WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43997328A= | CA1624778758 | POLR1C,SCIRT | n.647-20T= n.431-20T= c.946-444562A= (n.946-444562A=) | |
| 6 | g.43997328A>G | CA138464994 | POLR1C,SCIRT | n.647-20T>C n.431-20T>C c.946-444562A>G (n.946-444562A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43997328A>T | CA2711482161 | POLR1C,SCIRT | n.647-20T>A n.431-20T>A c.946-444562A>T (n.946-444562A>T) | dbSNP |
| 6 | g.43997330_43997331delinsGT | CA1624778759 | POLR1C,SCIRT | n.647-23_647-22delinsAC n.431-23_431-22delinsAC c.946-444560_946-444559delinsGT (n.946-444560_946-444559delinsGT) | |
| 6 | g.43997333del | CA1624778760 | POLR1C,SCIRT | n.647-23del n.431-23del c.946-444557del (n.946-444557del) | dbSNP |
| 6 | g.43997332T>C | CA138464996 | POLR1C,SCIRT | n.647-24A>G n.431-24A>G c.946-444558T>C (n.946-444558T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43997332T= | CA1624778761 | POLR1C,SCIRT | n.647-24A= n.431-24A= c.946-444558T= (n.946-444558T=) | |
| 6 | g.43997335T>C | CA824957355 | POLR1C,SCIRT | n.647-27A>G n.431-27A>G c.946-444555T>C (n.946-444555T>C) | dbSNP |
| 6 | g.43997335T= | CA1624778762 | POLR1C,SCIRT | n.647-27A= n.431-27A= c.946-444555T= (n.946-444555T=) | |
| 6 | g.43997336T>C | CA138464998 | POLR1C,SCIRT | n.647-28A>G n.431-28A>G c.946-444554T>C (n.946-444554T>C) | dbSNP |
| 6 | g.43997336T= | CA1624778763 | POLR1C,SCIRT | n.647-28A= n.431-28A= c.946-444554T= (n.946-444554T=) | |
| 6 | g.43997338A= | CA1624778764 | POLR1C,SCIRT | n.647-30T= n.431-30T= c.946-444552A= (n.946-444552A=) | |
| 6 | g.43997338A>G | CA138465000 | POLR1C,SCIRT | n.647-30T>C n.431-30T>C c.946-444552A>G (n.946-444552A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43997340C>A | CA2678914246 | POLR1C,SCIRT | n.647-32G>T n.431-32G>T c.946-444550C>A (n.946-444550C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997341T>C | CA2678914247 | POLR1C,SCIRT | n.647-33A>G n.431-33A>G c.946-444549T>C (n.946-444549T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997342G>A | CA2678914248 | POLR1C,SCIRT | n.647-34C>T n.431-34C>T c.946-444548G>A (n.946-444548G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997342G>T | CA2678914249 | POLR1C,SCIRT | n.647-34C>A n.431-34C>A c.946-444548G>T (n.946-444548G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997343G>A | CA2678914250 | POLR1C,SCIRT | n.647-35C>T n.431-35C>T c.946-444547G>A (n.946-444547G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997344G>C | CA1624778766 | POLR1C,SCIRT | n.647-36C>G n.431-36C>G c.946-444546G>C (n.946-444546G>C) | dbSNP |
| 6 | g.43997344G= | CA1624778765 | POLR1C,SCIRT | n.647-36C= n.431-36C= c.946-444546G= (n.946-444546G=) | |
| 6 | g.43997345A>G | CA2711838710 | POLR1C,SCIRT | n.647-37T>C n.431-37T>C c.946-444545A>G (n.946-444545A>G) | dbSNP |
| 6 | g.43997348C>A | CA824957358 | POLR1C,SCIRT | n.647-40G>T n.431-40G>T c.946-444542C>A (n.946-444542C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43997348C= | CA1624778767 | POLR1C,SCIRT | n.647-40G= n.431-40G= c.946-444542C= (n.946-444542C=) | |
| 6 | g.43997348C>T | CA2678914251 | POLR1C,SCIRT | n.647-40G>A n.431-40G>A c.946-444542C>T (n.946-444542C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997349A= | CA1624778768 | POLR1C,SCIRT | n.647-41T= n.431-41T= c.946-444541A= (n.946-444541A=) | |
| 6 | g.43997349A>G | CA138465002 | POLR1C,SCIRT | n.647-41T>C n.431-41T>C c.946-444541A>G (n.946-444541A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43997350G>T | CA2678914252 | POLR1C,SCIRT | n.647-42C>A n.431-42C>A c.946-444540G>T (n.946-444540G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997351G>A | CA824957361 | POLR1C,SCIRT | n.647-43C>T n.431-43C>T c.946-444539G>A (n.946-444539G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43997351G= | CA1624778769 | POLR1C,SCIRT | n.647-43C= n.431-43C= c.946-444539G= (n.946-444539G=) | |
| 6 | g.43997351_43997352delinsGC | CA1624778770 | POLR1C,SCIRT | n.647-44_647-43delinsGC n.431-44_431-43delinsGC c.946-444539_946-444538delinsGC (n.946-444539_946-444538delinsGC) | |
| 6 | g.43997352del | CA566887873 | POLR1C,SCIRT | n.647-44del n.431-44del c.946-444538del (n.946-444538del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43997352C= | CA1624778771 | POLR1C,SCIRT | n.647-44G= n.431-44G= c.946-444538C= (n.946-444538C=) | |
| 6 | g.43997352C>G | CA566887872 | POLR1C,SCIRT | n.647-44G>C n.431-44G>C c.946-444538C>G (n.946-444538C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43997354G>A | CA2678914253 | POLR1C,SCIRT | n.647-46C>T n.431-46C>T c.946-444536G>A (n.946-444536G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997355G>T | CA2678914254 | POLR1C,SCIRT | n.647-47C>A n.431-47C>A c.946-444535G>T (n.946-444535G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997356T>G | CA1624778773 | POLR1C,SCIRT | n.647-48A>C n.431-48A>C c.946-444534T>G (n.946-444534T>G) | dbSNP |
| 6 | g.43997356T= | CA1624778772 | POLR1C,SCIRT | n.647-48A= n.431-48A= c.946-444534T= (n.946-444534T=) | |
| 6 | g.43997357A>G | CA2678914255 | POLR1C,SCIRT | n.647-49T>C n.431-49T>C c.946-444533A>G (n.946-444533A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997358G>A | CA824957367 | POLR1C,SCIRT | n.647-50C>T n.431-50C>T c.946-444532G>A (n.946-444532G>A) | dbSNP |
| 6 | g.43997358G= | CA1624778774 | POLR1C,SCIRT | n.647-50C= n.431-50C= c.946-444532G= (n.946-444532G=) | |
| 6 | g.43997359G>A | CA566887874 | POLR1C,SCIRT | n.647-51C>T n.431-51C>T c.946-444531G>A (n.946-444531G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43997359G= | CA1624778775 | POLR1C,SCIRT | n.647-51C= n.431-51C= c.946-444531G= (n.946-444531G=) | |
| 6 | g.43997359G>T | CA138465004 | POLR1C,SCIRT | n.647-51C>A n.431-51C>A c.946-444531G>T (n.946-444531G>T) | dbSNP |
| 6 | g.43997360C>A | CA2678914256 | POLR1C,SCIRT | n.647-52G>T n.431-52G>T c.946-444530C>A (n.946-444530C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997361C>A | CA2678914257 | POLR1C,SCIRT | n.647-53G>T n.431-53G>T c.946-444529C>A (n.946-444529C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997361C>T | CA2678914258 | POLR1C,SCIRT | n.647-53G>A n.431-53G>A c.946-444529C>T (n.946-444529C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997363A>G | CA2678914259 | POLR1C,SCIRT | n.647-55T>C n.431-55T>C c.946-444527A>G (n.946-444527A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997364G>T | CA2678914260 | POLR1C,SCIRT | n.647-56C>A n.431-56C>A c.946-444526G>T (n.946-444526G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997365G>A | CA2678914261 | POLR1C,SCIRT | n.647-57C>T n.431-57C>T c.946-444525G>A (n.946-444525G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43997366C>A | CA138465006 | POLR1C,SCIRT | n.647-58G>T n.431-58G>T c.946-444524C>A (n.946-444524C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |