| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43051134C>A | CA364227365 | CUL7,KLC4 | c.1067G>T (p.Arg356Leu) n.1449G>T n.1108G>T n.1350G>T c.1163G>T (p.Arg388Leu) n.1366G>T n.1401G>T c.1818G>T (n.1818G>T) c.-553+7626C>A (n.-553+7626C>A) c.1319G>T (p.Arg440Leu) c.1223G>T (p.Arg408Leu) | |
| 6 | g.43051134C= | CA1624358540 | CUL7,KLC4 | c.1067G= (p.Arg356=) n.1449G= n.1108G= n.1350G= c.1163G= (p.Arg388=) n.1366G= n.1401G= c.1818G= (n.1818G=) c.-553+7626C= (n.-553+7626C=) c.1319G= (p.Arg440=) c.1223G= (p.Arg408=) | |
| 6 | g.43051134C>G | CA364227361 | CUL7,KLC4 | c.1067G>C (p.Arg356Pro) n.1449G>C n.1108G>C n.1350G>C c.1163G>C (p.Arg388Pro) n.1366G>C n.1401G>C c.1818G>C (n.1818G>C) c.-553+7626C>G (n.-553+7626C>G) c.1319G>C (p.Arg440Pro) c.1223G>C (p.Arg408Pro) | dbSNP |
| 6 | g.43051134C>T | CA3814247 | CUL7,KLC4 | c.1067G>A (p.Arg356His) n.1449G>A n.1108G>A n.1350G>A c.1163G>A (p.Arg388His) n.1366G>A n.1401G>A c.1818G>A (n.1818G>A) c.-553+7626C>T (n.-553+7626C>T) c.1319G>A (p.Arg440His) c.1223G>A (p.Arg408His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43051135G>A | CA3814248 | CUL7,KLC4 | c.1066C>T (p.Arg356Cys) n.1448C>T n.1107C>T n.1349C>T c.1162C>T (p.Arg388Cys) n.1365C>T n.1400C>T c.1817C>T (n.1817C>T) c.-553+7627G>A (n.-553+7627G>A) c.1318C>T (p.Arg440Cys) c.1222C>T (p.Arg408Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43051135G>C | CA364227369 | CUL7,KLC4 | c.1066C>G (p.Arg356Gly) n.1448C>G n.1107C>G n.1349C>G c.1162C>G (p.Arg388Gly) n.1365C>G n.1400C>G c.1817C>G (n.1817C>G) c.-553+7627G>C (n.-553+7627G>C) c.1318C>G (p.Arg440Gly) c.1222C>G (p.Arg408Gly) | |
| 6 | g.43051135G= | CA1624358541 | CUL7,KLC4 | c.1066C= (p.Arg356=) n.1448C= n.1107C= n.1349C= c.1162C= (p.Arg388=) n.1365C= n.1400C= c.1817C= (n.1817C=) c.-553+7627G= (n.-553+7627G=) c.1318C= (p.Arg440=) c.1222C= (p.Arg408=) | |
| 6 | g.43051135G>T | CA364227371 | CUL7,KLC4 | c.1066C>A (p.Arg356Ser) n.1448C>A n.1107C>A n.1349C>A c.1162C>A (p.Arg388Ser) n.1365C>A n.1400C>A c.1817C>A (n.1817C>A) c.-553+7627G>T (n.-553+7627G>T) c.1318C>A (p.Arg440Ser) c.1222C>A (p.Arg408Ser) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43051136T>A | CA364227374 | CUL7,KLC4 | c.1065A>T (p.Arg355Ser) n.1447A>T n.1106A>T n.1348A>T c.1161A>T (p.Arg387Ser) n.1364A>T n.1399A>T c.1816A>T (n.1816A>T) c.-553+7628T>A (n.-553+7628T>A) c.1317A>T (p.Arg439Ser) c.1221A>T (p.Arg407Ser) | |
| 6 | g.43051136T>C | CA450370658 | CUL7,KLC4 | c.1065A>G (p.Arg355=) n.1447A>G n.1106A>G n.1348A>G c.1161A>G (p.Arg387=) n.1364A>G n.1399A>G c.1816A>G (n.1816A>G) c.-553+7628T>C (n.-553+7628T>C) c.1317A>G (p.Arg439=) c.1221A>G (p.Arg407=) | |
| 6 | g.43051136T>G | CA364227377 | CUL7,KLC4 | c.1065A>C (p.Arg355Ser) n.1447A>C n.1106A>C n.1348A>C c.1161A>C (p.Arg387Ser) n.1364A>C n.1399A>C c.1816A>C (n.1816A>C) c.-553+7628T>G (n.-553+7628T>G) c.1317A>C (p.Arg439Ser) c.1221A>C (p.Arg407Ser) | |
| 6 | g.43051137C>A | CA364227378 | CUL7,KLC4 | c.1064G>T (p.Arg355Ile) n.1446G>T n.1105G>T n.1347G>T c.1160G>T (p.Arg387Ile) n.1363G>T n.1398G>T c.1815G>T (n.1815G>T) c.-553+7629C>A (n.-553+7629C>A) c.1316G>T (p.Arg439Ile) c.1220G>T (p.Arg407Ile) | |
| 6 | g.43051137C= | CA1624358542 | CUL7,KLC4 | c.1064G= (p.Arg355=) n.1446G= n.1105G= n.1347G= c.1160G= (p.Arg387=) n.1363G= n.1398G= c.1815G= (n.1815G=) c.-553+7629C= (n.-553+7629C=) c.1316G= (p.Arg439=) c.1220G= (p.Arg407=) | |
| 6 | g.43051137C>G | CA364227380 | CUL7,KLC4 | c.1064G>C (p.Arg355Thr) n.1446G>C n.1105G>C n.1347G>C c.1160G>C (p.Arg387Thr) n.1363G>C n.1398G>C c.1815G>C (n.1815G>C) c.-553+7629C>G (n.-553+7629C>G) c.1316G>C (p.Arg439Thr) c.1220G>C (p.Arg407Thr) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43051137C>T | CA3814249 | CUL7,KLC4 | c.1064G>A (p.Arg355Lys) n.1446G>A n.1105G>A n.1347G>A c.1160G>A (p.Arg387Lys) n.1363G>A n.1398G>A c.1815G>A (n.1815G>A) c.-553+7629C>T (n.-553+7629C>T) c.1316G>A (p.Arg439Lys) c.1220G>A (p.Arg407Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43051138T>A | CA364227383 | CUL7,KLC4 | c.1063A>T (p.Arg355Ter) n.1445A>T n.1104A>T n.1346A>T c.1159A>T (p.Arg387Ter) n.1362A>T n.1397A>T c.1814A>T (n.1814A>T) c.-553+7630T>A (n.-553+7630T>A) c.1315A>T (p.Arg439Ter) c.1219A>T (p.Arg407Ter) | |
| 6 | g.43051138T>C | CA364227384 | CUL7,KLC4 | c.1063A>G (p.Arg355Gly) n.1445A>G n.1104A>G n.1346A>G c.1159A>G (p.Arg387Gly) n.1362A>G n.1397A>G c.1814A>G (n.1814A>G) c.-553+7630T>C (n.-553+7630T>C) c.1315A>G (p.Arg439Gly) c.1219A>G (p.Arg407Gly) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43051138T>G | CA450370665 | CUL7,KLC4 | c.1063A>C (p.Arg355=) n.1445A>C n.1104A>C n.1346A>C c.1159A>C (p.Arg387=) n.1362A>C n.1397A>C c.1814A>C (n.1814A>C) c.-553+7630T>G (n.-553+7630T>G) c.1315A>C (p.Arg439=) c.1219A>C (p.Arg407=) | |
| 6 | g.43051139T>A | CA450370675 | CUL7,KLC4 | c.1062A>T (p.Ser354=) n.1444A>T n.1103A>T n.1345A>T c.1158A>T (p.Ser386=) n.1361A>T n.1396A>T c.1813A>T (n.1813A>T) c.-553+7631T>A (n.-553+7631T>A) c.1314A>T (p.Ser438=) c.1218A>T (p.Ser406=) | |
| 6 | g.43051139T>C | CA450370677 | CUL7,KLC4 | c.1062A>G (p.Ser354=) n.1444A>G n.1103A>G n.1345A>G c.1158A>G (p.Ser386=) n.1361A>G n.1396A>G c.1813A>G (n.1813A>G) c.-553+7631T>C (n.-553+7631T>C) c.1314A>G (p.Ser438=) c.1218A>G (p.Ser406=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43051139T>G | CA450370678 | CUL7,KLC4 | c.1062A>C (p.Ser354=) n.1444A>C n.1103A>C n.1345A>C c.1158A>C (p.Ser386=) n.1361A>C n.1396A>C c.1813A>C (n.1813A>C) c.-553+7631T>G (n.-553+7631T>G) c.1314A>C (p.Ser438=) c.1218A>C (p.Ser406=) | |
| 6 | g.43051140G>A | CA3814250 | CUL7,KLC4 | c.1061C>T (p.Ser354Leu) n.1443C>T n.1102C>T n.1344C>T c.1157C>T (p.Ser386Leu) n.1360C>T n.1395C>T c.1812C>T (n.1812C>T) c.-553+7632G>A (n.-553+7632G>A) c.1313C>T (p.Ser438Leu) c.1217C>T (p.Ser406Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43051140G>C | CA364227388 | CUL7,KLC4 | c.1061C>G (p.Ser354Ter) n.1443C>G n.1102C>G n.1344C>G c.1157C>G (p.Ser386Ter) n.1360C>G n.1395C>G c.1812C>G (n.1812C>G) c.-553+7632G>C (n.-553+7632G>C) c.1313C>G (p.Ser438Ter) c.1217C>G (p.Ser406Ter) | |
| 6 | g.43051140G= | CA1624358543 | CUL7,KLC4 | c.1061C= (p.Ser354=) n.1443C= n.1102C= n.1344C= c.1157C= (p.Ser386=) n.1360C= n.1395C= c.1812C= (n.1812C=) c.-553+7632G= (n.-553+7632G=) c.1313C= (p.Ser438=) c.1217C= (p.Ser406=) | |
| 6 | g.43051140G>T | CA364227391 | CUL7,KLC4 | c.1061C>A (p.Ser354Ter) n.1443C>A n.1102C>A n.1344C>A c.1157C>A (p.Ser386Ter) n.1360C>A n.1395C>A c.1812C>A (n.1812C>A) c.-553+7632G>T (n.-553+7632G>T) c.1313C>A (p.Ser438Ter) c.1217C>A (p.Ser406Ter) | |
| 6 | g.43051141A>C | CA364227393 | CUL7,KLC4 | c.1060T>G (p.Ser354Ala) n.1442T>G n.1101T>G n.1343T>G c.1156T>G (p.Ser386Ala) n.1359T>G n.1394T>G c.1811T>G (n.1811T>G) c.-553+7633A>C (n.-553+7633A>C) c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.1216T>G (p.Ser406Ala) | |
| 6 | g.43051141A>G | CA364227398 | CUL7,KLC4 | c.1060T>C (p.Ser354Pro) n.1442T>C n.1101T>C n.1343T>C c.1156T>C (p.Ser386Pro) n.1359T>C n.1394T>C c.1811T>C (n.1811T>C) c.-553+7633A>G (n.-553+7633A>G) c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.1216T>C (p.Ser406Pro) | |
| 6 | g.43051141A>T | CA364227396 | CUL7,KLC4 | c.1060T>A (p.Ser354Thr) n.1442T>A n.1101T>A n.1343T>A c.1156T>A (p.Ser386Thr) n.1359T>A n.1394T>A c.1811T>A (n.1811T>A) c.-553+7633A>T (n.-553+7633A>T) c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.1216T>A (p.Ser406Thr) | |
| 6 | g.43051142C>A | CA364227399 | CUL7,KLC4 | c.1059G>T (p.Arg353Ser) n.1441G>T n.1100G>T n.1342G>T c.1155G>T (p.Arg385Ser) n.1358G>T n.1393G>T c.1810G>T (n.1810G>T) c.-553+7634C>A (n.-553+7634C>A) c.1311G>T (p.Arg437Ser) c.1215G>T (p.Arg405Ser) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43051142C>G | CA364227402 | CUL7,KLC4 | c.1059G>C (p.Arg353Ser) n.1441G>C n.1100G>C n.1342G>C c.1155G>C (p.Arg385Ser) n.1358G>C n.1393G>C c.1810G>C (n.1810G>C) c.-553+7634C>G (n.-553+7634C>G) c.1311G>C (p.Arg437Ser) c.1215G>C (p.Arg405Ser) | |
| 6 | g.43051142C>T | CA450370688 | CUL7,KLC4 | c.1059G>A (p.Arg353=) n.1441G>A n.1100G>A n.1342G>A c.1155G>A (p.Arg385=) n.1358G>A n.1393G>A c.1810G>A (n.1810G>A) c.-553+7634C>T (n.-553+7634C>T) c.1311G>A (p.Arg437=) c.1215G>A (p.Arg405=) | |
| 6 | g.43051145_43051147del | CA2678808338 | CUL7,KLC4 | c.1057_1059del (p.Arg353del) n.1439_1441del n.1098_1100del n.1340_1342del c.1153_1155del (p.Arg385del) n.1356_1358del n.1391_1393del c.1808_1810del (n.1808_1810del) c.-553+7637_-553+7639del (n.-553+7637_-553+7639del) c.1309_1311del (p.Arg437del) c.1213_1215del (p.Arg405del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43051143C>A | CA364227405 | CUL7,KLC4 | c.1058G>T (p.Arg353Met) n.1440G>T n.1099G>T n.1341G>T c.1154G>T (p.Arg385Met) n.1357G>T n.1392G>T c.1809G>T (n.1809G>T) c.-553+7635C>A (n.-553+7635C>A) c.1310G>T (p.Arg437Met) c.1214G>T (p.Arg405Met) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43051143C= | CA1624358544 | CUL7,KLC4 | c.1058G= (p.Arg353=) n.1440G= n.1099G= n.1341G= c.1154G= (p.Arg385=) n.1357G= n.1392G= c.1809G= (n.1809G=) c.-553+7635C= (n.-553+7635C=) c.1310G= (p.Arg437=) c.1214G= (p.Arg405=) | |
| 6 | g.43051143C>G | CA364227406 | CUL7,KLC4 | c.1058G>C (p.Arg353Thr) n.1440G>C n.1099G>C n.1341G>C c.1154G>C (p.Arg385Thr) n.1357G>C n.1392G>C c.1809G>C (n.1809G>C) c.-553+7635C>G (n.-553+7635C>G) c.1310G>C (p.Arg437Thr) c.1214G>C (p.Arg405Thr) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43051143C>T | CA364227408 | CUL7,KLC4 | c.1058G>A (p.Arg353Lys) n.1440G>A n.1099G>A n.1341G>A c.1154G>A (p.Arg385Lys) n.1357G>A n.1392G>A c.1809G>A (n.1809G>A) c.-553+7635C>T (n.-553+7635C>T) c.1310G>A (p.Arg437Lys) c.1214G>A (p.Arg405Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43051144T>A | CA364227409 | CUL7,KLC4 | c.1057A>T (p.Arg353Trp) n.1439A>T n.1098A>T n.1340A>T c.1153A>T (p.Arg385Trp) n.1356A>T n.1391A>T c.1808A>T (n.1808A>T) c.-553+7636T>A (n.-553+7636T>A) c.1309A>T (p.Arg437Trp) c.1213A>T (p.Arg405Trp) | |
| 6 | g.43051144T>C | CA364227412 | CUL7,KLC4 | c.1057A>G (p.Arg353Gly) n.1439A>G n.1098A>G n.1340A>G c.1153A>G (p.Arg385Gly) n.1356A>G n.1391A>G c.1808A>G (n.1808A>G) c.-553+7636T>C (n.-553+7636T>C) c.1309A>G (p.Arg437Gly) c.1213A>G (p.Arg405Gly) | |
| 6 | g.43051144T>G | CA450370694 | CUL7,KLC4 | c.1057A>C (p.Arg353=) n.1439A>C n.1098A>C n.1340A>C c.1153A>C (p.Arg385=) n.1356A>C n.1391A>C c.1808A>C (n.1808A>C) c.-553+7636T>G (n.-553+7636T>G) c.1309A>C (p.Arg437=) c.1213A>C (p.Arg405=) | |
| 6 | g.43051145C>A | CA364227414 | CUL7,KLC4 | c.1056G>T (p.Arg352Ser) n.1438G>T n.1097G>T n.1339G>T c.1152G>T (p.Arg384Ser) n.1355G>T n.1390G>T c.1807G>T (n.1807G>T) c.-553+7637C>A (n.-553+7637C>A) c.1308G>T (p.Arg436Ser) c.1212G>T (p.Arg404Ser) | |
| 6 | g.43051145C>G | CA364227417 | CUL7,KLC4 | c.1056G>C (p.Arg352Ser) n.1438G>C n.1097G>C n.1339G>C c.1152G>C (p.Arg384Ser) n.1355G>C n.1390G>C c.1807G>C (n.1807G>C) c.-553+7637C>G (n.-553+7637C>G) c.1308G>C (p.Arg436Ser) c.1212G>C (p.Arg404Ser) | |
| 6 | g.43051145C>T | CA450370696 | CUL7,KLC4 | c.1056G>A (p.Arg352=) n.1438G>A n.1097G>A n.1339G>A c.1152G>A (p.Arg384=) n.1355G>A n.1390G>A c.1807G>A (n.1807G>A) c.-553+7637C>T (n.-553+7637C>T) c.1308G>A (p.Arg436=) c.1212G>A (p.Arg404=) | |
| 6 | g.43051146C>A | CA364227419 | CUL7,KLC4 | c.1055G>T (p.Arg352Met) n.1437G>T n.1096G>T n.1338G>T c.1151G>T (p.Arg384Met) n.1354G>T n.1389G>T c.1806G>T (n.1806G>T) c.-553+7638C>A (n.-553+7638C>A) c.1307G>T (p.Arg436Met) c.1211G>T (p.Arg404Met) | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.43051146C>G | CA364227420 | CUL7,KLC4 | c.1055G>C (p.Arg352Thr) n.1437G>C n.1096G>C n.1338G>C c.1151G>C (p.Arg384Thr) n.1354G>C n.1389G>C c.1806G>C (n.1806G>C) c.-553+7638C>G (n.-553+7638C>G) c.1307G>C (p.Arg436Thr) c.1211G>C (p.Arg404Thr) | |
| 6 | g.43051146C>T | CA364227423 | CUL7,KLC4 | c.1055G>A (p.Arg352Lys) n.1437G>A n.1096G>A n.1338G>A c.1151G>A (p.Arg384Lys) n.1354G>A n.1389G>A c.1806G>A (n.1806G>A) c.-553+7638C>T (n.-553+7638C>T) c.1307G>A (p.Arg436Lys) c.1211G>A (p.Arg404Lys) | |
| 6 | g.43051147T>A | CA364227427 | CUL7,KLC4 | c.1054A>T (p.Arg352Trp) n.1436A>T n.1095A>T n.1337A>T c.1150A>T (p.Arg384Trp) n.1353A>T n.1388A>T c.1805A>T (n.1805A>T) c.-553+7639T>A (n.-553+7639T>A) c.1306A>T (p.Arg436Trp) c.1210A>T (p.Arg404Trp) | |
| 6 | g.43051147T>C | CA364227428 | CUL7,KLC4 | c.1054A>G (p.Arg352Gly) n.1436A>G n.1095A>G n.1337A>G c.1150A>G (p.Arg384Gly) n.1353A>G n.1388A>G c.1805A>G (n.1805A>G) c.-553+7639T>C (n.-553+7639T>C) c.1306A>G (p.Arg436Gly) c.1210A>G (p.Arg404Gly) | |
| 6 | g.43051147T>G | CA450370698 | CUL7,KLC4 | c.1054A>C (p.Arg352=) n.1436A>C n.1095A>C n.1337A>C c.1150A>C (p.Arg384=) n.1353A>C n.1388A>C c.1805A>C (n.1805A>C) c.-553+7639T>G (n.-553+7639T>G) c.1306A>C (p.Arg436=) c.1210A>C (p.Arg404=) | |
| 6 | g.43051148G>A | CA450370699 | CUL7,KLC4 | c.1053C>T (p.Phe351=) n.1435C>T n.1094C>T n.1336C>T c.1149C>T (p.Phe383=) n.1352C>T n.1387C>T c.1804C>T (n.1804C>T) c.-553+7640G>A (n.-553+7640G>A) c.1305C>T (p.Phe435=) c.1209C>T (p.Phe403=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43051148G>C | CA364227430 | CUL7,KLC4 | c.1053C>G (p.Phe351Leu) n.1435C>G n.1094C>G n.1336C>G c.1149C>G (p.Phe383Leu) n.1352C>G n.1387C>G c.1804C>G (n.1804C>G) c.-553+7640G>C (n.-553+7640G>C) c.1305C>G (p.Phe435Leu) c.1209C>G (p.Phe403Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |