| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.44300512C>A | CA3833794 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*35G>T (n.*35G>T) c.577-6431C>A (n.577-6431C>A) c.314-6431C>A c.2793+644G>T (n.2793+644G>T) n.2918G>T c.946-141378C>A (n.946-141378C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44300512C= | CA1624921762 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*35G= (n.*35G=) c.577-6431C= (n.577-6431C=) c.314-6431C= c.2793+644G= (n.2793+644G=) n.2918G= c.946-141378C= (n.946-141378C=) | |
| 6 | g.44300513C>A | CA3833795 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*34G>T (n.*34G>T) c.577-6430C>A (n.577-6430C>A) c.314-6430C>A c.2793+643G>T (n.2793+643G>T) n.2917G>T c.946-141377C>A (n.946-141377C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.44300513C= | CA1624921763 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*34G= (n.*34G=) c.577-6430C= (n.577-6430C=) c.314-6430C= c.2793+643G= (n.2793+643G=) n.2917G= c.946-141377C= (n.946-141377C=) | |
| 6 | g.44300516del | CA2578633093 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*33del (n.*33del) c.577-6427del (n.577-6427del) c.314-6427del c.2793+642del (n.2793+642del) n.2916del c.946-141374del (n.946-141374del) | |
| 6 | g.44300518G>C | CA138383800 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*29C>G (n.*29C>G) c.577-6425G>C (n.577-6425G>C) c.314-6425G>C c.2793+638C>G (n.2793+638C>G) n.2912C>G c.946-141372G>C (n.946-141372G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44300518G= | CA1624921764 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*29C= (n.*29C=) c.577-6425G= (n.577-6425G=) c.314-6425G= c.2793+638C= (n.2793+638C=) n.2912C= c.946-141372G= (n.946-141372G=) | |
| 6 | g.44300519T>C | CA2678952273 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*28A>G (n.*28A>G) c.577-6424T>C (n.577-6424T>C) c.314-6424T>C c.2793+637A>G (n.2793+637A>G) n.2911A>G c.946-141371T>C (n.946-141371T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300520C>G | CA2678952274 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*27G>C (n.*27G>C) c.577-6423C>G (n.577-6423C>G) c.314-6423C>G c.2793+636G>C (n.2793+636G>C) n.2910G>C c.946-141370C>G (n.946-141370C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300520C>T | CA2678952275 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*27G>A (n.*27G>A) c.577-6423C>T (n.577-6423C>T) c.314-6423C>T c.2793+636G>A (n.2793+636G>A) n.2910G>A c.946-141370C>T (n.946-141370C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300521C>T | CA2578633094 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*26G>A (n.*26G>A) c.577-6422C>T (n.577-6422C>T) c.314-6422C>T c.2793+635G>A (n.2793+635G>A) n.2909G>A c.946-141369C>T (n.946-141369C>T) | |
| 6 | g.44300523T>C | CA3833796 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*24A>G (n.*24A>G) c.577-6420T>C (n.577-6420T>C) c.314-6420T>C c.2793+633A>G (n.2793+633A>G) n.2907A>G c.946-141367T>C (n.946-141367T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.44300523T= | CA1624921765 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*24A= (n.*24A=) c.577-6420T= (n.577-6420T=) c.314-6420T= c.2793+633A= (n.2793+633A=) n.2907A= c.946-141367T= (n.946-141367T=) | |
| 6 | g.44300523dup | CA2678952276 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*24dup (n.*24dup) c.577-6420dup (n.577-6420dup) c.314-6420dup c.2793+633dup (n.2793+633dup) n.2907dup c.946-141367dup (n.946-141367dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300525T>C | CA3833797 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*22A>G (n.*22A>G) c.577-6418T>C (n.577-6418T>C) c.314-6418T>C c.2793+631A>G (n.2793+631A>G) n.2905A>G c.946-141365T>C (n.946-141365T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44300525T= | CA1624921766 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*22A= (n.*22A=) c.577-6418T= (n.577-6418T=) c.314-6418T= c.2793+631A= (n.2793+631A=) n.2905A= c.946-141365T= (n.946-141365T=) | |
| 6 | g.44300526G>A | CA3833798 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*21C>T (n.*21C>T) c.577-6417G>A (n.577-6417G>A) c.314-6417G>A c.2793+630C>T (n.2793+630C>T) n.2904C>T c.946-141364G>A (n.946-141364G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44300526G= | CA1624921767 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*21C= (n.*21C=) c.577-6417G= (n.577-6417G=) c.314-6417G= c.2793+630C= (n.2793+630C=) n.2904C= c.946-141364G= (n.946-141364G=) | |
| 6 | g.44300527G>A | CA3833799 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*20C>T (n.*20C>T) c.577-6416G>A (n.577-6416G>A) c.314-6416G>A c.2793+629C>T (n.2793+629C>T) n.2903C>T c.946-141363G>A (n.946-141363G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44300527G>C | CA2578633095 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*20C>G (n.*20C>G) c.577-6416G>C (n.577-6416G>C) c.314-6416G>C c.2793+629C>G (n.2793+629C>G) n.2903C>G c.946-141363G>C (n.946-141363G>C) | |
| 6 | g.44300527G= | CA1624921768 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*20C= (n.*20C=) c.577-6416G= (n.577-6416G=) c.314-6416G= c.2793+629C= (n.2793+629C=) n.2903C= c.946-141363G= (n.946-141363G=) | |
| 6 | g.44300528G>A | CA2678952278 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*19C>T (n.*19C>T) c.577-6415G>A (n.577-6415G>A) c.314-6415G>A c.2793+628C>T (n.2793+628C>T) n.2902C>T c.946-141362G>A (n.946-141362G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300529T>A | CA2578633096 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*18A>T (n.*18A>T) c.577-6414T>A (n.577-6414T>A) c.314-6414T>A c.2793+627A>T (n.2793+627A>T) n.2901A>T c.946-141361T>A (n.946-141361T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300530C>T | CA2678952279 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*17G>A (n.*17G>A) c.577-6413C>T (n.577-6413C>T) c.314-6413C>T c.2793+626G>A (n.2793+626G>A) n.2900G>A c.946-141360C>T (n.946-141360C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300531C>T | CA650725128 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*16G>A (n.*16G>A) c.577-6412C>T (n.577-6412C>T) c.314-6412C>T c.2793+625G>A (n.2793+625G>A) n.2899G>A c.946-141359C>T (n.946-141359C>T) | COSMIC |
| 6 | g.44300533T>C | CA2678952280 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*14A>G (n.*14A>G) c.577-6410T>C (n.577-6410T>C) c.314-6410T>C c.2793+623A>G (n.2793+623A>G) n.2897A>G c.946-141357T>C (n.946-141357T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300535G>A | CA824982790 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*12C>T (n.*12C>T) c.577-6408G>A (n.577-6408G>A) c.314-6408G>A c.2793+621C>T (n.2793+621C>T) n.2895C>T c.946-141355G>A (n.946-141355G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44300535G= | CA1624921769 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*12C= (n.*12C=) c.577-6408G= (n.577-6408G=) c.314-6408G= c.2793+621C= (n.2793+621C=) n.2895C= c.946-141355G= (n.946-141355G=) | |
| 6 | g.44300536G>A | CA567154760 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*11C>T (n.*11C>T) c.577-6407G>A (n.577-6407G>A) c.314-6407G>A c.2793+620C>T (n.2793+620C>T) n.2894C>T c.946-141354G>A (n.946-141354G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44300536G= | CA1624921770 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*11C= (n.*11C=) c.577-6407G= (n.577-6407G=) c.314-6407G= c.2793+620C= (n.2793+620C=) n.2894C= c.946-141354G= (n.946-141354G=) | |
| 6 | g.44300537C= | CA1624921771 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*10G= (n.*10G=) c.577-6406C= (n.577-6406C=) c.314-6406C= c.2793+619G= (n.2793+619G=) n.2893G= c.946-141353C= (n.946-141353C=) | |
| 6 | g.44300537C>G | CA1624921772 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*10G>C (n.*10G>C) c.577-6406C>G (n.577-6406C>G) c.314-6406C>G c.2793+619G>C (n.2793+619G>C) n.2893G>C c.946-141353C>G (n.946-141353C>G) | dbSNP |
| 6 | g.44300537C>T | CA3833800 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*10G>A (n.*10G>A) c.577-6406C>T (n.577-6406C>T) c.314-6406C>T c.2793+619G>A (n.2793+619G>A) n.2893G>A c.946-141353C>T (n.946-141353C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44300538G>A | CA3833801 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*9C>T (n.*9C>T) c.577-6405G>A (n.577-6405G>A) c.314-6405G>A c.2793+618C>T (n.2793+618C>T) n.2892C>T c.946-141352G>A (n.946-141352G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.44300538G>C | CA2678952281 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*9C>G (n.*9C>G) c.577-6405G>C (n.577-6405G>C) c.314-6405G>C c.2793+618C>G (n.2793+618C>G) n.2892C>G c.946-141352G>C (n.946-141352G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300538G= | CA1624921773 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*9C= (n.*9C=) c.577-6405G= (n.577-6405G=) c.314-6405G= c.2793+618C= (n.2793+618C=) n.2892C= c.946-141352G= (n.946-141352G=) | |
| 6 | g.44300538G>T | CA1624921774 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*9C>A (n.*9C>A) c.577-6405G>T (n.577-6405G>T) c.314-6405G>T c.2793+618C>A (n.2793+618C>A) n.2892C>A c.946-141352G>T (n.946-141352G>T) | dbSNP |
| 6 | g.44300539G>A | CA1624921776 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*8C>T (n.*8C>T) c.577-6404G>A (n.577-6404G>A) c.314-6404G>A c.2793+617C>T (n.2793+617C>T) n.2891C>T c.946-141351G>A (n.946-141351G>A) | dbSNP |
| 6 | g.44300539G>C | CA3833802 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*8C>G (n.*8C>G) c.577-6404G>C (n.577-6404G>C) c.314-6404G>C c.2793+617C>G (n.2793+617C>G) n.2891C>G c.946-141351G>C (n.946-141351G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44300539G= | CA1624921775 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*8C= (n.*8C=) c.577-6404G= (n.577-6404G=) c.314-6404G= c.2793+617C= (n.2793+617C=) n.2891C= c.946-141351G= (n.946-141351G=) | |
| 6 | g.44300541C= | CA1624921777 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*6G= (n.*6G=) c.577-6402C= (n.577-6402C=) c.314-6402C= c.2793+615G= (n.2793+615G=) n.2889G= c.946-141349C= (n.946-141349C=) | |
| 6 | g.44300541C>T | CA824982796 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*6G>A (n.*6G>A) c.577-6402C>T (n.577-6402C>T) c.314-6402C>T c.2793+615G>A (n.2793+615G>A) n.2889G>A c.946-141349C>T (n.946-141349C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44300542C>G | CA2678952282 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*5G>C (n.*5G>C) c.577-6401C>G (n.577-6401C>G) c.314-6401C>G c.2793+614G>C (n.2793+614G>C) n.2888G>C c.946-141348C>G (n.946-141348C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44300544G>A | CA567154761 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*3C>T (n.*3C>T) c.577-6399G>A (n.577-6399G>A) c.314-6399G>A c.2793+612C>T (n.2793+612C>T) n.2886C>T c.946-141346G>A (n.946-141346G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44300544G= | CA1624921778 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*3C= (n.*3C=) c.577-6399G= (n.577-6399G=) c.314-6399G= c.2793+612C= (n.2793+612C=) n.2886C= c.946-141346G= (n.946-141346G=) | |
| 6 | g.44300544G>T | CA650725130 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*3C>A (n.*3C>A) c.577-6399G>T (n.577-6399G>T) c.314-6399G>T c.2793+612C>A (n.2793+612C>A) n.2886C>A c.946-141346G>T (n.946-141346G>T) | COSMIC |
| 6 | g.44300546G>A | CA138383835 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*1C>T (n.*1C>T) c.577-6397G>A (n.577-6397G>A) c.314-6397G>A c.2793+610C>T (n.2793+610C>T) n.2884C>T c.946-141344G>A (n.946-141344G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44300546G= | CA1624921779 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.*1C= (n.*1C=) c.577-6397G= (n.577-6397G=) c.314-6397G= c.2793+610C= (n.2793+610C=) n.2884C= c.946-141344G= (n.946-141344G=) | |
| 6 | g.44300547T>A | CA364335381 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2958A>T (p.Ter986Cys) c.577-6396T>A (n.577-6396T>A) c.314-6396T>A c.2667A>T (p.Ter889Cys) c.2793+609A>T (n.2793+609A>T) n.2883A>T c.1668A>T (p.Ter556Cys) c.946-141343T>A (n.946-141343T>A) | |
| 6 | g.44300547T>C | CA364335379 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2958A>G (p.Ter986Trp) c.577-6396T>C (n.577-6396T>C) c.314-6396T>C c.2667A>G (p.Ter889Trp) c.2793+609A>G (n.2793+609A>G) n.2883A>G c.1668A>G (p.Ter556Trp) c.946-141343T>C (n.946-141343T>C) |