Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.42969350_42969558del | CA2770830011 | PEX6 | c.1367+115_1367+323del (n.1367+115_1367+323del) c.1103+115_1103+323del (n.1103+115_1103+323del) n.1460+115_1460+323del c.1283+115_1283+323del (n.1283+115_1283+323del) n.2441+115_2441+323del n.1398+115_1398+323del | |
6 | g.42969448_42969616del | CA2770830014 | PEX6 | c.1367+60_1367+228del (n.1367+60_1367+228del) c.1103+60_1103+228del (n.1103+60_1103+228del) n.1460+60_1460+228del c.1283+60_1283+228del (n.1283+60_1283+228del) n.2441+60_2441+228del n.1398+60_1398+228del | |
6 | g.42969547G>A | CA824875788 | PEX6 | c.1367+121C>T (n.1367+121C>T) c.1103+121C>T (n.1103+121C>T) n.1460+121C>T c.1283+121C>T (n.1283+121C>T) n.2441+121C>T n.1398+121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969547G= | CA1624312404 | PEX6 | c.1367+121C= (n.1367+121C=) c.1103+121C= (n.1103+121C=) n.1460+121C= c.1283+121C= (n.1283+121C=) n.2441+121C= n.1398+121C= | |
6 | g.42969547G>T | CA2516295388 | PEX6 | c.1367+121C>A (n.1367+121C>A) c.1103+121C>A (n.1103+121C>A) n.1460+121C>A c.1283+121C>A (n.1283+121C>A) n.2441+121C>A n.1398+121C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969548A>T | CA2678796772 | PEX6 | c.1367+120T>A (n.1367+120T>A) c.1103+120T>A (n.1103+120T>A) n.1460+120T>A c.1283+120T>A (n.1283+120T>A) n.2441+120T>A n.1398+120T>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969553G>T | CA2678796773 | PEX6 | c.1367+115C>A (n.1367+115C>A) c.1103+115C>A (n.1103+115C>A) n.1460+115C>A c.1283+115C>A (n.1283+115C>A) n.2441+115C>A n.1398+115C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969554G>A | CA567149878 | PEX6 | c.1367+114C>T (n.1367+114C>T) c.1103+114C>T (n.1103+114C>T) n.1460+114C>T c.1283+114C>T (n.1283+114C>T) n.2441+114C>T n.1398+114C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42969554G= | CA1624312405 | PEX6 | c.1367+114C= (n.1367+114C=) c.1103+114C= (n.1103+114C=) n.1460+114C= c.1283+114C= (n.1283+114C=) n.2441+114C= n.1398+114C= | |
6 | g.42969554G>T | CA2678796774 | PEX6 | c.1367+114C>A (n.1367+114C>A) c.1103+114C>A (n.1103+114C>A) n.1460+114C>A c.1283+114C>A (n.1283+114C>A) n.2441+114C>A n.1398+114C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969555T>G | CA1624312408 | PEX6 | c.1367+113A>C (n.1367+113A>C) c.1103+113A>C (n.1103+113A>C) n.1460+113A>C c.1283+113A>C (n.1283+113A>C) n.2441+113A>C n.1398+113A>C | dbSNP |
6 | g.42969555T= | CA1624312407 | PEX6 | c.1367+113A= (n.1367+113A=) c.1103+113A= (n.1103+113A=) n.1460+113A= c.1283+113A= (n.1283+113A=) n.2441+113A= n.1398+113A= | |
6 | g.42969556C>A | CA2678796776 | PEX6 | c.1367+112G>T (n.1367+112G>T) c.1103+112G>T (n.1103+112G>T) n.1460+112G>T c.1283+112G>T (n.1283+112G>T) n.2441+112G>T n.1398+112G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42969557C>A | CA2678796777 | PEX6 | c.1367+111G>T (n.1367+111G>T) c.1103+111G>T (n.1103+111G>T) n.1460+111G>T c.1283+111G>T (n.1283+111G>T) n.2441+111G>T n.1398+111G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42969557C= | CA1624312409 | PEX6 | c.1367+111G= (n.1367+111G=) c.1103+111G= (n.1103+111G=) n.1460+111G= c.1283+111G= (n.1283+111G=) n.2441+111G= n.1398+111G= | |
6 | g.42969557C>T | CA824875796 | PEX6 | c.1367+111G>A (n.1367+111G>A) c.1103+111G>A (n.1103+111G>A) n.1460+111G>A c.1283+111G>A (n.1283+111G>A) n.2441+111G>A n.1398+111G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42969559C>A | CA1624312412 | PEX6 | c.1367+109G>T (n.1367+109G>T) c.1103+109G>T (n.1103+109G>T) n.1460+109G>T c.1283+109G>T (n.1283+109G>T) n.2441+109G>T n.1398+109G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42969559C= | CA1624312411 | PEX6 | c.1367+109G= (n.1367+109G=) c.1103+109G= (n.1103+109G=) n.1460+109G= c.1283+109G= (n.1283+109G=) n.2441+109G= n.1398+109G= | |
6 | g.42969559C>T | CA1624312413 | PEX6 | c.1367+109G>A (n.1367+109G>A) c.1103+109G>A (n.1103+109G>A) n.1460+109G>A c.1283+109G>A (n.1283+109G>A) n.2441+109G>A n.1398+109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42969560C= | CA1624312415 | PEX6 | c.1367+108G= (n.1367+108G=) c.1103+108G= (n.1103+108G=) n.1460+108G= c.1283+108G= (n.1283+108G=) n.2441+108G= n.1398+108G= | |
6 | g.42969560C>G | CA1088348659 | PEX6 | c.1367+108G>C (n.1367+108G>C) c.1103+108G>C (n.1103+108G>C) n.1460+108G>C c.1283+108G>C (n.1283+108G>C) n.2441+108G>C n.1398+108G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969560C>T | CA138227396 | PEX6 | c.1367+108G>A (n.1367+108G>A) c.1103+108G>A (n.1103+108G>A) n.1460+108G>A c.1283+108G>A (n.1283+108G>A) n.2441+108G>A n.1398+108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969561C= | CA1624312418 | PEX6 | c.1367+107G= (n.1367+107G=) c.1103+107G= (n.1103+107G=) n.1460+107G= c.1283+107G= (n.1283+107G=) n.2441+107G= n.1398+107G= | |
6 | g.42969561C>T | CA1624312419 | PEX6 | c.1367+107G>A (n.1367+107G>A) c.1103+107G>A (n.1103+107G>A) n.1460+107G>A c.1283+107G>A (n.1283+107G>A) n.2441+107G>A n.1398+107G>A | dbSNP |
6 | g.42969563A= | CA1624312420 | PEX6 | c.1367+105T= (n.1367+105T=) c.1103+105T= (n.1103+105T=) n.1460+105T= c.1283+105T= (n.1283+105T=) n.2441+105T= n.1398+105T= | |
6 | g.42969563A>G | CA567149879 | PEX6 | c.1367+105T>C (n.1367+105T>C) c.1103+105T>C (n.1103+105T>C) n.1460+105T>C c.1283+105T>C (n.1283+105T>C) n.2441+105T>C n.1398+105T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969565C>A | CA824875803 | PEX6 | c.1367+103G>T (n.1367+103G>T) c.1103+103G>T (n.1103+103G>T) n.1460+103G>T c.1283+103G>T (n.1283+103G>T) n.2441+103G>T n.1398+103G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969565C= | CA1624312421 | PEX6 | c.1367+103G= (n.1367+103G=) c.1103+103G= (n.1103+103G=) n.1460+103G= c.1283+103G= (n.1283+103G=) n.2441+103G= n.1398+103G= | |
6 | g.42969565C>T | CA2678796778 | PEX6 | c.1367+103G>A (n.1367+103G>A) c.1103+103G>A (n.1103+103G>A) n.1460+103G>A c.1283+103G>A (n.1283+103G>A) n.2441+103G>A n.1398+103G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969566C= | CA1624312423 | PEX6 | c.1367+102G= (n.1367+102G=) c.1103+102G= (n.1103+102G=) n.1460+102G= c.1283+102G= (n.1283+102G=) n.2441+102G= n.1398+102G= | |
6 | g.42969566C>T | CA138227410 | PEX6 | c.1367+102G>A (n.1367+102G>A) c.1103+102G>A (n.1103+102G>A) n.1460+102G>A c.1283+102G>A (n.1283+102G>A) n.2441+102G>A n.1398+102G>A | dbSNP |
6 | g.42969567C= | CA1624312425 | PEX6 | c.1367+101G= (n.1367+101G=) c.1103+101G= (n.1103+101G=) n.1460+101G= c.1283+101G= (n.1283+101G=) n.2441+101G= n.1398+101G= | |
6 | g.42969567C>T | CA1624312426 | PEX6 | c.1367+101G>A (n.1367+101G>A) c.1103+101G>A (n.1103+101G>A) n.1460+101G>A c.1283+101G>A (n.1283+101G>A) n.2441+101G>A n.1398+101G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42969570T>C | CA2578620643 | PEX6 | c.1367+98A>G (n.1367+98A>G) c.1103+98A>G (n.1103+98A>G) n.1460+98A>G c.1283+98A>G (n.1283+98A>G) n.2441+98A>G n.1398+98A>G | |
6 | g.42969570T>G | CA2678796779 | PEX6 | c.1367+98A>C (n.1367+98A>C) c.1103+98A>C (n.1103+98A>C) n.1460+98A>C c.1283+98A>C (n.1283+98A>C) n.2441+98A>C n.1398+98A>C | gnomAD v4 |
6 | g.42969571C>T | CA2678796780 | PEX6 | c.1367+97G>A (n.1367+97G>A) c.1103+97G>A (n.1103+97G>A) n.1460+97G>A c.1283+97G>A (n.1283+97G>A) n.2441+97G>A n.1398+97G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969573G>T | CA2578620644 | PEX6 | c.1367+95C>A (n.1367+95C>A) c.1103+95C>A (n.1103+95C>A) n.1460+95C>A c.1283+95C>A (n.1283+95C>A) n.2441+95C>A n.1398+95C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969574G>T | CA2678796781 | PEX6 | c.1367+94C>A (n.1367+94C>A) c.1103+94C>A (n.1103+94C>A) n.1460+94C>A c.1283+94C>A (n.1283+94C>A) n.2441+94C>A n.1398+94C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969575C>A | CA2678796782 | PEX6 | c.1367+93G>T (n.1367+93G>T) c.1103+93G>T (n.1103+93G>T) n.1460+93G>T c.1283+93G>T (n.1283+93G>T) n.2441+93G>T n.1398+93G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42969576del | CA2578620645 | PEX6 | c.1367+93del (n.1367+93del) c.1103+93del (n.1103+93del) n.1460+93del c.1283+93del (n.1283+93del) n.2441+93del n.1398+93del | |
6 | g.42969578G>A | CA2678796783 | PEX6 | c.1367+90C>T (n.1367+90C>T) c.1103+90C>T (n.1103+90C>T) n.1460+90C>T c.1283+90C>T (n.1283+90C>T) n.2441+90C>T n.1398+90C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42969578G>T | CA2678796784 | PEX6 | c.1367+90C>A (n.1367+90C>A) c.1103+90C>A (n.1103+90C>A) n.1460+90C>A c.1283+90C>A (n.1283+90C>A) n.2441+90C>A n.1398+90C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969581C>G | CA2678796785 | PEX6 | c.1367+87G>C (n.1367+87G>C) c.1103+87G>C (n.1103+87G>C) n.1460+87G>C c.1283+87G>C (n.1283+87G>C) n.2441+87G>C n.1398+87G>C | gnomAD v4 |
6 | g.42969581C>T | CA2578620646 | PEX6 | c.1367+87G>A (n.1367+87G>A) c.1103+87G>A (n.1103+87G>A) n.1460+87G>A c.1283+87G>A (n.1283+87G>A) n.2441+87G>A n.1398+87G>A | |
6 | g.42969582A>G | CA2678796786 | PEX6 | c.1367+86T>C (n.1367+86T>C) c.1103+86T>C (n.1103+86T>C) n.1460+86T>C c.1283+86T>C (n.1283+86T>C) n.2441+86T>C n.1398+86T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42969583T>C | CA138227415 | PEX6 | c.1367+85A>G (n.1367+85A>G) c.1103+85A>G (n.1103+85A>G) n.1460+85A>G c.1283+85A>G (n.1283+85A>G) n.2441+85A>G n.1398+85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969583T= | CA1624312427 | PEX6 | c.1367+85A= (n.1367+85A=) c.1103+85A= (n.1103+85A=) n.1460+85A= c.1283+85A= (n.1283+85A=) n.2441+85A= n.1398+85A= | |
6 | g.42969584T>C | CA2678796787 | PEX6 | c.1367+84A>G (n.1367+84A>G) c.1103+84A>G (n.1103+84A>G) n.1460+84A>G c.1283+84A>G (n.1283+84A>G) n.2441+84A>G n.1398+84A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42969584T>G | CA2578620647 | PEX6 | c.1367+84A>C (n.1367+84A>C) c.1103+84A>C (n.1103+84A>C) n.1460+84A>C c.1283+84A>C (n.1283+84A>C) n.2441+84A>C n.1398+84A>C |