Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.42969292_42969568del | CA2770830003 | PEX6 | c.1367+100_1368-307del (n.1367+100_1368-307del) c.1103+100_1104-307del (n.1103+100_1104-307del) n.1460+100_1461-307del c.1283+100_1284-307del (n.1283+100_1284-307del) n.1460+100_1460+376del n.2441+100_2441+376del n.1398+100_1399-307del | |
6 | g.42969350_42969558del | CA2770830011 | PEX6 | c.1367+115_1367+323del (n.1367+115_1367+323del) c.1103+115_1103+323del (n.1103+115_1103+323del) n.1460+115_1460+323del c.1283+115_1283+323del (n.1283+115_1283+323del) n.2441+115_2441+323del n.1398+115_1398+323del | |
6 | g.42969448_42969616del | CA2770830014 | PEX6 | c.1367+60_1367+228del (n.1367+60_1367+228del) c.1103+60_1103+228del (n.1103+60_1103+228del) n.1460+60_1460+228del c.1283+60_1283+228del (n.1283+60_1283+228del) n.2441+60_2441+228del n.1398+60_1398+228del | |
6 | g.42969527T>C | CA2678796752 | PEX6 | c.1367+141A>G (n.1367+141A>G) c.1103+141A>G (n.1103+141A>G) n.1460+141A>G c.1283+141A>G (n.1283+141A>G) n.2441+141A>G n.1398+141A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42969527T>G | CA2678796753 | PEX6 | c.1367+141A>C (n.1367+141A>C) c.1103+141A>C (n.1103+141A>C) n.1460+141A>C c.1283+141A>C (n.1283+141A>C) n.2441+141A>C n.1398+141A>C | gnomAD v4 |
6 | g.42969528G>A | CA2678796754 | PEX6 | c.1367+140C>T (n.1367+140C>T) c.1103+140C>T (n.1103+140C>T) n.1460+140C>T c.1283+140C>T (n.1283+140C>T) n.2441+140C>T n.1398+140C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42969528G>T | CA2678796755 | PEX6 | c.1367+140C>A (n.1367+140C>A) c.1103+140C>A (n.1103+140C>A) n.1460+140C>A c.1283+140C>A (n.1283+140C>A) n.2441+140C>A n.1398+140C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969529T>A | CA1624312381 | PEX6 | c.1367+139A>T (n.1367+139A>T) c.1103+139A>T (n.1103+139A>T) n.1460+139A>T c.1283+139A>T (n.1283+139A>T) n.2441+139A>T n.1398+139A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42969529T>C | CA2678796756 | PEX6 | c.1367+139A>G (n.1367+139A>G) c.1103+139A>G (n.1103+139A>G) n.1460+139A>G c.1283+139A>G (n.1283+139A>G) n.2441+139A>G n.1398+139A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42969529T>G | CA1624312382 | PEX6 | c.1367+139A>C (n.1367+139A>C) c.1103+139A>C (n.1103+139A>C) n.1460+139A>C c.1283+139A>C (n.1283+139A>C) n.2441+139A>C n.1398+139A>C | dbSNP |
6 | g.42969529T= | CA1624312380 | PEX6 | c.1367+139A= (n.1367+139A=) c.1103+139A= (n.1103+139A=) n.1460+139A= c.1283+139A= (n.1283+139A=) n.2441+139A= n.1398+139A= | |
6 | g.42969530G>A | CA824875781 | PEX6 | c.1367+138C>T (n.1367+138C>T) c.1103+138C>T (n.1103+138C>T) n.1460+138C>T c.1283+138C>T (n.1283+138C>T) n.2441+138C>T n.1398+138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969530G= | CA1624312385 | PEX6 | c.1367+138C= (n.1367+138C=) c.1103+138C= (n.1103+138C=) n.1460+138C= c.1283+138C= (n.1283+138C=) n.2441+138C= n.1398+138C= | |
6 | g.42969530G>T | CA2678796757 | PEX6 | c.1367+138C>A (n.1367+138C>A) c.1103+138C>A (n.1103+138C>A) n.1460+138C>A c.1283+138C>A (n.1283+138C>A) n.2441+138C>A n.1398+138C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969531T>C | CA138227384 | PEX6 | c.1367+137A>G (n.1367+137A>G) c.1103+137A>G (n.1103+137A>G) n.1460+137A>G c.1283+137A>G (n.1283+137A>G) n.2441+137A>G n.1398+137A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969531T= | CA1624312387 | PEX6 | c.1367+137A= (n.1367+137A=) c.1103+137A= (n.1103+137A=) n.1460+137A= c.1283+137A= (n.1283+137A=) n.2441+137A= n.1398+137A= | |
6 | g.42969532A>G | CA2678796758 | PEX6 | c.1367+136T>C (n.1367+136T>C) c.1103+136T>C (n.1103+136T>C) n.1460+136T>C c.1283+136T>C (n.1283+136T>C) n.2441+136T>C n.1398+136T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42969533G>A | CA2678796759 | PEX6 | c.1367+135C>T (n.1367+135C>T) c.1103+135C>T (n.1103+135C>T) n.1460+135C>T c.1283+135C>T (n.1283+135C>T) n.2441+135C>T n.1398+135C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42969533G>T | CA2678796760 | PEX6 | c.1367+135C>A (n.1367+135C>A) c.1103+135C>A (n.1103+135C>A) n.1460+135C>A c.1283+135C>A (n.1283+135C>A) n.2441+135C>A n.1398+135C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969534G>A | CA138227387 | PEX6 | c.1367+134C>T (n.1367+134C>T) c.1103+134C>T (n.1103+134C>T) n.1460+134C>T c.1283+134C>T (n.1283+134C>T) n.2441+134C>T n.1398+134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969534G= | CA1624312389 | PEX6 | c.1367+134C= (n.1367+134C=) c.1103+134C= (n.1103+134C=) n.1460+134C= c.1283+134C= (n.1283+134C=) n.2441+134C= n.1398+134C= | |
6 | g.42969534G>T | CA2678796761 | PEX6 | c.1367+134C>A (n.1367+134C>A) c.1103+134C>A (n.1103+134C>A) n.1460+134C>A c.1283+134C>A (n.1283+134C>A) n.2441+134C>A n.1398+134C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969535A>G | CA2678796762 | PEX6 | c.1367+133T>C (n.1367+133T>C) c.1103+133T>C (n.1103+133T>C) n.1460+133T>C c.1283+133T>C (n.1283+133T>C) n.2441+133T>C n.1398+133T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42969536C>A | CA2678796763 | PEX6 | c.1367+132G>T (n.1367+132G>T) c.1103+132G>T (n.1103+132G>T) n.1460+132G>T c.1283+132G>T (n.1283+132G>T) n.2441+132G>T n.1398+132G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42969537A= | CA1624312391 | PEX6 | c.1367+131T= (n.1367+131T=) c.1103+131T= (n.1103+131T=) n.1460+131T= c.1283+131T= (n.1283+131T=) n.2441+131T= n.1398+131T= | |
6 | g.42969537A>C | CA566786861 | PEX6 | c.1367+131T>G (n.1367+131T>G) c.1103+131T>G (n.1103+131T>G) n.1460+131T>G c.1283+131T>G (n.1283+131T>G) n.2441+131T>G n.1398+131T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969538T>G | CA2678796764 | PEX6 | c.1367+130A>C (n.1367+130A>C) c.1103+130A>C (n.1103+130A>C) n.1460+130A>C c.1283+130A>C (n.1283+130A>C) n.2441+130A>C n.1398+130A>C | gnomAD v4 |
6 | g.42969539A>C | CA2678796765 | PEX6 | c.1367+129T>G (n.1367+129T>G) c.1103+129T>G (n.1103+129T>G) n.1460+129T>G c.1283+129T>G (n.1283+129T>G) n.2441+129T>G n.1398+129T>G | gnomAD v4 |
6 | g.42969539A>G | CA2678796766 | PEX6 | c.1367+129T>C (n.1367+129T>C) c.1103+129T>C (n.1103+129T>C) n.1460+129T>C c.1283+129T>C (n.1283+129T>C) n.2441+129T>C n.1398+129T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42969539A>T | CA2678796767 | PEX6 | c.1367+129T>A (n.1367+129T>A) c.1103+129T>A (n.1103+129T>A) n.1460+129T>A c.1283+129T>A (n.1283+129T>A) n.2441+129T>A n.1398+129T>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969540C= | CA1624312393 | PEX6 | c.1367+128G= (n.1367+128G=) c.1103+128G= (n.1103+128G=) n.1460+128G= c.1283+128G= (n.1283+128G=) n.2441+128G= n.1398+128G= | |
6 | g.42969540C>T | CA1624312394 | PEX6 | c.1367+128G>A (n.1367+128G>A) c.1103+128G>A (n.1103+128G>A) n.1460+128G>A c.1283+128G>A (n.1283+128G>A) n.2441+128G>A n.1398+128G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42969541T>G | CA138227391 | PEX6 | c.1367+127A>C (n.1367+127A>C) c.1103+127A>C (n.1103+127A>C) n.1460+127A>C c.1283+127A>C (n.1283+127A>C) n.2441+127A>C n.1398+127A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969541T= | CA1624312396 | PEX6 | c.1367+127A= (n.1367+127A=) c.1103+127A= (n.1103+127A=) n.1460+127A= c.1283+127A= (n.1283+127A=) n.2441+127A= n.1398+127A= | |
6 | g.42969542G>A | CA2678796769 | PEX6 | c.1367+126C>T (n.1367+126C>T) c.1103+126C>T (n.1103+126C>T) n.1460+126C>T c.1283+126C>T (n.1283+126C>T) n.2441+126C>T n.1398+126C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42969542G= | CA1624312398 | PEX6 | c.1367+126C= (n.1367+126C=) c.1103+126C= (n.1103+126C=) n.1460+126C= c.1283+126C= (n.1283+126C=) n.2441+126C= n.1398+126C= | |
6 | g.42969542G>T | CA138227393 | PEX6 | c.1367+126C>A (n.1367+126C>A) c.1103+126C>A (n.1103+126C>A) n.1460+126C>A c.1283+126C>A (n.1283+126C>A) n.2441+126C>A n.1398+126C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42969543del | CA2678796768 | PEX6 | c.1367+126del (n.1367+126del) c.1103+126del (n.1103+126del) n.1460+126del c.1283+126del (n.1283+126del) n.2441+126del n.1398+126del | gnomAD v4 |
6 | g.42969543G>T | CA2678796770 | PEX6 | c.1367+125C>A (n.1367+125C>A) c.1103+125C>A (n.1103+125C>A) n.1460+125C>A c.1283+125C>A (n.1283+125C>A) n.2441+125C>A n.1398+125C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969544T>G | CA2678796771 | PEX6 | c.1367+124A>C (n.1367+124A>C) c.1103+124A>C (n.1103+124A>C) n.1460+124A>C c.1283+124A>C (n.1283+124A>C) n.2441+124A>C n.1398+124A>C | gnomAD v4 |
6 | g.42969546T>A | CA824875785 | PEX6 | c.1367+122A>T (n.1367+122A>T) c.1103+122A>T (n.1103+122A>T) n.1460+122A>T c.1283+122A>T (n.1283+122A>T) n.2441+122A>T n.1398+122A>T | dbSNP |
6 | g.42969546T>C | CA1088348653 | PEX6 | c.1367+122A>G (n.1367+122A>G) c.1103+122A>G (n.1103+122A>G) n.1460+122A>G c.1283+122A>G (n.1283+122A>G) n.2441+122A>G n.1398+122A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969546T= | CA1624312402 | PEX6 | c.1367+122A= (n.1367+122A=) c.1103+122A= (n.1103+122A=) n.1460+122A= c.1283+122A= (n.1283+122A=) n.2441+122A= n.1398+122A= | |
6 | g.42969547G>A | CA824875788 | PEX6 | c.1367+121C>T (n.1367+121C>T) c.1103+121C>T (n.1103+121C>T) n.1460+121C>T c.1283+121C>T (n.1283+121C>T) n.2441+121C>T n.1398+121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969547G= | CA1624312404 | PEX6 | c.1367+121C= (n.1367+121C=) c.1103+121C= (n.1103+121C=) n.1460+121C= c.1283+121C= (n.1283+121C=) n.2441+121C= n.1398+121C= | |
6 | g.42969547G>T | CA2516295388 | PEX6 | c.1367+121C>A (n.1367+121C>A) c.1103+121C>A (n.1103+121C>A) n.1460+121C>A c.1283+121C>A (n.1283+121C>A) n.2441+121C>A n.1398+121C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969548A>T | CA2678796772 | PEX6 | c.1367+120T>A (n.1367+120T>A) c.1103+120T>A (n.1103+120T>A) n.1460+120T>A c.1283+120T>A (n.1283+120T>A) n.2441+120T>A n.1398+120T>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969553G>T | CA2678796773 | PEX6 | c.1367+115C>A (n.1367+115C>A) c.1103+115C>A (n.1103+115C>A) n.1460+115C>A c.1283+115C>A (n.1283+115C>A) n.2441+115C>A n.1398+115C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969554G>A | CA567149878 | PEX6 | c.1367+114C>T (n.1367+114C>T) c.1103+114C>T (n.1103+114C>T) n.1460+114C>T c.1283+114C>T (n.1283+114C>T) n.2441+114C>T n.1398+114C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42969554G= | CA1624312405 | PEX6 | c.1367+114C= (n.1367+114C=) c.1103+114C= (n.1103+114C=) n.1460+114C= c.1283+114C= (n.1283+114C=) n.2441+114C= n.1398+114C= |