| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.42960905_42960930dup | CA2678789535 | GNMT | c.138_163dup (p.Gln55ArgfsTer19) c.-13-1307_-13-1282dup (n.-13-1307_-13-1282dup) c.9-1307_9-1282dup (n.9-1307_9-1282dup) c.152-1857_152-1832dup (n.152-1857_152-1832dup) n.690-1857_690-1832dup n.593-1857_593-1832dup n.593-1307_593-1282dup n.152_177dup n.340-1857_340-1832dup n.243-1857_243-1832dup n.243-1307_243-1282dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960916T>A | CA364143448 | GNMT | c.149T>A (p.Leu50His) c.-13-1296T>A (n.-13-1296T>A) c.9-1296T>A (n.9-1296T>A) c.152-1846T>A (n.152-1846T>A) n.690-1846T>A n.593-1846T>A n.593-1296T>A n.163T>A n.340-1846T>A n.243-1846T>A n.243-1296T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960916T>C | CA248600 | GNMT | c.149T>C (p.Leu50Pro) c.-13-1296T>C (n.-13-1296T>C) c.9-1296T>C (n.9-1296T>C) c.152-1846T>C (n.152-1846T>C) n.690-1846T>C n.593-1846T>C n.593-1296T>C n.163T>C n.340-1846T>C n.243-1846T>C n.243-1296T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42960916T>G | CA364143447 | GNMT | c.149T>G (p.Leu50Arg) c.-13-1296T>G (n.-13-1296T>G) c.9-1296T>G (n.9-1296T>G) c.152-1846T>G (n.152-1846T>G) n.690-1846T>G n.593-1846T>G n.593-1296T>G n.163T>G n.340-1846T>G n.243-1846T>G n.243-1296T>G | |
| 6 | g.42960916T= | CA1624303505 | GNMT | c.149T= (p.Leu50=) c.-13-1296T= (n.-13-1296T=) c.9-1296T= (n.9-1296T=) c.152-1846T= (n.152-1846T=) n.690-1846T= n.593-1846T= n.593-1296T= n.163T= n.340-1846T= n.243-1846T= n.243-1296T= | |
| 6 | g.42960917T>A | CA450252191 | GNMT | c.150T>A (p.Leu50=) c.-13-1295T>A (n.-13-1295T>A) c.9-1295T>A (n.9-1295T>A) c.152-1845T>A (n.152-1845T>A) n.690-1845T>A n.593-1845T>A n.593-1295T>A n.164T>A n.340-1845T>A n.243-1845T>A n.243-1295T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960917T>C | CA450252192 | GNMT | c.150T>C (p.Leu50=) c.-13-1295T>C (n.-13-1295T>C) c.9-1295T>C (n.9-1295T>C) c.152-1845T>C (n.152-1845T>C) n.690-1845T>C n.593-1845T>C n.593-1295T>C n.164T>C n.340-1845T>C n.243-1845T>C n.243-1295T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960917T>G | CA450252193 | GNMT | c.150T>G (p.Leu50=) c.-13-1295T>G (n.-13-1295T>G) c.9-1295T>G (n.9-1295T>G) c.152-1845T>G (n.152-1845T>G) n.690-1845T>G n.593-1845T>G n.593-1295T>G n.164T>G n.340-1845T>G n.243-1845T>G n.243-1295T>G | |
| 6 | g.42960918G>A | CA364143449 | GNMT | c.151G>A (p.Gly51Arg) c.-13-1294G>A (n.-13-1294G>A) c.9-1294G>A (n.9-1294G>A) c.152-1844G>A (n.152-1844G>A) n.690-1844G>A n.593-1844G>A n.593-1294G>A n.165G>A n.340-1844G>A n.243-1844G>A n.243-1294G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960918G>C | CA364143450 | GNMT | c.151G>C (p.Gly51Arg) c.-13-1294G>C (n.-13-1294G>C) c.9-1294G>C (n.9-1294G>C) c.152-1844G>C (n.152-1844G>C) n.690-1844G>C n.593-1844G>C n.593-1294G>C n.165G>C n.340-1844G>C n.243-1844G>C n.243-1294G>C | |
| 6 | g.42960918G>T | CA364143451 | GNMT | c.151G>T (p.Gly51Trp) c.-13-1294G>T (n.-13-1294G>T) c.9-1294G>T (n.9-1294G>T) c.152-1844G>T (n.152-1844G>T) n.690-1844G>T n.593-1844G>T n.593-1294G>T n.165G>T n.340-1844G>T n.243-1844G>T n.243-1294G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960920del | CA2678789537 | GNMT | c.153del (p.Leu52CysfsTer13) c.-13-1292del (n.-13-1292del) c.9-1292del (n.9-1292del) c.152-1842del (n.152-1842del) n.690-1842del n.593-1842del n.593-1292del n.167del n.340-1842del n.243-1842del n.243-1292del | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960919G>A | CA364143452 | GNMT | c.152G>A (p.Gly51Glu) c.-13-1293G>A (n.-13-1293G>A) c.9-1293G>A (n.9-1293G>A) c.152-1843G>A (n.152-1843G>A) n.690-1843G>A n.593-1843G>A n.593-1293G>A n.166G>A n.340-1843G>A n.243-1843G>A n.243-1293G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960919G>C | CA364143453 | GNMT | c.152G>C (p.Gly51Ala) c.-13-1293G>C (n.-13-1293G>C) c.9-1293G>C (n.9-1293G>C) c.152-1843G>C (n.152-1843G>C) n.690-1843G>C n.593-1843G>C n.593-1293G>C n.166G>C n.340-1843G>C n.243-1843G>C n.243-1293G>C | |
| 6 | g.42960919G>T | CA364143454 | GNMT | c.152G>T (p.Gly51Val) c.-13-1293G>T (n.-13-1293G>T) c.9-1293G>T (n.9-1293G>T) c.152-1843G>T (n.152-1843G>T) n.690-1843G>T n.593-1843G>T n.593-1293G>T n.166G>T n.340-1843G>T n.243-1843G>T n.243-1293G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960920G>A | CA3810586 | GNMT | c.153G>A (p.Gly51=) c.-13-1292G>A (n.-13-1292G>A) c.9-1292G>A (n.9-1292G>A) c.152-1842G>A (n.152-1842G>A) n.690-1842G>A n.593-1842G>A n.593-1292G>A n.167G>A n.340-1842G>A n.243-1842G>A n.243-1292G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.42960920G>C | CA450252195 | GNMT | c.153G>C (p.Gly51=) c.-13-1292G>C (n.-13-1292G>C) c.9-1292G>C (n.9-1292G>C) c.152-1842G>C (n.152-1842G>C) n.690-1842G>C n.593-1842G>C n.593-1292G>C n.167G>C n.340-1842G>C n.243-1842G>C n.243-1292G>C | |
| 6 | g.42960920G= | CA1624303515 | GNMT | c.153G= (p.Gly51=) c.-13-1292G= (n.-13-1292G=) c.9-1292G= (n.9-1292G=) c.152-1842G= (n.152-1842G=) n.690-1842G= n.593-1842G= n.593-1292G= n.167G= n.340-1842G= n.243-1842G= n.243-1292G= | |
| 6 | g.42960920G>T | CA450252196 | GNMT | c.153G>T (p.Gly51=) c.-13-1292G>T (n.-13-1292G>T) c.9-1292G>T (n.9-1292G>T) c.152-1842G>T (n.152-1842G>T) n.690-1842G>T n.593-1842G>T n.593-1292G>T n.167G>T n.340-1842G>T n.243-1842G>T n.243-1292G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960921C>A | CA364143456 | GNMT | c.154C>A (p.Leu52Met) c.-13-1291C>A (n.-13-1291C>A) c.9-1291C>A (n.9-1291C>A) c.152-1841C>A (n.152-1841C>A) n.690-1841C>A n.593-1841C>A n.593-1291C>A n.168C>A n.340-1841C>A n.243-1841C>A n.243-1291C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960921C>G | CA364143455 | GNMT | c.154C>G (p.Leu52Val) c.-13-1291C>G (n.-13-1291C>G) c.9-1291C>G (n.9-1291C>G) c.152-1841C>G (n.152-1841C>G) n.690-1841C>G n.593-1841C>G n.593-1291C>G n.168C>G n.340-1841C>G n.243-1841C>G n.243-1291C>G | |
| 6 | g.42960921C>T | CA450252198 | GNMT | c.154C>T (p.Leu52=) c.-13-1291C>T (n.-13-1291C>T) c.9-1291C>T (n.9-1291C>T) c.152-1841C>T (n.152-1841C>T) n.690-1841C>T n.593-1841C>T n.593-1291C>T n.168C>T n.340-1841C>T n.243-1841C>T n.243-1291C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960922T>A | CA364143457 | GNMT | c.155T>A (p.Leu52Gln) c.-13-1290T>A (n.-13-1290T>A) c.9-1290T>A (n.9-1290T>A) c.152-1840T>A (n.152-1840T>A) n.690-1840T>A n.593-1840T>A n.593-1290T>A n.169T>A n.340-1840T>A n.243-1840T>A n.243-1290T>A | |
| 6 | g.42960922T>C | CA364143459 | GNMT | c.155T>C (p.Leu52Pro) c.-13-1290T>C (n.-13-1290T>C) c.9-1290T>C (n.9-1290T>C) c.152-1840T>C (n.152-1840T>C) n.690-1840T>C n.593-1840T>C n.593-1290T>C n.169T>C n.340-1840T>C n.243-1840T>C n.243-1290T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960922T>G | CA364143458 | GNMT | c.155T>G (p.Leu52Arg) c.-13-1290T>G (n.-13-1290T>G) c.9-1290T>G (n.9-1290T>G) c.152-1840T>G (n.152-1840T>G) n.690-1840T>G n.593-1840T>G n.593-1290T>G n.169T>G n.340-1840T>G n.243-1840T>G n.243-1290T>G | |
| 6 | g.42960923G>A | CA450252199 | GNMT | c.156G>A (p.Leu52=) c.-13-1289G>A (n.-13-1289G>A) c.9-1289G>A (n.9-1289G>A) c.152-1839G>A (n.152-1839G>A) n.690-1839G>A n.593-1839G>A n.593-1289G>A n.170G>A n.340-1839G>A n.243-1839G>A n.243-1289G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960923G>C | CA450252201 | GNMT | c.156G>C (p.Leu52=) c.-13-1289G>C (n.-13-1289G>C) c.9-1289G>C (n.9-1289G>C) c.152-1839G>C (n.152-1839G>C) n.690-1839G>C n.593-1839G>C n.593-1289G>C n.170G>C n.340-1839G>C n.243-1839G>C n.243-1289G>C | |
| 6 | g.42960923G>T | CA450252202 | GNMT | c.156G>T (p.Leu52=) c.-13-1289G>T (n.-13-1289G>T) c.9-1289G>T (n.9-1289G>T) c.152-1839G>T (n.152-1839G>T) n.690-1839G>T n.593-1839G>T n.593-1289G>T n.170G>T n.340-1839G>T n.243-1839G>T n.243-1289G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960923_42960924delinsGC | CA1624303518 | GNMT | c.156_157delinsGC (p.Leu52=) c.-13-1289_-13-1288delinsGC (n.-13-1289_-13-1288delinsGC) c.9-1289_9-1288delinsGC (n.9-1289_9-1288delinsGC) c.152-1839_152-1838delinsGC (n.152-1839_152-1838delinsGC) n.690-1839_690-1838delinsGC n.593-1839_593-1838delinsGC n.593-1289_593-1288delinsGC n.170_171delinsGC n.340-1839_340-1838delinsGC n.243-1839_243-1838delinsGC n.243-1289_243-1288delinsGC | |
| 6 | g.42960924del | CA3810587 | GNMT | c.157del (p.Leu53CysfsTer12) c.-13-1288del (n.-13-1288del) c.9-1288del (n.9-1288del) c.152-1838del (n.152-1838del) n.690-1838del n.593-1838del n.593-1288del n.171del n.340-1838del n.243-1838del n.243-1288del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42960924C>A | CA364143460 | GNMT | c.157C>A (p.Leu53Met) c.-13-1288C>A (n.-13-1288C>A) c.9-1288C>A (n.9-1288C>A) c.152-1838C>A (n.152-1838C>A) n.690-1838C>A n.593-1838C>A n.593-1288C>A n.171C>A n.340-1838C>A n.243-1838C>A n.243-1288C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960924C= | CA1624303520 | GNMT | c.157C= (p.Leu53=) c.-13-1288C= (n.-13-1288C=) c.9-1288C= (n.9-1288C=) c.152-1838C= (n.152-1838C=) n.690-1838C= n.593-1838C= n.593-1288C= n.171C= n.340-1838C= n.243-1838C= n.243-1288C= | |
| 6 | g.42960924C>G | CA364143461 | GNMT | c.157C>G (p.Leu53Val) c.-13-1288C>G (n.-13-1288C>G) c.9-1288C>G (n.9-1288C>G) c.152-1838C>G (n.152-1838C>G) n.690-1838C>G n.593-1838C>G n.593-1288C>G n.171C>G n.340-1838C>G n.243-1838C>G n.243-1288C>G | |
| 6 | g.42960924C>T | CA450252203 | GNMT | c.157C>T (p.Leu53=) c.-13-1288C>T (n.-13-1288C>T) c.9-1288C>T (n.9-1288C>T) c.152-1838C>T (n.152-1838C>T) n.690-1838C>T n.593-1838C>T n.593-1288C>T n.171C>T n.340-1838C>T n.243-1838C>T n.243-1288C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42960925T>A | CA364143462 | GNMT | c.158T>A (p.Leu53Gln) c.-13-1287T>A (n.-13-1287T>A) c.9-1287T>A (n.9-1287T>A) c.152-1837T>A (n.152-1837T>A) n.690-1837T>A n.593-1837T>A n.593-1287T>A n.172T>A n.340-1837T>A n.243-1837T>A n.243-1287T>A | |
| 6 | g.42960925T>C | CA364143463 | GNMT | c.158T>C (p.Leu53Pro) c.-13-1287T>C (n.-13-1287T>C) c.9-1287T>C (n.9-1287T>C) c.152-1837T>C (n.152-1837T>C) n.690-1837T>C n.593-1837T>C n.593-1287T>C n.172T>C n.340-1837T>C n.243-1837T>C n.243-1287T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960925T>G | CA364143464 | GNMT | c.158T>G (p.Leu53Arg) c.-13-1287T>G (n.-13-1287T>G) c.9-1287T>G (n.9-1287T>G) c.152-1837T>G (n.152-1837T>G) n.690-1837T>G n.593-1837T>G n.593-1287T>G n.172T>G n.340-1837T>G n.243-1837T>G n.243-1287T>G | |
| 6 | g.42960926G>A | CA450252208 | GNMT | c.159G>A (p.Leu53=) c.-13-1286G>A (n.-13-1286G>A) c.9-1286G>A (n.9-1286G>A) c.152-1836G>A (n.152-1836G>A) n.690-1836G>A n.593-1836G>A n.593-1286G>A n.173G>A n.340-1836G>A n.243-1836G>A n.243-1286G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960926G>C | CA450252205 | GNMT | c.159G>C (p.Leu53=) c.-13-1286G>C (n.-13-1286G>C) c.9-1286G>C (n.9-1286G>C) c.152-1836G>C (n.152-1836G>C) n.690-1836G>C n.593-1836G>C n.593-1286G>C n.173G>C n.340-1836G>C n.243-1836G>C n.243-1286G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960926G>T | CA450252207 | GNMT | c.159G>T (p.Leu53=) c.-13-1286G>T (n.-13-1286G>T) c.9-1286G>T (n.9-1286G>T) c.152-1836G>T (n.152-1836G>T) n.690-1836G>T n.593-1836G>T n.593-1286G>T n.173G>T n.340-1836G>T n.243-1836G>T n.243-1286G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960927C>A | CA364143465 | GNMT | c.160C>A (p.Arg54Ser) c.-13-1285C>A (n.-13-1285C>A) c.9-1285C>A (n.9-1285C>A) c.152-1835C>A (n.152-1835C>A) n.690-1835C>A n.593-1835C>A n.593-1285C>A n.174C>A n.340-1835C>A n.243-1835C>A n.243-1285C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960927C= | CA1624303524 | GNMT | c.160C= (p.Arg54=) c.-13-1285C= (n.-13-1285C=) c.9-1285C= (n.9-1285C=) c.152-1835C= (n.152-1835C=) n.690-1835C= n.593-1835C= n.593-1285C= n.174C= n.340-1835C= n.243-1835C= n.243-1285C= | |
| 6 | g.42960927C>G | CA364143466 | GNMT | c.160C>G (p.Arg54Gly) c.-13-1285C>G (n.-13-1285C>G) c.9-1285C>G (n.9-1285C>G) c.152-1835C>G (n.152-1835C>G) n.690-1835C>G n.593-1835C>G n.593-1285C>G n.174C>G n.340-1835C>G n.243-1835C>G n.243-1285C>G | |
| 6 | g.42960927C>T | CA364143467 | GNMT | c.160C>T (p.Arg54Cys) c.-13-1285C>T (n.-13-1285C>T) c.9-1285C>T (n.9-1285C>T) c.152-1835C>T (n.152-1835C>T) n.690-1835C>T n.593-1835C>T n.593-1285C>T n.174C>T n.340-1835C>T n.243-1835C>T n.243-1285C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42960928G>A | CA364143468 | GNMT | c.161G>A (p.Arg54His) c.-13-1284G>A (n.-13-1284G>A) c.9-1284G>A (n.9-1284G>A) c.152-1834G>A (n.152-1834G>A) n.690-1834G>A n.593-1834G>A n.593-1284G>A n.175G>A n.340-1834G>A n.243-1834G>A n.243-1284G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42960928G>C | CA364143469 | GNMT | c.161G>C (p.Arg54Pro) c.-13-1284G>C (n.-13-1284G>C) c.9-1284G>C (n.9-1284G>C) c.152-1834G>C (n.152-1834G>C) n.690-1834G>C n.593-1834G>C n.593-1284G>C n.175G>C n.340-1834G>C n.243-1834G>C n.243-1284G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960928G= | CA1624303529 | GNMT | c.161G= (p.Arg54=) c.-13-1284G= (n.-13-1284G=) c.9-1284G= (n.9-1284G=) c.152-1834G= (n.152-1834G=) n.690-1834G= n.593-1834G= n.593-1284G= n.175G= n.340-1834G= n.243-1834G= n.243-1284G= | |
| 6 | g.42960928G>T | CA138216130 | GNMT | c.161G>T (p.Arg54Leu) c.-13-1284G>T (n.-13-1284G>T) c.9-1284G>T (n.9-1284G>T) c.152-1834G>T (n.152-1834G>T) n.690-1834G>T n.593-1834G>T n.593-1284G>T n.175G>T n.340-1834G>T n.243-1834G>T n.243-1284G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42960929C>A | CA450252211 | GNMT | c.162C>A (p.Arg54=) c.-13-1283C>A (n.-13-1283C>A) c.9-1283C>A (n.9-1283C>A) c.152-1833C>A (n.152-1833C>A) n.690-1833C>A n.593-1833C>A n.593-1283C>A n.176C>A n.340-1833C>A n.243-1833C>A n.243-1283C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960929C= | CA1624303535 | GNMT | c.162C= (p.Arg54=) c.-13-1283C= (n.-13-1283C=) c.9-1283C= (n.9-1283C=) c.152-1833C= (n.152-1833C=) n.690-1833C= n.593-1833C= n.593-1283C= n.176C= n.340-1833C= n.243-1833C= n.243-1283C= |