Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.43052454G>A | CA364230134 | CUL7,KLC4 | c.335C>T (p.Thr112Ile) n.621C>T n.376C>T n.618C>T n.538C>T n.573C>T c.976C>T (n.976C>T) c.-552-6572G>A (n.-552-6572G>A) c.491C>T (p.Thr164Ile) | |
6 | g.43052454G>C | CA364230135 | CUL7,KLC4 | c.335C>G (p.Thr112Ser) n.621C>G n.376C>G n.618C>G n.538C>G n.573C>G c.976C>G (n.976C>G) c.-552-6572G>C (n.-552-6572G>C) c.491C>G (p.Thr164Ser) | |
6 | g.43052454G>T | CA364230136 | CUL7,KLC4 | c.335C>A (p.Thr112Asn) n.621C>A n.376C>A n.618C>A n.538C>A n.573C>A c.976C>A (n.976C>A) c.-552-6572G>T (n.-552-6572G>T) c.491C>A (p.Thr164Asn) | |
6 | g.43052455T>A | CA364230139 | CUL7,KLC4 | c.334A>T (p.Thr112Ser) n.620A>T n.375A>T n.617A>T n.537A>T n.572A>T c.975A>T (n.975A>T) c.-552-6571T>A (n.-552-6571T>A) c.490A>T (p.Thr164Ser) | |
6 | g.43052455T>C | CA364230137 | CUL7,KLC4 | c.334A>G (p.Thr112Ala) n.620A>G n.375A>G n.617A>G n.537A>G n.572A>G c.975A>G (n.975A>G) c.-552-6571T>C (n.-552-6571T>C) c.490A>G (p.Thr164Ala) | |
6 | g.43052455T>G | CA364230138 | CUL7,KLC4 | c.334A>C (p.Thr112Pro) n.620A>C n.375A>C n.617A>C n.537A>C n.572A>C c.975A>C (n.975A>C) c.-552-6571T>G (n.-552-6571T>G) c.490A>C (p.Thr164Pro) | |
6 | g.43052456T>A | CA364230140 | CUL7,KLC4 | c.333A>T (p.Glu111Asp) n.619A>T n.374A>T n.616A>T n.536A>T n.571A>T c.974A>T (n.974A>T) c.-552-6570T>A (n.-552-6570T>A) c.489A>T (p.Glu163Asp) | |
6 | g.43052456T>C | CA450370932 | CUL7,KLC4 | c.333A>G (p.Glu111=) n.619A>G n.374A>G n.616A>G n.536A>G n.571A>G c.974A>G (n.974A>G) c.-552-6570T>C (n.-552-6570T>C) c.489A>G (p.Glu163=) | |
6 | g.43052456T>G | CA364230141 | CUL7,KLC4 | c.333A>C (p.Glu111Asp) n.619A>C n.374A>C n.616A>C n.536A>C n.571A>C c.974A>C (n.974A>C) c.-552-6570T>G (n.-552-6570T>G) c.489A>C (p.Glu163Asp) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43052457T>A | CA364230142 | CUL7,KLC4 | c.332A>T (p.Glu111Val) n.618A>T n.373A>T n.615A>T n.535A>T n.570A>T c.973A>T (n.973A>T) c.-552-6569T>A (n.-552-6569T>A) c.488A>T (p.Glu163Val) | |
6 | g.43052457T>C | CA364230143 | CUL7,KLC4 | c.332A>G (p.Glu111Gly) n.618A>G n.373A>G n.615A>G n.535A>G n.570A>G c.973A>G (n.973A>G) c.-552-6569T>C (n.-552-6569T>C) c.488A>G (p.Glu163Gly) | |
6 | g.43052457T>G | CA364230144 | CUL7,KLC4 | c.332A>C (p.Glu111Ala) n.618A>C n.373A>C n.615A>C n.535A>C n.570A>C c.973A>C (n.973A>C) c.-552-6569T>G (n.-552-6569T>G) c.488A>C (p.Glu163Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.43052458C>A | CA364230145 | CUL7,KLC4 | c.331G>T (p.Glu111Ter) n.617G>T n.372G>T n.614G>T n.534G>T n.569G>T c.972G>T (n.972G>T) c.-552-6568C>A (n.-552-6568C>A) c.487G>T (p.Glu163Ter) | COSMIC COSMIC |
6 | g.43052458C>G | CA364230146 | CUL7,KLC4 | c.331G>C (p.Glu111Gln) n.617G>C n.372G>C n.614G>C n.534G>C n.569G>C c.972G>C (n.972G>C) c.-552-6568C>G (n.-552-6568C>G) c.487G>C (p.Glu163Gln) | |
6 | g.43052458C>T | CA364230147 | CUL7,KLC4 | c.331G>A (p.Glu111Lys) n.617G>A n.372G>A n.614G>A n.534G>A n.569G>A c.972G>A (n.972G>A) c.-552-6568C>T (n.-552-6568C>T) c.487G>A (p.Glu163Lys) | |
6 | g.43052459C>A | CA364230148 | CUL7,KLC4 | c.330G>T (p.Met110Ile) n.616G>T n.371G>T n.613G>T n.533G>T n.568G>T c.971G>T (n.971G>T) c.-552-6567C>A (n.-552-6567C>A) c.486G>T (p.Met162Ile) | |
6 | g.43052459C>G | CA364230149 | CUL7,KLC4 | c.330G>C (p.Met110Ile) n.616G>C n.371G>C n.613G>C n.533G>C n.568G>C c.971G>C (n.971G>C) c.-552-6567C>G (n.-552-6567C>G) c.486G>C (p.Met162Ile) | |
6 | g.43052459C>T | CA364230150 | CUL7,KLC4 | c.330G>A (p.Met110Ile) n.616G>A n.371G>A n.613G>A n.533G>A n.568G>A c.971G>A (n.971G>A) c.-552-6567C>T (n.-552-6567C>T) c.486G>A (p.Met162Ile) | |
6 | g.43052460A= | CA1624343368 | CUL7,KLC4 | c.329T= (p.Met110=) n.615T= n.370T= n.612T= n.532T= n.567T= c.970T= (n.970T=) c.-552-6566A= (n.-552-6566A=) c.485T= (p.Met162=) | |
6 | g.43052460A>C | CA364230152 | CUL7,KLC4 | c.329T>G (p.Met110Arg) n.615T>G n.370T>G n.612T>G n.532T>G n.567T>G c.970T>G (n.970T>G) c.-552-6566A>C (n.-552-6566A>C) c.485T>G (p.Met162Arg) | |
6 | g.43052460A>G | CA3814411 | CUL7,KLC4 | c.329T>C (p.Met110Thr) n.615T>C n.370T>C n.612T>C n.532T>C n.567T>C c.970T>C (n.970T>C) c.-552-6566A>G (n.-552-6566A>G) c.485T>C (p.Met162Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43052460A>T | CA364230151 | CUL7,KLC4 | c.329T>A (p.Met110Lys) n.615T>A n.370T>A n.612T>A n.532T>A n.567T>A c.970T>A (n.970T>A) c.-552-6566A>T (n.-552-6566A>T) c.485T>A (p.Met162Lys) | |
6 | g.43052461T>A | CA138252089 | CUL7,KLC4 | c.328A>T (p.Met110Leu) n.614A>T n.369A>T n.611A>T n.531A>T n.566A>T c.969A>T (n.969A>T) c.-552-6565T>A (n.-552-6565T>A) c.484A>T (p.Met162Leu) | dbSNP |
6 | g.43052461T>C | CA364230153 | CUL7,KLC4 | c.328A>G (p.Met110Val) n.614A>G n.369A>G n.611A>G n.531A>G n.566A>G c.969A>G (n.969A>G) c.-552-6565T>C (n.-552-6565T>C) c.484A>G (p.Met162Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43052461T>G | CA364230154 | CUL7,KLC4 | c.328A>C (p.Met110Leu) n.614A>C n.369A>C n.611A>C n.531A>C n.566A>C c.969A>C (n.969A>C) c.-552-6565T>G (n.-552-6565T>G) c.484A>C (p.Met162Leu) | |
6 | g.43052461T= | CA1624343369 | CUL7,KLC4 | c.328A= (p.Met110=) n.614A= n.369A= n.611A= n.531A= n.566A= c.969A= (n.969A=) c.-552-6565T= (n.-552-6565T=) c.484A= (p.Met162=) | |
6 | g.43052462C>A | CA364230155 | CUL7,KLC4 | c.327G>T (p.Glu109Asp) n.613G>T n.368G>T n.610G>T n.530G>T n.565G>T c.968G>T (n.968G>T) c.-552-6564C>A (n.-552-6564C>A) c.483G>T (p.Glu161Asp) | |
6 | g.43052462C= | CA1624343370 | CUL7,KLC4 | c.327G= (p.Glu109=) n.613G= n.368G= n.610G= n.530G= n.565G= c.968G= (n.968G=) c.-552-6564C= (n.-552-6564C=) c.483G= (p.Glu161=) | |
6 | g.43052462C>G | CA364230156 | CUL7,KLC4 | c.327G>C (p.Glu109Asp) n.613G>C n.368G>C n.610G>C n.530G>C n.565G>C c.968G>C (n.968G>C) c.-552-6564C>G (n.-552-6564C>G) c.483G>C (p.Glu161Asp) | |
6 | g.43052462C>T | CA450370936 | CUL7,KLC4 | c.327G>A (p.Glu109=) n.613G>A n.368G>A n.610G>A n.530G>A n.565G>A c.968G>A (n.968G>A) c.-552-6564C>T (n.-552-6564C>T) c.483G>A (p.Glu161=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43052463T>A | CA364230157 | CUL7,KLC4 | c.326A>T (p.Glu109Val) n.612A>T n.367A>T n.609A>T n.529A>T n.564A>T c.967A>T (n.967A>T) c.-552-6563T>A (n.-552-6563T>A) c.482A>T (p.Glu161Val) | |
6 | g.43052463T>C | CA364230158 | CUL7,KLC4 | c.326A>G (p.Glu109Gly) n.612A>G n.367A>G n.609A>G n.529A>G n.564A>G c.967A>G (n.967A>G) c.-552-6563T>C (n.-552-6563T>C) c.482A>G (p.Glu161Gly) | |
6 | g.43052463T>G | CA364230159 | CUL7,KLC4 | c.326A>C (p.Glu109Ala) n.612A>C n.367A>C n.609A>C n.529A>C n.564A>C c.967A>C (n.967A>C) c.-552-6563T>G (n.-552-6563T>G) c.482A>C (p.Glu161Ala) | |
6 | g.43052464C>A | CA364230160 | CUL7,KLC4 | c.325G>T (p.Glu109Ter) n.611G>T n.366G>T n.608G>T n.528G>T n.563G>T c.966G>T (n.966G>T) c.-552-6562C>A (n.-552-6562C>A) c.481G>T (p.Glu161Ter) | |
6 | g.43052464C>G | CA364230161 | CUL7,KLC4 | c.325G>C (p.Glu109Gln) n.611G>C n.366G>C n.608G>C n.528G>C n.563G>C c.966G>C (n.966G>C) c.-552-6562C>G (n.-552-6562C>G) c.481G>C (p.Glu161Gln) | |
6 | g.43052464C>T | CA364230162 | CUL7,KLC4 | c.325G>A (p.Glu109Lys) n.611G>A n.366G>A n.608G>A n.528G>A n.563G>A c.966G>A (n.966G>A) c.-552-6562C>T (n.-552-6562C>T) c.481G>A (p.Glu161Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.43052465C>A | CA364230163 | CUL7,KLC4 | c.324G>T (p.Glu108Asp) n.610G>T n.365G>T n.607G>T n.527G>T n.562G>T c.965G>T (n.965G>T) c.-552-6561C>A (n.-552-6561C>A) c.480G>T (p.Glu160Asp) | |
6 | g.43052465C= | CA1624343371 | CUL7,KLC4 | c.324G= (p.Glu108=) n.610G= n.365G= n.607G= n.527G= n.562G= c.965G= (n.965G=) c.-552-6561C= (n.-552-6561C=) c.480G= (p.Glu160=) | |
6 | g.43052465C>G | CA364230164 | CUL7,KLC4 | c.324G>C (p.Glu108Asp) n.610G>C n.365G>C n.607G>C n.527G>C n.562G>C c.965G>C (n.965G>C) c.-552-6561C>G (n.-552-6561C>G) c.480G>C (p.Glu160Asp) | |
6 | g.43052465C>T | CA450370939 | CUL7,KLC4 | c.324G>A (p.Glu108=) n.610G>A n.365G>A n.607G>A n.527G>A n.562G>A c.965G>A (n.965G>A) c.-552-6561C>T (n.-552-6561C>T) c.480G>A (p.Glu160=) | ClinVar dbSNP |
6 | g.43052466T>A | CA364230166 | CUL7,KLC4 | c.323A>T (p.Glu108Val) n.609A>T n.364A>T n.606A>T n.526A>T n.561A>T c.964A>T (n.964A>T) c.-552-6560T>A (n.-552-6560T>A) c.479A>T (p.Glu160Val) | |
6 | g.43052466T>C | CA3814412 | CUL7,KLC4 | c.323A>G (p.Glu108Gly) n.609A>G n.364A>G n.606A>G n.526A>G n.561A>G c.964A>G (n.964A>G) c.-552-6560T>C (n.-552-6560T>C) c.479A>G (p.Glu160Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43052466T>G | CA364230165 | CUL7,KLC4 | c.323A>C (p.Glu108Ala) n.609A>C n.364A>C n.606A>C n.526A>C n.561A>C c.964A>C (n.964A>C) c.-552-6560T>G (n.-552-6560T>G) c.479A>C (p.Glu160Ala) | |
6 | g.43052466T= | CA1624343372 | CUL7,KLC4 | c.323A= (p.Glu108=) n.609A= n.364A= n.606A= n.526A= n.561A= c.964A= (n.964A=) c.-552-6560T= (n.-552-6560T=) c.479A= (p.Glu160=) | |
6 | g.43052467C>A | CA364230167 | CUL7,KLC4 | c.322G>T (p.Glu108Ter) n.608G>T n.363G>T n.605G>T n.525G>T n.560G>T c.963G>T (n.963G>T) c.-552-6559C>A (n.-552-6559C>A) c.478G>T (p.Glu160Ter) | |
6 | g.43052467C>G | CA364230168 | CUL7,KLC4 | c.322G>C (p.Glu108Gln) n.608G>C n.363G>C n.605G>C n.525G>C n.560G>C c.963G>C (n.963G>C) c.-552-6559C>G (n.-552-6559C>G) c.478G>C (p.Glu160Gln) | |
6 | g.43052467C>T | CA364230169 | CUL7,KLC4 | c.322G>A (p.Glu108Lys) n.608G>A n.363G>A n.605G>A n.525G>A n.560G>A c.963G>A (n.963G>A) c.-552-6559C>T (n.-552-6559C>T) c.478G>A (p.Glu160Lys) | |
6 | g.43052468C>A | CA450370941 | CUL7,KLC4 | c.321G>T (p.Leu107=) n.607G>T n.362G>T n.604G>T n.524G>T n.559G>T c.962G>T (n.962G>T) c.-552-6558C>A (n.-552-6558C>A) c.477G>T (p.Leu159=) | |
6 | g.43052468C>G | CA450370943 | CUL7,KLC4 | c.321G>C (p.Leu107=) n.607G>C n.362G>C n.604G>C n.524G>C n.559G>C c.962G>C (n.962G>C) c.-552-6558C>G (n.-552-6558C>G) c.477G>C (p.Leu159=) | |
6 | g.43052468C>T | CA450370944 | CUL7,KLC4 | c.321G>A (p.Leu107=) n.607G>A n.362G>A n.604G>A n.524G>A n.559G>A c.962G>A (n.962G>A) c.-552-6558C>T (n.-552-6558C>T) c.477G>A (p.Leu159=) |