Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43524504G>ACA450292584POLR1C,XPO5c.3444C>T (p.Asp1148=)
c.922+3456G>A (n.922+3456G>A)
c.*17+3187G>A (n.*17+3187G>A)
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n.841C>T
n.3793C>T
n.3756C>T
6g.43524504G>CCA364287648POLR1C,XPO5c.3444C>G (p.Asp1148Glu)
c.922+3456G>C (n.922+3456G>C)
c.*17+3187G>C (n.*17+3187G>C)
n.1927C>G
n.841C>G
n.3793C>G
n.3756C>G
6g.43524504G>TCA364287649POLR1C,XPO5c.3444C>A (p.Asp1148Glu)
c.922+3456G>T (n.922+3456G>T)
c.*17+3187G>T (n.*17+3187G>T)
n.1927C>A
n.841C>A
n.3793C>A
n.3756C>A
6g.43524505T>ACA364287650POLR1C,XPO5c.3443A>T (p.Asp1148Val)
c.922+3457T>A (n.922+3457T>A)
c.*17+3188T>A (n.*17+3188T>A)
n.1926A>T
n.840A>T
n.3792A>T
n.3755A>T
6g.43524505T>CCA364287651POLR1C,XPO5c.3443A>G (p.Asp1148Gly)
c.922+3457T>C (n.922+3457T>C)
c.*17+3188T>C (n.*17+3188T>C)
n.1926A>G
n.840A>G
n.3792A>G
n.3755A>G
6g.43524505T>GCA364287652POLR1C,XPO5c.3443A>C (p.Asp1148Ala)
c.922+3457T>G (n.922+3457T>G)
c.*17+3188T>G (n.*17+3188T>G)
n.1926A>C
n.840A>C
n.3792A>C
n.3755A>C
6g.43524506C>ACA364287653POLR1C,XPO5c.3442G>T (p.Asp1148Tyr)
c.922+3458C>A (n.922+3458C>A)
c.*17+3189C>A (n.*17+3189C>A)
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n.839G>T
n.3791G>T
n.3754G>T
6g.43524506C>GCA364287654POLR1C,XPO5c.3442G>C (p.Asp1148His)
c.922+3458C>G (n.922+3458C>G)
c.*17+3189C>G (n.*17+3189C>G)
n.1925G>C
n.839G>C
n.3791G>C
n.3754G>C
6g.43524506C>TCA364287655POLR1C,XPO5c.3442G>A (p.Asp1148Asn)
c.922+3458C>T (n.922+3458C>T)
c.*17+3189C>T (n.*17+3189C>T)
n.1925G>A
n.839G>A
n.3791G>A
n.3754G>A
6g.43524507C>ACA364287656POLR1C,XPO5c.3441G>T (p.Lys1147Asn)
c.922+3459C>A (n.922+3459C>A)
c.*17+3190C>A (n.*17+3190C>A)
n.1924G>T
n.838G>T
n.3790G>T
n.3753G>T
6g.43524507C>GCA364287657POLR1C,XPO5c.3441G>C (p.Lys1147Asn)
c.922+3459C>G (n.922+3459C>G)
c.*17+3190C>G (n.*17+3190C>G)
n.1924G>C
n.838G>C
n.3790G>C
n.3753G>C
6g.43524507C>TCA450292590POLR1C,XPO5c.3441G>A (p.Lys1147=)
c.922+3459C>T (n.922+3459C>T)
c.*17+3190C>T (n.*17+3190C>T)
n.1924G>A
n.838G>A
n.3790G>A
n.3753G>A
6g.43524508T>ACA364287658POLR1C,XPO5c.3440A>T (p.Lys1147Met)
c.922+3460T>A (n.922+3460T>A)
c.*17+3191T>A (n.*17+3191T>A)
n.1923A>T
n.837A>T
n.3789A>T
n.3752A>T
6g.43524508T>CCA364287659POLR1C,XPO5c.3440A>G (p.Lys1147Arg)
c.922+3460T>C (n.922+3460T>C)
c.*17+3191T>C (n.*17+3191T>C)
n.1923A>G
n.837A>G
n.3789A>G
n.3752A>G
6g.43524508T>GCA364287660POLR1C,XPO5c.3440A>C (p.Lys1147Thr)
c.922+3460T>G (n.922+3460T>G)
c.*17+3191T>G (n.*17+3191T>G)
n.1923A>C
n.837A>C
n.3789A>C
n.3752A>C
6g.43524509T>ACA364287662POLR1C,XPO5c.3439A>T (p.Lys1147Ter)
c.922+3461T>A (n.922+3461T>A)
c.*17+3192T>A (n.*17+3192T>A)
n.1922A>T
n.836A>T
n.3788A>T
n.3751A>T
6g.43524509T>CCA364287663POLR1C,XPO5c.3439A>G (p.Lys1147Glu)
c.922+3461T>C (n.922+3461T>C)
c.*17+3192T>C (n.*17+3192T>C)
n.1922A>G
n.836A>G
n.3788A>G
n.3751A>G
6g.43524509T>GCA364287661POLR1C,XPO5c.3439A>C (p.Lys1147Gln)
c.922+3461T>G (n.922+3461T>G)
c.*17+3192T>G (n.*17+3192T>G)
n.1922A>C
n.836A>C
n.3788A>C
n.3751A>C
6g.43524510T>ACA450292594POLR1C,XPO5c.3438A>T (p.Arg1146=)
c.922+3462T>A (n.922+3462T>A)
c.*17+3193T>A (n.*17+3193T>A)
n.1921A>T
n.835A>T
n.3787A>T
n.3750A>T
6g.43524510T>CCA450292595POLR1C,XPO5c.3438A>G (p.Arg1146=)
c.922+3462T>C (n.922+3462T>C)
c.*17+3193T>C (n.*17+3193T>C)
n.1921A>G
n.835A>G
n.3787A>G
n.3750A>G
6g.43524510T>GCA450292596POLR1C,XPO5c.3438A>C (p.Arg1146=)
c.922+3462T>G (n.922+3462T>G)
c.*17+3193T>G (n.*17+3193T>G)
n.1921A>C
n.835A>C
n.3787A>C
n.3750A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43524510T=CA1624564138POLR1C,XPO5c.3438A= (p.Arg1146=)
c.922+3462T= (n.922+3462T=)
c.*17+3193T= (n.*17+3193T=)
n.1921A=
n.835A=
n.3787A=
n.3750A=
6g.43524511C>ACA364287664POLR1C,XPO5c.3437G>T (p.Arg1146Leu)
c.922+3463C>A (n.922+3463C>A)
c.*17+3194C>A (n.*17+3194C>A)
n.1920G>T
n.834G>T
n.3786G>T
n.3749G>T
6g.43524511C=CA1624564139POLR1C,XPO5c.3437G= (p.Arg1146=)
c.922+3463C= (n.922+3463C=)
c.*17+3194C= (n.*17+3194C=)
n.1920G=
n.834G=
n.3786G=
n.3749G=
6g.43524511C>GCA364287665POLR1C,XPO5c.3437G>C (p.Arg1146Pro)
c.922+3463C>G (n.922+3463C>G)
c.*17+3194C>G (n.*17+3194C>G)
n.1920G>C
n.834G>C
n.3786G>C
n.3749G>C
6g.43524511C>TCA3825800POLR1C,XPO5c.3437G>A (p.Arg1146Gln)
c.922+3463C>T (n.922+3463C>T)
c.*17+3194C>T (n.*17+3194C>T)
n.1920G>A
n.834G>A
n.3786G>A
n.3749G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.43524512G>ACA364287666POLR1C,XPO5c.3436C>T (p.Arg1146Ter)
c.922+3464G>A (n.922+3464G>A)
c.*17+3195G>A (n.*17+3195G>A)
n.1919C>T
n.833C>T
n.3785C>T
n.3748C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.43524512G>CCA364287667POLR1C,XPO5c.3436C>G (p.Arg1146Gly)
c.922+3464G>C (n.922+3464G>C)
c.*17+3195G>C (n.*17+3195G>C)
n.1919C>G
n.833C>G
n.3785C>G
n.3748C>G
6g.43524512G=CA1624564140POLR1C,XPO5c.3436C= (p.Arg1146=)
c.922+3464G= (n.922+3464G=)
c.*17+3195G= (n.*17+3195G=)
n.1919C=
n.833C=
n.3785C=
n.3748C=
6g.43524512G>TCA450292597POLR1C,XPO5c.3436C>A (p.Arg1146=)
c.922+3464G>T (n.922+3464G>T)
c.*17+3195G>T (n.*17+3195G>T)
n.1919C>A
n.833C>A
n.3785C>A
n.3748C>A
 gnomAD v4
6g.43524513G>ACA450292601POLR1C,XPO5c.3435C>T (p.Arg1145=)
c.922+3465G>A (n.922+3465G>A)
c.*17+3196G>A (n.*17+3196G>A)
n.1918C>T
n.832C>T
n.3784C>T
n.3747C>T
6g.43524513G>CCA450292606POLR1C,XPO5c.3435C>G (p.Arg1145=)
c.922+3465G>C (n.922+3465G>C)
c.*17+3196G>C (n.*17+3196G>C)
n.1918C>G
n.832C>G
n.3784C>G
n.3747C>G
6g.43524513G>TCA450292603POLR1C,XPO5c.3435C>A (p.Arg1145=)
c.922+3465G>T (n.922+3465G>T)
c.*17+3196G>T (n.*17+3196G>T)
n.1918C>A
n.832C>A
n.3784C>A
n.3747C>A
6g.43524514C>ACA364287668POLR1C,XPO5c.3434G>T (p.Arg1145Leu)
c.922+3466C>A (n.922+3466C>A)
c.*17+3197C>A (n.*17+3197C>A)
n.1917G>T
n.831G>T
n.3783G>T
n.3746G>T
6g.43524514C=CA1624564141POLR1C,XPO5c.3434G= (p.Arg1145=)
c.922+3466C= (n.922+3466C=)
c.*17+3197C= (n.*17+3197C=)
n.1917G=
n.831G=
n.3783G=
n.3746G=
6g.43524514C>GCA364287669POLR1C,XPO5c.3434G>C (p.Arg1145Pro)
c.922+3466C>G (n.922+3466C>G)
c.*17+3197C>G (n.*17+3197C>G)
n.1917G>C
n.831G>C
n.3783G>C
n.3746G>C
6g.43524514C>TCA364287670POLR1C,XPO5c.3434G>A (p.Arg1145His)
c.922+3466C>T (n.922+3466C>T)
c.*17+3197C>T (n.*17+3197C>T)
n.1917G>A
n.831G>A
n.3783G>A
n.3746G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.43524515G>ACA364287671POLR1C,XPO5c.3433C>T (p.Arg1145Cys)
c.922+3467G>A (n.922+3467G>A)
c.*17+3198G>A (n.*17+3198G>A)
n.1916C>T
n.830C>T
n.3782C>T
n.3745C>T
 COSMIC
6g.43524515G>CCA364287672POLR1C,XPO5c.3433C>G (p.Arg1145Gly)
c.922+3467G>C (n.922+3467G>C)
c.*17+3198G>C (n.*17+3198G>C)
n.1916C>G
n.830C>G
n.3782C>G
n.3745C>G
6g.43524515G>TCA364287673POLR1C,XPO5c.3433C>A (p.Arg1145Ser)
c.922+3467G>T (n.922+3467G>T)
c.*17+3198G>T (n.*17+3198G>T)
n.1916C>A
n.830C>A
n.3782C>A
n.3745C>A
6g.43524516C>ACA364287674POLR1C,XPO5c.3432G>T (p.Lys1144Asn)
c.922+3468C>A (n.922+3468C>A)
c.*17+3199C>A (n.*17+3199C>A)
n.1915G>T
n.829G>T
n.3781G>T
n.3744G>T
6g.43524516C=CA1624564142POLR1C,XPO5c.3432G= (p.Lys1144=)
c.922+3468C= (n.922+3468C=)
c.*17+3199C= (n.*17+3199C=)
n.1915G=
n.829G=
n.3781G=
n.3744G=
6g.43524516C>GCA364287675POLR1C,XPO5c.3432G>C (p.Lys1144Asn)
c.922+3468C>G (n.922+3468C>G)
c.*17+3199C>G (n.*17+3199C>G)
n.1915G>C
n.829G>C
n.3781G>C
n.3744G>C
 gnomAD v4
6g.43524516C>TCA450292609POLR1C,XPO5c.3432G>A (p.Lys1144=)
c.922+3468C>T (n.922+3468C>T)
c.*17+3199C>T (n.*17+3199C>T)
n.1915G>A
n.829G>A
n.3781G>A
n.3744G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43524517T>ACA364287678POLR1C,XPO5c.3431A>T (p.Lys1144Met)
c.922+3469T>A (n.922+3469T>A)
c.*17+3200T>A (n.*17+3200T>A)
n.1914A>T
n.828A>T
n.3780A>T
n.3743A>T
6g.43524517T>CCA364287677POLR1C,XPO5c.3431A>G (p.Lys1144Arg)
c.922+3469T>C (n.922+3469T>C)
c.*17+3200T>C (n.*17+3200T>C)
n.1914A>G
n.828A>G
n.3780A>G
n.3743A>G
 gnomAD v4
6g.43524517T>GCA364287676POLR1C,XPO5c.3431A>C (p.Lys1144Thr)
c.922+3469T>G (n.922+3469T>G)
c.*17+3200T>G (n.*17+3200T>G)
n.1914A>C
n.828A>C
n.3780A>C
n.3743A>C
 gnomAD v4
6g.43524518T>ACA364287679POLR1C,XPO5c.3430A>T (p.Lys1144Ter)
c.922+3470T>A (n.922+3470T>A)
c.*17+3201T>A (n.*17+3201T>A)
n.1913A>T
n.827A>T
n.3779A>T
n.3742A>T
6g.43524518T>CCA364287680POLR1C,XPO5c.3430A>G (p.Lys1144Glu)
c.922+3470T>C (n.922+3470T>C)
c.*17+3201T>C (n.*17+3201T>C)
n.1913A>G
n.827A>G
n.3779A>G
n.3742A>G
6g.43524518T>GCA364287681POLR1C,XPO5c.3430A>C (p.Lys1144Gln)
c.922+3470T>G (n.922+3470T>G)
c.*17+3201T>G (n.*17+3201T>G)
n.1913A>C
n.827A>C
n.3779A>C
n.3742A>C

Number of alleles fetched