| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43051034A>C | CA364226792 | CUL7,KLC4 | c.1167T>G (p.Tyr389Ter) n.1549T>G n.1208T>G n.1450T>G c.1263T>G (p.Tyr421Ter) n.1466T>G n.1501T>G c.-553+7526A>C (n.-553+7526A>C) c.1419T>G (p.Tyr473Ter) c.1323T>G (p.Tyr441Ter) | |
| 6 | g.43051034A>G | CA450370464 | CUL7,KLC4 | c.1167T>C (p.Tyr389=) n.1549T>C n.1208T>C n.1450T>C c.1263T>C (p.Tyr421=) n.1466T>C n.1501T>C c.-553+7526A>G (n.-553+7526A>G) c.1419T>C (p.Tyr473=) c.1323T>C (p.Tyr441=) | |
| 6 | g.43051034A>T | CA364226794 | CUL7,KLC4 | c.1167T>A (p.Tyr389Ter) n.1549T>A n.1208T>A n.1450T>A c.1263T>A (p.Tyr421Ter) n.1466T>A n.1501T>A c.-553+7526A>T (n.-553+7526A>T) c.1419T>A (p.Tyr473Ter) c.1323T>A (p.Tyr441Ter) | |
| 6 | g.43051035T>A | CA364226797 | CUL7,KLC4 | c.1166A>T (p.Tyr389Phe) n.1548A>T n.1207A>T n.1449A>T c.1262A>T (p.Tyr421Phe) n.1465A>T n.1500A>T c.-553+7527T>A (n.-553+7527T>A) c.1418A>T (p.Tyr473Phe) c.1322A>T (p.Tyr441Phe) | |
| 6 | g.43051035T>C | CA364226799 | CUL7,KLC4 | c.1166A>G (p.Tyr389Cys) n.1548A>G n.1207A>G n.1449A>G c.1262A>G (p.Tyr421Cys) n.1465A>G n.1500A>G c.-553+7527T>C (n.-553+7527T>C) c.1418A>G (p.Tyr473Cys) c.1322A>G (p.Tyr441Cys) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43051035T>G | CA364226801 | CUL7,KLC4 | c.1166A>C (p.Tyr389Ser) n.1548A>C n.1207A>C n.1449A>C c.1262A>C (p.Tyr421Ser) n.1465A>C n.1500A>C c.-553+7527T>G (n.-553+7527T>G) c.1418A>C (p.Tyr473Ser) c.1322A>C (p.Tyr441Ser) | |
| 6 | g.43051036A= | CA1624358491 | CUL7,KLC4 | c.1165T= (p.Tyr389=) n.1547T= n.1206T= n.1448T= c.1261T= (p.Tyr421=) n.1464T= n.1499T= c.-553+7528A= (n.-553+7528A=) c.1417T= (p.Tyr473=) c.1321T= (p.Tyr441=) | |
| 6 | g.43051036A>C | CA138251229 | CUL7,KLC4 | c.1165T>G (p.Tyr389Asp) n.1547T>G n.1206T>G n.1448T>G c.1261T>G (p.Tyr421Asp) n.1464T>G n.1499T>G c.-553+7528A>C (n.-553+7528A>C) c.1417T>G (p.Tyr473Asp) c.1321T>G (p.Tyr441Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43051036A>G | CA3814215 | CUL7,KLC4 | c.1165T>C (p.Tyr389His) n.1547T>C n.1206T>C n.1448T>C c.1261T>C (p.Tyr421His) n.1464T>C n.1499T>C c.-553+7528A>G (n.-553+7528A>G) c.1417T>C (p.Tyr473His) c.1321T>C (p.Tyr441His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43051036A>T | CA364226807 | CUL7,KLC4 | c.1165T>A (p.Tyr389Asn) n.1547T>A n.1206T>A n.1448T>A c.1261T>A (p.Tyr421Asn) n.1464T>A n.1499T>A c.-553+7528A>T (n.-553+7528A>T) c.1417T>A (p.Tyr473Asn) c.1321T>A (p.Tyr441Asn) | |
| 6 | g.43051037A= | CA1624358492 | CUL7,KLC4 | c.1164T= (p.Asp388=) n.1546T= n.1205T= n.1447T= c.1260T= (p.Asp420=) n.1463T= n.1498T= c.-553+7529A= (n.-553+7529A=) c.1416T= (p.Asp472=) c.1320T= (p.Asp440=) | |
| 6 | g.43051037A>C | CA364226811 | CUL7,KLC4 | c.1164T>G (p.Asp388Glu) n.1546T>G n.1205T>G n.1447T>G c.1260T>G (p.Asp420Glu) n.1463T>G n.1498T>G c.-553+7529A>C (n.-553+7529A>C) c.1416T>G (p.Asp472Glu) c.1320T>G (p.Asp440Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43051037A>G | CA450370469 | CUL7,KLC4 | c.1164T>C (p.Asp388=) n.1546T>C n.1205T>C n.1447T>C c.1260T>C (p.Asp420=) n.1463T>C n.1498T>C c.-553+7529A>G (n.-553+7529A>G) c.1416T>C (p.Asp472=) c.1320T>C (p.Asp440=) | |
| 6 | g.43051037A>T | CA364226812 | CUL7,KLC4 | c.1164T>A (p.Asp388Glu) n.1546T>A n.1205T>A n.1447T>A c.1260T>A (p.Asp420Glu) n.1463T>A n.1498T>A c.-553+7529A>T (n.-553+7529A>T) c.1416T>A (p.Asp472Glu) c.1320T>A (p.Asp440Glu) | |
| 6 | g.43051040_43051042del | CA2678808294 | CUL7,KLC4 | c.1162_1164del (p.Asp388del) n.1544_1546del n.1203_1205del n.1445_1447del c.1258_1260del (p.Asp420del) n.1461_1463del n.1496_1498del c.-553+7532_-553+7534del (n.-553+7532_-553+7534del) c.1414_1416del (p.Asp472del) c.1318_1320del (p.Asp440del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43051038T>A | CA364226815 | CUL7,KLC4 | c.1163A>T (p.Asp388Val) n.1545A>T n.1204A>T n.1446A>T c.1259A>T (p.Asp420Val) n.1462A>T n.1497A>T c.-553+7530T>A (n.-553+7530T>A) c.1415A>T (p.Asp472Val) c.1319A>T (p.Asp440Val) | |
| 6 | g.43051038T>C | CA364226818 | CUL7,KLC4 | c.1163A>G (p.Asp388Gly) n.1545A>G n.1204A>G n.1446A>G c.1259A>G (p.Asp420Gly) n.1462A>G n.1497A>G c.-553+7530T>C (n.-553+7530T>C) c.1415A>G (p.Asp472Gly) c.1319A>G (p.Asp440Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43051038T>G | CA364226820 | CUL7,KLC4 | c.1163A>C (p.Asp388Ala) n.1545A>C n.1204A>C n.1446A>C c.1259A>C (p.Asp420Ala) n.1462A>C n.1497A>C c.-553+7530T>G (n.-553+7530T>G) c.1415A>C (p.Asp472Ala) c.1319A>C (p.Asp440Ala) | |
| 6 | g.43051038T= | CA1624358493 | CUL7,KLC4 | c.1163A= (p.Asp388=) n.1545A= n.1204A= n.1446A= c.1259A= (p.Asp420=) n.1462A= n.1497A= c.-553+7530T= (n.-553+7530T=) c.1415A= (p.Asp472=) c.1319A= (p.Asp440=) | |
| 6 | g.43051039C>A | CA364226823 | CUL7,KLC4 | c.1162G>T (p.Asp388Tyr) n.1544G>T n.1203G>T n.1445G>T c.1258G>T (p.Asp420Tyr) n.1461G>T n.1496G>T c.-553+7531C>A (n.-553+7531C>A) c.1414G>T (p.Asp472Tyr) c.1318G>T (p.Asp440Tyr) | |
| 6 | g.43051039C>G | CA364226824 | CUL7,KLC4 | c.1162G>C (p.Asp388His) n.1544G>C n.1203G>C n.1445G>C c.1258G>C (p.Asp420His) n.1461G>C n.1496G>C c.-553+7531C>G (n.-553+7531C>G) c.1414G>C (p.Asp472His) c.1318G>C (p.Asp440His) | |
| 6 | g.43051039C>T | CA364226826 | CUL7,KLC4 | c.1162G>A (p.Asp388Asn) n.1544G>A n.1203G>A n.1445G>A c.1258G>A (p.Asp420Asn) n.1461G>A n.1496G>A c.-553+7531C>T (n.-553+7531C>T) c.1414G>A (p.Asp472Asn) c.1318G>A (p.Asp440Asn) | |
| 6 | g.43051040A>C | CA364226830 | CUL7,KLC4 | c.1161T>G (p.Asp387Glu) n.1543T>G n.1202T>G n.1444T>G c.1257T>G (p.Asp419Glu) n.1460T>G n.1495T>G c.-553+7532A>C (n.-553+7532A>C) c.1413T>G (p.Asp471Glu) c.1317T>G (p.Asp439Glu) | |
| 6 | g.43051040A>G | CA450370473 | CUL7,KLC4 | c.1161T>C (p.Asp387=) n.1543T>C n.1202T>C n.1444T>C c.1257T>C (p.Asp419=) n.1460T>C n.1495T>C c.-553+7532A>G (n.-553+7532A>G) c.1413T>C (p.Asp471=) c.1317T>C (p.Asp439=) | |
| 6 | g.43051040A>T | CA364226833 | CUL7,KLC4 | c.1161T>A (p.Asp387Glu) n.1543T>A n.1202T>A n.1444T>A c.1257T>A (p.Asp419Glu) n.1460T>A n.1495T>A c.-553+7532A>T (n.-553+7532A>T) c.1413T>A (p.Asp471Glu) c.1317T>A (p.Asp439Glu) | |
| 6 | g.43051041T>A | CA364226834 | CUL7,KLC4 | c.1160A>T (p.Asp387Val) n.1542A>T n.1201A>T n.1443A>T c.1256A>T (p.Asp419Val) n.1459A>T n.1494A>T c.-553+7533T>A (n.-553+7533T>A) c.1412A>T (p.Asp471Val) c.1316A>T (p.Asp439Val) | |
| 6 | g.43051041T>C | CA3814216 | CUL7,KLC4 | c.1160A>G (p.Asp387Gly) n.1542A>G n.1201A>G n.1443A>G c.1256A>G (p.Asp419Gly) n.1459A>G n.1494A>G c.-553+7533T>C (n.-553+7533T>C) c.1412A>G (p.Asp471Gly) c.1316A>G (p.Asp439Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43051041T>G | CA364226837 | CUL7,KLC4 | c.1160A>C (p.Asp387Ala) n.1542A>C n.1201A>C n.1443A>C c.1256A>C (p.Asp419Ala) n.1459A>C n.1494A>C c.-553+7533T>G (n.-553+7533T>G) c.1412A>C (p.Asp471Ala) c.1316A>C (p.Asp439Ala) | |
| 6 | g.43051041T= | CA1624358494 | CUL7,KLC4 | c.1160A= (p.Asp387=) n.1542A= n.1201A= n.1443A= c.1256A= (p.Asp419=) n.1459A= n.1494A= c.-553+7533T= (n.-553+7533T=) c.1412A= (p.Asp471=) c.1316A= (p.Asp439=) | |
| 6 | g.43051042C>A | CA364226851 | CUL7,KLC4 | c.1159G>T (p.Asp387Tyr) n.1541G>T n.1200G>T n.1442G>T c.1255G>T (p.Asp419Tyr) n.1458G>T n.1493G>T c.-553+7534C>A (n.-553+7534C>A) c.1411G>T (p.Asp471Tyr) c.1315G>T (p.Asp439Tyr) | |
| 6 | g.43051042C= | CA1624358495 | CUL7,KLC4 | c.1159G= (p.Asp387=) n.1541G= n.1200G= n.1442G= c.1255G= (p.Asp419=) n.1458G= n.1493G= c.-553+7534C= (n.-553+7534C=) c.1411G= (p.Asp471=) c.1315G= (p.Asp439=) | |
| 6 | g.43051042C>G | CA364226848 | CUL7,KLC4 | c.1159G>C (p.Asp387His) n.1541G>C n.1200G>C n.1442G>C c.1255G>C (p.Asp419His) n.1458G>C n.1493G>C c.-553+7534C>G (n.-553+7534C>G) c.1411G>C (p.Asp471His) c.1315G>C (p.Asp439His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43051042C>T | CA364226846 | CUL7,KLC4 | c.1159G>A (p.Asp387Asn) n.1541G>A n.1200G>A n.1442G>A c.1255G>A (p.Asp419Asn) n.1458G>A n.1493G>A c.-553+7534C>T (n.-553+7534C>T) c.1411G>A (p.Asp471Asn) c.1315G>A (p.Asp439Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.43051043C>A | CA450370475 | CUL7,KLC4 | c.1158G>T (p.Leu386=) n.1540G>T n.1199G>T n.1441G>T c.1254G>T (p.Leu418=) n.1457G>T n.1492G>T c.-553+7535C>A (n.-553+7535C>A) c.1410G>T (p.Leu470=) c.1314G>T (p.Leu438=) | |
| 6 | g.43051043C= | CA1624358496 | CUL7,KLC4 | c.1158G= (p.Leu386=) n.1540G= n.1199G= n.1441G= c.1254G= (p.Leu418=) n.1457G= n.1492G= c.-553+7535C= (n.-553+7535C=) c.1410G= (p.Leu470=) c.1314G= (p.Leu438=) | |
| 6 | g.43051043C>G | CA450370477 | CUL7,KLC4 | c.1158G>C (p.Leu386=) n.1540G>C n.1199G>C n.1441G>C c.1254G>C (p.Leu418=) n.1457G>C n.1492G>C c.-553+7535C>G (n.-553+7535C>G) c.1410G>C (p.Leu470=) c.1314G>C (p.Leu438=) | |
| 6 | g.43051043C>T | CA3814217 | CUL7,KLC4 | c.1158G>A (p.Leu386=) n.1540G>A n.1199G>A n.1441G>A c.1254G>A (p.Leu418=) n.1457G>A n.1492G>A c.-553+7535C>T (n.-553+7535C>T) c.1410G>A (p.Leu470=) c.1314G>A (p.Leu438=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43051044A= | CA1624358497 | CUL7,KLC4 | c.1157T= (p.Leu386=) n.1539T= n.1198T= n.1440T= c.1253T= (p.Leu418=) n.1456T= n.1491T= c.-553+7536A= (n.-553+7536A=) c.1409T= (p.Leu470=) c.1313T= (p.Leu438=) | |
| 6 | g.43051044A>C | CA364226861 | CUL7,KLC4 | c.1157T>G (p.Leu386Arg) n.1539T>G n.1198T>G n.1440T>G c.1253T>G (p.Leu418Arg) n.1456T>G n.1491T>G c.-553+7536A>C (n.-553+7536A>C) c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.1313T>G (p.Leu438Arg) | |
| 6 | g.43051044A>G | CA364226860 | CUL7,KLC4 | c.1157T>C (p.Leu386Pro) n.1539T>C n.1198T>C n.1440T>C c.1253T>C (p.Leu418Pro) n.1456T>C n.1491T>C c.-553+7536A>G (n.-553+7536A>G) c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.1313T>C (p.Leu438Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43051044A>T | CA364226865 | CUL7,KLC4 | c.1157T>A (p.Leu386Gln) n.1539T>A n.1198T>A n.1440T>A c.1253T>A (p.Leu418Gln) n.1456T>A n.1491T>A c.-553+7536A>T (n.-553+7536A>T) c.1409T>A (p.Leu470Gln) c.1313T>A (p.Leu438Gln) | |
| 6 | g.43051045G>A | CA450370478 | CUL7,KLC4 | c.1156C>T (p.Leu386=) n.1538C>T n.1197C>T n.1439C>T c.1252C>T (p.Leu418=) n.1455C>T n.1490C>T c.-553+7537G>A (n.-553+7537G>A) c.1408C>T (p.Leu470=) c.1312C>T (p.Leu438=) | |
| 6 | g.43051045G>C | CA364226869 | CUL7,KLC4 | c.1156C>G (p.Leu386Val) n.1538C>G n.1197C>G n.1439C>G c.1252C>G (p.Leu418Val) n.1455C>G n.1490C>G c.-553+7537G>C (n.-553+7537G>C) c.1408C>G (p.Leu470Val) c.1312C>G (p.Leu438Val) | |
| 6 | g.43051045G>T | CA364226870 | CUL7,KLC4 | c.1156C>A (p.Leu386Met) n.1538C>A n.1197C>A n.1439C>A c.1252C>A (p.Leu418Met) n.1455C>A n.1490C>A c.-553+7537G>T (n.-553+7537G>T) c.1408C>A (p.Leu470Met) c.1312C>A (p.Leu438Met) | |
| 6 | g.43051046C>A | CA364226874 | CUL7,KLC4 | c.1155G>T (p.Met385Ile) n.1537G>T n.1196G>T n.1438G>T c.1251G>T (p.Met417Ile) n.1454G>T n.1489G>T c.-553+7538C>A (n.-553+7538C>A) c.1407G>T (p.Met469Ile) c.1311G>T (p.Met437Ile) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43051046C= | CA1624358498 | CUL7,KLC4 | c.1155G= (p.Met385=) n.1537G= n.1196G= n.1438G= c.1251G= (p.Met417=) n.1454G= n.1489G= c.-553+7538C= (n.-553+7538C=) c.1407G= (p.Met469=) c.1311G= (p.Met437=) | |
| 6 | g.43051046C>G | CA364226876 | CUL7,KLC4 | c.1155G>C (p.Met385Ile) n.1537G>C n.1196G>C n.1438G>C c.1251G>C (p.Met417Ile) n.1454G>C n.1489G>C c.-553+7538C>G (n.-553+7538C>G) c.1407G>C (p.Met469Ile) c.1311G>C (p.Met437Ile) | |
| 6 | g.43051046C>T | CA3814218 | CUL7,KLC4 | c.1155G>A (p.Met385Ile) n.1537G>A n.1196G>A n.1438G>A c.1251G>A (p.Met417Ile) n.1454G>A n.1489G>A c.-553+7538C>T (n.-553+7538C>T) c.1407G>A (p.Met469Ile) c.1311G>A (p.Met437Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43051047A>C | CA364226881 | CUL7,KLC4 | c.1154T>G (p.Met385Arg) n.1536T>G n.1195T>G n.1437T>G c.1250T>G (p.Met417Arg) n.1453T>G n.1488T>G c.-553+7539A>C (n.-553+7539A>C) c.1406T>G (p.Met469Arg) c.1310T>G (p.Met437Arg) | |
| 6 | g.43051047A>G | CA364226884 | CUL7,KLC4 | c.1154T>C (p.Met385Thr) n.1536T>C n.1195T>C n.1437T>C c.1250T>C (p.Met417Thr) n.1453T>C n.1488T>C c.-553+7539A>G (n.-553+7539A>G) c.1406T>C (p.Met469Thr) c.1310T>C (p.Met437Thr) |