UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43774904del | CA2678904386 | POLR1C,VEGFA | c.658+512del (n.658+512del) c.34+512del (n.34+512del) c.118+512del (n.118+512del) n.1181+512del n.1733del n.118+512del n.212+512del c.572+512del c.40+512del (n.40+512del) c.945+245633del (n.945+245633del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43774903_43774906del | CA2678904387 | POLR1C,VEGFA | c.658+511_658+514del (n.658+511_658+514del) c.34+511_34+514del (n.34+511_34+514del) c.118+511_118+514del (n.118+511_118+514del) n.1181+511_1181+514del n.1732_1735del n.118+511_118+514del n.212+511_212+514del c.572+511_572+514del c.40+511_40+514del (n.40+511_40+514del) c.945+245632_945+245635del (n.945+245632_945+245635del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774904G>A | CA2678904397 | POLR1C,VEGFA | c.658+512G>A (n.658+512G>A) c.34+512G>A (n.34+512G>A) c.118+512G>A (n.118+512G>A) n.1181+512G>A n.1733G>A n.118+512G>A n.212+512G>A c.572+512G>A c.40+512G>A (n.40+512G>A) c.945+245633G>A (n.945+245633G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774904G>C | CA2678904395 | POLR1C,VEGFA | c.658+512G>C (n.658+512G>C) c.34+512G>C (n.34+512G>C) c.118+512G>C (n.118+512G>C) n.1181+512G>C n.1733G>C n.118+512G>C n.212+512G>C c.572+512G>C c.40+512G>C (n.40+512G>C) c.945+245633G>C (n.945+245633G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774904G>T | CA2678904396 | POLR1C,VEGFA | c.658+512G>T (n.658+512G>T) c.34+512G>T (n.34+512G>T) c.118+512G>T (n.118+512G>T) n.1181+512G>T n.1733G>T n.118+512G>T n.212+512G>T c.572+512G>T c.40+512G>T (n.40+512G>T) c.945+245633G>T (n.945+245633G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774905T>A | CA2678904400 | POLR1C,VEGFA | c.658+513T>A (n.658+513T>A) c.34+513T>A (n.34+513T>A) c.118+513T>A (n.118+513T>A) n.1181+513T>A n.1734T>A n.118+513T>A n.212+513T>A c.572+513T>A c.40+513T>A (n.40+513T>A) c.945+245634T>A (n.945+245634T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774905T>C | CA2678904401 | POLR1C,VEGFA | c.658+513T>C (n.658+513T>C) c.34+513T>C (n.34+513T>C) c.118+513T>C (n.118+513T>C) n.1181+513T>C n.1734T>C n.118+513T>C n.212+513T>C c.572+513T>C c.40+513T>C (n.40+513T>C) c.945+245634T>C (n.945+245634T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774905T>G | CA2678904402 | POLR1C,VEGFA | c.658+513T>G (n.658+513T>G) c.34+513T>G (n.34+513T>G) c.118+513T>G (n.118+513T>G) n.1181+513T>G n.1734T>G n.118+513T>G n.212+513T>G c.572+513T>G c.40+513T>G (n.40+513T>G) c.945+245634T>G (n.945+245634T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774906G>A | CA2678904404 | POLR1C,VEGFA | c.658+514G>A (n.658+514G>A) c.34+514G>A (n.34+514G>A) c.118+514G>A (n.118+514G>A) n.1181+514G>A n.1735G>A n.118+514G>A n.212+514G>A c.572+514G>A c.40+514G>A (n.40+514G>A) c.945+245635G>A (n.945+245635G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774906G>C | CA1624679446 | POLR1C,VEGFA | c.658+514G>C (n.658+514G>C) c.34+514G>C (n.34+514G>C) c.118+514G>C (n.118+514G>C) n.1181+514G>C n.1735G>C n.118+514G>C n.212+514G>C c.572+514G>C c.40+514G>C (n.40+514G>C) c.945+245635G>C (n.945+245635G>C) | dbSNP |
| 6 | g.43774906G= | CA1624679445 | POLR1C,VEGFA | c.658+514G= (n.658+514G=) c.34+514G= (n.34+514G=) c.118+514G= (n.118+514G=) n.1181+514G= n.1735G= n.118+514G= n.212+514G= c.572+514G= c.40+514G= (n.40+514G=) c.945+245635G= (n.945+245635G=) | |
| 6 | g.43774906G>T | CA2678904405 | POLR1C,VEGFA | c.658+514G>T (n.658+514G>T) c.34+514G>T (n.34+514G>T) c.118+514G>T (n.118+514G>T) n.1181+514G>T n.1735G>T n.118+514G>T n.212+514G>T c.572+514G>T c.40+514G>T (n.40+514G>T) c.945+245635G>T (n.945+245635G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774907C>A | CA2678904412 | POLR1C,VEGFA | c.658+515C>A (n.658+515C>A) c.34+515C>A (n.34+515C>A) c.118+515C>A (n.118+515C>A) n.1181+515C>A n.1736C>A n.118+515C>A n.212+515C>A c.572+515C>A c.40+515C>A (n.40+515C>A) c.945+245636C>A (n.945+245636C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774907C>G | CA2678904411 | POLR1C,VEGFA | c.658+515C>G (n.658+515C>G) c.34+515C>G (n.34+515C>G) c.118+515C>G (n.118+515C>G) n.1181+515C>G n.1736C>G n.118+515C>G n.212+515C>G c.572+515C>G c.40+515C>G (n.40+515C>G) c.945+245636C>G (n.945+245636C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774907C>T | CA2678904409 | POLR1C,VEGFA | c.658+515C>T (n.658+515C>T) c.34+515C>T (n.34+515C>T) c.118+515C>T (n.118+515C>T) n.1181+515C>T n.1736C>T n.118+515C>T n.212+515C>T c.572+515C>T c.40+515C>T (n.40+515C>T) c.945+245636C>T (n.945+245636C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774907_43774908insCCCCCTCCGCCCCC | CA2678904408 | POLR1C,VEGFA | c.658+515_658+516insCCCCCTCCGCCCCC (n.658+515_658+516insCCCCCTCCGCCCCC) c.34+515_34+516insCCCCCTCCGCCCCC (n.34+515_34+516insCCCCCTCCGCCCCC) c.118+515_118+516insCCCCCTCCGCCCCC (n.118+515_118+516insCCCCCTCCGCCCCC) n.1181+515_1181+516insCCCCCTCCGCCCCC n.1736_1737insCCCCCTCCGCCCCC n.118+515_118+516insCCCCCTCCGCCCCC n.212+515_212+516insCCCCCTCCGCCCCC c.572+515_572+516insCCCCCTCCGCCCCC c.40+515_40+516insCCCCCTCCGCCCCC (n.40+515_40+516insCCCCCTCCGCCCCC) c.945+245636_945+245637insCCCCCTCCGCCCCC (n.945+245636_945+245637insCCCCCTCCGCCCCC) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774908T>A | CA2678904418 | POLR1C,VEGFA | c.658+516T>A (n.658+516T>A) c.34+516T>A (n.34+516T>A) c.118+516T>A (n.118+516T>A) n.1181+516T>A n.1737T>A n.118+516T>A n.212+516T>A c.572+516T>A c.40+516T>A (n.40+516T>A) c.945+245637T>A (n.945+245637T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774908T>C | CA1088388772 | POLR1C,VEGFA | c.658+516T>C (n.658+516T>C) c.34+516T>C (n.34+516T>C) c.118+516T>C (n.118+516T>C) n.1181+516T>C n.1737T>C n.118+516T>C n.212+516T>C c.572+516T>C c.40+516T>C (n.40+516T>C) c.945+245637T>C (n.945+245637T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43774908T>G | CA2678904419 | POLR1C,VEGFA | c.658+516T>G (n.658+516T>G) c.34+516T>G (n.34+516T>G) c.118+516T>G (n.118+516T>G) n.1181+516T>G n.1737T>G n.118+516T>G n.212+516T>G c.572+516T>G c.40+516T>G (n.40+516T>G) c.945+245637T>G (n.945+245637T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774908T= | CA1624679447 | POLR1C,VEGFA | c.658+516T= (n.658+516T=) c.34+516T= (n.34+516T=) c.118+516T= (n.118+516T=) n.1181+516T= n.1737T= n.118+516T= n.212+516T= c.572+516T= c.40+516T= (n.40+516T=) c.945+245637T= (n.945+245637T=) | |
| 6 | g.43774909G>A | CA138348795 | POLR1C,VEGFA | c.658+517G>A (n.658+517G>A) c.34+517G>A (n.34+517G>A) c.118+517G>A (n.118+517G>A) n.1181+517G>A n.1738G>A n.118+517G>A n.212+517G>A c.572+517G>A c.40+517G>A (n.40+517G>A) c.945+245638G>A (n.945+245638G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43774909G>C | CA2678904422 | POLR1C,VEGFA | c.658+517G>C (n.658+517G>C) c.34+517G>C (n.34+517G>C) c.118+517G>C (n.118+517G>C) n.1181+517G>C n.1738G>C n.118+517G>C n.212+517G>C c.572+517G>C c.40+517G>C (n.40+517G>C) c.945+245638G>C (n.945+245638G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774909G= | CA1624679448 | POLR1C,VEGFA | c.658+517G= (n.658+517G=) c.34+517G= (n.34+517G=) c.118+517G= (n.118+517G=) n.1181+517G= n.1738G= n.118+517G= n.212+517G= c.572+517G= c.40+517G= (n.40+517G=) c.945+245638G= (n.945+245638G=) | |
| 6 | g.43774909G>T | CA2678904423 | POLR1C,VEGFA | c.658+517G>T (n.658+517G>T) c.34+517G>T (n.34+517G>T) c.118+517G>T (n.118+517G>T) n.1181+517G>T n.1738G>T n.118+517G>T n.212+517G>T c.572+517G>T c.40+517G>T (n.40+517G>T) c.945+245638G>T (n.945+245638G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774910T>A | CA2678904426 | POLR1C,VEGFA | c.658+518T>A (n.658+518T>A) c.34+518T>A (n.34+518T>A) c.118+518T>A (n.118+518T>A) n.1181+518T>A n.1739T>A n.118+518T>A n.212+518T>A c.572+518T>A c.40+518T>A (n.40+518T>A) c.945+245639T>A (n.945+245639T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774910T>C | CA2678904427 | POLR1C,VEGFA | c.658+518T>C (n.658+518T>C) c.34+518T>C (n.34+518T>C) c.118+518T>C (n.118+518T>C) n.1181+518T>C n.1739T>C n.118+518T>C n.212+518T>C c.572+518T>C c.40+518T>C (n.40+518T>C) c.945+245639T>C (n.945+245639T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774910T>G | CA2678904429 | POLR1C,VEGFA | c.658+518T>G (n.658+518T>G) c.34+518T>G (n.34+518T>G) c.118+518T>G (n.118+518T>G) n.1181+518T>G n.1739T>G n.118+518T>G n.212+518T>G c.572+518T>G c.40+518T>G (n.40+518T>G) c.945+245639T>G (n.945+245639T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774911G>A | CA2678904431 | POLR1C,VEGFA | c.658+519G>A (n.658+519G>A) c.34+519G>A (n.34+519G>A) c.118+519G>A (n.118+519G>A) n.1181+519G>A n.1740G>A n.118+519G>A n.212+519G>A c.572+519G>A c.40+519G>A (n.40+519G>A) c.945+245640G>A (n.945+245640G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774911G>C | CA1624679450 | POLR1C,VEGFA | c.658+519G>C (n.658+519G>C) c.34+519G>C (n.34+519G>C) c.118+519G>C (n.118+519G>C) n.1181+519G>C n.1740G>C n.118+519G>C n.212+519G>C c.572+519G>C c.40+519G>C (n.40+519G>C) c.945+245640G>C (n.945+245640G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43774911G= | CA1624679449 | POLR1C,VEGFA | c.658+519G= (n.658+519G=) c.34+519G= (n.34+519G=) c.118+519G= (n.118+519G=) n.1181+519G= n.1740G= n.118+519G= n.212+519G= c.572+519G= c.40+519G= (n.40+519G=) c.945+245640G= (n.945+245640G=) | |
| 6 | g.43774911G>T | CA2678904432 | POLR1C,VEGFA | c.658+519G>T (n.658+519G>T) c.34+519G>T (n.34+519G>T) c.118+519G>T (n.118+519G>T) n.1181+519G>T n.1740G>T n.118+519G>T n.212+519G>T c.572+519G>T c.40+519G>T (n.40+519G>T) c.945+245640G>T (n.945+245640G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774912A>C | CA2678904436 | POLR1C,VEGFA | c.658+520A>C (n.658+520A>C) c.34+520A>C (n.34+520A>C) c.118+520A>C (n.118+520A>C) n.1181+520A>C n.1741A>C n.118+520A>C n.212+520A>C c.572+520A>C c.40+520A>C (n.40+520A>C) c.945+245641A>C (n.945+245641A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774912A>G | CA2678904437 | POLR1C,VEGFA | c.658+520A>G (n.658+520A>G) c.34+520A>G (n.34+520A>G) c.118+520A>G (n.118+520A>G) n.1181+520A>G n.1741A>G n.118+520A>G n.212+520A>G c.572+520A>G c.40+520A>G (n.40+520A>G) c.945+245641A>G (n.945+245641A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774912A>T | CA2678904439 | POLR1C,VEGFA | c.658+520A>T (n.658+520A>T) c.34+520A>T (n.34+520A>T) c.118+520A>T (n.118+520A>T) n.1181+520A>T n.1741A>T n.118+520A>T n.212+520A>T c.572+520A>T c.40+520A>T (n.40+520A>T) c.945+245641A>T (n.945+245641A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774913A= | CA1624679451 | POLR1C,VEGFA | c.658+521A= (n.658+521A=) c.34+521A= (n.34+521A=) c.118+521A= (n.118+521A=) n.1181+521A= n.1742A= n.118+521A= n.212+521A= c.572+521A= c.40+521A= (n.40+521A=) c.945+245642A= (n.945+245642A=) | |
| 6 | g.43774913A>C | CA2678904443 | POLR1C,VEGFA | c.658+521A>C (n.658+521A>C) c.34+521A>C (n.34+521A>C) c.118+521A>C (n.118+521A>C) n.1181+521A>C n.1742A>C n.118+521A>C n.212+521A>C c.572+521A>C c.40+521A>C (n.40+521A>C) c.945+245642A>C (n.945+245642A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774913A>G | CA2678904444 | POLR1C,VEGFA | c.658+521A>G (n.658+521A>G) c.34+521A>G (n.34+521A>G) c.118+521A>G (n.118+521A>G) n.1181+521A>G n.1742A>G n.118+521A>G n.212+521A>G c.572+521A>G c.40+521A>G (n.40+521A>G) c.945+245642A>G (n.945+245642A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774913A>T | CA824939213 | POLR1C,VEGFA | c.658+521A>T (n.658+521A>T) c.34+521A>T (n.34+521A>T) c.118+521A>T (n.118+521A>T) n.1181+521A>T n.1742A>T n.118+521A>T n.212+521A>T c.572+521A>T c.40+521A>T (n.40+521A>T) c.945+245642A>T (n.945+245642A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43774914C>A | CA2678904447 | POLR1C,VEGFA | c.658+522C>A (n.658+522C>A) c.34+522C>A (n.34+522C>A) c.118+522C>A (n.118+522C>A) n.1181+522C>A n.1743C>A n.118+522C>A n.212+522C>A c.572+522C>A c.40+522C>A (n.40+522C>A) c.945+245643C>A (n.945+245643C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774914C= | CA1624679452 | POLR1C,VEGFA | c.658+522C= (n.658+522C=) c.34+522C= (n.34+522C=) c.118+522C= (n.118+522C=) n.1181+522C= n.1743C= n.118+522C= n.212+522C= c.572+522C= c.40+522C= (n.40+522C=) c.945+245643C= (n.945+245643C=) | |
| 6 | g.43774914C>T | CA1624679453 | POLR1C,VEGFA | c.658+522C>T (n.658+522C>T) c.34+522C>T (n.34+522C>T) c.118+522C>T (n.118+522C>T) n.1181+522C>T n.1743C>T n.118+522C>T n.212+522C>T c.572+522C>T c.40+522C>T (n.40+522C>T) c.945+245643C>T (n.945+245643C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43774915T>A | CA2678904449 | POLR1C,VEGFA | c.658+523T>A (n.658+523T>A) c.34+523T>A (n.34+523T>A) c.118+523T>A (n.118+523T>A) n.1181+523T>A n.1744T>A n.118+523T>A n.212+523T>A c.572+523T>A c.40+523T>A (n.40+523T>A) c.945+245644T>A (n.945+245644T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774915T>C | CA824939214 | POLR1C,VEGFA | c.658+523T>C (n.658+523T>C) c.34+523T>C (n.34+523T>C) c.118+523T>C (n.118+523T>C) n.1181+523T>C n.1744T>C n.118+523T>C n.212+523T>C c.572+523T>C c.40+523T>C (n.40+523T>C) c.945+245644T>C (n.945+245644T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43774915T>G | CA2678904451 | POLR1C,VEGFA | c.658+523T>G (n.658+523T>G) c.34+523T>G (n.34+523T>G) c.118+523T>G (n.118+523T>G) n.1181+523T>G n.1744T>G n.118+523T>G n.212+523T>G c.572+523T>G c.40+523T>G (n.40+523T>G) c.945+245644T>G (n.945+245644T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774915T= | CA1624679454 | POLR1C,VEGFA | c.658+523T= (n.658+523T=) c.34+523T= (n.34+523T=) c.118+523T= (n.118+523T=) n.1181+523T= n.1744T= n.118+523T= n.212+523T= c.572+523T= c.40+523T= (n.40+523T=) c.945+245644T= (n.945+245644T=) | |
| 6 | g.43774916T>C | CA2678904454 | POLR1C,VEGFA | c.658+524T>C (n.658+524T>C) c.34+524T>C (n.34+524T>C) c.118+524T>C (n.118+524T>C) n.1181+524T>C n.1745T>C n.118+524T>C n.212+524T>C c.572+524T>C c.40+524T>C (n.40+524T>C) c.945+245645T>C (n.945+245645T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774916T>G | CA2678904456 | POLR1C,VEGFA | c.658+524T>G (n.658+524T>G) c.34+524T>G (n.34+524T>G) c.118+524T>G (n.118+524T>G) n.1181+524T>G n.1745T>G n.118+524T>G n.212+524T>G c.572+524T>G c.40+524T>G (n.40+524T>G) c.945+245645T>G (n.945+245645T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774917C>A | CA2678904459 | POLR1C,VEGFA | c.658+525C>A (n.658+525C>A) c.34+525C>A (n.34+525C>A) c.118+525C>A (n.118+525C>A) n.1181+525C>A n.1746C>A n.118+525C>A n.212+525C>A c.572+525C>A c.40+525C>A (n.40+525C>A) c.945+245646C>A (n.945+245646C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43774917C= | CA1624679455 | POLR1C,VEGFA | c.658+525C= (n.658+525C=) c.34+525C= (n.34+525C=) c.118+525C= (n.118+525C=) n.1181+525C= n.1746C= n.118+525C= n.212+525C= c.572+525C= c.40+525C= (n.40+525C=) c.945+245646C= (n.945+245646C=) | |
| 6 | g.43774917C>T | CA824939215 | POLR1C,VEGFA | c.658+525C>T (n.658+525C>T) c.34+525C>T (n.34+525C>T) c.118+525C>T (n.118+525C>T) n.1181+525C>T n.1746C>T n.118+525C>T n.212+525C>T c.572+525C>T c.40+525C>T (n.40+525C>T) c.945+245646C>T (n.945+245646C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |