Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43650394A>CCA364288391POLR1C,RSPH9c.247A>C (p.Ser83Arg)
c.227+5069A>C (n.227+5069A>C)
n.282A>C
n.289A>C
n.296+5069A>C
c.945+121123A>C (n.945+121123A>C)
6g.43650394A>GCA364288393POLR1C,RSPH9c.247A>G (p.Ser83Gly)
c.227+5069A>G (n.227+5069A>G)
n.282A>G
n.289A>G
n.296+5069A>G
c.945+121123A>G (n.945+121123A>G)
6g.43650394A>TCA364288395POLR1C,RSPH9c.247A>T (p.Ser83Cys)
c.227+5069A>T (n.227+5069A>T)
n.282A>T
n.289A>T
n.296+5069A>T
c.945+121123A>T (n.945+121123A>T)
6g.43650395G>ACA3828256POLR1C,RSPH9c.248G>A (p.Ser83Asn)
c.227+5070G>A (n.227+5070G>A)
n.283G>A
n.290G>A
n.296+5070G>A
c.945+121124G>A (n.945+121124G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650395G>CCA364288398POLR1C,RSPH9c.248G>C (p.Ser83Thr)
c.227+5070G>C (n.227+5070G>C)
n.283G>C
n.290G>C
n.296+5070G>C
c.945+121124G>C (n.945+121124G>C)
6g.43650395G=CA1624619241POLR1C,RSPH9c.248G= (p.Ser83=)
c.227+5070G= (n.227+5070G=)
n.283G=
n.290G=
n.296+5070G=
c.945+121124G= (n.945+121124G=)
6g.43650395G>TCA364288396POLR1C,RSPH9c.248G>T (p.Ser83Ile)
c.227+5070G>T (n.227+5070G>T)
n.283G>T
n.290G>T
n.296+5070G>T
c.945+121124G>T (n.945+121124G>T)
6g.43650396C>ACA3828257POLR1C,RSPH9c.249C>A (p.Ser83Arg)
c.227+5071C>A (n.227+5071C>A)
n.284C>A
n.291C>A
n.296+5071C>A
c.945+121125C>A (n.945+121125C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650396C=CA1624619242POLR1C,RSPH9c.249C= (p.Ser83=)
c.227+5071C= (n.227+5071C=)
n.284C=
n.291C=
n.296+5071C=
c.945+121125C= (n.945+121125C=)
6g.43650396C>GCA138333111POLR1C,RSPH9c.249C>G (p.Ser83Arg)
c.227+5071C>G (n.227+5071C>G)
n.284C>G
n.291C>G
n.296+5071C>G
c.945+121125C>G (n.945+121125C>G)
 dbSNP
6g.43650396C>TCA450294329POLR1C,RSPH9c.249C>T (p.Ser83=)
c.227+5071C>T (n.227+5071C>T)
n.284C>T
n.291C>T
n.296+5071C>T
c.945+121125C>T (n.945+121125C>T)
6g.43650397C>ACA364288402POLR1C,RSPH9c.250C>A (p.Leu84Ile)
c.227+5072C>A (n.227+5072C>A)
n.285C>A
n.292C>A
n.296+5072C>A
c.945+121126C>A (n.945+121126C>A)
 gnomAD v4
6g.43650397C>GCA364288403POLR1C,RSPH9c.250C>G (p.Leu84Val)
c.227+5072C>G (n.227+5072C>G)
n.285C>G
n.292C>G
n.296+5072C>G
c.945+121126C>G (n.945+121126C>G)
6g.43650397C>TCA364288405POLR1C,RSPH9c.250C>T (p.Leu84Phe)
c.227+5072C>T (n.227+5072C>T)
n.285C>T
n.292C>T
n.296+5072C>T
c.945+121126C>T (n.945+121126C>T)
 gnomAD v4
6g.43650398T>ACA364288406POLR1C,RSPH9c.251T>A (p.Leu84His)
c.227+5073T>A (n.227+5073T>A)
n.286T>A
n.293T>A
n.296+5073T>A
c.945+121127T>A (n.945+121127T>A)
6g.43650398T>CCA364288407POLR1C,RSPH9c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.227+5073T>C (n.227+5073T>C)
n.286T>C
n.293T>C
n.296+5073T>C
c.945+121127T>C (n.945+121127T>C)
6g.43650398T>GCA364288408POLR1C,RSPH9c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.227+5073T>G (n.227+5073T>G)
n.286T>G
n.293T>G
n.296+5073T>G
c.945+121127T>G (n.945+121127T>G)
6g.43650399C>ACA450294341POLR1C,RSPH9c.252C>A (p.Leu84=)
c.227+5074C>A (n.227+5074C>A)
n.287C>A
n.294C>A
n.296+5074C>A
c.945+121128C>A (n.945+121128C>A)
6g.43650399C=CA1624619243POLR1C,RSPH9c.252C= (p.Leu84=)
c.227+5074C= (n.227+5074C=)
n.287C=
n.294C=
n.296+5074C=
c.945+121128C= (n.945+121128C=)
6g.43650399C>GCA450294344POLR1C,RSPH9c.252C>G (p.Leu84=)
c.227+5074C>G (n.227+5074C>G)
n.287C>G
n.294C>G
n.296+5074C>G
c.945+121128C>G (n.945+121128C>G)
6g.43650399C>TCA3828258POLR1C,RSPH9c.252C>T (p.Leu84=)
c.227+5074C>T (n.227+5074C>T)
n.287C>T
n.294C>T
n.296+5074C>T
c.945+121128C>T (n.945+121128C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650400T>ACA364288409POLR1C,RSPH9c.253T>A (p.Leu85Met)
c.227+5075T>A (n.227+5075T>A)
n.288T>A
n.295T>A
n.296+5075T>A
c.945+121129T>A (n.945+121129T>A)
6g.43650400T>CCA450294348POLR1C,RSPH9c.253T>C (p.Leu85=)
c.227+5075T>C (n.227+5075T>C)
n.288T>C
n.295T>C
n.296+5075T>C
c.945+121129T>C (n.945+121129T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650400T>GCA364288411POLR1C,RSPH9c.253T>G (p.Leu85Val)
c.227+5075T>G (n.227+5075T>G)
n.288T>G
n.295T>G
n.296+5075T>G
c.945+121129T>G (n.945+121129T>G)
6g.43650400T=CA1624619244POLR1C,RSPH9c.253T= (p.Leu85=)
c.227+5075T= (n.227+5075T=)
n.288T=
n.295T=
n.296+5075T=
c.945+121129T= (n.945+121129T=)
6g.43650401T>ACA364288412POLR1C,RSPH9c.254T>A (p.Leu85Ter)
c.227+5076T>A (n.227+5076T>A)
n.289T>A
n.296T>A
n.296+5076T>A
c.945+121130T>A (n.945+121130T>A)
6g.43650401T>CCA364288414POLR1C,RSPH9c.254T>C (p.Leu85Ser)
c.227+5076T>C (n.227+5076T>C)
n.289T>C
n.296T>C
n.296+5076T>C
c.945+121130T>C (n.945+121130T>C)
6g.43650401T>GCA364288415POLR1C,RSPH9c.254T>G (p.Leu85Trp)
c.227+5076T>G (n.227+5076T>G)
n.289T>G
n.296T>G
n.296+5076T>G
c.945+121130T>G (n.945+121130T>G)
6g.43650402G>ACA450294362POLR1C,RSPH9c.255G>A (p.Leu85=)
c.227+5077G>A (n.227+5077G>A)
n.290G>A
n.297G>A
n.296+5077G>A
c.945+121131G>A (n.945+121131G>A)
6g.43650402G>CCA364288416POLR1C,RSPH9c.255G>C (p.Leu85Phe)
c.227+5077G>C (n.227+5077G>C)
n.290G>C
n.297G>C
n.296+5077G>C
c.945+121131G>C (n.945+121131G>C)
6g.43650402G>TCA364288417POLR1C,RSPH9c.255G>T (p.Leu85Phe)
c.227+5077G>T (n.227+5077G>T)
n.290G>T
n.297G>T
n.296+5077G>T
c.945+121131G>T (n.945+121131G>T)
6g.43650402_43650403delinsGCCA1624619245POLR1C,RSPH9c.255_256delinsGC (p.Leu85=)
c.227+5077_227+5078delinsGC (n.227+5077_227+5078delinsGC)
n.290_291delinsGC
n.297_298delinsGC
n.296+5077_296+5078delinsGC
c.945+121131_945+121132delinsGC (n.945+121131_945+121132delinsGC)
6g.43650403C>ACA364288419POLR1C,RSPH9c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.227+5078C>A (n.227+5078C>A)
n.291C>A
n.298C>A
n.296+5078C>A
c.945+121132C>A (n.945+121132C>A)
6g.43650403C=CA1624619246POLR1C,RSPH9c.256C= (p.Pro86=)
c.227+5078C= (n.227+5078C=)
n.291C=
n.298C=
n.296+5078C=
c.945+121132C= (n.945+121132C=)
6g.43650403C>GCA364288421POLR1C,RSPH9c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.227+5078C>G (n.227+5078C>G)
n.291C>G
n.298C>G
n.296+5078C>G
c.945+121132C>G (n.945+121132C>G)
6g.43650403C>TCA3828259POLR1C,RSPH9c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.227+5078C>T (n.227+5078C>T)
n.291C>T
n.298C>T
n.296+5078C>T
c.945+121132C>T (n.945+121132C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650407delCA824939473POLR1C,RSPH9c.260del (p.Pro87LeufsTer13)
c.227+5082del (n.227+5082del)
n.295del
n.302del
n.296+5082del
c.945+121136del (n.945+121136del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650404C>ACA364288423POLR1C,RSPH9c.257C>A (p.Pro86His)
c.227+5079C>A (n.227+5079C>A)
n.292C>A
n.299C>A
n.296+5079C>A
c.945+121133C>A (n.945+121133C>A)
6g.43650404C=CA1624619247POLR1C,RSPH9c.257C= (p.Pro86=)
c.227+5079C= (n.227+5079C=)
n.292C=
n.299C=
n.296+5079C=
c.945+121133C= (n.945+121133C=)
6g.43650404C>GCA364288424POLR1C,RSPH9c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.227+5079C>G (n.227+5079C>G)
n.292C>G
n.299C>G
n.296+5079C>G
c.945+121133C>G (n.945+121133C>G)
6g.43650404C>TCA364288426POLR1C,RSPH9c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.227+5079C>T (n.227+5079C>T)
n.292C>T
n.299C>T
n.296+5079C>T
c.945+121133C>T (n.945+121133C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43650405C>ACA450294373POLR1C,RSPH9c.258C>A (p.Pro86=)
c.227+5080C>A (n.227+5080C>A)
n.293C>A
n.300C>A
n.296+5080C>A
c.945+121134C>A (n.945+121134C>A)
6g.43650405C>GCA450294376POLR1C,RSPH9c.258C>G (p.Pro86=)
c.227+5080C>G (n.227+5080C>G)
n.293C>G
n.300C>G
n.296+5080C>G
c.945+121134C>G (n.945+121134C>G)
6g.43650405C>TCA450294377POLR1C,RSPH9c.258C>T (p.Pro86=)
c.227+5080C>T (n.227+5080C>T)
n.293C>T
n.300C>T
n.296+5080C>T
c.945+121134C>T (n.945+121134C>T)
 gnomAD v4
6g.43650406C>ACA364288427POLR1C,RSPH9c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.227+5081C>A (n.227+5081C>A)
n.294C>A
n.301C>A
n.296+5081C>A
c.945+121135C>A (n.945+121135C>A)
6g.43650406C=CA1624619248POLR1C,RSPH9c.259C= (p.Pro87=)
c.227+5081C= (n.227+5081C=)
n.294C=
n.301C=
n.296+5081C=
c.945+121135C= (n.945+121135C=)
6g.43650406C>GCA364288429POLR1C,RSPH9c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.227+5081C>G (n.227+5081C>G)
n.294C>G
n.301C>G
n.296+5081C>G
c.945+121135C>G (n.945+121135C>G)
6g.43650406C>TCA3828260POLR1C,RSPH9c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.227+5081C>T (n.227+5081C>T)
n.294C>T
n.301C>T
n.296+5081C>T
c.945+121135C>T (n.945+121135C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650407C>ACA364288431POLR1C,RSPH9c.260C>A (p.Pro87His)
c.227+5082C>A (n.227+5082C>A)
n.295C>A
n.302C>A
n.296+5082C>A
c.945+121136C>A (n.945+121136C>A)
6g.43650407C=CA1624619249POLR1C,RSPH9c.260C= (p.Pro87=)
c.227+5082C= (n.227+5082C=)
n.295C=
n.302C=
n.296+5082C=
c.945+121136C= (n.945+121136C=)

Number of alleles fetched