Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3132T>C (p.Ser1044=)
c.1528T>C
c.-553+1721A>G (n.-553+1721A>G)
c.3288T>C (p.Ser1096=)
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c.897T>C (p.Ser299=)
c.3315T>C (p.Ser1105=)
c.3219T>C (p.Ser1073=)
c.3159T>C (p.Ser1053=)
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c.3288T>A (p.Ser1096=)
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c.3287C>G (p.Ser1096Cys)
c.3191C>G (p.Ser1064Cys)
c.896C>G (p.Ser299Cys)
c.3314C>G (p.Ser1105Cys)
c.3218C>G (p.Ser1073Cys)
c.3158C>G (p.Ser1053Cys)
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6g.43045230G>TCA364208168CUL7,KLC4n.1106C>A
c.3035C>A (p.Ser1012Tyr)
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c.984C>A
n.3874C>A
c.3131C>A (p.Ser1044Tyr)
c.1527C>A
c.-553+1722G>T (n.-553+1722G>T)
c.3287C>A (p.Ser1096Tyr)
c.3191C>A (p.Ser1064Tyr)
c.896C>A (p.Ser299Tyr)
c.3314C>A (p.Ser1105Tyr)
c.3218C>A (p.Ser1073Tyr)
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6g.43045231A>CCA364208173CUL7,KLC4n.1105T>G
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n.3595T>G
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c.895T>G (p.Ser299Ala)
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c.3217T>G (p.Ser1073Ala)
c.3157T>G (p.Ser1053Ala)
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6g.43045231A>GCA364208174CUL7,KLC4n.1105T>C
c.3034T>C (p.Ser1012Pro)
n.3595T>C
c.*1331T>C (n.*1331T>C)
n.3317T>C
n.3611T>C
c.983T>C
n.3873T>C
c.3130T>C (p.Ser1044Pro)
c.1526T>C
c.-553+1723A>G (n.-553+1723A>G)
c.3286T>C (p.Ser1096Pro)
c.3190T>C (p.Ser1064Pro)
c.895T>C (p.Ser299Pro)
c.3313T>C (p.Ser1105Pro)
c.3217T>C (p.Ser1073Pro)
c.3157T>C (p.Ser1053Pro)
c.3061T>C (p.Ser1021Pro)
6g.43045231A>TCA364208182CUL7,KLC4n.1105T>A
c.3034T>A (p.Ser1012Thr)
n.3595T>A
c.*1331T>A (n.*1331T>A)
n.3317T>A
n.3611T>A
c.983T>A
n.3873T>A
c.3130T>A (p.Ser1044Thr)
c.1526T>A
c.-553+1723A>T (n.-553+1723A>T)
c.3286T>A (p.Ser1096Thr)
c.3190T>A (p.Ser1064Thr)
c.895T>A (p.Ser299Thr)
c.3313T>A (p.Ser1105Thr)
c.3217T>A (p.Ser1073Thr)
c.3157T>A (p.Ser1053Thr)
c.3061T>A (p.Ser1021Thr)
6g.43045232A>CCA364208183CUL7,KLC4n.1104T>G
c.3033T>G (p.Ser1011Arg)
n.3594T>G
c.*1330T>G (n.*1330T>G)
n.3316T>G
n.3610T>G
c.982T>G
n.3872T>G
c.3129T>G (p.Ser1043Arg)
c.1525T>G
c.-553+1724A>C (n.-553+1724A>C)
c.3285T>G (p.Ser1095Arg)
c.3189T>G (p.Ser1063Arg)
c.894T>G (p.Ser298Arg)
c.3312T>G (p.Ser1104Arg)
c.3216T>G (p.Ser1072Arg)
c.3156T>G (p.Ser1052Arg)
c.3060T>G (p.Ser1020Arg)
6g.43045232A>GCA450260326CUL7,KLC4n.1104T>C
c.3033T>C (p.Ser1011=)
n.3594T>C
c.*1330T>C (n.*1330T>C)
n.3316T>C
n.3610T>C
c.982T>C
n.3872T>C
c.3129T>C (p.Ser1043=)
c.1525T>C
c.-553+1724A>G (n.-553+1724A>G)
c.3285T>C (p.Ser1095=)
c.3189T>C (p.Ser1063=)
c.894T>C (p.Ser298=)
c.3312T>C (p.Ser1104=)
c.3216T>C (p.Ser1072=)
c.3156T>C (p.Ser1052=)
c.3060T>C (p.Ser1020=)
6g.43045232A>TCA364208186CUL7,KLC4n.1104T>A
c.3033T>A (p.Ser1011Arg)
n.3594T>A
c.*1330T>A (n.*1330T>A)
n.3316T>A
n.3610T>A
c.982T>A
n.3872T>A
c.3129T>A (p.Ser1043Arg)
c.1525T>A
c.-553+1724A>T (n.-553+1724A>T)
c.3285T>A (p.Ser1095Arg)
c.3189T>A (p.Ser1063Arg)
c.894T>A (p.Ser298Arg)
c.3312T>A (p.Ser1104Arg)
c.3216T>A (p.Ser1072Arg)
c.3156T>A (p.Ser1052Arg)
c.3060T>A (p.Ser1020Arg)
6g.43045233C>ACA364208192CUL7,KLC4n.1103G>T
c.3032G>T (p.Ser1011Ile)
n.3593G>T
c.*1329G>T (n.*1329G>T)
n.3315G>T
n.3609G>T
c.981G>T
n.3871G>T
c.3128G>T (p.Ser1043Ile)
c.1524G>T
c.-553+1725C>A (n.-553+1725C>A)
c.3284G>T (p.Ser1095Ile)
c.3188G>T (p.Ser1063Ile)
c.893G>T (p.Ser298Ile)
c.3311G>T (p.Ser1104Ile)
c.3215G>T (p.Ser1072Ile)
c.3155G>T (p.Ser1052Ile)
c.3059G>T (p.Ser1020Ile)
6g.43045233C>GCA364208195CUL7,KLC4n.1103G>C
c.3032G>C (p.Ser1011Thr)
n.3593G>C
c.*1329G>C (n.*1329G>C)
n.3315G>C
n.3609G>C
c.981G>C
n.3871G>C
c.3128G>C (p.Ser1043Thr)
c.1524G>C
c.-553+1725C>G (n.-553+1725C>G)
c.3284G>C (p.Ser1095Thr)
c.3188G>C (p.Ser1063Thr)
c.893G>C (p.Ser298Thr)
c.3311G>C (p.Ser1104Thr)
c.3215G>C (p.Ser1072Thr)
c.3155G>C (p.Ser1052Thr)
c.3059G>C (p.Ser1020Thr)
6g.43045233C>TCA364208197CUL7,KLC4n.1103G>A
c.3032G>A (p.Ser1011Asn)
n.3593G>A
c.*1329G>A (n.*1329G>A)
n.3315G>A
n.3609G>A
c.981G>A
n.3871G>A
c.3128G>A (p.Ser1043Asn)
c.1524G>A
c.-553+1725C>T (n.-553+1725C>T)
c.3284G>A (p.Ser1095Asn)
c.3188G>A (p.Ser1063Asn)
c.893G>A (p.Ser298Asn)
c.3311G>A (p.Ser1104Asn)
c.3215G>A (p.Ser1072Asn)
c.3155G>A (p.Ser1052Asn)
c.3059G>A (p.Ser1020Asn)
 gnomAD v4
6g.43045234T>ACA364208202CUL7,KLC4n.1102A>T
c.3031A>T (p.Ser1011Cys)
n.3592A>T
c.*1328A>T (n.*1328A>T)
n.3314A>T
n.3608A>T
c.980A>T
n.3870A>T
c.3127A>T (p.Ser1043Cys)
c.1523A>T
c.-553+1726T>A (n.-553+1726T>A)
c.3283A>T (p.Ser1095Cys)
c.3187A>T (p.Ser1063Cys)
c.892A>T (p.Ser298Cys)
c.3310A>T (p.Ser1104Cys)
c.3214A>T (p.Ser1072Cys)
c.3154A>T (p.Ser1052Cys)
c.3058A>T (p.Ser1020Cys)
6g.43045234T>CCA364208207CUL7,KLC4n.1102A>G
c.3031A>G (p.Ser1011Gly)
n.3592A>G
c.*1328A>G (n.*1328A>G)
n.3314A>G
n.3608A>G
c.980A>G
n.3870A>G
c.3127A>G (p.Ser1043Gly)
c.1523A>G
c.-553+1726T>C (n.-553+1726T>C)
c.3283A>G (p.Ser1095Gly)
c.3187A>G (p.Ser1063Gly)
c.892A>G (p.Ser298Gly)
c.3310A>G (p.Ser1104Gly)
c.3214A>G (p.Ser1072Gly)
c.3154A>G (p.Ser1052Gly)
c.3058A>G (p.Ser1020Gly)
6g.43045234T>GCA364208210CUL7,KLC4n.1102A>C
c.3031A>C (p.Ser1011Arg)
n.3592A>C
c.*1328A>C (n.*1328A>C)
n.3314A>C
n.3608A>C
c.980A>C
n.3870A>C
c.3127A>C (p.Ser1043Arg)
c.1523A>C
c.-553+1726T>G (n.-553+1726T>G)
c.3283A>C (p.Ser1095Arg)
c.3187A>C (p.Ser1063Arg)
c.892A>C (p.Ser298Arg)
c.3310A>C (p.Ser1104Arg)
c.3214A>C (p.Ser1072Arg)
c.3154A>C (p.Ser1052Arg)
c.3058A>C (p.Ser1020Arg)
6g.43045235C>ACA450260332CUL7,KLC4n.1101G>T
c.3030G>T (p.Leu1010=)
n.3591G>T
c.*1327G>T (n.*1327G>T)
n.3313G>T
n.3607G>T
c.979G>T
n.3869G>T
c.3126G>T (p.Leu1042=)
c.1522G>T
c.-553+1727C>A (n.-553+1727C>A)
c.3282G>T (p.Leu1094=)
c.3186G>T (p.Leu1062=)
c.891G>T (p.Leu297=)
c.3309G>T (p.Leu1103=)
c.3213G>T (p.Leu1071=)
c.3153G>T (p.Leu1051=)
c.3057G>T (p.Leu1019=)
6g.43045235C>GCA450260331CUL7,KLC4n.1101G>C
c.3030G>C (p.Leu1010=)
n.3591G>C
c.*1327G>C (n.*1327G>C)
n.3313G>C
n.3607G>C
c.979G>C
n.3869G>C
c.3126G>C (p.Leu1042=)
c.1522G>C
c.-553+1727C>G (n.-553+1727C>G)
c.3282G>C (p.Leu1094=)
c.3186G>C (p.Leu1062=)
c.891G>C (p.Leu297=)
c.3309G>C (p.Leu1103=)
c.3213G>C (p.Leu1071=)
c.3153G>C (p.Leu1051=)
c.3057G>C (p.Leu1019=)
6g.43045235C>TCA450260330CUL7,KLC4n.1101G>A
c.3030G>A (p.Leu1010=)
n.3591G>A
c.*1327G>A (n.*1327G>A)
n.3313G>A
n.3607G>A
c.979G>A
n.3869G>A
c.3126G>A (p.Leu1042=)
c.1522G>A
c.-553+1727C>T (n.-553+1727C>T)
c.3282G>A (p.Leu1094=)
c.3186G>A (p.Leu1062=)
c.891G>A (p.Leu297=)
c.3309G>A (p.Leu1103=)
c.3213G>A (p.Leu1071=)
c.3153G>A (p.Leu1051=)
c.3057G>A (p.Leu1019=)
6g.43045236delCA2678807100CUL7,KLC4n.1100del
c.3029del (p.Leu1010ArgfsTer?)
n.3590del
c.*1326del (n.*1326del)
n.3312del
n.3606del
c.978del
n.3868del
c.3125del (p.Leu1042ArgfsTer?)
c.1521del
c.-553+1728del (n.-553+1728del)
c.3281del (p.Leu1094ArgfsTer?)
c.3185del (p.Leu1062ArgfsTer?)
c.890del (p.Leu297ArgfsTer?)
c.3308del (p.Leu1103ArgfsTer?)
c.3212del (p.Leu1071ArgfsTer?)
c.3152del (p.Leu1051ArgfsTer?)
c.3056del (p.Leu1019ArgfsTer?)
 gnomAD v4
6g.43045236A>CCA364208216CUL7,KLC4n.1100T>G
c.3029T>G (p.Leu1010Arg)
n.3590T>G
c.*1326T>G (n.*1326T>G)
n.3312T>G
n.3606T>G
c.978T>G
n.3868T>G
c.3125T>G (p.Leu1042Arg)
c.1521T>G
c.-553+1728A>C (n.-553+1728A>C)
c.3281T>G (p.Leu1094Arg)
c.3185T>G (p.Leu1062Arg)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.3308T>G (p.Leu1103Arg)
c.3212T>G (p.Leu1071Arg)
c.3152T>G (p.Leu1051Arg)
c.3056T>G (p.Leu1019Arg)
6g.43045236A>GCA364208235CUL7,KLC4n.1100T>C
c.3029T>C (p.Leu1010Pro)
n.3590T>C
c.*1326T>C (n.*1326T>C)
n.3312T>C
n.3606T>C
c.978T>C
n.3868T>C
c.3125T>C (p.Leu1042Pro)
c.1521T>C
c.-553+1728A>G (n.-553+1728A>G)
c.3281T>C (p.Leu1094Pro)
c.3185T>C (p.Leu1062Pro)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.3308T>C (p.Leu1103Pro)
c.3212T>C (p.Leu1071Pro)
c.3152T>C (p.Leu1051Pro)
c.3056T>C (p.Leu1019Pro)
6g.43045236A>TCA364208219CUL7,KLC4n.1100T>A
c.3029T>A (p.Leu1010Gln)
n.3590T>A
c.*1326T>A (n.*1326T>A)
n.3312T>A
n.3606T>A
c.978T>A
n.3868T>A
c.3125T>A (p.Leu1042Gln)
c.1521T>A
c.-553+1728A>T (n.-553+1728A>T)
c.3281T>A (p.Leu1094Gln)
c.3185T>A (p.Leu1062Gln)
c.890T>A (p.Leu297Gln)
c.3308T>A (p.Leu1103Gln)
c.3212T>A (p.Leu1071Gln)
c.3152T>A (p.Leu1051Gln)
c.3056T>A (p.Leu1019Gln)
6g.43045237G>ACA3813624CUL7,KLC4n.1099C>T
c.3028C>T (p.Leu1010=)
n.3589C>T
c.*1325C>T (n.*1325C>T)
n.3311C>T
n.3605C>T
c.977C>T
n.3867C>T
c.3124C>T (p.Leu1042=)
c.1520C>T
c.-553+1729G>A (n.-553+1729G>A)
c.3280C>T (p.Leu1094=)
c.3184C>T (p.Leu1062=)
c.889C>T (p.Leu297=)
c.3307C>T (p.Leu1103=)
c.3211C>T (p.Leu1071=)
c.3151C>T (p.Leu1051=)
c.3055C>T (p.Leu1019=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.43045237G>CCA364208242CUL7,KLC4n.1099C>G
c.3028C>G (p.Leu1010Val)
n.3589C>G
c.*1325C>G (n.*1325C>G)
n.3311C>G
n.3605C>G
c.977C>G
n.3867C>G
c.3124C>G (p.Leu1042Val)
c.1520C>G
c.-553+1729G>C (n.-553+1729G>C)
c.3280C>G (p.Leu1094Val)
c.3184C>G (p.Leu1062Val)
c.889C>G (p.Leu297Val)
c.3307C>G (p.Leu1103Val)
c.3211C>G (p.Leu1071Val)
c.3151C>G (p.Leu1051Val)
c.3055C>G (p.Leu1019Val)
6g.43045237G=CA1624355881CUL7,KLC4n.1099C=
c.3028C= (p.Leu1010=)
n.3589C=
c.*1325C= (n.*1325C=)
n.3311C=
n.3605C=
c.977C=
n.3867C=
c.3124C= (p.Leu1042=)
c.1520C=
c.-553+1729G= (n.-553+1729G=)
c.3280C= (p.Leu1094=)
c.3184C= (p.Leu1062=)
c.889C= (p.Leu297=)
c.3307C= (p.Leu1103=)
c.3211C= (p.Leu1071=)
c.3151C= (p.Leu1051=)
c.3055C= (p.Leu1019=)
6g.43045237G>TCA364208246CUL7,KLC4n.1099C>A
c.3028C>A (p.Leu1010Met)
n.3589C>A
c.*1325C>A (n.*1325C>A)
n.3311C>A
n.3605C>A
c.977C>A
n.3867C>A
c.3124C>A (p.Leu1042Met)
c.1520C>A
c.-553+1729G>T (n.-553+1729G>T)
c.3280C>A (p.Leu1094Met)
c.3184C>A (p.Leu1062Met)
c.889C>A (p.Leu297Met)
c.3307C>A (p.Leu1103Met)
c.3211C>A (p.Leu1071Met)
c.3151C>A (p.Leu1051Met)
c.3055C>A (p.Leu1019Met)
6g.43045238G>ACA10626898CUL7,KLC4n.1098C>T
c.3027C>T (p.His1009=)
n.3588C>T
c.*1324C>T (n.*1324C>T)
n.3310C>T
n.3604C>T
c.976C>T
n.3866C>T
c.3123C>T (p.His1041=)
c.1519C>T
c.-553+1730G>A (n.-553+1730G>A)
c.3279C>T (p.His1093=)
c.3183C>T (p.His1061=)
c.888C>T (p.His296=)
c.3306C>T (p.His1102=)
c.3210C>T (p.His1070=)
c.3150C>T (p.His1050=)
c.3054C>T (p.His1018=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.43045238G>CCA364208252CUL7,KLC4n.1098C>G
c.3027C>G (p.His1009Gln)
n.3588C>G
c.*1324C>G (n.*1324C>G)
n.3310C>G
n.3604C>G
c.976C>G
n.3866C>G
c.3123C>G (p.His1041Gln)
c.1519C>G
c.-553+1730G>C (n.-553+1730G>C)
c.3279C>G (p.His1093Gln)
c.3183C>G (p.His1061Gln)
c.888C>G (p.His296Gln)
c.3306C>G (p.His1102Gln)
c.3210C>G (p.His1070Gln)
c.3150C>G (p.His1050Gln)
c.3054C>G (p.His1018Gln)
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Number of alleles fetched