Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.42969642_42969656delinsCACCCTGGGGTGATGCA1624312485PEX6c.1367+12_1367+26delinsCATCACCCCAGGGTG (n.1367+12_1367+26delinsCATCACCCCAGGGTG)
c.1103+12_1103+26delinsCATCACCCCAGGGTG (n.1103+12_1103+26delinsCATCACCCCAGGGTG)
n.1460+12_1460+26delinsCATCACCCCAGGGTG
c.1283+12_1283+26delinsCATCACCCCAGGGTG (n.1283+12_1283+26delinsCATCACCCCAGGGTG)
n.2441+12_2441+26delinsCATCACCCCAGGGTG
n.1398+12_1398+26delinsCATCACCCCAGGGTG
6g.42969646_42969659delCA3811352PEX6c.1367+12_1367+25del (n.1367+12_1367+25del)
c.1103+12_1103+25del (n.1103+12_1103+25del)
n.1460+12_1460+25del
c.1283+12_1283+25del (n.1283+12_1283+25del)
n.2441+12_2441+25del
n.1398+12_1398+25del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969644_42969652delinsCCCTGGGGTCA1624312487PEX6c.1367+16_1367+24delinsACCCCAGGG (n.1367+16_1367+24delinsACCCCAGGG)
c.1103+16_1103+24delinsACCCCAGGG (n.1103+16_1103+24delinsACCCCAGGG)
n.1460+16_1460+24delinsACCCCAGGG
c.1283+16_1283+24delinsACCCCAGGG (n.1283+16_1283+24delinsACCCCAGGG)
n.2441+16_2441+24delinsACCCCAGGG
n.1398+16_1398+24delinsACCCCAGGG
6g.42969645C=CA1624312490PEX6c.1367+23G= (n.1367+23G=)
c.1103+23G= (n.1103+23G=)
n.1460+23G=
c.1283+23G= (n.1283+23G=)
n.2441+23G=
n.1398+23G=
6g.42969645C>GCA2678796812PEX6c.1367+23G>C (n.1367+23G>C)
c.1103+23G>C (n.1103+23G>C)
n.1460+23G>C
c.1283+23G>C (n.1283+23G>C)
n.2441+23G>C
n.1398+23G>C
 gnomAD v4
6g.42969645C>TCA3811353PEX6c.1367+23G>A (n.1367+23G>A)
c.1103+23G>A (n.1103+23G>A)
n.1460+23G>A
c.1283+23G>A (n.1283+23G>A)
n.2441+23G>A
n.1398+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.42969645_42969652delCA1624312491PEX6c.1367+16_1367+23del (n.1367+16_1367+23del)
c.1103+16_1103+23del (n.1103+16_1103+23del)
n.1460+16_1460+23del
c.1283+16_1283+23del (n.1283+16_1283+23del)
n.2441+16_2441+23del
n.1398+16_1398+23del
 dbSNP
6g.42969646C=CA1624312493PEX6c.1367+22G= (n.1367+22G=)
c.1103+22G= (n.1103+22G=)
n.1460+22G=
c.1283+22G= (n.1283+22G=)
n.2441+22G=
n.1398+22G=
6g.42969646C>TCA567149882PEX6c.1367+22G>A (n.1367+22G>A)
c.1103+22G>A (n.1103+22G>A)
n.1460+22G>A
c.1283+22G>A (n.1283+22G>A)
n.2441+22G>A
n.1398+22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969647T>CCA567149883PEX6c.1367+21A>G (n.1367+21A>G)
c.1103+21A>G (n.1103+21A>G)
n.1460+21A>G
c.1283+21A>G (n.1283+21A>G)
n.2441+21A>G
n.1398+21A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969647T>GCA3811354PEX6c.1367+21A>C (n.1367+21A>C)
c.1103+21A>C (n.1103+21A>C)
n.1460+21A>C
c.1283+21A>C (n.1283+21A>C)
n.2441+21A>C
n.1398+21A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969647T=CA1624312496PEX6c.1367+21A= (n.1367+21A=)
c.1103+21A= (n.1103+21A=)
n.1460+21A=
c.1283+21A= (n.1283+21A=)
n.2441+21A=
n.1398+21A=
6g.42969651delCA2678796813PEX6c.1367+20del (n.1367+20del)
c.1103+20del (n.1103+20del)
n.1460+20del
c.1283+20del (n.1283+20del)
n.2441+20del
n.1398+20del
 gnomAD v4
6g.42969649G>ACA2678796814PEX6c.1367+19C>T (n.1367+19C>T)
c.1103+19C>T (n.1103+19C>T)
n.1460+19C>T
c.1283+19C>T (n.1283+19C>T)
n.2441+19C>T
n.1398+19C>T
 gnomAD v4
6g.42969650G>TCA2578620650PEX6c.1367+18C>A (n.1367+18C>A)
c.1103+18C>A (n.1103+18C>A)
n.1460+18C>A
c.1283+18C>A (n.1283+18C>A)
n.2441+18C>A
n.1398+18C>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.42969651G>ACA2578620651PEX6c.1367+17C>T (n.1367+17C>T)
c.1103+17C>T (n.1103+17C>T)
n.1460+17C>T
c.1283+17C>T (n.1283+17C>T)
n.2441+17C>T
n.1398+17C>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.42969651G>CCA2739273008PEX6c.1367+17C>G (n.1367+17C>G)
c.1103+17C>G (n.1103+17C>G)
n.1460+17C>G
c.1283+17C>G (n.1283+17C>G)
n.2441+17C>G
n.1398+17C>G
 ClinVar
6g.42969655T>CCA2678796815PEX6c.1367+13A>G (n.1367+13A>G)
c.1103+13A>G (n.1103+13A>G)
n.1460+13A>G
c.1283+13A>G (n.1283+13A>G)
n.2441+13A>G
n.1398+13A>G
 gnomAD v4
6g.42969655T>GCA2739273009PEX6c.1367+13A>C (n.1367+13A>C)
c.1103+13A>C (n.1103+13A>C)
n.1460+13A>C
c.1283+13A>C (n.1283+13A>C)
n.2441+13A>C
n.1398+13A>C
 ClinVar
6g.42969656G>ACA3811355PEX6c.1367+12C>T (n.1367+12C>T)
c.1103+12C>T (n.1103+12C>T)
n.1460+12C>T
c.1283+12C>T (n.1283+12C>T)
n.2441+12C>T
n.1398+12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969656G=CA1624312499PEX6c.1367+12C= (n.1367+12C=)
c.1103+12C= (n.1103+12C=)
n.1460+12C=
c.1283+12C= (n.1283+12C=)
n.2441+12C=
n.1398+12C=
6g.42969657A>GCA2678796816PEX6c.1367+11T>C (n.1367+11T>C)
c.1103+11T>C (n.1103+11T>C)
n.1460+11T>C
c.1283+11T>C (n.1283+11T>C)
n.2441+11T>C
n.1398+11T>C
 gnomAD v4
6g.42969658C=CA1624312506PEX6c.1367+10G= (n.1367+10G=)
c.1103+10G= (n.1103+10G=)
n.1460+10G=
c.1283+10G= (n.1283+10G=)
n.2441+10G=
n.1398+10G=
6g.42969658C>TCA3811356PEX6c.1367+10G>A (n.1367+10G>A)
c.1103+10G>A (n.1103+10G>A)
n.1460+10G>A
c.1283+10G>A (n.1283+10G>A)
n.2441+10G>A
n.1398+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969659delCA2573140766PEX6c.1367+10del (n.1367+10del)
c.1103+10del (n.1103+10del)
n.1460+10del
c.1283+10del (n.1283+10del)
n.2441+10del
n.1398+10del
 ClinVar dbSNP
6g.42969659C>ACA2580074564PEX6c.1367+9G>T (n.1367+9G>T)
c.1103+9G>T (n.1103+9G>T)
n.1460+9G>T
c.1283+9G>T (n.1283+9G>T)
n.2441+9G>T
n.1398+9G>T
 ClinVar
6g.42969659C>TCA2678796817PEX6c.1367+9G>A (n.1367+9G>A)
c.1103+9G>A (n.1103+9G>A)
n.1460+9G>A
c.1283+9G>A (n.1283+9G>A)
n.2441+9G>A
n.1398+9G>A
 gnomAD v4
6g.42969661C>ACA2678796818PEX6c.1367+7G>T (n.1367+7G>T)
c.1103+7G>T (n.1103+7G>T)
n.1460+7G>T
c.1283+7G>T (n.1283+7G>T)
n.2441+7G>T
n.1398+7G>T
 gnomAD v4
6g.42969662A>GCA2573140767PEX6c.1367+6T>C (n.1367+6T>C)
c.1103+6T>C (n.1103+6T>C)
n.1460+6T>C
c.1283+6T>C (n.1283+6T>C)
n.2441+6T>C
n.1398+6T>C
 ClinVar dbSNP
6g.42969663C=CA1624312513PEX6c.1367+5G= (n.1367+5G=)
c.1103+5G= (n.1103+5G=)
n.1460+5G=
c.1283+5G= (n.1283+5G=)
n.2441+5G=
n.1398+5G=
6g.42969663C>TCA567149884PEX6c.1367+5G>A (n.1367+5G>A)
c.1103+5G>A (n.1103+5G>A)
n.1460+5G>A
c.1283+5G>A (n.1283+5G>A)
n.2441+5G>A
n.1398+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969665C>ACA2678796819PEX6c.1367+3G>T (n.1367+3G>T)
c.1103+3G>T (n.1103+3G>T)
n.1460+3G>T
c.1283+3G>T (n.1283+3G>T)
n.2441+3G>T
n.1398+3G>T
 gnomAD v4
6g.42969665C>TCA2678796820PEX6c.1367+3G>A (n.1367+3G>A)
c.1103+3G>A (n.1103+3G>A)
n.1460+3G>A
c.1283+3G>A (n.1283+3G>A)
n.2441+3G>A
n.1398+3G>A
 gnomAD v4
6g.42969666A>CCA364155522PEX6c.1367+2T>G (n.1367+2T>G)
c.1103+2T>G (n.1103+2T>G)
n.1460+2T>G
c.1283+2T>G (n.1283+2T>G)
n.2441+2T>G
n.1398+2T>G
6g.42969666A>GCA364155524PEX6c.1367+2T>C (n.1367+2T>C)
c.1103+2T>C (n.1103+2T>C)
n.1460+2T>C
c.1283+2T>C (n.1283+2T>C)
n.2441+2T>C
n.1398+2T>C
 ClinVar
6g.42969666A>TCA364155526PEX6c.1367+2T>A (n.1367+2T>A)
c.1103+2T>A (n.1103+2T>A)
n.1460+2T>A
c.1283+2T>A (n.1283+2T>A)
n.2441+2T>A
n.1398+2T>A
6g.42969666_42969667delinsACCA1624312516PEX6c.1367+1_1367+2delinsGT (n.1367+1_1367+2delinsGT)
c.1103+1_1103+2delinsGT (n.1103+1_1103+2delinsGT)
n.1460+1_1460+2delinsGT
c.1283+1_1283+2delinsGT (n.1283+1_1283+2delinsGT)
n.2441+1_2441+2delinsGT
n.1398+1_1398+2delinsGT
6g.42969667C>ACA364155531PEX6c.1367+1G>T (n.1367+1G>T)
c.1103+1G>T (n.1103+1G>T)
n.1460+1G>T
c.1283+1G>T (n.1283+1G>T)
n.2441+1G>T
n.1398+1G>T
 ClinVar dbSNP
6g.42969667C=CA1624312521PEX6c.1367+1G= (n.1367+1G=)
c.1103+1G= (n.1103+1G=)
n.1460+1G=
c.1283+1G= (n.1283+1G=)
n.2441+1G=
n.1398+1G=
6g.42969667C>GCA364155528PEX6c.1367+1G>C (n.1367+1G>C)
c.1103+1G>C (n.1103+1G>C)
n.1460+1G>C
c.1283+1G>C (n.1283+1G>C)
n.2441+1G>C
n.1398+1G>C
6g.42969667C>TCA364155530PEX6c.1367+1G>A (n.1367+1G>A)
c.1103+1G>A (n.1103+1G>A)
n.1460+1G>A
c.1283+1G>A (n.1283+1G>A)
n.2441+1G>A
n.1398+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.42969669delCA138227535PEX6c.1367+1del
c.1103+1del
n.1460+1del
c.1283+1del
n.2441+1del
n.1398+1del
 dbSNP
6g.42969668C>ACA364155533PEX6c.1367G>T (p.Gly456Val)
c.1103G>T (p.Gly368Val)
n.1460G>T
c.1283G>T (p.Gly428Val)
n.2441G>T
n.1398G>T
6g.42969668C>GCA364155535PEX6c.1367G>C (p.Gly456Ala)
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
n.1460G>C
c.1283G>C (p.Gly428Ala)
n.2441G>C
n.1398G>C
6g.42969668C>TCA364155536PEX6c.1367G>A (p.Gly456Glu)
c.1103G>A (p.Gly368Glu)
n.1460G>A
c.1283G>A (p.Gly428Glu)
n.2441G>A
n.1398G>A
6g.42969669C>ACA364155538PEX6c.1366G>T (p.Gly456Trp)
c.1102G>T (p.Gly368Trp)
n.1459G>T
c.1282G>T (p.Gly428Trp)
n.2440G>T
n.1397G>T
6g.42969669C>GCA364155539PEX6c.1366G>C (p.Gly456Arg)
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
n.1459G>C
c.1282G>C (p.Gly428Arg)
n.2440G>C
n.1397G>C
 gnomAD v4
6g.42969669C>TCA364155541PEX6c.1366G>A (p.Gly456Arg)
c.1102G>A (p.Gly368Arg)
n.1459G>A
c.1282G>A (p.Gly428Arg)
n.2440G>A
n.1397G>A
6g.42969670T>ACA450365883PEX6c.1365A>T (p.Pro455=)
c.1101A>T (p.Pro367=)
n.1458A>T
c.1281A>T (p.Pro427=)
n.2439A>T
n.1396A>T
6g.42969670T>CCA3811357PEX6c.1365A>G (p.Pro455=)
c.1101A>G (p.Pro367=)
n.1458A>G
c.1281A>G (p.Pro427=)
n.2439A>G
n.1396A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched