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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43523209T>A | CA1624563008 | POLR1C,XPO5 | c.*659A>T (n.*659A>T) c.922+2161T>A (n.922+2161T>A) c.*17+1892T>A (n.*17+1892T>A) n.2757A>T n.4623A>T n.4586A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43523209T>C | CA2580582094 | POLR1C,XPO5 | c.*659A>G (n.*659A>G) c.922+2161T>C (n.922+2161T>C) c.*17+1892T>C (n.*17+1892T>C) n.2757A>G n.4623A>G n.4586A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43523209T>G | CA15428630 | POLR1C,XPO5 | c.*659A>C (n.*659A>C) c.922+2161T>G (n.922+2161T>G) c.*17+1892T>G (n.*17+1892T>G) n.2757A>C n.4623A>C n.4586A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43523209T= | CA1624563007 | POLR1C,XPO5 | c.*659A= (n.*659A=) c.922+2161T= (n.922+2161T=) c.*17+1892T= (n.*17+1892T=) n.2757A= n.4623A= n.4586A= | |
| 6 | g.43523209_43523210insGGTCCTTGGAGGTACTATACAGTATCAAGTATAGTACCTCTAAAGACTG | CA1088396475 | POLR1C,XPO5 | c.*658_*659insCAGTCTTTAGAGGTACTATACTTGATACTGTATAGTACCTCCAAGGACC (n.*658_*659insCAGTCTTTAGAGGTACTATACTTGATACTGTATAGTACCTCCAAGGACC) c.922+2161_922+2162insGGTCCTTGGAGGTACTATACAGTATCAAGTATAGTACCTCTAAAGACTG (n.922+2161_922+2162insGGTCCTTGGAGGTACTATACAGTATCAAGTATAGTACCTCTAAAGACTG) c.*17+1892_*17+1893insGGTCCTTGGAGGTACTATACAGTATCAAGTATAGTACCTCTAAAGACTG (n.*17+1892_*17+1893insGGTCCTTGGAGGTACTATACAGTATCAAGTATAGTACCTCTAAAGACTG) n.2756_2757insCAGTCTTTAGAGGTACTATACTTGATACTGTATAGTACCTCCAAGGACC n.4622_4623insCAGTCTTTAGAGGTACTATACTTGATACTGTATAGTACCTCCAAGGACC n.4585_4586insCAGTCTTTAGAGGTACTATACTTGATACTGTATAGTACCTCCAAGGACC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43523210C>A | CA2678874255 | POLR1C,XPO5 | c.*658G>T (n.*658G>T) c.922+2162C>A (n.922+2162C>A) c.*17+1893C>A (n.*17+1893C>A) n.2756G>T n.4622G>T n.4585G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43523210C= | CA1624563010 | POLR1C,XPO5 | c.*658G= (n.*658G=) c.922+2162C= (n.922+2162C=) c.*17+1893C= (n.*17+1893C=) n.2756G= n.4622G= n.4585G= | |
| 6 | g.43523210C>T | CA1624563012 | POLR1C,XPO5 | c.*658G>A (n.*658G>A) c.922+2162C>T (n.922+2162C>T) c.*17+1893C>T (n.*17+1893C>T) n.2756G>A n.4622G>A n.4585G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43523211C>A | CA2678874257 | POLR1C,XPO5 | c.*657G>T (n.*657G>T) c.922+2163C>A (n.922+2163C>A) c.*17+1894C>A (n.*17+1894C>A) n.2755G>T n.4621G>T n.4584G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43523212C>A | CA2678874259 | POLR1C,XPO5 | c.*656G>T (n.*656G>T) c.922+2164C>A (n.922+2164C>A) c.*17+1895C>A (n.*17+1895C>A) n.2754G>T n.4620G>T n.4583G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43523212C= | CA1624563013 | POLR1C,XPO5 | c.*656G= (n.*656G=) c.922+2164C= (n.922+2164C=) c.*17+1895C= (n.*17+1895C=) n.2754G= n.4620G= n.4583G= | |
| 6 | g.43523212C>T | CA1088396478 | POLR1C,XPO5 | c.*656G>A (n.*656G>A) c.922+2164C>T (n.922+2164C>T) c.*17+1895C>T (n.*17+1895C>T) n.2754G>A n.4620G>A n.4583G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43523213A= | CA1624563015 | POLR1C,XPO5 | c.*655T= (n.*655T=) c.922+2165A= (n.922+2165A=) c.*17+1896A= (n.*17+1896A=) n.2753T= n.4619T= n.4582T= | |
| 6 | g.43523213A>G | CA138327788 | POLR1C,XPO5 | c.*655T>C (n.*655T>C) c.922+2165A>G (n.922+2165A>G) c.*17+1896A>G (n.*17+1896A>G) n.2753T>C n.4619T>C n.4582T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43523214G>A | CA2678874263 | POLR1C,XPO5 | c.*654C>T (n.*654C>T) c.922+2166G>A (n.922+2166G>A) c.*17+1897G>A (n.*17+1897G>A) n.2752C>T n.4618C>T n.4581C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43523214G>C | CA2678874265 | POLR1C,XPO5 | c.*654C>G (n.*654C>G) c.922+2166G>C (n.922+2166G>C) c.*17+1897G>C (n.*17+1897G>C) n.2752C>G n.4618C>G n.4581C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43523214G>T | CA2678874268 | POLR1C,XPO5 | c.*654C>A (n.*654C>A) c.922+2166G>T (n.922+2166G>T) c.*17+1897G>T (n.*17+1897G>T) n.2752C>A n.4618C>A n.4581C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43523215C>A | CA2678874269 | POLR1C,XPO5 | c.*653G>T (n.*653G>T) c.922+2167C>A (n.922+2167C>A) c.*17+1898C>A (n.*17+1898C>A) n.2751G>T n.4617G>T n.4580G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43523215C>T | CA2678874273 | POLR1C,XPO5 | c.*653G>A (n.*653G>A) c.922+2167C>T (n.922+2167C>T) c.*17+1898C>T (n.*17+1898C>T) n.2751G>A n.4617G>A n.4580G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43523216C>A | CA2678874276 | POLR1C,XPO5 | c.*652G>T (n.*652G>T) c.922+2168C>A (n.922+2168C>A) c.*17+1899C>A (n.*17+1899C>A) n.2750G>T n.4616G>T n.4579G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43523216C>T | CA2678874274 | POLR1C,XPO5 | c.*652G>A (n.*652G>A) c.922+2168C>T (n.922+2168C>T) c.*17+1899C>T (n.*17+1899C>T) n.2750G>A n.4616G>A n.4579G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43523217C>A | CA2678874278 | POLR1C,XPO5 | c.*651G>T (n.*651G>T) c.922+2169C>A (n.922+2169C>A) c.*17+1900C>A (n.*17+1900C>A) n.2749G>T n.4615G>T n.4578G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43523218T>A | CA2678874279 | POLR1C,XPO5 | c.*650A>T (n.*650A>T) c.922+2170T>A (n.922+2170T>A) c.*17+1901T>A (n.*17+1901T>A) n.2748A>T n.4614A>T n.4577A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43523218T>C | CA2678874280 | POLR1C,XPO5 | c.*650A>G (n.*650A>G) c.922+2170T>C (n.922+2170T>C) c.*17+1901T>C (n.*17+1901T>C) n.2748A>G n.4614A>G n.4577A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43523218T>G | CA2678874281 | POLR1C,XPO5 | c.*650A>C (n.*650A>C) c.922+2170T>G (n.922+2170T>G) c.*17+1901T>G (n.*17+1901T>G) n.2748A>C n.4614A>C n.4577A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43523219G>A | CA138327792 | POLR1C,XPO5 | c.*649C>T (n.*649C>T) c.922+2171G>A (n.922+2171G>A) c.*17+1902G>A (n.*17+1902G>A) n.2747C>T n.4613C>T n.4576C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43523219G>C | CA138327793 | POLR1C,XPO5 | c.*649C>G (n.*649C>G) c.922+2171G>C (n.922+2171G>C) c.*17+1902G>C (n.*17+1902G>C) n.2747C>G n.4613C>G n.4576C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43523219G= | CA1624563018 | POLR1C,XPO5 | c.*649C= (n.*649C=) c.922+2171G= (n.922+2171G=) c.*17+1902G= (n.*17+1902G=) n.2747C= n.4613C= n.4576C= | |
| 6 | g.43523219G>T | CA2678874290 | POLR1C,XPO5 | c.*649C>A (n.*649C>A) c.922+2171G>T (n.922+2171G>T) c.*17+1902G>T (n.*17+1902G>T) n.2747C>A n.4613C>A n.4576C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43523220del | CA2770835492 | POLR1C,XPO5 | c.*649del (n.*649del) c.922+2172del (n.922+2172del) c.*17+1903del (n.*17+1903del) n.2747del n.4613del n.4576del | |
| 6 | g.43523220G>A | CA2678874292 | POLR1C,XPO5 | c.*648C>T (n.*648C>T) c.922+2172G>A (n.922+2172G>A) c.*17+1903G>A (n.*17+1903G>A) n.2746C>T n.4612C>T n.4575C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43523220G>T | CA2678874293 | POLR1C,XPO5 | c.*648C>A (n.*648C>A) c.922+2172G>T (n.922+2172G>T) c.*17+1903G>T (n.*17+1903G>T) n.2746C>A n.4612C>A n.4575C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43523221T>C | CA2678874294 | POLR1C,XPO5 | c.*647A>G (n.*647A>G) c.922+2173T>C (n.922+2173T>C) c.*17+1904T>C (n.*17+1904T>C) n.2745A>G n.4611A>G n.4574A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43523222C>A | CA2678874296 | POLR1C,XPO5 | c.*646G>T (n.*646G>T) c.922+2174C>A (n.922+2174C>A) c.*17+1905C>A (n.*17+1905C>A) n.2744G>T n.4610G>T n.4573G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43523222C>T | CA2678874297 | POLR1C,XPO5 | c.*646G>A (n.*646G>A) c.922+2174C>T (n.922+2174C>T) c.*17+1905C>T (n.*17+1905C>T) n.2744G>A n.4610G>A n.4573G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43523222_43523223insT | CA2770835493 | POLR1C,XPO5 | c.*645_*646insA (n.*645_*646insA) c.922+2174_922+2175insT (n.922+2174_922+2175insT) c.*17+1905_*17+1906insT (n.*17+1905_*17+1906insT) n.2743_2744insA n.4609_4610insA n.4572_4573insA | |
| 6 | g.43523223C>A | CA2678874299 | POLR1C,XPO5 | c.*645G>T (n.*645G>T) c.922+2175C>A (n.922+2175C>A) c.*17+1906C>A (n.*17+1906C>A) n.2743G>T n.4609G>T n.4572G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43523223C= | CA1624563020 | POLR1C,XPO5 | c.*645G= (n.*645G=) c.922+2175C= (n.922+2175C=) c.*17+1906C= (n.*17+1906C=) n.2743G= n.4609G= n.4572G= | |
| 6 | g.43523223C>G | CA1624563021 | POLR1C,XPO5 | c.*645G>C (n.*645G>C) c.922+2175C>G (n.922+2175C>G) c.*17+1906C>G (n.*17+1906C>G) n.2743G>C n.4609G>C n.4572G>C | dbSNP |
| 6 | g.43523224T>C | CA2678874300 | POLR1C,XPO5 | c.*644A>G (n.*644A>G) c.922+2176T>C (n.922+2176T>C) c.*17+1907T>C (n.*17+1907T>C) n.2742A>G n.4608A>G n.4571A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43523225T>C | CA566812537 | POLR1C,XPO5 | c.*643A>G (n.*643A>G) c.922+2177T>C (n.922+2177T>C) c.*17+1908T>C (n.*17+1908T>C) n.2741A>G n.4607A>G n.4570A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43523225T>G | CA2678874302 | POLR1C,XPO5 | c.*643A>C (n.*643A>C) c.922+2177T>G (n.922+2177T>G) c.*17+1908T>G (n.*17+1908T>G) n.2741A>C n.4607A>C n.4570A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43523225T= | CA1624563022 | POLR1C,XPO5 | c.*643A= (n.*643A=) c.922+2177T= (n.922+2177T=) c.*17+1908T= (n.*17+1908T=) n.2741A= n.4607A= n.4570A= | |
| 6 | g.43523227G>T | CA2678874307 | POLR1C,XPO5 | c.*641C>A (n.*641C>A) c.922+2179G>T (n.922+2179G>T) c.*17+1910G>T (n.*17+1910G>T) n.2739C>A n.4605C>A n.4568C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43523228A= | CA1624563023 | POLR1C,XPO5 | c.*640T= (n.*640T=) c.922+2180A= (n.922+2180A=) c.*17+1911A= (n.*17+1911A=) n.2738T= n.4604T= n.4567T= | |
| 6 | g.43523228A>G | CA1624563024 | POLR1C,XPO5 | c.*640T>C (n.*640T>C) c.922+2180A>G (n.922+2180A>G) c.*17+1911A>G (n.*17+1911A>G) n.2738T>C n.4604T>C n.4567T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43523229G>A | CA138327796 | POLR1C,XPO5 | c.*639C>T (n.*639C>T) c.922+2181G>A (n.922+2181G>A) c.*17+1912G>A (n.*17+1912G>A) n.2737C>T n.4603C>T n.4566C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43523229G= | CA1624563026 | POLR1C,XPO5 | c.*639C= (n.*639C=) c.922+2181G= (n.922+2181G=) c.*17+1912G= (n.*17+1912G=) n.2737C= n.4603C= n.4566C= | |
| 6 | g.43523229G>T | CA2678874311 | POLR1C,XPO5 | c.*639C>A (n.*639C>A) c.922+2181G>T (n.922+2181G>T) c.*17+1912G>T (n.*17+1912G>T) n.2737C>A n.4603C>A n.4566C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43523229_43523230del | CA2770835494 | POLR1C,XPO5 | c.*638_*639del (n.*638_*639del) c.922+2181_922+2182del (n.922+2181_922+2182del) c.*17+1912_*17+1913del (n.*17+1912_*17+1913del) n.2736_2737del n.4602_4603del n.4565_4566del |