| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43524604A= | CA1624564163 | POLR1C,XPO5 | c.3344T= (p.Met1115=) c.922+3556A= (n.922+3556A=) c.*17+3287A= (n.*17+3287A=) c.688T= n.1827T= c.531T= n.741T= n.3693T= n.3656T= | |
| 6 | g.43524604A>C | CA364287882 | POLR1C,XPO5 | c.3344T>G (p.Met1115Arg) c.922+3556A>C (n.922+3556A>C) c.*17+3287A>C (n.*17+3287A>C) c.688T>G n.1827T>G c.531T>G n.741T>G n.3693T>G n.3656T>G | |
| 6 | g.43524604A>G | CA138329196 | POLR1C,XPO5 | c.3344T>C (p.Met1115Thr) c.922+3556A>G (n.922+3556A>G) c.*17+3287A>G (n.*17+3287A>G) c.688T>C n.1827T>C c.531T>C n.741T>C n.3693T>C n.3656T>C | dbSNP |
| 6 | g.43524604A>T | CA364287883 | POLR1C,XPO5 | c.3344T>A (p.Met1115Lys) c.922+3556A>T (n.922+3556A>T) c.*17+3287A>T (n.*17+3287A>T) c.688T>A n.1827T>A c.531T>A n.741T>A n.3693T>A n.3656T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524605T>A | CA364287884 | POLR1C,XPO5 | c.3343A>T (p.Met1115Leu) c.922+3557T>A (n.922+3557T>A) c.*17+3288T>A (n.*17+3288T>A) c.687A>T n.1826A>T c.530A>T n.740A>T n.3692A>T n.3655A>T | |
| 6 | g.43524605T>C | CA364287885 | POLR1C,XPO5 | c.3343A>G (p.Met1115Val) c.922+3557T>C (n.922+3557T>C) c.*17+3288T>C (n.*17+3288T>C) c.687A>G n.1826A>G c.530A>G n.740A>G n.3692A>G n.3655A>G | |
| 6 | g.43524605T>G | CA364287886 | POLR1C,XPO5 | c.3343A>C (p.Met1115Leu) c.922+3557T>G (n.922+3557T>G) c.*17+3288T>G (n.*17+3288T>G) c.687A>C n.1826A>C c.530A>C n.740A>C n.3692A>C n.3655A>C | |
| 6 | g.43524606T>A | CA450383962 | POLR1C,XPO5 | c.3342A>T (p.Val1114=) c.922+3558T>A (n.922+3558T>A) c.*17+3289T>A (n.*17+3289T>A) c.686A>T n.1825A>T c.529A>T n.739A>T n.3691A>T n.3654A>T | |
| 6 | g.43524606T>C | CA3825807 | POLR1C,XPO5 | c.3342A>G (p.Val1114=) c.922+3558T>C (n.922+3558T>C) c.*17+3289T>C (n.*17+3289T>C) c.686A>G n.1825A>G c.529A>G n.739A>G n.3691A>G n.3654A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524606T>G | CA450383963 | POLR1C,XPO5 | c.3342A>C (p.Val1114=) c.922+3558T>G (n.922+3558T>G) c.*17+3289T>G (n.*17+3289T>G) c.686A>C n.1825A>C c.529A>C n.739A>C n.3691A>C n.3654A>C | |
| 6 | g.43524606T= | CA1624564164 | POLR1C,XPO5 | c.3342A= (p.Val1114=) c.922+3558T= (n.922+3558T=) c.*17+3289T= (n.*17+3289T=) c.686A= n.1825A= c.529A= n.739A= n.3691A= n.3654A= | |
| 6 | g.43524607A>C | CA364287887 | POLR1C,XPO5 | c.3341T>G (p.Val1114Gly) c.922+3559A>C (n.922+3559A>C) c.*17+3290A>C (n.*17+3290A>C) c.685T>G n.1824T>G c.528T>G n.738T>G n.3690T>G n.3653T>G | |
| 6 | g.43524607A>G | CA364287888 | POLR1C,XPO5 | c.3341T>C (p.Val1114Ala) c.922+3559A>G (n.922+3559A>G) c.*17+3290A>G (n.*17+3290A>G) c.685T>C n.1824T>C c.528T>C n.738T>C n.3690T>C n.3653T>C | |
| 6 | g.43524607A>T | CA364287889 | POLR1C,XPO5 | c.3341T>A (p.Val1114Glu) c.922+3559A>T (n.922+3559A>T) c.*17+3290A>T (n.*17+3290A>T) c.685T>A n.1824T>A c.528T>A n.738T>A n.3690T>A n.3653T>A | |
| 6 | g.43524608C>A | CA364287890 | POLR1C,XPO5 | c.3340G>T (p.Val1114Leu) c.922+3560C>A (n.922+3560C>A) c.*17+3291C>A (n.*17+3291C>A) c.684G>T n.1823G>T c.527G>T n.737G>T n.3689G>T n.3652G>T | |
| 6 | g.43524608C= | CA1624564165 | POLR1C,XPO5 | c.3340G= (p.Val1114=) c.922+3560C= (n.922+3560C=) c.*17+3291C= (n.*17+3291C=) c.684G= n.1823G= c.527G= n.737G= n.3689G= n.3652G= | |
| 6 | g.43524608C>G | CA364287891 | POLR1C,XPO5 | c.3340G>C (p.Val1114Leu) c.922+3560C>G (n.922+3560C>G) c.*17+3291C>G (n.*17+3291C>G) c.684G>C n.1823G>C c.527G>C n.737G>C n.3689G>C n.3652G>C | |
| 6 | g.43524608C>T | CA3825808 | POLR1C,XPO5 | c.3340G>A (p.Val1114Ile) c.922+3560C>T (n.922+3560C>T) c.*17+3291C>T (n.*17+3291C>T) c.684G>A n.1823G>A c.527G>A n.737G>A n.3689G>A n.3652G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524609A= | CA1624564166 | POLR1C,XPO5 | c.3339T= (p.Ala1113=) c.922+3561A= (n.922+3561A=) c.*17+3292A= (n.*17+3292A=) c.683T= n.1822T= c.526T= n.736T= n.3688T= n.3651T= | |
| 6 | g.43524609A>C | CA450383967 | POLR1C,XPO5 | c.3339T>G (p.Ala1113=) c.922+3561A>C (n.922+3561A>C) c.*17+3292A>C (n.*17+3292A>C) c.683T>G n.1822T>G c.526T>G n.736T>G n.3688T>G n.3651T>G | |
| 6 | g.43524609A>G | CA450383968 | POLR1C,XPO5 | c.3339T>C (p.Ala1113=) c.922+3561A>G (n.922+3561A>G) c.*17+3292A>G (n.*17+3292A>G) c.683T>C n.1822T>C c.526T>C n.736T>C n.3688T>C n.3651T>C | |
| 6 | g.43524609A>T | CA3825809 | POLR1C,XPO5 | c.3339T>A (p.Ala1113=) c.922+3561A>T (n.922+3561A>T) c.*17+3292A>T (n.*17+3292A>T) c.683T>A n.1822T>A c.526T>A n.736T>A n.3688T>A n.3651T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.43524610G>A | CA364287892 | POLR1C,XPO5 | c.3338C>T (p.Ala1113Val) c.922+3562G>A (n.922+3562G>A) c.*17+3293G>A (n.*17+3293G>A) c.682C>T n.1821C>T c.525C>T n.735C>T n.3687C>T n.3650C>T | |
| 6 | g.43524610G>C | CA364287893 | POLR1C,XPO5 | c.3338C>G (p.Ala1113Gly) c.922+3562G>C (n.922+3562G>C) c.*17+3293G>C (n.*17+3293G>C) c.682C>G n.1821C>G c.525C>G n.735C>G n.3687C>G n.3650C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524610G>T | CA364287894 | POLR1C,XPO5 | c.3338C>A (p.Ala1113Asp) c.922+3562G>T (n.922+3562G>T) c.*17+3293G>T (n.*17+3293G>T) c.682C>A n.1821C>A c.525C>A n.735C>A n.3687C>A n.3650C>A | |
| 6 | g.43524611C>A | CA364287895 | POLR1C,XPO5 | c.3337G>T (p.Ala1113Ser) c.922+3563C>A (n.922+3563C>A) c.*17+3294C>A (n.*17+3294C>A) c.681G>T n.1820G>T c.524G>T n.734G>T n.3686G>T n.3649G>T | |
| 6 | g.43524611C>G | CA364287896 | POLR1C,XPO5 | c.3337G>C (p.Ala1113Pro) c.922+3563C>G (n.922+3563C>G) c.*17+3294C>G (n.*17+3294C>G) c.681G>C n.1820G>C c.524G>C n.734G>C n.3686G>C n.3649G>C | |
| 6 | g.43524611C>T | CA364287897 | POLR1C,XPO5 | c.3337G>A (p.Ala1113Thr) c.922+3563C>T (n.922+3563C>T) c.*17+3294C>T (n.*17+3294C>T) c.681G>A n.1820G>A c.524G>A n.734G>A n.3686G>A n.3649G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524612T>A | CA364287898 | POLR1C,XPO5 | c.3336A>T (p.Arg1112Ser) c.922+3564T>A (n.922+3564T>A) c.*17+3295T>A (n.*17+3295T>A) c.680A>T n.1819A>T c.523A>T n.733A>T n.3685A>T n.3648A>T | |
| 6 | g.43524612T>C | CA450383970 | POLR1C,XPO5 | c.3336A>G (p.Arg1112=) c.922+3564T>C (n.922+3564T>C) c.*17+3295T>C (n.*17+3295T>C) c.680A>G n.1819A>G c.523A>G n.733A>G n.3685A>G n.3648A>G | |
| 6 | g.43524612T>G | CA364287899 | POLR1C,XPO5 | c.3336A>C (p.Arg1112Ser) c.922+3564T>G (n.922+3564T>G) c.*17+3295T>G (n.*17+3295T>G) c.680A>C n.1819A>C c.523A>C n.733A>C n.3685A>C n.3648A>C | |
| 6 | g.43524613C>A | CA364287900 | POLR1C,XPO5 | c.3335G>T (p.Arg1112Ile) c.922+3565C>A (n.922+3565C>A) c.*17+3296C>A (n.*17+3296C>A) c.679G>T n.1818G>T c.522G>T n.732G>T n.3684G>T n.3647G>T | |
| 6 | g.43524613C>G | CA364287901 | POLR1C,XPO5 | c.3335G>C (p.Arg1112Thr) c.922+3565C>G (n.922+3565C>G) c.*17+3296C>G (n.*17+3296C>G) c.679G>C n.1818G>C c.522G>C n.732G>C n.3684G>C n.3647G>C | |
| 6 | g.43524613C>T | CA364287902 | POLR1C,XPO5 | c.3335G>A (p.Arg1112Lys) c.922+3565C>T (n.922+3565C>T) c.*17+3296C>T (n.*17+3296C>T) c.679G>A n.1818G>A c.522G>A n.732G>A n.3684G>A n.3647G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524614T>A | CA364287903 | POLR1C,XPO5 | c.3334A>T (p.Arg1112Ter) c.922+3566T>A (n.922+3566T>A) c.*17+3297T>A (n.*17+3297T>A) c.678A>T n.1817A>T c.521A>T n.731A>T n.3683A>T n.3646A>T | |
| 6 | g.43524614T>C | CA364287904 | POLR1C,XPO5 | c.3334A>G (p.Arg1112Gly) c.922+3566T>C (n.922+3566T>C) c.*17+3297T>C (n.*17+3297T>C) c.678A>G n.1817A>G c.521A>G n.731A>G n.3683A>G n.3646A>G | |
| 6 | g.43524614T>G | CA450383972 | POLR1C,XPO5 | c.3334A>C (p.Arg1112=) c.922+3566T>G (n.922+3566T>G) c.*17+3297T>G (n.*17+3297T>G) c.678A>C n.1817A>C c.521A>C n.731A>C n.3683A>C n.3646A>C | |
| 6 | g.43524615T>A | CA450383973 | POLR1C,XPO5 | c.3333A>T (p.Ile1111=) c.922+3567T>A (n.922+3567T>A) c.*17+3298T>A (n.*17+3298T>A) c.677A>T n.1816A>T c.520A>T n.730A>T n.3682A>T n.3645A>T | |
| 6 | g.43524615T>C | CA3825810 | POLR1C,XPO5 | c.3333A>G (p.Ile1111Met) c.922+3567T>C (n.922+3567T>C) c.*17+3298T>C (n.*17+3298T>C) c.677A>G n.1816A>G c.520A>G n.730A>G n.3682A>G n.3645A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524615T>G | CA450383974 | POLR1C,XPO5 | c.3333A>C (p.Ile1111=) c.922+3567T>G (n.922+3567T>G) c.*17+3298T>G (n.*17+3298T>G) c.677A>C n.1816A>C c.520A>C n.730A>C n.3682A>C n.3645A>C | |
| 6 | g.43524615T= | CA1624564167 | POLR1C,XPO5 | c.3333A= (p.Ile1111=) c.922+3567T= (n.922+3567T=) c.*17+3298T= (n.*17+3298T=) c.677A= n.1816A= c.520A= n.730A= n.3682A= n.3645A= | |
| 6 | g.43524616A>C | CA364287906 | POLR1C,XPO5 | c.3332T>G (p.Ile1111Arg) c.922+3568A>C (n.922+3568A>C) c.*17+3299A>C (n.*17+3299A>C) c.676T>G n.1815T>G c.519T>G n.729T>G n.3681T>G n.3644T>G | |
| 6 | g.43524616A>G | CA364287905 | POLR1C,XPO5 | c.3332T>C (p.Ile1111Thr) c.922+3568A>G (n.922+3568A>G) c.*17+3299A>G (n.*17+3299A>G) c.676T>C n.1815T>C c.519T>C n.729T>C n.3681T>C n.3644T>C | |
| 6 | g.43524616A>T | CA364287907 | POLR1C,XPO5 | c.3332T>A (p.Ile1111Lys) c.922+3568A>T (n.922+3568A>T) c.*17+3299A>T (n.*17+3299A>T) c.676T>A n.1815T>A c.519T>A n.729T>A n.3681T>A n.3644T>A | |
| 6 | g.43524617T>A | CA364287908 | POLR1C,XPO5 | c.3331A>T (p.Ile1111Leu) c.922+3569T>A (n.922+3569T>A) c.*17+3300T>A (n.*17+3300T>A) c.675A>T n.1814A>T c.518A>T n.728A>T n.3680A>T n.3643A>T | |
| 6 | g.43524617T>C | CA364287909 | POLR1C,XPO5 | c.3331A>G (p.Ile1111Val) c.922+3569T>C (n.922+3569T>C) c.*17+3300T>C (n.*17+3300T>C) c.675A>G n.1814A>G c.518A>G n.728A>G n.3680A>G n.3643A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524617T>G | CA364287910 | POLR1C,XPO5 | c.3331A>C (p.Ile1111Leu) c.922+3569T>G (n.922+3569T>G) c.*17+3300T>G (n.*17+3300T>G) c.675A>C n.1814A>C c.518A>C n.728A>C n.3680A>C n.3643A>C | |
| 6 | g.43524617T= | CA1624564168 | POLR1C,XPO5 | c.3331A= (p.Ile1111=) c.922+3569T= (n.922+3569T=) c.*17+3300T= (n.*17+3300T=) c.675A= n.1814A= c.518A= n.728A= n.3680A= n.3643A= | |
| 6 | g.43524618C>A | CA364287911 | POLR1C,XPO5 | c.3330G>T (p.Glu1110Asp) c.922+3570C>A (n.922+3570C>A) c.*17+3301C>A (n.*17+3301C>A) c.674G>T n.1813G>T c.517G>T n.727G>T n.3679G>T n.3642G>T | |
| 6 | g.43524618C>G | CA364287912 | POLR1C,XPO5 | c.3330G>C (p.Glu1110Asp) c.922+3570C>G (n.922+3570C>G) c.*17+3301C>G (n.*17+3301C>G) c.674G>C n.1813G>C c.517G>C n.727G>C n.3679G>C n.3642G>C |