UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43042869_43042871del | CA2678806165 | CUL7,KLC4 | n.1650_1652del c.3579_3581del (p.Phe1193del) c.*235_*237del (n.*235_*237del) n.4140_4142del c.*1876_*1878del (n.*1876_*1878del) n.3862_3864del n.4156_4158del c.1450_1452del n.4418_4420del c.3675_3677del (p.Phe1225del) c.2071_2073del c.-1003-189_-1003-187del (n.-1003-189_-1003-187del) c.3831_3833del (p.Phe1277del) c.3735_3737del (p.Phe1245del) c.1440_1442del (p.Phe480del) c.3858_3860del (p.Phe1286del) c.3762_3764del (p.Phe1254del) c.3702_3704del (p.Phe1234del) c.3606_3608del (p.Phe1202del) c.3576_3578del (p.Phe1192del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042870A>C | CA364202678 | CUL7,KLC4 | n.1648T>G c.3577T>G (p.Phe1193Val) c.*233T>G (n.*233T>G) n.4138T>G c.*1874T>G (n.*1874T>G) n.3860T>G n.4154T>G c.1448T>G n.4416T>G c.3673T>G (p.Phe1225Val) c.2069T>G c.-1003-188A>C (n.-1003-188A>C) c.3829T>G (p.Phe1277Val) c.3733T>G (p.Phe1245Val) c.1438T>G (p.Phe480Val) c.3856T>G (p.Phe1286Val) c.3760T>G (p.Phe1254Val) c.3700T>G (p.Phe1234Val) c.3604T>G (p.Phe1202Val) c.3574T>G (p.Phe1192Val) | |
| 6 | g.43042870A>G | CA364202685 | CUL7,KLC4 | n.1648T>C c.3577T>C (p.Phe1193Leu) c.*233T>C (n.*233T>C) n.4138T>C c.*1874T>C (n.*1874T>C) n.3860T>C n.4154T>C c.1448T>C n.4416T>C c.3673T>C (p.Phe1225Leu) c.2069T>C c.-1003-188A>G (n.-1003-188A>G) c.3829T>C (p.Phe1277Leu) c.3733T>C (p.Phe1245Leu) c.1438T>C (p.Phe480Leu) c.3856T>C (p.Phe1286Leu) c.3760T>C (p.Phe1254Leu) c.3700T>C (p.Phe1234Leu) c.3604T>C (p.Phe1202Leu) c.3574T>C (p.Phe1192Leu) | |
| 6 | g.43042870A>T | CA364202683 | CUL7,KLC4 | n.1648T>A c.3577T>A (p.Phe1193Ile) c.*233T>A (n.*233T>A) n.4138T>A c.*1874T>A (n.*1874T>A) n.3860T>A n.4154T>A c.1448T>A n.4416T>A c.3673T>A (p.Phe1225Ile) c.2069T>A c.-1003-188A>T (n.-1003-188A>T) c.3829T>A (p.Phe1277Ile) c.3733T>A (p.Phe1245Ile) c.1438T>A (p.Phe480Ile) c.3856T>A (p.Phe1286Ile) c.3760T>A (p.Phe1254Ile) c.3700T>A (p.Phe1234Ile) c.3604T>A (p.Phe1202Ile) c.3574T>A (p.Phe1192Ile) | |
| 6 | g.43042871G>A | CA450369557 | CUL7,KLC4 | n.1647C>T c.3576C>T (p.Ala1192=) c.*232C>T (n.*232C>T) n.4137C>T c.*1873C>T (n.*1873C>T) n.3859C>T n.4153C>T c.1447C>T n.4415C>T c.3672C>T (p.Ala1224=) c.2068C>T c.-1003-187G>A (n.-1003-187G>A) c.3828C>T (p.Ala1276=) c.3732C>T (p.Ala1244=) c.1437C>T (p.Ala479=) c.3855C>T (p.Ala1285=) c.3759C>T (p.Ala1253=) c.3699C>T (p.Ala1233=) c.3603C>T (p.Ala1201=) c.3573C>T (p.Ala1191=) | |
| 6 | g.43042871G>C | CA450369558 | CUL7,KLC4 | n.1647C>G c.3576C>G (p.Ala1192=) c.*232C>G (n.*232C>G) n.4137C>G c.*1873C>G (n.*1873C>G) n.3859C>G n.4153C>G c.1447C>G n.4415C>G c.3672C>G (p.Ala1224=) c.2068C>G c.-1003-187G>C (n.-1003-187G>C) c.3828C>G (p.Ala1276=) c.3732C>G (p.Ala1244=) c.1437C>G (p.Ala479=) c.3855C>G (p.Ala1285=) c.3759C>G (p.Ala1253=) c.3699C>G (p.Ala1233=) c.3603C>G (p.Ala1201=) c.3573C>G (p.Ala1191=) | |
| 6 | g.43042871G>T | CA450369559 | CUL7,KLC4 | n.1647C>A c.3576C>A (p.Ala1192=) c.*232C>A (n.*232C>A) n.4137C>A c.*1873C>A (n.*1873C>A) n.3859C>A n.4153C>A c.1447C>A n.4415C>A c.3672C>A (p.Ala1224=) c.2068C>A c.-1003-187G>T (n.-1003-187G>T) c.3828C>A (p.Ala1276=) c.3732C>A (p.Ala1244=) c.1437C>A (p.Ala479=) c.3855C>A (p.Ala1285=) c.3759C>A (p.Ala1253=) c.3699C>A (p.Ala1233=) c.3603C>A (p.Ala1201=) c.3573C>A (p.Ala1191=) | |
| 6 | g.43042872G>A | CA364202688 | CUL7,KLC4 | n.1646C>T c.3575C>T (p.Ala1192Val) c.*231C>T (n.*231C>T) n.4136C>T c.*1872C>T (n.*1872C>T) n.3858C>T n.4152C>T c.1446C>T n.4414C>T c.3671C>T (p.Ala1224Val) c.2067C>T c.-1003-186G>A (n.-1003-186G>A) c.3827C>T (p.Ala1276Val) c.3731C>T (p.Ala1244Val) c.1436C>T (p.Ala479Val) c.3854C>T (p.Ala1285Val) c.3758C>T (p.Ala1253Val) c.3698C>T (p.Ala1233Val) c.3602C>T (p.Ala1201Val) c.3572C>T (p.Ala1191Val) | |
| 6 | g.43042872G>C | CA364202690 | CUL7,KLC4 | n.1646C>G c.3575C>G (p.Ala1192Gly) c.*231C>G (n.*231C>G) n.4136C>G c.*1872C>G (n.*1872C>G) n.3858C>G n.4152C>G c.1446C>G n.4414C>G c.3671C>G (p.Ala1224Gly) c.2067C>G c.-1003-186G>C (n.-1003-186G>C) c.3827C>G (p.Ala1276Gly) c.3731C>G (p.Ala1244Gly) c.1436C>G (p.Ala479Gly) c.3854C>G (p.Ala1285Gly) c.3758C>G (p.Ala1253Gly) c.3698C>G (p.Ala1233Gly) c.3602C>G (p.Ala1201Gly) c.3572C>G (p.Ala1191Gly) | |
| 6 | g.43042872G>T | CA364202693 | CUL7,KLC4 | n.1646C>A c.3575C>A (p.Ala1192Asp) c.*231C>A (n.*231C>A) n.4136C>A c.*1872C>A (n.*1872C>A) n.3858C>A n.4152C>A c.1446C>A n.4414C>A c.3671C>A (p.Ala1224Asp) c.2067C>A c.-1003-186G>T (n.-1003-186G>T) c.3827C>A (p.Ala1276Asp) c.3731C>A (p.Ala1244Asp) c.1436C>A (p.Ala479Asp) c.3854C>A (p.Ala1285Asp) c.3758C>A (p.Ala1253Asp) c.3698C>A (p.Ala1233Asp) c.3602C>A (p.Ala1201Asp) c.3572C>A (p.Ala1191Asp) | |
| 6 | g.43042873C>A | CA364202695 | CUL7,KLC4 | n.1645G>T c.3574G>T (p.Ala1192Ser) c.*230G>T (n.*230G>T) n.4135G>T c.*1871G>T (n.*1871G>T) n.3857G>T n.4151G>T c.1445G>T n.4413G>T c.3670G>T (p.Ala1224Ser) c.2066G>T c.-1003-185C>A (n.-1003-185C>A) c.3826G>T (p.Ala1276Ser) c.3730G>T (p.Ala1244Ser) c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.3853G>T (p.Ala1285Ser) c.3757G>T (p.Ala1253Ser) c.3697G>T (p.Ala1233Ser) c.3601G>T (p.Ala1201Ser) c.3571G>T (p.Ala1191Ser) | |
| 6 | g.43042873C= | CA1624354865 | CUL7,KLC4 | n.1645G= c.3574G= (p.Ala1192=) c.*230G= (n.*230G=) n.4135G= c.*1871G= (n.*1871G=) n.3857G= n.4151G= c.1445G= n.4413G= c.3670G= (p.Ala1224=) c.2066G= c.-1003-185C= (n.-1003-185C=) c.3826G= (p.Ala1276=) c.3730G= (p.Ala1244=) c.1435G= (p.Ala479=) c.3853G= (p.Ala1285=) c.3757G= (p.Ala1253=) c.3697G= (p.Ala1233=) c.3601G= (p.Ala1201=) c.3571G= (p.Ala1191=) | |
| 6 | g.43042873C>G | CA364202698 | CUL7,KLC4 | n.1645G>C c.3574G>C (p.Ala1192Pro) c.*230G>C (n.*230G>C) n.4135G>C c.*1871G>C (n.*1871G>C) n.3857G>C n.4151G>C c.1445G>C n.4413G>C c.3670G>C (p.Ala1224Pro) c.2066G>C c.-1003-185C>G (n.-1003-185C>G) c.3826G>C (p.Ala1276Pro) c.3730G>C (p.Ala1244Pro) c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.3853G>C (p.Ala1285Pro) c.3757G>C (p.Ala1253Pro) c.3697G>C (p.Ala1233Pro) c.3601G>C (p.Ala1201Pro) c.3571G>C (p.Ala1191Pro) | |
| 6 | g.43042873C>T | CA138244622 | CUL7,KLC4 | n.1645G>A c.3574G>A (p.Ala1192Thr) c.*230G>A (n.*230G>A) n.4135G>A c.*1871G>A (n.*1871G>A) n.3857G>A n.4151G>A c.1445G>A n.4413G>A c.3670G>A (p.Ala1224Thr) c.2066G>A c.-1003-185C>T (n.-1003-185C>T) c.3826G>A (p.Ala1276Thr) c.3730G>A (p.Ala1244Thr) c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.3853G>A (p.Ala1285Thr) c.3757G>A (p.Ala1253Thr) c.3697G>A (p.Ala1233Thr) c.3601G>A (p.Ala1201Thr) c.3571G>A (p.Ala1191Thr) | dbSNP |
| 6 | g.43042874T>A | CA450369562 | CUL7,KLC4 | n.1644A>T c.3573A>T (p.Ala1191=) c.*229A>T (n.*229A>T) n.4134A>T c.*1870A>T (n.*1870A>T) n.3856A>T n.4150A>T c.1444A>T n.4412A>T c.3669A>T (p.Ala1223=) c.2065A>T c.-1003-184T>A (n.-1003-184T>A) c.3825A>T (p.Ala1275=) c.3729A>T (p.Ala1243=) c.1434A>T (p.Ala478=) c.3852A>T (p.Ala1284=) c.3756A>T (p.Ala1252=) c.3696A>T (p.Ala1232=) c.3600A>T (p.Ala1200=) c.3570A>T (p.Ala1190=) | |
| 6 | g.43042874T>C | CA450369564 | CUL7,KLC4 | n.1644A>G c.3573A>G (p.Ala1191=) c.*229A>G (n.*229A>G) n.4134A>G c.*1870A>G (n.*1870A>G) n.3856A>G n.4150A>G c.1444A>G n.4412A>G c.3669A>G (p.Ala1223=) c.2065A>G c.-1003-184T>C (n.-1003-184T>C) c.3825A>G (p.Ala1275=) c.3729A>G (p.Ala1243=) c.1434A>G (p.Ala478=) c.3852A>G (p.Ala1284=) c.3756A>G (p.Ala1252=) c.3696A>G (p.Ala1232=) c.3600A>G (p.Ala1200=) c.3570A>G (p.Ala1190=) | |
| 6 | g.43042874T>G | CA3813447 | CUL7,KLC4 | n.1644A>C c.3573A>C (p.Ala1191=) c.*229A>C (n.*229A>C) n.4134A>C c.*1870A>C (n.*1870A>C) n.3856A>C n.4150A>C c.1444A>C n.4412A>C c.3669A>C (p.Ala1223=) c.2065A>C c.-1003-184T>G (n.-1003-184T>G) c.3825A>C (p.Ala1275=) c.3729A>C (p.Ala1243=) c.1434A>C (p.Ala478=) c.3852A>C (p.Ala1284=) c.3756A>C (p.Ala1252=) c.3696A>C (p.Ala1232=) c.3600A>C (p.Ala1200=) c.3570A>C (p.Ala1190=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43042874T= | CA1624354866 | CUL7,KLC4 | n.1644A= c.3573A= (p.Ala1191=) c.*229A= (n.*229A=) n.4134A= c.*1870A= (n.*1870A=) n.3856A= n.4150A= c.1444A= n.4412A= c.3669A= (p.Ala1223=) c.2065A= c.-1003-184T= (n.-1003-184T=) c.3825A= (p.Ala1275=) c.3729A= (p.Ala1243=) c.1434A= (p.Ala478=) c.3852A= (p.Ala1284=) c.3756A= (p.Ala1252=) c.3696A= (p.Ala1232=) c.3600A= (p.Ala1200=) c.3570A= (p.Ala1190=) | |
| 6 | g.43042875G>A | CA364202707 | CUL7,KLC4 | n.1643C>T c.3572C>T (p.Ala1191Val) c.*228C>T (n.*228C>T) n.4133C>T c.*1869C>T (n.*1869C>T) n.3855C>T n.4149C>T c.1443C>T n.4411C>T c.3668C>T (p.Ala1223Val) c.2064C>T c.-1003-183G>A (n.-1003-183G>A) c.3824C>T (p.Ala1275Val) c.3728C>T (p.Ala1243Val) c.1433C>T (p.Ala478Val) c.3851C>T (p.Ala1284Val) c.3755C>T (p.Ala1252Val) c.3695C>T (p.Ala1232Val) c.3599C>T (p.Ala1200Val) c.3569C>T (p.Ala1190Val) | |
| 6 | g.43042875G>C | CA364202714 | CUL7,KLC4 | n.1643C>G c.3572C>G (p.Ala1191Gly) c.*228C>G (n.*228C>G) n.4133C>G c.*1869C>G (n.*1869C>G) n.3855C>G n.4149C>G c.1443C>G n.4411C>G c.3668C>G (p.Ala1223Gly) c.2064C>G c.-1003-183G>C (n.-1003-183G>C) c.3824C>G (p.Ala1275Gly) c.3728C>G (p.Ala1243Gly) c.1433C>G (p.Ala478Gly) c.3851C>G (p.Ala1284Gly) c.3755C>G (p.Ala1252Gly) c.3695C>G (p.Ala1232Gly) c.3599C>G (p.Ala1200Gly) c.3569C>G (p.Ala1190Gly) | |
| 6 | g.43042875G>T | CA364202717 | CUL7,KLC4 | n.1643C>A c.3572C>A (p.Ala1191Glu) c.*228C>A (n.*228C>A) n.4133C>A c.*1869C>A (n.*1869C>A) n.3855C>A n.4149C>A c.1443C>A n.4411C>A c.3668C>A (p.Ala1223Glu) c.2064C>A c.-1003-183G>T (n.-1003-183G>T) c.3824C>A (p.Ala1275Glu) c.3728C>A (p.Ala1243Glu) c.1433C>A (p.Ala478Glu) c.3851C>A (p.Ala1284Glu) c.3755C>A (p.Ala1252Glu) c.3695C>A (p.Ala1232Glu) c.3599C>A (p.Ala1200Glu) c.3569C>A (p.Ala1190Glu) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042876C>A | CA364202722 | CUL7,KLC4 | n.1642G>T c.3571G>T (p.Ala1191Ser) c.*227G>T (n.*227G>T) n.4132G>T c.*1868G>T (n.*1868G>T) n.3854G>T n.4148G>T c.1442G>T n.4410G>T c.3667G>T (p.Ala1223Ser) c.2063G>T c.-1003-182C>A (n.-1003-182C>A) c.3823G>T (p.Ala1275Ser) c.3727G>T (p.Ala1243Ser) c.1432G>T (p.Ala478Ser) c.3850G>T (p.Ala1284Ser) c.3754G>T (p.Ala1252Ser) c.3694G>T (p.Ala1232Ser) c.3598G>T (p.Ala1200Ser) c.3568G>T (p.Ala1190Ser) | |
| 6 | g.43042876C>G | CA364202724 | CUL7,KLC4 | n.1642G>C c.3571G>C (p.Ala1191Pro) c.*227G>C (n.*227G>C) n.4132G>C c.*1868G>C (n.*1868G>C) n.3854G>C n.4148G>C c.1442G>C n.4410G>C c.3667G>C (p.Ala1223Pro) c.2063G>C c.-1003-182C>G (n.-1003-182C>G) c.3823G>C (p.Ala1275Pro) c.3727G>C (p.Ala1243Pro) c.1432G>C (p.Ala478Pro) c.3850G>C (p.Ala1284Pro) c.3754G>C (p.Ala1252Pro) c.3694G>C (p.Ala1232Pro) c.3598G>C (p.Ala1200Pro) c.3568G>C (p.Ala1190Pro) | |
| 6 | g.43042876C>T | CA364202726 | CUL7,KLC4 | n.1642G>A c.3571G>A (p.Ala1191Thr) c.*227G>A (n.*227G>A) n.4132G>A c.*1868G>A (n.*1868G>A) n.3854G>A n.4148G>A c.1442G>A n.4410G>A c.3667G>A (p.Ala1223Thr) c.2063G>A c.-1003-182C>T (n.-1003-182C>T) c.3823G>A (p.Ala1275Thr) c.3727G>A (p.Ala1243Thr) c.1432G>A (p.Ala478Thr) c.3850G>A (p.Ala1284Thr) c.3754G>A (p.Ala1252Thr) c.3694G>A (p.Ala1232Thr) c.3598G>A (p.Ala1200Thr) c.3568G>A (p.Ala1190Thr) | |
| 6 | g.43042877C>A | CA450369569 | CUL7,KLC4 | n.1641G>T c.3570G>T (p.Arg1190=) c.*226G>T (n.*226G>T) n.4131G>T c.*1867G>T (n.*1867G>T) n.3853G>T n.4147G>T c.1441G>T n.4409G>T c.3666G>T (p.Arg1222=) c.2062G>T c.-1003-181C>A (n.-1003-181C>A) c.3822G>T (p.Arg1274=) c.3726G>T (p.Arg1242=) c.1431G>T (p.Arg477=) c.3849G>T (p.Arg1283=) c.3753G>T (p.Arg1251=) c.3693G>T (p.Arg1231=) c.3597G>T (p.Arg1199=) c.3567G>T (p.Arg1189=) | |
| 6 | g.43042877C>G | CA450369570 | CUL7,KLC4 | n.1641G>C c.3570G>C (p.Arg1190=) c.*226G>C (n.*226G>C) n.4131G>C c.*1867G>C (n.*1867G>C) n.3853G>C n.4147G>C c.1441G>C n.4409G>C c.3666G>C (p.Arg1222=) c.2062G>C c.-1003-181C>G (n.-1003-181C>G) c.3822G>C (p.Arg1274=) c.3726G>C (p.Arg1242=) c.1431G>C (p.Arg477=) c.3849G>C (p.Arg1283=) c.3753G>C (p.Arg1251=) c.3693G>C (p.Arg1231=) c.3597G>C (p.Arg1199=) c.3567G>C (p.Arg1189=) | |
| 6 | g.43042877C>T | CA450369571 | CUL7,KLC4 | n.1641G>A c.3570G>A (p.Arg1190=) c.*226G>A (n.*226G>A) n.4131G>A c.*1867G>A (n.*1867G>A) n.3853G>A n.4147G>A c.1441G>A n.4409G>A c.3666G>A (p.Arg1222=) c.2062G>A c.-1003-181C>T (n.-1003-181C>T) c.3822G>A (p.Arg1274=) c.3726G>A (p.Arg1242=) c.1431G>A (p.Arg477=) c.3849G>A (p.Arg1283=) c.3753G>A (p.Arg1251=) c.3693G>A (p.Arg1231=) c.3597G>A (p.Arg1199=) c.3567G>A (p.Arg1189=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042878C>A | CA364202732 | CUL7,KLC4 | n.1640G>T c.3569G>T (p.Arg1190Leu) c.*225G>T (n.*225G>T) n.4130G>T c.*1866G>T (n.*1866G>T) n.3852G>T n.4146G>T c.1440G>T n.4408G>T c.3665G>T (p.Arg1222Leu) c.2061G>T c.-1003-180C>A (n.-1003-180C>A) c.3821G>T (p.Arg1274Leu) c.3725G>T (p.Arg1242Leu) c.1430G>T (p.Arg477Leu) c.3848G>T (p.Arg1283Leu) c.3752G>T (p.Arg1251Leu) c.3692G>T (p.Arg1231Leu) c.3596G>T (p.Arg1199Leu) c.3566G>T (p.Arg1189Leu) | |
| 6 | g.43042878C= | CA1624354867 | CUL7,KLC4 | n.1640G= c.3569G= (p.Arg1190=) c.*225G= (n.*225G=) n.4130G= c.*1866G= (n.*1866G=) n.3852G= n.4146G= c.1440G= n.4408G= c.3665G= (p.Arg1222=) c.2061G= c.-1003-180C= (n.-1003-180C=) c.3821G= (p.Arg1274=) c.3725G= (p.Arg1242=) c.1430G= (p.Arg477=) c.3848G= (p.Arg1283=) c.3752G= (p.Arg1251=) c.3692G= (p.Arg1231=) c.3596G= (p.Arg1199=) c.3566G= (p.Arg1189=) | |
| 6 | g.43042878C>G | CA364202730 | CUL7,KLC4 | n.1640G>C c.3569G>C (p.Arg1190Pro) c.*225G>C (n.*225G>C) n.4130G>C c.*1866G>C (n.*1866G>C) n.3852G>C n.4146G>C c.1440G>C n.4408G>C c.3665G>C (p.Arg1222Pro) c.2061G>C c.-1003-180C>G (n.-1003-180C>G) c.3821G>C (p.Arg1274Pro) c.3725G>C (p.Arg1242Pro) c.1430G>C (p.Arg477Pro) c.3848G>C (p.Arg1283Pro) c.3752G>C (p.Arg1251Pro) c.3692G>C (p.Arg1231Pro) c.3596G>C (p.Arg1199Pro) c.3566G>C (p.Arg1189Pro) | |
| 6 | g.43042878C>T | CA3813448 | CUL7,KLC4 | n.1640G>A c.3569G>A (p.Arg1190Gln) c.*225G>A (n.*225G>A) n.4130G>A c.*1866G>A (n.*1866G>A) n.3852G>A n.4146G>A c.1440G>A n.4408G>A c.3665G>A (p.Arg1222Gln) c.2061G>A c.-1003-180C>T (n.-1003-180C>T) c.3821G>A (p.Arg1274Gln) c.3725G>A (p.Arg1242Gln) c.1430G>A (p.Arg477Gln) c.3848G>A (p.Arg1283Gln) c.3752G>A (p.Arg1251Gln) c.3692G>A (p.Arg1231Gln) c.3596G>A (p.Arg1199Gln) c.3566G>A (p.Arg1189Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43042879G>A | CA138244629 | CUL7,KLC4 | n.1639C>T c.3568C>T (p.Arg1190Trp) c.*224C>T (n.*224C>T) n.4129C>T c.*1865C>T (n.*1865C>T) n.3851C>T n.4145C>T c.1439C>T n.4407C>T c.3664C>T (p.Arg1222Trp) c.2060C>T c.-1003-179G>A (n.-1003-179G>A) c.3820C>T (p.Arg1274Trp) c.3724C>T (p.Arg1242Trp) c.1429C>T (p.Arg477Trp) c.3847C>T (p.Arg1283Trp) c.3751C>T (p.Arg1251Trp) c.3691C>T (p.Arg1231Trp) c.3595C>T (p.Arg1199Trp) c.3565C>T (p.Arg1189Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43042879G>C | CA364202735 | CUL7,KLC4 | n.1639C>G c.3568C>G (p.Arg1190Gly) c.*224C>G (n.*224C>G) n.4129C>G c.*1865C>G (n.*1865C>G) n.3851C>G n.4145C>G c.1439C>G n.4407C>G c.3664C>G (p.Arg1222Gly) c.2060C>G c.-1003-179G>C (n.-1003-179G>C) c.3820C>G (p.Arg1274Gly) c.3724C>G (p.Arg1242Gly) c.1429C>G (p.Arg477Gly) c.3847C>G (p.Arg1283Gly) c.3751C>G (p.Arg1251Gly) c.3691C>G (p.Arg1231Gly) c.3595C>G (p.Arg1199Gly) c.3565C>G (p.Arg1189Gly) | |
| 6 | g.43042879G= | CA1624354868 | CUL7,KLC4 | n.1639C= c.3568C= (p.Arg1190=) c.*224C= (n.*224C=) n.4129C= c.*1865C= (n.*1865C=) n.3851C= n.4145C= c.1439C= n.4407C= c.3664C= (p.Arg1222=) c.2060C= c.-1003-179G= (n.-1003-179G=) c.3820C= (p.Arg1274=) c.3724C= (p.Arg1242=) c.1429C= (p.Arg477=) c.3847C= (p.Arg1283=) c.3751C= (p.Arg1251=) c.3691C= (p.Arg1231=) c.3595C= (p.Arg1199=) c.3565C= (p.Arg1189=) | |
| 6 | g.43042879G>T | CA450369575 | CUL7,KLC4 | n.1639C>A c.3568C>A (p.Arg1190=) c.*224C>A (n.*224C>A) n.4129C>A c.*1865C>A (n.*1865C>A) n.3851C>A n.4145C>A c.1439C>A n.4407C>A c.3664C>A (p.Arg1222=) c.2060C>A c.-1003-179G>T (n.-1003-179G>T) c.3820C>A (p.Arg1274=) c.3724C>A (p.Arg1242=) c.1429C>A (p.Arg477=) c.3847C>A (p.Arg1283=) c.3751C>A (p.Arg1251=) c.3691C>A (p.Arg1231=) c.3595C>A (p.Arg1199=) c.3565C>A (p.Arg1189=) | |
| 6 | g.43042880A>C | CA450369580 | CUL7,KLC4 | n.1638T>G c.3567T>G (p.Pro1189=) c.*223T>G (n.*223T>G) n.4128T>G c.*1864T>G (n.*1864T>G) n.3850T>G n.4144T>G c.1438T>G n.4406T>G c.3663T>G (p.Pro1221=) c.2059T>G c.-1003-178A>C (n.-1003-178A>C) c.3819T>G (p.Pro1273=) c.3723T>G (p.Pro1241=) c.1428T>G (p.Pro476=) c.3846T>G (p.Pro1282=) c.3750T>G (p.Pro1250=) c.3690T>G (p.Pro1230=) c.3594T>G (p.Pro1198=) c.3564T>G (p.Pro1188=) | |
| 6 | g.43042880A>G | CA450369577 | CUL7,KLC4 | n.1638T>C c.3567T>C (p.Pro1189=) c.*223T>C (n.*223T>C) n.4128T>C c.*1864T>C (n.*1864T>C) n.3850T>C n.4144T>C c.1438T>C n.4406T>C c.3663T>C (p.Pro1221=) c.2059T>C c.-1003-178A>G (n.-1003-178A>G) c.3819T>C (p.Pro1273=) c.3723T>C (p.Pro1241=) c.1428T>C (p.Pro476=) c.3846T>C (p.Pro1282=) c.3750T>C (p.Pro1250=) c.3690T>C (p.Pro1230=) c.3594T>C (p.Pro1198=) c.3564T>C (p.Pro1188=) | |
| 6 | g.43042880A>T | CA450369576 | CUL7,KLC4 | n.1638T>A c.3567T>A (p.Pro1189=) c.*223T>A (n.*223T>A) n.4128T>A c.*1864T>A (n.*1864T>A) n.3850T>A n.4144T>A c.1438T>A n.4406T>A c.3663T>A (p.Pro1221=) c.2059T>A c.-1003-178A>T (n.-1003-178A>T) c.3819T>A (p.Pro1273=) c.3723T>A (p.Pro1241=) c.1428T>A (p.Pro476=) c.3846T>A (p.Pro1282=) c.3750T>A (p.Pro1250=) c.3690T>A (p.Pro1230=) c.3594T>A (p.Pro1198=) c.3564T>A (p.Pro1188=) | |
| 6 | g.43042881G>A | CA364202739 | CUL7,KLC4 | n.1637C>T c.3566C>T (p.Pro1189Leu) c.*222C>T (n.*222C>T) n.4127C>T c.*1863C>T (n.*1863C>T) n.3849C>T n.4143C>T c.1437C>T n.4405C>T c.3662C>T (p.Pro1221Leu) c.2058C>T c.-1003-177G>A (n.-1003-177G>A) c.3818C>T (p.Pro1273Leu) c.3722C>T (p.Pro1241Leu) c.1427C>T (p.Pro476Leu) c.3845C>T (p.Pro1282Leu) c.3749C>T (p.Pro1250Leu) c.3689C>T (p.Pro1230Leu) c.3593C>T (p.Pro1198Leu) c.3563C>T (p.Pro1188Leu) | |
| 6 | g.43042881G>C | CA364202741 | CUL7,KLC4 | n.1637C>G c.3566C>G (p.Pro1189Arg) c.*222C>G (n.*222C>G) n.4127C>G c.*1863C>G (n.*1863C>G) n.3849C>G n.4143C>G c.1437C>G n.4405C>G c.3662C>G (p.Pro1221Arg) c.2058C>G c.-1003-177G>C (n.-1003-177G>C) c.3818C>G (p.Pro1273Arg) c.3722C>G (p.Pro1241Arg) c.1427C>G (p.Pro476Arg) c.3845C>G (p.Pro1282Arg) c.3749C>G (p.Pro1250Arg) c.3689C>G (p.Pro1230Arg) c.3593C>G (p.Pro1198Arg) c.3563C>G (p.Pro1188Arg) | |
| 6 | g.43042881G>T | CA364202744 | CUL7,KLC4 | n.1637C>A c.3566C>A (p.Pro1189His) c.*222C>A (n.*222C>A) n.4127C>A c.*1863C>A (n.*1863C>A) n.3849C>A n.4143C>A c.1437C>A n.4405C>A c.3662C>A (p.Pro1221His) c.2058C>A c.-1003-177G>T (n.-1003-177G>T) c.3818C>A (p.Pro1273His) c.3722C>A (p.Pro1241His) c.1427C>A (p.Pro476His) c.3845C>A (p.Pro1282His) c.3749C>A (p.Pro1250His) c.3689C>A (p.Pro1230His) c.3593C>A (p.Pro1198His) c.3563C>A (p.Pro1188His) | |
| 6 | g.43042882G>A | CA364202748 | CUL7,KLC4 | n.1636C>T c.3565C>T (p.Pro1189Ser) c.*221C>T (n.*221C>T) n.4126C>T c.*1862C>T (n.*1862C>T) n.3848C>T n.4142C>T c.1436C>T n.4404C>T c.3661C>T (p.Pro1221Ser) c.2057C>T c.-1003-176G>A (n.-1003-176G>A) c.3817C>T (p.Pro1273Ser) c.3721C>T (p.Pro1241Ser) c.1426C>T (p.Pro476Ser) c.3844C>T (p.Pro1282Ser) c.3748C>T (p.Pro1250Ser) c.3688C>T (p.Pro1230Ser) c.3592C>T (p.Pro1198Ser) c.3562C>T (p.Pro1188Ser) | |
| 6 | g.43042882G>C | CA364202749 | CUL7,KLC4 | n.1636C>G c.3565C>G (p.Pro1189Ala) c.*221C>G (n.*221C>G) n.4126C>G c.*1862C>G (n.*1862C>G) n.3848C>G n.4142C>G c.1436C>G n.4404C>G c.3661C>G (p.Pro1221Ala) c.2057C>G c.-1003-176G>C (n.-1003-176G>C) c.3817C>G (p.Pro1273Ala) c.3721C>G (p.Pro1241Ala) c.1426C>G (p.Pro476Ala) c.3844C>G (p.Pro1282Ala) c.3748C>G (p.Pro1250Ala) c.3688C>G (p.Pro1230Ala) c.3592C>G (p.Pro1198Ala) c.3562C>G (p.Pro1188Ala) | |
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