| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.42721882G>A | CA450362487 | PRPH2 | c.453C>T (p.Phe151=) n.1108C>T n.1158C>T | COSMIC |
| 6 | g.42721882G>C | CA364137525 | PRPH2 | c.453C>G (p.Phe151Leu) n.1108C>G n.1158C>G | |
| 6 | g.42721882G>T | CA364137526 | PRPH2 | c.453C>A (p.Phe151Leu) n.1108C>A n.1158C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721883A>C | CA364137527 | PRPH2 | c.452T>G (p.Phe151Cys) n.1107T>G n.1157T>G | |
| 6 | g.42721883A>G | CA364137528 | PRPH2 | c.452T>C (p.Phe151Ser) n.1107T>C n.1157T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721883A>T | CA364137529 | PRPH2 | c.452T>A (p.Phe151Tyr) n.1107T>A n.1157T>A | |
| 6 | g.42721884A>C | CA364137530 | PRPH2 | c.451T>G (p.Phe151Val) n.1106T>G n.1156T>G | |
| 6 | g.42721884A>G | CA364137531 | PRPH2 | c.451T>C (p.Phe151Leu) n.1106T>C n.1156T>C | |
| 6 | g.42721884A>T | CA364137532 | PRPH2 | c.451T>A (p.Phe151Ile) n.1106T>A n.1156T>A | |
| 6 | g.42721885A= | CA1624187001 | PRPH2 | c.450T= (p.Cys150=) n.1105T= n.1155T= | |
| 6 | g.42721885A>C | CA364137533 | PRPH2 | c.450T>G (p.Cys150Trp) n.1105T>G n.1155T>G | |
| 6 | g.42721885A>G | CA450362488 | PRPH2 | c.450T>C (p.Cys150=) n.1105T>C n.1155T>C | |
| 6 | g.42721885A>T | CA364137534 | PRPH2 | c.450T>A (p.Cys150Ter) n.1105T>A n.1155T>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721886C>A | CA364137535 | PRPH2 | c.449G>T (p.Cys150Phe) n.1104G>T n.1154G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.42721886C>G | CA364137536 | PRPH2 | c.449G>C (p.Cys150Ser) n.1104G>C n.1154G>C | |
| 6 | g.42721886C>T | CA364137537 | PRPH2 | c.449G>A (p.Cys150Tyr) n.1104G>A n.1154G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42721887A= | CA1624187002 | PRPH2 | c.448T= (p.Cys150=) n.1103T= n.1153T= | |
| 6 | g.42721887A>C | CA364137538 | PRPH2 | c.448T>G (p.Cys150Gly) n.1103T>G n.1153T>G | |
| 6 | g.42721887A>G | CA364137540 | PRPH2 | c.448T>C (p.Cys150Arg) n.1103T>C n.1153T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721887A>T | CA364137539 | PRPH2 | c.448T>A (p.Cys150Ser) n.1103T>A n.1153T>A | |
| 6 | g.42721888C>A | CA364137541 | PRPH2 | c.447G>T (p.Arg149Ser) n.1102G>T n.1152G>T | |
| 6 | g.42721888C>G | CA364137542 | PRPH2 | c.447G>C (p.Arg149Ser) n.1102G>C n.1152G>C | |
| 6 | g.42721888C>T | CA450362489 | PRPH2 | c.447G>A (p.Arg149=) n.1102G>A n.1152G>A | |
| 6 | g.42721889C>A | CA364137543 | PRPH2 | c.446G>T (p.Arg149Met) n.1101G>T n.1151G>T | |
| 6 | g.42721889C>G | CA364137544 | PRPH2 | c.446G>C (p.Arg149Thr) n.1101G>C n.1151G>C | |
| 6 | g.42721889C>T | CA364137545 | PRPH2 | c.446G>A (p.Arg149Lys) n.1101G>A n.1151G>A | |
| 6 | g.42721890T>A | CA364137546 | PRPH2 | c.445A>T (p.Arg149Trp) n.1100A>T n.1150A>T | |
| 6 | g.42721890T>C | CA364137547 | PRPH2 | c.445A>G (p.Arg149Gly) n.1100A>G n.1150A>G | ClinVar |
| 6 | g.42721890T>G | CA3808610 | PRPH2 | c.445A>C (p.Arg149=) n.1100A>C n.1150A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721890T= | CA1624187003 | PRPH2 | c.445A= (p.Arg149=) n.1100A= n.1150A= | |
| 6 | g.42721891G>A | CA450362490 | PRPH2 | c.444C>T (p.Gly148=) n.1099C>T n.1149C>T | |
| 6 | g.42721891G>C | CA450362491 | PRPH2 | c.444C>G (p.Gly148=) n.1099C>G n.1149C>G | |
| 6 | g.42721891G>T | CA450362492 | PRPH2 | c.444C>A (p.Gly148=) n.1099C>A n.1149C>A | |
| 6 | g.42721892C>A | CA364137548 | PRPH2 | c.443G>T (p.Gly148Val) n.1098G>T n.1148G>T | |
| 6 | g.42721892C>G | CA364137549 | PRPH2 | c.443G>C (p.Gly148Ala) n.1098G>C n.1148G>C | |
| 6 | g.42721892C>T | CA364137550 | PRPH2 | c.443G>A (p.Gly148Asp) n.1098G>A n.1148G>A | |
| 6 | g.42721893C>A | CA364137553 | PRPH2 | c.442G>T (p.Gly148Cys) n.1097G>T n.1147G>T | |
| 6 | g.42721893C>G | CA364137552 | PRPH2 | c.442G>C (p.Gly148Arg) n.1097G>C n.1147G>C | |
| 6 | g.42721893C>T | CA364137551 | PRPH2 | c.442G>A (p.Gly148Ser) n.1097G>A n.1147G>A | |
| 6 | g.42721893_42721894delinsCA | CA1624187004 | PRPH2 | c.441_442delinsTG (p.Pro147=) n.1096_1097delinsTG n.1146_1147delinsTG | |
| 6 | g.42721894del | CA226235 | PRPH2 | c.441del (p.Gly148AlafsTer5) n.1096del n.1146del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42721894A>C | CA450362493 | PRPH2 | c.441T>G (p.Pro147=) n.1096T>G n.1146T>G | |
| 6 | g.42721894A>G | CA450362494 | PRPH2 | c.441T>C (p.Pro147=) n.1096T>C n.1146T>C | |
| 6 | g.42721894A>T | CA450362495 | PRPH2 | c.441T>A (p.Pro147=) n.1096T>A n.1146T>A | |
| 6 | g.42721894_42721895delinsAG | CA1624187005 | PRPH2 | c.440_441delinsCT (p.Pro147=) n.1095_1096delinsCT n.1145_1146delinsCT | |
| 6 | g.42721895G>A | CA364137554 | PRPH2 | c.440C>T (p.Pro147Leu) n.1095C>T n.1145C>T | |
| 6 | g.42721895G>C | CA364137555 | PRPH2 | c.440C>G (p.Pro147Arg) n.1095C>G n.1145C>G | |
| 6 | g.42721895G>T | CA364137556 | PRPH2 | c.440C>A (p.Pro147His) n.1095C>A n.1145C>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721898dup | CA2499218283 | PRPH2 | c.440dup (p.Gly148TrpfsTer29) n.1095dup n.1145dup | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42721898del | CA567149497 | PRPH2 | c.440del (p.Pro147LeufsTer6) n.1095del n.1145del | dbSNP gnomAD v2 |