Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43650494T>ACA364288752POLR1C,RSPH9c.347T>A (p.Leu116Gln)
c.228-5068T>A (n.228-5068T>A)
n.382T>A
n.389T>A
n.297-5068T>A
c.945+121223T>A (n.945+121223T>A)
6g.43650494T>CCA364288753POLR1C,RSPH9c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.228-5068T>C (n.228-5068T>C)
n.382T>C
n.389T>C
n.297-5068T>C
c.945+121223T>C (n.945+121223T>C)
6g.43650494T>GCA364288755POLR1C,RSPH9c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.228-5068T>G (n.228-5068T>G)
n.382T>G
n.389T>G
n.297-5068T>G
c.945+121223T>G (n.945+121223T>G)
6g.43650495G>ACA450294833POLR1C,RSPH9c.348G>A (p.Leu116=)
c.228-5067G>A (n.228-5067G>A)
n.383G>A
n.390G>A
n.297-5067G>A
c.945+121224G>A (n.945+121224G>A)
6g.43650495G>CCA450294838POLR1C,RSPH9c.348G>C (p.Leu116=)
c.228-5067G>C (n.228-5067G>C)
n.383G>C
n.390G>C
n.297-5067G>C
c.945+121224G>C (n.945+121224G>C)
6g.43650495G>TCA450294836POLR1C,RSPH9c.348G>T (p.Leu116=)
c.228-5067G>T (n.228-5067G>T)
n.383G>T
n.390G>T
n.297-5067G>T
c.945+121224G>T (n.945+121224G>T)
6g.43650496C>ACA364288756POLR1C,RSPH9c.349C>A (p.Gln117Lys)
c.228-5066C>A (n.228-5066C>A)
n.384C>A
n.391C>A
n.297-5066C>A
c.945+121225C>A (n.945+121225C>A)
6g.43650496C>GCA364288758POLR1C,RSPH9c.349C>G (p.Gln117Glu)
c.228-5066C>G (n.228-5066C>G)
n.384C>G
n.391C>G
n.297-5066C>G
c.945+121225C>G (n.945+121225C>G)
 gnomAD v4
6g.43650496C>TCA364288759POLR1C,RSPH9c.349C>T (p.Gln117Ter)
c.228-5066C>T (n.228-5066C>T)
n.384C>T
n.391C>T
n.297-5066C>T
c.945+121225C>T (n.945+121225C>T)
6g.43650497A=CA1624619291POLR1C,RSPH9c.350A= (p.Gln117=)
c.228-5065A= (n.228-5065A=)
n.385A=
n.392A=
n.297-5065A=
c.945+121226A= (n.945+121226A=)
6g.43650497A>CCA364288763POLR1C,RSPH9c.350A>C (p.Gln117Pro)
c.228-5065A>C (n.228-5065A>C)
n.385A>C
n.392A>C
n.297-5065A>C
c.945+121226A>C (n.945+121226A>C)
6g.43650497A>GCA364288761POLR1C,RSPH9c.350A>G (p.Gln117Arg)
c.228-5065A>G (n.228-5065A>G)
n.385A>G
n.392A>G
n.297-5065A>G
c.945+121226A>G (n.945+121226A>G)
6g.43650497A>TCA138333296POLR1C,RSPH9c.350A>T (p.Gln117Leu)
c.228-5065A>T (n.228-5065A>T)
n.385A>T
n.392A>T
n.297-5065A>T
c.945+121226A>T (n.945+121226A>T)
 dbSNP
6g.43650498G>ACA450294857POLR1C,RSPH9c.351G>A (p.Gln117=)
c.228-5064G>A (n.228-5064G>A)
n.386G>A
n.393G>A
n.297-5064G>A
c.945+121227G>A (n.945+121227G>A)
6g.43650498G>CCA364288764POLR1C,RSPH9c.351G>C (p.Gln117His)
c.228-5064G>C (n.228-5064G>C)
n.386G>C
n.393G>C
n.297-5064G>C
c.945+121227G>C (n.945+121227G>C)
6g.43650498G>TCA364288766POLR1C,RSPH9c.351G>T (p.Gln117His)
c.228-5064G>T (n.228-5064G>T)
n.386G>T
n.393G>T
n.297-5064G>T
c.945+121227G>T (n.945+121227G>T)
6g.43650499A>CCA364288768POLR1C,RSPH9c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.228-5063A>C (n.228-5063A>C)
n.387A>C
n.394A>C
n.297-5063A>C
c.945+121228A>C (n.945+121228A>C)
6g.43650499A>GCA364288770POLR1C,RSPH9c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.228-5063A>G (n.228-5063A>G)
n.387A>G
n.394A>G
n.297-5063A>G
c.945+121228A>G (n.945+121228A>G)
6g.43650499A>TCA364288771POLR1C,RSPH9c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.228-5063A>T (n.228-5063A>T)
n.387A>T
n.394A>T
n.297-5063A>T
c.945+121228A>T (n.945+121228A>T)
6g.43650500A=CA1624619292POLR1C,RSPH9c.353A= (p.Lys118=)
c.228-5062A= (n.228-5062A=)
n.388A=
n.395A=
n.297-5062A=
c.945+121229A= (n.945+121229A=)
6g.43650500A>CCA364288772POLR1C,RSPH9c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.228-5062A>C (n.228-5062A>C)
n.388A>C
n.395A>C
n.297-5062A>C
c.945+121229A>C (n.945+121229A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650500A>GCA364288774POLR1C,RSPH9c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.228-5062A>G (n.228-5062A>G)
n.388A>G
n.395A>G
n.297-5062A>G
c.945+121229A>G (n.945+121229A>G)
6g.43650500A>TCA364288776POLR1C,RSPH9c.353A>T (p.Lys118Met)
c.228-5062A>T (n.228-5062A>T)
n.388A>T
n.395A>T
n.297-5062A>T
c.945+121229A>T (n.945+121229A>T)
6g.43650501G>ACA450294877POLR1C,RSPH9c.354G>A (p.Lys118=)
c.228-5061G>A (n.228-5061G>A)
n.389G>A
n.396G>A
n.297-5061G>A
c.945+121230G>A (n.945+121230G>A)
6g.43650501G>CCA138333299POLR1C,RSPH9c.354G>C (p.Lys118Asn)
c.228-5061G>C (n.228-5061G>C)
n.389G>C
n.396G>C
n.297-5061G>C
c.945+121230G>C (n.945+121230G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650501G=CA1624619293POLR1C,RSPH9c.354G= (p.Lys118=)
c.228-5061G= (n.228-5061G=)
n.389G=
n.396G=
n.297-5061G=
c.945+121230G= (n.945+121230G=)
6g.43650501G>TCA364288778POLR1C,RSPH9c.354G>T (p.Lys118Asn)
c.228-5061G>T (n.228-5061G>T)
n.389G>T
n.396G>T
n.297-5061G>T
c.945+121230G>T (n.945+121230G>T)
6g.43650502G>ACA3828280POLR1C,RSPH9c.355G>A (p.Val119Met)
c.228-5060G>A (n.228-5060G>A)
n.390G>A
n.397G>A
n.297-5060G>A
c.945+121231G>A (n.945+121231G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650502G>CCA364288780POLR1C,RSPH9c.355G>C (p.Val119Leu)
c.228-5060G>C (n.228-5060G>C)
n.390G>C
n.397G>C
n.297-5060G>C
c.945+121231G>C (n.945+121231G>C)
6g.43650502G=CA1624619294POLR1C,RSPH9c.355G= (p.Val119=)
c.228-5060G= (n.228-5060G=)
n.390G=
n.397G=
n.297-5060G=
c.945+121231G= (n.945+121231G=)
6g.43650502G>TCA364288782POLR1C,RSPH9c.355G>T (p.Val119Leu)
c.228-5060G>T (n.228-5060G>T)
n.390G>T
n.397G>T
n.297-5060G>T
c.945+121231G>T (n.945+121231G>T)
6g.43650503T>ACA364288783POLR1C,RSPH9c.356T>A (p.Val119Glu)
c.228-5059T>A (n.228-5059T>A)
n.391T>A
n.398T>A
n.297-5059T>A
c.945+121232T>A (n.945+121232T>A)
6g.43650503T>CCA364288786POLR1C,RSPH9c.356T>C (p.Val119Ala)
c.228-5059T>C (n.228-5059T>C)
n.391T>C
n.398T>C
n.297-5059T>C
c.945+121232T>C (n.945+121232T>C)
6g.43650503T>GCA364288785POLR1C,RSPH9c.356T>G (p.Val119Gly)
c.228-5059T>G (n.228-5059T>G)
n.391T>G
n.398T>G
n.297-5059T>G
c.945+121232T>G (n.945+121232T>G)
6g.43650504G>ACA450294887POLR1C,RSPH9c.357G>A (p.Val119=)
c.228-5058G>A (n.228-5058G>A)
n.392G>A
n.399G>A
n.297-5058G>A
c.945+121233G>A (n.945+121233G>A)
 gnomAD v4
6g.43650504G>CCA450294890POLR1C,RSPH9c.357G>C (p.Val119=)
c.228-5058G>C (n.228-5058G>C)
n.392G>C
n.399G>C
n.297-5058G>C
c.945+121233G>C (n.945+121233G>C)
6g.43650504G>TCA450294893POLR1C,RSPH9c.357G>T (p.Val119=)
c.228-5058G>T (n.228-5058G>T)
n.392G>T
n.399G>T
n.297-5058G>T
c.945+121233G>T (n.945+121233G>T)
6g.43650505A>CCA364288788POLR1C,RSPH9c.358A>C (p.Asn120His)
c.228-5057A>C (n.228-5057A>C)
n.393A>C
n.400A>C
n.297-5057A>C
c.945+121234A>C (n.945+121234A>C)
6g.43650505A>GCA364288790POLR1C,RSPH9c.358A>G (p.Asn120Asp)
c.228-5057A>G (n.228-5057A>G)
n.393A>G
n.400A>G
n.297-5057A>G
c.945+121234A>G (n.945+121234A>G)
6g.43650505A>TCA364288791POLR1C,RSPH9c.358A>T (p.Asn120Tyr)
c.228-5057A>T (n.228-5057A>T)
n.393A>T
n.400A>T
n.297-5057A>T
c.945+121234A>T (n.945+121234A>T)
6g.43650506A>CCA364288793POLR1C,RSPH9c.359A>C (p.Asn120Thr)
c.228-5056A>C (n.228-5056A>C)
n.394A>C
n.401A>C
n.297-5056A>C
c.945+121235A>C (n.945+121235A>C)
6g.43650506A>GCA364288794POLR1C,RSPH9c.359A>G (p.Asn120Ser)
c.228-5056A>G (n.228-5056A>G)
n.394A>G
n.401A>G
n.297-5056A>G
c.945+121235A>G (n.945+121235A>G)
6g.43650506A>TCA364288796POLR1C,RSPH9c.359A>T (p.Asn120Ile)
c.228-5056A>T (n.228-5056A>T)
n.394A>T
n.401A>T
n.297-5056A>T
c.945+121235A>T (n.945+121235A>T)
6g.43650507T>ACA364288797POLR1C,RSPH9c.360T>A (p.Asn120Lys)
c.228-5055T>A (n.228-5055T>A)
n.395T>A
n.402T>A
n.297-5055T>A
c.945+121236T>A (n.945+121236T>A)
6g.43650507T>CCA450294918POLR1C,RSPH9c.360T>C (p.Asn120=)
c.228-5055T>C (n.228-5055T>C)
n.395T>C
n.402T>C
n.297-5055T>C
c.945+121236T>C (n.945+121236T>C)
 dbSNP
6g.43650507T>GCA364288799POLR1C,RSPH9c.360T>G (p.Asn120Lys)
c.228-5055T>G (n.228-5055T>G)
n.395T>G
n.402T>G
n.297-5055T>G
c.945+121236T>G (n.945+121236T>G)
6g.43650507T=CA1624619295POLR1C,RSPH9c.360T= (p.Asn120=)
c.228-5055T= (n.228-5055T=)
n.395T=
n.402T=
n.297-5055T=
c.945+121236T= (n.945+121236T=)
6g.43650508G>ACA364288800POLR1C,RSPH9c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.228-5054G>A (n.228-5054G>A)
n.396G>A
n.403G>A
n.297-5054G>A
c.945+121237G>A (n.945+121237G>A)
6g.43650508G>CCA364288802POLR1C,RSPH9c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.228-5054G>C (n.228-5054G>C)
n.396G>C
n.403G>C
n.297-5054G>C
c.945+121237G>C (n.945+121237G>C)
6g.43650508G>TCA364288804POLR1C,RSPH9c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.228-5054G>T (n.228-5054G>T)
n.396G>T
n.403G>T
n.297-5054G>T
c.945+121237G>T (n.945+121237G>T)

Number of alleles fetched