| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43043100A= | CA1624354953 | CUL7,KLC4 | n.1507T= c.3436T= (p.Cys1146=) c.*92T= (n.*92T=) n.3997T= c.*1733T= (n.*1733T=) n.3719T= n.4013T= c.1385T= n.4275T= c.3532T= (p.Cys1178=) c.1928T= c.-961A= (n.-961A=) c.3688T= (p.Cys1230=) c.3592T= (p.Cys1198=) c.1297T= (p.Cys433=) c.3715T= (p.Cys1239=) c.3619T= (p.Cys1207=) c.3559T= (p.Cys1187=) c.3463T= (p.Cys1155=) c.3433T= (p.Cys1145=) | |
| 6 | g.43043100A>C | CA364203332 | CUL7,KLC4 | n.1507T>G c.3436T>G (p.Cys1146Gly) c.*92T>G (n.*92T>G) n.3997T>G c.*1733T>G (n.*1733T>G) n.3719T>G n.4013T>G c.1385T>G n.4275T>G c.3532T>G (p.Cys1178Gly) c.1928T>G c.-961A>C (n.-961A>C) c.3688T>G (p.Cys1230Gly) c.3592T>G (p.Cys1198Gly) c.1297T>G (p.Cys433Gly) c.3715T>G (p.Cys1239Gly) c.3619T>G (p.Cys1207Gly) c.3559T>G (p.Cys1187Gly) c.3463T>G (p.Cys1155Gly) c.3433T>G (p.Cys1145Gly) | |
| 6 | g.43043100A>G | CA16618289 | CUL7,KLC4 | n.1507T>C c.3436T>C (p.Cys1146Arg) c.*92T>C (n.*92T>C) n.3997T>C c.*1733T>C (n.*1733T>C) n.3719T>C n.4013T>C c.1385T>C n.4275T>C c.3532T>C (p.Cys1178Arg) c.1928T>C c.-961A>G (n.-961A>G) c.3688T>C (p.Cys1230Arg) c.3592T>C (p.Cys1198Arg) c.1297T>C (p.Cys433Arg) c.3715T>C (p.Cys1239Arg) c.3619T>C (p.Cys1207Arg) c.3559T>C (p.Cys1187Arg) c.3463T>C (p.Cys1155Arg) c.3433T>C (p.Cys1145Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43043100A>T | CA364203331 | CUL7,KLC4 | n.1507T>A c.3436T>A (p.Cys1146Ser) c.*92T>A (n.*92T>A) n.3997T>A c.*1733T>A (n.*1733T>A) n.3719T>A n.4013T>A c.1385T>A n.4275T>A c.3532T>A (p.Cys1178Ser) c.1928T>A c.-961A>T (n.-961A>T) c.3688T>A (p.Cys1230Ser) c.3592T>A (p.Cys1198Ser) c.1297T>A (p.Cys433Ser) c.3715T>A (p.Cys1239Ser) c.3619T>A (p.Cys1207Ser) c.3559T>A (p.Cys1187Ser) c.3463T>A (p.Cys1155Ser) c.3433T>A (p.Cys1145Ser) | |
| 6 | g.43043101G>A | CA450369588 | CUL7,KLC4 | n.1506C>T c.3435C>T (p.Arg1145=) c.*91C>T (n.*91C>T) n.3996C>T c.*1732C>T (n.*1732C>T) n.3718C>T n.4012C>T c.1384C>T n.4274C>T c.3531C>T (p.Arg1177=) c.1927C>T c.-960G>A (n.-960G>A) c.3687C>T (p.Arg1229=) c.3591C>T (p.Arg1197=) c.1296C>T (p.Arg432=) c.3714C>T (p.Arg1238=) c.3618C>T (p.Arg1206=) c.3558C>T (p.Arg1186=) c.3462C>T (p.Arg1154=) c.3432C>T (p.Arg1144=) | |
| 6 | g.43043101G>C | CA450369589 | CUL7,KLC4 | n.1506C>G c.3435C>G (p.Arg1145=) c.*91C>G (n.*91C>G) n.3996C>G c.*1732C>G (n.*1732C>G) n.3718C>G n.4012C>G c.1384C>G n.4274C>G c.3531C>G (p.Arg1177=) c.1927C>G c.-960G>C (n.-960G>C) c.3687C>G (p.Arg1229=) c.3591C>G (p.Arg1197=) c.1296C>G (p.Arg432=) c.3714C>G (p.Arg1238=) c.3618C>G (p.Arg1206=) c.3558C>G (p.Arg1186=) c.3462C>G (p.Arg1154=) c.3432C>G (p.Arg1144=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043101G>T | CA450369590 | CUL7,KLC4 | n.1506C>A c.3435C>A (p.Arg1145=) c.*91C>A (n.*91C>A) n.3996C>A c.*1732C>A (n.*1732C>A) n.3718C>A n.4012C>A c.1384C>A n.4274C>A c.3531C>A (p.Arg1177=) c.1927C>A c.-960G>T (n.-960G>T) c.3687C>A (p.Arg1229=) c.3591C>A (p.Arg1197=) c.1296C>A (p.Arg432=) c.3714C>A (p.Arg1238=) c.3618C>A (p.Arg1206=) c.3558C>A (p.Arg1186=) c.3462C>A (p.Arg1154=) c.3432C>A (p.Arg1144=) | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.43043102C>A | CA364203333 | CUL7,KLC4 | n.1505G>T c.3434G>T (p.Arg1145Leu) c.*90G>T (n.*90G>T) n.3995G>T c.*1731G>T (n.*1731G>T) n.3717G>T n.4011G>T c.1383G>T n.4273G>T c.3530G>T (p.Arg1177Leu) c.1926G>T c.-959C>A (n.-959C>A) c.3686G>T (p.Arg1229Leu) c.3590G>T (p.Arg1197Leu) c.1295G>T (p.Arg432Leu) c.3713G>T (p.Arg1238Leu) c.3617G>T (p.Arg1206Leu) c.3557G>T (p.Arg1186Leu) c.3461G>T (p.Arg1154Leu) c.3431G>T (p.Arg1144Leu) | |
| 6 | g.43043102C= | CA1624354954 | CUL7,KLC4 | n.1505G= c.3434G= (p.Arg1145=) c.*90G= (n.*90G=) n.3995G= c.*1731G= (n.*1731G=) n.3717G= n.4011G= c.1383G= n.4273G= c.3530G= (p.Arg1177=) c.1926G= c.-959C= (n.-959C=) c.3686G= (p.Arg1229=) c.3590G= (p.Arg1197=) c.1295G= (p.Arg432=) c.3713G= (p.Arg1238=) c.3617G= (p.Arg1206=) c.3557G= (p.Arg1186=) c.3461G= (p.Arg1154=) c.3431G= (p.Arg1144=) | |
| 6 | g.43043102C>G | CA364203335 | CUL7,KLC4 | n.1505G>C c.3434G>C (p.Arg1145Pro) c.*90G>C (n.*90G>C) n.3995G>C c.*1731G>C (n.*1731G>C) n.3717G>C n.4011G>C c.1383G>C n.4273G>C c.3530G>C (p.Arg1177Pro) c.1926G>C c.-959C>G (n.-959C>G) c.3686G>C (p.Arg1229Pro) c.3590G>C (p.Arg1197Pro) c.1295G>C (p.Arg432Pro) c.3713G>C (p.Arg1238Pro) c.3617G>C (p.Arg1206Pro) c.3557G>C (p.Arg1186Pro) c.3461G>C (p.Arg1154Pro) c.3431G>C (p.Arg1144Pro) | |
| 6 | g.43043102C>T | CA3813488 | CUL7,KLC4 | n.1505G>A c.3434G>A (p.Arg1145His) c.*90G>A (n.*90G>A) n.3995G>A c.*1731G>A (n.*1731G>A) n.3717G>A n.4011G>A c.1383G>A n.4273G>A c.3530G>A (p.Arg1177His) c.1926G>A c.-959C>T (n.-959C>T) c.3686G>A (p.Arg1229His) c.3590G>A (p.Arg1197His) c.1295G>A (p.Arg432His) c.3713G>A (p.Arg1238His) c.3617G>A (p.Arg1206His) c.3557G>A (p.Arg1186His) c.3461G>A (p.Arg1154His) c.3431G>A (p.Arg1144His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043103G>A | CA3813489 | CUL7,KLC4 | n.1504C>T c.3433C>T (p.Arg1145Cys) c.*89C>T (n.*89C>T) n.3994C>T c.*1730C>T (n.*1730C>T) n.3716C>T n.4010C>T c.1382C>T n.4272C>T c.3529C>T (p.Arg1177Cys) c.1925C>T c.-958G>A (n.-958G>A) c.3685C>T (p.Arg1229Cys) c.3589C>T (p.Arg1197Cys) c.1294C>T (p.Arg432Cys) c.3712C>T (p.Arg1238Cys) c.3616C>T (p.Arg1206Cys) c.3556C>T (p.Arg1186Cys) c.3460C>T (p.Arg1154Cys) c.3430C>T (p.Arg1144Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.43043103G>C | CA364203339 | CUL7,KLC4 | n.1504C>G c.3433C>G (p.Arg1145Gly) c.*89C>G (n.*89C>G) n.3994C>G c.*1730C>G (n.*1730C>G) n.3716C>G n.4010C>G c.1382C>G n.4272C>G c.3529C>G (p.Arg1177Gly) c.1925C>G c.-958G>C (n.-958G>C) c.3685C>G (p.Arg1229Gly) c.3589C>G (p.Arg1197Gly) c.1294C>G (p.Arg432Gly) c.3712C>G (p.Arg1238Gly) c.3616C>G (p.Arg1206Gly) c.3556C>G (p.Arg1186Gly) c.3460C>G (p.Arg1154Gly) c.3430C>G (p.Arg1144Gly) | |
| 6 | g.43043103G= | CA1624354955 | CUL7,KLC4 | n.1504C= c.3433C= (p.Arg1145=) c.*89C= (n.*89C=) n.3994C= c.*1730C= (n.*1730C=) n.3716C= n.4010C= c.1382C= n.4272C= c.3529C= (p.Arg1177=) c.1925C= c.-958G= (n.-958G=) c.3685C= (p.Arg1229=) c.3589C= (p.Arg1197=) c.1294C= (p.Arg432=) c.3712C= (p.Arg1238=) c.3616C= (p.Arg1206=) c.3556C= (p.Arg1186=) c.3460C= (p.Arg1154=) c.3430C= (p.Arg1144=) | |
| 6 | g.43043103G>T | CA3813490 | CUL7,KLC4 | n.1504C>A c.3433C>A (p.Arg1145Ser) c.*89C>A (n.*89C>A) n.3994C>A c.*1730C>A (n.*1730C>A) n.3716C>A n.4010C>A c.1382C>A n.4272C>A c.3529C>A (p.Arg1177Ser) c.1925C>A c.-958G>T (n.-958G>T) c.3685C>A (p.Arg1229Ser) c.3589C>A (p.Arg1197Ser) c.1294C>A (p.Arg432Ser) c.3712C>A (p.Arg1238Ser) c.3616C>A (p.Arg1206Ser) c.3556C>A (p.Arg1186Ser) c.3460C>A (p.Arg1154Ser) c.3430C>A (p.Arg1144Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.43043104C>A | CA450369591 | CUL7,KLC4 | n.1503G>T c.3432G>T (p.Thr1144=) c.*88G>T (n.*88G>T) n.3993G>T c.*1729G>T (n.*1729G>T) n.3715G>T n.4009G>T c.1381G>T n.4271G>T c.3528G>T (p.Thr1176=) c.1924G>T c.-957C>A (n.-957C>A) c.3684G>T (p.Thr1228=) c.3588G>T (p.Thr1196=) c.1293G>T (p.Thr431=) c.3711G>T (p.Thr1237=) c.3615G>T (p.Thr1205=) c.3555G>T (p.Thr1185=) c.3459G>T (p.Thr1153=) c.3429G>T (p.Thr1143=) | |
| 6 | g.43043104C= | CA1624354956 | CUL7,KLC4 | n.1503G= c.3432G= (p.Thr1144=) c.*88G= (n.*88G=) n.3993G= c.*1729G= (n.*1729G=) n.3715G= n.4009G= c.1381G= n.4271G= c.3528G= (p.Thr1176=) c.1924G= c.-957C= (n.-957C=) c.3684G= (p.Thr1228=) c.3588G= (p.Thr1196=) c.1293G= (p.Thr431=) c.3711G= (p.Thr1237=) c.3615G= (p.Thr1205=) c.3555G= (p.Thr1185=) c.3459G= (p.Thr1153=) c.3429G= (p.Thr1143=) | |
| 6 | g.43043104C>G | CA450369592 | CUL7,KLC4 | n.1503G>C c.3432G>C (p.Thr1144=) c.*88G>C (n.*88G>C) n.3993G>C c.*1729G>C (n.*1729G>C) n.3715G>C n.4009G>C c.1381G>C n.4271G>C c.3528G>C (p.Thr1176=) c.1924G>C c.-957C>G (n.-957C>G) c.3684G>C (p.Thr1228=) c.3588G>C (p.Thr1196=) c.1293G>C (p.Thr431=) c.3711G>C (p.Thr1237=) c.3615G>C (p.Thr1205=) c.3555G>C (p.Thr1185=) c.3459G>C (p.Thr1153=) c.3429G>C (p.Thr1143=) | |
| 6 | g.43043104C>T | CA3813491 | CUL7,KLC4 | n.1503G>A c.3432G>A (p.Thr1144=) c.*88G>A (n.*88G>A) n.3993G>A c.*1729G>A (n.*1729G>A) n.3715G>A n.4009G>A c.1381G>A n.4271G>A c.3528G>A (p.Thr1176=) c.1924G>A c.-957C>T (n.-957C>T) c.3684G>A (p.Thr1228=) c.3588G>A (p.Thr1196=) c.1293G>A (p.Thr431=) c.3711G>A (p.Thr1237=) c.3615G>A (p.Thr1205=) c.3555G>A (p.Thr1185=) c.3459G>A (p.Thr1153=) c.3429G>A (p.Thr1143=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043105G>A | CA3813492 | CUL7,KLC4 | n.1502C>T c.3431C>T (p.Thr1144Met) c.*87C>T (n.*87C>T) n.3992C>T c.*1728C>T (n.*1728C>T) n.3714C>T n.4008C>T c.1380C>T n.4270C>T c.3527C>T (p.Thr1176Met) c.1923C>T c.-956G>A (n.-956G>A) c.3683C>T (p.Thr1228Met) c.3587C>T (p.Thr1196Met) c.1292C>T (p.Thr431Met) c.3710C>T (p.Thr1237Met) c.3614C>T (p.Thr1205Met) c.3554C>T (p.Thr1185Met) c.3458C>T (p.Thr1153Met) c.3428C>T (p.Thr1143Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043105G>C | CA364203343 | CUL7,KLC4 | n.1502C>G c.3431C>G (p.Thr1144Arg) c.*87C>G (n.*87C>G) n.3992C>G c.*1728C>G (n.*1728C>G) n.3714C>G n.4008C>G c.1380C>G n.4270C>G c.3527C>G (p.Thr1176Arg) c.1923C>G c.-956G>C (n.-956G>C) c.3683C>G (p.Thr1228Arg) c.3587C>G (p.Thr1196Arg) c.1292C>G (p.Thr431Arg) c.3710C>G (p.Thr1237Arg) c.3614C>G (p.Thr1205Arg) c.3554C>G (p.Thr1185Arg) c.3458C>G (p.Thr1153Arg) c.3428C>G (p.Thr1143Arg) | |
| 6 | g.43043105G= | CA1624354957 | CUL7,KLC4 | n.1502C= c.3431C= (p.Thr1144=) c.*87C= (n.*87C=) n.3992C= c.*1728C= (n.*1728C=) n.3714C= n.4008C= c.1380C= n.4270C= c.3527C= (p.Thr1176=) c.1923C= c.-956G= (n.-956G=) c.3683C= (p.Thr1228=) c.3587C= (p.Thr1196=) c.1292C= (p.Thr431=) c.3710C= (p.Thr1237=) c.3614C= (p.Thr1205=) c.3554C= (p.Thr1185=) c.3458C= (p.Thr1153=) c.3428C= (p.Thr1143=) | |
| 6 | g.43043105G>T | CA364203344 | CUL7,KLC4 | n.1502C>A c.3431C>A (p.Thr1144Lys) c.*87C>A (n.*87C>A) n.3992C>A c.*1728C>A (n.*1728C>A) n.3714C>A n.4008C>A c.1380C>A n.4270C>A c.3527C>A (p.Thr1176Lys) c.1923C>A c.-956G>T (n.-956G>T) c.3683C>A (p.Thr1228Lys) c.3587C>A (p.Thr1196Lys) c.1292C>A (p.Thr431Lys) c.3710C>A (p.Thr1237Lys) c.3614C>A (p.Thr1205Lys) c.3554C>A (p.Thr1185Lys) c.3458C>A (p.Thr1153Lys) c.3428C>A (p.Thr1143Lys) | |
| 6 | g.43043106T>A | CA364203350 | CUL7,KLC4 | n.1501A>T c.3430A>T (p.Thr1144Ser) c.*86A>T (n.*86A>T) n.3991A>T c.*1727A>T (n.*1727A>T) n.3713A>T n.4007A>T c.1379A>T n.4269A>T c.3526A>T (p.Thr1176Ser) c.1922A>T c.-955T>A (n.-955T>A) c.3682A>T (p.Thr1228Ser) c.3586A>T (p.Thr1196Ser) c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.3709A>T (p.Thr1237Ser) c.3613A>T (p.Thr1205Ser) c.3553A>T (p.Thr1185Ser) c.3457A>T (p.Thr1153Ser) c.3427A>T (p.Thr1143Ser) | |
| 6 | g.43043106T>C | CA364203351 | CUL7,KLC4 | n.1501A>G c.3430A>G (p.Thr1144Ala) c.*86A>G (n.*86A>G) n.3991A>G c.*1727A>G (n.*1727A>G) n.3713A>G n.4007A>G c.1379A>G n.4269A>G c.3526A>G (p.Thr1176Ala) c.1922A>G c.-955T>C (n.-955T>C) c.3682A>G (p.Thr1228Ala) c.3586A>G (p.Thr1196Ala) c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.3709A>G (p.Thr1237Ala) c.3613A>G (p.Thr1205Ala) c.3553A>G (p.Thr1185Ala) c.3457A>G (p.Thr1153Ala) c.3427A>G (p.Thr1143Ala) | COSMIC |
| 6 | g.43043106T>G | CA364203354 | CUL7,KLC4 | n.1501A>C c.3430A>C (p.Thr1144Pro) c.*86A>C (n.*86A>C) n.3991A>C c.*1727A>C (n.*1727A>C) n.3713A>C n.4007A>C c.1379A>C n.4269A>C c.3526A>C (p.Thr1176Pro) c.1922A>C c.-955T>G (n.-955T>G) c.3682A>C (p.Thr1228Pro) c.3586A>C (p.Thr1196Pro) c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.3709A>C (p.Thr1237Pro) c.3613A>C (p.Thr1205Pro) c.3553A>C (p.Thr1185Pro) c.3457A>C (p.Thr1153Pro) c.3427A>C (p.Thr1143Pro) | |
| 6 | g.43043107C>A | CA450369596 | CUL7,KLC4 | n.1500G>T c.3429G>T (p.Leu1143=) c.*85G>T (n.*85G>T) n.3990G>T c.*1726G>T (n.*1726G>T) n.3712G>T n.4006G>T c.1378G>T n.4268G>T c.3525G>T (p.Leu1175=) c.1921G>T c.-954C>A (n.-954C>A) c.3681G>T (p.Leu1227=) c.3585G>T (p.Leu1195=) c.1290G>T (p.Leu430=) c.3708G>T (p.Leu1236=) c.3612G>T (p.Leu1204=) c.3552G>T (p.Leu1184=) c.3456G>T (p.Leu1152=) c.3426G>T (p.Leu1142=) | |
| 6 | g.43043107C>G | CA450369597 | CUL7,KLC4 | n.1500G>C c.3429G>C (p.Leu1143=) c.*85G>C (n.*85G>C) n.3990G>C c.*1726G>C (n.*1726G>C) n.3712G>C n.4006G>C c.1378G>C n.4268G>C c.3525G>C (p.Leu1175=) c.1921G>C c.-954C>G (n.-954C>G) c.3681G>C (p.Leu1227=) c.3585G>C (p.Leu1195=) c.1290G>C (p.Leu430=) c.3708G>C (p.Leu1236=) c.3612G>C (p.Leu1204=) c.3552G>C (p.Leu1184=) c.3456G>C (p.Leu1152=) c.3426G>C (p.Leu1142=) | |
| 6 | g.43043107C>T | CA450369598 | CUL7,KLC4 | n.1500G>A c.3429G>A (p.Leu1143=) c.*85G>A (n.*85G>A) n.3990G>A c.*1726G>A (n.*1726G>A) n.3712G>A n.4006G>A c.1378G>A n.4268G>A c.3525G>A (p.Leu1175=) c.1921G>A c.-954C>T (n.-954C>T) c.3681G>A (p.Leu1227=) c.3585G>A (p.Leu1195=) c.1290G>A (p.Leu430=) c.3708G>A (p.Leu1236=) c.3612G>A (p.Leu1204=) c.3552G>A (p.Leu1184=) c.3456G>A (p.Leu1152=) c.3426G>A (p.Leu1142=) | |
| 6 | g.43043108A>C | CA364203357 | CUL7,KLC4 | n.1499T>G c.3428T>G (p.Leu1143Arg) c.*84T>G (n.*84T>G) n.3989T>G c.*1725T>G (n.*1725T>G) n.3711T>G n.4005T>G c.1377T>G n.4267T>G c.3524T>G (p.Leu1175Arg) c.1920T>G c.-953A>C (n.-953A>C) c.3680T>G (p.Leu1227Arg) c.3584T>G (p.Leu1195Arg) c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.3707T>G (p.Leu1236Arg) c.3611T>G (p.Leu1204Arg) c.3551T>G (p.Leu1184Arg) c.3455T>G (p.Leu1152Arg) c.3425T>G (p.Leu1142Arg) | |
| 6 | g.43043108A>G | CA364203361 | CUL7,KLC4 | n.1499T>C c.3428T>C (p.Leu1143Pro) c.*84T>C (n.*84T>C) n.3989T>C c.*1725T>C (n.*1725T>C) n.3711T>C n.4005T>C c.1377T>C n.4267T>C c.3524T>C (p.Leu1175Pro) c.1920T>C c.-953A>G (n.-953A>G) c.3680T>C (p.Leu1227Pro) c.3584T>C (p.Leu1195Pro) c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.3707T>C (p.Leu1236Pro) c.3611T>C (p.Leu1204Pro) c.3551T>C (p.Leu1184Pro) c.3455T>C (p.Leu1152Pro) c.3425T>C (p.Leu1142Pro) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043108A>T | CA364203359 | CUL7,KLC4 | n.1499T>A c.3428T>A (p.Leu1143Gln) c.*84T>A (n.*84T>A) n.3989T>A c.*1725T>A (n.*1725T>A) n.3711T>A n.4005T>A c.1377T>A n.4267T>A c.3524T>A (p.Leu1175Gln) c.1920T>A c.-953A>T (n.-953A>T) c.3680T>A (p.Leu1227Gln) c.3584T>A (p.Leu1195Gln) c.1289T>A (p.Leu430Gln) c.3707T>A (p.Leu1236Gln) c.3611T>A (p.Leu1204Gln) c.3551T>A (p.Leu1184Gln) c.3455T>A (p.Leu1152Gln) c.3425T>A (p.Leu1142Gln) | |
| 6 | g.43043109G>A | CA450369600 | CUL7,KLC4 | n.1498C>T c.3427C>T (p.Leu1143=) c.*83C>T (n.*83C>T) n.3988C>T c.*1724C>T (n.*1724C>T) n.3710C>T n.4004C>T c.1376C>T n.4266C>T c.3523C>T (p.Leu1175=) c.1919C>T c.-952G>A (n.-952G>A) c.3679C>T (p.Leu1227=) c.3583C>T (p.Leu1195=) c.1288C>T (p.Leu430=) c.3706C>T (p.Leu1236=) c.3610C>T (p.Leu1204=) c.3550C>T (p.Leu1184=) c.3454C>T (p.Leu1152=) c.3424C>T (p.Leu1142=) | |
| 6 | g.43043109G>C | CA3813493 | CUL7,KLC4 | n.1498C>G c.3427C>G (p.Leu1143Val) c.*83C>G (n.*83C>G) n.3988C>G c.*1724C>G (n.*1724C>G) n.3710C>G n.4004C>G c.1376C>G n.4266C>G c.3523C>G (p.Leu1175Val) c.1919C>G c.-952G>C (n.-952G>C) c.3679C>G (p.Leu1227Val) c.3583C>G (p.Leu1195Val) c.1288C>G (p.Leu430Val) c.3706C>G (p.Leu1236Val) c.3610C>G (p.Leu1204Val) c.3550C>G (p.Leu1184Val) c.3454C>G (p.Leu1152Val) c.3424C>G (p.Leu1142Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043109G= | CA1624354958 | CUL7,KLC4 | n.1498C= c.3427C= (p.Leu1143=) c.*83C= (n.*83C=) n.3988C= c.*1724C= (n.*1724C=) n.3710C= n.4004C= c.1376C= n.4266C= c.3523C= (p.Leu1175=) c.1919C= c.-952G= (n.-952G=) c.3679C= (p.Leu1227=) c.3583C= (p.Leu1195=) c.1288C= (p.Leu430=) c.3706C= (p.Leu1236=) c.3610C= (p.Leu1204=) c.3550C= (p.Leu1184=) c.3454C= (p.Leu1152=) c.3424C= (p.Leu1142=) | |
| 6 | g.43043109G>T | CA364203364 | CUL7,KLC4 | n.1498C>A c.3427C>A (p.Leu1143Met) c.*83C>A (n.*83C>A) n.3988C>A c.*1724C>A (n.*1724C>A) n.3710C>A n.4004C>A c.1376C>A n.4266C>A c.3523C>A (p.Leu1175Met) c.1919C>A c.-952G>T (n.-952G>T) c.3679C>A (p.Leu1227Met) c.3583C>A (p.Leu1195Met) c.1288C>A (p.Leu430Met) c.3706C>A (p.Leu1236Met) c.3610C>A (p.Leu1204Met) c.3550C>A (p.Leu1184Met) c.3454C>A (p.Leu1152Met) c.3424C>A (p.Leu1142Met) | |
| 6 | g.43043110G>A | CA450369602 | CUL7,KLC4 | n.1497C>T c.3426C>T (p.Asn1142=) c.*82C>T (n.*82C>T) n.3987C>T c.*1723C>T (n.*1723C>T) n.3709C>T n.4003C>T c.1375C>T n.4265C>T c.3522C>T (p.Asn1174=) c.1918C>T c.-951G>A (n.-951G>A) c.3678C>T (p.Asn1226=) c.3582C>T (p.Asn1194=) c.1287C>T (p.Asn429=) c.3705C>T (p.Asn1235=) c.3609C>T (p.Asn1203=) c.3549C>T (p.Asn1183=) c.3453C>T (p.Asn1151=) c.3423C>T (p.Asn1141=) | |
| 6 | g.43043110G>C | CA364203365 | CUL7,KLC4 | n.1497C>G c.3426C>G (p.Asn1142Lys) c.*82C>G (n.*82C>G) n.3987C>G c.*1723C>G (n.*1723C>G) n.3709C>G n.4003C>G c.1375C>G n.4265C>G c.3522C>G (p.Asn1174Lys) c.1918C>G c.-951G>C (n.-951G>C) c.3678C>G (p.Asn1226Lys) c.3582C>G (p.Asn1194Lys) c.1287C>G (p.Asn429Lys) c.3705C>G (p.Asn1235Lys) c.3609C>G (p.Asn1203Lys) c.3549C>G (p.Asn1183Lys) c.3453C>G (p.Asn1151Lys) c.3423C>G (p.Asn1141Lys) | |
| 6 | g.43043110G>T | CA364203367 | CUL7,KLC4 | n.1497C>A c.3426C>A (p.Asn1142Lys) c.*82C>A (n.*82C>A) n.3987C>A c.*1723C>A (n.*1723C>A) n.3709C>A n.4003C>A c.1375C>A n.4265C>A c.3522C>A (p.Asn1174Lys) c.1918C>A c.-951G>T (n.-951G>T) c.3678C>A (p.Asn1226Lys) c.3582C>A (p.Asn1194Lys) c.1287C>A (p.Asn429Lys) c.3705C>A (p.Asn1235Lys) c.3609C>A (p.Asn1203Lys) c.3549C>A (p.Asn1183Lys) c.3453C>A (p.Asn1151Lys) c.3423C>A (p.Asn1141Lys) | |
| 6 | g.43043111T>A | CA364203369 | CUL7,KLC4 | n.1496A>T c.3425A>T (p.Asn1142Ile) c.*81A>T (n.*81A>T) n.3986A>T c.*1722A>T (n.*1722A>T) n.3708A>T n.4002A>T c.1374A>T n.4264A>T c.3521A>T (p.Asn1174Ile) c.1917A>T c.-950T>A (n.-950T>A) c.3677A>T (p.Asn1226Ile) c.3581A>T (p.Asn1194Ile) c.1286A>T (p.Asn429Ile) c.3704A>T (p.Asn1235Ile) c.3608A>T (p.Asn1203Ile) c.3548A>T (p.Asn1183Ile) c.3452A>T (p.Asn1151Ile) c.3422A>T (p.Asn1141Ile) | |
| 6 | g.43043111T>C | CA364203371 | CUL7,KLC4 | n.1496A>G c.3425A>G (p.Asn1142Ser) c.*81A>G (n.*81A>G) n.3986A>G c.*1722A>G (n.*1722A>G) n.3708A>G n.4002A>G c.1374A>G n.4264A>G c.3521A>G (p.Asn1174Ser) c.1917A>G c.-950T>C (n.-950T>C) c.3677A>G (p.Asn1226Ser) c.3581A>G (p.Asn1194Ser) c.1286A>G (p.Asn429Ser) c.3704A>G (p.Asn1235Ser) c.3608A>G (p.Asn1203Ser) c.3548A>G (p.Asn1183Ser) c.3452A>G (p.Asn1151Ser) c.3422A>G (p.Asn1141Ser) | |
| 6 | g.43043111T>G | CA364203373 | CUL7,KLC4 | n.1496A>C c.3425A>C (p.Asn1142Thr) c.*81A>C (n.*81A>C) n.3986A>C c.*1722A>C (n.*1722A>C) n.3708A>C n.4002A>C c.1374A>C n.4264A>C c.3521A>C (p.Asn1174Thr) c.1917A>C c.-950T>G (n.-950T>G) c.3677A>C (p.Asn1226Thr) c.3581A>C (p.Asn1194Thr) c.1286A>C (p.Asn429Thr) c.3704A>C (p.Asn1235Thr) c.3608A>C (p.Asn1203Thr) c.3548A>C (p.Asn1183Thr) c.3452A>C (p.Asn1151Thr) c.3422A>C (p.Asn1141Thr) | dbSNP |
| 6 | g.43043111T= | CA1624354959 | CUL7,KLC4 | n.1496A= c.3425A= (p.Asn1142=) c.*81A= (n.*81A=) n.3986A= c.*1722A= (n.*1722A=) n.3708A= n.4002A= c.1374A= n.4264A= c.3521A= (p.Asn1174=) c.1917A= c.-950T= (n.-950T=) c.3677A= (p.Asn1226=) c.3581A= (p.Asn1194=) c.1286A= (p.Asn429=) c.3704A= (p.Asn1235=) c.3608A= (p.Asn1203=) c.3548A= (p.Asn1183=) c.3452A= (p.Asn1151=) c.3422A= (p.Asn1141=) | |
| 6 | g.43043111_43043115del | CA2678806348 | CUL7,KLC4 | n.1492_1496del c.3421_3425del (p.Arg1141ProfsTer24) c.*77_*81del (n.*77_*81del) n.3982_3986del c.*1718_*1722del (n.*1718_*1722del) n.3704_3708del n.3998_4002del c.1370_1374del n.4260_4264del c.3517_3521del (p.Arg1173ProfsTer24) c.1913_1917del c.-950_-946del (n.-950_-946del) c.3673_3677del (p.Arg1225ProfsTer24) c.3577_3581del (p.Arg1193ProfsTer24) c.1282_1286del (p.Arg428ProfsTer24) c.3700_3704del (p.Arg1234ProfsTer24) c.3604_3608del (p.Arg1202ProfsTer24) c.3544_3548del (p.Arg1182ProfsTer24) c.3448_3452del (p.Arg1150ProfsTer24) c.3418_3422del (p.Arg1140ProfsTer24) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043111_43043115delinsGAA | CA2573052690 | CUL7,KLC4 | n.1492_1496delinsTTC c.3421_3425delinsTTC (p.Arg1141PhefsTer25) c.*77_*81delinsTTC (n.*77_*81delinsTTC) n.3982_3986delinsTTC c.*1718_*1722delinsTTC (n.*1718_*1722delinsTTC) n.3704_3708delinsTTC n.3998_4002delinsTTC c.1370_1374delinsTTC n.4260_4264delinsTTC c.3517_3521delinsTTC (p.Arg1173PhefsTer25) c.1913_1917delinsTTC c.-950_-946delinsGAA (n.-950_-946delinsGAA) c.3673_3677delinsTTC (p.Arg1225PhefsTer25) c.3577_3581delinsTTC (p.Arg1193PhefsTer25) c.1282_1286delinsTTC (p.Arg428PhefsTer25) c.3700_3704delinsTTC (p.Arg1234PhefsTer25) c.3604_3608delinsTTC (p.Arg1202PhefsTer25) c.3544_3548delinsTTC (p.Arg1182PhefsTer25) c.3448_3452delinsTTC (p.Arg1150PhefsTer25) c.3418_3422delinsTTC (p.Arg1140PhefsTer25) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.43043112T>A | CA3813494 | CUL7,KLC4 | n.1495A>T c.3424A>T (p.Asn1142Tyr) c.*80A>T (n.*80A>T) n.3985A>T c.*1721A>T (n.*1721A>T) n.3707A>T n.4001A>T c.1373A>T n.4263A>T c.3520A>T (p.Asn1174Tyr) c.1916A>T c.-949T>A (n.-949T>A) c.3676A>T (p.Asn1226Tyr) c.3580A>T (p.Asn1194Tyr) c.1285A>T (p.Asn429Tyr) c.3703A>T (p.Asn1235Tyr) c.3607A>T (p.Asn1203Tyr) c.3547A>T (p.Asn1183Tyr) c.3451A>T (p.Asn1151Tyr) c.3421A>T (p.Asn1141Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043112T>C | CA364203376 | CUL7,KLC4 | n.1495A>G c.3424A>G (p.Asn1142Asp) c.*80A>G (n.*80A>G) n.3985A>G c.*1721A>G (n.*1721A>G) n.3707A>G n.4001A>G c.1373A>G n.4263A>G c.3520A>G (p.Asn1174Asp) c.1916A>G c.-949T>C (n.-949T>C) c.3676A>G (p.Asn1226Asp) c.3580A>G (p.Asn1194Asp) c.1285A>G (p.Asn429Asp) c.3703A>G (p.Asn1235Asp) c.3607A>G (p.Asn1203Asp) c.3547A>G (p.Asn1183Asp) c.3451A>G (p.Asn1151Asp) c.3421A>G (p.Asn1141Asp) | |
| 6 | g.43043112T>G | CA364203377 | CUL7,KLC4 | n.1495A>C c.3424A>C (p.Asn1142His) c.*80A>C (n.*80A>C) n.3985A>C c.*1721A>C (n.*1721A>C) n.3707A>C n.4001A>C c.1373A>C n.4263A>C c.3520A>C (p.Asn1174His) c.1916A>C c.-949T>G (n.-949T>G) c.3676A>C (p.Asn1226His) c.3580A>C (p.Asn1194His) c.1285A>C (p.Asn429His) c.3703A>C (p.Asn1235His) c.3607A>C (p.Asn1203His) c.3547A>C (p.Asn1183His) c.3451A>C (p.Asn1151His) c.3421A>C (p.Asn1141His) | |
| 6 | g.43043112T= | CA1624354960 | CUL7,KLC4 | n.1495A= c.3424A= (p.Asn1142=) c.*80A= (n.*80A=) n.3985A= c.*1721A= (n.*1721A=) n.3707A= n.4001A= c.1373A= n.4263A= c.3520A= (p.Asn1174=) c.1916A= c.-949T= (n.-949T=) c.3676A= (p.Asn1226=) c.3580A= (p.Asn1194=) c.1285A= (p.Asn429=) c.3703A= (p.Asn1235=) c.3607A= (p.Asn1203=) c.3547A= (p.Asn1183=) c.3451A= (p.Asn1151=) c.3421A= (p.Asn1141=) | |
| 6 | g.43043113T>A | CA364203378 | CUL7,KLC4 | n.1494A>T c.3423A>T (p.Arg1141Ser) c.*79A>T (n.*79A>T) n.3984A>T c.*1720A>T (n.*1720A>T) n.3706A>T n.4000A>T c.1372A>T n.4262A>T c.3519A>T (p.Arg1173Ser) c.1915A>T c.-948T>A (n.-948T>A) c.3675A>T (p.Arg1225Ser) c.3579A>T (p.Arg1193Ser) c.1284A>T (p.Arg428Ser) c.3702A>T (p.Arg1234Ser) c.3606A>T (p.Arg1202Ser) c.3546A>T (p.Arg1182Ser) c.3450A>T (p.Arg1150Ser) c.3420A>T (p.Arg1140Ser) |