Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43622617C>GCA2678890138GTPBP2,POLR1Cc.1467+16G>C (n.1467+16G>C)
c.1203+16G>C (n.1203+16G>C)
c.172+16G>C
n.1350+16G>C
c.1472+11G>C (n.1472+11G>C)
c.1323+16G>C (n.1323+16G>C)
c.945+93346C>G (n.945+93346C>G)
 gnomAD v4
6g.43622617C>TCA2678890139GTPBP2,POLR1Cc.1467+16G>A (n.1467+16G>A)
c.1203+16G>A (n.1203+16G>A)
c.172+16G>A
n.1350+16G>A
c.1472+11G>A (n.1472+11G>A)
c.1323+16G>A (n.1323+16G>A)
c.945+93346C>T (n.945+93346C>T)
 gnomAD v4
6g.43622618A=CA1624588632GTPBP2,POLR1Cc.1467+15T= (n.1467+15T=)
c.1203+15T= (n.1203+15T=)
c.172+15T=
n.1350+15T=
c.1472+10T= (n.1472+10T=)
c.1323+15T= (n.1323+15T=)
c.945+93347A= (n.945+93347A=)
6g.43622618A>GCA1088410082GTPBP2,POLR1Cc.1467+15T>C (n.1467+15T>C)
c.1203+15T>C (n.1203+15T>C)
c.172+15T>C
n.1350+15T>C
c.1472+10T>C (n.1472+10T>C)
c.1323+15T>C (n.1323+15T>C)
c.945+93347A>G (n.945+93347A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43622619T>CCA138311150GTPBP2,POLR1Cc.1467+14A>G (n.1467+14A>G)
c.1203+14A>G (n.1203+14A>G)
c.172+14A>G
n.1350+14A>G
c.1472+9A>G (n.1472+9A>G)
c.1323+14A>G (n.1323+14A>G)
c.945+93348T>C (n.945+93348T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43622619T>GCA1624588634GTPBP2,POLR1Cc.1467+14A>C (n.1467+14A>C)
c.1203+14A>C (n.1203+14A>C)
c.172+14A>C
n.1350+14A>C
c.1472+9A>C (n.1472+9A>C)
c.1323+14A>C (n.1323+14A>C)
c.945+93348T>G (n.945+93348T>G)
 dbSNP
6g.43622619T=CA1624588633GTPBP2,POLR1Cc.1467+14A= (n.1467+14A=)
c.1203+14A= (n.1203+14A=)
c.172+14A=
n.1350+14A=
c.1472+9A= (n.1472+9A=)
c.1323+14A= (n.1323+14A=)
c.945+93348T= (n.945+93348T=)
6g.43622620G>ACA2678890140GTPBP2,POLR1Cc.1467+13C>T (n.1467+13C>T)
c.1203+13C>T (n.1203+13C>T)
c.172+13C>T
n.1350+13C>T
c.1472+8C>T (n.1472+8C>T)
c.1323+13C>T (n.1323+13C>T)
c.945+93349G>A (n.945+93349G>A)
 gnomAD v4
6g.43622620_43622621delinsGCCA1624588636GTPBP2,POLR1Cc.1467+12_1467+13delinsGC (n.1467+12_1467+13delinsGC)
c.1203+12_1203+13delinsGC (n.1203+12_1203+13delinsGC)
c.172+12_172+13delinsGC
n.1350+12_1350+13delinsGC
c.1472+7_1472+8delinsGC (n.1472+7_1472+8delinsGC)
c.1323+12_1323+13delinsGC (n.1323+12_1323+13delinsGC)
c.945+93349_945+93350delinsGC (n.945+93349_945+93350delinsGC)
6g.43622621delCA567153403GTPBP2,POLR1Cc.1467+12del (n.1467+12del)
c.1203+12del (n.1203+12del)
c.172+12del
n.1350+12del
c.1472+7del (n.1472+7del)
c.1323+12del (n.1323+12del)
c.945+93350del (n.945+93350del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43622621C=CA1624588638GTPBP2,POLR1Cc.1467+12G= (n.1467+12G=)
c.1203+12G= (n.1203+12G=)
c.172+12G=
n.1350+12G=
c.1472+7G= (n.1472+7G=)
c.1323+12G= (n.1323+12G=)
c.945+93350C= (n.945+93350C=)
6g.43622621C>GCA2678890141GTPBP2,POLR1Cc.1467+12G>C (n.1467+12G>C)
c.1203+12G>C (n.1203+12G>C)
c.172+12G>C
n.1350+12G>C
c.1472+7G>C (n.1472+7G>C)
c.1323+12G>C (n.1323+12G>C)
c.945+93350C>G (n.945+93350C>G)
 gnomAD v4
6g.43622621C>TCA567153404GTPBP2,POLR1Cc.1467+12G>A (n.1467+12G>A)
c.1203+12G>A (n.1203+12G>A)
c.172+12G>A
n.1350+12G>A
c.1472+7G>A (n.1472+7G>A)
c.1323+12G>A (n.1323+12G>A)
c.945+93350C>T (n.945+93350C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43622622A>CCA2678890142GTPBP2,POLR1Cc.1467+11T>G (n.1467+11T>G)
c.1203+11T>G (n.1203+11T>G)
c.172+11T>G
n.1350+11T>G
c.1472+6T>G (n.1472+6T>G)
c.1323+11T>G (n.1323+11T>G)
c.945+93351A>C (n.945+93351A>C)
 gnomAD v4
6g.43622622A>GCA2578628761GTPBP2,POLR1Cc.1467+11T>C (n.1467+11T>C)
c.1203+11T>C (n.1203+11T>C)
c.172+11T>C
n.1350+11T>C
c.1472+6T>C (n.1472+6T>C)
c.1323+11T>C (n.1323+11T>C)
c.945+93351A>G (n.945+93351A>G)
6g.43622623C=CA1624588641GTPBP2,POLR1Cc.1467+10G= (n.1467+10G=)
c.1203+10G= (n.1203+10G=)
c.172+10G=
n.1350+10G=
c.1472+5G= (n.1472+5G=)
c.1323+10G= (n.1323+10G=)
c.945+93352C= (n.945+93352C=)
6g.43622623C>GCA3827544GTPBP2,POLR1Cc.1467+10G>C (n.1467+10G>C)
c.1203+10G>C (n.1203+10G>C)
c.172+10G>C
n.1350+10G>C
c.1472+5G>C (n.1472+5G>C)
c.1323+10G>C (n.1323+10G>C)
c.945+93352C>G (n.945+93352C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43622623C>TCA3827545GTPBP2,POLR1Cc.1467+10G>A (n.1467+10G>A)
c.1203+10G>A (n.1203+10G>A)
c.172+10G>A
n.1350+10G>A
c.1472+5G>A (n.1472+5G>A)
c.1323+10G>A (n.1323+10G>A)
c.945+93352C>T (n.945+93352C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43622624C>ACA2678890143GTPBP2,POLR1Cc.1467+9G>T (n.1467+9G>T)
c.1203+9G>T (n.1203+9G>T)
c.172+9G>T
n.1350+9G>T
c.1472+4G>T (n.1472+4G>T)
c.1323+9G>T (n.1323+9G>T)
c.945+93353C>A (n.945+93353C>A)
 gnomAD v4
6g.43622624C=CA1624588643GTPBP2,POLR1Cc.1467+9G= (n.1467+9G=)
c.1203+9G= (n.1203+9G=)
c.172+9G=
n.1350+9G=
c.1472+4G= (n.1472+4G=)
c.1323+9G= (n.1323+9G=)
c.945+93353C= (n.945+93353C=)
6g.43622624C>GCA2678890144GTPBP2,POLR1Cc.1467+9G>C (n.1467+9G>C)
c.1203+9G>C (n.1203+9G>C)
c.172+9G>C
n.1350+9G>C
c.1472+4G>C (n.1472+4G>C)
c.1323+9G>C (n.1323+9G>C)
c.945+93353C>G (n.945+93353C>G)
 gnomAD v4
6g.43622626_43622627dupCA3827546GTPBP2,POLR1Cc.1467+7_1467+8dup (n.1467+7_1467+8dup)
c.1203+7_1203+8dup (n.1203+7_1203+8dup)
c.172+7_172+8dup
n.1350+7_1350+8dup
c.1472+2_1472+3dup (n.1472+2_1472+3dup)
c.1323+7_1323+8dup (n.1323+7_1323+8dup)
c.945+93355_945+93356dup (n.945+93355_945+93356dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.43622626A>CCA2678890145GTPBP2,POLR1Cc.1467+7T>G (n.1467+7T>G)
c.1203+7T>G (n.1203+7T>G)
c.172+7T>G
n.1350+7T>G
c.1472+2T>G (n.1472+2T>G)
c.1323+7T>G (n.1323+7T>G)
c.945+93355A>C (n.945+93355A>C)
 gnomAD v4
6g.43622627C=CA1624588645GTPBP2,POLR1Cc.1467+6G= (n.1467+6G=)
c.1203+6G= (n.1203+6G=)
c.172+6G=
n.1350+6G=
c.1472+1G= (n.1472+1G=)
c.1323+6G= (n.1323+6G=)
c.945+93356C= (n.945+93356C=)
6g.43622627C>TCA567153405GTPBP2,POLR1Cc.1467+6G>A (n.1467+6G>A)
c.1203+6G>A (n.1203+6G>A)
c.172+6G>A
n.1350+6G>A
c.1472+1G>A (n.1472+1G>A)
c.1323+6G>A (n.1323+6G>A)
c.945+93356C>T (n.945+93356C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43622628C=CA1624588646GTPBP2,POLR1Cc.1467+5G= (n.1467+5G=)
c.1203+5G= (n.1203+5G=)
c.172+5G=
n.1350+5G=
c.1472G= (p.Arg491=)
c.1323+5G= (n.1323+5G=)
c.945+93357C= (n.945+93357C=)
6g.43622628C>GCA1624588648GTPBP2,POLR1Cc.1467+5G>C (n.1467+5G>C)
c.1203+5G>C (n.1203+5G>C)
c.172+5G>C
n.1350+5G>C
c.1472G>C (p.Arg491Thr)
c.1323+5G>C (n.1323+5G>C)
c.945+93357C>G (n.945+93357C>G)
 dbSNP
6g.43622630C=CA1624588649GTPBP2,POLR1Cc.1467+3G= (n.1467+3G=)
c.1203+3G= (n.1203+3G=)
c.172+3G=
n.1350+3G=
c.1470G= (p.Val490=)
c.1323+3G= (n.1323+3G=)
c.945+93359C= (n.945+93359C=)
6g.43622630C>TCA567153406GTPBP2,POLR1Cc.1467+3G>A (n.1467+3G>A)
c.1203+3G>A (n.1203+3G>A)
c.172+3G>A
n.1350+3G>A
c.1470G>A (p.Val490=)
c.1323+3G>A (n.1323+3G>A)
c.945+93359C>T (n.945+93359C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43622631A>CCA364273949GTPBP2,POLR1Cc.1467+2T>G (n.1467+2T>G)
c.1203+2T>G (n.1203+2T>G)
c.172+2T>G
n.1350+2T>G
c.1469T>G (p.Val490Gly)
c.1323+2T>G (n.1323+2T>G)
c.945+93360A>C (n.945+93360A>C)
6g.43622631A>GCA364273943GTPBP2,POLR1Cc.1467+2T>C (n.1467+2T>C)
c.1203+2T>C (n.1203+2T>C)
c.172+2T>C
n.1350+2T>C
c.1469T>C (p.Val490Ala)
c.1323+2T>C (n.1323+2T>C)
c.945+93360A>G (n.945+93360A>G)
6g.43622631A>TCA364273945GTPBP2,POLR1Cc.1467+2T>A (n.1467+2T>A)
c.1203+2T>A (n.1203+2T>A)
c.172+2T>A
n.1350+2T>A
c.1469T>A (p.Val490Glu)
c.1323+2T>A (n.1323+2T>A)
c.945+93360A>T (n.945+93360A>T)
6g.43622632C>ACA364273951GTPBP2,POLR1Cc.1467+1G>T (n.1467+1G>T)
c.1203+1G>T (n.1203+1G>T)
c.172+1G>T
n.1350+1G>T
c.1468G>T (p.Val490Leu)
c.1323+1G>T (n.1323+1G>T)
c.945+93361C>A (n.945+93361C>A)
6g.43622632C>GCA364273955GTPBP2,POLR1Cc.1467+1G>C (n.1467+1G>C)
c.1203+1G>C (n.1203+1G>C)
c.172+1G>C
n.1350+1G>C
c.1468G>C (p.Val490Leu)
c.1323+1G>C (n.1323+1G>C)
c.945+93361C>G (n.945+93361C>G)
6g.43622632C>TCA364273957GTPBP2,POLR1Cc.1467+1G>A (n.1467+1G>A)
c.1203+1G>A (n.1203+1G>A)
c.172+1G>A
n.1350+1G>A
c.1468G>A (p.Val490Met)
c.1323+1G>A (n.1323+1G>A)
c.945+93361C>T (n.945+93361C>T)
6g.43622633C>ACA364273959GTPBP2,POLR1Cc.1467G>T (p.Lys489Asn)
c.1203G>T (p.Lys401Asn)
c.172G>T
n.1350G>T
c.1323G>T (p.Lys441Asn)
c.945+93362C>A (n.945+93362C>A)
6g.43622633C>GCA364273961GTPBP2,POLR1Cc.1467G>C (p.Lys489Asn)
c.1203G>C (p.Lys401Asn)
c.172G>C
n.1350G>C
c.1323G>C (p.Lys441Asn)
c.945+93362C>G (n.945+93362C>G)
6g.43622633C>TCA450287206GTPBP2,POLR1Cc.1467G>A (p.Lys489=)
c.1203G>A (p.Lys401=)
c.172G>A
n.1350G>A
c.1323G>A (p.Lys441=)
c.945+93362C>T (n.945+93362C>T)
6g.43622634T>ACA364273964GTPBP2,POLR1Cc.1466A>T (p.Lys489Met)
c.1202A>T (p.Lys401Met)
c.171A>T
n.1349A>T
c.1322A>T (p.Lys441Met)
c.945+93363T>A (n.945+93363T>A)
6g.43622634T>CCA364273965GTPBP2,POLR1Cc.1466A>G (p.Lys489Arg)
c.1202A>G (p.Lys401Arg)
c.171A>G
n.1349A>G
c.1322A>G (p.Lys441Arg)
c.945+93363T>C (n.945+93363T>C)
6g.43622634T>GCA364273967GTPBP2,POLR1Cc.1466A>C (p.Lys489Thr)
c.1202A>C (p.Lys401Thr)
c.171A>C
n.1349A>C
c.1322A>C (p.Lys441Thr)
c.945+93363T>G (n.945+93363T>G)
6g.43622635T>ACA364273969GTPBP2,POLR1Cc.1465A>T (p.Lys489Ter)
c.1201A>T (p.Lys401Ter)
c.170A>T
n.1348A>T
c.1321A>T (p.Lys441Ter)
c.945+93364T>A (n.945+93364T>A)
6g.43622635T>CCA364273971GTPBP2,POLR1Cc.1465A>G (p.Lys489Glu)
c.1201A>G (p.Lys401Glu)
c.170A>G
n.1348A>G
c.1321A>G (p.Lys441Glu)
c.945+93364T>C (n.945+93364T>C)
6g.43622635T>GCA364273972GTPBP2,POLR1Cc.1465A>C (p.Lys489Gln)
c.1201A>C (p.Lys401Gln)
c.170A>C
n.1348A>C
c.1321A>C (p.Lys441Gln)
c.945+93364T>G (n.945+93364T>G)
6g.43622636G>ACA450287207GTPBP2,POLR1Cc.1464C>T (p.Arg488=)
c.1200C>T (p.Arg400=)
c.169C>T
n.1347C>T
c.1320C>T (p.Arg440=)
c.945+93365G>A (n.945+93365G>A)
 dbSNP
6g.43622636G>CCA450287208GTPBP2,POLR1Cc.1464C>G (p.Arg488=)
c.1200C>G (p.Arg400=)
c.169C>G
n.1347C>G
c.1320C>G (p.Arg440=)
c.945+93365G>C (n.945+93365G>C)
6g.43622636G=CA1624588651GTPBP2,POLR1Cc.1464C= (p.Arg488=)
c.1200C= (p.Arg400=)
c.169C=
n.1347C=
c.1320C= (p.Arg440=)
c.945+93365G= (n.945+93365G=)
6g.43622636G>TCA450287209GTPBP2,POLR1Cc.1464C>A (p.Arg488=)
c.1200C>A (p.Arg400=)
c.169C>A
n.1347C>A
c.1320C>A (p.Arg440=)
c.945+93365G>T (n.945+93365G>T)
6g.43622637C>ACA364273974GTPBP2,POLR1Cc.1463G>T (p.Arg488Leu)
c.1199G>T (p.Arg400Leu)
c.168G>T
n.1346G>T
c.1319G>T (p.Arg440Leu)
c.945+93366C>A (n.945+93366C>A)
6g.43622637C=CA1624588655GTPBP2,POLR1Cc.1463G= (p.Arg488=)
c.1199G= (p.Arg400=)
c.168G=
n.1346G=
c.1319G= (p.Arg440=)
c.945+93366C= (n.945+93366C=)

Number of alleles fetched