Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43052454G>ACA364230134CUL7,KLC4c.335C>T (p.Thr112Ile)
n.621C>T
n.376C>T
n.618C>T
n.538C>T
n.573C>T
c.976C>T (n.976C>T)
c.-552-6572G>A (n.-552-6572G>A)
c.491C>T (p.Thr164Ile)
6g.43052454G>CCA364230135CUL7,KLC4c.335C>G (p.Thr112Ser)
n.621C>G
n.376C>G
n.618C>G
n.538C>G
n.573C>G
c.976C>G (n.976C>G)
c.-552-6572G>C (n.-552-6572G>C)
c.491C>G (p.Thr164Ser)
6g.43052454G>TCA364230136CUL7,KLC4c.335C>A (p.Thr112Asn)
n.621C>A
n.376C>A
n.618C>A
n.538C>A
n.573C>A
c.976C>A (n.976C>A)
c.-552-6572G>T (n.-552-6572G>T)
c.491C>A (p.Thr164Asn)
6g.43052455T>ACA364230139CUL7,KLC4c.334A>T (p.Thr112Ser)
n.620A>T
n.375A>T
n.617A>T
n.537A>T
n.572A>T
c.975A>T (n.975A>T)
c.-552-6571T>A (n.-552-6571T>A)
c.490A>T (p.Thr164Ser)
6g.43052455T>CCA364230137CUL7,KLC4c.334A>G (p.Thr112Ala)
n.620A>G
n.375A>G
n.617A>G
n.537A>G
n.572A>G
c.975A>G (n.975A>G)
c.-552-6571T>C (n.-552-6571T>C)
c.490A>G (p.Thr164Ala)
6g.43052455T>GCA364230138CUL7,KLC4c.334A>C (p.Thr112Pro)
n.620A>C
n.375A>C
n.617A>C
n.537A>C
n.572A>C
c.975A>C (n.975A>C)
c.-552-6571T>G (n.-552-6571T>G)
c.490A>C (p.Thr164Pro)
6g.43052456T>ACA364230140CUL7,KLC4c.333A>T (p.Glu111Asp)
n.619A>T
n.374A>T
n.616A>T
n.536A>T
n.571A>T
c.974A>T (n.974A>T)
c.-552-6570T>A (n.-552-6570T>A)
c.489A>T (p.Glu163Asp)
6g.43052456T>CCA450370932CUL7,KLC4c.333A>G (p.Glu111=)
n.619A>G
n.374A>G
n.616A>G
n.536A>G
n.571A>G
c.974A>G (n.974A>G)
c.-552-6570T>C (n.-552-6570T>C)
c.489A>G (p.Glu163=)
6g.43052456T>GCA364230141CUL7,KLC4c.333A>C (p.Glu111Asp)
n.619A>C
n.374A>C
n.616A>C
n.536A>C
n.571A>C
c.974A>C (n.974A>C)
c.-552-6570T>G (n.-552-6570T>G)
c.489A>C (p.Glu163Asp)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052457T>ACA364230142CUL7,KLC4c.332A>T (p.Glu111Val)
n.618A>T
n.373A>T
n.615A>T
n.535A>T
n.570A>T
c.973A>T (n.973A>T)
c.-552-6569T>A (n.-552-6569T>A)
c.488A>T (p.Glu163Val)
6g.43052457T>CCA364230143CUL7,KLC4c.332A>G (p.Glu111Gly)
n.618A>G
n.373A>G
n.615A>G
n.535A>G
n.570A>G
c.973A>G (n.973A>G)
c.-552-6569T>C (n.-552-6569T>C)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
6g.43052457T>GCA364230144CUL7,KLC4c.332A>C (p.Glu111Ala)
n.618A>C
n.373A>C
n.615A>C
n.535A>C
n.570A>C
c.973A>C (n.973A>C)
c.-552-6569T>G (n.-552-6569T>G)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
gnomAD v4
6g.43052458C>ACA364230145CUL7,KLC4c.331G>T (p.Glu111Ter)
n.617G>T
n.372G>T
n.614G>T
n.534G>T
n.569G>T
c.972G>T (n.972G>T)
c.-552-6568C>A (n.-552-6568C>A)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
COSMIC COSMIC
6g.43052458C>GCA364230146CUL7,KLC4c.331G>C (p.Glu111Gln)
n.617G>C
n.372G>C
n.614G>C
n.534G>C
n.569G>C
c.972G>C (n.972G>C)
c.-552-6568C>G (n.-552-6568C>G)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
6g.43052458C>TCA364230147CUL7,KLC4c.331G>A (p.Glu111Lys)
n.617G>A
n.372G>A
n.614G>A
n.534G>A
n.569G>A
c.972G>A (n.972G>A)
c.-552-6568C>T (n.-552-6568C>T)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
6g.43052459C>ACA364230148CUL7,KLC4c.330G>T (p.Met110Ile)
n.616G>T
n.371G>T
n.613G>T
n.533G>T
n.568G>T
c.971G>T (n.971G>T)
c.-552-6567C>A (n.-552-6567C>A)
c.486G>T (p.Met162Ile)
6g.43052459C>GCA364230149CUL7,KLC4c.330G>C (p.Met110Ile)
n.616G>C
n.371G>C
n.613G>C
n.533G>C
n.568G>C
c.971G>C (n.971G>C)
c.-552-6567C>G (n.-552-6567C>G)
c.486G>C (p.Met162Ile)
6g.43052459C>TCA364230150CUL7,KLC4c.330G>A (p.Met110Ile)
n.616G>A
n.371G>A
n.613G>A
n.533G>A
n.568G>A
c.971G>A (n.971G>A)
c.-552-6567C>T (n.-552-6567C>T)
c.486G>A (p.Met162Ile)
6g.43052460A=CA1624343368CUL7,KLC4c.329T= (p.Met110=)
n.615T=
n.370T=
n.612T=
n.532T=
n.567T=
c.970T= (n.970T=)
c.-552-6566A= (n.-552-6566A=)
c.485T= (p.Met162=)
6g.43052460A>CCA364230152CUL7,KLC4c.329T>G (p.Met110Arg)
n.615T>G
n.370T>G
n.612T>G
n.532T>G
n.567T>G
c.970T>G (n.970T>G)
c.-552-6566A>C (n.-552-6566A>C)
c.485T>G (p.Met162Arg)
6g.43052460A>GCA3814411CUL7,KLC4c.329T>C (p.Met110Thr)
n.615T>C
n.370T>C
n.612T>C
n.532T>C
n.567T>C
c.970T>C (n.970T>C)
c.-552-6566A>G (n.-552-6566A>G)
c.485T>C (p.Met162Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052460A>TCA364230151CUL7,KLC4c.329T>A (p.Met110Lys)
n.615T>A
n.370T>A
n.612T>A
n.532T>A
n.567T>A
c.970T>A (n.970T>A)
c.-552-6566A>T (n.-552-6566A>T)
c.485T>A (p.Met162Lys)
6g.43052461T>ACA138252089CUL7,KLC4c.328A>T (p.Met110Leu)
n.614A>T
n.369A>T
n.611A>T
n.531A>T
n.566A>T
c.969A>T (n.969A>T)
c.-552-6565T>A (n.-552-6565T>A)
c.484A>T (p.Met162Leu)
dbSNP
6g.43052461T>CCA364230153CUL7,KLC4c.328A>G (p.Met110Val)
n.614A>G
n.369A>G
n.611A>G
n.531A>G
n.566A>G
c.969A>G (n.969A>G)
c.-552-6565T>C (n.-552-6565T>C)
c.484A>G (p.Met162Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052461T>GCA364230154CUL7,KLC4c.328A>C (p.Met110Leu)
n.614A>C
n.369A>C
n.611A>C
n.531A>C
n.566A>C
c.969A>C (n.969A>C)
c.-552-6565T>G (n.-552-6565T>G)
c.484A>C (p.Met162Leu)
6g.43052461T=CA1624343369CUL7,KLC4c.328A= (p.Met110=)
n.614A=
n.369A=
n.611A=
n.531A=
n.566A=
c.969A= (n.969A=)
c.-552-6565T= (n.-552-6565T=)
c.484A= (p.Met162=)
6g.43052462C>ACA364230155CUL7,KLC4c.327G>T (p.Glu109Asp)
n.613G>T
n.368G>T
n.610G>T
n.530G>T
n.565G>T
c.968G>T (n.968G>T)
c.-552-6564C>A (n.-552-6564C>A)
c.483G>T (p.Glu161Asp)
6g.43052462C=CA1624343370CUL7,KLC4c.327G= (p.Glu109=)
n.613G=
n.368G=
n.610G=
n.530G=
n.565G=
c.968G= (n.968G=)
c.-552-6564C= (n.-552-6564C=)
c.483G= (p.Glu161=)
6g.43052462C>GCA364230156CUL7,KLC4c.327G>C (p.Glu109Asp)
n.613G>C
n.368G>C
n.610G>C
n.530G>C
n.565G>C
c.968G>C (n.968G>C)
c.-552-6564C>G (n.-552-6564C>G)
c.483G>C (p.Glu161Asp)
6g.43052462C>TCA450370936CUL7,KLC4c.327G>A (p.Glu109=)
n.613G>A
n.368G>A
n.610G>A
n.530G>A
n.565G>A
c.968G>A (n.968G>A)
c.-552-6564C>T (n.-552-6564C>T)
c.483G>A (p.Glu161=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052463T>ACA364230157CUL7,KLC4c.326A>T (p.Glu109Val)
n.612A>T
n.367A>T
n.609A>T
n.529A>T
n.564A>T
c.967A>T (n.967A>T)
c.-552-6563T>A (n.-552-6563T>A)
c.482A>T (p.Glu161Val)
6g.43052463T>CCA364230158CUL7,KLC4c.326A>G (p.Glu109Gly)
n.612A>G
n.367A>G
n.609A>G
n.529A>G
n.564A>G
c.967A>G (n.967A>G)
c.-552-6563T>C (n.-552-6563T>C)
c.482A>G (p.Glu161Gly)
6g.43052463T>GCA364230159CUL7,KLC4c.326A>C (p.Glu109Ala)
n.612A>C
n.367A>C
n.609A>C
n.529A>C
n.564A>C
c.967A>C (n.967A>C)
c.-552-6563T>G (n.-552-6563T>G)
c.482A>C (p.Glu161Ala)
6g.43052464C>ACA364230160CUL7,KLC4c.325G>T (p.Glu109Ter)
n.611G>T
n.366G>T
n.608G>T
n.528G>T
n.563G>T
c.966G>T (n.966G>T)
c.-552-6562C>A (n.-552-6562C>A)
c.481G>T (p.Glu161Ter)
6g.43052464C>GCA364230161CUL7,KLC4c.325G>C (p.Glu109Gln)
n.611G>C
n.366G>C
n.608G>C
n.528G>C
n.563G>C
c.966G>C (n.966G>C)
c.-552-6562C>G (n.-552-6562C>G)
c.481G>C (p.Glu161Gln)
6g.43052464C>TCA364230162CUL7,KLC4c.325G>A (p.Glu109Lys)
n.611G>A
n.366G>A
n.608G>A
n.528G>A
n.563G>A
c.966G>A (n.966G>A)
c.-552-6562C>T (n.-552-6562C>T)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
gnomAD v4
6g.43052465C>ACA364230163CUL7,KLC4c.324G>T (p.Glu108Asp)
n.610G>T
n.365G>T
n.607G>T
n.527G>T
n.562G>T
c.965G>T (n.965G>T)
c.-552-6561C>A (n.-552-6561C>A)
c.480G>T (p.Glu160Asp)
6g.43052465C=CA1624343371CUL7,KLC4c.324G= (p.Glu108=)
n.610G=
n.365G=
n.607G=
n.527G=
n.562G=
c.965G= (n.965G=)
c.-552-6561C= (n.-552-6561C=)
c.480G= (p.Glu160=)
6g.43052465C>GCA364230164CUL7,KLC4c.324G>C (p.Glu108Asp)
n.610G>C
n.365G>C
n.607G>C
n.527G>C
n.562G>C
c.965G>C (n.965G>C)
c.-552-6561C>G (n.-552-6561C>G)
c.480G>C (p.Glu160Asp)
6g.43052465C>TCA450370939CUL7,KLC4c.324G>A (p.Glu108=)
n.610G>A
n.365G>A
n.607G>A
n.527G>A
n.562G>A
c.965G>A (n.965G>A)
c.-552-6561C>T (n.-552-6561C>T)
c.480G>A (p.Glu160=)
ClinVar dbSNP
6g.43052466T>ACA364230166CUL7,KLC4c.323A>T (p.Glu108Val)
n.609A>T
n.364A>T
n.606A>T
n.526A>T
n.561A>T
c.964A>T (n.964A>T)
c.-552-6560T>A (n.-552-6560T>A)
c.479A>T (p.Glu160Val)
6g.43052466T>CCA3814412CUL7,KLC4c.323A>G (p.Glu108Gly)
n.609A>G
n.364A>G
n.606A>G
n.526A>G
n.561A>G
c.964A>G (n.964A>G)
c.-552-6560T>C (n.-552-6560T>C)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052466T>GCA364230165CUL7,KLC4c.323A>C (p.Glu108Ala)
n.609A>C
n.364A>C
n.606A>C
n.526A>C
n.561A>C
c.964A>C (n.964A>C)
c.-552-6560T>G (n.-552-6560T>G)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
6g.43052466T=CA1624343372CUL7,KLC4c.323A= (p.Glu108=)
n.609A=
n.364A=
n.606A=
n.526A=
n.561A=
c.964A= (n.964A=)
c.-552-6560T= (n.-552-6560T=)
c.479A= (p.Glu160=)
6g.43052467C>ACA364230167CUL7,KLC4c.322G>T (p.Glu108Ter)
n.608G>T
n.363G>T
n.605G>T
n.525G>T
n.560G>T
c.963G>T (n.963G>T)
c.-552-6559C>A (n.-552-6559C>A)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
6g.43052467C>GCA364230168CUL7,KLC4c.322G>C (p.Glu108Gln)
n.608G>C
n.363G>C
n.605G>C
n.525G>C
n.560G>C
c.963G>C (n.963G>C)
c.-552-6559C>G (n.-552-6559C>G)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
6g.43052467C>TCA364230169CUL7,KLC4c.322G>A (p.Glu108Lys)
n.608G>A
n.363G>A
n.605G>A
n.525G>A
n.560G>A
c.963G>A (n.963G>A)
c.-552-6559C>T (n.-552-6559C>T)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
6g.43052468C>ACA450370941CUL7,KLC4c.321G>T (p.Leu107=)
n.607G>T
n.362G>T
n.604G>T
n.524G>T
n.559G>T
c.962G>T (n.962G>T)
c.-552-6558C>A (n.-552-6558C>A)
c.477G>T (p.Leu159=)
6g.43052468C>GCA450370943CUL7,KLC4c.321G>C (p.Leu107=)
n.607G>C
n.362G>C
n.604G>C
n.524G>C
n.559G>C
c.962G>C (n.962G>C)
c.-552-6558C>G (n.-552-6558C>G)
c.477G>C (p.Leu159=)
6g.43052468C>TCA450370944CUL7,KLC4c.321G>A (p.Leu107=)
n.607G>A
n.362G>A
n.604G>A
n.524G>A
n.559G>A
c.962G>A (n.962G>A)
c.-552-6558C>T (n.-552-6558C>T)
c.477G>A (p.Leu159=)

Number of alleles fetched