| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.42968232G>A | CA2578620848 | PEX6 | c.1688+58C>T (n.1688+58C>T) c.1424+58C>T (n.1424+58C>T) n.1781+58C>T c.1604+58C>T (n.1604+58C>T) n.1669+58C>T n.2650+58C>T n.1719+58C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42968232G>C | CA1624310841 | PEX6 | c.1688+58C>G (n.1688+58C>G) c.1424+58C>G (n.1424+58C>G) n.1781+58C>G c.1604+58C>G (n.1604+58C>G) n.1669+58C>G n.2650+58C>G n.1719+58C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42968232G= | CA1624310839 | PEX6 | c.1688+58C= (n.1688+58C=) c.1424+58C= (n.1424+58C=) n.1781+58C= c.1604+58C= (n.1604+58C=) n.1669+58C= n.2650+58C= n.1719+58C= | |
| 6 | g.42968232G>T | CA1624310843 | PEX6 | c.1688+58C>A (n.1688+58C>A) c.1424+58C>A (n.1424+58C>A) n.1781+58C>A c.1604+58C>A (n.1604+58C>A) n.1669+58C>A n.2650+58C>A n.1719+58C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42968233A>T | CA2678795860 | PEX6 | c.1688+57T>A (n.1688+57T>A) c.1424+57T>A (n.1424+57T>A) n.1781+57T>A c.1604+57T>A (n.1604+57T>A) n.1669+57T>A n.2650+57T>A n.1719+57T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42968234G>A | CA2545625606 | PEX6 | c.1688+56C>T (n.1688+56C>T) c.1424+56C>T (n.1424+56C>T) n.1781+56C>T c.1604+56C>T (n.1604+56C>T) n.1669+56C>T n.2650+56C>T n.1719+56C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42968234G>T | CA2678795861 | PEX6 | c.1688+56C>A (n.1688+56C>A) c.1424+56C>A (n.1424+56C>A) n.1781+56C>A c.1604+56C>A (n.1604+56C>A) n.1669+56C>A n.2650+56C>A n.1719+56C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42968235C>A | CA2678795862 | PEX6 | c.1688+55G>T (n.1688+55G>T) c.1424+55G>T (n.1424+55G>T) n.1781+55G>T c.1604+55G>T (n.1604+55G>T) n.1669+55G>T n.2650+55G>T n.1719+55G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42968235C>G | CA2578620849 | PEX6 | c.1688+55G>C (n.1688+55G>C) c.1424+55G>C (n.1424+55G>C) n.1781+55G>C c.1604+55G>C (n.1604+55G>C) n.1669+55G>C n.2650+55G>C n.1719+55G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42968235C>T | CA2678795863 | PEX6 | c.1688+55G>A (n.1688+55G>A) c.1424+55G>A (n.1424+55G>A) n.1781+55G>A c.1604+55G>A (n.1604+55G>A) n.1669+55G>A n.2650+55G>A n.1719+55G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42968237A= | CA1624310846 | PEX6 | c.1688+53T= (n.1688+53T=) c.1424+53T= (n.1424+53T=) n.1781+53T= c.1604+53T= (n.1604+53T=) n.1669+53T= n.2650+53T= n.1719+53T= | |
| 6 | g.42968237A>C | CA1624310845 | PEX6 | c.1688+53T>G (n.1688+53T>G) c.1424+53T>G (n.1424+53T>G) n.1781+53T>G c.1604+53T>G (n.1604+53T>G) n.1669+53T>G n.2650+53T>G n.1719+53T>G | dbSNP |
| 6 | g.42968238C>T | CA2678795864 | PEX6 | c.1688+52G>A (n.1688+52G>A) c.1424+52G>A (n.1424+52G>A) n.1781+52G>A c.1604+52G>A (n.1604+52G>A) n.1669+52G>A n.2650+52G>A n.1719+52G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42968239C>A | CA2578620850 | PEX6 | c.1688+51G>T (n.1688+51G>T) c.1424+51G>T (n.1424+51G>T) n.1781+51G>T c.1604+51G>T (n.1604+51G>T) n.1669+51G>T n.2650+51G>T n.1719+51G>T | |
| 6 | g.42968239C= | CA1624310848 | PEX6 | c.1688+51G= (n.1688+51G=) c.1424+51G= (n.1424+51G=) n.1781+51G= c.1604+51G= (n.1604+51G=) n.1669+51G= n.2650+51G= n.1719+51G= | |
| 6 | g.42968239C>G | CA567150109 | PEX6 | c.1688+51G>C (n.1688+51G>C) c.1424+51G>C (n.1424+51G>C) n.1781+51G>C c.1604+51G>C (n.1604+51G>C) n.1669+51G>C n.2650+51G>C n.1719+51G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42968239C>T | CA3811249 | PEX6 | c.1688+51G>A (n.1688+51G>A) c.1424+51G>A (n.1424+51G>A) n.1781+51G>A c.1604+51G>A (n.1604+51G>A) n.1669+51G>A n.2650+51G>A n.1719+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42968240G>A | CA3811250 | PEX6 | c.1688+50C>T (n.1688+50C>T) c.1424+50C>T (n.1424+50C>T) n.1781+50C>T c.1604+50C>T (n.1604+50C>T) n.1669+50C>T n.2650+50C>T n.1719+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42968240G= | CA1624310852 | PEX6 | c.1688+50C= (n.1688+50C=) c.1424+50C= (n.1424+50C=) n.1781+50C= c.1604+50C= (n.1604+50C=) n.1669+50C= n.2650+50C= n.1719+50C= | |
| 6 | g.42968240G>T | CA2678795869 | PEX6 | c.1688+50C>A (n.1688+50C>A) c.1424+50C>A (n.1424+50C>A) n.1781+50C>A c.1604+50C>A (n.1604+50C>A) n.1669+50C>A n.2650+50C>A n.1719+50C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42968241C>A | CA2678795872 | PEX6 | c.1688+49G>T (n.1688+49G>T) c.1424+49G>T (n.1424+49G>T) n.1781+49G>T c.1604+49G>T (n.1604+49G>T) n.1669+49G>T n.2650+49G>T n.1719+49G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42968241C= | CA1624310856 | PEX6 | c.1688+49G= (n.1688+49G=) c.1424+49G= (n.1424+49G=) n.1781+49G= c.1604+49G= (n.1604+49G=) n.1669+49G= n.2650+49G= n.1719+49G= | |
| 6 | g.42968241C>T | CA3811251 | PEX6 | c.1688+49G>A (n.1688+49G>A) c.1424+49G>A (n.1424+49G>A) n.1781+49G>A c.1604+49G>A (n.1604+49G>A) n.1669+49G>A n.2650+49G>A n.1719+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42968242G>A | CA3811252 | PEX6 | c.1688+48C>T (n.1688+48C>T) c.1424+48C>T (n.1424+48C>T) n.1781+48C>T c.1604+48C>T (n.1604+48C>T) n.1669+48C>T n.2650+48C>T n.1719+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42968242G= | CA1624310858 | PEX6 | c.1688+48C= (n.1688+48C=) c.1424+48C= (n.1424+48C=) n.1781+48C= c.1604+48C= (n.1604+48C=) n.1669+48C= n.2650+48C= n.1719+48C= | |
| 6 | g.42968242G>T | CA2578620851 | PEX6 | c.1688+48C>A (n.1688+48C>A) c.1424+48C>A (n.1424+48C>A) n.1781+48C>A c.1604+48C>A (n.1604+48C>A) n.1669+48C>A n.2650+48C>A n.1719+48C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42968243C>A | CA1088348093 | PEX6 | c.1688+47G>T (n.1688+47G>T) c.1424+47G>T (n.1424+47G>T) n.1781+47G>T c.1604+47G>T (n.1604+47G>T) n.1669+47G>T n.2650+47G>T n.1719+47G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42968243C= | CA1624310861 | PEX6 | c.1688+47G= (n.1688+47G=) c.1424+47G= (n.1424+47G=) n.1781+47G= c.1604+47G= (n.1604+47G=) n.1669+47G= n.2650+47G= n.1719+47G= | |
| 6 | g.42968243C>T | CA2578620852 | PEX6 | c.1688+47G>A (n.1688+47G>A) c.1424+47G>A (n.1424+47G>A) n.1781+47G>A c.1604+47G>A (n.1604+47G>A) n.1669+47G>A n.2650+47G>A n.1719+47G>A | |
| 6 | g.42968244C>A | CA2678795879 | PEX6 | c.1688+46G>T (n.1688+46G>T) c.1424+46G>T (n.1424+46G>T) n.1781+46G>T c.1604+46G>T (n.1604+46G>T) n.1669+46G>T n.2650+46G>T n.1719+46G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42968245C>A | CA2678795881 | PEX6 | c.1688+45G>T (n.1688+45G>T) c.1424+45G>T (n.1424+45G>T) n.1781+45G>T c.1604+45G>T (n.1604+45G>T) n.1669+45G>T n.2650+45G>T n.1719+45G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42968245C= | CA1624310864 | PEX6 | c.1688+45G= (n.1688+45G=) c.1424+45G= (n.1424+45G=) n.1781+45G= c.1604+45G= (n.1604+45G=) n.1669+45G= n.2650+45G= n.1719+45G= | |
| 6 | g.42968245C>G | CA567150110 | PEX6 | c.1688+45G>C (n.1688+45G>C) c.1424+45G>C (n.1424+45G>C) n.1781+45G>C c.1604+45G>C (n.1604+45G>C) n.1669+45G>C n.2650+45G>C n.1719+45G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42968245C>T | CA3811253 | PEX6 | c.1688+45G>A (n.1688+45G>A) c.1424+45G>A (n.1424+45G>A) n.1781+45G>A c.1604+45G>A (n.1604+45G>A) n.1669+45G>A n.2650+45G>A n.1719+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42968246A>G | CA2678795882 | PEX6 | c.1688+44T>C (n.1688+44T>C) c.1424+44T>C (n.1424+44T>C) n.1781+44T>C c.1604+44T>C (n.1604+44T>C) n.1669+44T>C n.2650+44T>C n.1719+44T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42968247G>A | CA3811254 | PEX6 | c.1688+43C>T (n.1688+43C>T) c.1424+43C>T (n.1424+43C>T) n.1781+43C>T c.1604+43C>T (n.1604+43C>T) n.1669+43C>T n.2650+43C>T n.1719+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42968247G= | CA1624310866 | PEX6 | c.1688+43C= (n.1688+43C=) c.1424+43C= (n.1424+43C=) n.1781+43C= c.1604+43C= (n.1604+43C=) n.1669+43C= n.2650+43C= n.1719+43C= | |
| 6 | g.42968247G>T | CA2678795883 | PEX6 | c.1688+43C>A (n.1688+43C>A) c.1424+43C>A (n.1424+43C>A) n.1781+43C>A c.1604+43C>A (n.1604+43C>A) n.1669+43C>A n.2650+43C>A n.1719+43C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42968248C= | CA1624310871 | PEX6 | c.1688+42G= (n.1688+42G=) c.1424+42G= (n.1424+42G=) n.1781+42G= c.1604+42G= (n.1604+42G=) n.1669+42G= n.2650+42G= n.1719+42G= | |
| 6 | g.42968248C>G | CA3811255 | PEX6 | c.1688+42G>C (n.1688+42G>C) c.1424+42G>C (n.1424+42G>C) n.1781+42G>C c.1604+42G>C (n.1604+42G>C) n.1669+42G>C n.2650+42G>C n.1719+42G>C | dbSNP ExAC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.42968248C>T | CA2578620853 | PEX6 | c.1688+42G>A (n.1688+42G>A) c.1424+42G>A (n.1424+42G>A) n.1781+42G>A c.1604+42G>A (n.1604+42G>A) n.1669+42G>A n.2650+42G>A n.1719+42G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42968249C>A | CA2678795884 | PEX6 | c.1688+41G>T (n.1688+41G>T) c.1424+41G>T (n.1424+41G>T) n.1781+41G>T c.1604+41G>T (n.1604+41G>T) n.1669+41G>T n.2650+41G>T n.1719+41G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42968249C= | CA1624310875 | PEX6 | c.1688+41G= (n.1688+41G=) c.1424+41G= (n.1424+41G=) n.1781+41G= c.1604+41G= (n.1604+41G=) n.1669+41G= n.2650+41G= n.1719+41G= | |
| 6 | g.42968249C>T | CA3811256 | PEX6 | c.1688+41G>A (n.1688+41G>A) c.1424+41G>A (n.1424+41G>A) n.1781+41G>A c.1604+41G>A (n.1604+41G>A) n.1669+41G>A n.2650+41G>A n.1719+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42968250G>A | CA3811257 | PEX6 | c.1688+40C>T (n.1688+40C>T) c.1424+40C>T (n.1424+40C>T) n.1781+40C>T c.1604+40C>T (n.1604+40C>T) n.1669+40C>T n.2650+40C>T n.1719+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42968250G= | CA1624310878 | PEX6 | c.1688+40C= (n.1688+40C=) c.1424+40C= (n.1424+40C=) n.1781+40C= c.1604+40C= (n.1604+40C=) n.1669+40C= n.2650+40C= n.1719+40C= | |
| 6 | g.42968250G>T | CA2678795887 | PEX6 | c.1688+40C>A (n.1688+40C>A) c.1424+40C>A (n.1424+40C>A) n.1781+40C>A c.1604+40C>A (n.1604+40C>A) n.1669+40C>A n.2650+40C>A n.1719+40C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42968251G>A | CA2678795891 | PEX6 | c.1688+39C>T (n.1688+39C>T) c.1424+39C>T (n.1424+39C>T) n.1781+39C>T c.1604+39C>T (n.1604+39C>T) n.1669+39C>T n.2650+39C>T n.1719+39C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42968251G>C | CA567150111 | PEX6 | c.1688+39C>G (n.1688+39C>G) c.1424+39C>G (n.1424+39C>G) n.1781+39C>G c.1604+39C>G (n.1604+39C>G) n.1669+39C>G n.2650+39C>G n.1719+39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42968251G= | CA1624310882 | PEX6 | c.1688+39C= (n.1688+39C=) c.1424+39C= (n.1424+39C=) n.1781+39C= c.1604+39C= (n.1604+39C=) n.1669+39C= n.2650+39C= n.1719+39C= |