WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.44301880A= | CA1624922645 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+180T= (n.2598+180T=) c.577-5063A= (n.577-5063A=) c.314-5063A= c.2307+180T= (n.2307+180T=) n.2523+180T= c.1308+180T= (n.1308+180T=) c.946-140010A= (n.946-140010A=) | |
| 6 | g.44301880A>G | CA1624922647 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+180T>C (n.2598+180T>C) c.577-5063A>G (n.577-5063A>G) c.314-5063A>G c.2307+180T>C (n.2307+180T>C) n.2523+180T>C c.1308+180T>C (n.1308+180T>C) c.946-140010A>G (n.946-140010A>G) | dbSNP |
| 6 | g.44301885G>A | CA1624922652 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+175C>T (n.2598+175C>T) c.577-5058G>A (n.577-5058G>A) c.314-5058G>A c.2307+175C>T (n.2307+175C>T) n.2523+175C>T c.1308+175C>T (n.1308+175C>T) c.946-140005G>A (n.946-140005G>A) | dbSNP |
| 6 | g.44301885G>C | CA1624922654 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+175C>G (n.2598+175C>G) c.577-5058G>C (n.577-5058G>C) c.314-5058G>C c.2307+175C>G (n.2307+175C>G) n.2523+175C>G c.1308+175C>G (n.1308+175C>G) c.946-140005G>C (n.946-140005G>C) | dbSNP |
| 6 | g.44301885G= | CA1624922650 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+175C= (n.2598+175C=) c.577-5058G= (n.577-5058G=) c.314-5058G= c.2307+175C= (n.2307+175C=) n.2523+175C= c.1308+175C= (n.1308+175C=) c.946-140005G= (n.946-140005G=) | |
| 6 | g.44301886A= | CA1624922655 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+174T= (n.2598+174T=) c.577-5057A= (n.577-5057A=) c.314-5057A= c.2307+174T= (n.2307+174T=) n.2523+174T= c.1308+174T= (n.1308+174T=) c.946-140004A= (n.946-140004A=) | |
| 6 | g.44301886A>G | CA1624922656 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+174T>C (n.2598+174T>C) c.577-5057A>G (n.577-5057A>G) c.314-5057A>G c.2307+174T>C (n.2307+174T>C) n.2523+174T>C c.1308+174T>C (n.1308+174T>C) c.946-140004A>G (n.946-140004A>G) | dbSNP |
| 6 | g.44301888A= | CA1624922658 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+172T= (n.2598+172T=) c.577-5055A= (n.577-5055A=) c.314-5055A= c.2307+172T= (n.2307+172T=) n.2523+172T= c.1308+172T= (n.1308+172T=) c.946-140002A= (n.946-140002A=) | |
| 6 | g.44301888A>G | CA824984073 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+172T>C (n.2598+172T>C) c.577-5055A>G (n.577-5055A>G) c.314-5055A>G c.2307+172T>C (n.2307+172T>C) n.2523+172T>C c.1308+172T>C (n.1308+172T>C) c.946-140002A>G (n.946-140002A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301893_44301894delinsTG | CA1624922661 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+166_2598+167delinsCA (n.2598+166_2598+167delinsCA) c.577-5050_577-5049delinsTG (n.577-5050_577-5049delinsTG) c.314-5050_314-5049delinsTG c.2307+166_2307+167delinsCA (n.2307+166_2307+167delinsCA) n.2523+166_2523+167delinsCA c.1308+166_1308+167delinsCA (n.1308+166_1308+167delinsCA) c.946-139997_946-139996delinsTG (n.946-139997_946-139996delinsTG) | |
| 6 | g.44301894G>C | CA138384702 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+166C>G (n.2598+166C>G) c.577-5049G>C (n.577-5049G>C) c.314-5049G>C c.2307+166C>G (n.2307+166C>G) n.2523+166C>G c.1308+166C>G (n.1308+166C>G) c.946-139996G>C (n.946-139996G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301894G= | CA1624922664 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+166C= (n.2598+166C=) c.577-5049G= (n.577-5049G=) c.314-5049G= c.2307+166C= (n.2307+166C=) n.2523+166C= c.1308+166C= (n.1308+166C=) c.946-139996G= (n.946-139996G=) | |
| 6 | g.44301894G>T | CA1088456092 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+166C>A (n.2598+166C>A) c.577-5049G>T (n.577-5049G>T) c.314-5049G>T c.2307+166C>A (n.2307+166C>A) n.2523+166C>A c.1308+166C>A (n.1308+166C>A) c.946-139996G>T (n.946-139996G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301898del | CA917737340 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+166del (n.2598+166del) c.577-5045del (n.577-5045del) c.314-5045del c.2307+166del (n.2307+166del) n.2523+166del c.1308+166del (n.1308+166del) c.946-139992del (n.946-139992del) | dbSNP |
| 6 | g.44301898G= | CA1624922668 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+162C= (n.2598+162C=) c.577-5045G= (n.577-5045G=) c.314-5045G= c.2307+162C= (n.2307+162C=) n.2523+162C= c.1308+162C= (n.1308+162C=) c.946-139992G= (n.946-139992G=) | |
| 6 | g.44301898G>T | CA566845065 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+162C>A (n.2598+162C>A) c.577-5045G>T (n.577-5045G>T) c.314-5045G>T c.2307+162C>A (n.2307+162C>A) n.2523+162C>A c.1308+162C>A (n.1308+162C>A) c.946-139992G>T (n.946-139992G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301903G>A | CA12353123 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+157C>T (n.2598+157C>T) c.577-5040G>A (n.577-5040G>A) c.314-5040G>A c.2307+157C>T (n.2307+157C>T) n.2523+157C>T c.1308+157C>T (n.1308+157C>T) c.946-139987G>A (n.946-139987G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301903G>C | CA824984076 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+157C>G (n.2598+157C>G) c.577-5040G>C (n.577-5040G>C) c.314-5040G>C c.2307+157C>G (n.2307+157C>G) n.2523+157C>G c.1308+157C>G (n.1308+157C>G) c.946-139987G>C (n.946-139987G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301903G= | CA1624922672 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+157C= (n.2598+157C=) c.577-5040G= (n.577-5040G=) c.314-5040G= c.2307+157C= (n.2307+157C=) n.2523+157C= c.1308+157C= (n.1308+157C=) c.946-139987G= (n.946-139987G=) | |
| 6 | g.44301903G>T | CA1624922675 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+157C>A (n.2598+157C>A) c.577-5040G>T (n.577-5040G>T) c.314-5040G>T c.2307+157C>A (n.2307+157C>A) n.2523+157C>A c.1308+157C>A (n.1308+157C>A) c.946-139987G>T (n.946-139987G>T) | dbSNP |
| 6 | g.44301904C= | CA1624922676 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+156G= (n.2598+156G=) c.577-5039C= (n.577-5039C=) c.314-5039C= c.2307+156G= (n.2307+156G=) n.2523+156G= c.1308+156G= (n.1308+156G=) c.946-139986C= (n.946-139986C=) | |
| 6 | g.44301904C>T | CA566845066 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+156G>A (n.2598+156G>A) c.577-5039C>T (n.577-5039C>T) c.314-5039C>T c.2307+156G>A (n.2307+156G>A) n.2523+156G>A c.1308+156G>A (n.1308+156G>A) c.946-139986C>T (n.946-139986C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301905C= | CA1624922677 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+155G= (n.2598+155G=) c.577-5038C= (n.577-5038C=) c.314-5038C= c.2307+155G= (n.2307+155G=) n.2523+155G= c.1308+155G= (n.1308+155G=) c.946-139985C= (n.946-139985C=) | |
| 6 | g.44301905C>G | CA824984078 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+155G>C (n.2598+155G>C) c.577-5038C>G (n.577-5038C>G) c.314-5038C>G c.2307+155G>C (n.2307+155G>C) n.2523+155G>C c.1308+155G>C (n.1308+155G>C) c.946-139985C>G (n.946-139985C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301908G>C | CA2678952884 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+152C>G (n.2598+152C>G) c.577-5035G>C (n.577-5035G>C) c.314-5035G>C c.2307+152C>G (n.2307+152C>G) n.2523+152C>G c.1308+152C>G (n.1308+152C>G) c.946-139982G>C (n.946-139982G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301908G>T | CA2678952885 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+152C>A (n.2598+152C>A) c.577-5035G>T (n.577-5035G>T) c.314-5035G>T c.2307+152C>A (n.2307+152C>A) n.2523+152C>A c.1308+152C>A (n.1308+152C>A) c.946-139982G>T (n.946-139982G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301909G>C | CA2678952886 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+151C>G (n.2598+151C>G) c.577-5034G>C (n.577-5034G>C) c.314-5034G>C c.2307+151C>G (n.2307+151C>G) n.2523+151C>G c.1308+151C>G (n.1308+151C>G) c.946-139981G>C (n.946-139981G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301909G>T | CA2678952887 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+151C>A (n.2598+151C>A) c.577-5034G>T (n.577-5034G>T) c.314-5034G>T c.2307+151C>A (n.2307+151C>A) n.2523+151C>A c.1308+151C>A (n.1308+151C>A) c.946-139981G>T (n.946-139981G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301910T>A | CA2678952890 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+150A>T (n.2598+150A>T) c.577-5033T>A (n.577-5033T>A) c.314-5033T>A c.2307+150A>T (n.2307+150A>T) n.2523+150A>T c.1308+150A>T (n.1308+150A>T) c.946-139980T>A (n.946-139980T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301910T>C | CA2678952889 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+150A>G (n.2598+150A>G) c.577-5033T>C (n.577-5033T>C) c.314-5033T>C c.2307+150A>G (n.2307+150A>G) n.2523+150A>G c.1308+150A>G (n.1308+150A>G) c.946-139980T>C (n.946-139980T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301910T>G | CA2678952888 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+150A>C (n.2598+150A>C) c.577-5033T>G (n.577-5033T>G) c.314-5033T>G c.2307+150A>C (n.2307+150A>C) n.2523+150A>C c.1308+150A>C (n.1308+150A>C) c.946-139980T>G (n.946-139980T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301911G>A | CA2678952891 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+149C>T (n.2598+149C>T) c.577-5032G>A (n.577-5032G>A) c.314-5032G>A c.2307+149C>T (n.2307+149C>T) n.2523+149C>T c.1308+149C>T (n.1308+149C>T) c.946-139979G>A (n.946-139979G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301911G>T | CA2678952892 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+149C>A (n.2598+149C>A) c.577-5032G>T (n.577-5032G>T) c.314-5032G>T c.2307+149C>A (n.2307+149C>A) n.2523+149C>A c.1308+149C>A (n.1308+149C>A) c.946-139979G>T (n.946-139979G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301912A>G | CA2678952893 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+148T>C (n.2598+148T>C) c.577-5031A>G (n.577-5031A>G) c.314-5031A>G c.2307+148T>C (n.2307+148T>C) n.2523+148T>C c.1308+148T>C (n.1308+148T>C) c.946-139978A>G (n.946-139978A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301913T>A | CA1088456106 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+147A>T (n.2598+147A>T) c.577-5030T>A (n.577-5030T>A) c.314-5030T>A c.2307+147A>T (n.2307+147A>T) n.2523+147A>T c.1308+147A>T (n.1308+147A>T) c.946-139977T>A (n.946-139977T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301913T>C | CA2678952894 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+147A>G (n.2598+147A>G) c.577-5030T>C (n.577-5030T>C) c.314-5030T>C c.2307+147A>G (n.2307+147A>G) n.2523+147A>G c.1308+147A>G (n.1308+147A>G) c.946-139977T>C (n.946-139977T>C) | gnomAD v4 |
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| 6 | g.44301918C>T | CA2678952902 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+142G>A (n.2598+142G>A) c.577-5025C>T (n.577-5025C>T) c.314-5025C>T c.2307+142G>A (n.2307+142G>A) n.2523+142G>A c.1308+142G>A (n.1308+142G>A) c.946-139972C>T (n.946-139972C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301919T>C | CA2678952903 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+141A>G (n.2598+141A>G) c.577-5024T>C (n.577-5024T>C) c.314-5024T>C c.2307+141A>G (n.2307+141A>G) n.2523+141A>G c.1308+141A>G (n.1308+141A>G) c.946-139971T>C (n.946-139971T>C) | gnomAD v4 |
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| 6 | g.44301920C>T | CA138384707 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+140G>A (n.2598+140G>A) c.577-5023C>T (n.577-5023C>T) c.314-5023C>T c.2307+140G>A (n.2307+140G>A) n.2523+140G>A c.1308+140G>A (n.1308+140G>A) c.946-139970C>T (n.946-139970C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |