WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.42704534_42704539del | CA2499218272 | PRPH2 | c.657_662del (p.Arg220_Pro221del) n.1312_1317del n.1494_1499del n.1362_1367del n.1544_1549del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704534_42704537delinsCGTG | CA1624170332 | PRPH2 | c.656_659delinsCACG (p.Pro219=) n.1311_1314delinsCACG n.1493_1496delinsCACG n.1361_1364delinsCACG n.1543_1546delinsCACG | |
| 6 | g.42704536_42704538del | CA226289 | PRPH2 | c.656_658del (p.Pro219del) n.1311_1313del n.1493_1495del n.1361_1363del n.1543_1545del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704535_42704560del | CA2499218273 | PRPH2 | c.633_658del (p.Phe211LeufsTer?) n.1288_1313del n.1470_1495del n.1338_1363del n.1520_1545del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704536T>A | CA450362395 | PRPH2 | c.657A>T (p.Pro219=) n.1312A>T n.1494A>T n.1362A>T n.1544A>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704536T>C | CA138171648 | PRPH2 | c.657A>G (p.Pro219=) n.1312A>G n.1494A>G n.1362A>G n.1544A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704536T>G | CA450362396 | PRPH2 | c.657A>C (p.Pro219=) n.1312A>C n.1494A>C n.1362A>C n.1544A>C | |
| 6 | g.42704536T= | CA1624170343 | PRPH2 | c.657A= (p.Pro219=) n.1312A= n.1494A= n.1362A= n.1544A= | |
| 6 | g.42704537G>A | CA3808558 | PRPH2 | c.656C>T (p.Pro219Leu) n.1311C>T n.1493C>T n.1361C>T n.1543C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704537G>C | CA226287 | PRPH2 | c.656C>G (p.Pro219Arg) n.1311C>G n.1493C>G n.1361C>G n.1543C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704537G= | CA1624170346 | PRPH2 | c.656C= (p.Pro219=) n.1311C= n.1493C= n.1361C= n.1543C= | |
| 6 | g.42704537G>T | CA364135485 | PRPH2 | c.656C>A (p.Pro219Gln) n.1311C>A n.1493C>A n.1361C>A n.1543C>A | |
| 6 | g.42704538G>A | CA364135489 | PRPH2 | c.655C>T (p.Pro219Ser) n.1310C>T n.1492C>T n.1360C>T n.1542C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704538G>C | CA364135491 | PRPH2 | c.655C>G (p.Pro219Ala) n.1310C>G n.1492C>G n.1360C>G n.1542C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.42704538G= | CA1624170352 | PRPH2 | c.655C= (p.Pro219=) n.1310C= n.1492C= n.1360C= n.1542C= | |
| 6 | g.42704538G>T | CA3808559 | PRPH2 | c.655C>A (p.Pro219Thr) n.1310C>A n.1492C>A n.1360C>A n.1542C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704539_42704540insATTGC | CA2678772250 | PRPH2 | c.655_656insAATGC (p.Pro219GlnfsTer?) n.1310_1311insAATGC n.1492_1493insAATGC n.1360_1361insAATGC n.1542_1543insAATGC | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704539_42704540del | CA2499218275 | PRPH2 | c.654_655del (p.Pro219ThrfsTer?) n.1309_1310del n.1491_1492del n.1359_1360del n.1541_1542del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704539C>A | CA3808561 | PRPH2 | c.654G>T (p.Ser218=) n.1309G>T n.1491G>T n.1359G>T n.1541G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704539C= | CA1624170357 | PRPH2 | c.654G= (p.Ser218=) n.1309G= n.1491G= n.1359G= n.1541G= | |
| 6 | g.42704539C>G | CA450362397 | PRPH2 | c.654G>C (p.Ser218=) n.1309G>C n.1491G>C n.1359G>C n.1541G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42704539C>T | CA3808560 | PRPH2 | c.654G>A (p.Ser218=) n.1309G>A n.1491G>A n.1359G>A n.1541G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704540_42704575dup | CA2580074613 | PRPH2 | c.619_654dup (p.Ser218_Pro219insAspGlyValProPheSerCysCysAsnProSerSer) n.1274_1309dup n.1456_1491dup n.1324_1359dup n.1506_1541dup | ClinVar |
| 6 | g.42704540G>A | CA16621838 | PRPH2 | c.653C>T (p.Ser218Leu) n.1308C>T n.1490C>T n.1358C>T n.1540C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704540G>C | CA364135503 | PRPH2 | c.653C>G (p.Ser218Trp) n.1308C>G n.1490C>G n.1358C>G n.1540C>G | |
| 6 | g.42704540G= | CA1624170365 | PRPH2 | c.653C= (p.Ser218=) n.1308C= n.1490C= n.1358C= n.1540C= | |
| 6 | g.42704540G>T | CA364135499 | PRPH2 | c.653C>A (p.Ser218Ter) n.1308C>A n.1490C>A n.1358C>A n.1540C>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704540_42704552delinsGAGCTAGGATTGC | CA1624170361 | PRPH2 | c.641_653delinsGCAATCCTAGCTC (p.Cys214=) n.1296_1308delinsGCAATCCTAGCTC n.1478_1490delinsGCAATCCTAGCTC n.1346_1358delinsGCAATCCTAGCTC n.1528_1540delinsGCAATCCTAGCTC | |
| 6 | g.42704541A= | CA1624170369 | PRPH2 | c.652T= (p.Ser218=) n.1307T= n.1489T= n.1357T= n.1539T= | |
| 6 | g.42704541A>C | CA364135506 | PRPH2 | c.652T>G (p.Ser218Ala) n.1307T>G n.1489T>G n.1357T>G n.1539T>G | |
| 6 | g.42704541A>G | CA364135508 | PRPH2 | c.652T>C (p.Ser218Pro) n.1307T>C n.1489T>C n.1357T>C n.1539T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42704541A>T | CA364135510 | PRPH2 | c.652T>A (p.Ser218Thr) n.1307T>A n.1489T>A n.1357T>A n.1539T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704544_42704555del | CA1624170371 | PRPH2 | c.641_652del (p.Cys214_Ser217del) n.1296_1307del n.1478_1489del n.1346_1357del n.1528_1539del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704542G>A | CA3808562 | PRPH2 | c.651C>T (p.Ser217=) n.1306C>T n.1488C>T n.1356C>T n.1538C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704542G>C | CA364135514 | PRPH2 | c.651C>G (p.Ser217Arg) n.1306C>G n.1488C>G n.1356C>G n.1538C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704542G= | CA1624170373 | PRPH2 | c.651C= (p.Ser217=) n.1306C= n.1488C= n.1356C= n.1538C= | |
| 6 | g.42704542G>T | CA364135516 | PRPH2 | c.651C>A (p.Ser217Arg) n.1306C>A n.1488C>A n.1356C>A n.1538C>A | |
| 6 | g.42704544_42704552dup | CA2578619237 | PRPH2 | c.643_651dup (p.Ser217_Ser218insAsnProSer) n.1298_1306dup n.1480_1488dup n.1348_1356dup n.1530_1538dup | |
| 6 | g.42704543C>A | CA364135523 | PRPH2 | c.650G>T (p.Ser217Ile) n.1305G>T n.1487G>T n.1355G>T n.1537G>T | |
| 6 | g.42704543C= | CA1624170376 | PRPH2 | c.650G= (p.Ser217=) n.1305G= n.1487G= n.1355G= n.1537G= | |
| 6 | g.42704543C>G | CA138171762 | PRPH2 | c.650G>C (p.Ser217Thr) n.1305G>C n.1487G>C n.1355G>C n.1537G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42704543C>T | CA364135521 | PRPH2 | c.650G>A (p.Ser217Asn) n.1305G>A n.1487G>A n.1355G>A n.1537G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704543_42704547delinsCTAGG | CA1624170378 | PRPH2 | c.646_650delinsCCTAG (p.Pro216=) n.1301_1305delinsCCTAG n.1483_1487delinsCCTAG n.1351_1355delinsCCTAG n.1533_1537delinsCCTAG | |
| 6 | g.42704544T>A | CA364135526 | PRPH2 | c.649A>T (p.Ser217Cys) n.1304A>T n.1486A>T n.1354A>T n.1536A>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704544T>C | CA3808563 | PRPH2 | c.649A>G (p.Ser217Gly) n.1304A>G n.1486A>G n.1354A>G n.1536A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704544T>G | CA364135530 | PRPH2 | c.649A>C (p.Ser217Arg) n.1304A>C n.1486A>C n.1354A>C n.1536A>C | |
| 6 | g.42704544T= | CA1624170383 | PRPH2 | c.649A= (p.Ser217=) n.1304A= n.1486A= n.1354A= n.1536A= | |
| 6 | g.42704544_42704545del | CA2578619242 | PRPH2 | c.648_649del (p.Ser217LeufsTer?) n.1303_1304del n.1485_1486del n.1353_1354del n.1535_1536del | |
| 6 | g.42704544_42704547delinsCC | CA1139659519 | PRPH2 | c.646_649delinsGG (p.Pro216GlyfsTer?) n.1301_1304delinsGG n.1483_1486delinsGG n.1351_1354delinsGG n.1533_1536delinsGG | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704545del | CA2678772251 | PRPH2 | c.648del (p.Ser217AlafsTer?) n.1303del n.1485del n.1353del n.1535del | gnomAD v4 |