| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.44300612C>A | CA364335515 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2893G>T (p.Gly965Ter) c.577-6331C>A (n.577-6331C>A) n.695G>T c.314-6331C>A c.2602G>T (p.Gly868Ter) c.2793+544G>T (n.2793+544G>T) n.2818G>T c.1603G>T (p.Gly535Ter) c.946-141278C>A (n.946-141278C>A) | |
| 6 | g.44300612C= | CA1624921808 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2893G= (p.Gly965=) c.577-6331C= (n.577-6331C=) n.695G= c.314-6331C= c.2602G= (p.Gly868=) c.2793+544G= (n.2793+544G=) n.2818G= c.1603G= (p.Gly535=) c.946-141278C= (n.946-141278C=) | |
| 6 | g.44300612C>G | CA364335516 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2893G>C (p.Gly965Arg) c.577-6331C>G (n.577-6331C>G) n.695G>C c.314-6331C>G c.2602G>C (p.Gly868Arg) c.2793+544G>C (n.2793+544G>C) n.2818G>C c.1603G>C (p.Gly535Arg) c.946-141278C>G (n.946-141278C>G) | |
| 6 | g.44300612C>T | CA170066 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2893G>A (p.Gly965Arg) c.577-6331C>T (n.577-6331C>T) n.695G>A c.314-6331C>T c.2602G>A (p.Gly868Arg) c.2793+544G>A (n.2793+544G>A) n.2818G>A c.1603G>A (p.Gly535Arg) c.946-141278C>T (n.946-141278C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44300613G>A | CA3833812 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2892C>T (p.Thr964=) c.577-6330G>A (n.577-6330G>A) n.694C>T c.314-6330G>A c.2601C>T (p.Thr867=) c.2793+543C>T (n.2793+543C>T) n.2817C>T c.1602C>T (p.Thr534=) c.946-141277G>A (n.946-141277G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44300613G>C | CA450315450 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2892C>G (p.Thr964=) c.577-6330G>C (n.577-6330G>C) n.694C>G c.314-6330G>C c.2601C>G (p.Thr867=) c.2793+543C>G (n.2793+543C>G) n.2817C>G c.1602C>G (p.Thr534=) c.946-141277G>C (n.946-141277G>C) | |
| 6 | g.44300613G= | CA1624921809 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2892C= (p.Thr964=) c.577-6330G= (n.577-6330G=) n.694C= c.314-6330G= c.2601C= (p.Thr867=) c.2793+543C= (n.2793+543C=) n.2817C= c.1602C= (p.Thr534=) c.946-141277G= (n.946-141277G=) | |
| 6 | g.44300613G>T | CA450315451 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2892C>A (p.Thr964=) c.577-6330G>T (n.577-6330G>T) n.694C>A c.314-6330G>T c.2601C>A (p.Thr867=) c.2793+543C>A (n.2793+543C>A) n.2817C>A c.1602C>A (p.Thr534=) c.946-141277G>T (n.946-141277G>T) | |
| 6 | g.44300614G>A | CA364335517 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2891C>T (p.Thr964Ile) c.577-6329G>A (n.577-6329G>A) n.693C>T c.314-6329G>A c.2600C>T (p.Thr867Ile) c.2793+542C>T (n.2793+542C>T) n.2816C>T c.1601C>T (p.Thr534Ile) c.946-141276G>A (n.946-141276G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44300614G>C | CA364335518 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2891C>G (p.Thr964Ser) c.577-6329G>C (n.577-6329G>C) n.693C>G c.314-6329G>C c.2600C>G (p.Thr867Ser) c.2793+542C>G (n.2793+542C>G) n.2816C>G c.1601C>G (p.Thr534Ser) c.946-141276G>C (n.946-141276G>C) | |
| 6 | g.44300614G= | CA1624921810 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2891C= (p.Thr964=) c.577-6329G= (n.577-6329G=) n.693C= c.314-6329G= c.2600C= (p.Thr867=) c.2793+542C= (n.2793+542C=) n.2816C= c.1601C= (p.Thr534=) c.946-141276G= (n.946-141276G=) | |
| 6 | g.44300614G>T | CA364335519 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2891C>A (p.Thr964Asn) c.577-6329G>T (n.577-6329G>T) n.693C>A c.314-6329G>T c.2600C>A (p.Thr867Asn) c.2793+542C>A (n.2793+542C>A) n.2816C>A c.1601C>A (p.Thr534Asn) c.946-141276G>T (n.946-141276G>T) | |
| 6 | g.44300615T>A | CA364335521 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2890A>T (p.Thr964Ser) c.577-6328T>A (n.577-6328T>A) n.692A>T c.314-6328T>A c.2599A>T (p.Thr867Ser) c.2793+541A>T (n.2793+541A>T) n.2815A>T c.1600A>T (p.Thr534Ser) c.946-141275T>A (n.946-141275T>A) | |
| 6 | g.44300615T>C | CA364335522 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2890A>G (p.Thr964Ala) c.577-6328T>C (n.577-6328T>C) n.692A>G c.314-6328T>C c.2599A>G (p.Thr867Ala) c.2793+541A>G (n.2793+541A>G) n.2815A>G c.1600A>G (p.Thr534Ala) c.946-141275T>C (n.946-141275T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300615T>G | CA364335520 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2890A>C (p.Thr964Pro) c.577-6328T>G (n.577-6328T>G) n.692A>C c.314-6328T>G c.2599A>C (p.Thr867Pro) c.2793+541A>C (n.2793+541A>C) n.2815A>C c.1600A>C (p.Thr534Pro) c.946-141275T>G (n.946-141275T>G) | |
| 6 | g.44300616G>A | CA450315452 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2889C>T (p.Gly963=) c.577-6327G>A (n.577-6327G>A) n.691C>T c.314-6327G>A c.2598C>T (p.Gly866=) c.2793+540C>T (n.2793+540C>T) n.2814C>T c.1599C>T (p.Gly533=) c.946-141274G>A (n.946-141274G>A) | |
| 6 | g.44300616G>C | CA450315453 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2889C>G (p.Gly963=) c.577-6327G>C (n.577-6327G>C) n.691C>G c.314-6327G>C c.2598C>G (p.Gly866=) c.2793+540C>G (n.2793+540C>G) n.2814C>G c.1599C>G (p.Gly533=) c.946-141274G>C (n.946-141274G>C) | |
| 6 | g.44300616G>T | CA450315454 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2889C>A (p.Gly963=) c.577-6327G>T (n.577-6327G>T) n.691C>A c.314-6327G>T c.2598C>A (p.Gly866=) c.2793+540C>A (n.2793+540C>A) n.2814C>A c.1599C>A (p.Gly533=) c.946-141274G>T (n.946-141274G>T) | |
| 6 | g.44300617C>A | CA364335523 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2888G>T (p.Gly963Val) c.577-6326C>A (n.577-6326C>A) n.690G>T c.314-6326C>A c.2597G>T (p.Gly866Val) c.2793+539G>T (n.2793+539G>T) n.2813G>T c.1598G>T (p.Gly533Val) c.946-141273C>A (n.946-141273C>A) | |
| 6 | g.44300617C>G | CA364335524 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2888G>C (p.Gly963Ala) c.577-6326C>G (n.577-6326C>G) n.690G>C c.314-6326C>G c.2597G>C (p.Gly866Ala) c.2793+539G>C (n.2793+539G>C) n.2813G>C c.1598G>C (p.Gly533Ala) c.946-141273C>G (n.946-141273C>G) | |
| 6 | g.44300617C>T | CA364335525 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2888G>A (p.Gly963Asp) c.577-6326C>T (n.577-6326C>T) n.690G>A c.314-6326C>T c.2597G>A (p.Gly866Asp) c.2793+539G>A (n.2793+539G>A) n.2813G>A c.1598G>A (p.Gly533Asp) c.946-141273C>T (n.946-141273C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300618C>A | CA364335526 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2887G>T (p.Gly963Cys) c.577-6325C>A (n.577-6325C>A) n.689G>T c.314-6325C>A c.2596G>T (p.Gly866Cys) c.2793+538G>T (n.2793+538G>T) n.2812G>T c.1597G>T (p.Gly533Cys) c.946-141272C>A (n.946-141272C>A) | |
| 6 | g.44300618C>G | CA364335527 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2887G>C (p.Gly963Arg) c.577-6325C>G (n.577-6325C>G) n.689G>C c.314-6325C>G c.2596G>C (p.Gly866Arg) c.2793+538G>C (n.2793+538G>C) n.2812G>C c.1597G>C (p.Gly533Arg) c.946-141272C>G (n.946-141272C>G) | |
| 6 | g.44300618C>T | CA364335528 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2887G>A (p.Gly963Ser) c.577-6325C>T (n.577-6325C>T) n.689G>A c.314-6325C>T c.2596G>A (p.Gly866Ser) c.2793+538G>A (n.2793+538G>A) n.2812G>A c.1597G>A (p.Gly533Ser) c.946-141272C>T (n.946-141272C>T) | |
| 6 | g.44300619T>A | CA364335529 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2886A>T (p.Gln962His) c.577-6324T>A (n.577-6324T>A) n.688A>T c.314-6324T>A c.2595A>T (p.Gln865His) c.2793+537A>T (n.2793+537A>T) n.2811A>T c.1596A>T (p.Gln532His) c.946-141271T>A (n.946-141271T>A) | |
| 6 | g.44300619T>C | CA450315455 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2886A>G (p.Gln962=) c.577-6324T>C (n.577-6324T>C) n.688A>G c.314-6324T>C c.2595A>G (p.Gln865=) c.2793+537A>G (n.2793+537A>G) n.2811A>G c.1596A>G (p.Gln532=) c.946-141271T>C (n.946-141271T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300619T>G | CA364335530 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2886A>C (p.Gln962His) c.577-6324T>G (n.577-6324T>G) n.688A>C c.314-6324T>G c.2595A>C (p.Gln865His) c.2793+537A>C (n.2793+537A>C) n.2811A>C c.1596A>C (p.Gln532His) c.946-141271T>G (n.946-141271T>G) | |
| 6 | g.44300620T>A | CA364335531 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2885A>T (p.Gln962Leu) c.577-6323T>A (n.577-6323T>A) n.687A>T c.314-6323T>A c.2594A>T (p.Gln865Leu) c.2793+536A>T (n.2793+536A>T) n.2810A>T c.1595A>T (p.Gln532Leu) c.946-141270T>A (n.946-141270T>A) | |
| 6 | g.44300620T>C | CA364335532 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2885A>G (p.Gln962Arg) c.577-6323T>C (n.577-6323T>C) n.687A>G c.314-6323T>C c.2594A>G (p.Gln865Arg) c.2793+536A>G (n.2793+536A>G) n.2810A>G c.1595A>G (p.Gln532Arg) c.946-141270T>C (n.946-141270T>C) | |
| 6 | g.44300620T>G | CA364335533 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2885A>C (p.Gln962Pro) c.577-6323T>G (n.577-6323T>G) n.687A>C c.314-6323T>G c.2594A>C (p.Gln865Pro) c.2793+536A>C (n.2793+536A>C) n.2810A>C c.1595A>C (p.Gln532Pro) c.946-141270T>G (n.946-141270T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300621G>A | CA364335534 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2884C>T (p.Gln962Ter) c.577-6322G>A (n.577-6322G>A) n.686C>T c.314-6322G>A c.2593C>T (p.Gln865Ter) c.2793+535C>T (n.2793+535C>T) n.2809C>T c.1594C>T (p.Gln532Ter) c.946-141269G>A (n.946-141269G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44300621G>C | CA364335535 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2884C>G (p.Gln962Glu) c.577-6322G>C (n.577-6322G>C) n.686C>G c.314-6322G>C c.2593C>G (p.Gln865Glu) c.2793+535C>G (n.2793+535C>G) n.2809C>G c.1594C>G (p.Gln532Glu) c.946-141269G>C (n.946-141269G>C) | |
| 6 | g.44300621G= | CA1624921811 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2884C= (p.Gln962=) c.577-6322G= (n.577-6322G=) n.686C= c.314-6322G= c.2593C= (p.Gln865=) c.2793+535C= (n.2793+535C=) n.2809C= c.1594C= (p.Gln532=) c.946-141269G= (n.946-141269G=) | |
| 6 | g.44300621G>T | CA364335536 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2884C>A (p.Gln962Lys) c.577-6322G>T (n.577-6322G>T) n.686C>A c.314-6322G>T c.2593C>A (p.Gln865Lys) c.2793+535C>A (n.2793+535C>A) n.2809C>A c.1594C>A (p.Gln532Lys) c.946-141269G>T (n.946-141269G>T) | |
| 6 | g.44300622G>A | CA450315456 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2883C>T (p.Ala961=) c.577-6321G>A (n.577-6321G>A) n.685C>T c.314-6321G>A c.2592C>T (p.Ala864=) c.2793+534C>T (n.2793+534C>T) n.2808C>T c.1593C>T (p.Ala531=) c.946-141268G>A (n.946-141268G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44300622G>C | CA450315458 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2883C>G (p.Ala961=) c.577-6321G>C (n.577-6321G>C) n.685C>G c.314-6321G>C c.2592C>G (p.Ala864=) c.2793+534C>G (n.2793+534C>G) n.2808C>G c.1593C>G (p.Ala531=) c.946-141268G>C (n.946-141268G>C) | |
| 6 | g.44300622G= | CA1624921812 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2883C= (p.Ala961=) c.577-6321G= (n.577-6321G=) n.685C= c.314-6321G= c.2592C= (p.Ala864=) c.2793+534C= (n.2793+534C=) n.2808C= c.1593C= (p.Ala531=) c.946-141268G= (n.946-141268G=) | |
| 6 | g.44300622G>T | CA450315457 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2883C>A (p.Ala961=) c.577-6321G>T (n.577-6321G>T) n.685C>A c.314-6321G>T c.2592C>A (p.Ala864=) c.2793+534C>A (n.2793+534C>A) n.2808C>A c.1593C>A (p.Ala531=) c.946-141268G>T (n.946-141268G>T) | |
| 6 | g.44300623G>A | CA138383888 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2882C>T (p.Ala961Val) c.577-6320G>A (n.577-6320G>A) n.684C>T c.314-6320G>A c.2591C>T (p.Ala864Val) c.2793+533C>T (n.2793+533C>T) n.2807C>T c.1592C>T (p.Ala531Val) c.946-141267G>A (n.946-141267G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44300623G>C | CA364335538 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2882C>G (p.Ala961Gly) c.577-6320G>C (n.577-6320G>C) n.684C>G c.314-6320G>C c.2591C>G (p.Ala864Gly) c.2793+533C>G (n.2793+533C>G) n.2807C>G c.1592C>G (p.Ala531Gly) c.946-141267G>C (n.946-141267G>C) | |
| 6 | g.44300623G= | CA1624921813 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2882C= (p.Ala961=) c.577-6320G= (n.577-6320G=) n.684C= c.314-6320G= c.2591C= (p.Ala864=) c.2793+533C= (n.2793+533C=) n.2807C= c.1592C= (p.Ala531=) c.946-141267G= (n.946-141267G=) | |
| 6 | g.44300623G>T | CA364335537 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2882C>A (p.Ala961Asp) c.577-6320G>T (n.577-6320G>T) n.684C>A c.314-6320G>T c.2591C>A (p.Ala864Asp) c.2793+533C>A (n.2793+533C>A) n.2807C>A c.1592C>A (p.Ala531Asp) c.946-141267G>T (n.946-141267G>T) | |
| 6 | g.44300624C>A | CA364335539 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2881G>T (p.Ala961Ser) c.577-6319C>A (n.577-6319C>A) n.683G>T c.314-6319C>A c.2590G>T (p.Ala864Ser) c.2793+532G>T (n.2793+532G>T) n.2806G>T c.1591G>T (p.Ala531Ser) c.946-141266C>A (n.946-141266C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300624C>G | CA364335541 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2881G>C (p.Ala961Pro) c.577-6319C>G (n.577-6319C>G) n.683G>C c.314-6319C>G c.2590G>C (p.Ala864Pro) c.2793+532G>C (n.2793+532G>C) n.2806G>C c.1591G>C (p.Ala531Pro) c.946-141266C>G (n.946-141266C>G) | |
| 6 | g.44300624C>T | CA364335540 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2881G>A (p.Ala961Thr) c.577-6319C>T (n.577-6319C>T) n.683G>A c.314-6319C>T c.2590G>A (p.Ala864Thr) c.2793+532G>A (n.2793+532G>A) n.2806G>A c.1591G>A (p.Ala531Thr) c.946-141266C>T (n.946-141266C>T) | |
| 6 | g.44300625C>A | CA450315459 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2880G>T (p.Val960=) c.577-6318C>A (n.577-6318C>A) n.682G>T c.314-6318C>A c.2589G>T (p.Val863=) c.2793+531G>T (n.2793+531G>T) n.2805G>T c.1590G>T (p.Val530=) c.946-141265C>A (n.946-141265C>A) | |
| 6 | g.44300625C= | CA1624921814 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2880G= (p.Val960=) c.577-6318C= (n.577-6318C=) n.682G= c.314-6318C= c.2589G= (p.Val863=) c.2793+531G= (n.2793+531G=) n.2805G= c.1590G= (p.Val530=) c.946-141265C= (n.946-141265C=) | |
| 6 | g.44300625C>G | CA3833813 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2880G>C (p.Val960=) c.577-6318C>G (n.577-6318C>G) n.682G>C c.314-6318C>G c.2589G>C (p.Val863=) c.2793+531G>C (n.2793+531G>C) n.2805G>C c.1590G>C (p.Val530=) c.946-141265C>G (n.946-141265C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.44300625C>T | CA450315460 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2880G>A (p.Val960=) c.577-6318C>T (n.577-6318C>T) n.682G>A c.314-6318C>T c.2589G>A (p.Val863=) c.2793+531G>A (n.2793+531G>A) n.2805G>A c.1590G>A (p.Val530=) c.946-141265C>T (n.946-141265C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44300626A>C | CA364335542 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2879T>G (p.Val960Gly) c.577-6317A>C (n.577-6317A>C) n.681T>G c.314-6317A>C c.2588T>G (p.Val863Gly) c.2793+530T>G (n.2793+530T>G) n.2804T>G c.1589T>G (p.Val530Gly) c.946-141264A>C (n.946-141264A>C) |