UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43042865C>A | CA364202650 | CUL7,KLC4 | n.1653G>T c.3582G>T (p.Leu1194Phe) c.*238G>T (n.*238G>T) n.4143G>T c.*1879G>T (n.*1879G>T) n.3865G>T n.4159G>T c.1453G>T n.4421G>T c.3678G>T (p.Leu1226Phe) c.2074G>T c.-1003-193C>A (n.-1003-193C>A) c.3834G>T (p.Leu1278Phe) c.3738G>T (p.Leu1246Phe) c.1443G>T (p.Leu481Phe) c.3861G>T (p.Leu1287Phe) c.3765G>T (p.Leu1255Phe) c.3705G>T (p.Leu1235Phe) c.3609G>T (p.Leu1203Phe) c.3579G>T (p.Leu1193Phe) | |
| 6 | g.43042865C= | CA1624354861 | CUL7,KLC4 | n.1653G= c.3582G= (p.Leu1194=) c.*238G= (n.*238G=) n.4143G= c.*1879G= (n.*1879G=) n.3865G= n.4159G= c.1453G= n.4421G= c.3678G= (p.Leu1226=) c.2074G= c.-1003-193C= (n.-1003-193C=) c.3834G= (p.Leu1278=) c.3738G= (p.Leu1246=) c.1443G= (p.Leu481=) c.3861G= (p.Leu1287=) c.3765G= (p.Leu1255=) c.3705G= (p.Leu1235=) c.3609G= (p.Leu1203=) c.3579G= (p.Leu1193=) | |
| 6 | g.43042865C>G | CA3813445 | CUL7,KLC4 | n.1653G>C c.3582G>C (p.Leu1194Phe) c.*238G>C (n.*238G>C) n.4143G>C c.*1879G>C (n.*1879G>C) n.3865G>C n.4159G>C c.1453G>C n.4421G>C c.3678G>C (p.Leu1226Phe) c.2074G>C c.-1003-193C>G (n.-1003-193C>G) c.3834G>C (p.Leu1278Phe) c.3738G>C (p.Leu1246Phe) c.1443G>C (p.Leu481Phe) c.3861G>C (p.Leu1287Phe) c.3765G>C (p.Leu1255Phe) c.3705G>C (p.Leu1235Phe) c.3609G>C (p.Leu1203Phe) c.3579G>C (p.Leu1193Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43042865C>T | CA450369553 | CUL7,KLC4 | n.1653G>A c.3582G>A (p.Leu1194=) c.*238G>A (n.*238G>A) n.4143G>A c.*1879G>A (n.*1879G>A) n.3865G>A n.4159G>A c.1453G>A n.4421G>A c.3678G>A (p.Leu1226=) c.2074G>A c.-1003-193C>T (n.-1003-193C>T) c.3834G>A (p.Leu1278=) c.3738G>A (p.Leu1246=) c.1443G>A (p.Leu481=) c.3861G>A (p.Leu1287=) c.3765G>A (p.Leu1255=) c.3705G>A (p.Leu1235=) c.3609G>A (p.Leu1203=) c.3579G>A (p.Leu1193=) | |
| 6 | g.43042866A>C | CA364202652 | CUL7,KLC4 | n.1652T>G c.3581T>G (p.Leu1194Trp) c.*237T>G (n.*237T>G) n.4142T>G c.*1878T>G (n.*1878T>G) n.3864T>G n.4158T>G c.1452T>G n.4420T>G c.3677T>G (p.Leu1226Trp) c.2073T>G c.-1003-192A>C (n.-1003-192A>C) c.3833T>G (p.Leu1278Trp) c.3737T>G (p.Leu1246Trp) c.1442T>G (p.Leu481Trp) c.3860T>G (p.Leu1287Trp) c.3764T>G (p.Leu1255Trp) c.3704T>G (p.Leu1235Trp) c.3608T>G (p.Leu1203Trp) c.3578T>G (p.Leu1193Trp) | |
| 6 | g.43042866A>G | CA364202653 | CUL7,KLC4 | n.1652T>C c.3581T>C (p.Leu1194Ser) c.*237T>C (n.*237T>C) n.4142T>C c.*1878T>C (n.*1878T>C) n.3864T>C n.4158T>C c.1452T>C n.4420T>C c.3677T>C (p.Leu1226Ser) c.2073T>C c.-1003-192A>G (n.-1003-192A>G) c.3833T>C (p.Leu1278Ser) c.3737T>C (p.Leu1246Ser) c.1442T>C (p.Leu481Ser) c.3860T>C (p.Leu1287Ser) c.3764T>C (p.Leu1255Ser) c.3704T>C (p.Leu1235Ser) c.3608T>C (p.Leu1203Ser) c.3578T>C (p.Leu1193Ser) | ClinVar |
| 6 | g.43042866A>T | CA364202655 | CUL7,KLC4 | n.1652T>A c.3581T>A (p.Leu1194Ter) c.*237T>A (n.*237T>A) n.4142T>A c.*1878T>A (n.*1878T>A) n.3864T>A n.4158T>A c.1452T>A n.4420T>A c.3677T>A (p.Leu1226Ter) c.2073T>A c.-1003-192A>T (n.-1003-192A>T) c.3833T>A (p.Leu1278Ter) c.3737T>A (p.Leu1246Ter) c.1442T>A (p.Leu481Ter) c.3860T>A (p.Leu1287Ter) c.3764T>A (p.Leu1255Ter) c.3704T>A (p.Leu1235Ter) c.3608T>A (p.Leu1203Ter) c.3578T>A (p.Leu1193Ter) | |
| 6 | g.43042867dup | CA567150286 | CUL7,KLC4 | n.1652dup c.3581dup (p.Leu1194PhefsTer25) c.*237dup (n.*237dup) n.4142dup c.*1878dup (n.*1878dup) n.3864dup n.4158dup c.1452dup n.4420dup c.3677dup (p.Leu1226PhefsTer25) c.2073dup c.-1003-191dup (n.-1003-191dup) c.3833dup (p.Leu1278PhefsTer25) c.3737dup (p.Leu1246PhefsTer25) c.1442dup (p.Leu481PhefsTer25) c.3860dup (p.Leu1287PhefsTer25) c.3764dup (p.Leu1255PhefsTer25) c.3704dup (p.Leu1235PhefsTer25) c.3608dup (p.Leu1203PhefsTer25) c.3578dup (p.Leu1193PhefsTer25) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.43042869_43042871del | CA2678806165 | CUL7,KLC4 | n.1650_1652del c.3579_3581del (p.Phe1193del) c.*235_*237del (n.*235_*237del) n.4140_4142del c.*1876_*1878del (n.*1876_*1878del) n.3862_3864del n.4156_4158del c.1450_1452del n.4418_4420del c.3675_3677del (p.Phe1225del) c.2071_2073del c.-1003-189_-1003-187del (n.-1003-189_-1003-187del) c.3831_3833del (p.Phe1277del) c.3735_3737del (p.Phe1245del) c.1440_1442del (p.Phe480del) c.3858_3860del (p.Phe1286del) c.3762_3764del (p.Phe1254del) c.3702_3704del (p.Phe1234del) c.3606_3608del (p.Phe1202del) c.3576_3578del (p.Phe1192del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042867A= | CA1624354862 | CUL7,KLC4 | n.1651T= c.3580T= (p.Leu1194=) c.*236T= (n.*236T=) n.4141T= c.*1877T= (n.*1877T=) n.3863T= n.4157T= c.1451T= n.4419T= c.3676T= (p.Leu1226=) c.2072T= c.-1003-191A= (n.-1003-191A=) c.3832T= (p.Leu1278=) c.3736T= (p.Leu1246=) c.1441T= (p.Leu481=) c.3859T= (p.Leu1287=) c.3763T= (p.Leu1255=) c.3703T= (p.Leu1235=) c.3607T= (p.Leu1203=) c.3577T= (p.Leu1193=) | |
| 6 | g.43042867A>C | CA364202658 | CUL7,KLC4 | n.1651T>G c.3580T>G (p.Leu1194Val) c.*236T>G (n.*236T>G) n.4141T>G c.*1877T>G (n.*1877T>G) n.3863T>G n.4157T>G c.1451T>G n.4419T>G c.3676T>G (p.Leu1226Val) c.2072T>G c.-1003-191A>C (n.-1003-191A>C) c.3832T>G (p.Leu1278Val) c.3736T>G (p.Leu1246Val) c.1441T>G (p.Leu481Val) c.3859T>G (p.Leu1287Val) c.3763T>G (p.Leu1255Val) c.3703T>G (p.Leu1235Val) c.3607T>G (p.Leu1203Val) c.3577T>G (p.Leu1193Val) | |
| 6 | g.43042867A>G | CA450369554 | CUL7,KLC4 | n.1651T>C c.3580T>C (p.Leu1194=) c.*236T>C (n.*236T>C) n.4141T>C c.*1877T>C (n.*1877T>C) n.3863T>C n.4157T>C c.1451T>C n.4419T>C c.3676T>C (p.Leu1226=) c.2072T>C c.-1003-191A>G (n.-1003-191A>G) c.3832T>C (p.Leu1278=) c.3736T>C (p.Leu1246=) c.1441T>C (p.Leu481=) c.3859T>C (p.Leu1287=) c.3763T>C (p.Leu1255=) c.3703T>C (p.Leu1235=) c.3607T>C (p.Leu1203=) c.3577T>C (p.Leu1193=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43042867A>T | CA364202660 | CUL7,KLC4 | n.1651T>A c.3580T>A (p.Leu1194Met) c.*236T>A (n.*236T>A) n.4141T>A c.*1877T>A (n.*1877T>A) n.3863T>A n.4157T>A c.1451T>A n.4419T>A c.3676T>A (p.Leu1226Met) c.2072T>A c.-1003-191A>T (n.-1003-191A>T) c.3832T>A (p.Leu1278Met) c.3736T>A (p.Leu1246Met) c.1441T>A (p.Leu481Met) c.3859T>A (p.Leu1287Met) c.3763T>A (p.Leu1255Met) c.3703T>A (p.Leu1235Met) c.3607T>A (p.Leu1203Met) c.3577T>A (p.Leu1193Met) | |
| 6 | g.43042868G>A | CA3813446 | CUL7,KLC4 | n.1650C>T c.3579C>T (p.Phe1193=) c.*235C>T (n.*235C>T) n.4140C>T c.*1876C>T (n.*1876C>T) n.3862C>T n.4156C>T c.1450C>T n.4418C>T c.3675C>T (p.Phe1225=) c.2071C>T c.-1003-190G>A (n.-1003-190G>A) c.3831C>T (p.Phe1277=) c.3735C>T (p.Phe1245=) c.1440C>T (p.Phe480=) c.3858C>T (p.Phe1286=) c.3762C>T (p.Phe1254=) c.3702C>T (p.Phe1234=) c.3606C>T (p.Phe1202=) c.3576C>T (p.Phe1192=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43042868G>C | CA364202665 | CUL7,KLC4 | n.1650C>G c.3579C>G (p.Phe1193Leu) c.*235C>G (n.*235C>G) n.4140C>G c.*1876C>G (n.*1876C>G) n.3862C>G n.4156C>G c.1450C>G n.4418C>G c.3675C>G (p.Phe1225Leu) c.2071C>G c.-1003-190G>C (n.-1003-190G>C) c.3831C>G (p.Phe1277Leu) c.3735C>G (p.Phe1245Leu) c.1440C>G (p.Phe480Leu) c.3858C>G (p.Phe1286Leu) c.3762C>G (p.Phe1254Leu) c.3702C>G (p.Phe1234Leu) c.3606C>G (p.Phe1202Leu) c.3576C>G (p.Phe1192Leu) | |
| 6 | g.43042868G= | CA1624354863 | CUL7,KLC4 | n.1650C= c.3579C= (p.Phe1193=) c.*235C= (n.*235C=) n.4140C= c.*1876C= (n.*1876C=) n.3862C= n.4156C= c.1450C= n.4418C= c.3675C= (p.Phe1225=) c.2071C= c.-1003-190G= (n.-1003-190G=) c.3831C= (p.Phe1277=) c.3735C= (p.Phe1245=) c.1440C= (p.Phe480=) c.3858C= (p.Phe1286=) c.3762C= (p.Phe1254=) c.3702C= (p.Phe1234=) c.3606C= (p.Phe1202=) c.3576C= (p.Phe1192=) | |
| 6 | g.43042868G>T | CA364202666 | CUL7,KLC4 | n.1650C>A c.3579C>A (p.Phe1193Leu) c.*235C>A (n.*235C>A) n.4140C>A c.*1876C>A (n.*1876C>A) n.3862C>A n.4156C>A c.1450C>A n.4418C>A c.3675C>A (p.Phe1225Leu) c.2071C>A c.-1003-190G>T (n.-1003-190G>T) c.3831C>A (p.Phe1277Leu) c.3735C>A (p.Phe1245Leu) c.1440C>A (p.Phe480Leu) c.3858C>A (p.Phe1286Leu) c.3762C>A (p.Phe1254Leu) c.3702C>A (p.Phe1234Leu) c.3606C>A (p.Phe1202Leu) c.3576C>A (p.Phe1192Leu) | |
| 6 | g.43042869A= | CA1624354864 | CUL7,KLC4 | n.1649T= c.3578T= (p.Phe1193=) c.*234T= (n.*234T=) n.4139T= c.*1875T= (n.*1875T=) n.3861T= n.4155T= c.1449T= n.4417T= c.3674T= (p.Phe1225=) c.2070T= c.-1003-189A= (n.-1003-189A=) c.3830T= (p.Phe1277=) c.3734T= (p.Phe1245=) c.1439T= (p.Phe480=) c.3857T= (p.Phe1286=) c.3761T= (p.Phe1254=) c.3701T= (p.Phe1234=) c.3605T= (p.Phe1202=) c.3575T= (p.Phe1192=) | |
| 6 | g.43042869A>C | CA364202671 | CUL7,KLC4 | n.1649T>G c.3578T>G (p.Phe1193Cys) c.*234T>G (n.*234T>G) n.4139T>G c.*1875T>G (n.*1875T>G) n.3861T>G n.4155T>G c.1449T>G n.4417T>G c.3674T>G (p.Phe1225Cys) c.2070T>G c.-1003-189A>C (n.-1003-189A>C) c.3830T>G (p.Phe1277Cys) c.3734T>G (p.Phe1245Cys) c.1439T>G (p.Phe480Cys) c.3857T>G (p.Phe1286Cys) c.3761T>G (p.Phe1254Cys) c.3701T>G (p.Phe1234Cys) c.3605T>G (p.Phe1202Cys) c.3575T>G (p.Phe1192Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43042869A>G | CA364202672 | CUL7,KLC4 | n.1649T>C c.3578T>C (p.Phe1193Ser) c.*234T>C (n.*234T>C) n.4139T>C c.*1875T>C (n.*1875T>C) n.3861T>C n.4155T>C c.1449T>C n.4417T>C c.3674T>C (p.Phe1225Ser) c.2070T>C c.-1003-189A>G (n.-1003-189A>G) c.3830T>C (p.Phe1277Ser) c.3734T>C (p.Phe1245Ser) c.1439T>C (p.Phe480Ser) c.3857T>C (p.Phe1286Ser) c.3761T>C (p.Phe1254Ser) c.3701T>C (p.Phe1234Ser) c.3605T>C (p.Phe1202Ser) c.3575T>C (p.Phe1192Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43042869A>T | CA364202675 | CUL7,KLC4 | n.1649T>A c.3578T>A (p.Phe1193Tyr) c.*234T>A (n.*234T>A) n.4139T>A c.*1875T>A (n.*1875T>A) n.3861T>A n.4155T>A c.1449T>A n.4417T>A c.3674T>A (p.Phe1225Tyr) c.2070T>A c.-1003-189A>T (n.-1003-189A>T) c.3830T>A (p.Phe1277Tyr) c.3734T>A (p.Phe1245Tyr) c.1439T>A (p.Phe480Tyr) c.3857T>A (p.Phe1286Tyr) c.3761T>A (p.Phe1254Tyr) c.3701T>A (p.Phe1234Tyr) c.3605T>A (p.Phe1202Tyr) c.3575T>A (p.Phe1192Tyr) | |
| 6 | g.43042870A>C | CA364202678 | CUL7,KLC4 | n.1648T>G c.3577T>G (p.Phe1193Val) c.*233T>G (n.*233T>G) n.4138T>G c.*1874T>G (n.*1874T>G) n.3860T>G n.4154T>G c.1448T>G n.4416T>G c.3673T>G (p.Phe1225Val) c.2069T>G c.-1003-188A>C (n.-1003-188A>C) c.3829T>G (p.Phe1277Val) c.3733T>G (p.Phe1245Val) c.1438T>G (p.Phe480Val) c.3856T>G (p.Phe1286Val) c.3760T>G (p.Phe1254Val) c.3700T>G (p.Phe1234Val) c.3604T>G (p.Phe1202Val) c.3574T>G (p.Phe1192Val) | |
| 6 | g.43042870A>G | CA364202685 | CUL7,KLC4 | n.1648T>C c.3577T>C (p.Phe1193Leu) c.*233T>C (n.*233T>C) n.4138T>C c.*1874T>C (n.*1874T>C) n.3860T>C n.4154T>C c.1448T>C n.4416T>C c.3673T>C (p.Phe1225Leu) c.2069T>C c.-1003-188A>G (n.-1003-188A>G) c.3829T>C (p.Phe1277Leu) c.3733T>C (p.Phe1245Leu) c.1438T>C (p.Phe480Leu) c.3856T>C (p.Phe1286Leu) c.3760T>C (p.Phe1254Leu) c.3700T>C (p.Phe1234Leu) c.3604T>C (p.Phe1202Leu) c.3574T>C (p.Phe1192Leu) | |
| 6 | g.43042870A>T | CA364202683 | CUL7,KLC4 | n.1648T>A c.3577T>A (p.Phe1193Ile) c.*233T>A (n.*233T>A) n.4138T>A c.*1874T>A (n.*1874T>A) n.3860T>A n.4154T>A c.1448T>A n.4416T>A c.3673T>A (p.Phe1225Ile) c.2069T>A c.-1003-188A>T (n.-1003-188A>T) c.3829T>A (p.Phe1277Ile) c.3733T>A (p.Phe1245Ile) c.1438T>A (p.Phe480Ile) c.3856T>A (p.Phe1286Ile) c.3760T>A (p.Phe1254Ile) c.3700T>A (p.Phe1234Ile) c.3604T>A (p.Phe1202Ile) c.3574T>A (p.Phe1192Ile) | |
| 6 | g.43042871G>A | CA450369557 | CUL7,KLC4 | n.1647C>T c.3576C>T (p.Ala1192=) c.*232C>T (n.*232C>T) n.4137C>T c.*1873C>T (n.*1873C>T) n.3859C>T n.4153C>T c.1447C>T n.4415C>T c.3672C>T (p.Ala1224=) c.2068C>T c.-1003-187G>A (n.-1003-187G>A) c.3828C>T (p.Ala1276=) c.3732C>T (p.Ala1244=) c.1437C>T (p.Ala479=) c.3855C>T (p.Ala1285=) c.3759C>T (p.Ala1253=) c.3699C>T (p.Ala1233=) c.3603C>T (p.Ala1201=) c.3573C>T (p.Ala1191=) | |
| 6 | g.43042871G>C | CA450369558 | CUL7,KLC4 | n.1647C>G c.3576C>G (p.Ala1192=) c.*232C>G (n.*232C>G) n.4137C>G c.*1873C>G (n.*1873C>G) n.3859C>G n.4153C>G c.1447C>G n.4415C>G c.3672C>G (p.Ala1224=) c.2068C>G c.-1003-187G>C (n.-1003-187G>C) c.3828C>G (p.Ala1276=) c.3732C>G (p.Ala1244=) c.1437C>G (p.Ala479=) c.3855C>G (p.Ala1285=) c.3759C>G (p.Ala1253=) c.3699C>G (p.Ala1233=) c.3603C>G (p.Ala1201=) c.3573C>G (p.Ala1191=) | |
| 6 | g.43042871G>T | CA450369559 | CUL7,KLC4 | n.1647C>A c.3576C>A (p.Ala1192=) c.*232C>A (n.*232C>A) n.4137C>A c.*1873C>A (n.*1873C>A) n.3859C>A n.4153C>A c.1447C>A n.4415C>A c.3672C>A (p.Ala1224=) c.2068C>A c.-1003-187G>T (n.-1003-187G>T) c.3828C>A (p.Ala1276=) c.3732C>A (p.Ala1244=) c.1437C>A (p.Ala479=) c.3855C>A (p.Ala1285=) c.3759C>A (p.Ala1253=) c.3699C>A (p.Ala1233=) c.3603C>A (p.Ala1201=) c.3573C>A (p.Ala1191=) | |
| 6 | g.43042872G>A | CA364202688 | CUL7,KLC4 | n.1646C>T c.3575C>T (p.Ala1192Val) c.*231C>T (n.*231C>T) n.4136C>T c.*1872C>T (n.*1872C>T) n.3858C>T n.4152C>T c.1446C>T n.4414C>T c.3671C>T (p.Ala1224Val) c.2067C>T c.-1003-186G>A (n.-1003-186G>A) c.3827C>T (p.Ala1276Val) c.3731C>T (p.Ala1244Val) c.1436C>T (p.Ala479Val) c.3854C>T (p.Ala1285Val) c.3758C>T (p.Ala1253Val) c.3698C>T (p.Ala1233Val) c.3602C>T (p.Ala1201Val) c.3572C>T (p.Ala1191Val) | |
| 6 | g.43042872G>C | CA364202690 | CUL7,KLC4 | n.1646C>G c.3575C>G (p.Ala1192Gly) c.*231C>G (n.*231C>G) n.4136C>G c.*1872C>G (n.*1872C>G) n.3858C>G n.4152C>G c.1446C>G n.4414C>G c.3671C>G (p.Ala1224Gly) c.2067C>G c.-1003-186G>C (n.-1003-186G>C) c.3827C>G (p.Ala1276Gly) c.3731C>G (p.Ala1244Gly) c.1436C>G (p.Ala479Gly) c.3854C>G (p.Ala1285Gly) c.3758C>G (p.Ala1253Gly) c.3698C>G (p.Ala1233Gly) c.3602C>G (p.Ala1201Gly) c.3572C>G (p.Ala1191Gly) | |
| 6 | g.43042872G>T | CA364202693 | CUL7,KLC4 | n.1646C>A c.3575C>A (p.Ala1192Asp) c.*231C>A (n.*231C>A) n.4136C>A c.*1872C>A (n.*1872C>A) n.3858C>A n.4152C>A c.1446C>A n.4414C>A c.3671C>A (p.Ala1224Asp) c.2067C>A c.-1003-186G>T (n.-1003-186G>T) c.3827C>A (p.Ala1276Asp) c.3731C>A (p.Ala1244Asp) c.1436C>A (p.Ala479Asp) c.3854C>A (p.Ala1285Asp) c.3758C>A (p.Ala1253Asp) c.3698C>A (p.Ala1233Asp) c.3602C>A (p.Ala1201Asp) c.3572C>A (p.Ala1191Asp) | |
| 6 | g.43042873C>A | CA364202695 | CUL7,KLC4 | n.1645G>T c.3574G>T (p.Ala1192Ser) c.*230G>T (n.*230G>T) n.4135G>T c.*1871G>T (n.*1871G>T) n.3857G>T n.4151G>T c.1445G>T n.4413G>T c.3670G>T (p.Ala1224Ser) c.2066G>T c.-1003-185C>A (n.-1003-185C>A) c.3826G>T (p.Ala1276Ser) c.3730G>T (p.Ala1244Ser) c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.3853G>T (p.Ala1285Ser) c.3757G>T (p.Ala1253Ser) c.3697G>T (p.Ala1233Ser) c.3601G>T (p.Ala1201Ser) c.3571G>T (p.Ala1191Ser) | |
| 6 | g.43042873C= | CA1624354865 | CUL7,KLC4 | n.1645G= c.3574G= (p.Ala1192=) c.*230G= (n.*230G=) n.4135G= c.*1871G= (n.*1871G=) n.3857G= n.4151G= c.1445G= n.4413G= c.3670G= (p.Ala1224=) c.2066G= c.-1003-185C= (n.-1003-185C=) c.3826G= (p.Ala1276=) c.3730G= (p.Ala1244=) c.1435G= (p.Ala479=) c.3853G= (p.Ala1285=) c.3757G= (p.Ala1253=) c.3697G= (p.Ala1233=) c.3601G= (p.Ala1201=) c.3571G= (p.Ala1191=) | |
| 6 | g.43042873C>G | CA364202698 | CUL7,KLC4 | n.1645G>C c.3574G>C (p.Ala1192Pro) c.*230G>C (n.*230G>C) n.4135G>C c.*1871G>C (n.*1871G>C) n.3857G>C n.4151G>C c.1445G>C n.4413G>C c.3670G>C (p.Ala1224Pro) c.2066G>C c.-1003-185C>G (n.-1003-185C>G) c.3826G>C (p.Ala1276Pro) c.3730G>C (p.Ala1244Pro) c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.3853G>C (p.Ala1285Pro) c.3757G>C (p.Ala1253Pro) c.3697G>C (p.Ala1233Pro) c.3601G>C (p.Ala1201Pro) c.3571G>C (p.Ala1191Pro) | |
| 6 | g.43042873C>T | CA138244622 | CUL7,KLC4 | n.1645G>A c.3574G>A (p.Ala1192Thr) c.*230G>A (n.*230G>A) n.4135G>A c.*1871G>A (n.*1871G>A) n.3857G>A n.4151G>A c.1445G>A n.4413G>A c.3670G>A (p.Ala1224Thr) c.2066G>A c.-1003-185C>T (n.-1003-185C>T) c.3826G>A (p.Ala1276Thr) c.3730G>A (p.Ala1244Thr) c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.3853G>A (p.Ala1285Thr) c.3757G>A (p.Ala1253Thr) c.3697G>A (p.Ala1233Thr) c.3601G>A (p.Ala1201Thr) c.3571G>A (p.Ala1191Thr) | dbSNP |
| 6 | g.43042874T>A | CA450369562 | CUL7,KLC4 | n.1644A>T c.3573A>T (p.Ala1191=) c.*229A>T (n.*229A>T) n.4134A>T c.*1870A>T (n.*1870A>T) n.3856A>T n.4150A>T c.1444A>T n.4412A>T c.3669A>T (p.Ala1223=) c.2065A>T c.-1003-184T>A (n.-1003-184T>A) c.3825A>T (p.Ala1275=) c.3729A>T (p.Ala1243=) c.1434A>T (p.Ala478=) c.3852A>T (p.Ala1284=) c.3756A>T (p.Ala1252=) c.3696A>T (p.Ala1232=) c.3600A>T (p.Ala1200=) c.3570A>T (p.Ala1190=) | |
| 6 | g.43042874T>C | CA450369564 | CUL7,KLC4 | n.1644A>G c.3573A>G (p.Ala1191=) c.*229A>G (n.*229A>G) n.4134A>G c.*1870A>G (n.*1870A>G) n.3856A>G n.4150A>G c.1444A>G n.4412A>G c.3669A>G (p.Ala1223=) c.2065A>G c.-1003-184T>C (n.-1003-184T>C) c.3825A>G (p.Ala1275=) c.3729A>G (p.Ala1243=) c.1434A>G (p.Ala478=) c.3852A>G (p.Ala1284=) c.3756A>G (p.Ala1252=) c.3696A>G (p.Ala1232=) c.3600A>G (p.Ala1200=) c.3570A>G (p.Ala1190=) | |
| 6 | g.43042874T>G | CA3813447 | CUL7,KLC4 | n.1644A>C c.3573A>C (p.Ala1191=) c.*229A>C (n.*229A>C) n.4134A>C c.*1870A>C (n.*1870A>C) n.3856A>C n.4150A>C c.1444A>C n.4412A>C c.3669A>C (p.Ala1223=) c.2065A>C c.-1003-184T>G (n.-1003-184T>G) c.3825A>C (p.Ala1275=) c.3729A>C (p.Ala1243=) c.1434A>C (p.Ala478=) c.3852A>C (p.Ala1284=) c.3756A>C (p.Ala1252=) c.3696A>C (p.Ala1232=) c.3600A>C (p.Ala1200=) c.3570A>C (p.Ala1190=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43042874T= | CA1624354866 | CUL7,KLC4 | n.1644A= c.3573A= (p.Ala1191=) c.*229A= (n.*229A=) n.4134A= c.*1870A= (n.*1870A=) n.3856A= n.4150A= c.1444A= n.4412A= c.3669A= (p.Ala1223=) c.2065A= c.-1003-184T= (n.-1003-184T=) c.3825A= (p.Ala1275=) c.3729A= (p.Ala1243=) c.1434A= (p.Ala478=) c.3852A= (p.Ala1284=) c.3756A= (p.Ala1252=) c.3696A= (p.Ala1232=) c.3600A= (p.Ala1200=) c.3570A= (p.Ala1190=) | |
| 6 | g.43042875G>A | CA364202707 | CUL7,KLC4 | n.1643C>T c.3572C>T (p.Ala1191Val) c.*228C>T (n.*228C>T) n.4133C>T c.*1869C>T (n.*1869C>T) n.3855C>T n.4149C>T c.1443C>T n.4411C>T c.3668C>T (p.Ala1223Val) c.2064C>T c.-1003-183G>A (n.-1003-183G>A) c.3824C>T (p.Ala1275Val) c.3728C>T (p.Ala1243Val) c.1433C>T (p.Ala478Val) c.3851C>T (p.Ala1284Val) c.3755C>T (p.Ala1252Val) c.3695C>T (p.Ala1232Val) c.3599C>T (p.Ala1200Val) c.3569C>T (p.Ala1190Val) | |
| 6 | g.43042875G>C | CA364202714 | CUL7,KLC4 | n.1643C>G c.3572C>G (p.Ala1191Gly) c.*228C>G (n.*228C>G) n.4133C>G c.*1869C>G (n.*1869C>G) n.3855C>G n.4149C>G c.1443C>G n.4411C>G c.3668C>G (p.Ala1223Gly) c.2064C>G c.-1003-183G>C (n.-1003-183G>C) c.3824C>G (p.Ala1275Gly) c.3728C>G (p.Ala1243Gly) c.1433C>G (p.Ala478Gly) c.3851C>G (p.Ala1284Gly) c.3755C>G (p.Ala1252Gly) c.3695C>G (p.Ala1232Gly) c.3599C>G (p.Ala1200Gly) c.3569C>G (p.Ala1190Gly) | |
| 6 | g.43042875G>T | CA364202717 | CUL7,KLC4 | n.1643C>A c.3572C>A (p.Ala1191Glu) c.*228C>A (n.*228C>A) n.4133C>A c.*1869C>A (n.*1869C>A) n.3855C>A n.4149C>A c.1443C>A n.4411C>A c.3668C>A (p.Ala1223Glu) c.2064C>A c.-1003-183G>T (n.-1003-183G>T) c.3824C>A (p.Ala1275Glu) c.3728C>A (p.Ala1243Glu) c.1433C>A (p.Ala478Glu) c.3851C>A (p.Ala1284Glu) c.3755C>A (p.Ala1252Glu) c.3695C>A (p.Ala1232Glu) c.3599C>A (p.Ala1200Glu) c.3569C>A (p.Ala1190Glu) | gnomAD v4 |
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| 6 | g.43042876C>G | CA364202724 | CUL7,KLC4 | n.1642G>C c.3571G>C (p.Ala1191Pro) c.*227G>C (n.*227G>C) n.4132G>C c.*1868G>C (n.*1868G>C) n.3854G>C n.4148G>C c.1442G>C n.4410G>C c.3667G>C (p.Ala1223Pro) c.2063G>C c.-1003-182C>G (n.-1003-182C>G) c.3823G>C (p.Ala1275Pro) c.3727G>C (p.Ala1243Pro) c.1432G>C (p.Ala478Pro) c.3850G>C (p.Ala1284Pro) c.3754G>C (p.Ala1252Pro) c.3694G>C (p.Ala1232Pro) c.3598G>C (p.Ala1200Pro) c.3568G>C (p.Ala1190Pro) | |
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