| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.42960816G>A | CA3810576 | GNMT | c.49G>A (p.Gly17Arg) c.-13-1396G>A (n.-13-1396G>A) c.9-1396G>A (n.9-1396G>A) c.152-1946G>A (n.152-1946G>A) n.690-1946G>A n.593-1946G>A n.593-1396G>A n.63G>A n.340-1946G>A n.243-1946G>A n.243-1396G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42960816G>C | CA364143173 | GNMT | c.49G>C (p.Gly17Arg) c.-13-1396G>C (n.-13-1396G>C) c.9-1396G>C (n.9-1396G>C) c.152-1946G>C (n.152-1946G>C) n.690-1946G>C n.593-1946G>C n.593-1396G>C n.63G>C n.340-1946G>C n.243-1946G>C n.243-1396G>C | |
| 6 | g.42960816G= | CA1624303307 | GNMT | c.49G= (p.Gly17=) c.-13-1396G= (n.-13-1396G=) c.9-1396G= (n.9-1396G=) c.152-1946G= (n.152-1946G=) n.690-1946G= n.593-1946G= n.593-1396G= n.63G= n.340-1946G= n.243-1946G= n.243-1396G= | |
| 6 | g.42960816G>T | CA364143175 | GNMT | c.49G>T (p.Gly17Trp) c.-13-1396G>T (n.-13-1396G>T) c.9-1396G>T (n.9-1396G>T) c.152-1946G>T (n.152-1946G>T) n.690-1946G>T n.593-1946G>T n.593-1396G>T n.63G>T n.340-1946G>T n.243-1946G>T n.243-1396G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960817G>A | CA364143177 | GNMT | c.50G>A (p.Gly17Glu) c.-13-1395G>A (n.-13-1395G>A) c.9-1395G>A (n.9-1395G>A) c.152-1945G>A (n.152-1945G>A) n.690-1945G>A n.593-1945G>A n.593-1395G>A n.64G>A n.340-1945G>A n.243-1945G>A n.243-1395G>A | |
| 6 | g.42960817G>C | CA364143178 | GNMT | c.50G>C (p.Gly17Ala) c.-13-1395G>C (n.-13-1395G>C) c.9-1395G>C (n.9-1395G>C) c.152-1945G>C (n.152-1945G>C) n.690-1945G>C n.593-1945G>C n.593-1395G>C n.64G>C n.340-1945G>C n.243-1945G>C n.243-1395G>C | |
| 6 | g.42960817G>T | CA364143180 | GNMT | c.50G>T (p.Gly17Val) c.-13-1395G>T (n.-13-1395G>T) c.9-1395G>T (n.9-1395G>T) c.152-1945G>T (n.152-1945G>T) n.690-1945G>T n.593-1945G>T n.593-1395G>T n.64G>T n.340-1945G>T n.243-1945G>T n.243-1395G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960818G>A | CA450252124 | GNMT | c.51G>A (p.Gly17=) c.-13-1394G>A (n.-13-1394G>A) c.9-1394G>A (n.9-1394G>A) c.152-1944G>A (n.152-1944G>A) n.690-1944G>A n.593-1944G>A n.593-1394G>A n.65G>A n.340-1944G>A n.243-1944G>A n.243-1394G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960818G>C | CA450252123 | GNMT | c.51G>C (p.Gly17=) c.-13-1394G>C (n.-13-1394G>C) c.9-1394G>C (n.9-1394G>C) c.152-1944G>C (n.152-1944G>C) n.690-1944G>C n.593-1944G>C n.593-1394G>C n.65G>C n.340-1944G>C n.243-1944G>C n.243-1394G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42960818G= | CA1624303310 | GNMT | c.51G= (p.Gly17=) c.-13-1394G= (n.-13-1394G=) c.9-1394G= (n.9-1394G=) c.152-1944G= (n.152-1944G=) n.690-1944G= n.593-1944G= n.593-1394G= n.65G= n.340-1944G= n.243-1944G= n.243-1394G= | |
| 6 | g.42960818G>T | CA450252122 | GNMT | c.51G>T (p.Gly17=) c.-13-1394G>T (n.-13-1394G>T) c.9-1394G>T (n.9-1394G>T) c.152-1944G>T (n.152-1944G>T) n.690-1944G>T n.593-1944G>T n.593-1394G>T n.65G>T n.340-1944G>T n.243-1944G>T n.243-1394G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960819C>A | CA364143183 | GNMT | c.52C>A (p.Leu18Ile) c.-13-1393C>A (n.-13-1393C>A) c.9-1393C>A (n.9-1393C>A) c.152-1943C>A (n.152-1943C>A) n.690-1943C>A n.593-1943C>A n.593-1393C>A n.66C>A n.340-1943C>A n.243-1943C>A n.243-1393C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960819C= | CA1624303312 | GNMT | c.52C= (p.Leu18=) c.-13-1393C= (n.-13-1393C=) c.9-1393C= (n.9-1393C=) c.152-1943C= (n.152-1943C=) n.690-1943C= n.593-1943C= n.593-1393C= n.66C= n.340-1943C= n.243-1943C= n.243-1393C= | |
| 6 | g.42960819C>G | CA364143181 | GNMT | c.52C>G (p.Leu18Val) c.-13-1393C>G (n.-13-1393C>G) c.9-1393C>G (n.9-1393C>G) c.152-1943C>G (n.152-1943C>G) n.690-1943C>G n.593-1943C>G n.593-1393C>G n.66C>G n.340-1943C>G n.243-1943C>G n.243-1393C>G | |
| 6 | g.42960819C>T | CA138216019 | GNMT | c.52C>T (p.Leu18Phe) c.-13-1393C>T (n.-13-1393C>T) c.9-1393C>T (n.9-1393C>T) c.152-1943C>T (n.152-1943C>T) n.690-1943C>T n.593-1943C>T n.593-1393C>T n.66C>T n.340-1943C>T n.243-1943C>T n.243-1393C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42960820T>A | CA364143184 | GNMT | c.53T>A (p.Leu18His) c.-13-1392T>A (n.-13-1392T>A) c.9-1392T>A (n.9-1392T>A) c.152-1942T>A (n.152-1942T>A) n.690-1942T>A n.593-1942T>A n.593-1392T>A n.67T>A n.340-1942T>A n.243-1942T>A n.243-1392T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960820T>C | CA364143186 | GNMT | c.53T>C (p.Leu18Pro) c.-13-1392T>C (n.-13-1392T>C) c.9-1392T>C (n.9-1392T>C) c.152-1942T>C (n.152-1942T>C) n.690-1942T>C n.593-1942T>C n.593-1392T>C n.67T>C n.340-1942T>C n.243-1942T>C n.243-1392T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960820T>G | CA364143188 | GNMT | c.53T>G (p.Leu18Arg) c.-13-1392T>G (n.-13-1392T>G) c.9-1392T>G (n.9-1392T>G) c.152-1942T>G (n.152-1942T>G) n.690-1942T>G n.593-1942T>G n.593-1392T>G n.67T>G n.340-1942T>G n.243-1942T>G n.243-1392T>G | |
| 6 | g.42960821C>A | CA450252125 | GNMT | c.54C>A (p.Leu18=) c.-13-1391C>A (n.-13-1391C>A) c.9-1391C>A (n.9-1391C>A) c.152-1941C>A (n.152-1941C>A) n.690-1941C>A n.593-1941C>A n.593-1391C>A n.68C>A n.340-1941C>A n.243-1941C>A n.243-1391C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960821C= | CA1624303316 | GNMT | c.54C= (p.Leu18=) c.-13-1391C= (n.-13-1391C=) c.9-1391C= (n.9-1391C=) c.152-1941C= (n.152-1941C=) n.690-1941C= n.593-1941C= n.593-1391C= n.68C= n.340-1941C= n.243-1941C= n.243-1391C= | |
| 6 | g.42960821C>G | CA3810577 | GNMT | c.54C>G (p.Leu18=) c.-13-1391C>G (n.-13-1391C>G) c.9-1391C>G (n.9-1391C>G) c.152-1941C>G (n.152-1941C>G) n.690-1941C>G n.593-1941C>G n.593-1391C>G n.68C>G n.340-1941C>G n.243-1941C>G n.243-1391C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42960821C>T | CA450252126 | GNMT | c.54C>T (p.Leu18=) c.-13-1391C>T (n.-13-1391C>T) c.9-1391C>T (n.9-1391C>T) c.152-1941C>T (n.152-1941C>T) n.690-1941C>T n.593-1941C>T n.593-1391C>T n.68C>T n.340-1941C>T n.243-1941C>T n.243-1391C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42960823del | CA2678789533 | GNMT | c.56del (p.Pro19ArgfsTer?) c.-13-1389del (n.-13-1389del) c.9-1389del (n.9-1389del) c.152-1939del (n.152-1939del) n.690-1939del n.593-1939del n.593-1389del n.70del n.340-1939del n.243-1939del n.243-1389del | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960822C>A | CA364143190 | GNMT | c.55C>A (p.Pro19Thr) c.-13-1390C>A (n.-13-1390C>A) c.9-1390C>A (n.9-1390C>A) c.152-1940C>A (n.152-1940C>A) n.690-1940C>A n.593-1940C>A n.593-1390C>A n.69C>A n.340-1940C>A n.243-1940C>A n.243-1390C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960822C>G | CA364143192 | GNMT | c.55C>G (p.Pro19Ala) c.-13-1390C>G (n.-13-1390C>G) c.9-1390C>G (n.9-1390C>G) c.152-1940C>G (n.152-1940C>G) n.690-1940C>G n.593-1940C>G n.593-1390C>G n.69C>G n.340-1940C>G n.243-1940C>G n.243-1390C>G | |
| 6 | g.42960822C>T | CA364143193 | GNMT | c.55C>T (p.Pro19Ser) c.-13-1390C>T (n.-13-1390C>T) c.9-1390C>T (n.9-1390C>T) c.152-1940C>T (n.152-1940C>T) n.690-1940C>T n.593-1940C>T n.593-1390C>T n.69C>T n.340-1940C>T n.243-1940C>T n.243-1390C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960823C>A | CA138216036 | GNMT | c.56C>A (p.Pro19Gln) c.-13-1389C>A (n.-13-1389C>A) c.9-1389C>A (n.9-1389C>A) c.152-1939C>A (n.152-1939C>A) n.690-1939C>A n.593-1939C>A n.593-1389C>A n.70C>A n.340-1939C>A n.243-1939C>A n.243-1389C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42960823C= | CA1624303317 | GNMT | c.56C= (p.Pro19=) c.-13-1389C= (n.-13-1389C=) c.9-1389C= (n.9-1389C=) c.152-1939C= (n.152-1939C=) n.690-1939C= n.593-1939C= n.593-1389C= n.70C= n.340-1939C= n.243-1939C= n.243-1389C= | |
| 6 | g.42960823C>G | CA364143196 | GNMT | c.56C>G (p.Pro19Arg) c.-13-1389C>G (n.-13-1389C>G) c.9-1389C>G (n.9-1389C>G) c.152-1939C>G (n.152-1939C>G) n.690-1939C>G n.593-1939C>G n.593-1389C>G n.70C>G n.340-1939C>G n.243-1939C>G n.243-1389C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960823C>T | CA364143197 | GNMT | c.56C>T (p.Pro19Leu) c.-13-1389C>T (n.-13-1389C>T) c.9-1389C>T (n.9-1389C>T) c.152-1939C>T (n.152-1939C>T) n.690-1939C>T n.593-1939C>T n.593-1389C>T n.70C>T n.340-1939C>T n.243-1939C>T n.243-1389C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42960824G>A | CA450252127 | GNMT | c.57G>A (p.Pro19=) c.-13-1388G>A (n.-13-1388G>A) c.9-1388G>A (n.9-1388G>A) c.152-1938G>A (n.152-1938G>A) n.690-1938G>A n.593-1938G>A n.593-1388G>A n.71G>A n.340-1938G>A n.243-1938G>A n.243-1388G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42960824G>C | CA450252129 | GNMT | c.57G>C (p.Pro19=) c.-13-1388G>C (n.-13-1388G>C) c.9-1388G>C (n.9-1388G>C) c.152-1938G>C (n.152-1938G>C) n.690-1938G>C n.593-1938G>C n.593-1388G>C n.71G>C n.340-1938G>C n.243-1938G>C n.243-1388G>C | |
| 6 | g.42960824G= | CA1624303318 | GNMT | c.57G= (p.Pro19=) c.-13-1388G= (n.-13-1388G=) c.9-1388G= (n.9-1388G=) c.152-1938G= (n.152-1938G=) n.690-1938G= n.593-1938G= n.593-1388G= n.71G= n.340-1938G= n.243-1938G= n.243-1388G= | |
| 6 | g.42960824G>T | CA450252128 | GNMT | c.57G>T (p.Pro19=) c.-13-1388G>T (n.-13-1388G>T) c.9-1388G>T (n.9-1388G>T) c.152-1938G>T (n.152-1938G>T) n.690-1938G>T n.593-1938G>T n.593-1388G>T n.71G>T n.340-1938G>T n.243-1938G>T n.243-1388G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42960825G>A | CA364143199 | GNMT | c.58G>A (p.Asp20Asn) c.-13-1387G>A (n.-13-1387G>A) c.9-1387G>A (n.9-1387G>A) c.152-1937G>A (n.152-1937G>A) n.690-1937G>A n.593-1937G>A n.593-1387G>A n.72G>A n.340-1937G>A n.243-1937G>A n.243-1387G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42960825G>C | CA364143201 | GNMT | c.58G>C (p.Asp20His) c.-13-1387G>C (n.-13-1387G>C) c.9-1387G>C (n.9-1387G>C) c.152-1937G>C (n.152-1937G>C) n.690-1937G>C n.593-1937G>C n.593-1387G>C n.72G>C n.340-1937G>C n.243-1937G>C n.243-1387G>C | |
| 6 | g.42960825G= | CA1624303319 | GNMT | c.58G= (p.Asp20=) c.-13-1387G= (n.-13-1387G=) c.9-1387G= (n.9-1387G=) c.152-1937G= (n.152-1937G=) n.690-1937G= n.593-1937G= n.593-1387G= n.72G= n.340-1937G= n.243-1937G= n.243-1387G= | |
| 6 | g.42960825G>T | CA364143202 | GNMT | c.58G>T (p.Asp20Tyr) c.-13-1387G>T (n.-13-1387G>T) c.9-1387G>T (n.9-1387G>T) c.152-1937G>T (n.152-1937G>T) n.690-1937G>T n.593-1937G>T n.593-1387G>T n.72G>T n.340-1937G>T n.243-1937G>T n.243-1387G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960826A>C | CA364143204 | GNMT | c.59A>C (p.Asp20Ala) c.-13-1386A>C (n.-13-1386A>C) c.9-1386A>C (n.9-1386A>C) c.152-1936A>C (n.152-1936A>C) n.690-1936A>C n.593-1936A>C n.593-1386A>C n.73A>C n.340-1936A>C n.243-1936A>C n.243-1386A>C | |
| 6 | g.42960826A>G | CA364143207 | GNMT | c.59A>G (p.Asp20Gly) c.-13-1386A>G (n.-13-1386A>G) c.9-1386A>G (n.9-1386A>G) c.152-1936A>G (n.152-1936A>G) n.690-1936A>G n.593-1936A>G n.593-1386A>G n.73A>G n.340-1936A>G n.243-1936A>G n.243-1386A>G | |
| 6 | g.42960826A>T | CA364143205 | GNMT | c.59A>T (p.Asp20Val) c.-13-1386A>T (n.-13-1386A>T) c.9-1386A>T (n.9-1386A>T) c.152-1936A>T (n.152-1936A>T) n.690-1936A>T n.593-1936A>T n.593-1386A>T n.73A>T n.340-1936A>T n.243-1936A>T n.243-1386A>T | |
| 6 | g.42960827C>A | CA364143209 | GNMT | c.60C>A (p.Asp20Glu) c.-13-1385C>A (n.-13-1385C>A) c.9-1385C>A (n.9-1385C>A) c.152-1935C>A (n.152-1935C>A) n.690-1935C>A n.593-1935C>A n.593-1385C>A n.74C>A n.340-1935C>A n.243-1935C>A n.243-1385C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.42960827C= | CA1624303320 | GNMT | c.60C= (p.Asp20=) c.-13-1385C= (n.-13-1385C=) c.9-1385C= (n.9-1385C=) c.152-1935C= (n.152-1935C=) n.690-1935C= n.593-1935C= n.593-1385C= n.74C= n.340-1935C= n.243-1935C= n.243-1385C= | |
| 6 | g.42960827C>G | CA364143211 | GNMT | c.60C>G (p.Asp20Glu) c.-13-1385C>G (n.-13-1385C>G) c.9-1385C>G (n.9-1385C>G) c.152-1935C>G (n.152-1935C>G) n.690-1935C>G n.593-1935C>G n.593-1385C>G n.74C>G n.340-1935C>G n.243-1935C>G n.243-1385C>G | |
| 6 | g.42960827C>T | CA450252130 | GNMT | c.60C>T (p.Asp20=) c.-13-1385C>T (n.-13-1385C>T) c.9-1385C>T (n.9-1385C>T) c.152-1935C>T (n.152-1935C>T) n.690-1935C>T n.593-1935C>T n.593-1385C>T n.74C>T n.340-1935C>T n.243-1935C>T n.243-1385C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42960828C>A | CA364143212 | GNMT | c.61C>A (p.Gln21Lys) c.-13-1384C>A (n.-13-1384C>A) c.9-1384C>A (n.9-1384C>A) c.152-1934C>A (n.152-1934C>A) n.690-1934C>A n.593-1934C>A n.593-1384C>A n.75C>A n.340-1934C>A n.243-1934C>A n.243-1384C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960828C>G | CA364143214 | GNMT | c.61C>G (p.Gln21Glu) c.-13-1384C>G (n.-13-1384C>G) c.9-1384C>G (n.9-1384C>G) c.152-1934C>G (n.152-1934C>G) n.690-1934C>G n.593-1934C>G n.593-1384C>G n.75C>G n.340-1934C>G n.243-1934C>G n.243-1384C>G | |
| 6 | g.42960828C>T | CA364143216 | GNMT | c.61C>T (p.Gln21Ter) c.-13-1384C>T (n.-13-1384C>T) c.9-1384C>T (n.9-1384C>T) c.152-1934C>T (n.152-1934C>T) n.690-1934C>T n.593-1934C>T n.593-1384C>T n.75C>T n.340-1934C>T n.243-1934C>T n.243-1384C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.42960829A= | CA1624303322 | GNMT | c.62A= (p.Gln21=) c.-13-1383A= (n.-13-1383A=) c.9-1383A= (n.9-1383A=) c.152-1933A= (n.152-1933A=) n.690-1933A= n.593-1933A= n.593-1383A= n.76A= n.340-1933A= n.243-1933A= n.243-1383A= | |
| 6 | g.42960829A>C | CA364143217 | GNMT | c.62A>C (p.Gln21Pro) c.-13-1383A>C (n.-13-1383A>C) c.9-1383A>C (n.9-1383A>C) c.152-1933A>C (n.152-1933A>C) n.690-1933A>C n.593-1933A>C n.593-1383A>C n.76A>C n.340-1933A>C n.243-1933A>C n.243-1383A>C |