Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44260415_44260430delCA566842318NFKBIE,POLR1Cc.780+27_780+42del (n.780+27_780+42del)
c.1197+27_1197+42del (n.1197+27_1197+42del)
c.1194+27_1194+42del (n.1194+27_1194+42del)
c.946-181475_946-181460del (n.946-181475_946-181460del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44260416_44260437delinsCCCTGGGCCGGGCAGTGCTTTGCA1624897412NFKBIE,POLR1Cc.780+14_780+35delinsCAAAGCACTGCCCGGCCCAGGG (n.780+14_780+35delinsCAAAGCACTGCCCGGCCCAGGG)
c.1197+14_1197+35delinsCAAAGCACTGCCCGGCCCAGGG (n.1197+14_1197+35delinsCAAAGCACTGCCCGGCCCAGGG)
c.1194+14_1194+35delinsCAAAGCACTGCCCGGCCCAGGG (n.1194+14_1194+35delinsCAAAGCACTGCCCGGCCCAGGG)
c.946-181474_946-181453delinsCCCTGGGCCGGGCAGTGCTTTG (n.946-181474_946-181453delinsCCCTGGGCCGGGCAGTGCTTTG)
6g.44260418_44260438delCA3833068NFKBIE,POLR1Cc.780+14_780+34del (n.780+14_780+34del)
c.1197+14_1197+34del (n.1197+14_1197+34del)
c.1194+14_1194+34del (n.1194+14_1194+34del)
c.946-181472_946-181452del (n.946-181472_946-181452del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44260425G>ACA3833072NFKBIE,POLR1Cc.780+26C>T (n.780+26C>T)
c.1197+26C>T (n.1197+26C>T)
c.1194+26C>T (n.1194+26C>T)
c.946-181465G>A (n.946-181465G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44260425G>CCA2581581842NFKBIE,POLR1Cc.780+26C>G (n.780+26C>G)
c.1197+26C>G (n.1197+26C>G)
c.1194+26C>G (n.1194+26C>G)
c.946-181465G>C (n.946-181465G>C)
6g.44260425G=CA1624897481NFKBIE,POLR1Cc.780+26C= (n.780+26C=)
c.1197+26C= (n.1197+26C=)
c.1194+26C= (n.1194+26C=)
c.946-181465G= (n.946-181465G=)
6g.44260425G>TCA2581581843NFKBIE,POLR1Cc.780+26C>A (n.780+26C>A)
c.1197+26C>A (n.1197+26C>A)
c.1194+26C>A (n.1194+26C>A)
c.946-181465G>T (n.946-181465G>T)
6g.44260426G>ACA2578632636NFKBIE,POLR1Cc.780+25C>T (n.780+25C>T)
c.1197+25C>T (n.1197+25C>T)
c.1194+25C>T (n.1194+25C>T)
c.946-181464G>A (n.946-181464G>A)
6g.44260427G>CCA566842319NFKBIE,POLR1Cc.780+24C>G (n.780+24C>G)
c.1197+24C>G (n.1197+24C>G)
c.1194+24C>G (n.1194+24C>G)
c.946-181463G>C (n.946-181463G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44260427G=CA1624897488NFKBIE,POLR1Cc.780+24C= (n.780+24C=)
c.1197+24C= (n.1197+24C=)
c.1194+24C= (n.1194+24C=)
c.946-181463G= (n.946-181463G=)
6g.44260428C>TCA2678944655NFKBIE,POLR1Cc.780+23G>A (n.780+23G>A)
c.1197+23G>A (n.1197+23G>A)
c.1194+23G>A (n.1194+23G>A)
c.946-181462C>T (n.946-181462C>T)
 gnomAD v4
6g.44260429dupCA2678944656NFKBIE,POLR1Cc.780+22dup (n.780+22dup)
c.1197+22dup (n.1197+22dup)
c.1194+22dup (n.1194+22dup)
c.946-181461dup (n.946-181461dup)
 gnomAD v4
6g.44260430G>TCA2678944657NFKBIE,POLR1Cc.780+21C>A (n.780+21C>A)
c.1197+21C>A (n.1197+21C>A)
c.1194+21C>A (n.1194+21C>A)
c.946-181460G>T (n.946-181460G>T)
 gnomAD v4
6g.44260431T>CCA824997597NFKBIE,POLR1Cc.780+20A>G (n.780+20A>G)
c.1197+20A>G (n.1197+20A>G)
c.1194+20A>G (n.1194+20A>G)
c.946-181459T>C (n.946-181459T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44260431T=CA1624897490NFKBIE,POLR1Cc.780+20A= (n.780+20A=)
c.1197+20A= (n.1197+20A=)
c.1194+20A= (n.1194+20A=)
c.946-181459T= (n.946-181459T=)
6g.44260432G>ACA2678944659NFKBIE,POLR1Cc.780+19C>T (n.780+19C>T)
c.1197+19C>T (n.1197+19C>T)
c.1194+19C>T (n.1194+19C>T)
c.946-181458G>A (n.946-181458G>A)
 gnomAD v4
6g.44260433C=CA1624897494NFKBIE,POLR1Cc.780+18G= (n.780+18G=)
c.1197+18G= (n.1197+18G=)
c.1194+18G= (n.1194+18G=)
c.946-181457C= (n.946-181457C=)
6g.44260433C>GCA2678944660NFKBIE,POLR1Cc.780+18G>C (n.780+18G>C)
c.1197+18G>C (n.1197+18G>C)
c.1194+18G>C (n.1194+18G>C)
c.946-181457C>G (n.946-181457C>G)
 gnomAD v4
6g.44260433C>TCA138359199NFKBIE,POLR1Cc.780+18G>A (n.780+18G>A)
c.1197+18G>A (n.1197+18G>A)
c.1194+18G>A (n.1194+18G>A)
c.946-181457C>T (n.946-181457C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44260434T>CCA2678944661NFKBIE,POLR1Cc.780+17A>G (n.780+17A>G)
c.1197+17A>G (n.1197+17A>G)
c.1194+17A>G (n.1194+17A>G)
c.946-181456T>C (n.946-181456T>C)
 gnomAD v4
6g.44260437G>CCA2678944662NFKBIE,POLR1Cc.780+14C>G (n.780+14C>G)
c.1197+14C>G (n.1197+14C>G)
c.1194+14C>G (n.1194+14C>G)
c.946-181453G>C (n.946-181453G>C)
 gnomAD v4
6g.44260438C=CA1624897504NFKBIE,POLR1Cc.780+13G= (n.780+13G=)
c.1197+13G= (n.1197+13G=)
c.1194+13G= (n.1194+13G=)
c.946-181452C= (n.946-181452C=)
6g.44260438C>TCA3833073NFKBIE,POLR1Cc.780+13G>A (n.780+13G>A)
c.1197+13G>A (n.1197+13G>A)
c.1194+13G>A (n.1194+13G>A)
c.946-181452C>T (n.946-181452C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44260440G>ACA3833074NFKBIE,POLR1Cc.780+11C>T (n.780+11C>T)
c.1197+11C>T (n.1197+11C>T)
c.1194+11C>T (n.1194+11C>T)
c.946-181450G>A (n.946-181450G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44260440G=CA1624897508NFKBIE,POLR1Cc.780+11C= (n.780+11C=)
c.1197+11C= (n.1197+11C=)
c.1194+11C= (n.1194+11C=)
c.946-181450G= (n.946-181450G=)
6g.44260441G>CCA3833075NFKBIE,POLR1Cc.780+10C>G (n.780+10C>G)
c.1197+10C>G (n.1197+10C>G)
c.1194+10C>G (n.1194+10C>G)
c.946-181449G>C (n.946-181449G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44260441G=CA1624897511NFKBIE,POLR1Cc.780+10C= (n.780+10C=)
c.1197+10C= (n.1197+10C=)
c.1194+10C= (n.1194+10C=)
c.946-181449G= (n.946-181449G=)
6g.44260441G>TCA2678944663NFKBIE,POLR1Cc.780+10C>A (n.780+10C>A)
c.1197+10C>A (n.1197+10C>A)
c.1194+10C>A (n.1194+10C>A)
c.946-181449G>T (n.946-181449G>T)
 gnomAD v4
6g.44260444G>CCA3833076NFKBIE,POLR1Cc.780+7C>G (n.780+7C>G)
c.1197+7C>G (n.1197+7C>G)
c.1194+7C>G (n.1194+7C>G)
c.946-181446G>C (n.946-181446G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44260444G=CA1624897516NFKBIE,POLR1Cc.780+7C= (n.780+7C=)
c.1197+7C= (n.1197+7C=)
c.1194+7C= (n.1194+7C=)
c.946-181446G= (n.946-181446G=)
6g.44260446C>ACA3833077NFKBIE,POLR1Cc.780+5G>T (n.780+5G>T)
c.1197+5G>T (n.1197+5G>T)
c.1194+5G>T (n.1194+5G>T)
c.946-181444C>A (n.946-181444C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44260446C=CA1624897518NFKBIE,POLR1Cc.780+5G= (n.780+5G=)
c.1197+5G= (n.1197+5G=)
c.1194+5G= (n.1194+5G=)
c.946-181444C= (n.946-181444C=)
6g.44260449A>CCA364301610NFKBIE,POLR1Cc.780+2T>G (n.780+2T>G)
c.1197+2T>G (n.1197+2T>G)
c.1194+2T>G (n.1194+2T>G)
c.946-181441A>C (n.946-181441A>C)
6g.44260449A>GCA364301612NFKBIE,POLR1Cc.780+2T>C (n.780+2T>C)
c.1197+2T>C (n.1197+2T>C)
c.1194+2T>C (n.1194+2T>C)
c.946-181441A>G (n.946-181441A>G)
6g.44260449A>TCA364301613NFKBIE,POLR1Cc.780+2T>A (n.780+2T>A)
c.1197+2T>A (n.1197+2T>A)
c.1194+2T>A (n.1194+2T>A)
c.946-181441A>T (n.946-181441A>T)
6g.44260450C>ACA364301616NFKBIE,POLR1Cc.780+1G>T (n.780+1G>T)
c.1197+1G>T (n.1197+1G>T)
c.1194+1G>T (n.1194+1G>T)
c.946-181440C>A (n.946-181440C>A)
6g.44260450C>GCA364301618NFKBIE,POLR1Cc.780+1G>C (n.780+1G>C)
c.1197+1G>C (n.1197+1G>C)
c.1194+1G>C (n.1194+1G>C)
c.946-181440C>G (n.946-181440C>G)
6g.44260450C>TCA364301620NFKBIE,POLR1Cc.780+1G>A (n.780+1G>A)
c.1197+1G>A (n.1197+1G>A)
c.1194+1G>A (n.1194+1G>A)
c.946-181440C>T (n.946-181440C>T)
6g.44260451C>ACA364301622NFKBIE,POLR1Cc.780G>T (p.Gln260His)
c.1197G>T (p.Gln399His)
c.1194G>T (p.Gln398His)
c.946-181439C>A (n.946-181439C>A)
6g.44260451C=CA1624897523NFKBIE,POLR1Cc.780G= (p.Gln260=)
c.1197G= (p.Gln399=)
c.1194G= (p.Gln398=)
c.946-181439C= (n.946-181439C=)
6g.44260451C>GCA3833078NFKBIE,POLR1Cc.780G>C (p.Gln260His)
c.1197G>C (p.Gln399His)
c.1194G>C (p.Gln398His)
c.946-181439C>G (n.946-181439C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44260451C>TCA450311347NFKBIE,POLR1Cc.780G>A (p.Gln260=)
c.1197G>A (p.Gln399=)
c.1194G>A (p.Gln398=)
c.946-181439C>T (n.946-181439C>T)
 gnomAD v4
6g.44260452T>ACA364301630NFKBIE,POLR1Cc.779A>T (p.Gln260Leu)
c.1196A>T (p.Gln399Leu)
c.1193A>T (p.Gln398Leu)
c.946-181438T>A (n.946-181438T>A)
6g.44260452T>CCA364301626NFKBIE,POLR1Cc.779A>G (p.Gln260Arg)
c.1196A>G (p.Gln399Arg)
c.1193A>G (p.Gln398Arg)
c.946-181438T>C (n.946-181438T>C)
6g.44260452T>GCA364301628NFKBIE,POLR1Cc.779A>C (p.Gln260Pro)
c.1196A>C (p.Gln399Pro)
c.1193A>C (p.Gln398Pro)
c.946-181438T>G (n.946-181438T>G)
6g.44260453G>ACA364301632NFKBIE,POLR1Cc.778C>T (p.Gln260Ter)
c.1195C>T (p.Gln399Ter)
c.1192C>T (p.Gln398Ter)
c.946-181437G>A (n.946-181437G>A)
6g.44260453G>CCA364301633NFKBIE,POLR1Cc.778C>G (p.Gln260Glu)
c.1195C>G (p.Gln399Glu)
c.1192C>G (p.Gln398Glu)
c.946-181437G>C (n.946-181437G>C)
6g.44260453G>TCA364301635NFKBIE,POLR1Cc.778C>A (p.Gln260Lys)
c.1195C>A (p.Gln399Lys)
c.1192C>A (p.Gln398Lys)
c.946-181437G>T (n.946-181437G>T)
6g.44260454C>ACA450311350NFKBIE,POLR1Cc.777G>T (p.Val259=)
c.1194G>T (p.Val398=)
c.1191G>T (p.Val397=)
c.946-181436C>A (n.946-181436C>A)
6g.44260454C=CA1624897529NFKBIE,POLR1Cc.777G= (p.Val259=)
c.1194G= (p.Val398=)
c.1191G= (p.Val397=)
c.946-181436C= (n.946-181436C=)

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