Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44230484_44230569delCA2678935189POLR1C,SLC29A1c.589+3_591del
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c.829+3_831del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.946-211362_946-211361insT (n.946-211362_946-211361insT)
 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP
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6g.44230532delCA2678935204POLR1C,SLC29A1c.590-36del (n.590-36del)
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c.830-36del (n.830-36del)
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 gnomAD v4
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6g.44230530G>TCA3831605POLR1C,SLC29A1c.590-38G>T (n.590-38G>T)
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c.946-211360G>T (n.946-211360G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.44230532G>TCA2678935205POLR1C,SLC29A1c.590-36G>T (n.590-36G>T)
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 gnomAD v4
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6g.44230533A>TCA1088440531POLR1C,SLC29A1c.590-35A>T (n.590-35A>T)
n.988-35A>T
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c.277-35A>T
n.779-35A>T
c.827-35A>T (n.827-35A>T)
c.716-35A>T (n.716-35A>T)
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c.946-211357A>T (n.946-211357A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230534T>ACA1088440535POLR1C,SLC29A1c.590-34T>A (n.590-34T>A)
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c.946-211356T>A (n.946-211356T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230534T>CCA2678935206POLR1C,SLC29A1c.590-34T>C (n.590-34T>C)
n.988-34T>C
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c.277-34T>C
n.779-34T>C
c.827-34T>C (n.827-34T>C)
c.716-34T>C (n.716-34T>C)
c.668-34T>C (n.668-34T>C)
c.665-34T>C (n.665-34T>C)
c.719-34T>C (n.719-34T>C)
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c.946-211356T>C (n.946-211356T>C)
 gnomAD v4
6g.44230538dupCA2678935207POLR1C,SLC29A1c.590-30dup (n.590-30dup)
n.988-30dup
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c.277-30dup
n.779-30dup
c.827-30dup (n.827-30dup)
c.716-30dup (n.716-30dup)
c.668-30dup (n.668-30dup)
c.665-30dup (n.665-30dup)
c.719-30dup (n.719-30dup)
c.830-30dup (n.830-30dup)
c.946-211352dup (n.946-211352dup)
 gnomAD v4
6g.44230536G>CCA1624908348POLR1C,SLC29A1c.590-32G>C (n.590-32G>C)
n.988-32G>C
c.533-32G>C (n.533-32G>C)
c.277-32G>C
n.779-32G>C
c.827-32G>C (n.827-32G>C)
c.716-32G>C (n.716-32G>C)
c.668-32G>C (n.668-32G>C)
c.665-32G>C (n.665-32G>C)
c.719-32G>C (n.719-32G>C)
c.830-32G>C (n.830-32G>C)
c.946-211354G>C (n.946-211354G>C)
 dbSNP
6g.44230536G=CA1624908347POLR1C,SLC29A1c.590-32G= (n.590-32G=)
n.988-32G=
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c.277-32G=
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c.716-32G= (n.716-32G=)
c.668-32G= (n.668-32G=)
c.665-32G= (n.665-32G=)
c.719-32G= (n.719-32G=)
c.830-32G= (n.830-32G=)
c.946-211354G= (n.946-211354G=)
6g.44230537G>ACA3831607POLR1C,SLC29A1c.590-31G>A (n.590-31G>A)
n.988-31G>A
c.533-31G>A (n.533-31G>A)
c.277-31G>A
n.779-31G>A
c.827-31G>A (n.827-31G>A)
c.716-31G>A (n.716-31G>A)
c.668-31G>A (n.668-31G>A)
c.665-31G>A (n.665-31G>A)
c.719-31G>A (n.719-31G>A)
c.830-31G>A (n.830-31G>A)
c.946-211353G>A (n.946-211353G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230537G=CA1624908351POLR1C,SLC29A1c.590-31G= (n.590-31G=)
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c.827-31G= (n.827-31G=)
c.716-31G= (n.716-31G=)
c.668-31G= (n.668-31G=)
c.665-31G= (n.665-31G=)
c.719-31G= (n.719-31G=)
c.830-31G= (n.830-31G=)
c.946-211353G= (n.946-211353G=)
6g.44230538G>ACA3831608POLR1C,SLC29A1c.590-30G>A (n.590-30G>A)
n.988-30G>A
c.533-30G>A (n.533-30G>A)
c.277-30G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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6g.44230539C=CA1624908355POLR1C,SLC29A1c.590-29C= (n.590-29C=)
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6g.44230539C>TCA3831609POLR1C,SLC29A1c.590-29C>T (n.590-29C>T)
n.988-29C>T
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c.946-211351C>T (n.946-211351C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230540C=CA1624908357POLR1C,SLC29A1c.590-28C= (n.590-28C=)
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6g.44230541dupCA3831610POLR1C,SLC29A1c.590-27dup (n.590-27dup)
n.988-27dup
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c.946-211349dup (n.946-211349dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.830-26G>A (n.830-26G>A)
c.946-211348G>A (n.946-211348G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230542G=CA1624908359POLR1C,SLC29A1c.590-26G= (n.590-26G=)
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6g.44230546_44230547delCA2678935208POLR1C,SLC29A1c.590-22_590-21del (n.590-22_590-21del)
n.988-22_988-21del
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c.277-22_277-21del
n.779-22_779-21del
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c.719-22_719-21del (n.719-22_719-21del)
c.830-22_830-21del (n.830-22_830-21del)
c.946-211344_946-211343del (n.946-211344_946-211343del)
 gnomAD v4
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n.988-24C>T
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n.779-24C>T
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c.719-24C>T (n.719-24C>T)
c.830-24C>T (n.830-24C>T)
c.946-211346C>T (n.946-211346C>T)
 gnomAD v4
6g.44230546C>GCA2515365183POLR1C,SLC29A1c.590-22C>G (n.590-22C>G)
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6g.44230547T>CCA650575151POLR1C,SLC29A1c.590-21T>C (n.590-21T>C)
n.988-21T>C
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c.277-21T>C
n.779-21T>C
c.827-21T>C (n.827-21T>C)
c.716-21T>C (n.716-21T>C)
c.668-21T>C (n.668-21T>C)
c.665-21T>C (n.665-21T>C)
c.719-21T>C (n.719-21T>C)
c.830-21T>C (n.830-21T>C)
c.946-211343T>C (n.946-211343T>C)
6g.44230548G>CCA138375295POLR1C,SLC29A1c.590-20G>C (n.590-20G>C)
n.988-20G>C
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c.277-20G>C
n.779-20G>C
c.827-20G>C (n.827-20G>C)
c.716-20G>C (n.716-20G>C)
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c.830-20G>C (n.830-20G>C)
c.946-211342G>C (n.946-211342G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230548G=CA1624908362POLR1C,SLC29A1c.590-20G= (n.590-20G=)
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6g.44230549A=CA1624908365POLR1C,SLC29A1c.590-19A= (n.590-19A=)
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c.719-19A= (n.719-19A=)
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6g.44230549A>GCA1088440540POLR1C,SLC29A1c.590-19A>G (n.590-19A>G)
n.988-19A>G
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c.277-19A>G
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c.830-19A>G (n.830-19A>G)
c.946-211341A>G (n.946-211341A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230550T>ACA3831612POLR1C,SLC29A1c.590-18T>A (n.590-18T>A)
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c.277-18T>A
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c.668-18T>A (n.668-18T>A)
c.665-18T>A (n.665-18T>A)
c.719-18T>A (n.719-18T>A)
c.830-18T>A (n.830-18T>A)
c.946-211340T>A (n.946-211340T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230550T=CA1624908367POLR1C,SLC29A1c.590-18T= (n.590-18T=)
n.988-18T=
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6g.44230551C=CA1624908371POLR1C,SLC29A1c.590-17C= (n.590-17C=)
n.988-17C=
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c.830-17C= (n.830-17C=)
c.946-211339C= (n.946-211339C=)
6g.44230551C>GCA3831613POLR1C,SLC29A1c.590-17C>G (n.590-17C>G)
n.988-17C>G
c.533-17C>G (n.533-17C>G)
c.277-17C>G
n.779-17C>G
c.827-17C>G (n.827-17C>G)
c.716-17C>G (n.716-17C>G)
c.668-17C>G (n.668-17C>G)
c.665-17C>G (n.665-17C>G)
c.719-17C>G (n.719-17C>G)
c.830-17C>G (n.830-17C>G)
c.946-211339C>G (n.946-211339C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230552A>GCA2678935210POLR1C,SLC29A1c.590-16A>G (n.590-16A>G)
n.988-16A>G
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c.277-16A>G
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c.665-16A>G (n.665-16A>G)
c.719-16A>G (n.719-16A>G)
c.830-16A>G (n.830-16A>G)
c.946-211338A>G (n.946-211338A>G)
 gnomAD v4
6g.44230553C>TCA2711929407POLR1C,SLC29A1c.590-15C>T (n.590-15C>T)
n.988-15C>T
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c.277-15C>T
n.779-15C>T
c.827-15C>T (n.827-15C>T)
c.716-15C>T (n.716-15C>T)
c.668-15C>T (n.668-15C>T)
c.665-15C>T (n.665-15C>T)
c.719-15C>T (n.719-15C>T)
c.830-15C>T (n.830-15C>T)
c.946-211337C>T (n.946-211337C>T)
 dbSNP
6g.44230555G>ACA567154150POLR1C,SLC29A1c.590-13G>A (n.590-13G>A)
n.988-13G>A
c.533-13G>A (n.533-13G>A)
c.277-13G>A
n.779-13G>A
c.827-13G>A (n.827-13G>A)
c.716-13G>A (n.716-13G>A)
c.668-13G>A (n.668-13G>A)
c.665-13G>A (n.665-13G>A)
c.719-13G>A (n.719-13G>A)
c.830-13G>A (n.830-13G>A)
c.946-211335G>A (n.946-211335G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230555G=CA1624908374POLR1C,SLC29A1c.590-13G= (n.590-13G=)
n.988-13G=
c.533-13G= (n.533-13G=)
c.277-13G=
n.779-13G=
c.827-13G= (n.827-13G=)
c.716-13G= (n.716-13G=)
c.668-13G= (n.668-13G=)
c.665-13G= (n.665-13G=)
c.719-13G= (n.719-13G=)
c.830-13G= (n.830-13G=)
c.946-211335G= (n.946-211335G=)

Number of alleles fetched