| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.42969713_42969721delinsAAGGCCTCC | CA1624312618 | PEX6 | c.1314_1322delinsGGAGGCCTT (p.Leu438=) c.1050_1058delinsGGAGGCCTT (p.Leu350=) n.1407_1415delinsGGAGGCCTT c.1230_1238delinsGGAGGCCTT (p.Leu410=) n.2388_2396delinsGGAGGCCTT n.1345_1353delinsGGAGGCCTT | |
| 6 | g.42969714_42969721delinsAGGCCTCC | CA1624312627 | PEX6 | c.1314_1321delinsGGAGGCCT (p.Leu438=) c.1050_1057delinsGGAGGCCT (p.Leu350=) n.1407_1414delinsGGAGGCCT c.1230_1237delinsGGAGGCCT (p.Leu410=) n.2388_2395delinsGGAGGCCT n.1345_1352delinsGGAGGCCT | |
| 6 | g.42969720_42969727del | CA3811369 | PEX6 | c.1314_1321del (p.Glu439GlyfsTer3) c.1050_1057del (p.Glu351GlyfsTer3) n.1407_1414del c.1230_1237del (p.Glu411GlyfsTer3) n.2388_2395del n.1345_1352del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42969715_42969721del | CA138227607 | PEX6 | c.1314_1320del (p.Glu439TrpfsTer9) c.1050_1056del (p.Glu351TrpfsTer9) n.1407_1413del c.1230_1236del (p.Glu411TrpfsTer9) n.2388_2394del n.1345_1351del | dbSNP |
| 6 | g.42969720C>A | CA364155687 | PEX6 | c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) n.1408G>T c.1231G>T (p.Glu411Ter) n.2389G>T n.1346G>T | COSMIC |
| 6 | g.42969720C>G | CA364155688 | PEX6 | c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) n.1408G>C c.1231G>C (p.Glu411Gln) n.2389G>C n.1346G>C | |
| 6 | g.42969720C>T | CA364155690 | PEX6 | c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) n.1408G>A c.1231G>A (p.Glu411Lys) n.2389G>A n.1346G>A | |
| 6 | g.42969721del | CA2580074568 | PEX6 | c.1315del (p.Glu439ArgfsTer11) c.1051del (p.Glu351ArgfsTer11) n.1408del c.1231del (p.Glu411ArgfsTer11) n.2389del n.1346del | ClinVar |
| 6 | g.42969721C>A | CA450365994 | PEX6 | c.1314G>T (p.Leu438=) c.1050G>T (p.Leu350=) n.1407G>T c.1230G>T (p.Leu410=) n.2388G>T n.1345G>T | |
| 6 | g.42969721C= | CA1624312639 | PEX6 | c.1314G= (p.Leu438=) c.1050G= (p.Leu350=) n.1407G= c.1230G= (p.Leu410=) n.2388G= n.1345G= | |
| 6 | g.42969721C>G | CA450365996 | PEX6 | c.1314G>C (p.Leu438=) c.1050G>C (p.Leu350=) n.1407G>C c.1230G>C (p.Leu410=) n.2388G>C n.1345G>C | |
| 6 | g.42969721C>T | CA450365997 | PEX6 | c.1314G>A (p.Leu438=) c.1050G>A (p.Leu350=) n.1407G>A c.1230G>A (p.Leu410=) n.2388G>A n.1345G>A | |
| 6 | g.42969722A= | CA1624312650 | PEX6 | c.1313T= (p.Leu438=) c.1049T= (p.Leu350=) n.1406T= c.1229T= (p.Leu410=) n.2387T= n.1344T= | |
| 6 | g.42969722A>C | CA364155694 | PEX6 | c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.1049T>G (p.Leu350Arg) n.1406T>G c.1229T>G (p.Leu410Arg) n.2387T>G n.1344T>G | |
| 6 | g.42969722A>G | CA245912 | PEX6 | c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.1049T>C (p.Leu350Pro) n.1406T>C c.1229T>C (p.Leu410Pro) n.2387T>C n.1344T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42969722A>T | CA364155692 | PEX6 | c.1313T>A (p.Leu438Gln) c.1049T>A (p.Leu350Gln) n.1406T>A c.1229T>A (p.Leu410Gln) n.2387T>A n.1344T>A | |
| 6 | g.42969722dup | CA3811371 | PEX6 | c.1313dup (p.Glu439GlyfsTer6) c.1049dup (p.Glu351GlyfsTer6) n.1406dup c.1229dup (p.Glu411GlyfsTer6) n.2387dup n.1344dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42969723G>A | CA450365999 | PEX6 | c.1312C>T (p.Leu438=) c.1048C>T (p.Leu350=) n.1405C>T c.1228C>T (p.Leu410=) n.2386C>T n.1343C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42969723G>C | CA364155696 | PEX6 | c.1312C>G (p.Leu438Val) c.1048C>G (p.Leu350Val) n.1405C>G c.1228C>G (p.Leu410Val) n.2386C>G n.1343C>G | |
| 6 | g.42969723G= | CA1624312652 | PEX6 | c.1312C= (p.Leu438=) c.1048C= (p.Leu350=) n.1405C= c.1228C= (p.Leu410=) n.2386C= n.1343C= | |
| 6 | g.42969723G>T | CA3811372 | PEX6 | c.1312C>A (p.Leu438Met) c.1048C>A (p.Leu350Met) n.1405C>A c.1228C>A (p.Leu410Met) n.2386C>A n.1343C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42969724G>A | CA138227627 | PEX6 | c.1311C>T (p.Gly437=) c.1047C>T (p.Gly349=) n.1404C>T c.1227C>T (p.Gly409=) n.2385C>T n.1342C>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42969724G>C | CA450366004 | PEX6 | c.1311C>G (p.Gly437=) c.1047C>G (p.Gly349=) n.1404C>G c.1227C>G (p.Gly409=) n.2385C>G n.1342C>G | |
| 6 | g.42969724G= | CA1624312655 | PEX6 | c.1311C= (p.Gly437=) c.1047C= (p.Gly349=) n.1404C= c.1227C= (p.Gly409=) n.2385C= n.1342C= | |
| 6 | g.42969724G>T | CA450366003 | PEX6 | c.1311C>A (p.Gly437=) c.1047C>A (p.Gly349=) n.1404C>A c.1227C>A (p.Gly409=) n.2385C>A n.1342C>A | |
| 6 | g.42969725C>A | CA3811373 | PEX6 | c.1310G>T (p.Gly437Val) c.1046G>T (p.Gly349Val) n.1403G>T c.1226G>T (p.Gly409Val) n.2384G>T n.1341G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42969725C= | CA1624312661 | PEX6 | c.1310G= (p.Gly437=) c.1046G= (p.Gly349=) n.1403G= c.1226G= (p.Gly409=) n.2384G= n.1341G= | |
| 6 | g.42969725C>G | CA364155700 | PEX6 | c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.1046G>C (p.Gly349Ala) n.1403G>C c.1226G>C (p.Gly409Ala) n.2384G>C n.1341G>C | |
| 6 | g.42969725C>T | CA138227640 | PEX6 | c.1310G>A (p.Gly437Asp) c.1046G>A (p.Gly349Asp) n.1403G>A c.1226G>A (p.Gly409Asp) n.2384G>A n.1341G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42969726C>A | CA364155706 | PEX6 | c.1309G>T (p.Gly437Cys) c.1045G>T (p.Gly349Cys) n.1402G>T c.1225G>T (p.Gly409Cys) n.2383G>T n.1340G>T | |
| 6 | g.42969726C>G | CA364155704 | PEX6 | c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.1045G>C (p.Gly349Arg) n.1402G>C c.1225G>C (p.Gly409Arg) n.2383G>C n.1340G>C | |
| 6 | g.42969726C>T | CA364155702 | PEX6 | c.1309G>A (p.Gly437Ser) c.1045G>A (p.Gly349Ser) n.1402G>A c.1225G>A (p.Gly409Ser) n.2383G>A n.1340G>A | |
| 6 | g.42969727T>A | CA450366012 | PEX6 | c.1308A>T (p.Pro436=) c.1044A>T (p.Pro348=) n.1401A>T c.1224A>T (p.Pro408=) n.2382A>T n.1339A>T | |
| 6 | g.42969727T>C | CA450366014 | PEX6 | c.1308A>G (p.Pro436=) c.1044A>G (p.Pro348=) n.1401A>G c.1224A>G (p.Pro408=) n.2382A>G n.1339A>G | |
| 6 | g.42969727T>G | CA450366015 | PEX6 | c.1308A>C (p.Pro436=) c.1044A>C (p.Pro348=) n.1401A>C c.1224A>C (p.Pro408=) n.2382A>C n.1339A>C | |
| 6 | g.42969728G>A | CA364155707 | PEX6 | c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.1043C>T (p.Pro348Leu) n.1400C>T c.1223C>T (p.Pro408Leu) n.2381C>T n.1338C>T | |
| 6 | g.42969728G>C | CA364155708 | PEX6 | c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.1043C>G (p.Pro348Arg) n.1400C>G c.1223C>G (p.Pro408Arg) n.2381C>G n.1338C>G | |
| 6 | g.42969728G>T | CA364155710 | PEX6 | c.1307C>A (p.Pro436Gln) c.1043C>A (p.Pro348Gln) n.1400C>A c.1223C>A (p.Pro408Gln) n.2381C>A n.1338C>A | |
| 6 | g.42969729G>A | CA364155712 | PEX6 | c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.1042C>T (p.Pro348Ser) n.1399C>T c.1222C>T (p.Pro408Ser) n.2380C>T n.1337C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42969729G>C | CA364155714 | PEX6 | c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.1042C>G (p.Pro348Ala) n.1399C>G c.1222C>G (p.Pro408Ala) n.2380C>G n.1337C>G | |
| 6 | g.42969729G>T | CA364155715 | PEX6 | c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.1042C>A (p.Pro348Thr) n.1399C>A c.1222C>A (p.Pro408Thr) n.2380C>A n.1337C>A | |
| 6 | g.42969730A>C | CA450366022 | PEX6 | c.1305T>G (p.Pro435=) c.1041T>G (p.Pro347=) n.1398T>G c.1221T>G (p.Pro407=) n.2379T>G n.1336T>G | |
| 6 | g.42969730A>G | CA450366024 | PEX6 | c.1305T>C (p.Pro435=) c.1041T>C (p.Pro347=) n.1398T>C c.1221T>C (p.Pro407=) n.2379T>C n.1336T>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42969730A>T | CA450366023 | PEX6 | c.1305T>A (p.Pro435=) c.1041T>A (p.Pro347=) n.1398T>A c.1221T>A (p.Pro407=) n.2379T>A n.1336T>A | |
| 6 | g.42969731G>A | CA364155717 | PEX6 | c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.1040C>T (p.Pro347Leu) n.1397C>T c.1220C>T (p.Pro407Leu) n.2378C>T n.1335C>T | |
| 6 | g.42969731G>C | CA364155718 | PEX6 | c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.1040C>G (p.Pro347Arg) n.1397C>G c.1220C>G (p.Pro407Arg) n.2378C>G n.1335C>G | |
| 6 | g.42969731G>T | CA364155720 | PEX6 | c.1304C>A (p.Pro435His) c.1040C>A (p.Pro347His) n.1397C>A c.1220C>A (p.Pro407His) n.2378C>A n.1335C>A | |
| 6 | g.42969732G>A | CA364155722 | PEX6 | c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.1039C>T (p.Pro347Ser) n.1396C>T c.1219C>T (p.Pro407Ser) n.2377C>T n.1334C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42969732G>C | CA364155723 | PEX6 | c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.1039C>G (p.Pro347Ala) n.1396C>G c.1219C>G (p.Pro407Ala) n.2377C>G n.1334C>G | |
| 6 | g.42969732G= | CA1624312670 | PEX6 | c.1303C= (p.Pro435=) c.1039C= (p.Pro347=) n.1396C= c.1219C= (p.Pro407=) n.2377C= n.1334C= |