Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.43650280del | CA2678896487 | POLR1C,RSPH9 | c.228-95del (n.228-95del) c.227+4955del (n.227+4955del) n.263-95del n.270-95del n.296+4955del c.945+121009del (n.945+121009del) | gnomAD v4 |
6 | g.43650280T>G | CA2678896488 | POLR1C,RSPH9 | c.228-95T>G (n.228-95T>G) c.227+4955T>G (n.227+4955T>G) n.263-95T>G n.270-95T>G n.296+4955T>G c.945+121009T>G (n.945+121009T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43650281C>G | CA2678896489 | POLR1C,RSPH9 | c.228-94C>G (n.228-94C>G) c.227+4956C>G (n.227+4956C>G) n.263-94C>G n.270-94C>G n.296+4956C>G c.945+121010C>G (n.945+121010C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43650281C>T | CA2678896490 | POLR1C,RSPH9 | c.228-94C>T (n.228-94C>T) c.227+4956C>T (n.227+4956C>T) n.263-94C>T n.270-94C>T n.296+4956C>T c.945+121010C>T (n.945+121010C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43650282C>T | CA2678896491 | POLR1C,RSPH9 | c.228-93C>T (n.228-93C>T) c.227+4957C>T (n.227+4957C>T) n.263-93C>T n.270-93C>T n.296+4957C>T c.945+121011C>T (n.945+121011C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43650286del | CA2678896492 | POLR1C,RSPH9 | c.228-89del (n.228-89del) c.227+4961del (n.227+4961del) n.263-89del n.270-89del n.296+4961del c.945+121015del (n.945+121015del) | gnomAD v4 |
6 | g.43650285G>T | CA2678896493 | POLR1C,RSPH9 | c.228-90G>T (n.228-90G>T) c.227+4960G>T (n.227+4960G>T) n.263-90G>T n.270-90G>T n.296+4960G>T c.945+121014G>T (n.945+121014G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43650286G>A | CA2578639657 | POLR1C,RSPH9 | c.228-89G>A (n.228-89G>A) c.227+4961G>A (n.227+4961G>A) n.263-89G>A n.270-89G>A n.296+4961G>A c.945+121015G>A (n.945+121015G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650286G>C | CA2678896494 | POLR1C,RSPH9 | c.228-89G>C (n.228-89G>C) c.227+4961G>C (n.227+4961G>C) n.263-89G>C n.270-89G>C n.296+4961G>C c.945+121015G>C (n.945+121015G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43650286G= | CA1624619186 | POLR1C,RSPH9 | c.228-89G= (n.228-89G=) c.227+4961G= (n.227+4961G=) n.263-89G= n.270-89G= n.296+4961G= c.945+121015G= (n.945+121015G=) | |
6 | g.43650286G>T | CA566814924 | POLR1C,RSPH9 | c.228-89G>T (n.228-89G>T) c.227+4961G>T (n.227+4961G>T) n.263-89G>T n.270-89G>T n.296+4961G>T c.945+121015G>T (n.945+121015G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650287C>A | CA2578639658 | POLR1C,RSPH9 | c.228-88C>A (n.228-88C>A) c.227+4962C>A (n.227+4962C>A) n.263-88C>A n.270-88C>A n.296+4962C>A c.945+121016C>A (n.945+121016C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650287C= | CA1624619187 | POLR1C,RSPH9 | c.228-88C= (n.228-88C=) c.227+4962C= (n.227+4962C=) n.263-88C= n.270-88C= n.296+4962C= c.945+121016C= (n.945+121016C=) | |
6 | g.43650287C>G | CA138332954 | POLR1C,RSPH9 | c.228-88C>G (n.228-88C>G) c.227+4962C>G (n.227+4962C>G) n.263-88C>G n.270-88C>G n.296+4962C>G c.945+121016C>G (n.945+121016C>G) | dbSNP |
6 | g.43650287C>T | CA2678896495 | POLR1C,RSPH9 | c.228-88C>T (n.228-88C>T) c.227+4962C>T (n.227+4962C>T) n.263-88C>T n.270-88C>T n.296+4962C>T c.945+121016C>T (n.945+121016C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43650288C>A | CA2678896496 | POLR1C,RSPH9 | c.228-87C>A (n.228-87C>A) c.227+4963C>A (n.227+4963C>A) n.263-87C>A n.270-87C>A n.296+4963C>A c.945+121017C>A (n.945+121017C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650288C= | CA1624619188 | POLR1C,RSPH9 | c.228-87C= (n.228-87C=) c.227+4963C= (n.227+4963C=) n.263-87C= n.270-87C= n.296+4963C= c.945+121017C= (n.945+121017C=) | |
6 | g.43650288C>T | CA138332961 | POLR1C,RSPH9 | c.228-87C>T (n.228-87C>T) c.227+4963C>T (n.227+4963C>T) n.263-87C>T n.270-87C>T n.296+4963C>T c.945+121017C>T (n.945+121017C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650289C>A | CA2581580811 | POLR1C,RSPH9 | c.228-86C>A (n.228-86C>A) c.227+4964C>A (n.227+4964C>A) n.263-86C>A n.270-86C>A n.296+4964C>A c.945+121018C>A (n.945+121018C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650289C= | CA1624619189 | POLR1C,RSPH9 | c.228-86C= (n.228-86C=) c.227+4964C= (n.227+4964C=) n.263-86C= n.270-86C= n.296+4964C= c.945+121018C= (n.945+121018C=) | |
6 | g.43650289C>G | CA824939351 | POLR1C,RSPH9 | c.228-86C>G (n.228-86C>G) c.227+4964C>G (n.227+4964C>G) n.263-86C>G n.270-86C>G n.296+4964C>G c.945+121018C>G (n.945+121018C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650289C>T | CA16263278 | POLR1C,RSPH9 | c.228-86C>T (n.228-86C>T) c.227+4964C>T (n.227+4964C>T) n.263-86C>T n.270-86C>T n.296+4964C>T c.945+121018C>T (n.945+121018C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650291A= | CA1624619190 | POLR1C,RSPH9 | c.228-84A= (n.228-84A=) c.227+4966A= (n.227+4966A=) n.263-84A= n.270-84A= n.296+4966A= c.945+121020A= (n.945+121020A=) | |
6 | g.43650291A>G | CA138332973 | POLR1C,RSPH9 | c.228-84A>G (n.228-84A>G) c.227+4966A>G (n.227+4966A>G) n.263-84A>G n.270-84A>G n.296+4966A>G c.945+121020A>G (n.945+121020A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650292C>A | CA2578639659 | POLR1C,RSPH9 | c.228-83C>A (n.228-83C>A) c.227+4967C>A (n.227+4967C>A) n.263-83C>A n.270-83C>A n.296+4967C>A c.945+121021C>A (n.945+121021C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650293C>A | CA2678896497 | POLR1C,RSPH9 | c.228-82C>A (n.228-82C>A) c.227+4968C>A (n.227+4968C>A) n.263-82C>A n.270-82C>A n.296+4968C>A c.945+121022C>A (n.945+121022C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650293C= | CA1624619191 | POLR1C,RSPH9 | c.228-82C= (n.228-82C=) c.227+4968C= (n.227+4968C=) n.263-82C= n.270-82C= n.296+4968C= c.945+121022C= (n.945+121022C=) | |
6 | g.43650293C>T | CA1088411835 | POLR1C,RSPH9 | c.228-82C>T (n.228-82C>T) c.227+4968C>T (n.227+4968C>T) n.263-82C>T n.270-82C>T n.296+4968C>T c.945+121022C>T (n.945+121022C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650294C>A | CA2678896498 | POLR1C,RSPH9 | c.228-81C>A (n.228-81C>A) c.227+4969C>A (n.227+4969C>A) n.263-81C>A n.270-81C>A n.296+4969C>A c.945+121023C>A (n.945+121023C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650295A= | CA1624619192 | POLR1C,RSPH9 | c.228-80A= (n.228-80A=) c.227+4970A= (n.227+4970A=) n.263-80A= n.270-80A= n.296+4970A= c.945+121024A= (n.945+121024A=) | |
6 | g.43650295A>C | CA2678896499 | POLR1C,RSPH9 | c.228-80A>C (n.228-80A>C) c.227+4970A>C (n.227+4970A>C) n.263-80A>C n.270-80A>C n.296+4970A>C c.945+121024A>C (n.945+121024A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43650295A>G | CA138332982 | POLR1C,RSPH9 | c.228-80A>G (n.228-80A>G) c.227+4970A>G (n.227+4970A>G) n.263-80A>G n.270-80A>G n.296+4970A>G c.945+121024A>G (n.945+121024A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650295A>T | CA2578639660 | POLR1C,RSPH9 | c.228-80A>T (n.228-80A>T) c.227+4970A>T (n.227+4970A>T) n.263-80A>T n.270-80A>T n.296+4970A>T c.945+121024A>T (n.945+121024A>T) | |
6 | g.43650296C>G | CA2770848640 | POLR1C,RSPH9 | c.228-79C>G (n.228-79C>G) c.227+4971C>G (n.227+4971C>G) n.263-79C>G n.270-79C>G n.296+4971C>G c.945+121025C>G (n.945+121025C>G) | |
6 | g.43650296_43650297delinsCT | CA1624619193 | POLR1C,RSPH9 | c.228-79_228-78delinsCT (n.228-79_228-78delinsCT) c.227+4971_227+4972delinsCT (n.227+4971_227+4972delinsCT) n.263-79_263-78delinsCT n.270-79_270-78delinsCT n.296+4971_296+4972delinsCT c.945+121025_945+121026delinsCT (n.945+121025_945+121026delinsCT) | |
6 | g.43650297del | CA566814925 | POLR1C,RSPH9 | c.228-78del (n.228-78del) c.227+4972del (n.227+4972del) n.263-78del n.270-78del n.296+4972del c.945+121026del (n.945+121026del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650299del | CA2503589113 | POLR1C,RSPH9 | c.228-76del (n.228-76del) c.227+4974del (n.227+4974del) n.263-76del n.270-76del n.296+4974del c.945+121028del (n.945+121028del) | |
6 | g.43650301C>A | CA2678896500 | POLR1C,RSPH9 | c.228-74C>A (n.228-74C>A) c.227+4976C>A (n.227+4976C>A) n.263-74C>A n.270-74C>A n.296+4976C>A c.945+121030C>A (n.945+121030C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650301C= | CA1624619194 | POLR1C,RSPH9 | c.228-74C= (n.228-74C=) c.227+4976C= (n.227+4976C=) n.263-74C= n.270-74C= n.296+4976C= c.945+121030C= (n.945+121030C=) | |
6 | g.43650301C>G | CA138332990 | POLR1C,RSPH9 | c.228-74C>G (n.228-74C>G) c.227+4976C>G (n.227+4976C>G) n.263-74C>G n.270-74C>G n.296+4976C>G c.945+121030C>G (n.945+121030C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43650301C>T | CA2678896501 | POLR1C,RSPH9 | c.228-74C>T (n.228-74C>T) c.227+4976C>T (n.227+4976C>T) n.263-74C>T n.270-74C>T n.296+4976C>T c.945+121030C>T (n.945+121030C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43650302A>G | CA2678896502 | POLR1C,RSPH9 | c.228-73A>G (n.228-73A>G) c.227+4977A>G (n.227+4977A>G) n.263-73A>G n.270-73A>G n.296+4977A>G c.945+121031A>G (n.945+121031A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43650303G>A | CA2678896504 | POLR1C,RSPH9 | c.228-72G>A (n.228-72G>A) c.227+4978G>A (n.227+4978G>A) n.263-72G>A n.270-72G>A n.296+4978G>A c.945+121032G>A (n.945+121032G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650303G>C | CA2678896503 | POLR1C,RSPH9 | c.228-72G>C (n.228-72G>C) c.227+4978G>C (n.227+4978G>C) n.263-72G>C n.270-72G>C n.296+4978G>C c.945+121032G>C (n.945+121032G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43650304A= | CA1624619195 | POLR1C,RSPH9 | c.228-71A= (n.228-71A=) c.227+4979A= (n.227+4979A=) n.263-71A= n.270-71A= n.296+4979A= c.945+121033A= (n.945+121033A=) | |
6 | g.43650304A>C | CA824939356 | POLR1C,RSPH9 | c.228-71A>C (n.228-71A>C) c.227+4979A>C (n.227+4979A>C) n.263-71A>C n.270-71A>C n.296+4979A>C c.945+121033A>C (n.945+121033A>C) | dbSNP |
6 | g.43650305del | CA2678896505 | POLR1C,RSPH9 | c.228-70del (n.228-70del) c.227+4980del (n.227+4980del) n.263-70del n.270-70del n.296+4980del c.945+121034del (n.945+121034del) | gnomAD v4 |
6 | g.43650306G>A | CA2578639661 | POLR1C,RSPH9 | c.228-69G>A (n.228-69G>A) c.227+4981G>A (n.227+4981G>A) n.263-69G>A n.270-69G>A n.296+4981G>A c.945+121035G>A (n.945+121035G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650306G>C | CA1624619197 | POLR1C,RSPH9 | c.228-69G>C (n.228-69G>C) c.227+4981G>C (n.227+4981G>C) n.263-69G>C n.270-69G>C n.296+4981G>C c.945+121035G>C (n.945+121035G>C) | dbSNP |
6 | g.43650306G= | CA1624619196 | POLR1C,RSPH9 | c.228-69G= (n.228-69G=) c.227+4981G= (n.227+4981G=) n.263-69G= n.270-69G= n.296+4981G= c.945+121035G= (n.945+121035G=) |