Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43052464C>ACA364230160CUL7,KLC4c.325G>T (p.Glu109Ter)
n.611G>T
n.366G>T
n.608G>T
n.528G>T
n.563G>T
c.966G>T (n.966G>T)
c.-552-6562C>A (n.-552-6562C>A)
c.481G>T (p.Glu161Ter)
6g.43052464C>GCA364230161CUL7,KLC4c.325G>C (p.Glu109Gln)
n.611G>C
n.366G>C
n.608G>C
n.528G>C
n.563G>C
c.966G>C (n.966G>C)
c.-552-6562C>G (n.-552-6562C>G)
c.481G>C (p.Glu161Gln)
6g.43052464C>TCA364230162CUL7,KLC4c.325G>A (p.Glu109Lys)
n.611G>A
n.366G>A
n.608G>A
n.528G>A
n.563G>A
c.966G>A (n.966G>A)
c.-552-6562C>T (n.-552-6562C>T)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
 gnomAD v4
6g.43052465C>ACA364230163CUL7,KLC4c.324G>T (p.Glu108Asp)
n.610G>T
n.365G>T
n.607G>T
n.527G>T
n.562G>T
c.965G>T (n.965G>T)
c.-552-6561C>A (n.-552-6561C>A)
c.480G>T (p.Glu160Asp)
6g.43052465C=CA1624343371CUL7,KLC4c.324G= (p.Glu108=)
n.610G=
n.365G=
n.607G=
n.527G=
n.562G=
c.965G= (n.965G=)
c.-552-6561C= (n.-552-6561C=)
c.480G= (p.Glu160=)
6g.43052465C>GCA364230164CUL7,KLC4c.324G>C (p.Glu108Asp)
n.610G>C
n.365G>C
n.607G>C
n.527G>C
n.562G>C
c.965G>C (n.965G>C)
c.-552-6561C>G (n.-552-6561C>G)
c.480G>C (p.Glu160Asp)
6g.43052465C>TCA450370939CUL7,KLC4c.324G>A (p.Glu108=)
n.610G>A
n.365G>A
n.607G>A
n.527G>A
n.562G>A
c.965G>A (n.965G>A)
c.-552-6561C>T (n.-552-6561C>T)
c.480G>A (p.Glu160=)
 ClinVar dbSNP
6g.43052466T>ACA364230166CUL7,KLC4c.323A>T (p.Glu108Val)
n.609A>T
n.364A>T
n.606A>T
n.526A>T
n.561A>T
c.964A>T (n.964A>T)
c.-552-6560T>A (n.-552-6560T>A)
c.479A>T (p.Glu160Val)
6g.43052466T>CCA3814412CUL7,KLC4c.323A>G (p.Glu108Gly)
n.609A>G
n.364A>G
n.606A>G
n.526A>G
n.561A>G
c.964A>G (n.964A>G)
c.-552-6560T>C (n.-552-6560T>C)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052466T>GCA364230165CUL7,KLC4c.323A>C (p.Glu108Ala)
n.609A>C
n.364A>C
n.606A>C
n.526A>C
n.561A>C
c.964A>C (n.964A>C)
c.-552-6560T>G (n.-552-6560T>G)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
6g.43052466T=CA1624343372CUL7,KLC4c.323A= (p.Glu108=)
n.609A=
n.364A=
n.606A=
n.526A=
n.561A=
c.964A= (n.964A=)
c.-552-6560T= (n.-552-6560T=)
c.479A= (p.Glu160=)
6g.43052467C>ACA364230167CUL7,KLC4c.322G>T (p.Glu108Ter)
n.608G>T
n.363G>T
n.605G>T
n.525G>T
n.560G>T
c.963G>T (n.963G>T)
c.-552-6559C>A (n.-552-6559C>A)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
6g.43052467C>GCA364230168CUL7,KLC4c.322G>C (p.Glu108Gln)
n.608G>C
n.363G>C
n.605G>C
n.525G>C
n.560G>C
c.963G>C (n.963G>C)
c.-552-6559C>G (n.-552-6559C>G)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
6g.43052467C>TCA364230169CUL7,KLC4c.322G>A (p.Glu108Lys)
n.608G>A
n.363G>A
n.605G>A
n.525G>A
n.560G>A
c.963G>A (n.963G>A)
c.-552-6559C>T (n.-552-6559C>T)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
6g.43052468C>ACA450370941CUL7,KLC4c.321G>T (p.Leu107=)
n.607G>T
n.362G>T
n.604G>T
n.524G>T
n.559G>T
c.962G>T (n.962G>T)
c.-552-6558C>A (n.-552-6558C>A)
c.477G>T (p.Leu159=)
6g.43052468C>GCA450370943CUL7,KLC4c.321G>C (p.Leu107=)
n.607G>C
n.362G>C
n.604G>C
n.524G>C
n.559G>C
c.962G>C (n.962G>C)
c.-552-6558C>G (n.-552-6558C>G)
c.477G>C (p.Leu159=)
6g.43052468C>TCA450370944CUL7,KLC4c.321G>A (p.Leu107=)
n.607G>A
n.362G>A
n.604G>A
n.524G>A
n.559G>A
c.962G>A (n.962G>A)
c.-552-6558C>T (n.-552-6558C>T)
c.477G>A (p.Leu159=)
6g.43052469A=CA1624343373CUL7,KLC4c.320T= (p.Leu107=)
n.606T=
n.361T=
n.603T=
n.523T=
n.558T=
c.961T= (n.961T=)
c.-552-6557A= (n.-552-6557A=)
c.476T= (p.Leu159=)
6g.43052469A>CCA364230170CUL7,KLC4c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.606T>G
n.361T>G
n.603T>G
n.523T>G
n.558T>G
c.961T>G (n.961T>G)
c.-552-6557A>C (n.-552-6557A>C)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
6g.43052469A>GCA364230171CUL7,KLC4c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.606T>C
n.361T>C
n.603T>C
n.523T>C
n.558T>C
c.961T>C (n.961T>C)
c.-552-6557A>G (n.-552-6557A>G)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052469A>TCA364230172CUL7,KLC4c.320T>A (p.Leu107Gln)
n.606T>A
n.361T>A
n.603T>A
n.523T>A
n.558T>A
c.961T>A (n.961T>A)
c.-552-6557A>T (n.-552-6557A>T)
c.476T>A (p.Leu159Gln)
6g.43052470G>ACA450370945CUL7,KLC4c.319C>T (p.Leu107=)
n.605C>T
n.360C>T
n.602C>T
n.522C>T
n.557C>T
c.960C>T (n.960C>T)
c.-552-6556G>A (n.-552-6556G>A)
c.475C>T (p.Leu159=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052470G>CCA3814413CUL7,KLC4c.319C>G (p.Leu107Val)
n.605C>G
n.360C>G
n.602C>G
n.522C>G
n.557C>G
c.960C>G (n.960C>G)
c.-552-6556G>C (n.-552-6556G>C)
c.475C>G (p.Leu159Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052470G=CA1624343374CUL7,KLC4c.319C= (p.Leu107=)
n.605C=
n.360C=
n.602C=
n.522C=
n.557C=
c.960C= (n.960C=)
c.-552-6556G= (n.-552-6556G=)
c.475C= (p.Leu159=)
6g.43052470G>TCA364230173CUL7,KLC4c.319C>A (p.Leu107Met)
n.605C>A
n.360C>A
n.602C>A
n.522C>A
n.557C>A
c.960C>A (n.960C>A)
c.-552-6556G>T (n.-552-6556G>T)
c.475C>A (p.Leu159Met)
6g.43052471C>ACA450370946CUL7,KLC4c.318G>T (p.Val106=)
n.604G>T
n.359G>T
n.601G>T
n.521G>T
n.556G>T
c.959G>T (n.959G>T)
c.-552-6555C>A (n.-552-6555C>A)
c.474G>T (p.Val158=)
 gnomAD v4
6g.43052471C>GCA450370947CUL7,KLC4c.318G>C (p.Val106=)
n.604G>C
n.359G>C
n.601G>C
n.521G>C
n.556G>C
c.959G>C (n.959G>C)
c.-552-6555C>G (n.-552-6555C>G)
c.474G>C (p.Val158=)
6g.43052471C>TCA450370948CUL7,KLC4c.318G>A (p.Val106=)
n.604G>A
n.359G>A
n.601G>A
n.521G>A
n.556G>A
c.959G>A (n.959G>A)
c.-552-6555C>T (n.-552-6555C>T)
c.474G>A (p.Val158=)
6g.43052472A=CA1624343375CUL7,KLC4c.317T= (p.Val106=)
n.603T=
n.358T=
n.600T=
n.520T=
n.555T=
c.958T= (n.958T=)
c.-552-6554A= (n.-552-6554A=)
c.473T= (p.Val158=)
6g.43052472A>CCA364230174CUL7,KLC4c.317T>G (p.Val106Gly)
n.603T>G
n.358T>G
n.600T>G
n.520T>G
n.555T>G
c.958T>G (n.958T>G)
c.-552-6554A>C (n.-552-6554A>C)
c.473T>G (p.Val158Gly)
6g.43052472A>GCA3814414CUL7,KLC4c.317T>C (p.Val106Ala)
n.603T>C
n.358T>C
n.600T>C
n.520T>C
n.555T>C
c.958T>C (n.958T>C)
c.-552-6554A>G (n.-552-6554A>G)
c.473T>C (p.Val158Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052472A>TCA364230175CUL7,KLC4c.317T>A (p.Val106Glu)
n.603T>A
n.358T>A
n.600T>A
n.520T>A
n.555T>A
c.958T>A (n.958T>A)
c.-552-6554A>T (n.-552-6554A>T)
c.473T>A (p.Val158Glu)
6g.43052473C>ACA3814415CUL7,KLC4c.316G>T (p.Val106Leu)
n.602G>T
n.357G>T
n.599G>T
n.519G>T
n.554G>T
c.957G>T (n.957G>T)
c.-552-6553C>A (n.-552-6553C>A)
c.472G>T (p.Val158Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052473C=CA1624343376CUL7,KLC4c.316G= (p.Val106=)
n.602G=
n.357G=
n.599G=
n.519G=
n.554G=
c.957G= (n.957G=)
c.-552-6553C= (n.-552-6553C=)
c.472G= (p.Val158=)
6g.43052473C>GCA364230177CUL7,KLC4c.316G>C (p.Val106Leu)
n.602G>C
n.357G>C
n.599G>C
n.519G>C
n.554G>C
c.957G>C (n.957G>C)
c.-552-6553C>G (n.-552-6553C>G)
c.472G>C (p.Val158Leu)
6g.43052473C>TCA364230176CUL7,KLC4c.316G>A (p.Val106Met)
n.602G>A
n.357G>A
n.599G>A
n.519G>A
n.554G>A
c.957G>A (n.957G>A)
c.-552-6553C>T (n.-552-6553C>T)
c.472G>A (p.Val158Met)
6g.43052474A>CCA450370949CUL7,KLC4c.315T>G (p.Ser105=)
n.601T>G
n.356T>G
n.598T>G
n.518T>G
n.553T>G
c.956T>G (n.956T>G)
c.-552-6552A>C (n.-552-6552A>C)
c.471T>G (p.Ser157=)
6g.43052474A>GCA450370950CUL7,KLC4c.315T>C (p.Ser105=)
n.601T>C
n.356T>C
n.598T>C
n.518T>C
n.553T>C
c.956T>C (n.956T>C)
c.-552-6552A>G (n.-552-6552A>G)
c.471T>C (p.Ser157=)
6g.43052474A>TCA450370951CUL7,KLC4c.315T>A (p.Ser105=)
n.601T>A
n.356T>A
n.598T>A
n.518T>A
n.553T>A
c.956T>A (n.956T>A)
c.-552-6552A>T (n.-552-6552A>T)
c.471T>A (p.Ser157=)
6g.43052475G>ACA3814416CUL7,KLC4c.314C>T (p.Ser105Phe)
n.600C>T
n.355C>T
n.597C>T
n.517C>T
n.552C>T
c.955C>T (n.955C>T)
c.-552-6551G>A (n.-552-6551G>A)
c.470C>T (p.Ser157Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052475G>CCA364230178CUL7,KLC4c.314C>G (p.Ser105Cys)
n.600C>G
n.355C>G
n.597C>G
n.517C>G
n.552C>G
c.955C>G (n.955C>G)
c.-552-6551G>C (n.-552-6551G>C)
c.470C>G (p.Ser157Cys)
6g.43052475G=CA1624343377CUL7,KLC4c.314C= (p.Ser105=)
n.600C=
n.355C=
n.597C=
n.517C=
n.552C=
c.955C= (n.955C=)
c.-552-6551G= (n.-552-6551G=)
c.470C= (p.Ser157=)
6g.43052475G>TCA364230179CUL7,KLC4c.314C>A (p.Ser105Tyr)
n.600C>A
n.355C>A
n.597C>A
n.517C>A
n.552C>A
c.955C>A (n.955C>A)
c.-552-6551G>T (n.-552-6551G>T)
c.470C>A (p.Ser157Tyr)
6g.43052476A>CCA364230180CUL7,KLC4c.313T>G (p.Ser105Ala)
n.599T>G
n.354T>G
n.596T>G
n.516T>G
n.551T>G
c.954T>G (n.954T>G)
c.-552-6550A>C (n.-552-6550A>C)
c.469T>G (p.Ser157Ala)
6g.43052476A>GCA364230181CUL7,KLC4c.313T>C (p.Ser105Pro)
n.599T>C
n.354T>C
n.596T>C
n.516T>C
n.551T>C
c.954T>C (n.954T>C)
c.-552-6550A>G (n.-552-6550A>G)
c.469T>C (p.Ser157Pro)
6g.43052476A>TCA364230182CUL7,KLC4c.313T>A (p.Ser105Thr)
n.599T>A
n.354T>A
n.596T>A
n.516T>A
n.551T>A
c.954T>A (n.954T>A)
c.-552-6550A>T (n.-552-6550A>T)
c.469T>A (p.Ser157Thr)
6g.43052477T>ACA364230183CUL7,KLC4c.312A>T (p.Lys104Asn)
n.598A>T
n.353A>T
n.595A>T
n.515A>T
n.550A>T
c.953A>T (n.953A>T)
c.-552-6549T>A (n.-552-6549T>A)
c.468A>T (p.Lys156Asn)
6g.43052477T>CCA450370952CUL7,KLC4c.312A>G (p.Lys104=)
n.598A>G
n.353A>G
n.595A>G
n.515A>G
n.550A>G
c.953A>G (n.953A>G)
c.-552-6549T>C (n.-552-6549T>C)
c.468A>G (p.Lys156=)
6g.43052477T>GCA364230184CUL7,KLC4c.312A>C (p.Lys104Asn)
n.598A>C
n.353A>C
n.595A>C
n.515A>C
n.550A>C
c.953A>C (n.953A>C)
c.-552-6549T>G (n.-552-6549T>G)
c.468A>C (p.Lys156Asn)
6g.43052478T>ACA364230185CUL7,KLC4c.311A>T (p.Lys104Ile)
n.597A>T
n.352A>T
n.594A>T
n.514A>T
n.549A>T
c.952A>T (n.952A>T)
c.-552-6548T>A (n.-552-6548T>A)
c.467A>T (p.Lys156Ile)

Number of alleles fetched