Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43650383G>ACA364288348POLR1C,RSPH9c.236G>A (p.Cys79Tyr)
c.227+5058G>A (n.227+5058G>A)
n.271G>A
n.278G>A
n.296+5058G>A
c.945+121112G>A (n.945+121112G>A)
6g.43650383G>CCA364288349POLR1C,RSPH9c.236G>C (p.Cys79Ser)
c.227+5058G>C (n.227+5058G>C)
n.271G>C
n.278G>C
n.296+5058G>C
c.945+121112G>C (n.945+121112G>C)
6g.43650383G>TCA364288346POLR1C,RSPH9c.236G>T (p.Cys79Phe)
c.227+5058G>T (n.227+5058G>T)
n.271G>T
n.278G>T
n.296+5058G>T
c.945+121112G>T (n.945+121112G>T)
6g.43650384C>ACA364288350POLR1C,RSPH9c.237C>A (p.Cys79Ter)
c.227+5059C>A (n.227+5059C>A)
n.272C>A
n.279C>A
n.296+5059C>A
c.945+121113C>A (n.945+121113C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650384C=CA1624619235POLR1C,RSPH9c.237C= (p.Cys79=)
c.227+5059C= (n.227+5059C=)
n.272C=
n.279C=
n.296+5059C=
c.945+121113C= (n.945+121113C=)
6g.43650384C>GCA364288351POLR1C,RSPH9c.237C>G (p.Cys79Trp)
c.227+5059C>G (n.227+5059C>G)
n.272C>G
n.279C>G
n.296+5059C>G
c.945+121113C>G (n.945+121113C>G)
6g.43650384C>TCA3828255POLR1C,RSPH9c.237C>T (p.Cys79=)
c.227+5059C>T (n.227+5059C>T)
n.272C>T
n.279C>T
n.296+5059C>T
c.945+121113C>T (n.945+121113C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650386_43650387delCA2678896519POLR1C,RSPH9c.239_240del (p.Thr80ArgfsTer?)
c.227+5061_227+5062del (n.227+5061_227+5062del)
n.274_275del
n.281_282del
n.296+5061_296+5062del
c.945+121115_945+121116del (n.945+121115_945+121116del)
 gnomAD v4
6g.43650385A>CCA364288352POLR1C,RSPH9c.238A>C (p.Thr80Pro)
c.227+5060A>C (n.227+5060A>C)
n.273A>C
n.280A>C
n.296+5060A>C
c.945+121114A>C (n.945+121114A>C)
6g.43650385A>GCA364288353POLR1C,RSPH9c.238A>G (p.Thr80Ala)
c.227+5060A>G (n.227+5060A>G)
n.273A>G
n.280A>G
n.296+5060A>G
c.945+121114A>G (n.945+121114A>G)
6g.43650385A>TCA364288354POLR1C,RSPH9c.238A>T (p.Thr80Ser)
c.227+5060A>T (n.227+5060A>T)
n.273A>T
n.280A>T
n.296+5060A>T
c.945+121114A>T (n.945+121114A>T)
6g.43650386C>ACA364288355POLR1C,RSPH9c.239C>A (p.Thr80Lys)
c.227+5061C>A (n.227+5061C>A)
n.274C>A
n.281C>A
n.296+5061C>A
c.945+121115C>A (n.945+121115C>A)
6g.43650386C=CA1624619236POLR1C,RSPH9c.239C= (p.Thr80=)
c.227+5061C= (n.227+5061C=)
n.274C=
n.281C=
n.296+5061C=
c.945+121115C= (n.945+121115C=)
6g.43650386C>GCA364288356POLR1C,RSPH9c.239C>G (p.Thr80Arg)
c.227+5061C>G (n.227+5061C>G)
n.274C>G
n.281C>G
n.296+5061C>G
c.945+121115C>G (n.945+121115C>G)
6g.43650386C>TCA364288357POLR1C,RSPH9c.239C>T (p.Thr80Ile)
c.227+5061C>T (n.227+5061C>T)
n.274C>T
n.281C>T
n.296+5061C>T
c.945+121115C>T (n.945+121115C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650387A>CCA450294289POLR1C,RSPH9c.240A>C (p.Thr80=)
c.227+5062A>C (n.227+5062A>C)
n.275A>C
n.282A>C
n.296+5062A>C
c.945+121116A>C (n.945+121116A>C)
6g.43650387A>GCA450294291POLR1C,RSPH9c.240A>G (p.Thr80=)
c.227+5062A>G (n.227+5062A>G)
n.275A>G
n.282A>G
n.296+5062A>G
c.945+121116A>G (n.945+121116A>G)
6g.43650387A>TCA450294294POLR1C,RSPH9c.240A>T (p.Thr80=)
c.227+5062A>T (n.227+5062A>T)
n.275A>T
n.282A>T
n.296+5062A>T
c.945+121116A>T (n.945+121116A>T)
6g.43650388G>ACA138333102POLR1C,RSPH9c.241G>A (p.Glu81Lys)
c.227+5063G>A (n.227+5063G>A)
n.276G>A
n.283G>A
n.296+5063G>A
c.945+121117G>A (n.945+121117G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43650388G>CCA364288364POLR1C,RSPH9c.241G>C (p.Glu81Gln)
c.227+5063G>C (n.227+5063G>C)
n.276G>C
n.283G>C
n.296+5063G>C
c.945+121117G>C (n.945+121117G>C)
 gnomAD v4
6g.43650388G=CA1624619237POLR1C,RSPH9c.241G= (p.Glu81=)
c.227+5063G= (n.227+5063G=)
n.276G=
n.283G=
n.296+5063G=
c.945+121117G= (n.945+121117G=)
6g.43650388G>TCA364288366POLR1C,RSPH9c.241G>T (p.Glu81Ter)
c.227+5063G>T (n.227+5063G>T)
n.276G>T
n.283G>T
n.296+5063G>T
c.945+121117G>T (n.945+121117G>T)
6g.43650389A=CA1624619238POLR1C,RSPH9c.242A= (p.Glu81=)
c.227+5064A= (n.227+5064A=)
n.277A=
n.284A=
n.296+5064A=
c.945+121118A= (n.945+121118A=)
6g.43650389A>CCA138333103POLR1C,RSPH9c.242A>C (p.Glu81Ala)
c.227+5064A>C (n.227+5064A>C)
n.277A>C
n.284A>C
n.296+5064A>C
c.945+121118A>C (n.945+121118A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650389A>GCA364288369POLR1C,RSPH9c.242A>G (p.Glu81Gly)
c.227+5064A>G (n.227+5064A>G)
n.277A>G
n.284A>G
n.296+5064A>G
c.945+121118A>G (n.945+121118A>G)
6g.43650389A>TCA364288367POLR1C,RSPH9c.242A>T (p.Glu81Val)
c.227+5064A>T (n.227+5064A>T)
n.277A>T
n.284A>T
n.296+5064A>T
c.945+121118A>T (n.945+121118A>T)
6g.43650390G>ACA450294305POLR1C,RSPH9c.243G>A (p.Glu81=)
c.227+5065G>A (n.227+5065G>A)
n.278G>A
n.285G>A
n.296+5065G>A
c.945+121119G>A (n.945+121119G>A)
 gnomAD v4
6g.43650390G>CCA364288371POLR1C,RSPH9c.243G>C (p.Glu81Asp)
c.227+5065G>C (n.227+5065G>C)
n.278G>C
n.285G>C
n.296+5065G>C
c.945+121119G>C (n.945+121119G>C)
6g.43650390G>TCA364288373POLR1C,RSPH9c.243G>T (p.Glu81Asp)
c.227+5065G>T (n.227+5065G>T)
n.278G>T
n.285G>T
n.296+5065G>T
c.945+121119G>T (n.945+121119G>T)
6g.43650391delCA2573140891POLR1C,RSPH9c.244del (p.Trp82GlyfsTer18)
c.227+5066del (n.227+5066del)
n.279del
n.286del
n.296+5066del
c.945+121120del (n.945+121120del)
 ClinVar dbSNP
6g.43650391T>ACA364288376POLR1C,RSPH9c.244T>A (p.Trp82Arg)
c.227+5066T>A (n.227+5066T>A)
n.279T>A
n.286T>A
n.296+5066T>A
c.945+121120T>A (n.945+121120T>A)
6g.43650391T>CCA364288377POLR1C,RSPH9c.244T>C (p.Trp82Arg)
c.227+5066T>C (n.227+5066T>C)
n.279T>C
n.286T>C
n.296+5066T>C
c.945+121120T>C (n.945+121120T>C)
6g.43650391T>GCA364288379POLR1C,RSPH9c.244T>G (p.Trp82Gly)
c.227+5066T>G (n.227+5066T>G)
n.279T>G
n.286T>G
n.296+5066T>G
c.945+121120T>G (n.945+121120T>G)
 dbSNP
6g.43650391T=CA1624619239POLR1C,RSPH9c.244T= (p.Trp82=)
c.227+5066T= (n.227+5066T=)
n.279T=
n.286T=
n.296+5066T=
c.945+121120T= (n.945+121120T=)
6g.43650392G>ACA364288381POLR1C,RSPH9c.245G>A (p.Trp82Ter)
c.227+5067G>A (n.227+5067G>A)
n.280G>A
n.287G>A
n.296+5067G>A
c.945+121121G>A (n.945+121121G>A)
6g.43650392G>CCA364288383POLR1C,RSPH9c.245G>C (p.Trp82Ser)
c.227+5067G>C (n.227+5067G>C)
n.280G>C
n.287G>C
n.296+5067G>C
c.945+121121G>C (n.945+121121G>C)
6g.43650392G>TCA364288384POLR1C,RSPH9c.245G>T (p.Trp82Leu)
c.227+5067G>T (n.227+5067G>T)
n.280G>T
n.287G>T
n.296+5067G>T
c.945+121121G>T (n.945+121121G>T)
6g.43650393G>ACA364288387POLR1C,RSPH9c.246G>A (p.Trp82Ter)
c.227+5068G>A (n.227+5068G>A)
n.281G>A
n.288G>A
n.296+5068G>A
c.945+121122G>A (n.945+121122G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43650393G>CCA364288388POLR1C,RSPH9c.246G>C (p.Trp82Cys)
c.227+5068G>C (n.227+5068G>C)
n.281G>C
n.288G>C
n.296+5068G>C
c.945+121122G>C (n.945+121122G>C)
6g.43650393G=CA1624619240POLR1C,RSPH9c.246G= (p.Trp82=)
c.227+5068G= (n.227+5068G=)
n.281G=
n.288G=
n.296+5068G=
c.945+121122G= (n.945+121122G=)
6g.43650393G>TCA364288390POLR1C,RSPH9c.246G>T (p.Trp82Cys)
c.227+5068G>T (n.227+5068G>T)
n.281G>T
n.288G>T
n.296+5068G>T
c.945+121122G>T (n.945+121122G>T)
6g.43650394A>CCA364288391POLR1C,RSPH9c.247A>C (p.Ser83Arg)
c.227+5069A>C (n.227+5069A>C)
n.282A>C
n.289A>C
n.296+5069A>C
c.945+121123A>C (n.945+121123A>C)
6g.43650394A>GCA364288393POLR1C,RSPH9c.247A>G (p.Ser83Gly)
c.227+5069A>G (n.227+5069A>G)
n.282A>G
n.289A>G
n.296+5069A>G
c.945+121123A>G (n.945+121123A>G)
6g.43650394A>TCA364288395POLR1C,RSPH9c.247A>T (p.Ser83Cys)
c.227+5069A>T (n.227+5069A>T)
n.282A>T
n.289A>T
n.296+5069A>T
c.945+121123A>T (n.945+121123A>T)
6g.43650395G>ACA3828256POLR1C,RSPH9c.248G>A (p.Ser83Asn)
c.227+5070G>A (n.227+5070G>A)
n.283G>A
n.290G>A
n.296+5070G>A
c.945+121124G>A (n.945+121124G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650395G>CCA364288398POLR1C,RSPH9c.248G>C (p.Ser83Thr)
c.227+5070G>C (n.227+5070G>C)
n.283G>C
n.290G>C
n.296+5070G>C
c.945+121124G>C (n.945+121124G>C)
6g.43650395G=CA1624619241POLR1C,RSPH9c.248G= (p.Ser83=)
c.227+5070G= (n.227+5070G=)
n.283G=
n.290G=
n.296+5070G=
c.945+121124G= (n.945+121124G=)
6g.43650395G>TCA364288396POLR1C,RSPH9c.248G>T (p.Ser83Ile)
c.227+5070G>T (n.227+5070G>T)
n.283G>T
n.290G>T
n.296+5070G>T
c.945+121124G>T (n.945+121124G>T)
6g.43650396C>ACA3828257POLR1C,RSPH9c.249C>A (p.Ser83Arg)
c.227+5071C>A (n.227+5071C>A)
n.284C>A
n.291C>A
n.296+5071C>A
c.945+121125C>A (n.945+121125C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650396C=CA1624619242POLR1C,RSPH9c.249C= (p.Ser83=)
c.227+5071C= (n.227+5071C=)
n.284C=
n.291C=
n.296+5071C=
c.945+121125C= (n.945+121125C=)

Number of alleles fetched