Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43622519A=CA1624588526GTPBP2,POLR1Cc.1467+114T= (n.1467+114T=)
c.1203+114T= (n.1203+114T=)
c.172+114T=
n.1350+114T=
c.1472+109T= (n.1472+109T=)
c.1323+114T= (n.1323+114T=)
c.945+93248A= (n.945+93248A=)
6g.43622519A>TCA138311109GTPBP2,POLR1Cc.1467+114T>A (n.1467+114T>A)
c.1203+114T>A (n.1203+114T>A)
c.172+114T>A
n.1350+114T>A
c.1472+109T>A (n.1472+109T>A)
c.1323+114T>A (n.1323+114T>A)
c.945+93248A>T (n.945+93248A>T)
 dbSNP
6g.43622520G>ACA2678890091GTPBP2,POLR1Cc.1467+113C>T (n.1467+113C>T)
c.1203+113C>T (n.1203+113C>T)
c.172+113C>T
n.1350+113C>T
c.1472+108C>T (n.1472+108C>T)
c.1323+113C>T (n.1323+113C>T)
c.945+93249G>A (n.945+93249G>A)
 gnomAD v4
6g.43622520G>CCA1088410039GTPBP2,POLR1Cc.1467+113C>G (n.1467+113C>G)
c.1203+113C>G (n.1203+113C>G)
c.172+113C>G
n.1350+113C>G
c.1472+108C>G (n.1472+108C>G)
c.1323+113C>G (n.1323+113C>G)
c.945+93249G>C (n.945+93249G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43622520G=CA1624588528GTPBP2,POLR1Cc.1467+113C= (n.1467+113C=)
c.1203+113C= (n.1203+113C=)
c.172+113C=
n.1350+113C=
c.1472+108C= (n.1472+108C=)
c.1323+113C= (n.1323+113C=)
c.945+93249G= (n.945+93249G=)
6g.43622520G>TCA2678890092GTPBP2,POLR1Cc.1467+113C>A (n.1467+113C>A)
c.1203+113C>A (n.1203+113C>A)
c.172+113C>A
n.1350+113C>A
c.1472+108C>A (n.1472+108C>A)
c.1323+113C>A (n.1323+113C>A)
c.945+93249G>T (n.945+93249G>T)
 gnomAD v4
6g.43622521A=CA1624588530GTPBP2,POLR1Cc.1467+112T= (n.1467+112T=)
c.1203+112T= (n.1203+112T=)
c.172+112T=
n.1350+112T=
c.1472+107T= (n.1472+107T=)
c.1323+112T= (n.1323+112T=)
c.945+93250A= (n.945+93250A=)
6g.43622521A>GCA2678890093GTPBP2,POLR1Cc.1467+112T>C (n.1467+112T>C)
c.1203+112T>C (n.1203+112T>C)
c.172+112T>C
n.1350+112T>C
c.1472+107T>C (n.1472+107T>C)
c.1323+112T>C (n.1323+112T>C)
c.945+93250A>G (n.945+93250A>G)
 gnomAD v4
6g.43622521A>TCA1624588531GTPBP2,POLR1Cc.1467+112T>A (n.1467+112T>A)
c.1203+112T>A (n.1203+112T>A)
c.172+112T>A
n.1350+112T>A
c.1472+107T>A (n.1472+107T>A)
c.1323+112T>A (n.1323+112T>A)
c.945+93250A>T (n.945+93250A>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43622521_43622523delinsAGTCA1624588529GTPBP2,POLR1Cc.1467+110_1467+112delinsACT (n.1467+110_1467+112delinsACT)
c.1203+110_1203+112delinsACT (n.1203+110_1203+112delinsACT)
c.172+110_172+112delinsACT
n.1350+110_1350+112delinsACT
c.1472+105_1472+107delinsACT (n.1472+105_1472+107delinsACT)
c.1323+110_1323+112delinsACT (n.1323+110_1323+112delinsACT)
c.945+93250_945+93252delinsAGT (n.945+93250_945+93252delinsAGT)
6g.43622522G>ACA2678890095GTPBP2,POLR1Cc.1467+111C>T (n.1467+111C>T)
c.1203+111C>T (n.1203+111C>T)
c.172+111C>T
n.1350+111C>T
c.1472+106C>T (n.1472+106C>T)
c.1323+111C>T (n.1323+111C>T)
c.945+93251G>A (n.945+93251G>A)
 gnomAD v4
6g.43622522G>CCA138311121GTPBP2,POLR1Cc.1467+111C>G (n.1467+111C>G)
c.1203+111C>G (n.1203+111C>G)
c.172+111C>G
n.1350+111C>G
c.1472+106C>G (n.1472+106C>G)
c.1323+111C>G (n.1323+111C>G)
c.945+93251G>C (n.945+93251G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43622522G=CA1624588534GTPBP2,POLR1Cc.1467+111C= (n.1467+111C=)
c.1203+111C= (n.1203+111C=)
c.172+111C=
n.1350+111C=
c.1472+106C= (n.1472+106C=)
c.1323+111C= (n.1323+111C=)
c.945+93251G= (n.945+93251G=)
6g.43622522G>TCA2678890094GTPBP2,POLR1Cc.1467+111C>A (n.1467+111C>A)
c.1203+111C>A (n.1203+111C>A)
c.172+111C>A
n.1350+111C>A
c.1472+106C>A (n.1472+106C>A)
c.1323+111C>A (n.1323+111C>A)
c.945+93251G>T (n.945+93251G>T)
 gnomAD v4
6g.43622526_43622527delCA138311118GTPBP2,POLR1Cc.1467+110_1467+111del (n.1467+110_1467+111del)
c.1203+110_1203+111del (n.1203+110_1203+111del)
c.172+110_172+111del
n.1350+110_1350+111del
c.1472+105_1472+106del (n.1472+105_1472+106del)
c.1323+110_1323+111del (n.1323+110_1323+111del)
c.945+93255_945+93256del (n.945+93255_945+93256del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43622523T>ACA1624588536GTPBP2,POLR1Cc.1467+110A>T (n.1467+110A>T)
c.1203+110A>T (n.1203+110A>T)
c.172+110A>T
n.1350+110A>T
c.1472+105A>T (n.1472+105A>T)
c.1323+110A>T (n.1323+110A>T)
c.945+93252T>A (n.945+93252T>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43622523T=CA1624588535GTPBP2,POLR1Cc.1467+110A= (n.1467+110A=)
c.1203+110A= (n.1203+110A=)
c.172+110A=
n.1350+110A=
c.1472+105A= (n.1472+105A=)
c.1323+110A= (n.1323+110A=)
c.945+93252T= (n.945+93252T=)
6g.43622524G>ACA567153395GTPBP2,POLR1Cc.1467+109C>T (n.1467+109C>T)
c.1203+109C>T (n.1203+109C>T)
c.172+109C>T
n.1350+109C>T
c.1472+104C>T (n.1472+104C>T)
c.1323+109C>T (n.1323+109C>T)
c.945+93253G>A (n.945+93253G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43622524G=CA1624588537GTPBP2,POLR1Cc.1467+109C= (n.1467+109C=)
c.1203+109C= (n.1203+109C=)
c.172+109C=
n.1350+109C=
c.1472+104C= (n.1472+104C=)
c.1323+109C= (n.1323+109C=)
c.945+93253G= (n.945+93253G=)
6g.43622524G>TCA2678890096GTPBP2,POLR1Cc.1467+109C>A (n.1467+109C>A)
c.1203+109C>A (n.1203+109C>A)
c.172+109C>A
n.1350+109C>A
c.1472+104C>A (n.1472+104C>A)
c.1323+109C>A (n.1323+109C>A)
c.945+93253G>T (n.945+93253G>T)
 gnomAD v4
6g.43622526G>TCA2678890097GTPBP2,POLR1Cc.1467+107C>A (n.1467+107C>A)
c.1203+107C>A (n.1203+107C>A)
c.172+107C>A
n.1350+107C>A
c.1472+102C>A (n.1472+102C>A)
c.1323+107C>A (n.1323+107C>A)
c.945+93255G>T (n.945+93255G>T)
 gnomAD v4
6g.43622527T>ACA2678890098GTPBP2,POLR1Cc.1467+106A>T (n.1467+106A>T)
c.1203+106A>T (n.1203+106A>T)
c.172+106A>T
n.1350+106A>T
c.1472+101A>T (n.1472+101A>T)
c.1323+106A>T (n.1323+106A>T)
c.945+93256T>A (n.945+93256T>A)
 gnomAD v4
6g.43622529T>ACA2578628746GTPBP2,POLR1Cc.1467+104A>T (n.1467+104A>T)
c.1203+104A>T (n.1203+104A>T)
c.172+104A>T
n.1350+104A>T
c.1472+99A>T (n.1472+99A>T)
c.1323+104A>T (n.1323+104A>T)
c.945+93258T>A (n.945+93258T>A)
 gnomAD v4
6g.43622529T>CCA824923612GTPBP2,POLR1Cc.1467+104A>G (n.1467+104A>G)
c.1203+104A>G (n.1203+104A>G)
c.172+104A>G
n.1350+104A>G
c.1472+99A>G (n.1472+99A>G)
c.1323+104A>G (n.1323+104A>G)
c.945+93258T>C (n.945+93258T>C)
 dbSNP
6g.43622529T=CA1624588538GTPBP2,POLR1Cc.1467+104A= (n.1467+104A=)
c.1203+104A= (n.1203+104A=)
c.172+104A=
n.1350+104A=
c.1472+99A= (n.1472+99A=)
c.1323+104A= (n.1323+104A=)
c.945+93258T= (n.945+93258T=)
6g.43622531C=CA1624588539GTPBP2,POLR1Cc.1467+102G= (n.1467+102G=)
c.1203+102G= (n.1203+102G=)
c.172+102G=
n.1350+102G=
c.1472+97G= (n.1472+97G=)
c.1323+102G= (n.1323+102G=)
c.945+93260C= (n.945+93260C=)
6g.43622531C>TCA567153396GTPBP2,POLR1Cc.1467+102G>A (n.1467+102G>A)
c.1203+102G>A (n.1203+102G>A)
c.172+102G>A
n.1350+102G>A
c.1472+97G>A (n.1472+97G>A)
c.1323+102G>A (n.1323+102G>A)
c.945+93260C>T (n.945+93260C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43622533C>ACA2678890099GTPBP2,POLR1Cc.1467+100G>T (n.1467+100G>T)
c.1203+100G>T (n.1203+100G>T)
c.172+100G>T
n.1350+100G>T
c.1472+95G>T (n.1472+95G>T)
c.1323+100G>T (n.1323+100G>T)
c.945+93262C>A (n.945+93262C>A)
 gnomAD v4
6g.43622534T>CCA1624588542GTPBP2,POLR1Cc.1467+99A>G (n.1467+99A>G)
c.1203+99A>G (n.1203+99A>G)
c.172+99A>G
n.1350+99A>G
c.1472+94A>G (n.1472+94A>G)
c.1323+99A>G (n.1323+99A>G)
c.945+93263T>C (n.945+93263T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43622534T=CA1624588541GTPBP2,POLR1Cc.1467+99A= (n.1467+99A=)
c.1203+99A= (n.1203+99A=)
c.172+99A=
n.1350+99A=
c.1472+94A= (n.1472+94A=)
c.1323+99A= (n.1323+99A=)
c.945+93263T= (n.945+93263T=)
6g.43622535G>TCA2678890100GTPBP2,POLR1Cc.1467+98C>A (n.1467+98C>A)
c.1203+98C>A (n.1203+98C>A)
c.172+98C>A
n.1350+98C>A
c.1472+93C>A (n.1472+93C>A)
c.1323+98C>A (n.1323+98C>A)
c.945+93264G>T (n.945+93264G>T)
 gnomAD v4
6g.43622536A=CA1624588543GTPBP2,POLR1Cc.1467+97T= (n.1467+97T=)
c.1203+97T= (n.1203+97T=)
c.172+97T=
n.1350+97T=
c.1472+92T= (n.1472+92T=)
c.1323+97T= (n.1323+97T=)
c.945+93265A= (n.945+93265A=)
6g.43622536A>CCA1088410054GTPBP2,POLR1Cc.1467+97T>G (n.1467+97T>G)
c.1203+97T>G (n.1203+97T>G)
c.172+97T>G
n.1350+97T>G
c.1472+92T>G (n.1472+92T>G)
c.1323+97T>G (n.1323+97T>G)
c.945+93265A>C (n.945+93265A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43622537G>TCA2578628747GTPBP2,POLR1Cc.1467+96C>A (n.1467+96C>A)
c.1203+96C>A (n.1203+96C>A)
c.172+96C>A
n.1350+96C>A
c.1472+91C>A (n.1472+91C>A)
c.1323+96C>A (n.1323+96C>A)
c.945+93266G>T (n.945+93266G>T)
 gnomAD v4
6g.43622538T>CCA2678890101GTPBP2,POLR1Cc.1467+95A>G (n.1467+95A>G)
c.1203+95A>G (n.1203+95A>G)
c.172+95A>G
n.1350+95A>G
c.1472+90A>G (n.1472+90A>G)
c.1323+95A>G (n.1323+95A>G)
c.945+93267T>C (n.945+93267T>C)
 gnomAD v4
6g.43622539_43622555delCA2678890102GTPBP2,POLR1Cc.1467+78_1467+94del (n.1467+78_1467+94del)
c.1203+78_1203+94del (n.1203+78_1203+94del)
c.172+78_172+94del
n.1350+78_1350+94del
c.1472+73_1472+89del (n.1472+73_1472+89del)
c.1323+78_1323+94del (n.1323+78_1323+94del)
c.945+93268_945+93284del (n.945+93268_945+93284del)
 gnomAD v4
6g.43622540T>CCA2678890103GTPBP2,POLR1Cc.1467+93A>G (n.1467+93A>G)
c.1203+93A>G (n.1203+93A>G)
c.172+93A>G
n.1350+93A>G
c.1472+88A>G (n.1472+88A>G)
c.1323+93A>G (n.1323+93A>G)
c.945+93269T>C (n.945+93269T>C)
 gnomAD v4
6g.43622541C>ACA2678890104GTPBP2,POLR1Cc.1467+92G>T (n.1467+92G>T)
c.1203+92G>T (n.1203+92G>T)
c.172+92G>T
n.1350+92G>T
c.1472+87G>T (n.1472+87G>T)
c.1323+92G>T (n.1323+92G>T)
c.945+93270C>A (n.945+93270C>A)
 gnomAD v4
6g.43622541C>GCA2578628748GTPBP2,POLR1Cc.1467+92G>C (n.1467+92G>C)
c.1203+92G>C (n.1203+92G>C)
c.172+92G>C
n.1350+92G>C
c.1472+87G>C (n.1472+87G>C)
c.1323+92G>C (n.1323+92G>C)
c.945+93270C>G (n.945+93270C>G)
 gnomAD v4
6g.43622542delCA2678890105GTPBP2,POLR1Cc.1467+91del (n.1467+91del)
c.1203+91del (n.1203+91del)
c.172+91del
n.1350+91del
c.1472+86del (n.1472+86del)
c.1323+91del (n.1323+91del)
c.945+93271del (n.945+93271del)
 gnomAD v4
6g.43622543C>ACA2678890106GTPBP2,POLR1Cc.1467+90G>T (n.1467+90G>T)
c.1203+90G>T (n.1203+90G>T)
c.172+90G>T
n.1350+90G>T
c.1472+85G>T (n.1472+85G>T)
c.1323+90G>T (n.1323+90G>T)
c.945+93272C>A (n.945+93272C>A)
 gnomAD v4
6g.43622543C>TCA2578628749GTPBP2,POLR1Cc.1467+90G>A (n.1467+90G>A)
c.1203+90G>A (n.1203+90G>A)
c.172+90G>A
n.1350+90G>A
c.1472+85G>A (n.1472+85G>A)
c.1323+90G>A (n.1323+90G>A)
c.945+93272C>T (n.945+93272C>T)
6g.43622544T>ACA2578628750GTPBP2,POLR1Cc.1467+89A>T (n.1467+89A>T)
c.1203+89A>T (n.1203+89A>T)
c.172+89A>T
n.1350+89A>T
c.1472+84A>T (n.1472+84A>T)
c.1323+89A>T (n.1323+89A>T)
c.945+93273T>A (n.945+93273T>A)
6g.43622545G>ACA2578628751GTPBP2,POLR1Cc.1467+88C>T (n.1467+88C>T)
c.1203+88C>T (n.1203+88C>T)
c.172+88C>T
n.1350+88C>T
c.1472+83C>T (n.1472+83C>T)
c.1323+88C>T (n.1323+88C>T)
c.945+93274G>A (n.945+93274G>A)
 gnomAD v4
6g.43622545G>TCA2678890107GTPBP2,POLR1Cc.1467+88C>A (n.1467+88C>A)
c.1203+88C>A (n.1203+88C>A)
c.172+88C>A
n.1350+88C>A
c.1472+83C>A (n.1472+83C>A)
c.1323+88C>A (n.1323+88C>A)
c.945+93274G>T (n.945+93274G>T)
 gnomAD v4
6g.43622548G>TCA2678890108GTPBP2,POLR1Cc.1467+85C>A (n.1467+85C>A)
c.1203+85C>A (n.1203+85C>A)
c.172+85C>A
n.1350+85C>A
c.1472+80C>A (n.1472+80C>A)
c.1323+85C>A (n.1323+85C>A)
c.945+93277G>T (n.945+93277G>T)
 gnomAD v4
6g.43622549C>ACA2678890109GTPBP2,POLR1Cc.1467+84G>T (n.1467+84G>T)
c.1203+84G>T (n.1203+84G>T)
c.172+84G>T
n.1350+84G>T
c.1472+79G>T (n.1472+79G>T)
c.1323+84G>T (n.1323+84G>T)
c.945+93278C>A (n.945+93278C>A)
 gnomAD v4
6g.43622550A=CA1624588544GTPBP2,POLR1Cc.1467+83T= (n.1467+83T=)
c.1203+83T= (n.1203+83T=)
c.172+83T=
n.1350+83T=
c.1472+78T= (n.1472+78T=)
c.1323+83T= (n.1323+83T=)
c.945+93279A= (n.945+93279A=)
6g.43622550A>CCA1624588545GTPBP2,POLR1Cc.1467+83T>G (n.1467+83T>G)
c.1203+83T>G (n.1203+83T>G)
c.172+83T>G
n.1350+83T>G
c.1472+78T>G (n.1472+78T>G)
c.1323+83T>G (n.1323+83T>G)
c.945+93279A>C (n.945+93279A>C)
 dbSNP
6g.43622551C=CA1624588546GTPBP2,POLR1Cc.1467+82G= (n.1467+82G=)
c.1203+82G= (n.1203+82G=)
c.172+82G=
n.1350+82G=
c.1472+77G= (n.1472+77G=)
c.1323+82G= (n.1323+82G=)
c.945+93280C= (n.945+93280C=)

Number of alleles fetched