Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43774707_43774708delinsTCCA1624679345POLR1C,VEGFAc.658+315_658+316delinsTC (n.658+315_658+316delinsTC)
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gnomAD v4
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n.1181+318del
n.1539del
n.118+318del
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c.572+318del
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43774709C>ACA2678903343POLR1C,VEGFAc.658+317C>A (n.658+317C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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6g.43774710C>TCA2678903345POLR1C,VEGFAc.658+318C>T (n.658+318C>T)
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gnomAD v4
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n.118+321G>C
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gnomAD v4
6g.43774713G>TCA2678903350POLR1C,VEGFAc.658+321G>T (n.658+321G>T)
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n.1181+321G>T
n.1542G>T
n.118+321G>T
n.212+321G>T
c.572+321G>T
c.40+321G>T (n.40+321G>T)
c.945+245442G>T (n.945+245442G>T)
gnomAD v4
6g.43774714T>GCA2678903355POLR1C,VEGFAc.658+322T>G (n.658+322T>G)
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n.118+322T>G
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c.572+322T>G
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gnomAD v4
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n.1181+323T>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
6g.43774716T>GCA2678903360POLR1C,VEGFAc.658+324T>G (n.658+324T>G)
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n.118+324T>G
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gnomAD v4
6g.43774716_43774717delinsTCCA1624679349POLR1C,VEGFAc.658+324_658+325delinsTC (n.658+324_658+325delinsTC)
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c.118+324_118+325delinsTC (n.118+324_118+325delinsTC)
n.1181+324_1181+325delinsTC
n.1545_1546delinsTC
n.118+324_118+325delinsTC
n.212+324_212+325delinsTC
c.572+324_572+325delinsTC
c.40+324_40+325delinsTC (n.40+324_40+325delinsTC)
c.945+245445_945+245446delinsTC (n.945+245445_945+245446delinsTC)
6g.43774717C>GCA2678903364POLR1C,VEGFAc.658+325C>G (n.658+325C>G)
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n.1181+325C>G
n.1546C>G
n.118+325C>G
n.212+325C>G
c.572+325C>G
c.40+325C>G (n.40+325C>G)
c.945+245446C>G (n.945+245446C>G)
gnomAD v4
6g.43774717C>TCA2678903366POLR1C,VEGFAc.658+325C>T (n.658+325C>T)
c.34+325C>T (n.34+325C>T)
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n.1181+325C>T
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c.945+245446C>T (n.945+245446C>T)
gnomAD v4
6g.43774720delCA1624679350POLR1C,VEGFAc.658+328del (n.658+328del)
c.34+328del (n.34+328del)
c.118+328del (n.118+328del)
n.1181+328del
n.1549del
n.118+328del
n.212+328del
c.572+328del
c.40+328del (n.40+328del)
c.945+245449del (n.945+245449del)
dbSNP gnomAD v4
6g.43774718C>ACA2678903369POLR1C,VEGFAc.658+326C>A (n.658+326C>A)
c.34+326C>A (n.34+326C>A)
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n.1181+326C>A
n.1547C>A
n.118+326C>A
n.212+326C>A
c.572+326C>A
c.40+326C>A (n.40+326C>A)
c.945+245447C>A (n.945+245447C>A)
gnomAD v4
6g.43774718C=CA1624679351POLR1C,VEGFAc.658+326C= (n.658+326C=)
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n.212+326C=
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6g.43774718C>TCA138348700POLR1C,VEGFAc.658+326C>T (n.658+326C>T)
c.34+326C>T (n.34+326C>T)
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n.1181+326C>T
n.1547C>T
n.118+326C>T
n.212+326C>T
c.572+326C>T
c.40+326C>T (n.40+326C>T)
c.945+245447C>T (n.945+245447C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.43774719C>ACA2678903376POLR1C,VEGFAc.658+327C>A (n.658+327C>A)
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n.1181+327C>A
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n.118+327C>A
n.212+327C>A
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c.945+245448C>A (n.945+245448C>A)
gnomAD v4
6g.43774719C=CA1624679352POLR1C,VEGFAc.658+327C= (n.658+327C=)
c.34+327C= (n.34+327C=)
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n.212+327C=
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c.945+245448C= (n.945+245448C=)
6g.43774719C>TCA1088388674POLR1C,VEGFAc.658+327C>T (n.658+327C>T)
c.34+327C>T (n.34+327C>T)
c.118+327C>T (n.118+327C>T)
n.1181+327C>T
n.1548C>T
n.118+327C>T
n.212+327C>T
c.572+327C>T
c.40+327C>T (n.40+327C>T)
c.945+245448C>T (n.945+245448C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43774720C>ACA2678903382POLR1C,VEGFAc.658+328C>A (n.658+328C>A)
c.34+328C>A (n.34+328C>A)
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n.1181+328C>A
n.1549C>A
n.118+328C>A
n.212+328C>A
c.572+328C>A
c.40+328C>A (n.40+328C>A)
c.945+245449C>A (n.945+245449C>A)
gnomAD v4
6g.43774720_43774721delinsCTCA1624679353POLR1C,VEGFAc.658+328_658+329delinsCT (n.658+328_658+329delinsCT)
c.34+328_34+329delinsCT (n.34+328_34+329delinsCT)
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n.1181+328_1181+329delinsCT
n.1549_1550delinsCT
n.118+328_118+329delinsCT
n.212+328_212+329delinsCT
c.572+328_572+329delinsCT
c.40+328_40+329delinsCT (n.40+328_40+329delinsCT)
c.945+245449_945+245450delinsCT (n.945+245449_945+245450delinsCT)
6g.43774721delCA824939118POLR1C,VEGFAc.658+329del (n.658+329del)
c.34+329del (n.34+329del)
c.118+329del (n.118+329del)
n.1181+329del
n.1550del
n.118+329del
n.212+329del
c.572+329del
c.40+329del (n.40+329del)
c.945+245450del (n.945+245450del)
dbSNP
6g.43774721T>CCA1624679355POLR1C,VEGFAc.658+329T>C (n.658+329T>C)
c.34+329T>C (n.34+329T>C)
c.118+329T>C (n.118+329T>C)
n.1181+329T>C
n.1550T>C
n.118+329T>C
n.212+329T>C
c.572+329T>C
c.40+329T>C (n.40+329T>C)
c.945+245450T>C (n.945+245450T>C)
dbSNP
6g.43774721T>GCA2678903386POLR1C,VEGFAc.658+329T>G (n.658+329T>G)
c.34+329T>G (n.34+329T>G)
c.118+329T>G (n.118+329T>G)
n.1181+329T>G
n.1550T>G
n.118+329T>G
n.212+329T>G
c.572+329T>G
c.40+329T>G (n.40+329T>G)
c.945+245450T>G (n.945+245450T>G)
gnomAD v4
6g.43774721T=CA1624679354POLR1C,VEGFAc.658+329T= (n.658+329T=)
c.34+329T= (n.34+329T=)
c.118+329T= (n.118+329T=)
n.1181+329T=
n.1550T=
n.118+329T=
n.212+329T=
c.572+329T=
c.40+329T= (n.40+329T=)
c.945+245450T= (n.945+245450T=)
6g.43774722A>GCA2678903388POLR1C,VEGFAc.658+330A>G (n.658+330A>G)
c.34+330A>G (n.34+330A>G)
c.118+330A>G (n.118+330A>G)
n.1181+330A>G
n.1551A>G
n.118+330A>G
n.212+330A>G
c.572+330A>G
c.40+330A>G (n.40+330A>G)
c.945+245451A>G (n.945+245451A>G)
gnomAD v4
6g.43774723G>CCA824939121POLR1C,VEGFAc.658+331G>C (n.658+331G>C)
c.34+331G>C (n.34+331G>C)
c.118+331G>C (n.118+331G>C)
n.1181+331G>C
n.1552G>C
n.118+331G>C
n.212+331G>C
c.572+331G>C
c.40+331G>C (n.40+331G>C)
c.945+245452G>C (n.945+245452G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43774723G=CA1624679356POLR1C,VEGFAc.658+331G= (n.658+331G=)
c.34+331G= (n.34+331G=)
c.118+331G= (n.118+331G=)
n.1181+331G=
n.1552G=
n.118+331G=
n.212+331G=
c.572+331G=
c.40+331G= (n.40+331G=)
c.945+245452G= (n.945+245452G=)
6g.43774723G>TCA2678903393POLR1C,VEGFAc.658+331G>T (n.658+331G>T)
c.34+331G>T (n.34+331G>T)
c.118+331G>T (n.118+331G>T)
n.1181+331G>T
n.1552G>T
n.118+331G>T
n.212+331G>T
c.572+331G>T
c.40+331G>T (n.40+331G>T)
c.945+245452G>T (n.945+245452G>T)
gnomAD v4
6g.43774724C>ACA2678903400POLR1C,VEGFAc.658+332C>A (n.658+332C>A)
c.34+332C>A (n.34+332C>A)
c.118+332C>A (n.118+332C>A)
n.1181+332C>A
n.1553C>A
n.118+332C>A
n.212+332C>A
c.572+332C>A
c.40+332C>A (n.40+332C>A)
c.945+245453C>A (n.945+245453C>A)
gnomAD v4
6g.43774724C=CA1624679357POLR1C,VEGFAc.658+332C= (n.658+332C=)
c.34+332C= (n.34+332C=)
c.118+332C= (n.118+332C=)
n.1181+332C=
n.1553C=
n.118+332C=
n.212+332C=
c.572+332C=
c.40+332C= (n.40+332C=)
c.945+245453C= (n.945+245453C=)
6g.43774724C>TCA138348703POLR1C,VEGFAc.658+332C>T (n.658+332C>T)
c.34+332C>T (n.34+332C>T)
c.118+332C>T (n.118+332C>T)
n.1181+332C>T
n.1553C>T
n.118+332C>T
n.212+332C>T
c.572+332C>T
c.40+332C>T (n.40+332C>T)
c.945+245453C>T (n.945+245453C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43774725_43774726delinsTCCA1624679358POLR1C,VEGFAc.658+333_658+334delinsTC (n.658+333_658+334delinsTC)
c.34+333_34+334delinsTC (n.34+333_34+334delinsTC)
c.118+333_118+334delinsTC (n.118+333_118+334delinsTC)
n.1181+333_1181+334delinsTC
n.1554_1555delinsTC
n.118+333_118+334delinsTC
n.212+333_212+334delinsTC
c.572+333_572+334delinsTC
c.40+333_40+334delinsTC (n.40+333_40+334delinsTC)
c.945+245454_945+245455delinsTC (n.945+245454_945+245455delinsTC)
6g.43774726C>ACA2678903405POLR1C,VEGFAc.658+334C>A (n.658+334C>A)
c.34+334C>A (n.34+334C>A)
c.118+334C>A (n.118+334C>A)
n.1181+334C>A
n.1555C>A
n.118+334C>A
n.212+334C>A
c.572+334C>A
c.40+334C>A (n.40+334C>A)
c.945+245455C>A (n.945+245455C>A)
gnomAD v4
6g.43774728delCA1624679359POLR1C,VEGFAc.658+336del (n.658+336del)
c.34+336del (n.34+336del)
c.118+336del (n.118+336del)
n.1181+336del
n.1557del
n.118+336del
n.212+336del
c.572+336del
c.40+336del (n.40+336del)
c.945+245457del (n.945+245457del)
dbSNP
6g.43774727C>ACA2678903411POLR1C,VEGFAc.658+335C>A (n.658+335C>A)
c.34+335C>A (n.34+335C>A)
c.118+335C>A (n.118+335C>A)
n.1181+335C>A
n.1556C>A
n.118+335C>A
n.212+335C>A
c.572+335C>A
c.40+335C>A (n.40+335C>A)
c.945+245456C>A (n.945+245456C>A)
gnomAD v4
6g.43774728C>ACA2678903416POLR1C,VEGFAc.658+336C>A (n.658+336C>A)
c.34+336C>A (n.34+336C>A)
c.118+336C>A (n.118+336C>A)
n.1181+336C>A
n.1557C>A
n.118+336C>A
n.212+336C>A
c.572+336C>A
c.40+336C>A (n.40+336C>A)
c.945+245457C>A (n.945+245457C>A)
gnomAD v4
6g.43774728C=CA1624679360POLR1C,VEGFAc.658+336C= (n.658+336C=)
c.34+336C= (n.34+336C=)
c.118+336C= (n.118+336C=)
n.1181+336C=
n.1557C=
n.118+336C=
n.212+336C=
c.572+336C=
c.40+336C= (n.40+336C=)
c.945+245457C= (n.945+245457C=)
6g.43774728C>TCA1088388682POLR1C,VEGFAc.658+336C>T (n.658+336C>T)
c.34+336C>T (n.34+336C>T)
c.118+336C>T (n.118+336C>T)
n.1181+336C>T
n.1557C>T
n.118+336C>T
n.212+336C>T
c.572+336C>T
c.40+336C>T (n.40+336C>T)
c.945+245457C>T (n.945+245457C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43774728_43774729delinsCACA1624679361POLR1C,VEGFAc.658+336_658+337delinsCA (n.658+336_658+337delinsCA)
c.34+336_34+337delinsCA (n.34+336_34+337delinsCA)
c.118+336_118+337delinsCA (n.118+336_118+337delinsCA)
n.1181+336_1181+337delinsCA
n.1557_1558delinsCA
n.118+336_118+337delinsCA
n.212+336_212+337delinsCA
c.572+336_572+337delinsCA
c.40+336_40+337delinsCA (n.40+336_40+337delinsCA)
c.945+245457_945+245458delinsCA (n.945+245457_945+245458delinsCA)
6g.43774729delCA1624679362POLR1C,VEGFAc.658+337del (n.658+337del)
c.34+337del (n.34+337del)
c.118+337del (n.118+337del)
n.1181+337del
n.1558del
n.118+337del
n.212+337del
c.572+337del
c.40+337del (n.40+337del)
c.945+245458del (n.945+245458del)
dbSNP gnomAD v4
6g.43774729A=CA1624679363POLR1C,VEGFAc.658+337A= (n.658+337A=)
c.34+337A= (n.34+337A=)
c.118+337A= (n.118+337A=)
n.1181+337A=
n.1558A=
n.118+337A=
n.212+337A=
c.572+337A=
c.40+337A= (n.40+337A=)
c.945+245458A= (n.945+245458A=)
6g.43774729A>GCA824939125POLR1C,VEGFAc.658+337A>G (n.658+337A>G)
c.34+337A>G (n.34+337A>G)
c.118+337A>G (n.118+337A>G)
n.1181+337A>G
n.1558A>G
n.118+337A>G
n.212+337A>G
c.572+337A>G
c.40+337A>G (n.40+337A>G)
c.945+245458A>G (n.945+245458A>G)
dbSNP
6g.43774730G>TCA2678903424POLR1C,VEGFAc.658+338G>T (n.658+338G>T)
c.34+338G>T (n.34+338G>T)
c.118+338G>T (n.118+338G>T)
n.1181+338G>T
n.1559G>T
n.118+338G>T
n.212+338G>T
c.572+338G>T
c.40+338G>T (n.40+338G>T)
c.945+245459G>T (n.945+245459G>T)
gnomAD v4
6g.43774731G>TCA2678903426POLR1C,VEGFAc.658+339G>T (n.658+339G>T)
c.34+339G>T (n.34+339G>T)
c.118+339G>T (n.118+339G>T)
n.1181+339G>T
n.1560G>T
n.118+339G>T
n.212+339G>T
c.572+339G>T
c.40+339G>T (n.40+339G>T)
c.945+245460G>T (n.945+245460G>T)
gnomAD v4
6g.43774732G>ACA2678903430POLR1C,VEGFAc.658+340G>A (n.658+340G>A)
c.34+340G>A (n.34+340G>A)
c.118+340G>A (n.118+340G>A)
n.1181+340G>A
n.1561G>A
n.118+340G>A
n.212+340G>A
c.572+340G>A
c.40+340G>A (n.40+340G>A)
c.945+245461G>A (n.945+245461G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched