Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.43650380A>C | CA364288329 | POLR1C,RSPH9 | c.233A>C (p.Asn78Thr) c.227+5055A>C (n.227+5055A>C) n.268A>C n.275A>C n.296+5055A>C c.945+121109A>C (n.945+121109A>C) | |
6 | g.43650380A>G | CA364288330 | POLR1C,RSPH9 | c.233A>G (p.Asn78Ser) c.227+5055A>G (n.227+5055A>G) n.268A>G n.275A>G n.296+5055A>G c.945+121109A>G (n.945+121109A>G) | |
6 | g.43650380A>T | CA364288331 | POLR1C,RSPH9 | c.233A>T (p.Asn78Ile) c.227+5055A>T (n.227+5055A>T) n.268A>T n.275A>T n.296+5055A>T c.945+121109A>T (n.945+121109A>T) | |
6 | g.43650381C>A | CA364288332 | POLR1C,RSPH9 | c.234C>A (p.Asn78Lys) c.227+5056C>A (n.227+5056C>A) n.269C>A n.276C>A n.296+5056C>A c.945+121110C>A (n.945+121110C>A) | |
6 | g.43650381C= | CA1624619233 | POLR1C,RSPH9 | c.234C= (p.Asn78=) c.227+5056C= (n.227+5056C=) n.269C= n.276C= n.296+5056C= c.945+121110C= (n.945+121110C=) | |
6 | g.43650381C>G | CA364288334 | POLR1C,RSPH9 | c.234C>G (p.Asn78Lys) c.227+5056C>G (n.227+5056C>G) n.269C>G n.276C>G n.296+5056C>G c.945+121110C>G (n.945+121110C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650381C>T | CA450294266 | POLR1C,RSPH9 | c.234C>T (p.Asn78=) c.227+5056C>T (n.227+5056C>T) n.269C>T n.276C>T n.296+5056C>T c.945+121110C>T (n.945+121110C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650382T>A | CA364288336 | POLR1C,RSPH9 | c.235T>A (p.Cys79Ser) c.227+5057T>A (n.227+5057T>A) n.270T>A n.277T>A n.296+5057T>A c.945+121111T>A (n.945+121111T>A) | |
6 | g.43650382T>C | CA364288337 | POLR1C,RSPH9 | c.235T>C (p.Cys79Arg) c.227+5057T>C (n.227+5057T>C) n.270T>C n.277T>C n.296+5057T>C c.945+121111T>C (n.945+121111T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43650382T>G | CA364288339 | POLR1C,RSPH9 | c.235T>G (p.Cys79Gly) c.227+5057T>G (n.227+5057T>G) n.270T>G n.277T>G n.296+5057T>G c.945+121111T>G (n.945+121111T>G) | |
6 | g.43650382T= | CA1624619234 | POLR1C,RSPH9 | c.235T= (p.Cys79=) c.227+5057T= (n.227+5057T=) n.270T= n.277T= n.296+5057T= c.945+121111T= (n.945+121111T=) | |
6 | g.43650383G>A | CA364288348 | POLR1C,RSPH9 | c.236G>A (p.Cys79Tyr) c.227+5058G>A (n.227+5058G>A) n.271G>A n.278G>A n.296+5058G>A c.945+121112G>A (n.945+121112G>A) | |
6 | g.43650383G>C | CA364288349 | POLR1C,RSPH9 | c.236G>C (p.Cys79Ser) c.227+5058G>C (n.227+5058G>C) n.271G>C n.278G>C n.296+5058G>C c.945+121112G>C (n.945+121112G>C) | |
6 | g.43650383G>T | CA364288346 | POLR1C,RSPH9 | c.236G>T (p.Cys79Phe) c.227+5058G>T (n.227+5058G>T) n.271G>T n.278G>T n.296+5058G>T c.945+121112G>T (n.945+121112G>T) | |
6 | g.43650384C>A | CA364288350 | POLR1C,RSPH9 | c.237C>A (p.Cys79Ter) c.227+5059C>A (n.227+5059C>A) n.272C>A n.279C>A n.296+5059C>A c.945+121113C>A (n.945+121113C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650384C= | CA1624619235 | POLR1C,RSPH9 | c.237C= (p.Cys79=) c.227+5059C= (n.227+5059C=) n.272C= n.279C= n.296+5059C= c.945+121113C= (n.945+121113C=) | |
6 | g.43650384C>G | CA364288351 | POLR1C,RSPH9 | c.237C>G (p.Cys79Trp) c.227+5059C>G (n.227+5059C>G) n.272C>G n.279C>G n.296+5059C>G c.945+121113C>G (n.945+121113C>G) | |
6 | g.43650384C>T | CA3828255 | POLR1C,RSPH9 | c.237C>T (p.Cys79=) c.227+5059C>T (n.227+5059C>T) n.272C>T n.279C>T n.296+5059C>T c.945+121113C>T (n.945+121113C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43650386_43650387del | CA2678896519 | POLR1C,RSPH9 | c.239_240del (p.Thr80ArgfsTer?) c.227+5061_227+5062del (n.227+5061_227+5062del) n.274_275del n.281_282del n.296+5061_296+5062del c.945+121115_945+121116del (n.945+121115_945+121116del) | gnomAD v4 |
6 | g.43650385A>C | CA364288352 | POLR1C,RSPH9 | c.238A>C (p.Thr80Pro) c.227+5060A>C (n.227+5060A>C) n.273A>C n.280A>C n.296+5060A>C c.945+121114A>C (n.945+121114A>C) | |
6 | g.43650385A>G | CA364288353 | POLR1C,RSPH9 | c.238A>G (p.Thr80Ala) c.227+5060A>G (n.227+5060A>G) n.273A>G n.280A>G n.296+5060A>G c.945+121114A>G (n.945+121114A>G) | |
6 | g.43650385A>T | CA364288354 | POLR1C,RSPH9 | c.238A>T (p.Thr80Ser) c.227+5060A>T (n.227+5060A>T) n.273A>T n.280A>T n.296+5060A>T c.945+121114A>T (n.945+121114A>T) | |
6 | g.43650386C>A | CA364288355 | POLR1C,RSPH9 | c.239C>A (p.Thr80Lys) c.227+5061C>A (n.227+5061C>A) n.274C>A n.281C>A n.296+5061C>A c.945+121115C>A (n.945+121115C>A) | |
6 | g.43650386C= | CA1624619236 | POLR1C,RSPH9 | c.239C= (p.Thr80=) c.227+5061C= (n.227+5061C=) n.274C= n.281C= n.296+5061C= c.945+121115C= (n.945+121115C=) | |
6 | g.43650386C>G | CA364288356 | POLR1C,RSPH9 | c.239C>G (p.Thr80Arg) c.227+5061C>G (n.227+5061C>G) n.274C>G n.281C>G n.296+5061C>G c.945+121115C>G (n.945+121115C>G) | |
6 | g.43650386C>T | CA364288357 | POLR1C,RSPH9 | c.239C>T (p.Thr80Ile) c.227+5061C>T (n.227+5061C>T) n.274C>T n.281C>T n.296+5061C>T c.945+121115C>T (n.945+121115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43650387A>C | CA450294289 | POLR1C,RSPH9 | c.240A>C (p.Thr80=) c.227+5062A>C (n.227+5062A>C) n.275A>C n.282A>C n.296+5062A>C c.945+121116A>C (n.945+121116A>C) | |
6 | g.43650387A>G | CA450294291 | POLR1C,RSPH9 | c.240A>G (p.Thr80=) c.227+5062A>G (n.227+5062A>G) n.275A>G n.282A>G n.296+5062A>G c.945+121116A>G (n.945+121116A>G) | |
6 | g.43650387A>T | CA450294294 | POLR1C,RSPH9 | c.240A>T (p.Thr80=) c.227+5062A>T (n.227+5062A>T) n.275A>T n.282A>T n.296+5062A>T c.945+121116A>T (n.945+121116A>T) | |
6 | g.43650388G>A | CA138333102 | POLR1C,RSPH9 | c.241G>A (p.Glu81Lys) c.227+5063G>A (n.227+5063G>A) n.276G>A n.283G>A n.296+5063G>A c.945+121117G>A (n.945+121117G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43650388G>C | CA364288364 | POLR1C,RSPH9 | c.241G>C (p.Glu81Gln) c.227+5063G>C (n.227+5063G>C) n.276G>C n.283G>C n.296+5063G>C c.945+121117G>C (n.945+121117G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43650388G= | CA1624619237 | POLR1C,RSPH9 | c.241G= (p.Glu81=) c.227+5063G= (n.227+5063G=) n.276G= n.283G= n.296+5063G= c.945+121117G= (n.945+121117G=) | |
6 | g.43650388G>T | CA364288366 | POLR1C,RSPH9 | c.241G>T (p.Glu81Ter) c.227+5063G>T (n.227+5063G>T) n.276G>T n.283G>T n.296+5063G>T c.945+121117G>T (n.945+121117G>T) | |
6 | g.43650389A= | CA1624619238 | POLR1C,RSPH9 | c.242A= (p.Glu81=) c.227+5064A= (n.227+5064A=) n.277A= n.284A= n.296+5064A= c.945+121118A= (n.945+121118A=) | |
6 | g.43650389A>C | CA138333103 | POLR1C,RSPH9 | c.242A>C (p.Glu81Ala) c.227+5064A>C (n.227+5064A>C) n.277A>C n.284A>C n.296+5064A>C c.945+121118A>C (n.945+121118A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650389A>G | CA364288369 | POLR1C,RSPH9 | c.242A>G (p.Glu81Gly) c.227+5064A>G (n.227+5064A>G) n.277A>G n.284A>G n.296+5064A>G c.945+121118A>G (n.945+121118A>G) | |
6 | g.43650389A>T | CA364288367 | POLR1C,RSPH9 | c.242A>T (p.Glu81Val) c.227+5064A>T (n.227+5064A>T) n.277A>T n.284A>T n.296+5064A>T c.945+121118A>T (n.945+121118A>T) | |
6 | g.43650390G>A | CA450294305 | POLR1C,RSPH9 | c.243G>A (p.Glu81=) c.227+5065G>A (n.227+5065G>A) n.278G>A n.285G>A n.296+5065G>A c.945+121119G>A (n.945+121119G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650390G>C | CA364288371 | POLR1C,RSPH9 | c.243G>C (p.Glu81Asp) c.227+5065G>C (n.227+5065G>C) n.278G>C n.285G>C n.296+5065G>C c.945+121119G>C (n.945+121119G>C) | |
6 | g.43650390G>T | CA364288373 | POLR1C,RSPH9 | c.243G>T (p.Glu81Asp) c.227+5065G>T (n.227+5065G>T) n.278G>T n.285G>T n.296+5065G>T c.945+121119G>T (n.945+121119G>T) | |
6 | g.43650391del | CA2573140891 | POLR1C,RSPH9 | c.244del (p.Trp82GlyfsTer18) c.227+5066del (n.227+5066del) n.279del n.286del n.296+5066del c.945+121120del (n.945+121120del) | ClinVar dbSNP |
6 | g.43650391T>A | CA364288376 | POLR1C,RSPH9 | c.244T>A (p.Trp82Arg) c.227+5066T>A (n.227+5066T>A) n.279T>A n.286T>A n.296+5066T>A c.945+121120T>A (n.945+121120T>A) | |
6 | g.43650391T>C | CA364288377 | POLR1C,RSPH9 | c.244T>C (p.Trp82Arg) c.227+5066T>C (n.227+5066T>C) n.279T>C n.286T>C n.296+5066T>C c.945+121120T>C (n.945+121120T>C) | |
6 | g.43650391T>G | CA364288379 | POLR1C,RSPH9 | c.244T>G (p.Trp82Gly) c.227+5066T>G (n.227+5066T>G) n.279T>G n.286T>G n.296+5066T>G c.945+121120T>G (n.945+121120T>G) | dbSNP |
6 | g.43650391T= | CA1624619239 | POLR1C,RSPH9 | c.244T= (p.Trp82=) c.227+5066T= (n.227+5066T=) n.279T= n.286T= n.296+5066T= c.945+121120T= (n.945+121120T=) | |
6 | g.43650392G>A | CA364288381 | POLR1C,RSPH9 | c.245G>A (p.Trp82Ter) c.227+5067G>A (n.227+5067G>A) n.280G>A n.287G>A n.296+5067G>A c.945+121121G>A (n.945+121121G>A) | |
6 | g.43650392G>C | CA364288383 | POLR1C,RSPH9 | c.245G>C (p.Trp82Ser) c.227+5067G>C (n.227+5067G>C) n.280G>C n.287G>C n.296+5067G>C c.945+121121G>C (n.945+121121G>C) | |
6 | g.43650392G>T | CA364288384 | POLR1C,RSPH9 | c.245G>T (p.Trp82Leu) c.227+5067G>T (n.227+5067G>T) n.280G>T n.287G>T n.296+5067G>T c.945+121121G>T (n.945+121121G>T) | |
6 | g.43650393G>A | CA364288387 | POLR1C,RSPH9 | c.246G>A (p.Trp82Ter) c.227+5068G>A (n.227+5068G>A) n.281G>A n.288G>A n.296+5068G>A c.945+121122G>A (n.945+121122G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.43650393G>C | CA364288388 | POLR1C,RSPH9 | c.246G>C (p.Trp82Cys) c.227+5068G>C (n.227+5068G>C) n.281G>C n.288G>C n.296+5068G>C c.945+121122G>C (n.945+121122G>C) |