Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43650280delCA2678896487POLR1C,RSPH9c.228-95del (n.228-95del)
c.227+4955del (n.227+4955del)
n.263-95del
n.270-95del
n.296+4955del
c.945+121009del (n.945+121009del)
gnomAD v4
6g.43650280T>GCA2678896488POLR1C,RSPH9c.228-95T>G (n.228-95T>G)
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n.263-95T>G
n.270-95T>G
n.296+4955T>G
c.945+121009T>G (n.945+121009T>G)
gnomAD v4
6g.43650281C>GCA2678896489POLR1C,RSPH9c.228-94C>G (n.228-94C>G)
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n.296+4956C>G
c.945+121010C>G (n.945+121010C>G)
gnomAD v4
6g.43650281C>TCA2678896490POLR1C,RSPH9c.228-94C>T (n.228-94C>T)
c.227+4956C>T (n.227+4956C>T)
n.263-94C>T
n.270-94C>T
n.296+4956C>T
c.945+121010C>T (n.945+121010C>T)
gnomAD v4
6g.43650282C>TCA2678896491POLR1C,RSPH9c.228-93C>T (n.228-93C>T)
c.227+4957C>T (n.227+4957C>T)
n.263-93C>T
n.270-93C>T
n.296+4957C>T
c.945+121011C>T (n.945+121011C>T)
gnomAD v4
6g.43650286delCA2678896492POLR1C,RSPH9c.228-89del (n.228-89del)
c.227+4961del (n.227+4961del)
n.263-89del
n.270-89del
n.296+4961del
c.945+121015del (n.945+121015del)
gnomAD v4
6g.43650285G>TCA2678896493POLR1C,RSPH9c.228-90G>T (n.228-90G>T)
c.227+4960G>T (n.227+4960G>T)
n.263-90G>T
n.270-90G>T
n.296+4960G>T
c.945+121014G>T (n.945+121014G>T)
gnomAD v4
6g.43650286G>ACA2578639657POLR1C,RSPH9c.228-89G>A (n.228-89G>A)
c.227+4961G>A (n.227+4961G>A)
n.263-89G>A
n.270-89G>A
n.296+4961G>A
c.945+121015G>A (n.945+121015G>A)
gnomAD v4
6g.43650286G>CCA2678896494POLR1C,RSPH9c.228-89G>C (n.228-89G>C)
c.227+4961G>C (n.227+4961G>C)
n.263-89G>C
n.270-89G>C
n.296+4961G>C
c.945+121015G>C (n.945+121015G>C)
gnomAD v4
6g.43650286G=CA1624619186POLR1C,RSPH9c.228-89G= (n.228-89G=)
c.227+4961G= (n.227+4961G=)
n.263-89G=
n.270-89G=
n.296+4961G=
c.945+121015G= (n.945+121015G=)
6g.43650286G>TCA566814924POLR1C,RSPH9c.228-89G>T (n.228-89G>T)
c.227+4961G>T (n.227+4961G>T)
n.263-89G>T
n.270-89G>T
n.296+4961G>T
c.945+121015G>T (n.945+121015G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650287C>ACA2578639658POLR1C,RSPH9c.228-88C>A (n.228-88C>A)
c.227+4962C>A (n.227+4962C>A)
n.263-88C>A
n.270-88C>A
n.296+4962C>A
c.945+121016C>A (n.945+121016C>A)
gnomAD v4
6g.43650287C=CA1624619187POLR1C,RSPH9c.228-88C= (n.228-88C=)
c.227+4962C= (n.227+4962C=)
n.263-88C=
n.270-88C=
n.296+4962C=
c.945+121016C= (n.945+121016C=)
6g.43650287C>GCA138332954POLR1C,RSPH9c.228-88C>G (n.228-88C>G)
c.227+4962C>G (n.227+4962C>G)
n.263-88C>G
n.270-88C>G
n.296+4962C>G
c.945+121016C>G (n.945+121016C>G)
dbSNP
6g.43650287C>TCA2678896495POLR1C,RSPH9c.228-88C>T (n.228-88C>T)
c.227+4962C>T (n.227+4962C>T)
n.263-88C>T
n.270-88C>T
n.296+4962C>T
c.945+121016C>T (n.945+121016C>T)
gnomAD v4
6g.43650288C>ACA2678896496POLR1C,RSPH9c.228-87C>A (n.228-87C>A)
c.227+4963C>A (n.227+4963C>A)
n.263-87C>A
n.270-87C>A
n.296+4963C>A
c.945+121017C>A (n.945+121017C>A)
gnomAD v4
6g.43650288C=CA1624619188POLR1C,RSPH9c.228-87C= (n.228-87C=)
c.227+4963C= (n.227+4963C=)
n.263-87C=
n.270-87C=
n.296+4963C=
c.945+121017C= (n.945+121017C=)
6g.43650288C>TCA138332961POLR1C,RSPH9c.228-87C>T (n.228-87C>T)
c.227+4963C>T (n.227+4963C>T)
n.263-87C>T
n.270-87C>T
n.296+4963C>T
c.945+121017C>T (n.945+121017C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650289C>ACA2581580811POLR1C,RSPH9c.228-86C>A (n.228-86C>A)
c.227+4964C>A (n.227+4964C>A)
n.263-86C>A
n.270-86C>A
n.296+4964C>A
c.945+121018C>A (n.945+121018C>A)
gnomAD v4
6g.43650289C=CA1624619189POLR1C,RSPH9c.228-86C= (n.228-86C=)
c.227+4964C= (n.227+4964C=)
n.263-86C=
n.270-86C=
n.296+4964C=
c.945+121018C= (n.945+121018C=)
6g.43650289C>GCA824939351POLR1C,RSPH9c.228-86C>G (n.228-86C>G)
c.227+4964C>G (n.227+4964C>G)
n.263-86C>G
n.270-86C>G
n.296+4964C>G
c.945+121018C>G (n.945+121018C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650289C>TCA16263278POLR1C,RSPH9c.228-86C>T (n.228-86C>T)
c.227+4964C>T (n.227+4964C>T)
n.263-86C>T
n.270-86C>T
n.296+4964C>T
c.945+121018C>T (n.945+121018C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650291A=CA1624619190POLR1C,RSPH9c.228-84A= (n.228-84A=)
c.227+4966A= (n.227+4966A=)
n.263-84A=
n.270-84A=
n.296+4966A=
c.945+121020A= (n.945+121020A=)
6g.43650291A>GCA138332973POLR1C,RSPH9c.228-84A>G (n.228-84A>G)
c.227+4966A>G (n.227+4966A>G)
n.263-84A>G
n.270-84A>G
n.296+4966A>G
c.945+121020A>G (n.945+121020A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650292C>ACA2578639659POLR1C,RSPH9c.228-83C>A (n.228-83C>A)
c.227+4967C>A (n.227+4967C>A)
n.263-83C>A
n.270-83C>A
n.296+4967C>A
c.945+121021C>A (n.945+121021C>A)
gnomAD v4
6g.43650293C>ACA2678896497POLR1C,RSPH9c.228-82C>A (n.228-82C>A)
c.227+4968C>A (n.227+4968C>A)
n.263-82C>A
n.270-82C>A
n.296+4968C>A
c.945+121022C>A (n.945+121022C>A)
gnomAD v4
6g.43650293C=CA1624619191POLR1C,RSPH9c.228-82C= (n.228-82C=)
c.227+4968C= (n.227+4968C=)
n.263-82C=
n.270-82C=
n.296+4968C=
c.945+121022C= (n.945+121022C=)
6g.43650293C>TCA1088411835POLR1C,RSPH9c.228-82C>T (n.228-82C>T)
c.227+4968C>T (n.227+4968C>T)
n.263-82C>T
n.270-82C>T
n.296+4968C>T
c.945+121022C>T (n.945+121022C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650294C>ACA2678896498POLR1C,RSPH9c.228-81C>A (n.228-81C>A)
c.227+4969C>A (n.227+4969C>A)
n.263-81C>A
n.270-81C>A
n.296+4969C>A
c.945+121023C>A (n.945+121023C>A)
gnomAD v4
6g.43650295A=CA1624619192POLR1C,RSPH9c.228-80A= (n.228-80A=)
c.227+4970A= (n.227+4970A=)
n.263-80A=
n.270-80A=
n.296+4970A=
c.945+121024A= (n.945+121024A=)
6g.43650295A>CCA2678896499POLR1C,RSPH9c.228-80A>C (n.228-80A>C)
c.227+4970A>C (n.227+4970A>C)
n.263-80A>C
n.270-80A>C
n.296+4970A>C
c.945+121024A>C (n.945+121024A>C)
gnomAD v4
6g.43650295A>GCA138332982POLR1C,RSPH9c.228-80A>G (n.228-80A>G)
c.227+4970A>G (n.227+4970A>G)
n.263-80A>G
n.270-80A>G
n.296+4970A>G
c.945+121024A>G (n.945+121024A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650295A>TCA2578639660POLR1C,RSPH9c.228-80A>T (n.228-80A>T)
c.227+4970A>T (n.227+4970A>T)
n.263-80A>T
n.270-80A>T
n.296+4970A>T
c.945+121024A>T (n.945+121024A>T)
6g.43650296C>GCA2770848640POLR1C,RSPH9c.228-79C>G (n.228-79C>G)
c.227+4971C>G (n.227+4971C>G)
n.263-79C>G
n.270-79C>G
n.296+4971C>G
c.945+121025C>G (n.945+121025C>G)
6g.43650296_43650297delinsCTCA1624619193POLR1C,RSPH9c.228-79_228-78delinsCT (n.228-79_228-78delinsCT)
c.227+4971_227+4972delinsCT (n.227+4971_227+4972delinsCT)
n.263-79_263-78delinsCT
n.270-79_270-78delinsCT
n.296+4971_296+4972delinsCT
c.945+121025_945+121026delinsCT (n.945+121025_945+121026delinsCT)
6g.43650297delCA566814925POLR1C,RSPH9c.228-78del (n.228-78del)
c.227+4972del (n.227+4972del)
n.263-78del
n.270-78del
n.296+4972del
c.945+121026del (n.945+121026del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650299delCA2503589113POLR1C,RSPH9c.228-76del (n.228-76del)
c.227+4974del (n.227+4974del)
n.263-76del
n.270-76del
n.296+4974del
c.945+121028del (n.945+121028del)
6g.43650301C>ACA2678896500POLR1C,RSPH9c.228-74C>A (n.228-74C>A)
c.227+4976C>A (n.227+4976C>A)
n.263-74C>A
n.270-74C>A
n.296+4976C>A
c.945+121030C>A (n.945+121030C>A)
gnomAD v4
6g.43650301C=CA1624619194POLR1C,RSPH9c.228-74C= (n.228-74C=)
c.227+4976C= (n.227+4976C=)
n.263-74C=
n.270-74C=
n.296+4976C=
c.945+121030C= (n.945+121030C=)
6g.43650301C>GCA138332990POLR1C,RSPH9c.228-74C>G (n.228-74C>G)
c.227+4976C>G (n.227+4976C>G)
n.263-74C>G
n.270-74C>G
n.296+4976C>G
c.945+121030C>G (n.945+121030C>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.43650301C>TCA2678896501POLR1C,RSPH9c.228-74C>T (n.228-74C>T)
c.227+4976C>T (n.227+4976C>T)
n.263-74C>T
n.270-74C>T
n.296+4976C>T
c.945+121030C>T (n.945+121030C>T)
gnomAD v4
6g.43650302A>GCA2678896502POLR1C,RSPH9c.228-73A>G (n.228-73A>G)
c.227+4977A>G (n.227+4977A>G)
n.263-73A>G
n.270-73A>G
n.296+4977A>G
c.945+121031A>G (n.945+121031A>G)
gnomAD v4
6g.43650303G>ACA2678896504POLR1C,RSPH9c.228-72G>A (n.228-72G>A)
c.227+4978G>A (n.227+4978G>A)
n.263-72G>A
n.270-72G>A
n.296+4978G>A
c.945+121032G>A (n.945+121032G>A)
gnomAD v4
6g.43650303G>CCA2678896503POLR1C,RSPH9c.228-72G>C (n.228-72G>C)
c.227+4978G>C (n.227+4978G>C)
n.263-72G>C
n.270-72G>C
n.296+4978G>C
c.945+121032G>C (n.945+121032G>C)
gnomAD v4
6g.43650304A=CA1624619195POLR1C,RSPH9c.228-71A= (n.228-71A=)
c.227+4979A= (n.227+4979A=)
n.263-71A=
n.270-71A=
n.296+4979A=
c.945+121033A= (n.945+121033A=)
6g.43650304A>CCA824939356POLR1C,RSPH9c.228-71A>C (n.228-71A>C)
c.227+4979A>C (n.227+4979A>C)
n.263-71A>C
n.270-71A>C
n.296+4979A>C
c.945+121033A>C (n.945+121033A>C)
dbSNP
6g.43650305delCA2678896505POLR1C,RSPH9c.228-70del (n.228-70del)
c.227+4980del (n.227+4980del)
n.263-70del
n.270-70del
n.296+4980del
c.945+121034del (n.945+121034del)
gnomAD v4
6g.43650306G>ACA2578639661POLR1C,RSPH9c.228-69G>A (n.228-69G>A)
c.227+4981G>A (n.227+4981G>A)
n.263-69G>A
n.270-69G>A
n.296+4981G>A
c.945+121035G>A (n.945+121035G>A)
gnomAD v4
6g.43650306G>CCA1624619197POLR1C,RSPH9c.228-69G>C (n.228-69G>C)
c.227+4981G>C (n.227+4981G>C)
n.263-69G>C
n.270-69G>C
n.296+4981G>C
c.945+121035G>C (n.945+121035G>C)
dbSNP
6g.43650306G=CA1624619196POLR1C,RSPH9c.228-69G= (n.228-69G=)
c.227+4981G= (n.227+4981G=)
n.263-69G=
n.270-69G=
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c.945+121035G= (n.945+121035G=)

Number of alleles fetched