Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44301863G>CCA138384696AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+197C>G (n.2598+197C>G)
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c.314-5080G>C
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c.946-140027G>C (n.946-140027G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301863G=CA1624922629AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+197C= (n.2598+197C=)
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c.314-5080G=
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c.946-140027G= (n.946-140027G=)
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c.946-140026G>A (n.946-140026G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301864G=CA1624922631AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+196C= (n.2598+196C=)
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6g.44301865G>ACA138384699AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+195C>T (n.2598+195C>T)
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 dbSNP gnomAD v2
6g.44301865G=CA1624922634AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+195C= (n.2598+195C=)
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6g.44301866A=CA1624922636AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+194T= (n.2598+194T=)
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6g.44301866A>TCA1624922637AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+194T>A (n.2598+194T>A)
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c.946-140024A>T (n.946-140024A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301870A=CA1624922639AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+190T= (n.2598+190T=)
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6g.44301870A>TCA1088456088AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+190T>A (n.2598+190T>A)
c.577-5073A>T (n.577-5073A>T)
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c.946-140020A>T (n.946-140020A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301873C=CA1624922640AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+187G= (n.2598+187G=)
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6g.44301873C>GCA824984068AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+187G>C (n.2598+187G>C)
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c.946-140017C>G (n.946-140017C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301874A>GCA2711927357AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+186T>C (n.2598+186T>C)
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c.946-140016A>G (n.946-140016A>G)
 dbSNP
6g.44301879G=CA1624922642AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+181C= (n.2598+181C=)
c.577-5064G= (n.577-5064G=)
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c.946-140011G= (n.946-140011G=)
6g.44301879G>TCA824984071AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+181C>A (n.2598+181C>A)
c.577-5064G>T (n.577-5064G>T)
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c.946-140011G>T (n.946-140011G>T)
 dbSNP
6g.44301880A=CA1624922645AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+180T= (n.2598+180T=)
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c.946-140010A= (n.946-140010A=)
6g.44301880A>GCA1624922647AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+180T>C (n.2598+180T>C)
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c.314-5063A>G
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n.2523+180T>C
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c.946-140010A>G (n.946-140010A>G)
 dbSNP
6g.44301885G>ACA1624922652AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+175C>T (n.2598+175C>T)
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c.314-5058G>A
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n.2523+175C>T
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c.946-140005G>A (n.946-140005G>A)
 dbSNP
6g.44301885G>CCA1624922654AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+175C>G (n.2598+175C>G)
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 dbSNP
6g.44301885G=CA1624922650AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+175C= (n.2598+175C=)
c.577-5058G= (n.577-5058G=)
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c.946-140005G= (n.946-140005G=)
6g.44301886A=CA1624922655AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+174T= (n.2598+174T=)
c.577-5057A= (n.577-5057A=)
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n.2523+174T=
c.1308+174T= (n.1308+174T=)
c.946-140004A= (n.946-140004A=)
6g.44301886A>GCA1624922656AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+174T>C (n.2598+174T>C)
c.577-5057A>G (n.577-5057A>G)
c.314-5057A>G
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n.2523+174T>C
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c.946-140004A>G (n.946-140004A>G)
 dbSNP
6g.44301888A=CA1624922658AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+172T= (n.2598+172T=)
c.577-5055A= (n.577-5055A=)
c.314-5055A=
c.2307+172T= (n.2307+172T=)
n.2523+172T=
c.1308+172T= (n.1308+172T=)
c.946-140002A= (n.946-140002A=)
6g.44301888A>GCA824984073AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+172T>C (n.2598+172T>C)
c.577-5055A>G (n.577-5055A>G)
c.314-5055A>G
c.2307+172T>C (n.2307+172T>C)
n.2523+172T>C
c.1308+172T>C (n.1308+172T>C)
c.946-140002A>G (n.946-140002A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301893_44301894delinsTGCA1624922661AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+166_2598+167delinsCA (n.2598+166_2598+167delinsCA)
c.577-5050_577-5049delinsTG (n.577-5050_577-5049delinsTG)
c.314-5050_314-5049delinsTG
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n.2523+166_2523+167delinsCA
c.1308+166_1308+167delinsCA (n.1308+166_1308+167delinsCA)
c.946-139997_946-139996delinsTG (n.946-139997_946-139996delinsTG)
6g.44301894G>CCA138384702AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+166C>G (n.2598+166C>G)
c.577-5049G>C (n.577-5049G>C)
c.314-5049G>C
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n.2523+166C>G
c.1308+166C>G (n.1308+166C>G)
c.946-139996G>C (n.946-139996G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301894G=CA1624922664AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+166C= (n.2598+166C=)
c.577-5049G= (n.577-5049G=)
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c.1308+166C= (n.1308+166C=)
c.946-139996G= (n.946-139996G=)
6g.44301894G>TCA1088456092AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+166C>A (n.2598+166C>A)
c.577-5049G>T (n.577-5049G>T)
c.314-5049G>T
c.2307+166C>A (n.2307+166C>A)
n.2523+166C>A
c.1308+166C>A (n.1308+166C>A)
c.946-139996G>T (n.946-139996G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301898delCA917737340AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+166del (n.2598+166del)
c.577-5045del (n.577-5045del)
c.314-5045del
c.2307+166del (n.2307+166del)
n.2523+166del
c.1308+166del (n.1308+166del)
c.946-139992del (n.946-139992del)
 dbSNP
6g.44301898G=CA1624922668AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+162C= (n.2598+162C=)
c.577-5045G= (n.577-5045G=)
c.314-5045G=
c.2307+162C= (n.2307+162C=)
n.2523+162C=
c.1308+162C= (n.1308+162C=)
c.946-139992G= (n.946-139992G=)
6g.44301898G>TCA566845065AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+162C>A (n.2598+162C>A)
c.577-5045G>T (n.577-5045G>T)
c.314-5045G>T
c.2307+162C>A (n.2307+162C>A)
n.2523+162C>A
c.1308+162C>A (n.1308+162C>A)
c.946-139992G>T (n.946-139992G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301903G>ACA12353123AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+157C>T (n.2598+157C>T)
c.577-5040G>A (n.577-5040G>A)
c.314-5040G>A
c.2307+157C>T (n.2307+157C>T)
n.2523+157C>T
c.1308+157C>T (n.1308+157C>T)
c.946-139987G>A (n.946-139987G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301903G>CCA824984076AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+157C>G (n.2598+157C>G)
c.577-5040G>C (n.577-5040G>C)
c.314-5040G>C
c.2307+157C>G (n.2307+157C>G)
n.2523+157C>G
c.1308+157C>G (n.1308+157C>G)
c.946-139987G>C (n.946-139987G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301903G=CA1624922672AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+157C= (n.2598+157C=)
c.577-5040G= (n.577-5040G=)
c.314-5040G=
c.2307+157C= (n.2307+157C=)
n.2523+157C=
c.1308+157C= (n.1308+157C=)
c.946-139987G= (n.946-139987G=)
6g.44301903G>TCA1624922675AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+157C>A (n.2598+157C>A)
c.577-5040G>T (n.577-5040G>T)
c.314-5040G>T
c.2307+157C>A (n.2307+157C>A)
n.2523+157C>A
c.1308+157C>A (n.1308+157C>A)
c.946-139987G>T (n.946-139987G>T)
 dbSNP
6g.44301904C=CA1624922676AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+156G= (n.2598+156G=)
c.577-5039C= (n.577-5039C=)
c.314-5039C=
c.2307+156G= (n.2307+156G=)
n.2523+156G=
c.1308+156G= (n.1308+156G=)
c.946-139986C= (n.946-139986C=)
6g.44301904C>TCA566845066AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+156G>A (n.2598+156G>A)
c.577-5039C>T (n.577-5039C>T)
c.314-5039C>T
c.2307+156G>A (n.2307+156G>A)
n.2523+156G>A
c.1308+156G>A (n.1308+156G>A)
c.946-139986C>T (n.946-139986C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301905C=CA1624922677AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+155G= (n.2598+155G=)
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c.1308+155G= (n.1308+155G=)
c.946-139985C= (n.946-139985C=)
6g.44301905C>GCA824984078AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+155G>C (n.2598+155G>C)
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c.946-139985C>G (n.946-139985C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301908G>CCA2678952884AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+152C>G (n.2598+152C>G)
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 gnomAD v4
6g.44301908G>TCA2678952885AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+152C>A (n.2598+152C>A)
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c.946-139982G>T (n.946-139982G>T)
 gnomAD v4
6g.44301909G>CCA2678952886AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+151C>G (n.2598+151C>G)
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 gnomAD v4
6g.44301909G>TCA2678952887AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+151C>A (n.2598+151C>A)
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c.946-139981G>T (n.946-139981G>T)
 gnomAD v4
6g.44301910T>ACA2678952890AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+150A>T (n.2598+150A>T)
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c.946-139980T>A (n.946-139980T>A)
 gnomAD v4
6g.44301910T>CCA2678952889AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+150A>G (n.2598+150A>G)
c.577-5033T>C (n.577-5033T>C)
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c.946-139980T>C (n.946-139980T>C)
 gnomAD v4
6g.44301910T>GCA2678952888AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+150A>C (n.2598+150A>C)
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c.2307+150A>C (n.2307+150A>C)
n.2523+150A>C
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c.946-139980T>G (n.946-139980T>G)
 gnomAD v4
6g.44301911G>ACA2678952891AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+149C>T (n.2598+149C>T)
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n.2523+149C>T
c.1308+149C>T (n.1308+149C>T)
c.946-139979G>A (n.946-139979G>A)
 gnomAD v4
6g.44301911G>TCA2678952892AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+149C>A (n.2598+149C>A)
c.577-5032G>T (n.577-5032G>T)
c.314-5032G>T
c.2307+149C>A (n.2307+149C>A)
n.2523+149C>A
c.1308+149C>A (n.1308+149C>A)
c.946-139979G>T (n.946-139979G>T)
 gnomAD v4
6g.44301912A>GCA2678952893AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+148T>C (n.2598+148T>C)
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 gnomAD v4
6g.44301913T>ACA1088456106AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+147A>T (n.2598+147A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched