Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43052653G>ACA241667CUL7,KLC4c.136C>T (p.Arg46Trp)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.292C= (p.Arg98=)
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n.177C>A
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n.339C>A
n.374C>A
c.777C>A (n.777C>A)
c.-552-6373G>T (n.-552-6373G>T)
c.292C>A (p.Arg98=)
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c.291G>A (p.Leu97=)
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6g.43052655A>GCA364230712CUL7,KLC4c.134T>C (p.Leu45Pro)
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n.417T>C
n.337T>C
n.372T>C
c.775T>C (n.775T>C)
c.-552-6371A>G (n.-552-6371A>G)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
6g.43052655A>TCA364230713CUL7,KLC4c.134T>A (p.Leu45Gln)
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n.417T>A
n.337T>A
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c.290T>A (p.Leu97Gln)
6g.43052656G>ACA450370979CUL7,KLC4c.133C>T (p.Leu45=)
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n.371C>T
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6g.43052656G>CCA364230715CUL7,KLC4c.133C>G (p.Leu45Val)
n.419C>G
n.174C>G
n.416C>G
n.336C>G
n.371C>G
c.774C>G (n.774C>G)
c.-552-6370G>C (n.-552-6370G>C)
c.289C>G (p.Leu97Val)
6g.43052656G>TCA364230717CUL7,KLC4c.133C>A (p.Leu45Met)
n.419C>A
n.174C>A
n.416C>A
n.336C>A
n.371C>A
c.774C>A (n.774C>A)
c.-552-6370G>T (n.-552-6370G>T)
c.289C>A (p.Leu97Met)
6g.43052657G>ACA450370981CUL7,KLC4c.132C>T (p.Ile44=)
n.418C>T
n.173C>T
n.415C>T
n.335C>T
n.370C>T
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6g.43052657G>CCA364230719CUL7,KLC4c.132C>G (p.Ile44Met)
n.418C>G
n.173C>G
n.415C>G
n.335C>G
n.370C>G
c.773C>G (n.773C>G)
c.-552-6369G>C (n.-552-6369G>C)
c.288C>G (p.Ile96Met)
6g.43052657G>TCA450370980CUL7,KLC4c.132C>A (p.Ile44=)
n.418C>A
n.173C>A
n.415C>A
n.335C>A
n.370C>A
c.773C>A (n.773C>A)
c.-552-6369G>T (n.-552-6369G>T)
c.288C>A (p.Ile96=)
6g.43052658A=CA1624343469CUL7,KLC4c.131T= (p.Ile44=)
n.417T=
n.172T=
n.414T=
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n.369T=
c.772T= (n.772T=)
c.-552-6368A= (n.-552-6368A=)
c.287T= (p.Ile96=)
6g.43052658A>CCA364230724CUL7,KLC4c.131T>G (p.Ile44Ser)
n.417T>G
n.172T>G
n.414T>G
n.334T>G
n.369T>G
c.772T>G (n.772T>G)
c.-552-6368A>C (n.-552-6368A>C)
c.287T>G (p.Ile96Ser)
6g.43052658A>GCA364230720CUL7,KLC4c.131T>C (p.Ile44Thr)
n.417T>C
n.172T>C
n.414T>C
n.334T>C
n.369T>C
c.772T>C (n.772T>C)
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c.287T>C (p.Ile96Thr)
6g.43052658A>TCA364230722CUL7,KLC4c.131T>A (p.Ile44Asn)
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n.172T>A
n.414T>A
n.334T>A
n.369T>A
c.772T>A (n.772T>A)
c.-552-6368A>T (n.-552-6368A>T)
c.287T>A (p.Ile96Asn)
6g.43052659T>ACA364230726CUL7,KLC4c.130A>T (p.Ile44Phe)
n.416A>T
n.171A>T
n.413A>T
n.333A>T
n.368A>T
c.771A>T (n.771A>T)
c.-552-6367T>A (n.-552-6367T>A)
c.286A>T (p.Ile96Phe)
6g.43052659T>CCA364230727CUL7,KLC4c.130A>G (p.Ile44Val)
n.416A>G
n.171A>G
n.413A>G
n.333A>G
n.368A>G
c.771A>G (n.771A>G)
c.-552-6367T>C (n.-552-6367T>C)
c.286A>G (p.Ile96Val)
6g.43052659T>GCA364230728CUL7,KLC4c.130A>C (p.Ile44Leu)
n.416A>C
n.171A>C
n.413A>C
n.333A>C
n.368A>C
c.771A>C (n.771A>C)
c.-552-6367T>G (n.-552-6367T>G)
c.286A>C (p.Ile96Leu)
 gnomAD v4
6g.43052659dupCA824876726CUL7,KLC4c.130dup (p.Ile44AsnfsTer7)
n.416dup
n.171dup
n.413dup
n.333dup
n.368dup
c.771dup (n.771dup)
c.-552-6367dup (n.-552-6367dup)
c.286dup (p.Ile96AsnfsTer7)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052660G>ACA450370982CUL7,KLC4c.129C>T (p.Leu43=)
n.415C>T
n.170C>T
n.412C>T
n.332C>T
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c.770C>T (n.770C>T)
c.-552-6366G>A (n.-552-6366G>A)
c.285C>T (p.Leu95=)
6g.43052660G>CCA450370983CUL7,KLC4c.129C>G (p.Leu43=)
n.415C>G
n.170C>G
n.412C>G
n.332C>G
n.367C>G
c.770C>G (n.770C>G)
c.-552-6366G>C (n.-552-6366G>C)
c.285C>G (p.Leu95=)
6g.43052660G>TCA450370984CUL7,KLC4c.129C>A (p.Leu43=)
n.415C>A
n.170C>A
n.412C>A
n.332C>A
n.367C>A
c.770C>A (n.770C>A)
c.-552-6366G>T (n.-552-6366G>T)
c.285C>A (p.Leu95=)
6g.43052661A>CCA364230730CUL7,KLC4c.128T>G (p.Leu43Arg)
n.414T>G
n.169T>G
n.411T>G
n.331T>G
n.366T>G
c.769T>G (n.769T>G)
c.-552-6365A>C (n.-552-6365A>C)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
6g.43052661A>GCA364230732CUL7,KLC4c.128T>C (p.Leu43Pro)
n.414T>C
n.169T>C
n.411T>C
n.331T>C
n.366T>C
c.769T>C (n.769T>C)
c.-552-6365A>G (n.-552-6365A>G)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
6g.43052661A>TCA364230733CUL7,KLC4c.128T>A (p.Leu43His)
n.414T>A
n.169T>A
n.411T>A
n.331T>A
n.366T>A
c.769T>A (n.769T>A)
c.-552-6365A>T (n.-552-6365A>T)
c.284T>A (p.Leu95His)
6g.43052662G>ACA364230738CUL7,KLC4c.127C>T (p.Leu43Phe)
n.413C>T
n.168C>T
n.410C>T
n.330C>T
n.365C>T
c.768C>T (n.768C>T)
c.-552-6364G>A (n.-552-6364G>A)
c.283C>T (p.Leu95Phe)
6g.43052662G>CCA364230736CUL7,KLC4c.127C>G (p.Leu43Val)
n.413C>G
n.168C>G
n.410C>G
n.330C>G
n.365C>G
c.768C>G (n.768C>G)
c.-552-6364G>C (n.-552-6364G>C)
c.283C>G (p.Leu95Val)
 gnomAD v4
6g.43052662G>TCA364230735CUL7,KLC4c.127C>A (p.Leu43Ile)
n.413C>A
n.168C>A
n.410C>A
n.330C>A
n.365C>A
c.768C>A (n.768C>A)
c.-552-6364G>T (n.-552-6364G>T)
c.283C>A (p.Leu95Ile)
6g.43052663C>ACA364230740CUL7,KLC4c.126G>T (p.Trp42Cys)
n.412G>T
n.167G>T
n.409G>T
n.329G>T
n.364G>T
c.767G>T (n.767G>T)
c.-552-6363C>A (n.-552-6363C>A)
c.282G>T (p.Trp94Cys)
6g.43052663C>GCA364230743CUL7,KLC4c.126G>C (p.Trp42Cys)
n.412G>C
n.167G>C
n.409G>C
n.329G>C
n.364G>C
c.767G>C (n.767G>C)
c.-552-6363C>G (n.-552-6363C>G)
c.282G>C (p.Trp94Cys)
6g.43052663C>TCA364230742CUL7,KLC4c.126G>A (p.Trp42Ter)
n.412G>A
n.167G>A
n.409G>A
n.329G>A
n.364G>A
c.767G>A (n.767G>A)
c.-552-6363C>T (n.-552-6363C>T)
c.282G>A (p.Trp94Ter)
6g.43052664C>ACA364230744CUL7,KLC4c.125G>T (p.Trp42Leu)
n.411G>T
n.166G>T
n.408G>T
n.328G>T
n.363G>T
c.766G>T (n.766G>T)
c.-552-6362C>A (n.-552-6362C>A)
c.281G>T (p.Trp94Leu)
6g.43052664C>GCA364230746CUL7,KLC4c.125G>C (p.Trp42Ser)
n.411G>C
n.166G>C
n.408G>C
n.328G>C
n.363G>C
c.766G>C (n.766G>C)
c.-552-6362C>G (n.-552-6362C>G)
c.281G>C (p.Trp94Ser)
6g.43052664C>TCA364230748CUL7,KLC4c.125G>A (p.Trp42Ter)
n.411G>A
n.166G>A
n.408G>A
n.328G>A
n.363G>A
c.766G>A (n.766G>A)
c.-552-6362C>T (n.-552-6362C>T)
c.281G>A (p.Trp94Ter)
6g.43052665A>CCA364230749CUL7,KLC4c.124T>G (p.Trp42Gly)
n.410T>G
n.165T>G
n.407T>G
n.327T>G
n.362T>G
c.765T>G (n.765T>G)
c.-552-6361A>C (n.-552-6361A>C)
c.280T>G (p.Trp94Gly)
6g.43052665A>GCA364230751CUL7,KLC4c.124T>C (p.Trp42Arg)
n.410T>C
n.165T>C
n.407T>C
n.327T>C
n.362T>C
c.765T>C (n.765T>C)
c.-552-6361A>G (n.-552-6361A>G)
c.280T>C (p.Trp94Arg)
6g.43052665A>TCA364230752CUL7,KLC4c.124T>A (p.Trp42Arg)
n.410T>A
n.165T>A
n.407T>A
n.327T>A
n.362T>A
c.765T>A (n.765T>A)
c.-552-6361A>T (n.-552-6361A>T)
c.280T>A (p.Trp94Arg)
6g.43052666A=CA1624343470CUL7,KLC4c.123T= (p.Arg41=)
n.409T=
n.164T=
n.406T=
n.326T=
n.361T=
c.764T= (n.764T=)
c.-552-6360A= (n.-552-6360A=)
c.279T= (p.Arg93=)
6g.43052666A>CCA450370985CUL7,KLC4c.123T>G (p.Arg41=)
n.409T>G
n.164T>G
n.406T>G
n.326T>G
n.361T>G
c.764T>G (n.764T>G)
c.-552-6360A>C (n.-552-6360A>C)
c.279T>G (p.Arg93=)
6g.43052666A>GCA3814450CUL7,KLC4c.123T>C (p.Arg41=)
n.409T>C
n.164T>C
n.406T>C
n.326T>C
n.361T>C
c.764T>C (n.764T>C)
c.-552-6360A>G (n.-552-6360A>G)
c.279T>C (p.Arg93=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052666A>TCA450370986CUL7,KLC4c.123T>A (p.Arg41=)
n.409T>A
n.164T>A
n.406T>A
n.326T>A
n.361T>A
c.764T>A (n.764T>A)
c.-552-6360A>T (n.-552-6360A>T)
c.279T>A (p.Arg93=)
6g.43052667C>ACA364230755CUL7,KLC4c.122G>T (p.Arg41Leu)
n.408G>T
n.163G>T
n.405G>T
n.325G>T
n.360G>T
c.763G>T (n.763G>T)
c.-552-6359C>A (n.-552-6359C>A)
c.278G>T (p.Arg93Leu)
 dbSNP
6g.43052667C=CA1624343472CUL7,KLC4c.122G= (p.Arg41=)
n.408G=
n.163G=
n.405G=
n.325G=
n.360G=
c.763G= (n.763G=)
c.-552-6359C= (n.-552-6359C=)
c.278G= (p.Arg93=)
6g.43052667C>GCA364230757CUL7,KLC4c.122G>C (p.Arg41Pro)
n.408G>C
n.163G>C
n.405G>C
n.325G>C
n.360G>C
c.763G>C (n.763G>C)
c.-552-6359C>G (n.-552-6359C>G)
c.278G>C (p.Arg93Pro)
6g.43052667C>TCA138252192CUL7,KLC4c.122G>A (p.Arg41His)
n.408G>A
n.163G>A
n.405G>A
n.325G>A
n.360G>A
c.763G>A (n.763G>A)
c.-552-6359C>T (n.-552-6359C>T)
c.278G>A (p.Arg93His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched