Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.42704604_42704609delinsTGATTC | CA1624170671 | PRPH2 | c.584_589delinsGAATCA (p.Arg195=) n.1239_1244delinsGAATCA n.1421_1426delinsGAATCA n.1289_1294delinsGAATCA n.1471_1476delinsGAATCA | |
6 | g.42704607_42704611del | CA1139659523 | PRPH2 | c.584_588del (p.Arg195GlnfsTer21) n.1239_1243del n.1421_1425del n.1289_1293del n.1471_1475del | ClinVar dbSNP |
6 | g.42704609C>A | CA122944 | PRPH2 | c.584G>T (p.Arg195Leu) n.1239G>T n.1421G>T n.1289G>T n.1471G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42704609C= | CA1624170695 | PRPH2 | c.584G= (p.Arg195=) n.1239G= n.1421G= n.1289G= n.1471G= | |
6 | g.42704609C>G | CA364135880 | PRPH2 | c.584G>C (p.Arg195Pro) n.1239G>C n.1421G>C n.1289G>C n.1471G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42704609C>T | CA364135876 | PRPH2 | c.584G>A (p.Arg195Gln) n.1239G>A n.1421G>A n.1289G>A n.1471G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.42704610G>A | CA364135882 | PRPH2 | c.583C>T (p.Arg195Ter) n.1238C>T n.1420C>T n.1288C>T n.1470C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.42704610G>C | CA364135884 | PRPH2 | c.583C>G (p.Arg195Gly) n.1238C>G n.1420C>G n.1288C>G n.1470C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
6 | g.42704610G= | CA1624170703 | PRPH2 | c.583C= (p.Arg195=) n.1238C= n.1420C= n.1288C= n.1470C= | |
6 | g.42704610G>T | CA450361983 | PRPH2 | c.583C>A (p.Arg195=) n.1238C>A n.1420C>A n.1288C>A n.1470C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42704611A= | CA1624170711 | PRPH2 | c.582T= (p.Asp194=) n.1237T= n.1419T= n.1287T= n.1469T= | |
6 | g.42704611A>C | CA364135887 | PRPH2 | c.582T>G (p.Asp194Glu) n.1237T>G n.1419T>G n.1287T>G n.1469T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42704611A>G | CA450361989 | PRPH2 | c.582T>C (p.Asp194=) n.1237T>C n.1419T>C n.1287T>C n.1469T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42704611A>T | CA364135889 | PRPH2 | c.582T>A (p.Asp194Glu) n.1237T>A n.1419T>A n.1287T>A n.1469T>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.42704612C>A | CA364135893 | PRPH2 | c.582-1G>T (n.582-1G>T) n.1237-1G>T n.1419-1G>T n.1287-1G>T n.1469-1G>T | |
6 | g.42704612C= | CA1624170715 | PRPH2 | c.582-1G= (n.582-1G=) n.1237-1G= n.1419-1G= n.1287-1G= n.1469-1G= | |
6 | g.42704612C>G | CA364135894 | PRPH2 | c.582-1G>C (n.582-1G>C) n.1237-1G>C n.1419-1G>C n.1287-1G>C n.1469-1G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.42704612C>T | CA364135897 | PRPH2 | c.582-1G>A (n.582-1G>A) n.1237-1G>A n.1419-1G>A n.1287-1G>A n.1469-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42704613T>A | CA364135899 | PRPH2 | c.582-2A>T (n.582-2A>T) n.1237-2A>T n.1419-2A>T n.1287-2A>T n.1469-2A>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.42704613T>C | CA364135902 | PRPH2 | c.582-2A>G (n.582-2A>G) n.1237-2A>G n.1419-2A>G n.1287-2A>G n.1469-2A>G | ClinVar |
6 | g.42704613T>G | CA364135904 | PRPH2 | c.582-2A>C (n.582-2A>C) n.1237-2A>C n.1419-2A>C n.1287-2A>C n.1469-2A>C | |
6 | g.42704614T>C | CA3808573 | PRPH2 | c.582-3A>G (n.582-3A>G) n.1237-3A>G n.1419-3A>G n.1287-3A>G n.1469-3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42704614T>G | CA2711482690 | PRPH2 | c.582-3A>C (n.582-3A>C) n.1237-3A>C n.1419-3A>C n.1287-3A>C n.1469-3A>C | dbSNP |
6 | g.42704614T= | CA1624170718 | PRPH2 | c.582-3A= (n.582-3A=) n.1237-3A= n.1419-3A= n.1287-3A= n.1469-3A= | |
6 | g.42704614_42704617del | CA2507765074 | PRPH2 | c.582-6_582-3del (n.582-6_582-3del) n.1237-6_1237-3del n.1419-6_1419-3del n.1287-6_1287-3del n.1469-6_1469-3del | |
6 | g.42704617A= | CA1624170722 | PRPH2 | c.582-6T= (n.582-6T=) n.1237-6T= n.1419-6T= n.1287-6T= n.1469-6T= | |
6 | g.42704618G>A | CA824838055 | PRPH2 | c.582-7C>T (n.582-7C>T) n.1237-7C>T n.1419-7C>T n.1287-7C>T n.1469-7C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42704618G>C | CA567149424 | PRPH2 | c.582-7C>G (n.582-7C>G) n.1237-7C>G n.1419-7C>G n.1287-7C>G n.1469-7C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42704618G= | CA1624170724 | PRPH2 | c.582-7C= (n.582-7C=) n.1237-7C= n.1419-7C= n.1287-7C= n.1469-7C= | |
6 | g.42704620dup | CA824838048 | PRPH2 | c.582-7dup (n.582-7dup) n.1237-7dup n.1419-7dup n.1287-7dup n.1469-7dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42704619G>A | CA567149425 | PRPH2 | c.582-8C>T (n.582-8C>T) n.1237-8C>T n.1419-8C>T n.1287-8C>T n.1469-8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42704619G= | CA1624170727 | PRPH2 | c.582-8C= (n.582-8C=) n.1237-8C= n.1419-8C= n.1287-8C= n.1469-8C= | |
6 | g.42704619G>T | CA2678772253 | PRPH2 | c.582-8C>A (n.582-8C>A) n.1237-8C>A n.1419-8C>A n.1287-8C>A n.1469-8C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42704619_42704620insAGGA | CA2556716991 | PRPH2 | c.582-9_582-8insTCCT (n.582-9_582-8insTCCT) n.1237-9_1237-8insTCCT n.1419-9_1419-8insTCCT n.1287-9_1287-8insTCCT n.1469-9_1469-8insTCCT | |
6 | g.42704620G>A | CA3808574 | PRPH2 | c.582-9C>T (n.582-9C>T) n.1237-9C>T n.1419-9C>T n.1287-9C>T n.1469-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42704620G= | CA1624170729 | PRPH2 | c.582-9C= (n.582-9C=) n.1237-9C= n.1419-9C= n.1287-9C= n.1469-9C= | |
6 | g.42704622_42704625del | CA2678772254 | PRPH2 | c.582-13_582-10del (n.582-13_582-10del) n.1237-13_1237-10del n.1419-13_1419-10del n.1287-13_1287-10del n.1469-13_1469-10del | gnomAD v4 |
6 | g.42704622A= | CA1624170732 | PRPH2 | c.582-11T= (n.582-11T=) n.1237-11T= n.1419-11T= n.1287-11T= n.1469-11T= | |
6 | g.42704622A>G | CA1624170733 | PRPH2 | c.582-11T>C (n.582-11T>C) n.1237-11T>C n.1419-11T>C n.1287-11T>C n.1469-11T>C | dbSNP |
6 | g.42704623A>T | CA2678772255 | PRPH2 | c.582-12T>A (n.582-12T>A) n.1237-12T>A n.1419-12T>A n.1287-12T>A n.1469-12T>A | gnomAD v4 |
6 | g.42704624C= | CA1624170734 | PRPH2 | c.582-13G= (n.582-13G=) n.1237-13G= n.1419-13G= n.1287-13G= n.1469-13G= | |
6 | g.42704624_42704626delinsCAG | CA1624170735 | PRPH2 | c.582-15_582-13delinsCTG (n.582-15_582-13delinsCTG) n.1237-15_1237-13delinsCTG n.1419-15_1419-13delinsCTG n.1287-15_1287-13delinsCTG n.1469-15_1469-13delinsCTG | |
6 | g.42704625A>T | CA2499218281 | PRPH2 | c.582-14T>A (n.582-14T>A) n.1237-14T>A n.1419-14T>A n.1287-14T>A n.1469-14T>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.42704625dup | CA3808575 | PRPH2 | c.582-14dup (n.582-14dup) n.1237-14dup n.1419-14dup n.1287-14dup n.1469-14dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42704626_42704627del | CA1624170737 | PRPH2 | c.582-15_582-14del (n.582-15_582-14del) n.1237-15_1237-14del n.1419-15_1419-14del n.1287-15_1287-14del n.1469-15_1469-14del | dbSNP |
6 | g.42704627A>G | CA2678772256 | PRPH2 | c.582-16T>C (n.582-16T>C) n.1237-16T>C n.1419-16T>C n.1287-16T>C n.1469-16T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42704628C= | CA1624170740 | PRPH2 | c.582-17G= (n.582-17G=) n.1237-17G= n.1419-17G= n.1287-17G= n.1469-17G= | |
6 | g.42704628C>G | CA138171965 | PRPH2 | c.582-17G>C (n.582-17G>C) n.1237-17G>C n.1419-17G>C n.1287-17G>C n.1469-17G>C | dbSNP |
6 | g.42704628C>T | CA1624170742 | PRPH2 | c.582-17G>A (n.582-17G>A) n.1237-17G>A n.1419-17G>A n.1287-17G>A n.1469-17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42704629A>C | CA2678772257 | PRPH2 | c.582-18T>G (n.582-18T>G) n.1237-18T>G n.1419-18T>G n.1287-18T>G n.1469-18T>G | gnomAD v4 |