| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43043000A= | CA1624354912 | CUL7,KLC4 | n.1534-16T= c.3463-16T= (n.3463-16T=) c.*119-16T= (n.*119-16T=) n.4024-16T= c.*1760-16T= (n.*1760-16T=) n.3746-16T= n.4040-16T= c.1411+74T= n.4302-16T= c.3559-16T= (n.3559-16T=) c.1955-16T= c.-1003-58A= (n.-1003-58A=) c.3715-16T= (n.3715-16T=) c.3619-16T= (n.3619-16T=) c.1324-16T= (n.1324-16T=) c.3742-16T= (n.3742-16T=) c.3646-16T= (n.3646-16T=) c.3586-16T= (n.3586-16T=) c.3490-16T= (n.3490-16T=) c.3460-16T= (n.3460-16T=) | |
| 6 | g.43043000A>G | CA567150292 | CUL7,KLC4 | n.1534-16T>C c.3463-16T>C (n.3463-16T>C) c.*119-16T>C (n.*119-16T>C) n.4024-16T>C c.*1760-16T>C (n.*1760-16T>C) n.3746-16T>C n.4040-16T>C c.1411+74T>C n.4302-16T>C c.3559-16T>C (n.3559-16T>C) c.1955-16T>C c.-1003-58A>G (n.-1003-58A>G) c.3715-16T>C (n.3715-16T>C) c.3619-16T>C (n.3619-16T>C) c.1324-16T>C (n.1324-16T>C) c.3742-16T>C (n.3742-16T>C) c.3646-16T>C (n.3646-16T>C) c.3586-16T>C (n.3586-16T>C) c.3490-16T>C (n.3490-16T>C) c.3460-16T>C (n.3460-16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043001G>A | CA2678806304 | CUL7,KLC4 | n.1534-17C>T c.3463-17C>T (n.3463-17C>T) c.*119-17C>T (n.*119-17C>T) n.4024-17C>T c.*1760-17C>T (n.*1760-17C>T) n.3746-17C>T n.4040-17C>T c.1411+73C>T n.4302-17C>T c.3559-17C>T (n.3559-17C>T) c.1955-17C>T c.-1003-57G>A (n.-1003-57G>A) c.3715-17C>T (n.3715-17C>T) c.3619-17C>T (n.3619-17C>T) c.1324-17C>T (n.1324-17C>T) c.3742-17C>T (n.3742-17C>T) c.3646-17C>T (n.3646-17C>T) c.3586-17C>T (n.3586-17C>T) c.3490-17C>T (n.3490-17C>T) c.3460-17C>T (n.3460-17C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043002G>A | CA3813471 | CUL7,KLC4 | n.1534-18C>T c.3463-18C>T (n.3463-18C>T) c.*119-18C>T (n.*119-18C>T) n.4024-18C>T c.*1760-18C>T (n.*1760-18C>T) n.3746-18C>T n.4040-18C>T c.1411+72C>T n.4302-18C>T c.3559-18C>T (n.3559-18C>T) c.1955-18C>T c.-1003-56G>A (n.-1003-56G>A) c.3715-18C>T (n.3715-18C>T) c.3619-18C>T (n.3619-18C>T) c.1324-18C>T (n.1324-18C>T) c.3742-18C>T (n.3742-18C>T) c.3646-18C>T (n.3646-18C>T) c.3586-18C>T (n.3586-18C>T) c.3490-18C>T (n.3490-18C>T) c.3460-18C>T (n.3460-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043002G= | CA1624354913 | CUL7,KLC4 | n.1534-18C= c.3463-18C= (n.3463-18C=) c.*119-18C= (n.*119-18C=) n.4024-18C= c.*1760-18C= (n.*1760-18C=) n.3746-18C= n.4040-18C= c.1411+72C= n.4302-18C= c.3559-18C= (n.3559-18C=) c.1955-18C= c.-1003-56G= (n.-1003-56G=) c.3715-18C= (n.3715-18C=) c.3619-18C= (n.3619-18C=) c.1324-18C= (n.1324-18C=) c.3742-18C= (n.3742-18C=) c.3646-18C= (n.3646-18C=) c.3586-18C= (n.3586-18C=) c.3490-18C= (n.3490-18C=) c.3460-18C= (n.3460-18C=) | |
| 6 | g.43043006A>T | CA2678806311 | CUL7,KLC4 | n.1534-22T>A c.3463-22T>A (n.3463-22T>A) c.*119-22T>A (n.*119-22T>A) n.4024-22T>A c.*1760-22T>A (n.*1760-22T>A) n.3746-22T>A n.4040-22T>A c.1411+68T>A n.4302-22T>A c.3559-22T>A (n.3559-22T>A) c.1955-22T>A c.-1003-52A>T (n.-1003-52A>T) c.3715-22T>A (n.3715-22T>A) c.3619-22T>A (n.3619-22T>A) c.1324-22T>A (n.1324-22T>A) c.3742-22T>A (n.3742-22T>A) c.3646-22T>A (n.3646-22T>A) c.3586-22T>A (n.3586-22T>A) c.3490-22T>A (n.3490-22T>A) c.3460-22T>A (n.3460-22T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043007T>C | CA2678806312 | CUL7,KLC4 | n.1534-23A>G c.3463-23A>G (n.3463-23A>G) c.*119-23A>G (n.*119-23A>G) n.4024-23A>G c.*1760-23A>G (n.*1760-23A>G) n.3746-23A>G n.4040-23A>G c.1411+67A>G n.4302-23A>G c.3559-23A>G (n.3559-23A>G) c.1955-23A>G c.-1003-51T>C (n.-1003-51T>C) c.3715-23A>G (n.3715-23A>G) c.3619-23A>G (n.3619-23A>G) c.1324-23A>G (n.1324-23A>G) c.3742-23A>G (n.3742-23A>G) c.3646-23A>G (n.3646-23A>G) c.3586-23A>G (n.3586-23A>G) c.3490-23A>G (n.3490-23A>G) c.3460-23A>G (n.3460-23A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043008G>A | CA1624354915 | CUL7,KLC4 | n.1534-24C>T c.3463-24C>T (n.3463-24C>T) c.*119-24C>T (n.*119-24C>T) n.4024-24C>T c.*1760-24C>T (n.*1760-24C>T) n.3746-24C>T n.4040-24C>T c.1411+66C>T n.4302-24C>T c.3559-24C>T (n.3559-24C>T) c.1955-24C>T c.-1003-50G>A (n.-1003-50G>A) c.3715-24C>T (n.3715-24C>T) c.3619-24C>T (n.3619-24C>T) c.1324-24C>T (n.1324-24C>T) c.3742-24C>T (n.3742-24C>T) c.3646-24C>T (n.3646-24C>T) c.3586-24C>T (n.3586-24C>T) c.3490-24C>T (n.3490-24C>T) c.3460-24C>T (n.3460-24C>T) | dbSNP |
| 6 | g.43043008G>C | CA3813472 | CUL7,KLC4 | n.1534-24C>G c.3463-24C>G (n.3463-24C>G) c.*119-24C>G (n.*119-24C>G) n.4024-24C>G c.*1760-24C>G (n.*1760-24C>G) n.3746-24C>G n.4040-24C>G c.1411+66C>G n.4302-24C>G c.3559-24C>G (n.3559-24C>G) c.1955-24C>G c.-1003-50G>C (n.-1003-50G>C) c.3715-24C>G (n.3715-24C>G) c.3619-24C>G (n.3619-24C>G) c.1324-24C>G (n.1324-24C>G) c.3742-24C>G (n.3742-24C>G) c.3646-24C>G (n.3646-24C>G) c.3586-24C>G (n.3586-24C>G) c.3490-24C>G (n.3490-24C>G) c.3460-24C>G (n.3460-24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043008G= | CA1624354914 | CUL7,KLC4 | n.1534-24C= c.3463-24C= (n.3463-24C=) c.*119-24C= (n.*119-24C=) n.4024-24C= c.*1760-24C= (n.*1760-24C=) n.3746-24C= n.4040-24C= c.1411+66C= n.4302-24C= c.3559-24C= (n.3559-24C=) c.1955-24C= c.-1003-50G= (n.-1003-50G=) c.3715-24C= (n.3715-24C=) c.3619-24C= (n.3619-24C=) c.1324-24C= (n.1324-24C=) c.3742-24C= (n.3742-24C=) c.3646-24C= (n.3646-24C=) c.3586-24C= (n.3586-24C=) c.3490-24C= (n.3490-24C=) c.3460-24C= (n.3460-24C=) | |
| 6 | g.43043009A= | CA1624354916 | CUL7,KLC4 | n.1534-25T= c.3463-25T= (n.3463-25T=) c.*119-25T= (n.*119-25T=) n.4024-25T= c.*1760-25T= (n.*1760-25T=) n.3746-25T= n.4040-25T= c.1411+65T= n.4302-25T= c.3559-25T= (n.3559-25T=) c.1955-25T= c.-1003-49A= (n.-1003-49A=) c.3715-25T= (n.3715-25T=) c.3619-25T= (n.3619-25T=) c.1324-25T= (n.1324-25T=) c.3742-25T= (n.3742-25T=) c.3646-25T= (n.3646-25T=) c.3586-25T= (n.3586-25T=) c.3490-25T= (n.3490-25T=) c.3460-25T= (n.3460-25T=) | |
| 6 | g.43043009A>G | CA138244723 | CUL7,KLC4 | n.1534-25T>C c.3463-25T>C (n.3463-25T>C) c.*119-25T>C (n.*119-25T>C) n.4024-25T>C c.*1760-25T>C (n.*1760-25T>C) n.3746-25T>C n.4040-25T>C c.1411+65T>C n.4302-25T>C c.3559-25T>C (n.3559-25T>C) c.1955-25T>C c.-1003-49A>G (n.-1003-49A>G) c.3715-25T>C (n.3715-25T>C) c.3619-25T>C (n.3619-25T>C) c.1324-25T>C (n.1324-25T>C) c.3742-25T>C (n.3742-25T>C) c.3646-25T>C (n.3646-25T>C) c.3586-25T>C (n.3586-25T>C) c.3490-25T>C (n.3490-25T>C) c.3460-25T>C (n.3460-25T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043013C= | CA1624354917 | CUL7,KLC4 | n.1534-29G= c.3463-29G= (n.3463-29G=) c.*119-29G= (n.*119-29G=) n.4024-29G= c.*1760-29G= (n.*1760-29G=) n.3746-29G= n.4040-29G= c.1411+61G= n.4302-29G= c.3559-29G= (n.3559-29G=) c.1955-29G= c.-1003-45C= (n.-1003-45C=) c.3715-29G= (n.3715-29G=) c.3619-29G= (n.3619-29G=) c.1324-29G= (n.1324-29G=) c.3742-29G= (n.3742-29G=) c.3646-29G= (n.3646-29G=) c.3586-29G= (n.3586-29G=) c.3490-29G= (n.3490-29G=) c.3460-29G= (n.3460-29G=) | |
| 6 | g.43043013C>T | CA3813473 | CUL7,KLC4 | n.1534-29G>A c.3463-29G>A (n.3463-29G>A) c.*119-29G>A (n.*119-29G>A) n.4024-29G>A c.*1760-29G>A (n.*1760-29G>A) n.3746-29G>A n.4040-29G>A c.1411+61G>A n.4302-29G>A c.3559-29G>A (n.3559-29G>A) c.1955-29G>A c.-1003-45C>T (n.-1003-45C>T) c.3715-29G>A (n.3715-29G>A) c.3619-29G>A (n.3619-29G>A) c.1324-29G>A (n.1324-29G>A) c.3742-29G>A (n.3742-29G>A) c.3646-29G>A (n.3646-29G>A) c.3586-29G>A (n.3586-29G>A) c.3490-29G>A (n.3490-29G>A) c.3460-29G>A (n.3460-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043015C>T | CA2678806319 | CUL7,KLC4 | n.1534-31G>A c.3463-31G>A (n.3463-31G>A) c.*119-31G>A (n.*119-31G>A) n.4024-31G>A c.*1760-31G>A (n.*1760-31G>A) n.3746-31G>A n.4040-31G>A c.1411+59G>A n.4302-31G>A c.3559-31G>A (n.3559-31G>A) c.1955-31G>A c.-1003-43C>T (n.-1003-43C>T) c.3715-31G>A (n.3715-31G>A) c.3619-31G>A (n.3619-31G>A) c.1324-31G>A (n.1324-31G>A) c.3742-31G>A (n.3742-31G>A) c.3646-31G>A (n.3646-31G>A) c.3586-31G>A (n.3586-31G>A) c.3490-31G>A (n.3490-31G>A) c.3460-31G>A (n.3460-31G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043018C>T | CA2578621937 | CUL7,KLC4 | n.1534-34G>A c.3463-34G>A (n.3463-34G>A) c.*119-34G>A (n.*119-34G>A) n.4024-34G>A c.*1760-34G>A (n.*1760-34G>A) n.3746-34G>A n.4040-34G>A c.1411+56G>A n.4302-34G>A c.3559-34G>A (n.3559-34G>A) c.1955-34G>A c.-1003-40C>T (n.-1003-40C>T) c.3715-34G>A (n.3715-34G>A) c.3619-34G>A (n.3619-34G>A) c.1324-34G>A (n.1324-34G>A) c.3742-34G>A (n.3742-34G>A) c.3646-34G>A (n.3646-34G>A) c.3586-34G>A (n.3586-34G>A) c.3490-34G>A (n.3490-34G>A) c.3460-34G>A (n.3460-34G>A) | |
| 6 | g.43043019C>A | CA3813474 | CUL7,KLC4 | n.1534-35G>T c.3463-35G>T (n.3463-35G>T) c.*119-35G>T (n.*119-35G>T) n.4024-35G>T c.*1760-35G>T (n.*1760-35G>T) n.3746-35G>T n.4040-35G>T c.1411+55G>T n.4302-35G>T c.3559-35G>T (n.3559-35G>T) c.1955-35G>T c.-1003-39C>A (n.-1003-39C>A) c.3715-35G>T (n.3715-35G>T) c.3619-35G>T (n.3619-35G>T) c.1324-35G>T (n.1324-35G>T) c.3742-35G>T (n.3742-35G>T) c.3646-35G>T (n.3646-35G>T) c.3586-35G>T (n.3586-35G>T) c.3490-35G>T (n.3490-35G>T) c.3460-35G>T (n.3460-35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043019C= | CA1624354918 | CUL7,KLC4 | n.1534-35G= c.3463-35G= (n.3463-35G=) c.*119-35G= (n.*119-35G=) n.4024-35G= c.*1760-35G= (n.*1760-35G=) n.3746-35G= n.4040-35G= c.1411+55G= n.4302-35G= c.3559-35G= (n.3559-35G=) c.1955-35G= c.-1003-39C= (n.-1003-39C=) c.3715-35G= (n.3715-35G=) c.3619-35G= (n.3619-35G=) c.1324-35G= (n.1324-35G=) c.3742-35G= (n.3742-35G=) c.3646-35G= (n.3646-35G=) c.3586-35G= (n.3586-35G=) c.3490-35G= (n.3490-35G=) c.3460-35G= (n.3460-35G=) | |
| 6 | g.43043019C>G | CA2678806322 | CUL7,KLC4 | n.1534-35G>C c.3463-35G>C (n.3463-35G>C) c.*119-35G>C (n.*119-35G>C) n.4024-35G>C c.*1760-35G>C (n.*1760-35G>C) n.3746-35G>C n.4040-35G>C c.1411+55G>C n.4302-35G>C c.3559-35G>C (n.3559-35G>C) c.1955-35G>C c.-1003-39C>G (n.-1003-39C>G) c.3715-35G>C (n.3715-35G>C) c.3619-35G>C (n.3619-35G>C) c.1324-35G>C (n.1324-35G>C) c.3742-35G>C (n.3742-35G>C) c.3646-35G>C (n.3646-35G>C) c.3586-35G>C (n.3586-35G>C) c.3490-35G>C (n.3490-35G>C) c.3460-35G>C (n.3460-35G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043021A= | CA1624354919 | CUL7,KLC4 | n.1534-37T= c.3463-37T= (n.3463-37T=) c.*119-37T= (n.*119-37T=) n.4024-37T= c.*1760-37T= (n.*1760-37T=) n.3746-37T= n.4040-37T= c.1411+53T= n.4302-37T= c.3559-37T= (n.3559-37T=) c.1955-37T= c.-1003-37A= (n.-1003-37A=) c.3715-37T= (n.3715-37T=) c.3619-37T= (n.3619-37T=) c.1324-37T= (n.1324-37T=) c.3742-37T= (n.3742-37T=) c.3646-37T= (n.3646-37T=) c.3586-37T= (n.3586-37T=) c.3490-37T= (n.3490-37T=) c.3460-37T= (n.3460-37T=) | |
| 6 | g.43043021A>C | CA1624354920 | CUL7,KLC4 | n.1534-37T>G c.3463-37T>G (n.3463-37T>G) c.*119-37T>G (n.*119-37T>G) n.4024-37T>G c.*1760-37T>G (n.*1760-37T>G) n.3746-37T>G n.4040-37T>G c.1411+53T>G n.4302-37T>G c.3559-37T>G (n.3559-37T>G) c.1955-37T>G c.-1003-37A>C (n.-1003-37A>C) c.3715-37T>G (n.3715-37T>G) c.3619-37T>G (n.3619-37T>G) c.1324-37T>G (n.1324-37T>G) c.3742-37T>G (n.3742-37T>G) c.3646-37T>G (n.3646-37T>G) c.3586-37T>G (n.3586-37T>G) c.3490-37T>G (n.3490-37T>G) c.3460-37T>G (n.3460-37T>G) | dbSNP |
| 6 | g.43043024A>G | CA2678806325 | CUL7,KLC4 | n.1534-40T>C c.3463-40T>C (n.3463-40T>C) c.*119-40T>C (n.*119-40T>C) n.4024-40T>C c.*1760-40T>C (n.*1760-40T>C) n.3746-40T>C n.4040-40T>C c.1411+50T>C n.4302-40T>C c.3559-40T>C (n.3559-40T>C) c.1955-40T>C c.-1003-34A>G (n.-1003-34A>G) c.3715-40T>C (n.3715-40T>C) c.3619-40T>C (n.3619-40T>C) c.1324-40T>C (n.1324-40T>C) c.3742-40T>C (n.3742-40T>C) c.3646-40T>C (n.3646-40T>C) c.3586-40T>C (n.3586-40T>C) c.3490-40T>C (n.3490-40T>C) c.3460-40T>C (n.3460-40T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043025T>A | CA3813475 | CUL7,KLC4 | n.1534-41A>T c.3463-41A>T (n.3463-41A>T) c.*119-41A>T (n.*119-41A>T) n.4024-41A>T c.*1760-41A>T (n.*1760-41A>T) n.3746-41A>T n.4040-41A>T c.1411+49A>T n.4302-41A>T c.3559-41A>T (n.3559-41A>T) c.1955-41A>T c.-1003-33T>A (n.-1003-33T>A) c.3715-41A>T (n.3715-41A>T) c.3619-41A>T (n.3619-41A>T) c.1324-41A>T (n.1324-41A>T) c.3742-41A>T (n.3742-41A>T) c.3646-41A>T (n.3646-41A>T) c.3586-41A>T (n.3586-41A>T) c.3490-41A>T (n.3490-41A>T) c.3460-41A>T (n.3460-41A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043025T>C | CA3813476 | CUL7,KLC4 | n.1534-41A>G c.3463-41A>G (n.3463-41A>G) c.*119-41A>G (n.*119-41A>G) n.4024-41A>G c.*1760-41A>G (n.*1760-41A>G) n.3746-41A>G n.4040-41A>G c.1411+49A>G n.4302-41A>G c.3559-41A>G (n.3559-41A>G) c.1955-41A>G c.-1003-33T>C (n.-1003-33T>C) c.3715-41A>G (n.3715-41A>G) c.3619-41A>G (n.3619-41A>G) c.1324-41A>G (n.1324-41A>G) c.3742-41A>G (n.3742-41A>G) c.3646-41A>G (n.3646-41A>G) c.3586-41A>G (n.3586-41A>G) c.3490-41A>G (n.3490-41A>G) c.3460-41A>G (n.3460-41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043025T= | CA1624354921 | CUL7,KLC4 | n.1534-41A= c.3463-41A= (n.3463-41A=) c.*119-41A= (n.*119-41A=) n.4024-41A= c.*1760-41A= (n.*1760-41A=) n.3746-41A= n.4040-41A= c.1411+49A= n.4302-41A= c.3559-41A= (n.3559-41A=) c.1955-41A= c.-1003-33T= (n.-1003-33T=) c.3715-41A= (n.3715-41A=) c.3619-41A= (n.3619-41A=) c.1324-41A= (n.1324-41A=) c.3742-41A= (n.3742-41A=) c.3646-41A= (n.3646-41A=) c.3586-41A= (n.3586-41A=) c.3490-41A= (n.3490-41A=) c.3460-41A= (n.3460-41A=) | |
| 6 | g.43043027C>A | CA2678806333 | CUL7,KLC4 | n.1534-43G>T c.3463-43G>T (n.3463-43G>T) c.*119-43G>T (n.*119-43G>T) n.4024-43G>T c.*1760-43G>T (n.*1760-43G>T) n.3746-43G>T n.4040-43G>T c.1411+47G>T n.4302-43G>T c.3559-43G>T (n.3559-43G>T) c.1955-43G>T c.-1003-31C>A (n.-1003-31C>A) c.3715-43G>T (n.3715-43G>T) c.3619-43G>T (n.3619-43G>T) c.1324-43G>T (n.1324-43G>T) c.3742-43G>T (n.3742-43G>T) c.3646-43G>T (n.3646-43G>T) c.3586-43G>T (n.3586-43G>T) c.3490-43G>T (n.3490-43G>T) c.3460-43G>T (n.3460-43G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043027C>T | CA2678806334 | CUL7,KLC4 | n.1534-43G>A c.3463-43G>A (n.3463-43G>A) c.*119-43G>A (n.*119-43G>A) n.4024-43G>A c.*1760-43G>A (n.*1760-43G>A) n.3746-43G>A n.4040-43G>A c.1411+47G>A n.4302-43G>A c.3559-43G>A (n.3559-43G>A) c.1955-43G>A c.-1003-31C>T (n.-1003-31C>T) c.3715-43G>A (n.3715-43G>A) c.3619-43G>A (n.3619-43G>A) c.1324-43G>A (n.1324-43G>A) c.3742-43G>A (n.3742-43G>A) c.3646-43G>A (n.3646-43G>A) c.3586-43G>A (n.3586-43G>A) c.3490-43G>A (n.3490-43G>A) c.3460-43G>A (n.3460-43G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043028C= | CA1624354922 | CUL7,KLC4 | n.1534-44G= c.3463-44G= (n.3463-44G=) c.*119-44G= (n.*119-44G=) n.4024-44G= c.*1760-44G= (n.*1760-44G=) n.3746-44G= n.4040-44G= c.1411+46G= n.4302-44G= c.3559-44G= (n.3559-44G=) c.1955-44G= c.-1003-30C= (n.-1003-30C=) c.3715-44G= (n.3715-44G=) c.3619-44G= (n.3619-44G=) c.1324-44G= (n.1324-44G=) c.3742-44G= (n.3742-44G=) c.3646-44G= (n.3646-44G=) c.3586-44G= (n.3586-44G=) c.3490-44G= (n.3490-44G=) c.3460-44G= (n.3460-44G=) | |
| 6 | g.43043028C>T | CA3813477 | CUL7,KLC4 | n.1534-44G>A c.3463-44G>A (n.3463-44G>A) c.*119-44G>A (n.*119-44G>A) n.4024-44G>A c.*1760-44G>A (n.*1760-44G>A) n.3746-44G>A n.4040-44G>A c.1411+46G>A n.4302-44G>A c.3559-44G>A (n.3559-44G>A) c.1955-44G>A c.-1003-30C>T (n.-1003-30C>T) c.3715-44G>A (n.3715-44G>A) c.3619-44G>A (n.3619-44G>A) c.1324-44G>A (n.1324-44G>A) c.3742-44G>A (n.3742-44G>A) c.3646-44G>A (n.3646-44G>A) c.3586-44G>A (n.3586-44G>A) c.3490-44G>A (n.3490-44G>A) c.3460-44G>A (n.3460-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043034T>A | CA2678806335 | CUL7,KLC4 | n.1533+40A>T c.3462+40A>T (n.3462+40A>T) c.*118+40A>T (n.*118+40A>T) n.4023+40A>T c.*1759+40A>T (n.*1759+40A>T) n.3745+40A>T n.4039+40A>T c.1411+40A>T n.4301+40A>T c.3558+40A>T (n.3558+40A>T) c.1954+40A>T c.-1003-24T>A (n.-1003-24T>A) c.3714+40A>T (n.3714+40A>T) c.3618+40A>T (n.3618+40A>T) c.1323+40A>T (n.1323+40A>T) c.3741+40A>T (n.3741+40A>T) c.3645+40A>T (n.3645+40A>T) c.3585+40A>T (n.3585+40A>T) c.3489+40A>T (n.3489+40A>T) c.3459+40A>T (n.3459+40A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043039T>A | CA2678806336 | CUL7,KLC4 | n.1533+35A>T c.3462+35A>T (n.3462+35A>T) c.*118+35A>T (n.*118+35A>T) n.4023+35A>T c.*1759+35A>T (n.*1759+35A>T) n.3745+35A>T n.4039+35A>T c.1411+35A>T n.4301+35A>T c.3558+35A>T (n.3558+35A>T) c.1954+35A>T c.-1003-19T>A (n.-1003-19T>A) c.3714+35A>T (n.3714+35A>T) c.3618+35A>T (n.3618+35A>T) c.1323+35A>T (n.1323+35A>T) c.3741+35A>T (n.3741+35A>T) c.3645+35A>T (n.3645+35A>T) c.3585+35A>T (n.3585+35A>T) c.3489+35A>T (n.3489+35A>T) c.3459+35A>T (n.3459+35A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043039T>C | CA1088355239 | CUL7,KLC4 | n.1533+35A>G c.3462+35A>G (n.3462+35A>G) c.*118+35A>G (n.*118+35A>G) n.4023+35A>G c.*1759+35A>G (n.*1759+35A>G) n.3745+35A>G n.4039+35A>G c.1411+35A>G n.4301+35A>G c.3558+35A>G (n.3558+35A>G) c.1954+35A>G c.-1003-19T>C (n.-1003-19T>C) c.3714+35A>G (n.3714+35A>G) c.3618+35A>G (n.3618+35A>G) c.1323+35A>G (n.1323+35A>G) c.3741+35A>G (n.3741+35A>G) c.3645+35A>G (n.3645+35A>G) c.3585+35A>G (n.3585+35A>G) c.3489+35A>G (n.3489+35A>G) c.3459+35A>G (n.3459+35A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043039T= | CA1624354923 | CUL7,KLC4 | n.1533+35A= c.3462+35A= (n.3462+35A=) c.*118+35A= (n.*118+35A=) n.4023+35A= c.*1759+35A= (n.*1759+35A=) n.3745+35A= n.4039+35A= c.1411+35A= n.4301+35A= c.3558+35A= (n.3558+35A=) c.1954+35A= c.-1003-19T= (n.-1003-19T=) c.3714+35A= (n.3714+35A=) c.3618+35A= (n.3618+35A=) c.1323+35A= (n.1323+35A=) c.3741+35A= (n.3741+35A=) c.3645+35A= (n.3645+35A=) c.3585+35A= (n.3585+35A=) c.3489+35A= (n.3489+35A=) c.3459+35A= (n.3459+35A=) | |
| 6 | g.43043040G>A | CA2678806337 | CUL7,KLC4 | n.1533+34C>T c.3462+34C>T (n.3462+34C>T) c.*118+34C>T (n.*118+34C>T) n.4023+34C>T c.*1759+34C>T (n.*1759+34C>T) n.3745+34C>T n.4039+34C>T c.1411+34C>T n.4301+34C>T c.3558+34C>T (n.3558+34C>T) c.1954+34C>T c.-1003-18G>A (n.-1003-18G>A) c.3714+34C>T (n.3714+34C>T) c.3618+34C>T (n.3618+34C>T) c.1323+34C>T (n.1323+34C>T) c.3741+34C>T (n.3741+34C>T) c.3645+34C>T (n.3645+34C>T) c.3585+34C>T (n.3585+34C>T) c.3489+34C>T (n.3489+34C>T) c.3459+34C>T (n.3459+34C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043040G>T | CA2578621938 | CUL7,KLC4 | n.1533+34C>A c.3462+34C>A (n.3462+34C>A) c.*118+34C>A (n.*118+34C>A) n.4023+34C>A c.*1759+34C>A (n.*1759+34C>A) n.3745+34C>A n.4039+34C>A c.1411+34C>A n.4301+34C>A c.3558+34C>A (n.3558+34C>A) c.1954+34C>A c.-1003-18G>T (n.-1003-18G>T) c.3714+34C>A (n.3714+34C>A) c.3618+34C>A (n.3618+34C>A) c.1323+34C>A (n.1323+34C>A) c.3741+34C>A (n.3741+34C>A) c.3645+34C>A (n.3645+34C>A) c.3585+34C>A (n.3585+34C>A) c.3489+34C>A (n.3489+34C>A) c.3459+34C>A (n.3459+34C>A) | |
| 6 | g.43043041_43043053del | CA2678806338 | CUL7,KLC4 | n.1533+21_1533+33del c.3462+21_3462+33del (n.3462+21_3462+33del) c.*118+21_*118+33del (n.*118+21_*118+33del) n.4023+21_4023+33del c.*1759+21_*1759+33del (n.*1759+21_*1759+33del) n.3745+21_3745+33del n.4039+21_4039+33del c.1411+21_1411+33del n.4301+21_4301+33del c.3558+21_3558+33del (n.3558+21_3558+33del) c.1954+21_1954+33del c.-1003-17_-1003-5del (n.-1003-17_-1003-5del) c.3714+21_3714+33del (n.3714+21_3714+33del) c.3618+21_3618+33del (n.3618+21_3618+33del) c.1323+21_1323+33del (n.1323+21_1323+33del) c.3741+21_3741+33del (n.3741+21_3741+33del) c.3645+21_3645+33del (n.3645+21_3645+33del) c.3585+21_3585+33del (n.3585+21_3585+33del) c.3489+21_3489+33del (n.3489+21_3489+33del) c.3459+21_3459+33del (n.3459+21_3459+33del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043043C= | CA1624354924 | CUL7,KLC4 | n.1533+31G= c.3462+31G= (n.3462+31G=) c.*118+31G= (n.*118+31G=) n.4023+31G= c.*1759+31G= (n.*1759+31G=) n.3745+31G= n.4039+31G= c.1411+31G= n.4301+31G= c.3558+31G= (n.3558+31G=) c.1954+31G= c.-1003-15C= (n.-1003-15C=) c.3714+31G= (n.3714+31G=) c.3618+31G= (n.3618+31G=) c.1323+31G= (n.1323+31G=) c.3741+31G= (n.3741+31G=) c.3645+31G= (n.3645+31G=) c.3585+31G= (n.3585+31G=) c.3489+31G= (n.3489+31G=) c.3459+31G= (n.3459+31G=) | |
| 6 | g.43043043C>T | CA824880653 | CUL7,KLC4 | n.1533+31G>A c.3462+31G>A (n.3462+31G>A) c.*118+31G>A (n.*118+31G>A) n.4023+31G>A c.*1759+31G>A (n.*1759+31G>A) n.3745+31G>A n.4039+31G>A c.1411+31G>A n.4301+31G>A c.3558+31G>A (n.3558+31G>A) c.1954+31G>A c.-1003-15C>T (n.-1003-15C>T) c.3714+31G>A (n.3714+31G>A) c.3618+31G>A (n.3618+31G>A) c.1323+31G>A (n.1323+31G>A) c.3741+31G>A (n.3741+31G>A) c.3645+31G>A (n.3645+31G>A) c.3585+31G>A (n.3585+31G>A) c.3489+31G>A (n.3489+31G>A) c.3459+31G>A (n.3459+31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043044C= | CA1624354925 | CUL7,KLC4 | n.1533+30G= c.3462+30G= (n.3462+30G=) c.*118+30G= (n.*118+30G=) n.4023+30G= c.*1759+30G= (n.*1759+30G=) n.3745+30G= n.4039+30G= c.1411+30G= n.4301+30G= c.3558+30G= (n.3558+30G=) c.1954+30G= c.-1003-14C= (n.-1003-14C=) c.3714+30G= (n.3714+30G=) c.3618+30G= (n.3618+30G=) c.1323+30G= (n.1323+30G=) c.3741+30G= (n.3741+30G=) c.3645+30G= (n.3645+30G=) c.3585+30G= (n.3585+30G=) c.3489+30G= (n.3489+30G=) c.3459+30G= (n.3459+30G=) | |
| 6 | g.43043044C>T | CA138244737 | CUL7,KLC4 | n.1533+30G>A c.3462+30G>A (n.3462+30G>A) c.*118+30G>A (n.*118+30G>A) n.4023+30G>A c.*1759+30G>A (n.*1759+30G>A) n.3745+30G>A n.4039+30G>A c.1411+30G>A n.4301+30G>A c.3558+30G>A (n.3558+30G>A) c.1954+30G>A c.-1003-14C>T (n.-1003-14C>T) c.3714+30G>A (n.3714+30G>A) c.3618+30G>A (n.3618+30G>A) c.1323+30G>A (n.1323+30G>A) c.3741+30G>A (n.3741+30G>A) c.3645+30G>A (n.3645+30G>A) c.3585+30G>A (n.3585+30G>A) c.3489+30G>A (n.3489+30G>A) c.3459+30G>A (n.3459+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043044_43043046delinsCCT | CA1624354926 | CUL7,KLC4 | n.1533+28_1533+30delinsAGG c.3462+28_3462+30delinsAGG (n.3462+28_3462+30delinsAGG) c.*118+28_*118+30delinsAGG (n.*118+28_*118+30delinsAGG) n.4023+28_4023+30delinsAGG c.*1759+28_*1759+30delinsAGG (n.*1759+28_*1759+30delinsAGG) n.3745+28_3745+30delinsAGG n.4039+28_4039+30delinsAGG c.1411+28_1411+30delinsAGG n.4301+28_4301+30delinsAGG c.3558+28_3558+30delinsAGG (n.3558+28_3558+30delinsAGG) c.1954+28_1954+30delinsAGG c.-1003-14_-1003-12delinsCCT (n.-1003-14_-1003-12delinsCCT) c.3714+28_3714+30delinsAGG (n.3714+28_3714+30delinsAGG) c.3618+28_3618+30delinsAGG (n.3618+28_3618+30delinsAGG) c.1323+28_1323+30delinsAGG (n.1323+28_1323+30delinsAGG) c.3741+28_3741+30delinsAGG (n.3741+28_3741+30delinsAGG) c.3645+28_3645+30delinsAGG (n.3645+28_3645+30delinsAGG) c.3585+28_3585+30delinsAGG (n.3585+28_3585+30delinsAGG) c.3489+28_3489+30delinsAGG (n.3489+28_3489+30delinsAGG) c.3459+28_3459+30delinsAGG (n.3459+28_3459+30delinsAGG) | |
| 6 | g.43043050_43043051del | CA567150321 | CUL7,KLC4 | n.1533+28_1533+29del c.3462+28_3462+29del (n.3462+28_3462+29del) c.*118+28_*118+29del (n.*118+28_*118+29del) n.4023+28_4023+29del c.*1759+28_*1759+29del (n.*1759+28_*1759+29del) n.3745+28_3745+29del n.4039+28_4039+29del c.1411+28_1411+29del n.4301+28_4301+29del c.3558+28_3558+29del (n.3558+28_3558+29del) c.1954+28_1954+29del c.-1003-8_-1003-7del (n.-1003-8_-1003-7del) c.3714+28_3714+29del (n.3714+28_3714+29del) c.3618+28_3618+29del (n.3618+28_3618+29del) c.1323+28_1323+29del (n.1323+28_1323+29del) c.3741+28_3741+29del (n.3741+28_3741+29del) c.3645+28_3645+29del (n.3645+28_3645+29del) c.3585+28_3585+29del (n.3585+28_3585+29del) c.3489+28_3489+29del (n.3489+28_3489+29del) c.3459+28_3459+29del (n.3459+28_3459+29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043047C>A | CA1624354928 | CUL7,KLC4 | n.1533+27G>T c.3462+27G>T (n.3462+27G>T) c.*118+27G>T (n.*118+27G>T) n.4023+27G>T c.*1759+27G>T (n.*1759+27G>T) n.3745+27G>T n.4039+27G>T c.1411+27G>T n.4301+27G>T c.3558+27G>T (n.3558+27G>T) c.1954+27G>T c.-1003-11C>A (n.-1003-11C>A) c.3714+27G>T (n.3714+27G>T) c.3618+27G>T (n.3618+27G>T) c.1323+27G>T (n.1323+27G>T) c.3741+27G>T (n.3741+27G>T) c.3645+27G>T (n.3645+27G>T) c.3585+27G>T (n.3585+27G>T) c.3489+27G>T (n.3489+27G>T) c.3459+27G>T (n.3459+27G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43043047C= | CA1624354927 | CUL7,KLC4 | n.1533+27G= c.3462+27G= (n.3462+27G=) c.*118+27G= (n.*118+27G=) n.4023+27G= c.*1759+27G= (n.*1759+27G=) n.3745+27G= n.4039+27G= c.1411+27G= n.4301+27G= c.3558+27G= (n.3558+27G=) c.1954+27G= c.-1003-11C= (n.-1003-11C=) c.3714+27G= (n.3714+27G=) c.3618+27G= (n.3618+27G=) c.1323+27G= (n.1323+27G=) c.3741+27G= (n.3741+27G=) c.3645+27G= (n.3645+27G=) c.3585+27G= (n.3585+27G=) c.3489+27G= (n.3489+27G=) c.3459+27G= (n.3459+27G=) | |
| 6 | g.43043048T>C | CA567150322 | CUL7,KLC4 | n.1533+26A>G c.3462+26A>G (n.3462+26A>G) c.*118+26A>G (n.*118+26A>G) n.4023+26A>G c.*1759+26A>G (n.*1759+26A>G) n.3745+26A>G n.4039+26A>G c.1411+26A>G n.4301+26A>G c.3558+26A>G (n.3558+26A>G) c.1954+26A>G c.-1003-10T>C (n.-1003-10T>C) c.3714+26A>G (n.3714+26A>G) c.3618+26A>G (n.3618+26A>G) c.1323+26A>G (n.1323+26A>G) c.3741+26A>G (n.3741+26A>G) c.3645+26A>G (n.3645+26A>G) c.3585+26A>G (n.3585+26A>G) c.3489+26A>G (n.3489+26A>G) c.3459+26A>G (n.3459+26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043048T= | CA1624354929 | CUL7,KLC4 | n.1533+26A= c.3462+26A= (n.3462+26A=) c.*118+26A= (n.*118+26A=) n.4023+26A= c.*1759+26A= (n.*1759+26A=) n.3745+26A= n.4039+26A= c.1411+26A= n.4301+26A= c.3558+26A= (n.3558+26A=) c.1954+26A= c.-1003-10T= (n.-1003-10T=) c.3714+26A= (n.3714+26A=) c.3618+26A= (n.3618+26A=) c.1323+26A= (n.1323+26A=) c.3741+26A= (n.3741+26A=) c.3645+26A= (n.3645+26A=) c.3585+26A= (n.3585+26A=) c.3489+26A= (n.3489+26A=) c.3459+26A= (n.3459+26A=) | |
| 6 | g.43043050T>C | CA2678806340 | CUL7,KLC4 | n.1533+24A>G c.3462+24A>G (n.3462+24A>G) c.*118+24A>G (n.*118+24A>G) n.4023+24A>G c.*1759+24A>G (n.*1759+24A>G) n.3745+24A>G n.4039+24A>G c.1411+24A>G n.4301+24A>G c.3558+24A>G (n.3558+24A>G) c.1954+24A>G c.-1003-8T>C (n.-1003-8T>C) c.3714+24A>G (n.3714+24A>G) c.3618+24A>G (n.3618+24A>G) c.1323+24A>G (n.1323+24A>G) c.3741+24A>G (n.3741+24A>G) c.3645+24A>G (n.3645+24A>G) c.3585+24A>G (n.3585+24A>G) c.3489+24A>G (n.3489+24A>G) c.3459+24A>G (n.3459+24A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043051C= | CA1624354930 | CUL7,KLC4 | n.1533+23G= c.3462+23G= (n.3462+23G=) c.*118+23G= (n.*118+23G=) n.4023+23G= c.*1759+23G= (n.*1759+23G=) n.3745+23G= n.4039+23G= c.1411+23G= n.4301+23G= c.3558+23G= (n.3558+23G=) c.1954+23G= c.-1003-7C= (n.-1003-7C=) c.3714+23G= (n.3714+23G=) c.3618+23G= (n.3618+23G=) c.1323+23G= (n.1323+23G=) c.3741+23G= (n.3741+23G=) c.3645+23G= (n.3645+23G=) c.3585+23G= (n.3585+23G=) c.3489+23G= (n.3489+23G=) c.3459+23G= (n.3459+23G=) | |
| 6 | g.43043051C>T | CA3813478 | CUL7,KLC4 | n.1533+23G>A c.3462+23G>A (n.3462+23G>A) c.*118+23G>A (n.*118+23G>A) n.4023+23G>A c.*1759+23G>A (n.*1759+23G>A) n.3745+23G>A n.4039+23G>A c.1411+23G>A n.4301+23G>A c.3558+23G>A (n.3558+23G>A) c.1954+23G>A c.-1003-7C>T (n.-1003-7C>T) c.3714+23G>A (n.3714+23G>A) c.3618+23G>A (n.3618+23G>A) c.1323+23G>A (n.1323+23G>A) c.3741+23G>A (n.3741+23G>A) c.3645+23G>A (n.3645+23G>A) c.3585+23G>A (n.3585+23G>A) c.3489+23G>A (n.3489+23G>A) c.3459+23G>A (n.3459+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043053C>A | CA2578621939 | CUL7,KLC4 | n.1533+21G>T c.3462+21G>T (n.3462+21G>T) c.*118+21G>T (n.*118+21G>T) n.4023+21G>T c.*1759+21G>T (n.*1759+21G>T) n.3745+21G>T n.4039+21G>T c.1411+21G>T n.4301+21G>T c.3558+21G>T (n.3558+21G>T) c.1954+21G>T c.-1003-5C>A (n.-1003-5C>A) c.3714+21G>T (n.3714+21G>T) c.3618+21G>T (n.3618+21G>T) c.1323+21G>T (n.1323+21G>T) c.3741+21G>T (n.3741+21G>T) c.3645+21G>T (n.3645+21G>T) c.3585+21G>T (n.3585+21G>T) c.3489+21G>T (n.3489+21G>T) c.3459+21G>T (n.3459+21G>T) |