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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43524516C>A | CA364287674 | POLR1C,XPO5 | c.3432G>T (p.Lys1144Asn) c.922+3468C>A (n.922+3468C>A) c.*17+3199C>A (n.*17+3199C>A) n.1915G>T n.829G>T n.3781G>T n.3744G>T | |
| 6 | g.43524516C= | CA1624564142 | POLR1C,XPO5 | c.3432G= (p.Lys1144=) c.922+3468C= (n.922+3468C=) c.*17+3199C= (n.*17+3199C=) n.1915G= n.829G= n.3781G= n.3744G= | |
| 6 | g.43524516C>G | CA364287675 | POLR1C,XPO5 | c.3432G>C (p.Lys1144Asn) c.922+3468C>G (n.922+3468C>G) c.*17+3199C>G (n.*17+3199C>G) n.1915G>C n.829G>C n.3781G>C n.3744G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524516C>T | CA450292609 | POLR1C,XPO5 | c.3432G>A (p.Lys1144=) c.922+3468C>T (n.922+3468C>T) c.*17+3199C>T (n.*17+3199C>T) n.1915G>A n.829G>A n.3781G>A n.3744G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524517T>A | CA364287678 | POLR1C,XPO5 | c.3431A>T (p.Lys1144Met) c.922+3469T>A (n.922+3469T>A) c.*17+3200T>A (n.*17+3200T>A) n.1914A>T n.828A>T n.3780A>T n.3743A>T | |
| 6 | g.43524517T>C | CA364287677 | POLR1C,XPO5 | c.3431A>G (p.Lys1144Arg) c.922+3469T>C (n.922+3469T>C) c.*17+3200T>C (n.*17+3200T>C) n.1914A>G n.828A>G n.3780A>G n.3743A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524517T>G | CA364287676 | POLR1C,XPO5 | c.3431A>C (p.Lys1144Thr) c.922+3469T>G (n.922+3469T>G) c.*17+3200T>G (n.*17+3200T>G) n.1914A>C n.828A>C n.3780A>C n.3743A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524518T>A | CA364287679 | POLR1C,XPO5 | c.3430A>T (p.Lys1144Ter) c.922+3470T>A (n.922+3470T>A) c.*17+3201T>A (n.*17+3201T>A) n.1913A>T n.827A>T n.3779A>T n.3742A>T | |
| 6 | g.43524518T>C | CA364287680 | POLR1C,XPO5 | c.3430A>G (p.Lys1144Glu) c.922+3470T>C (n.922+3470T>C) c.*17+3201T>C (n.*17+3201T>C) n.1913A>G n.827A>G n.3779A>G n.3742A>G | |
| 6 | g.43524518T>G | CA364287681 | POLR1C,XPO5 | c.3430A>C (p.Lys1144Gln) c.922+3470T>G (n.922+3470T>G) c.*17+3201T>G (n.*17+3201T>G) n.1913A>C n.827A>C n.3779A>C n.3742A>C | |
| 6 | g.43524519del | CA2711830961 | POLR1C,XPO5 | c.3429del (p.Asp1143GlufsTer?) c.922+3471del (n.922+3471del) c.*17+3202del (n.*17+3202del) n.1912del n.826del n.3778del n.3741del | dbSNP |
| 6 | g.43524519G>A | CA450292614 | POLR1C,XPO5 | c.3429C>T (p.Asp1143=) c.922+3471G>A (n.922+3471G>A) c.*17+3202G>A (n.*17+3202G>A) n.1912C>T n.826C>T n.3778C>T n.3741C>T | |
| 6 | g.43524519G>C | CA364287682 | POLR1C,XPO5 | c.3429C>G (p.Asp1143Glu) c.922+3471G>C (n.922+3471G>C) c.*17+3202G>C (n.*17+3202G>C) n.1912C>G n.826C>G n.3778C>G n.3741C>G | |
| 6 | g.43524519G>T | CA364287683 | POLR1C,XPO5 | c.3429C>A (p.Asp1143Glu) c.922+3471G>T (n.922+3471G>T) c.*17+3202G>T (n.*17+3202G>T) n.1912C>A n.826C>A n.3778C>A n.3741C>A | COSMIC |
| 6 | g.43524520T>A | CA364287684 | POLR1C,XPO5 | c.3428A>T (p.Asp1143Val) c.922+3472T>A (n.922+3472T>A) c.*17+3203T>A (n.*17+3203T>A) n.1911A>T n.825A>T n.3777A>T n.3740A>T | |
| 6 | g.43524520T>C | CA364287685 | POLR1C,XPO5 | c.3428A>G (p.Asp1143Gly) c.922+3472T>C (n.922+3472T>C) c.*17+3203T>C (n.*17+3203T>C) n.1911A>G n.825A>G n.3777A>G n.3740A>G | |
| 6 | g.43524520T>G | CA364287686 | POLR1C,XPO5 | c.3428A>C (p.Asp1143Ala) c.922+3472T>G (n.922+3472T>G) c.*17+3203T>G (n.*17+3203T>G) n.1911A>C n.825A>C n.3777A>C n.3740A>C | |
| 6 | g.43524521C>A | CA364287687 | POLR1C,XPO5 | c.3427G>T (p.Asp1143Tyr) c.922+3473C>A (n.922+3473C>A) c.*17+3204C>A (n.*17+3204C>A) n.1910G>T n.824G>T n.3776G>T n.3739G>T | |
| 6 | g.43524521C>G | CA364287688 | POLR1C,XPO5 | c.3427G>C (p.Asp1143His) c.922+3473C>G (n.922+3473C>G) c.*17+3204C>G (n.*17+3204C>G) n.1910G>C n.824G>C n.3776G>C n.3739G>C | |
| 6 | g.43524521C>T | CA364287689 | POLR1C,XPO5 | c.3427G>A (p.Asp1143Asn) c.922+3473C>T (n.922+3473C>T) c.*17+3204C>T (n.*17+3204C>T) n.1910G>A n.824G>A n.3776G>A n.3739G>A | |
| 6 | g.43524522A= | CA1624564143 | POLR1C,XPO5 | c.3426T= (p.Ala1142=) c.922+3474A= (n.922+3474A=) c.*17+3205A= (n.*17+3205A=) n.1909T= n.823T= n.3775T= n.3738T= | |
| 6 | g.43524522A>C | CA450292618 | POLR1C,XPO5 | c.3426T>G (p.Ala1142=) c.922+3474A>C (n.922+3474A>C) c.*17+3205A>C (n.*17+3205A>C) n.1909T>G n.823T>G n.3775T>G n.3738T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524522A>G | CA450292619 | POLR1C,XPO5 | c.3426T>C (p.Ala1142=) c.922+3474A>G (n.922+3474A>G) c.*17+3205A>G (n.*17+3205A>G) n.1909T>C n.823T>C n.3775T>C n.3738T>C | |
| 6 | g.43524522A>T | CA450292620 | POLR1C,XPO5 | c.3426T>A (p.Ala1142=) c.922+3474A>T (n.922+3474A>T) c.*17+3205A>T (n.*17+3205A>T) n.1909T>A n.823T>A n.3775T>A n.3738T>A | |
| 6 | g.43524523G>A | CA364287690 | POLR1C,XPO5 | c.3425C>T (p.Ala1142Val) c.922+3475G>A (n.922+3475G>A) c.*17+3206G>A (n.*17+3206G>A) n.1908C>T n.822C>T n.3774C>T n.3737C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524523G>C | CA364287691 | POLR1C,XPO5 | c.3425C>G (p.Ala1142Gly) c.922+3475G>C (n.922+3475G>C) c.*17+3206G>C (n.*17+3206G>C) n.1908C>G n.822C>G n.3774C>G n.3737C>G | |
| 6 | g.43524523G>T | CA364287692 | POLR1C,XPO5 | c.3425C>A (p.Ala1142Asp) c.922+3475G>T (n.922+3475G>T) c.*17+3206G>T (n.*17+3206G>T) n.1908C>A n.822C>A n.3774C>A n.3737C>A | |
| 6 | g.43524524C>A | CA364287694 | POLR1C,XPO5 | c.3424G>T (p.Ala1142Ser) c.922+3476C>A (n.922+3476C>A) c.*17+3207C>A (n.*17+3207C>A) n.1907G>T n.821G>T n.3773G>T n.3736G>T | |
| 6 | g.43524524C>G | CA364287695 | POLR1C,XPO5 | c.3424G>C (p.Ala1142Pro) c.922+3476C>G (n.922+3476C>G) c.*17+3207C>G (n.*17+3207C>G) n.1907G>C n.821G>C n.3773G>C n.3736G>C | |
| 6 | g.43524524C>T | CA364287693 | POLR1C,XPO5 | c.3424G>A (p.Ala1142Thr) c.922+3476C>T (n.922+3476C>T) c.*17+3207C>T (n.*17+3207C>T) n.1907G>A n.821G>A n.3773G>A n.3736G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524525C>A | CA450292624 | POLR1C,XPO5 | c.3423G>T (p.Val1141=) c.922+3477C>A (n.922+3477C>A) c.*17+3208C>A (n.*17+3208C>A) n.1906G>T n.820G>T n.3772G>T n.3735G>T | |
| 6 | g.43524525C>G | CA450292625 | POLR1C,XPO5 | c.3423G>C (p.Val1141=) c.922+3477C>G (n.922+3477C>G) c.*17+3208C>G (n.*17+3208C>G) n.1906G>C n.820G>C n.3772G>C n.3735G>C | |
| 6 | g.43524525C>T | CA450292626 | POLR1C,XPO5 | c.3423G>A (p.Val1141=) c.922+3477C>T (n.922+3477C>T) c.*17+3208C>T (n.*17+3208C>T) n.1906G>A n.820G>A n.3772G>A n.3735G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524526A= | CA1624564144 | POLR1C,XPO5 | c.3422T= (p.Val1141=) c.922+3478A= (n.922+3478A=) c.*17+3209A= (n.*17+3209A=) n.1905T= n.819T= n.3771T= n.3734T= | |
| 6 | g.43524526A>C | CA364287696 | POLR1C,XPO5 | c.3422T>G (p.Val1141Gly) c.922+3478A>C (n.922+3478A>C) c.*17+3209A>C (n.*17+3209A>C) n.1905T>G n.819T>G n.3771T>G n.3734T>G | |
| 6 | g.43524526A>G | CA364287697 | POLR1C,XPO5 | c.3422T>C (p.Val1141Ala) c.922+3478A>G (n.922+3478A>G) c.*17+3209A>G (n.*17+3209A>G) n.1905T>C n.819T>C n.3771T>C n.3734T>C | dbSNP |
| 6 | g.43524526A>T | CA364287698 | POLR1C,XPO5 | c.3422T>A (p.Val1141Glu) c.922+3478A>T (n.922+3478A>T) c.*17+3209A>T (n.*17+3209A>T) n.1905T>A n.819T>A n.3771T>A n.3734T>A | |
| 6 | g.43524527C>A | CA364287699 | POLR1C,XPO5 | c.3421G>T (p.Val1141Leu) c.922+3479C>A (n.922+3479C>A) c.*17+3210C>A (n.*17+3210C>A) n.1904G>T n.818G>T n.3770G>T n.3733G>T | |
| 6 | g.43524527C>G | CA364287700 | POLR1C,XPO5 | c.3421G>C (p.Val1141Leu) c.922+3479C>G (n.922+3479C>G) c.*17+3210C>G (n.*17+3210C>G) n.1904G>C n.818G>C n.3770G>C n.3733G>C | |
| 6 | g.43524527C>T | CA364287701 | POLR1C,XPO5 | c.3421G>A (p.Val1141Met) c.922+3479C>T (n.922+3479C>T) c.*17+3210C>T (n.*17+3210C>T) n.1904G>A n.818G>A n.3770G>A n.3733G>A | |
| 6 | g.43524528T>A | CA364287702 | POLR1C,XPO5 | c.3420A>T (p.Lys1140Asn) c.922+3480T>A (n.922+3480T>A) c.*17+3211T>A (n.*17+3211T>A) n.1903A>T n.817A>T n.3769A>T n.3732A>T | |
| 6 | g.43524528T>C | CA450292630 | POLR1C,XPO5 | c.3420A>G (p.Lys1140=) c.922+3480T>C (n.922+3480T>C) c.*17+3211T>C (n.*17+3211T>C) n.1903A>G n.817A>G n.3769A>G n.3732A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524528T>G | CA364287703 | POLR1C,XPO5 | c.3420A>C (p.Lys1140Asn) c.922+3480T>G (n.922+3480T>G) c.*17+3211T>G (n.*17+3211T>G) n.1903A>C n.817A>C n.3769A>C n.3732A>C | |
| 6 | g.43524529T>A | CA364287704 | POLR1C,XPO5 | c.3419A>T (p.Lys1140Ile) c.922+3481T>A (n.922+3481T>A) c.*17+3212T>A (n.*17+3212T>A) n.1902A>T n.816A>T n.3768A>T n.3731A>T | |
| 6 | g.43524529T>C | CA364287705 | POLR1C,XPO5 | c.3419A>G (p.Lys1140Arg) c.922+3481T>C (n.922+3481T>C) c.*17+3212T>C (n.*17+3212T>C) n.1902A>G n.816A>G n.3768A>G n.3731A>G | |
| 6 | g.43524529T>G | CA364287706 | POLR1C,XPO5 | c.3419A>C (p.Lys1140Thr) c.922+3481T>G (n.922+3481T>G) c.*17+3212T>G (n.*17+3212T>G) n.1902A>C n.816A>C n.3768A>C n.3731A>C | |
| 6 | g.43524530T>A | CA364287707 | POLR1C,XPO5 | c.3418A>T (p.Lys1140Ter) c.922+3482T>A (n.922+3482T>A) c.*17+3213T>A (n.*17+3213T>A) n.1901A>T n.815A>T n.3767A>T n.3730A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43524530T>C | CA364287708 | POLR1C,XPO5 | c.3418A>G (p.Lys1140Glu) c.922+3482T>C (n.922+3482T>C) c.*17+3213T>C (n.*17+3213T>C) n.1901A>G n.815A>G n.3767A>G n.3730A>G | |
| 6 | g.43524530T>G | CA364287709 | POLR1C,XPO5 | c.3418A>C (p.Lys1140Gln) c.922+3482T>G (n.922+3482T>G) c.*17+3213T>G (n.*17+3213T>G) n.1901A>C n.815A>C n.3767A>C n.3730A>C | |
| 6 | g.43524530T= | CA1624564145 | POLR1C,XPO5 | c.3418A= (p.Lys1140=) c.922+3482T= (n.922+3482T=) c.*17+3213T= (n.*17+3213T=) n.1901A= n.815A= n.3767A= n.3730A= |