| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.42721976_42721985del | CA2695206298 | PRPH2 | c.356_365del (p.Cys119PhefsTer17) n.1011_1020del n.1061_1070del | |
| 6 | g.42721982_42721984del | CA226222 | PRPH2 | c.356_358del (p.Cys119del) n.1011_1013del n.1061_1063del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721979_42721983delinsAG | CA2695206299 | PRPH2 | c.352_356delinsCT (p.Cys118_Cys119delinsLeu) n.1007_1011delinsCT n.1057_1061delinsCT | |
| 6 | g.42721982C>A | CA364137738 | PRPH2 | c.353G>T (p.Cys118Phe) n.1008G>T n.1058G>T | |
| 6 | g.42721982C>G | CA364137739 | PRPH2 | c.353G>C (p.Cys118Ser) n.1008G>C n.1058G>C | |
| 6 | g.42721982C>T | CA364137740 | PRPH2 | c.353G>A (p.Cys118Tyr) n.1008G>A n.1058G>A | |
| 6 | g.42721983A>C | CA364137743 | PRPH2 | c.352T>G (p.Cys118Gly) n.1007T>G n.1057T>G | |
| 6 | g.42721983A>G | CA364137742 | PRPH2 | c.352T>C (p.Cys118Arg) n.1007T>C n.1057T>C | |
| 6 | g.42721983A>T | CA364137741 | PRPH2 | c.352T>A (p.Cys118Ser) n.1007T>A n.1057T>A | |
| 6 | g.42721984G>A | CA450362548 | PRPH2 | c.351C>T (p.Leu117=) n.1006C>T n.1056C>T | COSMIC |
| 6 | g.42721984G>C | CA450362549 | PRPH2 | c.351C>G (p.Leu117=) n.1006C>G n.1056C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721984G= | CA1624187048 | PRPH2 | c.351C= (p.Leu117=) n.1006C= n.1056C= | |
| 6 | g.42721984G>T | CA450362550 | PRPH2 | c.351C>A (p.Leu117=) n.1006C>A n.1056C>A | |
| 6 | g.42721985A>C | CA364137744 | PRPH2 | c.350T>G (p.Leu117Arg) n.1005T>G n.1055T>G | |
| 6 | g.42721985A>G | CA364137745 | PRPH2 | c.350T>C (p.Leu117Pro) n.1005T>C n.1055T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721985A>T | CA364137746 | PRPH2 | c.350T>A (p.Leu117His) n.1005T>A n.1055T>A | |
| 6 | g.42721986G>A | CA3808631 | PRPH2 | c.349C>T (p.Leu117Phe) n.1004C>T n.1054C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721986G>C | CA138187191 | PRPH2 | c.349C>G (p.Leu117Val) n.1004C>G n.1054C>G | dbSNP |
| 6 | g.42721986G= | CA1624187049 | PRPH2 | c.349C= (p.Leu117=) n.1004C= n.1054C= | |
| 6 | g.42721986G>T | CA364137747 | PRPH2 | c.349C>A (p.Leu117Ile) n.1004C>A n.1054C>A | |
| 6 | g.42721987A>C | CA450362551 | PRPH2 | c.348T>G (p.Ala116=) n.1003T>G n.1053T>G | |
| 6 | g.42721987A>G | CA450362552 | PRPH2 | c.348T>C (p.Ala116=) n.1003T>C n.1053T>C | |
| 6 | g.42721987A>T | CA450362553 | PRPH2 | c.348T>A (p.Ala116=) n.1003T>A n.1053T>A | |
| 6 | g.42721988G>A | CA364137748 | PRPH2 | c.347C>T (p.Ala116Val) n.1002C>T n.1052C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721988G>C | CA364137749 | PRPH2 | c.347C>G (p.Ala116Gly) n.1002C>G n.1052C>G | |
| 6 | g.42721988G= | CA1624187050 | PRPH2 | c.347C= (p.Ala116=) n.1002C= n.1052C= | |
| 6 | g.42721988G>T | CA364137750 | PRPH2 | c.347C>A (p.Ala116Asp) n.1002C>A n.1052C>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721989C>A | CA3808632 | PRPH2 | c.346G>T (p.Ala116Ser) n.1001G>T n.1051G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721989C= | CA1624187051 | PRPH2 | c.346G= (p.Ala116=) n.1001G= n.1051G= | |
| 6 | g.42721989C>G | CA364137751 | PRPH2 | c.346G>C (p.Ala116Pro) n.1001G>C n.1051G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42721989C>T | CA3808633 | PRPH2 | c.346G>A (p.Ala116Thr) n.1001G>A n.1051G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721990C>A | CA450362554 | PRPH2 | c.345G>T (p.Val115=) n.1000G>T n.1050G>T | |
| 6 | g.42721990C>G | CA450362555 | PRPH2 | c.345G>C (p.Val115=) n.1000G>C n.1050G>C | |
| 6 | g.42721990C>T | CA450362556 | PRPH2 | c.345G>A (p.Val115=) n.1000G>A n.1050G>A | |
| 6 | g.42721991A>C | CA364137755 | PRPH2 | c.344T>G (p.Val115Gly) n.999T>G n.1049T>G | |
| 6 | g.42721991A>G | CA364137754 | PRPH2 | c.344T>C (p.Val115Ala) n.999T>C n.1049T>C | |
| 6 | g.42721991A>T | CA364137752 | PRPH2 | c.344T>A (p.Val115Glu) n.999T>A n.1049T>A | |
| 6 | g.42721992C>A | CA364137756 | PRPH2 | c.343G>T (p.Val115Leu) n.998G>T n.1048G>T | |
| 6 | g.42721992C>G | CA364137757 | PRPH2 | c.343G>C (p.Val115Leu) n.998G>C n.1048G>C | |
| 6 | g.42721992C>T | CA364137758 | PRPH2 | c.343G>A (p.Val115Met) n.998G>A n.1048G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721993A>C | CA450362557 | PRPH2 | c.342T>G (p.Leu114=) n.997T>G n.1047T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721993A>G | CA450362558 | PRPH2 | c.342T>C (p.Leu114=) n.997T>C n.1047T>C | |
| 6 | g.42721993A>T | CA450362559 | PRPH2 | c.342T>A (p.Leu114=) n.997T>A n.1047T>A | |
| 6 | g.42721994A>C | CA364137759 | PRPH2 | c.341T>G (p.Leu114Arg) n.996T>G n.1046T>G | |
| 6 | g.42721994A>G | CA364137760 | PRPH2 | c.341T>C (p.Leu114Pro) n.996T>C n.1046T>C | |
| 6 | g.42721994A>T | CA364137761 | PRPH2 | c.341T>A (p.Leu114His) n.996T>A n.1046T>A | |
| 6 | g.42721995G>A | CA364137764 | PRPH2 | c.340C>T (p.Leu114Phe) n.995C>T n.1045C>T | |
| 6 | g.42721995G>C | CA364137762 | PRPH2 | c.340C>G (p.Leu114Val) n.995C>G n.1045C>G | |
| 6 | g.42721995G>T | CA364137763 | PRPH2 | c.340C>A (p.Leu114Ile) n.995C>A n.1045C>A | |
| 6 | g.42721996G>A | CA450362564 | PRPH2 | c.339C>T (p.Phe113=) n.994C>T n.1044C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |