| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.42969621G= | CA1624312466 | PEX6 | c.1367+47C= (n.1367+47C=) c.1103+47C= (n.1103+47C=) n.1460+47C= c.1283+47C= (n.1283+47C=) n.2441+47C= n.1398+47C= | |
| 6 | g.42969621G>T | CA3811349 | PEX6 | c.1367+47C>A (n.1367+47C>A) c.1103+47C>A (n.1103+47C>A) n.1460+47C>A c.1283+47C>A (n.1283+47C>A) n.2441+47C>A n.1398+47C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42969623T>C | CA3811350 | PEX6 | c.1367+45A>G (n.1367+45A>G) c.1103+45A>G (n.1103+45A>G) n.1460+45A>G c.1283+45A>G (n.1283+45A>G) n.2441+45A>G n.1398+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42969623T= | CA1624312468 | PEX6 | c.1367+45A= (n.1367+45A=) c.1103+45A= (n.1103+45A=) n.1460+45A= c.1283+45A= (n.1283+45A=) n.2441+45A= n.1398+45A= | |
| 6 | g.42969624_42969625del | CA2678796806 | PEX6 | c.1367+44_1367+45del (n.1367+44_1367+45del) c.1103+44_1103+45del (n.1103+44_1103+45del) n.1460+44_1460+45del c.1283+44_1283+45del (n.1283+44_1283+45del) n.2441+44_2441+45del n.1398+44_1398+45del | gnomAD v4 |
| 6 | g.42969625T>G | CA2678796807 | PEX6 | c.1367+43A>C (n.1367+43A>C) c.1103+43A>C (n.1103+43A>C) n.1460+43A>C c.1283+43A>C (n.1283+43A>C) n.2441+43A>C n.1398+43A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42969625T= | CA1624312470 | PEX6 | c.1367+43A= (n.1367+43A=) c.1103+43A= (n.1103+43A=) n.1460+43A= c.1283+43A= (n.1283+43A=) n.2441+43A= n.1398+43A= | |
| 6 | g.42969626A= | CA1624312474 | PEX6 | c.1367+42T= (n.1367+42T=) c.1103+42T= (n.1103+42T=) n.1460+42T= c.1283+42T= (n.1283+42T=) n.2441+42T= n.1398+42T= | |
| 6 | g.42969626A>T | CA567149880 | PEX6 | c.1367+42T>A (n.1367+42T>A) c.1103+42T>A (n.1103+42T>A) n.1460+42T>A c.1283+42T>A (n.1283+42T>A) n.2441+42T>A n.1398+42T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42969627dup | CA3811351 | PEX6 | c.1367+42dup (n.1367+42dup) c.1103+42dup (n.1103+42dup) n.1460+42dup c.1283+42dup (n.1283+42dup) n.2441+42dup n.1398+42dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42969628G>A | CA2711737933 | PEX6 | c.1367+40C>T (n.1367+40C>T) c.1103+40C>T (n.1103+40C>T) n.1460+40C>T c.1283+40C>T (n.1283+40C>T) n.2441+40C>T n.1398+40C>T | dbSNP |
| 6 | g.42969629C>T | CA2563853929 | PEX6 | c.1367+39G>A (n.1367+39G>A) c.1103+39G>A (n.1103+39G>A) n.1460+39G>A c.1283+39G>A (n.1283+39G>A) n.2441+39G>A n.1398+39G>A | |
| 6 | g.42969630A= | CA1624312477 | PEX6 | c.1367+38T= (n.1367+38T=) c.1103+38T= (n.1103+38T=) n.1460+38T= c.1283+38T= (n.1283+38T=) n.2441+38T= n.1398+38T= | |
| 6 | g.42969630A>C | CA138227457 | PEX6 | c.1367+38T>G (n.1367+38T>G) c.1103+38T>G (n.1103+38T>G) n.1460+38T>G c.1283+38T>G (n.1283+38T>G) n.2441+38T>G n.1398+38T>G | dbSNP |
| 6 | g.42969630A>G | CA913187285 | PEX6 | c.1367+38T>C (n.1367+38T>C) c.1103+38T>C (n.1103+38T>C) n.1460+38T>C c.1283+38T>C (n.1283+38T>C) n.2441+38T>C n.1398+38T>C | |
| 6 | g.42969631G>C | CA2678796808 | PEX6 | c.1367+37C>G (n.1367+37C>G) c.1103+37C>G (n.1103+37C>G) n.1460+37C>G c.1283+37C>G (n.1283+37C>G) n.2441+37C>G n.1398+37C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42969632G>A | CA2578620649 | PEX6 | c.1367+36C>T (n.1367+36C>T) c.1103+36C>T (n.1103+36C>T) n.1460+36C>T c.1283+36C>T (n.1283+36C>T) n.2441+36C>T n.1398+36C>T | |
| 6 | g.42969633C= | CA1624312479 | PEX6 | c.1367+35G= (n.1367+35G=) c.1103+35G= (n.1103+35G=) n.1460+35G= c.1283+35G= (n.1283+35G=) n.2441+35G= n.1398+35G= | |
| 6 | g.42969633C>T | CA138227462 | PEX6 | c.1367+35G>A (n.1367+35G>A) c.1103+35G>A (n.1103+35G>A) n.1460+35G>A c.1283+35G>A (n.1283+35G>A) n.2441+35G>A n.1398+35G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42969638C= | CA1624312482 | PEX6 | c.1367+30G= (n.1367+30G=) c.1103+30G= (n.1103+30G=) n.1460+30G= c.1283+30G= (n.1283+30G=) n.2441+30G= n.1398+30G= | |
| 6 | g.42969638C>G | CA567149881 | PEX6 | c.1367+30G>C (n.1367+30G>C) c.1103+30G>C (n.1103+30G>C) n.1460+30G>C c.1283+30G>C (n.1283+30G>C) n.2441+30G>C n.1398+30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42969638C>T | CA2678796809 | PEX6 | c.1367+30G>A (n.1367+30G>A) c.1103+30G>A (n.1103+30G>A) n.1460+30G>A c.1283+30G>A (n.1283+30G>A) n.2441+30G>A n.1398+30G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42969641A= | CA1624312483 | PEX6 | c.1367+27T= (n.1367+27T=) c.1103+27T= (n.1103+27T=) n.1460+27T= c.1283+27T= (n.1283+27T=) n.2441+27T= n.1398+27T= | |
| 6 | g.42969641A>C | CA2678796810 | PEX6 | c.1367+27T>G (n.1367+27T>G) c.1103+27T>G (n.1103+27T>G) n.1460+27T>G c.1283+27T>G (n.1283+27T>G) n.2441+27T>G n.1398+27T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42969641A>T | CA1624312484 | PEX6 | c.1367+27T>A (n.1367+27T>A) c.1103+27T>A (n.1103+27T>A) n.1460+27T>A c.1283+27T>A (n.1283+27T>A) n.2441+27T>A n.1398+27T>A | dbSNP |
| 6 | g.42969642C>T | CA2678796811 | PEX6 | c.1367+26G>A (n.1367+26G>A) c.1103+26G>A (n.1103+26G>A) n.1460+26G>A c.1283+26G>A (n.1283+26G>A) n.2441+26G>A n.1398+26G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42969642_42969656delinsCACCCTGGGGTGATG | CA1624312485 | PEX6 | c.1367+12_1367+26delinsCATCACCCCAGGGTG (n.1367+12_1367+26delinsCATCACCCCAGGGTG) c.1103+12_1103+26delinsCATCACCCCAGGGTG (n.1103+12_1103+26delinsCATCACCCCAGGGTG) n.1460+12_1460+26delinsCATCACCCCAGGGTG c.1283+12_1283+26delinsCATCACCCCAGGGTG (n.1283+12_1283+26delinsCATCACCCCAGGGTG) n.2441+12_2441+26delinsCATCACCCCAGGGTG n.1398+12_1398+26delinsCATCACCCCAGGGTG | |
| 6 | g.42969646_42969659del | CA3811352 | PEX6 | c.1367+12_1367+25del (n.1367+12_1367+25del) c.1103+12_1103+25del (n.1103+12_1103+25del) n.1460+12_1460+25del c.1283+12_1283+25del (n.1283+12_1283+25del) n.2441+12_2441+25del n.1398+12_1398+25del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42969644_42969652delinsCCCTGGGGT | CA1624312487 | PEX6 | c.1367+16_1367+24delinsACCCCAGGG (n.1367+16_1367+24delinsACCCCAGGG) c.1103+16_1103+24delinsACCCCAGGG (n.1103+16_1103+24delinsACCCCAGGG) n.1460+16_1460+24delinsACCCCAGGG c.1283+16_1283+24delinsACCCCAGGG (n.1283+16_1283+24delinsACCCCAGGG) n.2441+16_2441+24delinsACCCCAGGG n.1398+16_1398+24delinsACCCCAGGG | |
| 6 | g.42969645C= | CA1624312490 | PEX6 | c.1367+23G= (n.1367+23G=) c.1103+23G= (n.1103+23G=) n.1460+23G= c.1283+23G= (n.1283+23G=) n.2441+23G= n.1398+23G= | |
| 6 | g.42969645C>G | CA2678796812 | PEX6 | c.1367+23G>C (n.1367+23G>C) c.1103+23G>C (n.1103+23G>C) n.1460+23G>C c.1283+23G>C (n.1283+23G>C) n.2441+23G>C n.1398+23G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42969645C>T | CA3811353 | PEX6 | c.1367+23G>A (n.1367+23G>A) c.1103+23G>A (n.1103+23G>A) n.1460+23G>A c.1283+23G>A (n.1283+23G>A) n.2441+23G>A n.1398+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.42969645_42969652del | CA1624312491 | PEX6 | c.1367+16_1367+23del (n.1367+16_1367+23del) c.1103+16_1103+23del (n.1103+16_1103+23del) n.1460+16_1460+23del c.1283+16_1283+23del (n.1283+16_1283+23del) n.2441+16_2441+23del n.1398+16_1398+23del | dbSNP |
| 6 | g.42969646C= | CA1624312493 | PEX6 | c.1367+22G= (n.1367+22G=) c.1103+22G= (n.1103+22G=) n.1460+22G= c.1283+22G= (n.1283+22G=) n.2441+22G= n.1398+22G= | |
| 6 | g.42969646C>T | CA567149882 | PEX6 | c.1367+22G>A (n.1367+22G>A) c.1103+22G>A (n.1103+22G>A) n.1460+22G>A c.1283+22G>A (n.1283+22G>A) n.2441+22G>A n.1398+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42969647T>C | CA567149883 | PEX6 | c.1367+21A>G (n.1367+21A>G) c.1103+21A>G (n.1103+21A>G) n.1460+21A>G c.1283+21A>G (n.1283+21A>G) n.2441+21A>G n.1398+21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42969647T>G | CA3811354 | PEX6 | c.1367+21A>C (n.1367+21A>C) c.1103+21A>C (n.1103+21A>C) n.1460+21A>C c.1283+21A>C (n.1283+21A>C) n.2441+21A>C n.1398+21A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42969647T= | CA1624312496 | PEX6 | c.1367+21A= (n.1367+21A=) c.1103+21A= (n.1103+21A=) n.1460+21A= c.1283+21A= (n.1283+21A=) n.2441+21A= n.1398+21A= | |
| 6 | g.42969651del | CA2678796813 | PEX6 | c.1367+20del (n.1367+20del) c.1103+20del (n.1103+20del) n.1460+20del c.1283+20del (n.1283+20del) n.2441+20del n.1398+20del | gnomAD v4 |
| 6 | g.42969649G>A | CA2678796814 | PEX6 | c.1367+19C>T (n.1367+19C>T) c.1103+19C>T (n.1103+19C>T) n.1460+19C>T c.1283+19C>T (n.1283+19C>T) n.2441+19C>T n.1398+19C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42969650G>T | CA2578620650 | PEX6 | c.1367+18C>A (n.1367+18C>A) c.1103+18C>A (n.1103+18C>A) n.1460+18C>A c.1283+18C>A (n.1283+18C>A) n.2441+18C>A n.1398+18C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.42969651G>A | CA2578620651 | PEX6 | c.1367+17C>T (n.1367+17C>T) c.1103+17C>T (n.1103+17C>T) n.1460+17C>T c.1283+17C>T (n.1283+17C>T) n.2441+17C>T n.1398+17C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.42969651G>C | CA2739273008 | PEX6 | c.1367+17C>G (n.1367+17C>G) c.1103+17C>G (n.1103+17C>G) n.1460+17C>G c.1283+17C>G (n.1283+17C>G) n.2441+17C>G n.1398+17C>G | ClinVar |
| 6 | g.42969655T>C | CA2678796815 | PEX6 | c.1367+13A>G (n.1367+13A>G) c.1103+13A>G (n.1103+13A>G) n.1460+13A>G c.1283+13A>G (n.1283+13A>G) n.2441+13A>G n.1398+13A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42969655T>G | CA2739273009 | PEX6 | c.1367+13A>C (n.1367+13A>C) c.1103+13A>C (n.1103+13A>C) n.1460+13A>C c.1283+13A>C (n.1283+13A>C) n.2441+13A>C n.1398+13A>C | ClinVar |
| 6 | g.42969656G>A | CA3811355 | PEX6 | c.1367+12C>T (n.1367+12C>T) c.1103+12C>T (n.1103+12C>T) n.1460+12C>T c.1283+12C>T (n.1283+12C>T) n.2441+12C>T n.1398+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42969656G= | CA1624312499 | PEX6 | c.1367+12C= (n.1367+12C=) c.1103+12C= (n.1103+12C=) n.1460+12C= c.1283+12C= (n.1283+12C=) n.2441+12C= n.1398+12C= | |
| 6 | g.42969657A>G | CA2678796816 | PEX6 | c.1367+11T>C (n.1367+11T>C) c.1103+11T>C (n.1103+11T>C) n.1460+11T>C c.1283+11T>C (n.1283+11T>C) n.2441+11T>C n.1398+11T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42969658C= | CA1624312506 | PEX6 | c.1367+10G= (n.1367+10G=) c.1103+10G= (n.1103+10G=) n.1460+10G= c.1283+10G= (n.1283+10G=) n.2441+10G= n.1398+10G= | |
| 6 | g.42969658C>T | CA3811356 | PEX6 | c.1367+10G>A (n.1367+10G>A) c.1103+10G>A (n.1103+10G>A) n.1460+10G>A c.1283+10G>A (n.1283+10G>A) n.2441+10G>A n.1398+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |