Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43650480T>ACA364288703POLR1C,RSPH9c.333T>A (p.Tyr111Ter)
c.228-5082T>A (n.228-5082T>A)
n.368T>A
n.375T>A
n.297-5082T>A
c.945+121209T>A (n.945+121209T>A)
6g.43650480T>CCA450294752POLR1C,RSPH9c.333T>C (p.Tyr111=)
c.228-5082T>C (n.228-5082T>C)
n.368T>C
n.375T>C
n.297-5082T>C
c.945+121209T>C (n.945+121209T>C)
6g.43650480T>GCA16605540POLR1C,RSPH9c.333T>G (p.Tyr111Ter)
c.228-5082T>G (n.228-5082T>G)
n.368T>G
n.375T>G
n.297-5082T>G
c.945+121209T>G (n.945+121209T>G)
 ClinVar dbSNP
6g.43650480T=CA1624619288POLR1C,RSPH9c.333T= (p.Tyr111=)
c.228-5082T= (n.228-5082T=)
n.368T=
n.375T=
n.297-5082T=
c.945+121209T= (n.945+121209T=)
6g.43650481G>ACA364288706POLR1C,RSPH9c.334G>A (p.Glu112Lys)
c.228-5081G>A (n.228-5081G>A)
n.369G>A
n.376G>A
n.297-5081G>A
c.945+121210G>A (n.945+121210G>A)
6g.43650481G>CCA364288707POLR1C,RSPH9c.334G>C (p.Glu112Gln)
c.228-5081G>C (n.228-5081G>C)
n.369G>C
n.376G>C
n.297-5081G>C
c.945+121210G>C (n.945+121210G>C)
6g.43650481G>TCA364288709POLR1C,RSPH9c.334G>T (p.Glu112Ter)
c.228-5081G>T (n.228-5081G>T)
n.369G>T
n.376G>T
n.297-5081G>T
c.945+121210G>T (n.945+121210G>T)
6g.43650482A>CCA364288710POLR1C,RSPH9c.335A>C (p.Glu112Ala)
c.228-5080A>C (n.228-5080A>C)
n.370A>C
n.377A>C
n.297-5080A>C
c.945+121211A>C (n.945+121211A>C)
6g.43650482A>GCA364288711POLR1C,RSPH9c.335A>G (p.Glu112Gly)
c.228-5080A>G (n.228-5080A>G)
n.370A>G
n.377A>G
n.297-5080A>G
c.945+121211A>G (n.945+121211A>G)
 gnomAD v4
6g.43650482A>TCA364288712POLR1C,RSPH9c.335A>T (p.Glu112Val)
c.228-5080A>T (n.228-5080A>T)
n.370A>T
n.377A>T
n.297-5080A>T
c.945+121211A>T (n.945+121211A>T)
6g.43650483A>CCA364288713POLR1C,RSPH9c.336A>C (p.Glu112Asp)
c.228-5079A>C (n.228-5079A>C)
n.371A>C
n.378A>C
n.297-5079A>C
c.945+121212A>C (n.945+121212A>C)
6g.43650483A>GCA450294770POLR1C,RSPH9c.336A>G (p.Glu112=)
c.228-5079A>G (n.228-5079A>G)
n.371A>G
n.378A>G
n.297-5079A>G
c.945+121212A>G (n.945+121212A>G)
 gnomAD v4
6g.43650483A>TCA364288714POLR1C,RSPH9c.336A>T (p.Glu112Asp)
c.228-5079A>T (n.228-5079A>T)
n.371A>T
n.378A>T
n.297-5079A>T
c.945+121212A>T (n.945+121212A>T)
6g.43650484C>ACA364288716POLR1C,RSPH9c.337C>A (p.His113Asn)
c.228-5078C>A (n.228-5078C>A)
n.372C>A
n.379C>A
n.297-5078C>A
c.945+121213C>A (n.945+121213C>A)
6g.43650484C>GCA364288719POLR1C,RSPH9c.337C>G (p.His113Asp)
c.228-5078C>G (n.228-5078C>G)
n.372C>G
n.379C>G
n.297-5078C>G
c.945+121213C>G (n.945+121213C>G)
6g.43650484C>TCA364288717POLR1C,RSPH9c.337C>T (p.His113Tyr)
c.228-5078C>T (n.228-5078C>T)
n.372C>T
n.379C>T
n.297-5078C>T
c.945+121213C>T (n.945+121213C>T)
 gnomAD v4
6g.43650485A>CCA364288720POLR1C,RSPH9c.338A>C (p.His113Pro)
c.228-5077A>C (n.228-5077A>C)
n.373A>C
n.380A>C
n.297-5077A>C
c.945+121214A>C (n.945+121214A>C)
6g.43650485A>GCA364288722POLR1C,RSPH9c.338A>G (p.His113Arg)
c.228-5077A>G (n.228-5077A>G)
n.373A>G
n.380A>G
n.297-5077A>G
c.945+121214A>G (n.945+121214A>G)
6g.43650485A>TCA364288723POLR1C,RSPH9c.338A>T (p.His113Leu)
c.228-5077A>T (n.228-5077A>T)
n.373A>T
n.380A>T
n.297-5077A>T
c.945+121214A>T (n.945+121214A>T)
6g.43650486C>ACA364288725POLR1C,RSPH9c.339C>A (p.His113Gln)
c.228-5076C>A (n.228-5076C>A)
n.374C>A
n.381C>A
n.297-5076C>A
c.945+121215C>A (n.945+121215C>A)
 gnomAD v4
6g.43650486C>GCA364288727POLR1C,RSPH9c.339C>G (p.His113Gln)
c.228-5076C>G (n.228-5076C>G)
n.374C>G
n.381C>G
n.297-5076C>G
c.945+121215C>G (n.945+121215C>G)
6g.43650486C>TCA450294787POLR1C,RSPH9c.339C>T (p.His113=)
c.228-5076C>T (n.228-5076C>T)
n.374C>T
n.381C>T
n.297-5076C>T
c.945+121215C>T (n.945+121215C>T)
6g.43650487A>CCA364288728POLR1C,RSPH9c.340A>C (p.Thr114Pro)
c.228-5075A>C (n.228-5075A>C)
n.375A>C
n.382A>C
n.297-5075A>C
c.945+121216A>C (n.945+121216A>C)
6g.43650487A>GCA364288729POLR1C,RSPH9c.340A>G (p.Thr114Ala)
c.228-5075A>G (n.228-5075A>G)
n.375A>G
n.382A>G
n.297-5075A>G
c.945+121216A>G (n.945+121216A>G)
 gnomAD v4
6g.43650487A>TCA364288730POLR1C,RSPH9c.340A>T (p.Thr114Ser)
c.228-5075A>T (n.228-5075A>T)
n.375A>T
n.382A>T
n.297-5075A>T
c.945+121216A>T (n.945+121216A>T)
6g.43650488C>ACA364288731POLR1C,RSPH9c.341C>A (p.Thr114Asn)
c.228-5074C>A (n.228-5074C>A)
n.376C>A
n.383C>A
n.297-5074C>A
c.945+121217C>A (n.945+121217C>A)
6g.43650488C>GCA364288732POLR1C,RSPH9c.341C>G (p.Thr114Ser)
c.228-5074C>G (n.228-5074C>G)
n.376C>G
n.383C>G
n.297-5074C>G
c.945+121217C>G (n.945+121217C>G)
6g.43650488C>TCA364288733POLR1C,RSPH9c.341C>T (p.Thr114Ile)
c.228-5074C>T (n.228-5074C>T)
n.376C>T
n.383C>T
n.297-5074C>T
c.945+121217C>T (n.945+121217C>T)
6g.43650489T>ACA450294801POLR1C,RSPH9c.342T>A (p.Thr114=)
c.228-5073T>A (n.228-5073T>A)
n.377T>A
n.384T>A
n.297-5073T>A
c.945+121218T>A (n.945+121218T>A)
6g.43650489T>CCA450294800POLR1C,RSPH9c.342T>C (p.Thr114=)
c.228-5073T>C (n.228-5073T>C)
n.377T>C
n.384T>C
n.297-5073T>C
c.945+121218T>C (n.945+121218T>C)
6g.43650489T>GCA450294799POLR1C,RSPH9c.342T>G (p.Thr114=)
c.228-5073T>G (n.228-5073T>G)
n.377T>G
n.384T>G
n.297-5073T>G
c.945+121218T>G (n.945+121218T>G)
 gnomAD v4
6g.43650490G>ACA364288737POLR1C,RSPH9c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.228-5072G>A (n.228-5072G>A)
n.378G>A
n.385G>A
n.297-5072G>A
c.945+121219G>A (n.945+121219G>A)
6g.43650490G>CCA364288738POLR1C,RSPH9c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.228-5072G>C (n.228-5072G>C)
n.378G>C
n.385G>C
n.297-5072G>C
c.945+121219G>C (n.945+121219G>C)
6g.43650490G>TCA364288735POLR1C,RSPH9c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.228-5072G>T (n.228-5072G>T)
n.378G>T
n.385G>T
n.297-5072G>T
c.945+121219G>T (n.945+121219G>T)
6g.43650491A>CCA364288740POLR1C,RSPH9c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.228-5071A>C (n.228-5071A>C)
n.379A>C
n.386A>C
n.297-5071A>C
c.945+121220A>C (n.945+121220A>C)
6g.43650491A>GCA364288742POLR1C,RSPH9c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.228-5071A>G (n.228-5071A>G)
n.379A>G
n.386A>G
n.297-5071A>G
c.945+121220A>G (n.945+121220A>G)
6g.43650491A>TCA364288743POLR1C,RSPH9c.344A>T (p.Glu115Val)
c.228-5071A>T (n.228-5071A>T)
n.379A>T
n.386A>T
n.297-5071A>T
c.945+121220A>T (n.945+121220A>T)
6g.43650492G>ACA3828279POLR1C,RSPH9c.345G>A (p.Glu115=)
c.228-5070G>A (n.228-5070G>A)
n.380G>A
n.387G>A
n.297-5070G>A
c.945+121221G>A (n.945+121221G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650492G>CCA364288745POLR1C,RSPH9c.345G>C (p.Glu115Asp)
c.228-5070G>C (n.228-5070G>C)
n.380G>C
n.387G>C
n.297-5070G>C
c.945+121221G>C (n.945+121221G>C)
 gnomAD v4
6g.43650492G=CA1624619289POLR1C,RSPH9c.345G= (p.Glu115=)
c.228-5070G= (n.228-5070G=)
n.380G=
n.387G=
n.297-5070G=
c.945+121221G= (n.945+121221G=)
6g.43650492G>TCA364288747POLR1C,RSPH9c.345G>T (p.Glu115Asp)
c.228-5070G>T (n.228-5070G>T)
n.380G>T
n.387G>T
n.297-5070G>T
c.945+121221G>T (n.945+121221G>T)
6g.43650493C>ACA364288751POLR1C,RSPH9c.346C>A (p.Leu116Met)
c.228-5069C>A (n.228-5069C>A)
n.381C>A
n.388C>A
n.297-5069C>A
c.945+121222C>A (n.945+121222C>A)
6g.43650493C=CA1624619290POLR1C,RSPH9c.346C= (p.Leu116=)
c.228-5069C= (n.228-5069C=)
n.381C=
n.388C=
n.297-5069C=
c.945+121222C= (n.945+121222C=)
6g.43650493C>GCA364288749POLR1C,RSPH9c.346C>G (p.Leu116Val)
c.228-5069C>G (n.228-5069C>G)
n.381C>G
n.388C>G
n.297-5069C>G
c.945+121222C>G (n.945+121222C>G)
6g.43650493C>TCA138333287POLR1C,RSPH9c.346C>T (p.Leu116=)
c.228-5069C>T (n.228-5069C>T)
n.381C>T
n.388C>T
n.297-5069C>T
c.945+121222C>T (n.945+121222C>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
6g.43650494T>ACA364288752POLR1C,RSPH9c.347T>A (p.Leu116Gln)
c.228-5068T>A (n.228-5068T>A)
n.382T>A
n.389T>A
n.297-5068T>A
c.945+121223T>A (n.945+121223T>A)
6g.43650494T>CCA364288753POLR1C,RSPH9c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.228-5068T>C (n.228-5068T>C)
n.382T>C
n.389T>C
n.297-5068T>C
c.945+121223T>C (n.945+121223T>C)
6g.43650494T>GCA364288755POLR1C,RSPH9c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.228-5068T>G (n.228-5068T>G)
n.382T>G
n.389T>G
n.297-5068T>G
c.945+121223T>G (n.945+121223T>G)
6g.43650495G>ACA450294833POLR1C,RSPH9c.348G>A (p.Leu116=)
c.228-5067G>A (n.228-5067G>A)
n.383G>A
n.390G>A
n.297-5067G>A
c.945+121224G>A (n.945+121224G>A)
6g.43650495G>CCA450294838POLR1C,RSPH9c.348G>C (p.Leu116=)
c.228-5067G>C (n.228-5067G>C)
n.383G>C
n.390G>C
n.297-5067G>C
c.945+121224G>C (n.945+121224G>C)

Number of alleles fetched