Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.44258358C= | CA1624892601 | NFKBIE,POLR1C | c.*861G= (n.*861G=) c.946-183532C= (n.946-183532C=) | |
6 | g.44258358C>G | CA824995621 | NFKBIE,POLR1C | c.*861G>C (n.*861G>C) c.946-183532C>G (n.946-183532C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44258358C>T | CA2770867903 | NFKBIE,POLR1C | c.*861G>A (n.*861G>A) c.946-183532C>T (n.946-183532C>T) | |
6 | g.44258360del | CA2678943737 | NFKBIE,POLR1C | c.*861del (n.*861del) c.946-183530del (n.946-183530del) | gnomAD v4 |
6 | g.44258360C>A | CA2678943738 | NFKBIE,POLR1C | c.*859G>T (n.*859G>T) c.946-183530C>A (n.946-183530C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44258360C>T | CA2678943739 | NFKBIE,POLR1C | c.*859G>A (n.*859G>A) c.946-183530C>T (n.946-183530C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44258361A>G | CA2678943740 | NFKBIE,POLR1C | c.*858T>C (n.*858T>C) c.946-183529A>G (n.946-183529A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44258361A>T | CA2569740565 | NFKBIE,POLR1C | c.*858T>A (n.*858T>A) c.946-183529A>T (n.946-183529A>T) | |
6 | g.44258362G>A | CA2678943741 | NFKBIE,POLR1C | c.*857C>T (n.*857C>T) c.946-183528G>A (n.946-183528G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44258362G>T | CA2678943742 | NFKBIE,POLR1C | c.*857C>A (n.*857C>A) c.946-183528G>T (n.946-183528G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44258363C>A | CA2678943743 | NFKBIE,POLR1C | c.*856G>T (n.*856G>T) c.946-183527C>A (n.946-183527C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44258363C= | CA1624892602 | NFKBIE,POLR1C | c.*856G= (n.*856G=) c.946-183527C= (n.946-183527C=) | |
6 | g.44258363C>T | CA1624892603 | NFKBIE,POLR1C | c.*856G>A (n.*856G>A) c.946-183527C>T (n.946-183527C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44258364C>A | CA2678943744 | NFKBIE,POLR1C | c.*855G>T (n.*855G>T) c.946-183526C>A (n.946-183526C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44258364C>T | CA2678943745 | NFKBIE,POLR1C | c.*855G>A (n.*855G>A) c.946-183526C>T (n.946-183526C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44258365T>A | CA2678943746 | NFKBIE,POLR1C | c.*854A>T (n.*854A>T) c.946-183525T>A (n.946-183525T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44258366C>T | CA2678943747 | NFKBIE,POLR1C | c.*853G>A (n.*853G>A) c.946-183524C>T (n.946-183524C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44258367C>A | CA2678943748 | NFKBIE,POLR1C | c.*852G>T (n.*852G>T) c.946-183523C>A (n.946-183523C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44258367C>T | CA2678943749 | NFKBIE,POLR1C | c.*852G>A (n.*852G>A) c.946-183523C>T (n.946-183523C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44258367_44258379delinsCCTGGGTTACCCT | CA1624892611 | NFKBIE,POLR1C | c.*840_*852delinsAGGGTAACCCAGG (n.*840_*852delinsAGGGTAACCCAGG) c.946-183523_946-183511delinsCCTGGGTTACCCT (n.946-183523_946-183511delinsCCTGGGTTACCCT) | |
6 | g.44258368C>A | CA2678943750 | NFKBIE,POLR1C | c.*851G>T (n.*851G>T) c.946-183522C>A (n.946-183522C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44258368C>T | CA2678943751 | NFKBIE,POLR1C | c.*851G>A (n.*851G>A) c.946-183522C>T (n.946-183522C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44258368_44258379del | CA1088450003 | NFKBIE,POLR1C | c.*840_*851del (n.*840_*851del) c.946-183522_946-183511del (n.946-183522_946-183511del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44258369T>C | CA2678943752 | NFKBIE,POLR1C | c.*850A>G (n.*850A>G) c.946-183521T>C (n.946-183521T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44258370G>T | CA2678943754 | NFKBIE,POLR1C | c.*849C>A (n.*849C>A) c.946-183520G>T (n.946-183520G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44258372del | CA2678943753 | NFKBIE,POLR1C | c.*849del (n.*849del) c.946-183518del (n.946-183518del) | gnomAD v4 |
6 | g.44258371G>A | CA1624892616 | NFKBIE,POLR1C | c.*848C>T (n.*848C>T) c.946-183519G>A (n.946-183519G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44258371G= | CA1624892615 | NFKBIE,POLR1C | c.*848C= (n.*848C=) c.946-183519G= (n.946-183519G=) | |
6 | g.44258371G>T | CA2678943755 | NFKBIE,POLR1C | c.*848C>A (n.*848C>A) c.946-183519G>T (n.946-183519G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44258372G>T | CA2678943756 | NFKBIE,POLR1C | c.*847C>A (n.*847C>A) c.946-183518G>T (n.946-183518G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44258375A>G | CA2678943757 | NFKBIE,POLR1C | c.*844T>C (n.*844T>C) c.946-183515A>G (n.946-183515A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44258376C>A | CA2678943758 | NFKBIE,POLR1C | c.*843G>T (n.*843G>T) c.946-183514C>A (n.946-183514C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44258376C= | CA1624892617 | NFKBIE,POLR1C | c.*843G= (n.*843G=) c.946-183514C= (n.946-183514C=) | |
6 | g.44258376C>T | CA1624892618 | NFKBIE,POLR1C | c.*843G>A (n.*843G>A) c.946-183514C>T (n.946-183514C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44258377C>A | CA2678943759 | NFKBIE,POLR1C | c.*842G>T (n.*842G>T) c.946-183513C>A (n.946-183513C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44258377C= | CA1624892620 | NFKBIE,POLR1C | c.*842G= (n.*842G=) c.946-183513C= (n.946-183513C=) | |
6 | g.44258377C>G | CA1624892621 | NFKBIE,POLR1C | c.*842G>C (n.*842G>C) c.946-183513C>G (n.946-183513C>G) | dbSNP |
6 | g.44258377C>T | CA2678943760 | NFKBIE,POLR1C | c.*842G>A (n.*842G>A) c.946-183513C>T (n.946-183513C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44258378C>A | CA2678943761 | NFKBIE,POLR1C | c.*841G>T (n.*841G>T) c.946-183512C>A (n.946-183512C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44258378C= | CA1624892624 | NFKBIE,POLR1C | c.*841G= (n.*841G=) c.946-183512C= (n.946-183512C=) | |
6 | g.44258378C>T | CA138357332 | NFKBIE,POLR1C | c.*841G>A (n.*841G>A) c.946-183512C>T (n.946-183512C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44258379T>C | CA2678943762 | NFKBIE,POLR1C | c.*840A>G (n.*840A>G) c.946-183511T>C (n.946-183511T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44258380T>C | CA2678943763 | NFKBIE,POLR1C | c.*839A>G (n.*839A>G) c.946-183510T>C (n.946-183510T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44258381A>G | CA2678943764 | NFKBIE,POLR1C | c.*838T>C (n.*838T>C) c.946-183509A>G (n.946-183509A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44258382T>A | CA2678943766 | NFKBIE,POLR1C | c.*837A>T (n.*837A>T) c.946-183508T>A (n.946-183508T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44258382T>C | CA2678943765 | NFKBIE,POLR1C | c.*837A>G (n.*837A>G) c.946-183508T>C (n.946-183508T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44258383C= | CA1624892628 | NFKBIE,POLR1C | c.*836G= (n.*836G=) c.946-183507C= (n.946-183507C=) | |
6 | g.44258383C>T | CA1088450007 | NFKBIE,POLR1C | c.*836G>A (n.*836G>A) c.946-183507C>T (n.946-183507C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44258386del | CA2678943767 | NFKBIE,POLR1C | c.*836del (n.*836del) c.946-183504del (n.946-183504del) | gnomAD v4 |
6 | g.44258384C>A | CA2678943768 | NFKBIE,POLR1C | c.*835G>T (n.*835G>T) c.946-183506C>A (n.946-183506C>A) | gnomAD v4 |