| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43048102C= | CA1624357183 | CUL7,KLC4 | n.13+46G= c.2169+46G= (n.2169+46G=) n.2452+46G= c.2265+46G= (n.2265+46G=) n.2468+46G= c.118+46G= n.2503+46G= c.661+46G= c.-553+4594C= (n.-553+4594C=) c.2421+46G= (n.2421+46G=) c.2325+46G= (n.2325+46G=) c.-14+46G= (n.-14+46G=) c.2448+46G= (n.2448+46G=) c.2352+46G= (n.2352+46G=) c.2292+46G= (n.2292+46G=) c.2196+46G= (n.2196+46G=) | |
| 6 | g.43048102C>G | CA3813964 | CUL7,KLC4 | n.13+46G>C c.2169+46G>C (n.2169+46G>C) n.2452+46G>C c.2265+46G>C (n.2265+46G>C) n.2468+46G>C c.118+46G>C n.2503+46G>C c.661+46G>C c.-553+4594C>G (n.-553+4594C>G) c.2421+46G>C (n.2421+46G>C) c.2325+46G>C (n.2325+46G>C) c.-14+46G>C (n.-14+46G>C) c.2448+46G>C (n.2448+46G>C) c.2352+46G>C (n.2352+46G>C) c.2292+46G>C (n.2292+46G>C) c.2196+46G>C (n.2196+46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048102C>T | CA2678807645 | CUL7,KLC4 | n.13+46G>A c.2169+46G>A (n.2169+46G>A) n.2452+46G>A c.2265+46G>A (n.2265+46G>A) n.2468+46G>A c.118+46G>A n.2503+46G>A c.661+46G>A c.-553+4594C>T (n.-553+4594C>T) c.2421+46G>A (n.2421+46G>A) c.2325+46G>A (n.2325+46G>A) c.-14+46G>A (n.-14+46G>A) c.2448+46G>A (n.2448+46G>A) c.2352+46G>A (n.2352+46G>A) c.2292+46G>A (n.2292+46G>A) c.2196+46G>A (n.2196+46G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048104T>A | CA2678807646 | CUL7,KLC4 | n.13+44A>T c.2169+44A>T (n.2169+44A>T) n.2452+44A>T c.2265+44A>T (n.2265+44A>T) n.2468+44A>T c.118+44A>T n.2503+44A>T c.661+44A>T c.-553+4596T>A (n.-553+4596T>A) c.2421+44A>T (n.2421+44A>T) c.2325+44A>T (n.2325+44A>T) c.-14+44A>T (n.-14+44A>T) c.2448+44A>T (n.2448+44A>T) c.2352+44A>T (n.2352+44A>T) c.2292+44A>T (n.2292+44A>T) c.2196+44A>T (n.2196+44A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048104T>G | CA1624357185 | CUL7,KLC4 | n.13+44A>C c.2169+44A>C (n.2169+44A>C) n.2452+44A>C c.2265+44A>C (n.2265+44A>C) n.2468+44A>C c.118+44A>C n.2503+44A>C c.661+44A>C c.-553+4596T>G (n.-553+4596T>G) c.2421+44A>C (n.2421+44A>C) c.2325+44A>C (n.2325+44A>C) c.-14+44A>C (n.-14+44A>C) c.2448+44A>C (n.2448+44A>C) c.2352+44A>C (n.2352+44A>C) c.2292+44A>C (n.2292+44A>C) c.2196+44A>C (n.2196+44A>C) | dbSNP |
| 6 | g.43048104T= | CA1624357184 | CUL7,KLC4 | n.13+44A= c.2169+44A= (n.2169+44A=) n.2452+44A= c.2265+44A= (n.2265+44A=) n.2468+44A= c.118+44A= n.2503+44A= c.661+44A= c.-553+4596T= (n.-553+4596T=) c.2421+44A= (n.2421+44A=) c.2325+44A= (n.2325+44A=) c.-14+44A= (n.-14+44A=) c.2448+44A= (n.2448+44A=) c.2352+44A= (n.2352+44A=) c.2292+44A= (n.2292+44A=) c.2196+44A= (n.2196+44A=) | |
| 6 | g.43048106T>C | CA2578622177 | CUL7,KLC4 | n.13+42A>G c.2169+42A>G (n.2169+42A>G) n.2452+42A>G c.2265+42A>G (n.2265+42A>G) n.2468+42A>G c.118+42A>G n.2503+42A>G c.661+42A>G c.-553+4598T>C (n.-553+4598T>C) c.2421+42A>G (n.2421+42A>G) c.2325+42A>G (n.2325+42A>G) c.-14+42A>G (n.-14+42A>G) c.2448+42A>G (n.2448+42A>G) c.2352+42A>G (n.2352+42A>G) c.2292+42A>G (n.2292+42A>G) c.2196+42A>G (n.2196+42A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048107A= | CA1624357186 | CUL7,KLC4 | n.13+41T= c.2169+41T= (n.2169+41T=) n.2452+41T= c.2265+41T= (n.2265+41T=) n.2468+41T= c.118+41T= n.2503+41T= c.661+41T= c.-553+4599A= (n.-553+4599A=) c.2421+41T= (n.2421+41T=) c.2325+41T= (n.2325+41T=) c.-14+41T= (n.-14+41T=) c.2448+41T= (n.2448+41T=) c.2352+41T= (n.2352+41T=) c.2292+41T= (n.2292+41T=) c.2196+41T= (n.2196+41T=) | |
| 6 | g.43048107A>G | CA567150802 | CUL7,KLC4 | n.13+41T>C c.2169+41T>C (n.2169+41T>C) n.2452+41T>C c.2265+41T>C (n.2265+41T>C) n.2468+41T>C c.118+41T>C n.2503+41T>C c.661+41T>C c.-553+4599A>G (n.-553+4599A>G) c.2421+41T>C (n.2421+41T>C) c.2325+41T>C (n.2325+41T>C) c.-14+41T>C (n.-14+41T>C) c.2448+41T>C (n.2448+41T>C) c.2352+41T>C (n.2352+41T>C) c.2292+41T>C (n.2292+41T>C) c.2196+41T>C (n.2196+41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048107A>T | CA2578622178 | CUL7,KLC4 | n.13+41T>A c.2169+41T>A (n.2169+41T>A) n.2452+41T>A c.2265+41T>A (n.2265+41T>A) n.2468+41T>A c.118+41T>A n.2503+41T>A c.661+41T>A c.-553+4599A>T (n.-553+4599A>T) c.2421+41T>A (n.2421+41T>A) c.2325+41T>A (n.2325+41T>A) c.-14+41T>A (n.-14+41T>A) c.2448+41T>A (n.2448+41T>A) c.2352+41T>A (n.2352+41T>A) c.2292+41T>A (n.2292+41T>A) c.2196+41T>A (n.2196+41T>A) | |
| 6 | g.43048108T>A | CA2678807647 | CUL7,KLC4 | n.13+40A>T c.2169+40A>T (n.2169+40A>T) n.2452+40A>T c.2265+40A>T (n.2265+40A>T) n.2468+40A>T c.118+40A>T n.2503+40A>T c.661+40A>T c.-553+4600T>A (n.-553+4600T>A) c.2421+40A>T (n.2421+40A>T) c.2325+40A>T (n.2325+40A>T) c.-14+40A>T (n.-14+40A>T) c.2448+40A>T (n.2448+40A>T) c.2352+40A>T (n.2352+40A>T) c.2292+40A>T (n.2292+40A>T) c.2196+40A>T (n.2196+40A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048108T>C | CA1624357189 | CUL7,KLC4 | n.13+40A>G c.2169+40A>G (n.2169+40A>G) n.2452+40A>G c.2265+40A>G (n.2265+40A>G) n.2468+40A>G c.118+40A>G n.2503+40A>G c.661+40A>G c.-553+4600T>C (n.-553+4600T>C) c.2421+40A>G (n.2421+40A>G) c.2325+40A>G (n.2325+40A>G) c.-14+40A>G (n.-14+40A>G) c.2448+40A>G (n.2448+40A>G) c.2352+40A>G (n.2352+40A>G) c.2292+40A>G (n.2292+40A>G) c.2196+40A>G (n.2196+40A>G) | dbSNP |
| 6 | g.43048108T= | CA1624357188 | CUL7,KLC4 | n.13+40A= c.2169+40A= (n.2169+40A=) n.2452+40A= c.2265+40A= (n.2265+40A=) n.2468+40A= c.118+40A= n.2503+40A= c.661+40A= c.-553+4600T= (n.-553+4600T=) c.2421+40A= (n.2421+40A=) c.2325+40A= (n.2325+40A=) c.-14+40A= (n.-14+40A=) c.2448+40A= (n.2448+40A=) c.2352+40A= (n.2352+40A=) c.2292+40A= (n.2292+40A=) c.2196+40A= (n.2196+40A=) | |
| 6 | g.43048108_43048120delinsTCCTCTCCCCCAG | CA1624357187 | CUL7,KLC4 | n.13+28_13+40delinsCTGGGGGAGAGGA c.2169+28_2169+40delinsCTGGGGGAGAGGA (n.2169+28_2169+40delinsCTGGGGGAGAGGA) n.2452+28_2452+40delinsCTGGGGGAGAGGA c.2265+28_2265+40delinsCTGGGGGAGAGGA (n.2265+28_2265+40delinsCTGGGGGAGAGGA) n.2468+28_2468+40delinsCTGGGGGAGAGGA c.118+28_118+40delinsCTGGGGGAGAGGA n.2503+28_2503+40delinsCTGGGGGAGAGGA c.661+28_661+40delinsCTGGGGGAGAGGA c.-553+4600_-553+4612delinsTCCTCTCCCCCAG (n.-553+4600_-553+4612delinsTCCTCTCCCCCAG) c.2421+28_2421+40delinsCTGGGGGAGAGGA (n.2421+28_2421+40delinsCTGGGGGAGAGGA) c.2325+28_2325+40delinsCTGGGGGAGAGGA (n.2325+28_2325+40delinsCTGGGGGAGAGGA) c.-14+28_-14+40delinsCTGGGGGAGAGGA (n.-14+28_-14+40delinsCTGGGGGAGAGGA) c.2448+28_2448+40delinsCTGGGGGAGAGGA (n.2448+28_2448+40delinsCTGGGGGAGAGGA) c.2352+28_2352+40delinsCTGGGGGAGAGGA (n.2352+28_2352+40delinsCTGGGGGAGAGGA) c.2292+28_2292+40delinsCTGGGGGAGAGGA (n.2292+28_2292+40delinsCTGGGGGAGAGGA) c.2196+28_2196+40delinsCTGGGGGAGAGGA (n.2196+28_2196+40delinsCTGGGGGAGAGGA) | |
| 6 | g.43048109C>A | CA2678807648 | CUL7,KLC4 | n.13+39G>T c.2169+39G>T (n.2169+39G>T) n.2452+39G>T c.2265+39G>T (n.2265+39G>T) n.2468+39G>T c.118+39G>T n.2503+39G>T c.661+39G>T c.-553+4601C>A (n.-553+4601C>A) c.2421+39G>T (n.2421+39G>T) c.2325+39G>T (n.2325+39G>T) c.-14+39G>T (n.-14+39G>T) c.2448+39G>T (n.2448+39G>T) c.2352+39G>T (n.2352+39G>T) c.2292+39G>T (n.2292+39G>T) c.2196+39G>T (n.2196+39G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048109C= | CA1624357190 | CUL7,KLC4 | n.13+39G= c.2169+39G= (n.2169+39G=) n.2452+39G= c.2265+39G= (n.2265+39G=) n.2468+39G= c.118+39G= n.2503+39G= c.661+39G= c.-553+4601C= (n.-553+4601C=) c.2421+39G= (n.2421+39G=) c.2325+39G= (n.2325+39G=) c.-14+39G= (n.-14+39G=) c.2448+39G= (n.2448+39G=) c.2352+39G= (n.2352+39G=) c.2292+39G= (n.2292+39G=) c.2196+39G= (n.2196+39G=) | |
| 6 | g.43048109C>T | CA567150804 | CUL7,KLC4 | n.13+39G>A c.2169+39G>A (n.2169+39G>A) n.2452+39G>A c.2265+39G>A (n.2265+39G>A) n.2468+39G>A c.118+39G>A n.2503+39G>A c.661+39G>A c.-553+4601C>T (n.-553+4601C>T) c.2421+39G>A (n.2421+39G>A) c.2325+39G>A (n.2325+39G>A) c.-14+39G>A (n.-14+39G>A) c.2448+39G>A (n.2448+39G>A) c.2352+39G>A (n.2352+39G>A) c.2292+39G>A (n.2292+39G>A) c.2196+39G>A (n.2196+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048118_43048129dup | CA138249069 | CUL7,KLC4 | n.13+28_13+39dup c.2169+28_2169+39dup (n.2169+28_2169+39dup) n.2452+28_2452+39dup c.2265+28_2265+39dup (n.2265+28_2265+39dup) n.2468+28_2468+39dup c.118+28_118+39dup n.2503+28_2503+39dup c.661+28_661+39dup c.-553+4610_-553+4621dup (n.-553+4610_-553+4621dup) c.2421+28_2421+39dup (n.2421+28_2421+39dup) c.2325+28_2325+39dup (n.2325+28_2325+39dup) c.-14+28_-14+39dup (n.-14+28_-14+39dup) c.2448+28_2448+39dup (n.2448+28_2448+39dup) c.2352+28_2352+39dup (n.2352+28_2352+39dup) c.2292+28_2292+39dup (n.2292+28_2292+39dup) c.2196+28_2196+39dup (n.2196+28_2196+39dup) | dbSNP |
| 6 | g.43048118_43048129del | CA3813965 | CUL7,KLC4 | n.13+28_13+39del c.2169+28_2169+39del (n.2169+28_2169+39del) n.2452+28_2452+39del c.2265+28_2265+39del (n.2265+28_2265+39del) n.2468+28_2468+39del c.118+28_118+39del n.2503+28_2503+39del c.661+28_661+39del c.-553+4610_-553+4621del (n.-553+4610_-553+4621del) c.2421+28_2421+39del (n.2421+28_2421+39del) c.2325+28_2325+39del (n.2325+28_2325+39del) c.-14+28_-14+39del (n.-14+28_-14+39del) c.2448+28_2448+39del (n.2448+28_2448+39del) c.2352+28_2352+39del (n.2352+28_2352+39del) c.2292+28_2292+39del (n.2292+28_2292+39del) c.2196+28_2196+39del (n.2196+28_2196+39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048110C>A | CA567150806 | CUL7,KLC4 | n.13+38G>T c.2169+38G>T (n.2169+38G>T) n.2452+38G>T c.2265+38G>T (n.2265+38G>T) n.2468+38G>T c.118+38G>T n.2503+38G>T c.661+38G>T c.-553+4602C>A (n.-553+4602C>A) c.2421+38G>T (n.2421+38G>T) c.2325+38G>T (n.2325+38G>T) c.-14+38G>T (n.-14+38G>T) c.2448+38G>T (n.2448+38G>T) c.2352+38G>T (n.2352+38G>T) c.2292+38G>T (n.2292+38G>T) c.2196+38G>T (n.2196+38G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048110C= | CA1624357191 | CUL7,KLC4 | n.13+38G= c.2169+38G= (n.2169+38G=) n.2452+38G= c.2265+38G= (n.2265+38G=) n.2468+38G= c.118+38G= n.2503+38G= c.661+38G= c.-553+4602C= (n.-553+4602C=) c.2421+38G= (n.2421+38G=) c.2325+38G= (n.2325+38G=) c.-14+38G= (n.-14+38G=) c.2448+38G= (n.2448+38G=) c.2352+38G= (n.2352+38G=) c.2292+38G= (n.2292+38G=) c.2196+38G= (n.2196+38G=) | |
| 6 | g.43048110C>G | CA2711514230 | CUL7,KLC4 | n.13+38G>C c.2169+38G>C (n.2169+38G>C) n.2452+38G>C c.2265+38G>C (n.2265+38G>C) n.2468+38G>C c.118+38G>C n.2503+38G>C c.661+38G>C c.-553+4602C>G (n.-553+4602C>G) c.2421+38G>C (n.2421+38G>C) c.2325+38G>C (n.2325+38G>C) c.-14+38G>C (n.-14+38G>C) c.2448+38G>C (n.2448+38G>C) c.2352+38G>C (n.2352+38G>C) c.2292+38G>C (n.2292+38G>C) c.2196+38G>C (n.2196+38G>C) | dbSNP |
| 6 | g.43048110C>T | CA567150807 | CUL7,KLC4 | n.13+38G>A c.2169+38G>A (n.2169+38G>A) n.2452+38G>A c.2265+38G>A (n.2265+38G>A) n.2468+38G>A c.118+38G>A n.2503+38G>A c.661+38G>A c.-553+4602C>T (n.-553+4602C>T) c.2421+38G>A (n.2421+38G>A) c.2325+38G>A (n.2325+38G>A) c.-14+38G>A (n.-14+38G>A) c.2448+38G>A (n.2448+38G>A) c.2352+38G>A (n.2352+38G>A) c.2292+38G>A (n.2292+38G>A) c.2196+38G>A (n.2196+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048113_43048114dup | CA2578622179 | CUL7,KLC4 | n.13+37_13+38dup c.2169+37_2169+38dup (n.2169+37_2169+38dup) n.2452+37_2452+38dup c.2265+37_2265+38dup (n.2265+37_2265+38dup) n.2468+37_2468+38dup c.118+37_118+38dup n.2503+37_2503+38dup c.661+37_661+38dup c.-553+4605_-553+4606dup (n.-553+4605_-553+4606dup) c.2421+37_2421+38dup (n.2421+37_2421+38dup) c.2325+37_2325+38dup (n.2325+37_2325+38dup) c.-14+37_-14+38dup (n.-14+37_-14+38dup) c.2448+37_2448+38dup (n.2448+37_2448+38dup) c.2352+37_2352+38dup (n.2352+37_2352+38dup) c.2292+37_2292+38dup (n.2292+37_2292+38dup) c.2196+37_2196+38dup (n.2196+37_2196+38dup) | |
| 6 | g.43048111T>A | CA3813966 | CUL7,KLC4 | n.13+37A>T c.2169+37A>T (n.2169+37A>T) n.2452+37A>T c.2265+37A>T (n.2265+37A>T) n.2468+37A>T c.118+37A>T n.2503+37A>T c.661+37A>T c.-553+4603T>A (n.-553+4603T>A) c.2421+37A>T (n.2421+37A>T) c.2325+37A>T (n.2325+37A>T) c.-14+37A>T (n.-14+37A>T) c.2448+37A>T (n.2448+37A>T) c.2352+37A>T (n.2352+37A>T) c.2292+37A>T (n.2292+37A>T) c.2196+37A>T (n.2196+37A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048111T= | CA1624357192 | CUL7,KLC4 | n.13+37A= c.2169+37A= (n.2169+37A=) n.2452+37A= c.2265+37A= (n.2265+37A=) n.2468+37A= c.118+37A= n.2503+37A= c.661+37A= c.-553+4603T= (n.-553+4603T=) c.2421+37A= (n.2421+37A=) c.2325+37A= (n.2325+37A=) c.-14+37A= (n.-14+37A=) c.2448+37A= (n.2448+37A=) c.2352+37A= (n.2352+37A=) c.2292+37A= (n.2292+37A=) c.2196+37A= (n.2196+37A=) | |
| 6 | g.43048112C>A | CA2678807651 | CUL7,KLC4 | n.13+36G>T c.2169+36G>T (n.2169+36G>T) n.2452+36G>T c.2265+36G>T (n.2265+36G>T) n.2468+36G>T c.118+36G>T n.2503+36G>T c.661+36G>T c.-553+4604C>A (n.-553+4604C>A) c.2421+36G>T (n.2421+36G>T) c.2325+36G>T (n.2325+36G>T) c.-14+36G>T (n.-14+36G>T) c.2448+36G>T (n.2448+36G>T) c.2352+36G>T (n.2352+36G>T) c.2292+36G>T (n.2292+36G>T) c.2196+36G>T (n.2196+36G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048112C>G | CA2678807650 | CUL7,KLC4 | n.13+36G>C c.2169+36G>C (n.2169+36G>C) n.2452+36G>C c.2265+36G>C (n.2265+36G>C) n.2468+36G>C c.118+36G>C n.2503+36G>C c.661+36G>C c.-553+4604C>G (n.-553+4604C>G) c.2421+36G>C (n.2421+36G>C) c.2325+36G>C (n.2325+36G>C) c.-14+36G>C (n.-14+36G>C) c.2448+36G>C (n.2448+36G>C) c.2352+36G>C (n.2352+36G>C) c.2292+36G>C (n.2292+36G>C) c.2196+36G>C (n.2196+36G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048112C>T | CA2678807649 | CUL7,KLC4 | n.13+36G>A c.2169+36G>A (n.2169+36G>A) n.2452+36G>A c.2265+36G>A (n.2265+36G>A) n.2468+36G>A c.118+36G>A n.2503+36G>A c.661+36G>A c.-553+4604C>T (n.-553+4604C>T) c.2421+36G>A (n.2421+36G>A) c.2325+36G>A (n.2325+36G>A) c.-14+36G>A (n.-14+36G>A) c.2448+36G>A (n.2448+36G>A) c.2352+36G>A (n.2352+36G>A) c.2292+36G>A (n.2292+36G>A) c.2196+36G>A (n.2196+36G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048113T>C | CA3813967 | CUL7,KLC4 | n.13+35A>G c.2169+35A>G (n.2169+35A>G) n.2452+35A>G c.2265+35A>G (n.2265+35A>G) n.2468+35A>G c.118+35A>G n.2503+35A>G c.661+35A>G c.-553+4605T>C (n.-553+4605T>C) c.2421+35A>G (n.2421+35A>G) c.2325+35A>G (n.2325+35A>G) c.-14+35A>G (n.-14+35A>G) c.2448+35A>G (n.2448+35A>G) c.2352+35A>G (n.2352+35A>G) c.2292+35A>G (n.2292+35A>G) c.2196+35A>G (n.2196+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048113T= | CA1624357193 | CUL7,KLC4 | n.13+35A= c.2169+35A= (n.2169+35A=) n.2452+35A= c.2265+35A= (n.2265+35A=) n.2468+35A= c.118+35A= n.2503+35A= c.661+35A= c.-553+4605T= (n.-553+4605T=) c.2421+35A= (n.2421+35A=) c.2325+35A= (n.2325+35A=) c.-14+35A= (n.-14+35A=) c.2448+35A= (n.2448+35A=) c.2352+35A= (n.2352+35A=) c.2292+35A= (n.2292+35A=) c.2196+35A= (n.2196+35A=) | |
| 6 | g.43048113_43048114delinsTC | CA1624357194 | CUL7,KLC4 | n.13+34_13+35delinsGA c.2169+34_2169+35delinsGA (n.2169+34_2169+35delinsGA) n.2452+34_2452+35delinsGA c.2265+34_2265+35delinsGA (n.2265+34_2265+35delinsGA) n.2468+34_2468+35delinsGA c.118+34_118+35delinsGA n.2503+34_2503+35delinsGA c.661+34_661+35delinsGA c.-553+4605_-553+4606delinsTC (n.-553+4605_-553+4606delinsTC) c.2421+34_2421+35delinsGA (n.2421+34_2421+35delinsGA) c.2325+34_2325+35delinsGA (n.2325+34_2325+35delinsGA) c.-14+34_-14+35delinsGA (n.-14+34_-14+35delinsGA) c.2448+34_2448+35delinsGA (n.2448+34_2448+35delinsGA) c.2352+34_2352+35delinsGA (n.2352+34_2352+35delinsGA) c.2292+34_2292+35delinsGA (n.2292+34_2292+35delinsGA) c.2196+34_2196+35delinsGA (n.2196+34_2196+35delinsGA) | |
| 6 | g.43048114C>A | CA1088349807 | CUL7,KLC4 | n.13+34G>T c.2169+34G>T (n.2169+34G>T) n.2452+34G>T c.2265+34G>T (n.2265+34G>T) n.2468+34G>T c.118+34G>T n.2503+34G>T c.661+34G>T c.-553+4606C>A (n.-553+4606C>A) c.2421+34G>T (n.2421+34G>T) c.2325+34G>T (n.2325+34G>T) c.-14+34G>T (n.-14+34G>T) c.2448+34G>T (n.2448+34G>T) c.2352+34G>T (n.2352+34G>T) c.2292+34G>T (n.2292+34G>T) c.2196+34G>T (n.2196+34G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048114C= | CA1624357195 | CUL7,KLC4 | n.13+34G= c.2169+34G= (n.2169+34G=) n.2452+34G= c.2265+34G= (n.2265+34G=) n.2468+34G= c.118+34G= n.2503+34G= c.661+34G= c.-553+4606C= (n.-553+4606C=) c.2421+34G= (n.2421+34G=) c.2325+34G= (n.2325+34G=) c.-14+34G= (n.-14+34G=) c.2448+34G= (n.2448+34G=) c.2352+34G= (n.2352+34G=) c.2292+34G= (n.2292+34G=) c.2196+34G= (n.2196+34G=) | |
| 6 | g.43048114C>T | CA2678807652 | CUL7,KLC4 | n.13+34G>A c.2169+34G>A (n.2169+34G>A) n.2452+34G>A c.2265+34G>A (n.2265+34G>A) n.2468+34G>A c.118+34G>A n.2503+34G>A c.661+34G>A c.-553+4606C>T (n.-553+4606C>T) c.2421+34G>A (n.2421+34G>A) c.2325+34G>A (n.2325+34G>A) c.-14+34G>A (n.-14+34G>A) c.2448+34G>A (n.2448+34G>A) c.2352+34G>A (n.2352+34G>A) c.2292+34G>A (n.2292+34G>A) c.2196+34G>A (n.2196+34G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048118del | CA824872091 | CUL7,KLC4 | n.13+34del c.2169+34del (n.2169+34del) n.2452+34del c.2265+34del (n.2265+34del) n.2468+34del c.118+34del n.2503+34del c.661+34del c.-553+4610del (n.-553+4610del) c.2421+34del (n.2421+34del) c.2325+34del (n.2325+34del) c.-14+34del (n.-14+34del) c.2448+34del (n.2448+34del) c.2352+34del (n.2352+34del) c.2292+34del (n.2292+34del) c.2196+34del (n.2196+34del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43048115C>T | CA650692964 | CUL7,KLC4 | n.13+33G>A c.2169+33G>A (n.2169+33G>A) n.2452+33G>A c.2265+33G>A (n.2265+33G>A) n.2468+33G>A c.118+33G>A n.2503+33G>A c.661+33G>A c.-553+4607C>T (n.-553+4607C>T) c.2421+33G>A (n.2421+33G>A) c.2325+33G>A (n.2325+33G>A) c.-14+33G>A (n.-14+33G>A) c.2448+33G>A (n.2448+33G>A) c.2352+33G>A (n.2352+33G>A) c.2292+33G>A (n.2292+33G>A) c.2196+33G>A (n.2196+33G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.43048116C>A | CA2678807653 | CUL7,KLC4 | n.13+32G>T c.2169+32G>T (n.2169+32G>T) n.2452+32G>T c.2265+32G>T (n.2265+32G>T) n.2468+32G>T c.118+32G>T n.2503+32G>T c.661+32G>T c.-553+4608C>A (n.-553+4608C>A) c.2421+32G>T (n.2421+32G>T) c.2325+32G>T (n.2325+32G>T) c.-14+32G>T (n.-14+32G>T) c.2448+32G>T (n.2448+32G>T) c.2352+32G>T (n.2352+32G>T) c.2292+32G>T (n.2292+32G>T) c.2196+32G>T (n.2196+32G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048116C= | CA1624357196 | CUL7,KLC4 | n.13+32G= c.2169+32G= (n.2169+32G=) n.2452+32G= c.2265+32G= (n.2265+32G=) n.2468+32G= c.118+32G= n.2503+32G= c.661+32G= c.-553+4608C= (n.-553+4608C=) c.2421+32G= (n.2421+32G=) c.2325+32G= (n.2325+32G=) c.-14+32G= (n.-14+32G=) c.2448+32G= (n.2448+32G=) c.2352+32G= (n.2352+32G=) c.2292+32G= (n.2292+32G=) c.2196+32G= (n.2196+32G=) | |
| 6 | g.43048116C>T | CA1624357197 | CUL7,KLC4 | n.13+32G>A c.2169+32G>A (n.2169+32G>A) n.2452+32G>A c.2265+32G>A (n.2265+32G>A) n.2468+32G>A c.118+32G>A n.2503+32G>A c.661+32G>A c.-553+4608C>T (n.-553+4608C>T) c.2421+32G>A (n.2421+32G>A) c.2325+32G>A (n.2325+32G>A) c.-14+32G>A (n.-14+32G>A) c.2448+32G>A (n.2448+32G>A) c.2352+32G>A (n.2352+32G>A) c.2292+32G>A (n.2292+32G>A) c.2196+32G>A (n.2196+32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43048117C>T | CA2578622180 | CUL7,KLC4 | n.13+31G>A c.2169+31G>A (n.2169+31G>A) n.2452+31G>A c.2265+31G>A (n.2265+31G>A) n.2468+31G>A c.118+31G>A n.2503+31G>A c.661+31G>A c.-553+4609C>T (n.-553+4609C>T) c.2421+31G>A (n.2421+31G>A) c.2325+31G>A (n.2325+31G>A) c.-14+31G>A (n.-14+31G>A) c.2448+31G>A (n.2448+31G>A) c.2352+31G>A (n.2352+31G>A) c.2292+31G>A (n.2292+31G>A) c.2196+31G>A (n.2196+31G>A) | |
| 6 | g.43048118C>A | CA3813968 | CUL7,KLC4 | n.13+30G>T c.2169+30G>T (n.2169+30G>T) n.2452+30G>T c.2265+30G>T (n.2265+30G>T) n.2468+30G>T c.118+30G>T n.2503+30G>T c.661+30G>T c.-553+4610C>A (n.-553+4610C>A) c.2421+30G>T (n.2421+30G>T) c.2325+30G>T (n.2325+30G>T) c.-14+30G>T (n.-14+30G>T) c.2448+30G>T (n.2448+30G>T) c.2352+30G>T (n.2352+30G>T) c.2292+30G>T (n.2292+30G>T) c.2196+30G>T (n.2196+30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048118C= | CA1624357198 | CUL7,KLC4 | n.13+30G= c.2169+30G= (n.2169+30G=) n.2452+30G= c.2265+30G= (n.2265+30G=) n.2468+30G= c.118+30G= n.2503+30G= c.661+30G= c.-553+4610C= (n.-553+4610C=) c.2421+30G= (n.2421+30G=) c.2325+30G= (n.2325+30G=) c.-14+30G= (n.-14+30G=) c.2448+30G= (n.2448+30G=) c.2352+30G= (n.2352+30G=) c.2292+30G= (n.2292+30G=) c.2196+30G= (n.2196+30G=) | |
| 6 | g.43048118C>T | CA567150809 | CUL7,KLC4 | n.13+30G>A c.2169+30G>A (n.2169+30G>A) n.2452+30G>A c.2265+30G>A (n.2265+30G>A) n.2468+30G>A c.118+30G>A n.2503+30G>A c.661+30G>A c.-553+4610C>T (n.-553+4610C>T) c.2421+30G>A (n.2421+30G>A) c.2325+30G>A (n.2325+30G>A) c.-14+30G>A (n.-14+30G>A) c.2448+30G>A (n.2448+30G>A) c.2352+30G>A (n.2352+30G>A) c.2292+30G>A (n.2292+30G>A) c.2196+30G>A (n.2196+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048119A= | CA1624357199 | CUL7,KLC4 | n.13+29T= c.2169+29T= (n.2169+29T=) n.2452+29T= c.2265+29T= (n.2265+29T=) n.2468+29T= c.118+29T= n.2503+29T= c.661+29T= c.-553+4611A= (n.-553+4611A=) c.2421+29T= (n.2421+29T=) c.2325+29T= (n.2325+29T=) c.-14+29T= (n.-14+29T=) c.2448+29T= (n.2448+29T=) c.2352+29T= (n.2352+29T=) c.2292+29T= (n.2292+29T=) c.2196+29T= (n.2196+29T=) | |
| 6 | g.43048119A>C | CA1624357200 | CUL7,KLC4 | n.13+29T>G c.2169+29T>G (n.2169+29T>G) n.2452+29T>G c.2265+29T>G (n.2265+29T>G) n.2468+29T>G c.118+29T>G n.2503+29T>G c.661+29T>G c.-553+4611A>C (n.-553+4611A>C) c.2421+29T>G (n.2421+29T>G) c.2325+29T>G (n.2325+29T>G) c.-14+29T>G (n.-14+29T>G) c.2448+29T>G (n.2448+29T>G) c.2352+29T>G (n.2352+29T>G) c.2292+29T>G (n.2292+29T>G) c.2196+29T>G (n.2196+29T>G) | dbSNP |
| 6 | g.43048119A>T | CA3813969 | CUL7,KLC4 | n.13+29T>A c.2169+29T>A (n.2169+29T>A) n.2452+29T>A c.2265+29T>A (n.2265+29T>A) n.2468+29T>A c.118+29T>A n.2503+29T>A c.661+29T>A c.-553+4611A>T (n.-553+4611A>T) c.2421+29T>A (n.2421+29T>A) c.2325+29T>A (n.2325+29T>A) c.-14+29T>A (n.-14+29T>A) c.2448+29T>A (n.2448+29T>A) c.2352+29T>A (n.2352+29T>A) c.2292+29T>A (n.2292+29T>A) c.2196+29T>A (n.2196+29T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.43048120G>A | CA2678807654 | CUL7,KLC4 | n.13+28C>T c.2169+28C>T (n.2169+28C>T) n.2452+28C>T c.2265+28C>T (n.2265+28C>T) n.2468+28C>T c.118+28C>T n.2503+28C>T c.661+28C>T c.-553+4612G>A (n.-553+4612G>A) c.2421+28C>T (n.2421+28C>T) c.2325+28C>T (n.2325+28C>T) c.-14+28C>T (n.-14+28C>T) c.2448+28C>T (n.2448+28C>T) c.2352+28C>T (n.2352+28C>T) c.2292+28C>T (n.2292+28C>T) c.2196+28C>T (n.2196+28C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048120G>C | CA2678807655 | CUL7,KLC4 | n.13+28C>G c.2169+28C>G (n.2169+28C>G) n.2452+28C>G c.2265+28C>G (n.2265+28C>G) n.2468+28C>G c.118+28C>G n.2503+28C>G c.661+28C>G c.-553+4612G>C (n.-553+4612G>C) c.2421+28C>G (n.2421+28C>G) c.2325+28C>G (n.2325+28C>G) c.-14+28C>G (n.-14+28C>G) c.2448+28C>G (n.2448+28C>G) c.2352+28C>G (n.2352+28C>G) c.2292+28C>G (n.2292+28C>G) c.2196+28C>G (n.2196+28C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048120G>T | CA2678807656 | CUL7,KLC4 | n.13+28C>A c.2169+28C>A (n.2169+28C>A) n.2452+28C>A c.2265+28C>A (n.2265+28C>A) n.2468+28C>A c.118+28C>A n.2503+28C>A c.661+28C>A c.-553+4612G>T (n.-553+4612G>T) c.2421+28C>A (n.2421+28C>A) c.2325+28C>A (n.2325+28C>A) c.-14+28C>A (n.-14+28C>A) c.2448+28C>A (n.2448+28C>A) c.2352+28C>A (n.2352+28C>A) c.2292+28C>A (n.2292+28C>A) c.2196+28C>A (n.2196+28C>A) | gnomAD v4 |