WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.42704507_42704509del | CA2580614877 | PRPH2 | c.688_690del (p.Asn230del) n.1343_1345del n.1393_1395del n.1575_1577del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704509G>A | CA3808550 | PRPH2 | c.684C>T (p.Thr228=) n.1339C>T n.1389C>T n.1571C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704509G>C | CA3808551 | PRPH2 | c.684C>G (p.Thr228=) n.1339C>G n.1389C>G n.1571C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704509G= | CA1624170291 | PRPH2 | c.684C= (p.Thr228=) n.1339C= n.1389C= n.1571C= | |
| 6 | g.42704509G>T | CA450362382 | PRPH2 | c.684C>A (p.Thr228=) n.1339C>A n.1389C>A n.1571C>A | |
| 6 | g.42704510G>A | CA3808552 | PRPH2 | c.683C>T (p.Thr228Ile) n.1338C>T n.1388C>T n.1570C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704510G>C | CA364135338 | PRPH2 | c.683C>G (p.Thr228Ser) n.1338C>G n.1388C>G n.1570C>G | |
| 6 | g.42704510G= | CA1624170295 | PRPH2 | c.683C= (p.Thr228=) n.1338C= n.1388C= n.1570C= | |
| 6 | g.42704510G>T | CA364135340 | PRPH2 | c.683C>A (p.Thr228Asn) n.1338C>A n.1388C>A n.1570C>A | |
| 6 | g.42704511T>A | CA364135342 | PRPH2 | c.682A>T (p.Thr228Ser) n.1337A>T n.1387A>T n.1569A>T | |
| 6 | g.42704511T>C | CA364135343 | PRPH2 | c.682A>G (p.Thr228Ala) n.1337A>G n.1387A>G n.1569A>G | |
| 6 | g.42704511T>G | CA364135345 | PRPH2 | c.682A>C (p.Thr228Pro) n.1337A>C n.1387A>C n.1569A>C | |
| 6 | g.42704512G>A | CA450362383 | PRPH2 | c.681C>T (p.Ile227=) n.1336C>T n.1386C>T n.1568C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704512G>C | CA364135348 | PRPH2 | c.681C>G (p.Ile227Met) n.1336C>G n.1386C>G n.1568C>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704512G= | CA1624170298 | PRPH2 | c.681C= (p.Ile227=) n.1336C= n.1386C= n.1568C= | |
| 6 | g.42704512G>T | CA450362384 | PRPH2 | c.681C>A (p.Ile227=) n.1336C>A n.1386C>A n.1568C>A | |
| 6 | g.42704515_42704526del | CA2695206324 | PRPH2 | c.670_681del (p.Gln224_Ile227del) n.1325_1336del n.1375_1386del n.1557_1568del | |
| 6 | g.42704513A>C | CA364135351 | PRPH2 | c.680T>G (p.Ile227Ser) n.1335T>G n.1385T>G n.1567T>G | |
| 6 | g.42704513A>G | CA364135353 | PRPH2 | c.680T>C (p.Ile227Thr) n.1335T>C n.1385T>C n.1567T>C | ClinVar |
| 6 | g.42704513A>T | CA364135355 | PRPH2 | c.680T>A (p.Ile227Asn) n.1335T>A n.1385T>A n.1567T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704514T>A | CA364135358 | PRPH2 | c.679A>T (p.Ile227Phe) n.1334A>T n.1384A>T n.1566A>T | |
| 6 | g.42704514T>C | CA364135360 | PRPH2 | c.679A>G (p.Ile227Val) n.1334A>G n.1384A>G n.1566A>G | |
| 6 | g.42704514T>G | CA364135362 | PRPH2 | c.679A>C (p.Ile227Leu) n.1334A>C n.1384A>C n.1566A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704514T= | CA1624170301 | PRPH2 | c.679A= (p.Ile227=) n.1334A= n.1384A= n.1566A= | |
| 6 | g.42704515C>A | CA364135367 | PRPH2 | c.678G>T (p.Gln226His) n.1333G>T n.1383G>T n.1565G>T | |
| 6 | g.42704515C>G | CA364135365 | PRPH2 | c.678G>C (p.Gln226His) n.1333G>C n.1383G>C n.1565G>C | COSMIC |
| 6 | g.42704515C>T | CA450362385 | PRPH2 | c.678G>A (p.Gln226=) n.1333G>A n.1383G>A n.1565G>A | |
| 6 | g.42704516T>A | CA364135370 | PRPH2 | c.677A>T (p.Gln226Leu) n.1332A>T n.1382A>T n.1564A>T | |
| 6 | g.42704516T>C | CA364135375 | PRPH2 | c.677A>G (p.Gln226Arg) n.1332A>G n.1382A>G n.1564A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704516T>G | CA364135372 | PRPH2 | c.677A>C (p.Gln226Pro) n.1332A>C n.1382A>C n.1564A>C | |
| 6 | g.42704516T= | CA1624170303 | PRPH2 | c.677A= (p.Gln226=) n.1332A= n.1382A= n.1564A= | |
| 6 | g.42704517G>A | CA364135378 | PRPH2 | c.676C>T (p.Gln226Ter) n.1331C>T n.1381C>T n.1563C>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704517G>C | CA226295 | PRPH2 | c.676C>G (p.Gln226Glu) n.1331C>G n.1381C>G n.1563C>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704517G= | CA1624170305 | PRPH2 | c.676C= (p.Gln226=) n.1331C= n.1381C= n.1563C= | |
| 6 | g.42704517G>T | CA364135381 | PRPH2 | c.676C>A (p.Gln226Lys) n.1331C>A n.1381C>A n.1563C>A | |
| 6 | g.42704518A= | CA1624170308 | PRPH2 | c.675T= (p.Tyr225=) n.1330T= n.1380T= n.1562T= | |
| 6 | g.42704518A>C | CA364135384 | PRPH2 | c.675T>G (p.Tyr225Ter) n.1330T>G n.1380T>G n.1562T>G | |
| 6 | g.42704518A>G | CA450362386 | PRPH2 | c.675T>C (p.Tyr225=) n.1330T>C n.1380T>C n.1562T>C | |
| 6 | g.42704518A>T | CA364135386 | PRPH2 | c.675T>A (p.Tyr225Ter) n.1330T>A n.1380T>A n.1562T>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704519T>A | CA364135389 | PRPH2 | c.674A>T (p.Tyr225Phe) n.1329A>T n.1379A>T n.1561A>T | |
| 6 | g.42704519T>C | CA364135391 | PRPH2 | c.674A>G (p.Tyr225Cys) n.1329A>G n.1379A>G n.1561A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704519T>G | CA364135393 | PRPH2 | c.674A>C (p.Tyr225Ser) n.1329A>C n.1379A>C n.1561A>C | |
| 6 | g.42704519T= | CA1624170312 | PRPH2 | c.674A= (p.Tyr225=) n.1329A= n.1379A= n.1561A= | |
| 6 | g.42704520A>C | CA364135396 | PRPH2 | c.673T>G (p.Tyr225Asp) n.1328T>G n.1378T>G n.1560T>G | |
| 6 | g.42704520A>G | CA364135398 | PRPH2 | c.673T>C (p.Tyr225His) n.1328T>C n.1378T>C n.1560T>C | |
| 6 | g.42704520A>T | CA364135400 | PRPH2 | c.673T>A (p.Tyr225Asn) n.1328T>A n.1378T>A n.1560T>A | |
| 6 | g.42704521C>A | CA364135403 | PRPH2 | c.672G>T (p.Gln224His) n.1327G>T n.1377G>T n.1559G>T | |
| 6 | g.42704521C= | CA1624170313 | PRPH2 | c.672G= (p.Gln224=) n.1327G= n.1377G= n.1559G= | |
| 6 | g.42704521C>G | CA3808553 | PRPH2 | c.672G>C (p.Gln224His) n.1327G>C n.1377G>C n.1559G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704521C>T | CA450362387 | PRPH2 | c.672G>A (p.Gln224=) n.1327G>A n.1377G>A n.1559G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |