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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43524614T>A | CA364287903 | POLR1C,XPO5 | c.3334A>T (p.Arg1112Ter) c.922+3566T>A (n.922+3566T>A) c.*17+3297T>A (n.*17+3297T>A) c.678A>T n.1817A>T c.521A>T n.731A>T n.3683A>T n.3646A>T | |
| 6 | g.43524614T>C | CA364287904 | POLR1C,XPO5 | c.3334A>G (p.Arg1112Gly) c.922+3566T>C (n.922+3566T>C) c.*17+3297T>C (n.*17+3297T>C) c.678A>G n.1817A>G c.521A>G n.731A>G n.3683A>G n.3646A>G | |
| 6 | g.43524614T>G | CA450383972 | POLR1C,XPO5 | c.3334A>C (p.Arg1112=) c.922+3566T>G (n.922+3566T>G) c.*17+3297T>G (n.*17+3297T>G) c.678A>C n.1817A>C c.521A>C n.731A>C n.3683A>C n.3646A>C | |
| 6 | g.43524615T>A | CA450383973 | POLR1C,XPO5 | c.3333A>T (p.Ile1111=) c.922+3567T>A (n.922+3567T>A) c.*17+3298T>A (n.*17+3298T>A) c.677A>T n.1816A>T c.520A>T n.730A>T n.3682A>T n.3645A>T | |
| 6 | g.43524615T>C | CA3825810 | POLR1C,XPO5 | c.3333A>G (p.Ile1111Met) c.922+3567T>C (n.922+3567T>C) c.*17+3298T>C (n.*17+3298T>C) c.677A>G n.1816A>G c.520A>G n.730A>G n.3682A>G n.3645A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524615T>G | CA450383974 | POLR1C,XPO5 | c.3333A>C (p.Ile1111=) c.922+3567T>G (n.922+3567T>G) c.*17+3298T>G (n.*17+3298T>G) c.677A>C n.1816A>C c.520A>C n.730A>C n.3682A>C n.3645A>C | |
| 6 | g.43524615T= | CA1624564167 | POLR1C,XPO5 | c.3333A= (p.Ile1111=) c.922+3567T= (n.922+3567T=) c.*17+3298T= (n.*17+3298T=) c.677A= n.1816A= c.520A= n.730A= n.3682A= n.3645A= | |
| 6 | g.43524616A>C | CA364287906 | POLR1C,XPO5 | c.3332T>G (p.Ile1111Arg) c.922+3568A>C (n.922+3568A>C) c.*17+3299A>C (n.*17+3299A>C) c.676T>G n.1815T>G c.519T>G n.729T>G n.3681T>G n.3644T>G | |
| 6 | g.43524616A>G | CA364287905 | POLR1C,XPO5 | c.3332T>C (p.Ile1111Thr) c.922+3568A>G (n.922+3568A>G) c.*17+3299A>G (n.*17+3299A>G) c.676T>C n.1815T>C c.519T>C n.729T>C n.3681T>C n.3644T>C | |
| 6 | g.43524616A>T | CA364287907 | POLR1C,XPO5 | c.3332T>A (p.Ile1111Lys) c.922+3568A>T (n.922+3568A>T) c.*17+3299A>T (n.*17+3299A>T) c.676T>A n.1815T>A c.519T>A n.729T>A n.3681T>A n.3644T>A | |
| 6 | g.43524617T>A | CA364287908 | POLR1C,XPO5 | c.3331A>T (p.Ile1111Leu) c.922+3569T>A (n.922+3569T>A) c.*17+3300T>A (n.*17+3300T>A) c.675A>T n.1814A>T c.518A>T n.728A>T n.3680A>T n.3643A>T | |
| 6 | g.43524617T>C | CA364287909 | POLR1C,XPO5 | c.3331A>G (p.Ile1111Val) c.922+3569T>C (n.922+3569T>C) c.*17+3300T>C (n.*17+3300T>C) c.675A>G n.1814A>G c.518A>G n.728A>G n.3680A>G n.3643A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524617T>G | CA364287910 | POLR1C,XPO5 | c.3331A>C (p.Ile1111Leu) c.922+3569T>G (n.922+3569T>G) c.*17+3300T>G (n.*17+3300T>G) c.675A>C n.1814A>C c.518A>C n.728A>C n.3680A>C n.3643A>C | |
| 6 | g.43524617T= | CA1624564168 | POLR1C,XPO5 | c.3331A= (p.Ile1111=) c.922+3569T= (n.922+3569T=) c.*17+3300T= (n.*17+3300T=) c.675A= n.1814A= c.518A= n.728A= n.3680A= n.3643A= | |
| 6 | g.43524618C>A | CA364287911 | POLR1C,XPO5 | c.3330G>T (p.Glu1110Asp) c.922+3570C>A (n.922+3570C>A) c.*17+3301C>A (n.*17+3301C>A) c.674G>T n.1813G>T c.517G>T n.727G>T n.3679G>T n.3642G>T | |
| 6 | g.43524618C>G | CA364287912 | POLR1C,XPO5 | c.3330G>C (p.Glu1110Asp) c.922+3570C>G (n.922+3570C>G) c.*17+3301C>G (n.*17+3301C>G) c.674G>C n.1813G>C c.517G>C n.727G>C n.3679G>C n.3642G>C | |
| 6 | g.43524618C>T | CA450383976 | POLR1C,XPO5 | c.3330G>A (p.Glu1110=) c.922+3570C>T (n.922+3570C>T) c.*17+3301C>T (n.*17+3301C>T) c.674G>A n.1813G>A c.517G>A n.727G>A n.3679G>A n.3642G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524619T>A | CA364287913 | POLR1C,XPO5 | c.3329A>T (p.Glu1110Val) c.922+3571T>A (n.922+3571T>A) c.*17+3302T>A (n.*17+3302T>A) c.673A>T n.1812A>T c.516A>T n.726A>T n.3678A>T n.3641A>T | |
| 6 | g.43524619T>C | CA364287914 | POLR1C,XPO5 | c.3329A>G (p.Glu1110Gly) c.922+3571T>C (n.922+3571T>C) c.*17+3302T>C (n.*17+3302T>C) c.673A>G n.1812A>G c.516A>G n.726A>G n.3678A>G n.3641A>G | |
| 6 | g.43524619T>G | CA364287915 | POLR1C,XPO5 | c.3329A>C (p.Glu1110Ala) c.922+3571T>G (n.922+3571T>G) c.*17+3302T>G (n.*17+3302T>G) c.673A>C n.1812A>C c.516A>C n.726A>C n.3678A>C n.3641A>C | |
| 6 | g.43524620C>A | CA364287916 | POLR1C,XPO5 | c.3328G>T (p.Glu1110Ter) c.922+3572C>A (n.922+3572C>A) c.*17+3303C>A (n.*17+3303C>A) c.672G>T n.1811G>T c.515G>T n.725G>T n.3677G>T n.3640G>T | |
| 6 | g.43524620C>G | CA364287917 | POLR1C,XPO5 | c.3328G>C (p.Glu1110Gln) c.922+3572C>G (n.922+3572C>G) c.*17+3303C>G (n.*17+3303C>G) c.672G>C n.1811G>C c.515G>C n.725G>C n.3677G>C n.3640G>C | |
| 6 | g.43524620C>T | CA364287918 | POLR1C,XPO5 | c.3328G>A (p.Glu1110Lys) c.922+3572C>T (n.922+3572C>T) c.*17+3303C>T (n.*17+3303C>T) c.672G>A n.1811G>A c.515G>A n.725G>A n.3677G>A n.3640G>A | |
| 6 | g.43524621C>A | CA450383979 | POLR1C,XPO5 | c.3327G>T (p.Leu1109=) c.922+3573C>A (n.922+3573C>A) c.*17+3304C>A (n.*17+3304C>A) c.671G>T n.1810G>T c.514G>T n.724G>T n.3676G>T n.3639G>T | |
| 6 | g.43524621C>G | CA450383978 | POLR1C,XPO5 | c.3327G>C (p.Leu1109=) c.922+3573C>G (n.922+3573C>G) c.*17+3304C>G (n.*17+3304C>G) c.671G>C n.1810G>C c.514G>C n.724G>C n.3676G>C n.3639G>C | |
| 6 | g.43524621C>T | CA450383977 | POLR1C,XPO5 | c.3327G>A (p.Leu1109=) c.922+3573C>T (n.922+3573C>T) c.*17+3304C>T (n.*17+3304C>T) c.671G>A n.1810G>A c.514G>A n.724G>A n.3676G>A n.3639G>A | |
| 6 | g.43524622A>C | CA364287921 | POLR1C,XPO5 | c.3326T>G (p.Leu1109Arg) c.922+3574A>C (n.922+3574A>C) c.*17+3305A>C (n.*17+3305A>C) c.670T>G n.1809T>G c.513T>G n.723T>G n.3675T>G n.3638T>G | |
| 6 | g.43524622A>G | CA364287920 | POLR1C,XPO5 | c.3326T>C (p.Leu1109Pro) c.922+3574A>G (n.922+3574A>G) c.*17+3305A>G (n.*17+3305A>G) c.670T>C n.1809T>C c.513T>C n.723T>C n.3675T>C n.3638T>C | |
| 6 | g.43524622A>T | CA364287919 | POLR1C,XPO5 | c.3326T>A (p.Leu1109Gln) c.922+3574A>T (n.922+3574A>T) c.*17+3305A>T (n.*17+3305A>T) c.670T>A n.1809T>A c.513T>A n.723T>A n.3675T>A n.3638T>A | |
| 6 | g.43524623G>A | CA450383980 | POLR1C,XPO5 | c.3325C>T (p.Leu1109=) c.922+3575G>A (n.922+3575G>A) c.*17+3306G>A (n.*17+3306G>A) c.669C>T n.1808C>T c.512C>T n.722C>T n.3674C>T n.3637C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43524623G>C | CA364287922 | POLR1C,XPO5 | c.3325C>G (p.Leu1109Val) c.922+3575G>C (n.922+3575G>C) c.*17+3306G>C (n.*17+3306G>C) c.669C>G n.1808C>G c.512C>G n.722C>G n.3674C>G n.3637C>G | |
| 6 | g.43524623G= | CA1624564169 | POLR1C,XPO5 | c.3325C= (p.Leu1109=) c.922+3575G= (n.922+3575G=) c.*17+3306G= (n.*17+3306G=) c.669C= n.1808C= c.512C= n.722C= n.3674C= n.3637C= | |
| 6 | g.43524623G>T | CA364287923 | POLR1C,XPO5 | c.3325C>A (p.Leu1109Met) c.922+3575G>T (n.922+3575G>T) c.*17+3306G>T (n.*17+3306G>T) c.669C>A n.1808C>A c.512C>A n.722C>A n.3674C>A n.3637C>A | |
| 6 | g.43524624G>A | CA450383981 | POLR1C,XPO5 | c.3324C>T (p.Tyr1108=) c.922+3576G>A (n.922+3576G>A) c.*17+3307G>A (n.*17+3307G>A) c.668C>T n.1807C>T c.511C>T n.721C>T n.3673C>T n.3636C>T | |
| 6 | g.43524624G>C | CA364287924 | POLR1C,XPO5 | c.3324C>G (p.Tyr1108Ter) c.922+3576G>C (n.922+3576G>C) c.*17+3307G>C (n.*17+3307G>C) c.668C>G n.1807C>G c.511C>G n.721C>G n.3673C>G n.3636C>G | |
| 6 | g.43524624G>T | CA364287925 | POLR1C,XPO5 | c.3324C>A (p.Tyr1108Ter) c.922+3576G>T (n.922+3576G>T) c.*17+3307G>T (n.*17+3307G>T) c.668C>A n.1807C>A c.511C>A n.721C>A n.3673C>A n.3636C>A | |
| 6 | g.43524625T>A | CA364287926 | POLR1C,XPO5 | c.3323A>T (p.Tyr1108Phe) c.922+3577T>A (n.922+3577T>A) c.*17+3308T>A (n.*17+3308T>A) c.667A>T n.1806A>T c.510A>T n.720A>T n.3672A>T n.3635A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524625T>C | CA364287927 | POLR1C,XPO5 | c.3323A>G (p.Tyr1108Cys) c.922+3577T>C (n.922+3577T>C) c.*17+3308T>C (n.*17+3308T>C) c.667A>G n.1806A>G c.510A>G n.720A>G n.3672A>G n.3635A>G | |
| 6 | g.43524625T>G | CA364287928 | POLR1C,XPO5 | c.3323A>C (p.Tyr1108Ser) c.922+3577T>G (n.922+3577T>G) c.*17+3308T>G (n.*17+3308T>G) c.667A>C n.1806A>C c.510A>C n.720A>C n.3672A>C n.3635A>C | |
| 6 | g.43524625T= | CA1624564170 | POLR1C,XPO5 | c.3323A= (p.Tyr1108=) c.922+3577T= (n.922+3577T=) c.*17+3308T= (n.*17+3308T=) c.667A= n.1806A= c.510A= n.720A= n.3672A= n.3635A= | |
| 6 | g.43524626A>C | CA364287929 | POLR1C,XPO5 | c.3322T>G (p.Tyr1108Asp) c.922+3578A>C (n.922+3578A>C) c.*17+3309A>C (n.*17+3309A>C) c.666T>G n.1805T>G c.509T>G n.719T>G n.3671T>G n.3634T>G | |
| 6 | g.43524626A>G | CA364287930 | POLR1C,XPO5 | c.3322T>C (p.Tyr1108His) c.922+3578A>G (n.922+3578A>G) c.*17+3309A>G (n.*17+3309A>G) c.666T>C n.1805T>C c.509T>C n.719T>C n.3671T>C n.3634T>C | |
| 6 | g.43524626A>T | CA364287931 | POLR1C,XPO5 | c.3322T>A (p.Tyr1108Asn) c.922+3578A>T (n.922+3578A>T) c.*17+3309A>T (n.*17+3309A>T) c.666T>A n.1805T>A c.509T>A n.719T>A n.3671T>A n.3634T>A | |
| 6 | g.43524627C>A | CA364287932 | POLR1C,XPO5 | c.3321G>T (p.Arg1107Ser) c.922+3579C>A (n.922+3579C>A) c.*17+3310C>A (n.*17+3310C>A) c.665G>T n.1804G>T c.508G>T n.718G>T n.3670G>T n.3633G>T | |
| 6 | g.43524627C>G | CA364287933 | POLR1C,XPO5 | c.3321G>C (p.Arg1107Ser) c.922+3579C>G (n.922+3579C>G) c.*17+3310C>G (n.*17+3310C>G) c.665G>C n.1804G>C c.508G>C n.718G>C n.3670G>C n.3633G>C | |
| 6 | g.43524627C>T | CA450383982 | POLR1C,XPO5 | c.3321G>A (p.Arg1107=) c.922+3579C>T (n.922+3579C>T) c.*17+3310C>T (n.*17+3310C>T) c.665G>A n.1804G>A c.508G>A n.718G>A n.3670G>A n.3633G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524628C>A | CA364287935 | POLR1C,XPO5 | c.3320G>T (p.Arg1107Met) c.922+3580C>A (n.922+3580C>A) c.*17+3311C>A (n.*17+3311C>A) c.664G>T n.1803G>T c.507G>T n.717G>T n.3669G>T n.3632G>T | |
| 6 | g.43524628C= | CA1624564171 | POLR1C,XPO5 | c.3320G= (p.Arg1107=) c.922+3580C= (n.922+3580C=) c.*17+3311C= (n.*17+3311C=) c.664G= n.1803G= c.507G= n.717G= n.3669G= n.3632G= | |
| 6 | g.43524628C>G | CA364287936 | POLR1C,XPO5 | c.3320G>C (p.Arg1107Thr) c.922+3580C>G (n.922+3580C>G) c.*17+3311C>G (n.*17+3311C>G) c.664G>C n.1803G>C c.507G>C n.717G>C n.3669G>C n.3632G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524628C>T | CA364287934 | POLR1C,XPO5 | c.3320G>A (p.Arg1107Lys) c.922+3580C>T (n.922+3580C>T) c.*17+3311C>T (n.*17+3311C>T) c.664G>A n.1803G>A c.507G>A n.717G>A n.3669G>A n.3632G>A | gnomAD v4 |