Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.43622620G>A | CA2678890140 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+13C>T (n.1467+13C>T) c.1203+13C>T (n.1203+13C>T) c.172+13C>T n.1350+13C>T c.1472+8C>T (n.1472+8C>T) c.1323+13C>T (n.1323+13C>T) c.945+93349G>A (n.945+93349G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43622620_43622621delinsGC | CA1624588636 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+12_1467+13delinsGC (n.1467+12_1467+13delinsGC) c.1203+12_1203+13delinsGC (n.1203+12_1203+13delinsGC) c.172+12_172+13delinsGC n.1350+12_1350+13delinsGC c.1472+7_1472+8delinsGC (n.1472+7_1472+8delinsGC) c.1323+12_1323+13delinsGC (n.1323+12_1323+13delinsGC) c.945+93349_945+93350delinsGC (n.945+93349_945+93350delinsGC) | |
6 | g.43622621del | CA567153403 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+12del (n.1467+12del) c.1203+12del (n.1203+12del) c.172+12del n.1350+12del c.1472+7del (n.1472+7del) c.1323+12del (n.1323+12del) c.945+93350del (n.945+93350del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43622621C= | CA1624588638 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+12G= (n.1467+12G=) c.1203+12G= (n.1203+12G=) c.172+12G= n.1350+12G= c.1472+7G= (n.1472+7G=) c.1323+12G= (n.1323+12G=) c.945+93350C= (n.945+93350C=) | |
6 | g.43622621C>G | CA2678890141 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+12G>C (n.1467+12G>C) c.1203+12G>C (n.1203+12G>C) c.172+12G>C n.1350+12G>C c.1472+7G>C (n.1472+7G>C) c.1323+12G>C (n.1323+12G>C) c.945+93350C>G (n.945+93350C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43622621C>T | CA567153404 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+12G>A (n.1467+12G>A) c.1203+12G>A (n.1203+12G>A) c.172+12G>A n.1350+12G>A c.1472+7G>A (n.1472+7G>A) c.1323+12G>A (n.1323+12G>A) c.945+93350C>T (n.945+93350C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43622622A>C | CA2678890142 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+11T>G (n.1467+11T>G) c.1203+11T>G (n.1203+11T>G) c.172+11T>G n.1350+11T>G c.1472+6T>G (n.1472+6T>G) c.1323+11T>G (n.1323+11T>G) c.945+93351A>C (n.945+93351A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43622622A>G | CA2578628761 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+11T>C (n.1467+11T>C) c.1203+11T>C (n.1203+11T>C) c.172+11T>C n.1350+11T>C c.1472+6T>C (n.1472+6T>C) c.1323+11T>C (n.1323+11T>C) c.945+93351A>G (n.945+93351A>G) | |
6 | g.43622623C= | CA1624588641 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+10G= (n.1467+10G=) c.1203+10G= (n.1203+10G=) c.172+10G= n.1350+10G= c.1472+5G= (n.1472+5G=) c.1323+10G= (n.1323+10G=) c.945+93352C= (n.945+93352C=) | |
6 | g.43622623C>G | CA3827544 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+10G>C (n.1467+10G>C) c.1203+10G>C (n.1203+10G>C) c.172+10G>C n.1350+10G>C c.1472+5G>C (n.1472+5G>C) c.1323+10G>C (n.1323+10G>C) c.945+93352C>G (n.945+93352C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43622623C>T | CA3827545 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+10G>A (n.1467+10G>A) c.1203+10G>A (n.1203+10G>A) c.172+10G>A n.1350+10G>A c.1472+5G>A (n.1472+5G>A) c.1323+10G>A (n.1323+10G>A) c.945+93352C>T (n.945+93352C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43622624C>A | CA2678890143 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+9G>T (n.1467+9G>T) c.1203+9G>T (n.1203+9G>T) c.172+9G>T n.1350+9G>T c.1472+4G>T (n.1472+4G>T) c.1323+9G>T (n.1323+9G>T) c.945+93353C>A (n.945+93353C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43622624C= | CA1624588643 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+9G= (n.1467+9G=) c.1203+9G= (n.1203+9G=) c.172+9G= n.1350+9G= c.1472+4G= (n.1472+4G=) c.1323+9G= (n.1323+9G=) c.945+93353C= (n.945+93353C=) | |
6 | g.43622624C>G | CA2678890144 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+9G>C (n.1467+9G>C) c.1203+9G>C (n.1203+9G>C) c.172+9G>C n.1350+9G>C c.1472+4G>C (n.1472+4G>C) c.1323+9G>C (n.1323+9G>C) c.945+93353C>G (n.945+93353C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43622626_43622627dup | CA3827546 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+7_1467+8dup (n.1467+7_1467+8dup) c.1203+7_1203+8dup (n.1203+7_1203+8dup) c.172+7_172+8dup n.1350+7_1350+8dup c.1472+2_1472+3dup (n.1472+2_1472+3dup) c.1323+7_1323+8dup (n.1323+7_1323+8dup) c.945+93355_945+93356dup (n.945+93355_945+93356dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.43622626A>C | CA2678890145 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+7T>G (n.1467+7T>G) c.1203+7T>G (n.1203+7T>G) c.172+7T>G n.1350+7T>G c.1472+2T>G (n.1472+2T>G) c.1323+7T>G (n.1323+7T>G) c.945+93355A>C (n.945+93355A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43622627C= | CA1624588645 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+6G= (n.1467+6G=) c.1203+6G= (n.1203+6G=) c.172+6G= n.1350+6G= c.1472+1G= (n.1472+1G=) c.1323+6G= (n.1323+6G=) c.945+93356C= (n.945+93356C=) | |
6 | g.43622627C>T | CA567153405 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+6G>A (n.1467+6G>A) c.1203+6G>A (n.1203+6G>A) c.172+6G>A n.1350+6G>A c.1472+1G>A (n.1472+1G>A) c.1323+6G>A (n.1323+6G>A) c.945+93356C>T (n.945+93356C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43622628C= | CA1624588646 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+5G= (n.1467+5G=) c.1203+5G= (n.1203+5G=) c.172+5G= n.1350+5G= c.1472G= (p.Arg491=) c.1323+5G= (n.1323+5G=) c.945+93357C= (n.945+93357C=) | |
6 | g.43622628C>G | CA1624588648 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+5G>C (n.1467+5G>C) c.1203+5G>C (n.1203+5G>C) c.172+5G>C n.1350+5G>C c.1472G>C (p.Arg491Thr) c.1323+5G>C (n.1323+5G>C) c.945+93357C>G (n.945+93357C>G) | dbSNP |
6 | g.43622630C= | CA1624588649 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+3G= (n.1467+3G=) c.1203+3G= (n.1203+3G=) c.172+3G= n.1350+3G= c.1470G= (p.Val490=) c.1323+3G= (n.1323+3G=) c.945+93359C= (n.945+93359C=) | |
6 | g.43622630C>T | CA567153406 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+3G>A (n.1467+3G>A) c.1203+3G>A (n.1203+3G>A) c.172+3G>A n.1350+3G>A c.1470G>A (p.Val490=) c.1323+3G>A (n.1323+3G>A) c.945+93359C>T (n.945+93359C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43622631A>C | CA364273949 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+2T>G (n.1467+2T>G) c.1203+2T>G (n.1203+2T>G) c.172+2T>G n.1350+2T>G c.1469T>G (p.Val490Gly) c.1323+2T>G (n.1323+2T>G) c.945+93360A>C (n.945+93360A>C) | |
6 | g.43622631A>G | CA364273943 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+2T>C (n.1467+2T>C) c.1203+2T>C (n.1203+2T>C) c.172+2T>C n.1350+2T>C c.1469T>C (p.Val490Ala) c.1323+2T>C (n.1323+2T>C) c.945+93360A>G (n.945+93360A>G) | |
6 | g.43622631A>T | CA364273945 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+2T>A (n.1467+2T>A) c.1203+2T>A (n.1203+2T>A) c.172+2T>A n.1350+2T>A c.1469T>A (p.Val490Glu) c.1323+2T>A (n.1323+2T>A) c.945+93360A>T (n.945+93360A>T) | |
6 | g.43622632C>A | CA364273951 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+1G>T (n.1467+1G>T) c.1203+1G>T (n.1203+1G>T) c.172+1G>T n.1350+1G>T c.1468G>T (p.Val490Leu) c.1323+1G>T (n.1323+1G>T) c.945+93361C>A (n.945+93361C>A) | |
6 | g.43622632C>G | CA364273955 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+1G>C (n.1467+1G>C) c.1203+1G>C (n.1203+1G>C) c.172+1G>C n.1350+1G>C c.1468G>C (p.Val490Leu) c.1323+1G>C (n.1323+1G>C) c.945+93361C>G (n.945+93361C>G) | |
6 | g.43622632C>T | CA364273957 | GTPBP2,POLR1C | c.1467+1G>A (n.1467+1G>A) c.1203+1G>A (n.1203+1G>A) c.172+1G>A n.1350+1G>A c.1468G>A (p.Val490Met) c.1323+1G>A (n.1323+1G>A) c.945+93361C>T (n.945+93361C>T) | |
6 | g.43622633C>A | CA364273959 | GTPBP2,POLR1C | c.1467G>T (p.Lys489Asn) c.1203G>T (p.Lys401Asn) c.172G>T n.1350G>T c.1323G>T (p.Lys441Asn) c.945+93362C>A (n.945+93362C>A) | |
6 | g.43622633C>G | CA364273961 | GTPBP2,POLR1C | c.1467G>C (p.Lys489Asn) c.1203G>C (p.Lys401Asn) c.172G>C n.1350G>C c.1323G>C (p.Lys441Asn) c.945+93362C>G (n.945+93362C>G) | |
6 | g.43622633C>T | CA450287206 | GTPBP2,POLR1C | c.1467G>A (p.Lys489=) c.1203G>A (p.Lys401=) c.172G>A n.1350G>A c.1323G>A (p.Lys441=) c.945+93362C>T (n.945+93362C>T) | |
6 | g.43622634T>A | CA364273964 | GTPBP2,POLR1C | c.1466A>T (p.Lys489Met) c.1202A>T (p.Lys401Met) c.171A>T n.1349A>T c.1322A>T (p.Lys441Met) c.945+93363T>A (n.945+93363T>A) | |
6 | g.43622634T>C | CA364273965 | GTPBP2,POLR1C | c.1466A>G (p.Lys489Arg) c.1202A>G (p.Lys401Arg) c.171A>G n.1349A>G c.1322A>G (p.Lys441Arg) c.945+93363T>C (n.945+93363T>C) | |
6 | g.43622634T>G | CA364273967 | GTPBP2,POLR1C | c.1466A>C (p.Lys489Thr) c.1202A>C (p.Lys401Thr) c.171A>C n.1349A>C c.1322A>C (p.Lys441Thr) c.945+93363T>G (n.945+93363T>G) | |
6 | g.43622635T>A | CA364273969 | GTPBP2,POLR1C | c.1465A>T (p.Lys489Ter) c.1201A>T (p.Lys401Ter) c.170A>T n.1348A>T c.1321A>T (p.Lys441Ter) c.945+93364T>A (n.945+93364T>A) | |
6 | g.43622635T>C | CA364273971 | GTPBP2,POLR1C | c.1465A>G (p.Lys489Glu) c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.170A>G n.1348A>G c.1321A>G (p.Lys441Glu) c.945+93364T>C (n.945+93364T>C) | |
6 | g.43622635T>G | CA364273972 | GTPBP2,POLR1C | c.1465A>C (p.Lys489Gln) c.1201A>C (p.Lys401Gln) c.170A>C n.1348A>C c.1321A>C (p.Lys441Gln) c.945+93364T>G (n.945+93364T>G) | |
6 | g.43622636G>A | CA450287207 | GTPBP2,POLR1C | c.1464C>T (p.Arg488=) c.1200C>T (p.Arg400=) c.169C>T n.1347C>T c.1320C>T (p.Arg440=) c.945+93365G>A (n.945+93365G>A) | dbSNP |
6 | g.43622636G>C | CA450287208 | GTPBP2,POLR1C | c.1464C>G (p.Arg488=) c.1200C>G (p.Arg400=) c.169C>G n.1347C>G c.1320C>G (p.Arg440=) c.945+93365G>C (n.945+93365G>C) | |
6 | g.43622636G= | CA1624588651 | GTPBP2,POLR1C | c.1464C= (p.Arg488=) c.1200C= (p.Arg400=) c.169C= n.1347C= c.1320C= (p.Arg440=) c.945+93365G= (n.945+93365G=) | |
6 | g.43622636G>T | CA450287209 | GTPBP2,POLR1C | c.1464C>A (p.Arg488=) c.1200C>A (p.Arg400=) c.169C>A n.1347C>A c.1320C>A (p.Arg440=) c.945+93365G>T (n.945+93365G>T) | |
6 | g.43622637C>A | CA364273974 | GTPBP2,POLR1C | c.1463G>T (p.Arg488Leu) c.1199G>T (p.Arg400Leu) c.168G>T n.1346G>T c.1319G>T (p.Arg440Leu) c.945+93366C>A (n.945+93366C>A) | |
6 | g.43622637C= | CA1624588655 | GTPBP2,POLR1C | c.1463G= (p.Arg488=) c.1199G= (p.Arg400=) c.168G= n.1346G= c.1319G= (p.Arg440=) c.945+93366C= (n.945+93366C=) | |
6 | g.43622637C>G | CA364273978 | GTPBP2,POLR1C | c.1463G>C (p.Arg488Pro) c.1199G>C (p.Arg400Pro) c.168G>C n.1346G>C c.1319G>C (p.Arg440Pro) c.945+93366C>G (n.945+93366C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43622637C>T | CA364273976 | GTPBP2,POLR1C | c.1463G>A (p.Arg488His) c.1199G>A (p.Arg400His) c.168G>A n.1346G>A c.1319G>A (p.Arg440His) c.945+93366C>T (n.945+93366C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.43622638G>A | CA364273979 | GTPBP2,POLR1C | c.1462C>T (p.Arg488Cys) c.1198C>T (p.Arg400Cys) c.167C>T n.1345C>T c.1318C>T (p.Arg440Cys) c.945+93367G>A (n.945+93367G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43622638G>C | CA364273981 | GTPBP2,POLR1C | c.1462C>G (p.Arg488Gly) c.1198C>G (p.Arg400Gly) c.167C>G n.1345C>G c.1318C>G (p.Arg440Gly) c.945+93367G>C (n.945+93367G>C) | |
6 | g.43622638G= | CA1624588657 | GTPBP2,POLR1C | c.1462C= (p.Arg488=) c.1198C= (p.Arg400=) c.167C= n.1345C= c.1318C= (p.Arg440=) c.945+93367G= (n.945+93367G=) | |
6 | g.43622638G>T | CA364273983 | GTPBP2,POLR1C | c.1462C>A (p.Arg488Ser) c.1198C>A (p.Arg400Ser) c.167C>A n.1345C>A c.1318C>A (p.Arg440Ser) c.945+93367G>T (n.945+93367G>T) | |
6 | g.43622639A>C | CA450287210 | GTPBP2,POLR1C | c.1461T>G (p.Leu487=) c.1197T>G (p.Leu399=) c.166T>G n.1344T>G c.1317T>G (p.Leu439=) c.945+93368A>C (n.945+93368A>C) |