UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43042739_43042779del | CA2678806009 | CUL7,KLC4 | n.1716+26_1716+66del c.3645+26_3645+66del (n.3645+26_3645+66del) c.*301+26_*301+66del (n.*301+26_*301+66del) n.4206+26_4206+66del c.*1942+26_*1942+66del (n.*1942+26_*1942+66del) n.3928+26_3928+66del n.4222+26_4222+66del c.1516+26_1516+66del n.4484+26_4484+66del c.3741+26_3741+66del (n.3741+26_3741+66del) c.2137+26_2137+66del c.-1003-319_-1003-279del (n.-1003-319_-1003-279del) c.3897+26_3897+66del (n.3897+26_3897+66del) c.3801+26_3801+66del (n.3801+26_3801+66del) c.1506+26_1506+66del (n.1506+26_1506+66del) c.3924+26_3924+66del (n.3924+26_3924+66del) c.3828+26_3828+66del (n.3828+26_3828+66del) c.3768+26_3768+66del (n.3768+26_3768+66del) c.3672+26_3672+66del (n.3672+26_3672+66del) c.3642+26_3642+66del (n.3642+26_3642+66del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042769_43042788del | CA2678806044 | CUL7,KLC4 | n.1716+17_1716+36del c.3645+17_3645+36del (n.3645+17_3645+36del) c.*301+17_*301+36del (n.*301+17_*301+36del) n.4206+17_4206+36del c.*1942+17_*1942+36del (n.*1942+17_*1942+36del) n.3928+17_3928+36del n.4222+17_4222+36del c.1516+17_1516+36del n.4484+17_4484+36del c.3741+17_3741+36del (n.3741+17_3741+36del) c.2137+17_2137+36del c.-1003-289_-1003-270del (n.-1003-289_-1003-270del) c.3897+17_3897+36del (n.3897+17_3897+36del) c.3801+17_3801+36del (n.3801+17_3801+36del) c.1506+17_1506+36del (n.1506+17_1506+36del) c.3924+17_3924+36del (n.3924+17_3924+36del) c.3828+17_3828+36del (n.3828+17_3828+36del) c.3768+17_3768+36del (n.3768+17_3768+36del) c.3672+17_3672+36del (n.3672+17_3672+36del) c.3642+17_3642+36del (n.3642+17_3642+36del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042768G= | CA1624354816 | CUL7,KLC4 | n.1716+34C= c.3645+34C= (n.3645+34C=) c.*301+34C= (n.*301+34C=) n.4206+34C= c.*1942+34C= (n.*1942+34C=) n.3928+34C= n.4222+34C= c.1516+34C= n.4484+34C= c.3741+34C= (n.3741+34C=) c.2137+34C= c.-1003-290G= (n.-1003-290G=) c.3897+34C= (n.3897+34C=) c.3801+34C= (n.3801+34C=) c.1506+34C= (n.1506+34C=) c.3924+34C= (n.3924+34C=) c.3828+34C= (n.3828+34C=) c.3768+34C= (n.3768+34C=) c.3672+34C= (n.3672+34C=) c.3642+34C= (n.3642+34C=) | |
| 6 | g.43042768G>T | CA824880315 | CUL7,KLC4 | n.1716+34C>A c.3645+34C>A (n.3645+34C>A) c.*301+34C>A (n.*301+34C>A) n.4206+34C>A c.*1942+34C>A (n.*1942+34C>A) n.3928+34C>A n.4222+34C>A c.1516+34C>A n.4484+34C>A c.3741+34C>A (n.3741+34C>A) c.2137+34C>A c.-1003-290G>T (n.-1003-290G>T) c.3897+34C>A (n.3897+34C>A) c.3801+34C>A (n.3801+34C>A) c.1506+34C>A (n.1506+34C>A) c.3924+34C>A (n.3924+34C>A) c.3828+34C>A (n.3828+34C>A) c.3768+34C>A (n.3768+34C>A) c.3672+34C>A (n.3672+34C>A) c.3642+34C>A (n.3642+34C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43042769A>G | CA2678806046 | CUL7,KLC4 | n.1716+33T>C c.3645+33T>C (n.3645+33T>C) c.*301+33T>C (n.*301+33T>C) n.4206+33T>C c.*1942+33T>C (n.*1942+33T>C) n.3928+33T>C n.4222+33T>C c.1516+33T>C n.4484+33T>C c.3741+33T>C (n.3741+33T>C) c.2137+33T>C c.-1003-289A>G (n.-1003-289A>G) c.3897+33T>C (n.3897+33T>C) c.3801+33T>C (n.3801+33T>C) c.1506+33T>C (n.1506+33T>C) c.3924+33T>C (n.3924+33T>C) c.3828+33T>C (n.3828+33T>C) c.3768+33T>C (n.3768+33T>C) c.3672+33T>C (n.3672+33T>C) c.3642+33T>C (n.3642+33T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042770G>T | CA2578621931 | CUL7,KLC4 | n.1716+32C>A c.3645+32C>A (n.3645+32C>A) c.*301+32C>A (n.*301+32C>A) n.4206+32C>A c.*1942+32C>A (n.*1942+32C>A) n.3928+32C>A n.4222+32C>A c.1516+32C>A n.4484+32C>A c.3741+32C>A (n.3741+32C>A) c.2137+32C>A c.-1003-288G>T (n.-1003-288G>T) c.3897+32C>A (n.3897+32C>A) c.3801+32C>A (n.3801+32C>A) c.1506+32C>A (n.1506+32C>A) c.3924+32C>A (n.3924+32C>A) c.3828+32C>A (n.3828+32C>A) c.3768+32C>A (n.3768+32C>A) c.3672+32C>A (n.3672+32C>A) c.3642+32C>A (n.3642+32C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042770_43042771delinsGA | CA1624354817 | CUL7,KLC4 | n.1716+31_1716+32delinsTC c.3645+31_3645+32delinsTC (n.3645+31_3645+32delinsTC) c.*301+31_*301+32delinsTC (n.*301+31_*301+32delinsTC) n.4206+31_4206+32delinsTC c.*1942+31_*1942+32delinsTC (n.*1942+31_*1942+32delinsTC) n.3928+31_3928+32delinsTC n.4222+31_4222+32delinsTC c.1516+31_1516+32delinsTC n.4484+31_4484+32delinsTC c.3741+31_3741+32delinsTC (n.3741+31_3741+32delinsTC) c.2137+31_2137+32delinsTC c.-1003-288_-1003-287delinsGA (n.-1003-288_-1003-287delinsGA) c.3897+31_3897+32delinsTC (n.3897+31_3897+32delinsTC) c.3801+31_3801+32delinsTC (n.3801+31_3801+32delinsTC) c.1506+31_1506+32delinsTC (n.1506+31_1506+32delinsTC) c.3924+31_3924+32delinsTC (n.3924+31_3924+32delinsTC) c.3828+31_3828+32delinsTC (n.3828+31_3828+32delinsTC) c.3768+31_3768+32delinsTC (n.3768+31_3768+32delinsTC) c.3672+31_3672+32delinsTC (n.3672+31_3672+32delinsTC) c.3642+31_3642+32delinsTC (n.3642+31_3642+32delinsTC) | |
| 6 | g.43042771del | CA824880317 | CUL7,KLC4 | n.1716+31del c.3645+31del (n.3645+31del) c.*301+31del (n.*301+31del) n.4206+31del c.*1942+31del (n.*1942+31del) n.3928+31del n.4222+31del c.1516+31del n.4484+31del c.3741+31del (n.3741+31del) c.2137+31del c.-1003-287del (n.-1003-287del) c.3897+31del (n.3897+31del) c.3801+31del (n.3801+31del) c.1506+31del (n.1506+31del) c.3924+31del (n.3924+31del) c.3828+31del (n.3828+31del) c.3768+31del (n.3768+31del) c.3672+31del (n.3672+31del) c.3642+31del (n.3642+31del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43042771A>G | CA2678806047 | CUL7,KLC4 | n.1716+31T>C c.3645+31T>C (n.3645+31T>C) c.*301+31T>C (n.*301+31T>C) n.4206+31T>C c.*1942+31T>C (n.*1942+31T>C) n.3928+31T>C n.4222+31T>C c.1516+31T>C n.4484+31T>C c.3741+31T>C (n.3741+31T>C) c.2137+31T>C c.-1003-287A>G (n.-1003-287A>G) c.3897+31T>C (n.3897+31T>C) c.3801+31T>C (n.3801+31T>C) c.1506+31T>C (n.1506+31T>C) c.3924+31T>C (n.3924+31T>C) c.3828+31T>C (n.3828+31T>C) c.3768+31T>C (n.3768+31T>C) c.3672+31T>C (n.3672+31T>C) c.3642+31T>C (n.3642+31T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042772C= | CA1624354818 | CUL7,KLC4 | n.1716+30G= c.3645+30G= (n.3645+30G=) c.*301+30G= (n.*301+30G=) n.4206+30G= c.*1942+30G= (n.*1942+30G=) n.3928+30G= n.4222+30G= c.1516+30G= n.4484+30G= c.3741+30G= (n.3741+30G=) c.2137+30G= c.-1003-286C= (n.-1003-286C=) c.3897+30G= (n.3897+30G=) c.3801+30G= (n.3801+30G=) c.1506+30G= (n.1506+30G=) c.3924+30G= (n.3924+30G=) c.3828+30G= (n.3828+30G=) c.3768+30G= (n.3768+30G=) c.3672+30G= (n.3672+30G=) c.3642+30G= (n.3642+30G=) | |
| 6 | g.43042772C>G | CA2678806049 | CUL7,KLC4 | n.1716+30G>C c.3645+30G>C (n.3645+30G>C) c.*301+30G>C (n.*301+30G>C) n.4206+30G>C c.*1942+30G>C (n.*1942+30G>C) n.3928+30G>C n.4222+30G>C c.1516+30G>C n.4484+30G>C c.3741+30G>C (n.3741+30G>C) c.2137+30G>C c.-1003-286C>G (n.-1003-286C>G) c.3897+30G>C (n.3897+30G>C) c.3801+30G>C (n.3801+30G>C) c.1506+30G>C (n.1506+30G>C) c.3924+30G>C (n.3924+30G>C) c.3828+30G>C (n.3828+30G>C) c.3768+30G>C (n.3768+30G>C) c.3672+30G>C (n.3672+30G>C) c.3642+30G>C (n.3642+30G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042772C>T | CA567150281 | CUL7,KLC4 | n.1716+30G>A c.3645+30G>A (n.3645+30G>A) c.*301+30G>A (n.*301+30G>A) n.4206+30G>A c.*1942+30G>A (n.*1942+30G>A) n.3928+30G>A n.4222+30G>A c.1516+30G>A n.4484+30G>A c.3741+30G>A (n.3741+30G>A) c.2137+30G>A c.-1003-286C>T (n.-1003-286C>T) c.3897+30G>A (n.3897+30G>A) c.3801+30G>A (n.3801+30G>A) c.1506+30G>A (n.1506+30G>A) c.3924+30G>A (n.3924+30G>A) c.3828+30G>A (n.3828+30G>A) c.3768+30G>A (n.3768+30G>A) c.3672+30G>A (n.3672+30G>A) c.3642+30G>A (n.3642+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43042774del | CA2678806048 | CUL7,KLC4 | n.1716+30del c.3645+30del (n.3645+30del) c.*301+30del (n.*301+30del) n.4206+30del c.*1942+30del (n.*1942+30del) n.3928+30del n.4222+30del c.1516+30del n.4484+30del c.3741+30del (n.3741+30del) c.2137+30del c.-1003-284del (n.-1003-284del) c.3897+30del (n.3897+30del) c.3801+30del (n.3801+30del) c.1506+30del (n.1506+30del) c.3924+30del (n.3924+30del) c.3828+30del (n.3828+30del) c.3768+30del (n.3768+30del) c.3672+30del (n.3672+30del) c.3642+30del (n.3642+30del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042773C>A | CA3813436 | CUL7,KLC4 | n.1716+29G>T c.3645+29G>T (n.3645+29G>T) c.*301+29G>T (n.*301+29G>T) n.4206+29G>T c.*1942+29G>T (n.*1942+29G>T) n.3928+29G>T n.4222+29G>T c.1516+29G>T n.4484+29G>T c.3741+29G>T (n.3741+29G>T) c.2137+29G>T c.-1003-285C>A (n.-1003-285C>A) c.3897+29G>T (n.3897+29G>T) c.3801+29G>T (n.3801+29G>T) c.1506+29G>T (n.1506+29G>T) c.3924+29G>T (n.3924+29G>T) c.3828+29G>T (n.3828+29G>T) c.3768+29G>T (n.3768+29G>T) c.3672+29G>T (n.3672+29G>T) c.3642+29G>T (n.3642+29G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43042773C= | CA1624354819 | CUL7,KLC4 | n.1716+29G= c.3645+29G= (n.3645+29G=) c.*301+29G= (n.*301+29G=) n.4206+29G= c.*1942+29G= (n.*1942+29G=) n.3928+29G= n.4222+29G= c.1516+29G= n.4484+29G= c.3741+29G= (n.3741+29G=) c.2137+29G= c.-1003-285C= (n.-1003-285C=) c.3897+29G= (n.3897+29G=) c.3801+29G= (n.3801+29G=) c.1506+29G= (n.1506+29G=) c.3924+29G= (n.3924+29G=) c.3828+29G= (n.3828+29G=) c.3768+29G= (n.3768+29G=) c.3672+29G= (n.3672+29G=) c.3642+29G= (n.3642+29G=) | |
| 6 | g.43042773C>G | CA2678806051 | CUL7,KLC4 | n.1716+29G>C c.3645+29G>C (n.3645+29G>C) c.*301+29G>C (n.*301+29G>C) n.4206+29G>C c.*1942+29G>C (n.*1942+29G>C) n.3928+29G>C n.4222+29G>C c.1516+29G>C n.4484+29G>C c.3741+29G>C (n.3741+29G>C) c.2137+29G>C c.-1003-285C>G (n.-1003-285C>G) c.3897+29G>C (n.3897+29G>C) c.3801+29G>C (n.3801+29G>C) c.1506+29G>C (n.1506+29G>C) c.3924+29G>C (n.3924+29G>C) c.3828+29G>C (n.3828+29G>C) c.3768+29G>C (n.3768+29G>C) c.3672+29G>C (n.3672+29G>C) c.3642+29G>C (n.3642+29G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042773C>T | CA138244552 | CUL7,KLC4 | n.1716+29G>A c.3645+29G>A (n.3645+29G>A) c.*301+29G>A (n.*301+29G>A) n.4206+29G>A c.*1942+29G>A (n.*1942+29G>A) n.3928+29G>A n.4222+29G>A c.1516+29G>A n.4484+29G>A c.3741+29G>A (n.3741+29G>A) c.2137+29G>A c.-1003-285C>T (n.-1003-285C>T) c.3897+29G>A (n.3897+29G>A) c.3801+29G>A (n.3801+29G>A) c.1506+29G>A (n.1506+29G>A) c.3924+29G>A (n.3924+29G>A) c.3828+29G>A (n.3828+29G>A) c.3768+29G>A (n.3768+29G>A) c.3672+29G>A (n.3672+29G>A) c.3642+29G>A (n.3642+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43042774C>G | CA2678806053 | CUL7,KLC4 | n.1716+28G>C c.3645+28G>C (n.3645+28G>C) c.*301+28G>C (n.*301+28G>C) n.4206+28G>C c.*1942+28G>C (n.*1942+28G>C) n.3928+28G>C n.4222+28G>C c.1516+28G>C n.4484+28G>C c.3741+28G>C (n.3741+28G>C) c.2137+28G>C c.-1003-284C>G (n.-1003-284C>G) c.3897+28G>C (n.3897+28G>C) c.3801+28G>C (n.3801+28G>C) c.1506+28G>C (n.1506+28G>C) c.3924+28G>C (n.3924+28G>C) c.3828+28G>C (n.3828+28G>C) c.3768+28G>C (n.3768+28G>C) c.3672+28G>C (n.3672+28G>C) c.3642+28G>C (n.3642+28G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042775A>G | CA2678806055 | CUL7,KLC4 | n.1716+27T>C c.3645+27T>C (n.3645+27T>C) c.*301+27T>C (n.*301+27T>C) n.4206+27T>C c.*1942+27T>C (n.*1942+27T>C) n.3928+27T>C n.4222+27T>C c.1516+27T>C n.4484+27T>C c.3741+27T>C (n.3741+27T>C) c.2137+27T>C c.-1003-283A>G (n.-1003-283A>G) c.3897+27T>C (n.3897+27T>C) c.3801+27T>C (n.3801+27T>C) c.1506+27T>C (n.1506+27T>C) c.3924+27T>C (n.3924+27T>C) c.3828+27T>C (n.3828+27T>C) c.3768+27T>C (n.3768+27T>C) c.3672+27T>C (n.3672+27T>C) c.3642+27T>C (n.3642+27T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042776del | CA2578621932 | CUL7,KLC4 | n.1716+27del c.3645+27del (n.3645+27del) c.*301+27del (n.*301+27del) n.4206+27del c.*1942+27del (n.*1942+27del) n.3928+27del n.4222+27del c.1516+27del n.4484+27del c.3741+27del (n.3741+27del) c.2137+27del c.-1003-282del (n.-1003-282del) c.3897+27del (n.3897+27del) c.3801+27del (n.3801+27del) c.1506+27del (n.1506+27del) c.3924+27del (n.3924+27del) c.3828+27del (n.3828+27del) c.3768+27del (n.3768+27del) c.3672+27del (n.3672+27del) c.3642+27del (n.3642+27del) | |
| 6 | g.43042776A>G | CA2678806065 | CUL7,KLC4 | n.1716+26T>C c.3645+26T>C (n.3645+26T>C) c.*301+26T>C (n.*301+26T>C) n.4206+26T>C c.*1942+26T>C (n.*1942+26T>C) n.3928+26T>C n.4222+26T>C c.1516+26T>C n.4484+26T>C c.3741+26T>C (n.3741+26T>C) c.2137+26T>C c.-1003-282A>G (n.-1003-282A>G) c.3897+26T>C (n.3897+26T>C) c.3801+26T>C (n.3801+26T>C) c.1506+26T>C (n.1506+26T>C) c.3924+26T>C (n.3924+26T>C) c.3828+26T>C (n.3828+26T>C) c.3768+26T>C (n.3768+26T>C) c.3672+26T>C (n.3672+26T>C) c.3642+26T>C (n.3642+26T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042777G>A | CA567150282 | CUL7,KLC4 | n.1716+25C>T c.3645+25C>T (n.3645+25C>T) c.*301+25C>T (n.*301+25C>T) n.4206+25C>T c.*1942+25C>T (n.*1942+25C>T) n.3928+25C>T n.4222+25C>T c.1516+25C>T n.4484+25C>T c.3741+25C>T (n.3741+25C>T) c.2137+25C>T c.-1003-281G>A (n.-1003-281G>A) c.3897+25C>T (n.3897+25C>T) c.3801+25C>T (n.3801+25C>T) c.1506+25C>T (n.1506+25C>T) c.3924+25C>T (n.3924+25C>T) c.3828+25C>T (n.3828+25C>T) c.3768+25C>T (n.3768+25C>T) c.3672+25C>T (n.3672+25C>T) c.3642+25C>T (n.3642+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43042777G>C | CA3813437 | CUL7,KLC4 | n.1716+25C>G c.3645+25C>G (n.3645+25C>G) c.*301+25C>G (n.*301+25C>G) n.4206+25C>G c.*1942+25C>G (n.*1942+25C>G) n.3928+25C>G n.4222+25C>G c.1516+25C>G n.4484+25C>G c.3741+25C>G (n.3741+25C>G) c.2137+25C>G c.-1003-281G>C (n.-1003-281G>C) c.3897+25C>G (n.3897+25C>G) c.3801+25C>G (n.3801+25C>G) c.1506+25C>G (n.1506+25C>G) c.3924+25C>G (n.3924+25C>G) c.3828+25C>G (n.3828+25C>G) c.3768+25C>G (n.3768+25C>G) c.3672+25C>G (n.3672+25C>G) c.3642+25C>G (n.3642+25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43042777G= | CA1624354820 | CUL7,KLC4 | n.1716+25C= c.3645+25C= (n.3645+25C=) c.*301+25C= (n.*301+25C=) n.4206+25C= c.*1942+25C= (n.*1942+25C=) n.3928+25C= n.4222+25C= c.1516+25C= n.4484+25C= c.3741+25C= (n.3741+25C=) c.2137+25C= c.-1003-281G= (n.-1003-281G=) c.3897+25C= (n.3897+25C=) c.3801+25C= (n.3801+25C=) c.1506+25C= (n.1506+25C=) c.3924+25C= (n.3924+25C=) c.3828+25C= (n.3828+25C=) c.3768+25C= (n.3768+25C=) c.3672+25C= (n.3672+25C=) c.3642+25C= (n.3642+25C=) | |
| 6 | g.43042777G>T | CA2678806073 | CUL7,KLC4 | n.1716+25C>A c.3645+25C>A (n.3645+25C>A) c.*301+25C>A (n.*301+25C>A) n.4206+25C>A c.*1942+25C>A (n.*1942+25C>A) n.3928+25C>A n.4222+25C>A c.1516+25C>A n.4484+25C>A c.3741+25C>A (n.3741+25C>A) c.2137+25C>A c.-1003-281G>T (n.-1003-281G>T) c.3897+25C>A (n.3897+25C>A) c.3801+25C>A (n.3801+25C>A) c.1506+25C>A (n.1506+25C>A) c.3924+25C>A (n.3924+25C>A) c.3828+25C>A (n.3828+25C>A) c.3768+25C>A (n.3768+25C>A) c.3672+25C>A (n.3672+25C>A) c.3642+25C>A (n.3642+25C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042778G>A | CA3813438 | CUL7,KLC4 | n.1716+24C>T c.3645+24C>T (n.3645+24C>T) c.*301+24C>T (n.*301+24C>T) n.4206+24C>T c.*1942+24C>T (n.*1942+24C>T) n.3928+24C>T n.4222+24C>T c.1516+24C>T n.4484+24C>T c.3741+24C>T (n.3741+24C>T) c.2137+24C>T c.-1003-280G>A (n.-1003-280G>A) c.3897+24C>T (n.3897+24C>T) c.3801+24C>T (n.3801+24C>T) c.1506+24C>T (n.1506+24C>T) c.3924+24C>T (n.3924+24C>T) c.3828+24C>T (n.3828+24C>T) c.3768+24C>T (n.3768+24C>T) c.3672+24C>T (n.3672+24C>T) c.3642+24C>T (n.3642+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43042778G= | CA1624354821 | CUL7,KLC4 | n.1716+24C= c.3645+24C= (n.3645+24C=) c.*301+24C= (n.*301+24C=) n.4206+24C= c.*1942+24C= (n.*1942+24C=) n.3928+24C= n.4222+24C= c.1516+24C= n.4484+24C= c.3741+24C= (n.3741+24C=) c.2137+24C= c.-1003-280G= (n.-1003-280G=) c.3897+24C= (n.3897+24C=) c.3801+24C= (n.3801+24C=) c.1506+24C= (n.1506+24C=) c.3924+24C= (n.3924+24C=) c.3828+24C= (n.3828+24C=) c.3768+24C= (n.3768+24C=) c.3672+24C= (n.3672+24C=) c.3642+24C= (n.3642+24C=) | |
| 6 | g.43042778G>T | CA2678806076 | CUL7,KLC4 | n.1716+24C>A c.3645+24C>A (n.3645+24C>A) c.*301+24C>A (n.*301+24C>A) n.4206+24C>A c.*1942+24C>A (n.*1942+24C>A) n.3928+24C>A n.4222+24C>A c.1516+24C>A n.4484+24C>A c.3741+24C>A (n.3741+24C>A) c.2137+24C>A c.-1003-280G>T (n.-1003-280G>T) c.3897+24C>A (n.3897+24C>A) c.3801+24C>A (n.3801+24C>A) c.1506+24C>A (n.1506+24C>A) c.3924+24C>A (n.3924+24C>A) c.3828+24C>A (n.3828+24C>A) c.3768+24C>A (n.3768+24C>A) c.3672+24C>A (n.3672+24C>A) c.3642+24C>A (n.3642+24C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042780T>C | CA2678806077 | CUL7,KLC4 | n.1716+22A>G c.3645+22A>G (n.3645+22A>G) c.*301+22A>G (n.*301+22A>G) n.4206+22A>G c.*1942+22A>G (n.*1942+22A>G) n.3928+22A>G n.4222+22A>G c.1516+22A>G n.4484+22A>G c.3741+22A>G (n.3741+22A>G) c.2137+22A>G c.-1003-278T>C (n.-1003-278T>C) c.3897+22A>G (n.3897+22A>G) c.3801+22A>G (n.3801+22A>G) c.1506+22A>G (n.1506+22A>G) c.3924+22A>G (n.3924+22A>G) c.3828+22A>G (n.3828+22A>G) c.3768+22A>G (n.3768+22A>G) c.3672+22A>G (n.3672+22A>G) c.3642+22A>G (n.3642+22A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042781G>A | CA567150283 | CUL7,KLC4 | n.1716+21C>T c.3645+21C>T (n.3645+21C>T) c.*301+21C>T (n.*301+21C>T) n.4206+21C>T c.*1942+21C>T (n.*1942+21C>T) n.3928+21C>T n.4222+21C>T c.1516+21C>T n.4484+21C>T c.3741+21C>T (n.3741+21C>T) c.2137+21C>T c.-1003-277G>A (n.-1003-277G>A) c.3897+21C>T (n.3897+21C>T) c.3801+21C>T (n.3801+21C>T) c.1506+21C>T (n.1506+21C>T) c.3924+21C>T (n.3924+21C>T) c.3828+21C>T (n.3828+21C>T) c.3768+21C>T (n.3768+21C>T) c.3672+21C>T (n.3672+21C>T) c.3642+21C>T (n.3642+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43042781G>C | CA2678806078 | CUL7,KLC4 | n.1716+21C>G c.3645+21C>G (n.3645+21C>G) c.*301+21C>G (n.*301+21C>G) n.4206+21C>G c.*1942+21C>G (n.*1942+21C>G) n.3928+21C>G n.4222+21C>G c.1516+21C>G n.4484+21C>G c.3741+21C>G (n.3741+21C>G) c.2137+21C>G c.-1003-277G>C (n.-1003-277G>C) c.3897+21C>G (n.3897+21C>G) c.3801+21C>G (n.3801+21C>G) c.1506+21C>G (n.1506+21C>G) c.3924+21C>G (n.3924+21C>G) c.3828+21C>G (n.3828+21C>G) c.3768+21C>G (n.3768+21C>G) c.3672+21C>G (n.3672+21C>G) c.3642+21C>G (n.3642+21C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042781G= | CA1624354822 | CUL7,KLC4 | n.1716+21C= c.3645+21C= (n.3645+21C=) c.*301+21C= (n.*301+21C=) n.4206+21C= c.*1942+21C= (n.*1942+21C=) n.3928+21C= n.4222+21C= c.1516+21C= n.4484+21C= c.3741+21C= (n.3741+21C=) c.2137+21C= c.-1003-277G= (n.-1003-277G=) c.3897+21C= (n.3897+21C=) c.3801+21C= (n.3801+21C=) c.1506+21C= (n.1506+21C=) c.3924+21C= (n.3924+21C=) c.3828+21C= (n.3828+21C=) c.3768+21C= (n.3768+21C=) c.3672+21C= (n.3672+21C=) c.3642+21C= (n.3642+21C=) | |
| 6 | g.43042781G>T | CA2678806079 | CUL7,KLC4 | n.1716+21C>A c.3645+21C>A (n.3645+21C>A) c.*301+21C>A (n.*301+21C>A) n.4206+21C>A c.*1942+21C>A (n.*1942+21C>A) n.3928+21C>A n.4222+21C>A c.1516+21C>A n.4484+21C>A c.3741+21C>A (n.3741+21C>A) c.2137+21C>A c.-1003-277G>T (n.-1003-277G>T) c.3897+21C>A (n.3897+21C>A) c.3801+21C>A (n.3801+21C>A) c.1506+21C>A (n.1506+21C>A) c.3924+21C>A (n.3924+21C>A) c.3828+21C>A (n.3828+21C>A) c.3768+21C>A (n.3768+21C>A) c.3672+21C>A (n.3672+21C>A) c.3642+21C>A (n.3642+21C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042782A>G | CA2678806080 | CUL7,KLC4 | n.1716+20T>C c.3645+20T>C (n.3645+20T>C) c.*301+20T>C (n.*301+20T>C) n.4206+20T>C c.*1942+20T>C (n.*1942+20T>C) n.3928+20T>C n.4222+20T>C c.1516+20T>C n.4484+20T>C c.3741+20T>C (n.3741+20T>C) c.2137+20T>C c.-1003-276A>G (n.-1003-276A>G) c.3897+20T>C (n.3897+20T>C) c.3801+20T>C (n.3801+20T>C) c.1506+20T>C (n.1506+20T>C) c.3924+20T>C (n.3924+20T>C) c.3828+20T>C (n.3828+20T>C) c.3768+20T>C (n.3768+20T>C) c.3672+20T>C (n.3672+20T>C) c.3642+20T>C (n.3642+20T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042783G>T | CA2678806082 | CUL7,KLC4 | n.1716+19C>A c.3645+19C>A (n.3645+19C>A) c.*301+19C>A (n.*301+19C>A) n.4206+19C>A c.*1942+19C>A (n.*1942+19C>A) n.3928+19C>A n.4222+19C>A c.1516+19C>A n.4484+19C>A c.3741+19C>A (n.3741+19C>A) c.2137+19C>A c.-1003-275G>T (n.-1003-275G>T) c.3897+19C>A (n.3897+19C>A) c.3801+19C>A (n.3801+19C>A) c.1506+19C>A (n.1506+19C>A) c.3924+19C>A (n.3924+19C>A) c.3828+19C>A (n.3828+19C>A) c.3768+19C>A (n.3768+19C>A) c.3672+19C>A (n.3672+19C>A) c.3642+19C>A (n.3642+19C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042784G>A | CA2678806083 | CUL7,KLC4 | n.1716+18C>T c.3645+18C>T (n.3645+18C>T) c.*301+18C>T (n.*301+18C>T) n.4206+18C>T c.*1942+18C>T (n.*1942+18C>T) n.3928+18C>T n.4222+18C>T c.1516+18C>T n.4484+18C>T c.3741+18C>T (n.3741+18C>T) c.2137+18C>T c.-1003-274G>A (n.-1003-274G>A) c.3897+18C>T (n.3897+18C>T) c.3801+18C>T (n.3801+18C>T) c.1506+18C>T (n.1506+18C>T) c.3924+18C>T (n.3924+18C>T) c.3828+18C>T (n.3828+18C>T) c.3768+18C>T (n.3768+18C>T) c.3672+18C>T (n.3672+18C>T) c.3642+18C>T (n.3642+18C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042784G>T | CA2578621933 | CUL7,KLC4 | n.1716+18C>A c.3645+18C>A (n.3645+18C>A) c.*301+18C>A (n.*301+18C>A) n.4206+18C>A c.*1942+18C>A (n.*1942+18C>A) n.3928+18C>A n.4222+18C>A c.1516+18C>A n.4484+18C>A c.3741+18C>A (n.3741+18C>A) c.2137+18C>A c.-1003-274G>T (n.-1003-274G>T) c.3897+18C>A (n.3897+18C>A) c.3801+18C>A (n.3801+18C>A) c.1506+18C>A (n.1506+18C>A) c.3924+18C>A (n.3924+18C>A) c.3828+18C>A (n.3828+18C>A) c.3768+18C>A (n.3768+18C>A) c.3672+18C>A (n.3672+18C>A) c.3642+18C>A (n.3642+18C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042787del | CA2678806084 | CUL7,KLC4 | n.1716+16del c.3645+16del (n.3645+16del) c.*301+16del (n.*301+16del) n.4206+16del c.*1942+16del (n.*1942+16del) n.3928+16del n.4222+16del c.1516+16del n.4484+16del c.3741+16del (n.3741+16del) c.2137+16del c.-1003-271del (n.-1003-271del) c.3897+16del (n.3897+16del) c.3801+16del (n.3801+16del) c.1506+16del (n.1506+16del) c.3924+16del (n.3924+16del) c.3828+16del (n.3828+16del) c.3768+16del (n.3768+16del) c.3672+16del (n.3672+16del) c.3642+16del (n.3642+16del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042786_43042793delinsAAGGGTAG | CA1624354823 | CUL7,KLC4 | n.1716+9_1716+16delinsCTACCCTT c.3645+9_3645+16delinsCTACCCTT (n.3645+9_3645+16delinsCTACCCTT) c.*301+9_*301+16delinsCTACCCTT (n.*301+9_*301+16delinsCTACCCTT) n.4206+9_4206+16delinsCTACCCTT c.*1942+9_*1942+16delinsCTACCCTT (n.*1942+9_*1942+16delinsCTACCCTT) n.3928+9_3928+16delinsCTACCCTT n.4222+9_4222+16delinsCTACCCTT c.1516+9_1516+16delinsCTACCCTT n.4484+9_4484+16delinsCTACCCTT c.3741+9_3741+16delinsCTACCCTT (n.3741+9_3741+16delinsCTACCCTT) c.2137+9_2137+16delinsCTACCCTT c.-1003-272_-1003-265delinsAAGGGTAG (n.-1003-272_-1003-265delinsAAGGGTAG) c.3897+9_3897+16delinsCTACCCTT (n.3897+9_3897+16delinsCTACCCTT) c.3801+9_3801+16delinsCTACCCTT (n.3801+9_3801+16delinsCTACCCTT) c.1506+9_1506+16delinsCTACCCTT (n.1506+9_1506+16delinsCTACCCTT) c.3924+9_3924+16delinsCTACCCTT (n.3924+9_3924+16delinsCTACCCTT) c.3828+9_3828+16delinsCTACCCTT (n.3828+9_3828+16delinsCTACCCTT) c.3768+9_3768+16delinsCTACCCTT (n.3768+9_3768+16delinsCTACCCTT) c.3672+9_3672+16delinsCTACCCTT (n.3672+9_3672+16delinsCTACCCTT) c.3642+9_3642+16delinsCTACCCTT (n.3642+9_3642+16delinsCTACCCTT) | |
| 6 | g.43042787A>G | CA2678806086 | CUL7,KLC4 | n.1716+15T>C c.3645+15T>C (n.3645+15T>C) c.*301+15T>C (n.*301+15T>C) n.4206+15T>C c.*1942+15T>C (n.*1942+15T>C) n.3928+15T>C n.4222+15T>C c.1516+15T>C n.4484+15T>C c.3741+15T>C (n.3741+15T>C) c.2137+15T>C c.-1003-271A>G (n.-1003-271A>G) c.3897+15T>C (n.3897+15T>C) c.3801+15T>C (n.3801+15T>C) c.1506+15T>C (n.1506+15T>C) c.3924+15T>C (n.3924+15T>C) c.3828+15T>C (n.3828+15T>C) c.3768+15T>C (n.3768+15T>C) c.3672+15T>C (n.3672+15T>C) c.3642+15T>C (n.3642+15T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042790_43042796del | CA1624354824 | CUL7,KLC4 | n.1716+9_1716+15del c.3645+9_3645+15del (n.3645+9_3645+15del) c.*301+9_*301+15del (n.*301+9_*301+15del) n.4206+9_4206+15del c.*1942+9_*1942+15del (n.*1942+9_*1942+15del) n.3928+9_3928+15del n.4222+9_4222+15del c.1516+9_1516+15del n.4484+9_4484+15del c.3741+9_3741+15del (n.3741+9_3741+15del) c.2137+9_2137+15del c.-1003-268_-1003-262del (n.-1003-268_-1003-262del) c.3897+9_3897+15del (n.3897+9_3897+15del) c.3801+9_3801+15del (n.3801+9_3801+15del) c.1506+9_1506+15del (n.1506+9_1506+15del) c.3924+9_3924+15del (n.3924+9_3924+15del) c.3828+9_3828+15del (n.3828+9_3828+15del) c.3768+9_3768+15del (n.3768+9_3768+15del) c.3672+9_3672+15del (n.3672+9_3672+15del) c.3642+9_3642+15del (n.3642+9_3642+15del) | dbSNP |
| 6 | g.43042788G>T | CA2678806089 | CUL7,KLC4 | n.1716+14C>A c.3645+14C>A (n.3645+14C>A) c.*301+14C>A (n.*301+14C>A) n.4206+14C>A c.*1942+14C>A (n.*1942+14C>A) n.3928+14C>A n.4222+14C>A c.1516+14C>A n.4484+14C>A c.3741+14C>A (n.3741+14C>A) c.2137+14C>A c.-1003-270G>T (n.-1003-270G>T) c.3897+14C>A (n.3897+14C>A) c.3801+14C>A (n.3801+14C>A) c.1506+14C>A (n.1506+14C>A) c.3924+14C>A (n.3924+14C>A) c.3828+14C>A (n.3828+14C>A) c.3768+14C>A (n.3768+14C>A) c.3672+14C>A (n.3672+14C>A) c.3642+14C>A (n.3642+14C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042789G>T | CA2578621934 | CUL7,KLC4 | n.1716+13C>A c.3645+13C>A (n.3645+13C>A) c.*301+13C>A (n.*301+13C>A) n.4206+13C>A c.*1942+13C>A (n.*1942+13C>A) n.3928+13C>A n.4222+13C>A c.1516+13C>A n.4484+13C>A c.3741+13C>A (n.3741+13C>A) c.2137+13C>A c.-1003-269G>T (n.-1003-269G>T) c.3897+13C>A (n.3897+13C>A) c.3801+13C>A (n.3801+13C>A) c.1506+13C>A (n.1506+13C>A) c.3924+13C>A (n.3924+13C>A) c.3828+13C>A (n.3828+13C>A) c.3768+13C>A (n.3768+13C>A) c.3672+13C>A (n.3672+13C>A) c.3642+13C>A (n.3642+13C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042790G>A | CA567150284 | CUL7,KLC4 | n.1716+12C>T c.3645+12C>T (n.3645+12C>T) c.*301+12C>T (n.*301+12C>T) n.4206+12C>T c.*1942+12C>T (n.*1942+12C>T) n.3928+12C>T n.4222+12C>T c.1516+12C>T n.4484+12C>T c.3741+12C>T (n.3741+12C>T) c.2137+12C>T c.-1003-268G>A (n.-1003-268G>A) c.3897+12C>T (n.3897+12C>T) c.3801+12C>T (n.3801+12C>T) c.1506+12C>T (n.1506+12C>T) c.3924+12C>T (n.3924+12C>T) c.3828+12C>T (n.3828+12C>T) c.3768+12C>T (n.3768+12C>T) c.3672+12C>T (n.3672+12C>T) c.3642+12C>T (n.3642+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43042790G= | CA1624354826 | CUL7,KLC4 | n.1716+12C= c.3645+12C= (n.3645+12C=) c.*301+12C= (n.*301+12C=) n.4206+12C= c.*1942+12C= (n.*1942+12C=) n.3928+12C= n.4222+12C= c.1516+12C= n.4484+12C= c.3741+12C= (n.3741+12C=) c.2137+12C= c.-1003-268G= (n.-1003-268G=) c.3897+12C= (n.3897+12C=) c.3801+12C= (n.3801+12C=) c.1506+12C= (n.1506+12C=) c.3924+12C= (n.3924+12C=) c.3828+12C= (n.3828+12C=) c.3768+12C= (n.3768+12C=) c.3672+12C= (n.3672+12C=) c.3642+12C= (n.3642+12C=) | |
| 6 | g.43042790G>T | CA1624354825 | CUL7,KLC4 | n.1716+12C>A c.3645+12C>A (n.3645+12C>A) c.*301+12C>A (n.*301+12C>A) n.4206+12C>A c.*1942+12C>A (n.*1942+12C>A) n.3928+12C>A n.4222+12C>A c.1516+12C>A n.4484+12C>A c.3741+12C>A (n.3741+12C>A) c.2137+12C>A c.-1003-268G>T (n.-1003-268G>T) c.3897+12C>A (n.3897+12C>A) c.3801+12C>A (n.3801+12C>A) c.1506+12C>A (n.1506+12C>A) c.3924+12C>A (n.3924+12C>A) c.3828+12C>A (n.3828+12C>A) c.3768+12C>A (n.3768+12C>A) c.3672+12C>A (n.3672+12C>A) c.3642+12C>A (n.3642+12C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43042791T>G | CA138244563 | CUL7,KLC4 | n.1716+11A>C c.3645+11A>C (n.3645+11A>C) c.*301+11A>C (n.*301+11A>C) n.4206+11A>C c.*1942+11A>C (n.*1942+11A>C) n.3928+11A>C n.4222+11A>C c.1516+11A>C n.4484+11A>C c.3741+11A>C (n.3741+11A>C) c.2137+11A>C c.-1003-267T>G (n.-1003-267T>G) c.3897+11A>C (n.3897+11A>C) c.3801+11A>C (n.3801+11A>C) c.1506+11A>C (n.1506+11A>C) c.3924+11A>C (n.3924+11A>C) c.3828+11A>C (n.3828+11A>C) c.3768+11A>C (n.3768+11A>C) c.3672+11A>C (n.3672+11A>C) c.3642+11A>C (n.3642+11A>C) | dbSNP |
| 6 | g.43042791T= | CA1624354827 | CUL7,KLC4 | n.1716+11A= c.3645+11A= (n.3645+11A=) c.*301+11A= (n.*301+11A=) n.4206+11A= c.*1942+11A= (n.*1942+11A=) n.3928+11A= n.4222+11A= c.1516+11A= n.4484+11A= c.3741+11A= (n.3741+11A=) c.2137+11A= c.-1003-267T= (n.-1003-267T=) c.3897+11A= (n.3897+11A=) c.3801+11A= (n.3801+11A=) c.1506+11A= (n.1506+11A=) c.3924+11A= (n.3924+11A=) c.3828+11A= (n.3828+11A=) c.3768+11A= (n.3768+11A=) c.3672+11A= (n.3672+11A=) c.3642+11A= (n.3642+11A=) | |
| 6 | g.43042795G>A | CA1088355155 | CUL7,KLC4 | n.1716+7C>T c.3645+7C>T (n.3645+7C>T) c.*301+7C>T (n.*301+7C>T) n.4206+7C>T c.*1942+7C>T (n.*1942+7C>T) n.3928+7C>T n.4222+7C>T c.1516+7C>T n.4484+7C>T c.3741+7C>T (n.3741+7C>T) c.2137+7C>T c.-1003-263G>A (n.-1003-263G>A) c.3897+7C>T (n.3897+7C>T) c.3801+7C>T (n.3801+7C>T) c.1506+7C>T (n.1506+7C>T) c.3924+7C>T (n.3924+7C>T) c.3828+7C>T (n.3828+7C>T) c.3768+7C>T (n.3768+7C>T) c.3672+7C>T (n.3672+7C>T) c.3642+7C>T (n.3642+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43042795G= | CA1624354828 | CUL7,KLC4 | n.1716+7C= c.3645+7C= (n.3645+7C=) c.*301+7C= (n.*301+7C=) n.4206+7C= c.*1942+7C= (n.*1942+7C=) n.3928+7C= n.4222+7C= c.1516+7C= n.4484+7C= c.3741+7C= (n.3741+7C=) c.2137+7C= c.-1003-263G= (n.-1003-263G=) c.3897+7C= (n.3897+7C=) c.3801+7C= (n.3801+7C=) c.1506+7C= (n.1506+7C=) c.3924+7C= (n.3924+7C=) c.3828+7C= (n.3828+7C=) c.3768+7C= (n.3768+7C=) c.3672+7C= (n.3672+7C=) c.3642+7C= (n.3642+7C=) |