UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43007111_43007195del | CA2678797331 | MEA1,PPP2R5D | c.522+1_523-1del n.181+1_182-1del c.*203+1_*204-1del c.426+1_427-1del c.204+1_205-1del n.99+1_100-1del c.280+1_281-1del c.498+1_499-1del c.69+1_70-1del c.367+5732_367+5816del (n.367+5732_367+5816del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43007165A= | CA1624305013 | MEA1,PPP2R5D | c.523-31A= (n.523-31A=) n.182-31A= c.*204-31A= (n.*204-31A=) c.427-31A= (n.427-31A=) c.205-31A= (n.205-31A=) n.100-31A= c.281-31A= c.499-31A= (n.499-31A=) c.70-31A= (n.70-31A=) c.367+5761T= (n.367+5761T=) | |
| 6 | g.43007165A>G | CA3811854 | MEA1,PPP2R5D | c.523-31A>G (n.523-31A>G) n.182-31A>G c.*204-31A>G (n.*204-31A>G) c.427-31A>G (n.427-31A>G) c.205-31A>G (n.205-31A>G) n.100-31A>G c.281-31A>G c.499-31A>G (n.499-31A>G) c.70-31A>G (n.70-31A>G) c.367+5761T>C (n.367+5761T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43007169G>A | CA567149958 | MEA1,PPP2R5D | c.523-27G>A (n.523-27G>A) n.182-27G>A c.*204-27G>A (n.*204-27G>A) c.427-27G>A (n.427-27G>A) c.205-27G>A (n.205-27G>A) n.100-27G>A c.281-27G>A c.499-27G>A (n.499-27G>A) c.70-27G>A (n.70-27G>A) c.367+5757C>T (n.367+5757C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43007169G= | CA1624305015 | MEA1,PPP2R5D | c.523-27G= (n.523-27G=) n.182-27G= c.*204-27G= (n.*204-27G=) c.427-27G= (n.427-27G=) c.205-27G= (n.205-27G=) n.100-27G= c.281-27G= c.499-27G= (n.499-27G=) c.70-27G= (n.70-27G=) c.367+5757C= (n.367+5757C=) | |
| 6 | g.43007170G>T | CA2678797342 | MEA1,PPP2R5D | c.523-26G>T (n.523-26G>T) n.182-26G>T c.*204-26G>T (n.*204-26G>T) c.427-26G>T (n.427-26G>T) c.205-26G>T (n.205-26G>T) n.100-26G>T c.281-26G>T c.499-26G>T (n.499-26G>T) c.70-26G>T (n.70-26G>T) c.367+5756C>A (n.367+5756C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43007171A>G | CA2678797343 | MEA1,PPP2R5D | c.523-25A>G (n.523-25A>G) n.182-25A>G c.*204-25A>G (n.*204-25A>G) c.427-25A>G (n.427-25A>G) c.205-25A>G (n.205-25A>G) n.100-25A>G c.281-25A>G c.499-25A>G (n.499-25A>G) c.70-25A>G (n.70-25A>G) c.367+5755T>C (n.367+5755T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43007172G>T | CA2678797344 | MEA1,PPP2R5D | c.523-24G>T (n.523-24G>T) n.182-24G>T c.*204-24G>T (n.*204-24G>T) c.427-24G>T (n.427-24G>T) c.205-24G>T (n.205-24G>T) n.100-24G>T c.281-24G>T c.499-24G>T (n.499-24G>T) c.70-24G>T (n.70-24G>T) c.367+5754C>A (n.367+5754C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43007173C>A | CA2578620989 | MEA1,PPP2R5D | c.523-23C>A (n.523-23C>A) n.182-23C>A c.*204-23C>A (n.*204-23C>A) c.427-23C>A (n.427-23C>A) c.205-23C>A (n.205-23C>A) n.100-23C>A c.281-23C>A c.499-23C>A (n.499-23C>A) c.70-23C>A (n.70-23C>A) c.367+5753G>T (n.367+5753G>T) | |
| 6 | g.43007173C= | CA1624305017 | MEA1,PPP2R5D | c.523-23C= (n.523-23C=) n.182-23C= c.*204-23C= (n.*204-23C=) c.427-23C= (n.427-23C=) c.205-23C= (n.205-23C=) n.100-23C= c.281-23C= c.499-23C= (n.499-23C=) c.70-23C= (n.70-23C=) c.367+5753G= (n.367+5753G=) | |
| 6 | g.43007173C>G | CA2678797345 | MEA1,PPP2R5D | c.523-23C>G (n.523-23C>G) n.182-23C>G c.*204-23C>G (n.*204-23C>G) c.427-23C>G (n.427-23C>G) c.205-23C>G (n.205-23C>G) n.100-23C>G c.281-23C>G c.499-23C>G (n.499-23C>G) c.70-23C>G (n.70-23C>G) c.367+5753G>C (n.367+5753G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43007173C>T | CA567149959 | MEA1,PPP2R5D | c.523-23C>T (n.523-23C>T) n.182-23C>T c.*204-23C>T (n.*204-23C>T) c.427-23C>T (n.427-23C>T) c.205-23C>T (n.205-23C>T) n.100-23C>T c.281-23C>T c.499-23C>T (n.499-23C>T) c.70-23C>T (n.70-23C>T) c.367+5753G>A (n.367+5753G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43007174T>G | CA2678797346 | MEA1,PPP2R5D | c.523-22T>G (n.523-22T>G) n.182-22T>G c.*204-22T>G (n.*204-22T>G) c.427-22T>G (n.427-22T>G) c.205-22T>G (n.205-22T>G) n.100-22T>G c.281-22T>G c.499-22T>G (n.499-22T>G) c.70-22T>G (n.70-22T>G) c.367+5752A>C (n.367+5752A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43007175C>G | CA650911086 | MEA1,PPP2R5D | c.523-21C>G (n.523-21C>G) n.182-21C>G c.*204-21C>G (n.*204-21C>G) c.427-21C>G (n.427-21C>G) c.205-21C>G (n.205-21C>G) n.100-21C>G c.281-21C>G c.499-21C>G (n.499-21C>G) c.70-21C>G (n.70-21C>G) c.367+5751G>C (n.367+5751G>C) | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.43007177A= | CA1624305019 | MEA1,PPP2R5D | c.523-19A= (n.523-19A=) n.182-19A= c.*204-19A= (n.*204-19A=) c.427-19A= (n.427-19A=) c.205-19A= (n.205-19A=) n.100-19A= c.281-19A= c.499-19A= (n.499-19A=) c.70-19A= (n.70-19A=) c.367+5749T= (n.367+5749T=) | |
| 6 | g.43007177A>G | CA1624305020 | MEA1,PPP2R5D | c.523-19A>G (n.523-19A>G) n.182-19A>G c.*204-19A>G (n.*204-19A>G) c.427-19A>G (n.427-19A>G) c.205-19A>G (n.205-19A>G) n.100-19A>G c.281-19A>G c.499-19A>G (n.499-19A>G) c.70-19A>G (n.70-19A>G) c.367+5749T>C (n.367+5749T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43007179C= | CA1624305021 | MEA1,PPP2R5D | c.523-17C= (n.523-17C=) n.182-17C= c.*204-17C= (n.*204-17C=) c.427-17C= (n.427-17C=) c.205-17C= (n.205-17C=) n.100-17C= c.281-17C= c.499-17C= (n.499-17C=) c.70-17C= (n.70-17C=) c.367+5747G= (n.367+5747G=) | |
| 6 | g.43007179C>G | CA567149960 | MEA1,PPP2R5D | c.523-17C>G (n.523-17C>G) n.182-17C>G c.*204-17C>G (n.*204-17C>G) c.427-17C>G (n.427-17C>G) c.205-17C>G (n.205-17C>G) n.100-17C>G c.281-17C>G c.499-17C>G (n.499-17C>G) c.70-17C>G (n.70-17C>G) c.367+5747G>C (n.367+5747G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43007182G>T | CA2697553379 | MEA1,PPP2R5D | c.523-14G>T (n.523-14G>T) n.182-14G>T c.*204-14G>T (n.*204-14G>T) c.427-14G>T (n.427-14G>T) c.205-14G>T (n.205-14G>T) n.100-14G>T c.281-14G>T c.499-14G>T (n.499-14G>T) c.70-14G>T (n.70-14G>T) c.367+5744C>A (n.367+5744C>A) | ClinVar |
| 6 | g.43007184C= | CA1624305023 | MEA1,PPP2R5D | c.523-12C= (n.523-12C=) n.182-12C= c.*204-12C= (n.*204-12C=) c.427-12C= (n.427-12C=) c.205-12C= (n.205-12C=) n.100-12C= c.281-12C= c.499-12C= (n.499-12C=) c.70-12C= (n.70-12C=) c.367+5742G= (n.367+5742G=) | |
| 6 | g.43007184C>T | CA824874352 | MEA1,PPP2R5D | c.523-12C>T (n.523-12C>T) n.182-12C>T c.*204-12C>T (n.*204-12C>T) c.427-12C>T (n.427-12C>T) c.205-12C>T (n.205-12C>T) n.100-12C>T c.281-12C>T c.499-12C>T (n.499-12C>T) c.70-12C>T (n.70-12C>T) c.367+5742G>A (n.367+5742G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43007185C= | CA1624305024 | MEA1,PPP2R5D | c.523-11C= (n.523-11C=) n.182-11C= c.*204-11C= (n.*204-11C=) c.427-11C= (n.427-11C=) c.205-11C= (n.205-11C=) n.100-11C= c.281-11C= c.499-11C= (n.499-11C=) c.70-11C= (n.70-11C=) c.367+5741G= (n.367+5741G=) | |
| 6 | g.43007185C>G | CA567149961 | MEA1,PPP2R5D | c.523-11C>G (n.523-11C>G) n.182-11C>G c.*204-11C>G (n.*204-11C>G) c.427-11C>G (n.427-11C>G) c.205-11C>G (n.205-11C>G) n.100-11C>G c.281-11C>G c.499-11C>G (n.499-11C>G) c.70-11C>G (n.70-11C>G) c.367+5741G>C (n.367+5741G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43007185C>T | CA2770820032 | MEA1,PPP2R5D | c.523-11C>T (n.523-11C>T) n.182-11C>T c.*204-11C>T (n.*204-11C>T) c.427-11C>T (n.427-11C>T) c.205-11C>T (n.205-11C>T) n.100-11C>T c.281-11C>T c.499-11C>T (n.499-11C>T) c.70-11C>T (n.70-11C>T) c.367+5741G>A (n.367+5741G>A) | |
| 6 | g.43007189C>T | CA2678797347 | MEA1,PPP2R5D | c.523-7C>T (n.523-7C>T) n.182-7C>T c.*204-7C>T (n.*204-7C>T) c.427-7C>T (n.427-7C>T) c.205-7C>T (n.205-7C>T) n.100-7C>T c.281-7C>T c.499-7C>T (n.499-7C>T) c.70-7C>T (n.70-7C>T) c.367+5737G>A (n.367+5737G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43007190C>G | CA2678797348 | MEA1,PPP2R5D | c.523-6C>G (n.523-6C>G) n.182-6C>G c.*204-6C>G (n.*204-6C>G) c.427-6C>G (n.427-6C>G) c.205-6C>G (n.205-6C>G) n.100-6C>G c.281-6C>G c.499-6C>G (n.499-6C>G) c.70-6C>G (n.70-6C>G) c.367+5736G>C (n.367+5736G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43007191C>T | CA2678797349 | MEA1,PPP2R5D | c.523-5C>T (n.523-5C>T) n.182-5C>T c.*204-5C>T (n.*204-5C>T) c.427-5C>T (n.427-5C>T) c.205-5C>T (n.205-5C>T) n.100-5C>T c.281-5C>T c.499-5C>T (n.499-5C>T) c.70-5C>T (n.70-5C>T) c.367+5735G>A (n.367+5735G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43007193C>T | CA2770820034 | MEA1,PPP2R5D | c.523-3C>T (n.523-3C>T) n.182-3C>T c.*204-3C>T (n.*204-3C>T) c.427-3C>T (n.427-3C>T) c.205-3C>T (n.205-3C>T) n.100-3C>T c.281-3C>T c.499-3C>T (n.499-3C>T) c.70-3C>T (n.70-3C>T) c.367+5733G>A (n.367+5733G>A) | |
| 6 | g.43007194A>C | CA364184233 | MEA1,PPP2R5D | c.523-2A>C (n.523-2A>C) n.182-2A>C c.*204-2A>C (n.*204-2A>C) c.427-2A>C (n.427-2A>C) c.205-2A>C (n.205-2A>C) n.100-2A>C c.281-2A>C c.499-2A>C (n.499-2A>C) c.70-2A>C (n.70-2A>C) c.367+5732T>G (n.367+5732T>G) | |
| 6 | g.43007194A>G | CA364184229 | MEA1,PPP2R5D | c.523-2A>G (n.523-2A>G) n.182-2A>G c.*204-2A>G (n.*204-2A>G) c.427-2A>G (n.427-2A>G) c.205-2A>G (n.205-2A>G) n.100-2A>G c.281-2A>G c.499-2A>G (n.499-2A>G) c.70-2A>G (n.70-2A>G) c.367+5732T>C (n.367+5732T>C) | dbSNP |
| 6 | g.43007194A>T | CA364184219 | MEA1,PPP2R5D | c.523-2A>T (n.523-2A>T) n.182-2A>T c.*204-2A>T (n.*204-2A>T) c.427-2A>T (n.427-2A>T) c.205-2A>T (n.205-2A>T) n.100-2A>T c.281-2A>T c.499-2A>T (n.499-2A>T) c.70-2A>T (n.70-2A>T) c.367+5732T>A (n.367+5732T>A) | |
| 6 | g.43007195G>A | CA364184239 | MEA1,PPP2R5D | c.523-1G>A (n.523-1G>A) n.182-1G>A c.*204-1G>A (n.*204-1G>A) c.427-1G>A (n.427-1G>A) c.205-1G>A (n.205-1G>A) n.100-1G>A c.281-1G>A c.499-1G>A (n.499-1G>A) c.70-1G>A (n.70-1G>A) c.367+5731C>T (n.367+5731C>T) | |
| 6 | g.43007195G>C | CA364184240 | MEA1,PPP2R5D | c.523-1G>C (n.523-1G>C) n.182-1G>C c.*204-1G>C (n.*204-1G>C) c.427-1G>C (n.427-1G>C) c.205-1G>C (n.205-1G>C) n.100-1G>C c.281-1G>C c.499-1G>C (n.499-1G>C) c.70-1G>C (n.70-1G>C) c.367+5731C>G (n.367+5731C>G) | |
| 6 | g.43007195G>T | CA364184242 | MEA1,PPP2R5D | c.523-1G>T (n.523-1G>T) n.182-1G>T c.*204-1G>T (n.*204-1G>T) c.427-1G>T (n.427-1G>T) c.205-1G>T (n.205-1G>T) n.100-1G>T c.281-1G>T c.499-1G>T (n.499-1G>T) c.70-1G>T (n.70-1G>T) c.367+5731C>A (n.367+5731C>A) | |
| 6 | g.43007196T>A | CA364184244 | MEA1,PPP2R5D | c.523T>A (p.Phe175Ile) n.182T>A c.*204T>A (n.*204T>A) c.427T>A (p.Phe143Ile) c.205T>A (p.Phe69Ile) n.100T>A c.281T>A c.499T>A (p.Phe167Ile) c.70T>A (p.Phe24Ile) c.367+5730A>T (n.367+5730A>T) | |
| 6 | g.43007196T>C | CA364184245 | MEA1,PPP2R5D | c.523T>C (p.Phe175Leu) n.182T>C c.*204T>C (n.*204T>C) c.427T>C (p.Phe143Leu) c.205T>C (p.Phe69Leu) n.100T>C c.281T>C c.499T>C (p.Phe167Leu) c.70T>C (p.Phe24Leu) c.367+5730A>G (n.367+5730A>G) | |
| 6 | g.43007196T>G | CA364184250 | MEA1,PPP2R5D | c.523T>G (p.Phe175Val) n.182T>G c.*204T>G (n.*204T>G) c.427T>G (p.Phe143Val) c.205T>G (p.Phe69Val) n.100T>G c.281T>G c.499T>G (p.Phe167Val) c.70T>G (p.Phe24Val) c.367+5730A>C (n.367+5730A>C) | |
| 6 | g.43007197T>A | CA364184267 | MEA1,PPP2R5D | c.524T>A (p.Phe175Tyr) n.183T>A c.*205T>A (n.*205T>A) c.428T>A (p.Phe143Tyr) c.206T>A (p.Phe69Tyr) n.101T>A c.282T>A c.500T>A (p.Phe167Tyr) c.71T>A (p.Phe24Tyr) c.367+5729A>T (n.367+5729A>T) | |
| 6 | g.43007197T>C | CA364184271 | MEA1,PPP2R5D | c.524T>C (p.Phe175Ser) n.183T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.428T>C (p.Phe143Ser) c.206T>C (p.Phe69Ser) n.101T>C c.282T>C c.500T>C (p.Phe167Ser) c.71T>C (p.Phe24Ser) c.367+5729A>G (n.367+5729A>G) | |
| 6 | g.43007197T>G | CA364184276 | MEA1,PPP2R5D | c.524T>G (p.Phe175Cys) n.183T>G c.*205T>G (n.*205T>G) c.428T>G (p.Phe143Cys) c.206T>G (p.Phe69Cys) n.101T>G c.282T>G c.500T>G (p.Phe167Cys) c.71T>G (p.Phe24Cys) c.367+5729A>C (n.367+5729A>C) | |
| 6 | g.43007198T>A | CA364184277 | MEA1,PPP2R5D | c.525T>A (p.Phe175Leu) n.184T>A c.*206T>A (n.*206T>A) c.429T>A (p.Phe143Leu) c.207T>A (p.Phe69Leu) n.102T>A c.283T>A c.501T>A (p.Phe167Leu) c.72T>A (p.Phe24Leu) c.367+5728A>T (n.367+5728A>T) | |
| 6 | g.43007198T>C | CA450366992 | MEA1,PPP2R5D | c.525T>C (p.Phe175=) n.184T>C c.*206T>C (n.*206T>C) c.429T>C (p.Phe143=) c.207T>C (p.Phe69=) n.102T>C c.283T>C c.501T>C (p.Phe167=) c.72T>C (p.Phe24=) c.367+5728A>G (n.367+5728A>G) | |
| 6 | g.43007198T>G | CA364184279 | MEA1,PPP2R5D | c.525T>G (p.Phe175Leu) n.184T>G c.*206T>G (n.*206T>G) c.429T>G (p.Phe143Leu) c.207T>G (p.Phe69Leu) n.102T>G c.283T>G c.501T>G (p.Phe167Leu) c.72T>G (p.Phe24Leu) c.367+5728A>C (n.367+5728A>C) | |
| 6 | g.43007199T>A | CA364184299 | MEA1,PPP2R5D | c.526T>A (p.Ser176Thr) n.185T>A c.*207T>A (n.*207T>A) c.430T>A (p.Ser144Thr) c.208T>A (p.Ser70Thr) n.103T>A c.284T>A c.502T>A (p.Ser168Thr) c.73T>A (p.Ser25Thr) c.367+5727A>T (n.367+5727A>T) | |
| 6 | g.43007199T>C | CA364184311 | MEA1,PPP2R5D | c.526T>C (p.Ser176Pro) n.185T>C c.*207T>C (n.*207T>C) c.430T>C (p.Ser144Pro) c.208T>C (p.Ser70Pro) n.103T>C c.284T>C c.502T>C (p.Ser168Pro) c.73T>C (p.Ser25Pro) c.367+5727A>G (n.367+5727A>G) | |
| 6 | g.43007199T>G | CA364184316 | MEA1,PPP2R5D | c.526T>G (p.Ser176Ala) n.185T>G c.*207T>G (n.*207T>G) c.430T>G (p.Ser144Ala) c.208T>G (p.Ser70Ala) n.103T>G c.284T>G c.502T>G (p.Ser168Ala) c.73T>G (p.Ser25Ala) c.367+5727A>C (n.367+5727A>C) | |
| 6 | g.43007200C>A | CA364184326 | MEA1,PPP2R5D | c.527C>A (p.Ser176Ter) n.186C>A c.*208C>A (n.*208C>A) c.431C>A (p.Ser144Ter) c.209C>A (p.Ser70Ter) n.104C>A c.285C>A c.503C>A (p.Ser168Ter) c.74C>A (p.Ser25Ter) c.367+5726G>T (n.367+5726G>T) | COSMIC |
| 6 | g.43007200C>G | CA364184346 | MEA1,PPP2R5D | c.527C>G (p.Ser176Ter) n.186C>G c.*208C>G (n.*208C>G) c.431C>G (p.Ser144Ter) c.209C>G (p.Ser70Ter) n.104C>G c.285C>G c.503C>G (p.Ser168Ter) c.74C>G (p.Ser25Ter) c.367+5726G>C (n.367+5726G>C) | |
| 6 | g.43007200C>T | CA364184320 | MEA1,PPP2R5D | c.527C>T (p.Ser176Leu) n.186C>T c.*208C>T (n.*208C>T) c.431C>T (p.Ser144Leu) c.209C>T (p.Ser70Leu) n.104C>T c.285C>T c.503C>T (p.Ser168Leu) c.74C>T (p.Ser25Leu) c.367+5726G>A (n.367+5726G>A) | COSMIC |
| 6 | g.43007201A= | CA1624305026 | MEA1,PPP2R5D | c.528A= (p.Ser176=) n.187A= c.*209A= (n.*209A=) c.432A= (p.Ser144=) c.210A= (p.Ser70=) n.105A= c.286A= c.504A= (p.Ser168=) c.75A= (p.Ser25=) c.367+5725T= (n.367+5725T=) |